2026年 · 第106卷第27期

肾上腺疾病包括功能性疾病（原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤及副神经节瘤、库欣综合征等）及无功能性占位（如肾上腺意外瘤等）等多种疾病类型，其诊断依赖内分泌功能评估，治疗多需外科干预。传统分科管理模式下，患者往往需要多次住院，诊疗信息衔接及责任界定存在一定困难。该文介绍福州大学附属省立医院肾上腺专病融合病房的制度设计及初步运行情况。该模式以动态主导权机制为核心，根据诊疗阶段明确内外科主导责任，并通过48 h嵌入式查房、分级多学科综合治疗协作组（MDT）准入及书面交接制度等配套措施，将多学科协作纳入制度化管理流程。试运行2个月内共收治患者36例，核心流程均得到执行，MDT启动率较传统分科管理模式明显提高。15例接受四级手术的患者围手术期未发生重大安全事件；在资源使用方面，未观察到患者费用负担明显增加。初步观察提示，该制度框架在促进内外科协作及专病管理方面具有一定可行性，但由于样本量及运行时间有限，其长期效果仍需在更大样本及多中心研究中进一步评估。

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGL）是罕见的神经内分泌肿瘤，具有高度临床异质性与遗传复杂性。传统诊疗模式依赖于激素定性、影像学定位及原发灶手术切除，其在转移风险分层及转移患者个体化管理方面存在明显局限。基于目前的研究进展，该文系统总结了基因组学技术的发展如何推动了以假性缺氧型、激酶通路激活型及Wnt通路改变型为核心的精准分子分型体系构建，并由此衍生出分型导向的精准核医学分子影像技术决策及肿瘤监测策略。近期，核医学分子影像技术决策指南、国际SDHB及SDHD突变患者管理共识的颁布，以及缺氧诱导因子-2α（HIF-2α）抑制剂贝组替凡的获批，标志着PPGL已迈入精准医疗时代。然而，受限于靶向分子机制未明、人源临床前模型匮乏以及缺乏分型特异性的头对头临床研究，分子分型指导的转移患者靶向治疗尚未写入指南。未来，PPGL精准诊疗将朝着分子分型精细化、治疗个体化、诊疗模式一体化及多中心协作的方向发展。

海洋环境中的颅脑创伤（TBI）救治面临多重挑战，包括医疗平台能力与陆地医疗体系差异明显、空间狭小与持续颠簸、供电供氧与耗材受限、监护与影像条件不稳定、后送受海况窗口影响且跨平台交接困难等，可预防的继发性脑损伤风险显著增加。为规范海洋环境下TBI的早期救治与转运管理，提高海上救治链的连续性和可操作性，由联勤保障部队神经外科专科联盟牵头，联合中国医疗保健国际交流促进会神经创伤学分会、中国医师协会神经外科医师分会神经创伤学组、北京医学会神经外科学分会颅脑创伤专业组组织相关领域专家制订《海洋环境下颅脑创伤救治指南（2026版）》。该指南以“减少继发性脑损伤与保障救治连续性”为核心，综合国内外相关指南及受限或延迟后送情境下的实践经验，采用证据质量（A、B、C、D）与推荐强度（强推荐、弱推荐、条件型强建议）分级方法，围绕现场处置与分诊升级、影像与监测受限条件下的分层决策、平台能力分级与转运路径、途中最低监护配置及海洋环境特异风险管理等方面提出25条推荐意见。该指南旨在为海上TBI患者提供可执行、可核查、可交接、可培训的标准化救治框架，为不同海上医疗平台和后送节点的临床决策提供参考依据。

特发性正常压力脑积水（iNPH）是老年人群中常见、可干预的脑脊液循环障碍相关综合征之一，临床诊治中存在漏诊、误诊及治疗效果差异大等问题。基于此，中国老年保健协会脑积水专病分会、中华医学会神经外科学分会、中国神经外科重症管理协作组以及北京医学会神经外科学分会组织多学科专家制订《特发性正常压力脑积水诊治专家共识（2026版）》。该共识在《中国特发性正常压力脑积水诊治专家共识（2016）》基础上，系统检索2016年1月至2025年6月相关文献，结合定性综合分析结果及临床实践，从流行病学、病理生理机制、诊断、评估、治疗及随访等方面制订临床实践建议，明确iNPH的核心临床特征、特征性影像学表现，以及辅助诊断关键指标，同时需结合脑脊液释放试验结果综合诊断，并与多种神经退行性疾病、继发性脑积水等鉴别；推荐脑脊液释放试验为术前核心评估手段，同时规范与之相关的认知、排尿、步态等多维度评估方法；外科分流手术为目前有效治疗方式，在手术方式选择、分流系统选择、合并症处理方面提供了详尽的建议，最终形成39条推荐意见。该共识为iNPH的临床规范化诊断、评估及治疗提供了标准化参考，同时指出疾病早期诊断标志物、微创手术技术、智能分流系统等方面为未来研究方向。

毛霉病在血液恶性肿瘤及造血干细胞移植（HM/HSCT）患者中发生率不断增加。由于缺乏特异性的临床表现和敏感的诊断方法，往往导致治疗延迟、疾病进展迅速和死亡率增加，国内针对该人群的诊疗及预防措施尚缺乏统一规范。在此基础上，由中国医药教育协会真菌病专业委员会牵头，组织来自全国17家单位的23名血液及感染领域的专家，基于循证医学证据和专家经验共同制定本共识。编写过程中参考了欧洲癌症研究与治疗组织/真菌病研究小组教育与研究联盟（EORTC/MSGRC）指南、欧洲医学真菌学联盟与真菌病研究组教育科研联盟（ECMM/MSGERC）指南，欧洲白血病感染会议（ECIL）指南及《中国毛霉病临床诊疗专家共识（2022）》，结合我国毛霉病发病特点和治疗需求进行整合与优化。本共识以推荐意见分级评估、制定与评价（GRADE）系统证据质量分级作为依据，围绕HM/HSCT患者毛霉病的诊断、治疗及预防等关键领域，系统梳理并提出了12个临床核心问题，经过多轮讨论与反复修订，最终形成了19条推荐意见，旨在为我国HM/HSCT患者合并毛霉病规范化临床诊治提供实践参考。

目的 评估饮食钠盐摄入量对原发性醛固酮增多症（PA）患者治疗后疗效及短期肾功能的影响。 方法 回顾性纳入2017年5月至2024年11月于中山大学孙逸仙纪念医院住院确诊为PA的患者。治疗前采用24 h尿钠法评估钠盐摄入量，分为正常钠盐摄入（<6 g/d）组和中-高钠盐摄入（≥6 g/d）组，比较两组基线临床特征的差异。采用Spearman相关分析探究钠盐摄入量与基线临床指标的相关性。比较两组在接受盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）或手术治疗后6个月的疗效及短期肾功能。采用限制性立方样条模型分析钠盐摄入量与治疗后尿微量白蛋白/肌酐比值（UACR）的非线性关系。 结果 共纳入239例患者，男122例，女117例，年龄（49.0±11.3）岁，正常钠盐摄入组72例，中-高钠盐摄入组167例。中-高钠盐摄入组UACR、尿蛋白排泄率（UAER）、24 h尿蛋白、24 h尿钾均高于正常钠盐摄入组患者（均P<0.05）。Spearman相关分析结果提示PA患者钠盐摄入量与收缩压（r=0.180）、24 h尿钾（r=0.375）、UACR（r=0.224）、UAER（r=0.150）呈正相关（均P<0.05）。MRA治疗后，中-高钠盐摄入组患者收缩压高于正常钠盐摄入组患者［130.0（120.0，140.0）比120.0（119.0，130.0）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），P=0.026］，血压正常比例低于正常钠盐摄入组患者［65.6%（40/61）比90.9%（30/33），P=0.010］；手术治疗后，中-高钠盐摄入组患者收缩压下降幅度大于正常钠盐摄入组患者［-17.3（-26.5，-9.5）比-7.0（-24.7，1.7）mmHg，P=0.023］，中-高钠盐摄入组比正常钠盐摄入组UACR下降更显著［-11.15（-35.75，4.75）比0.10（-7.28，7.33）mg/g，P=0.008］。限制性立方样条模型分析结果显示，基线钠盐摄入量与术后UACR呈“J型”非线性关联，当钠盐摄入≥6.65 g/d时，术后UACR与钠盐摄入量呈同步上升趋势。 结论 中-高钠盐摄入不利于PA患者的血压控制与肾脏保护，但手术治疗有助于部分改善中-高钠盐摄入对PA患者血压和肾脏的负面影响。限制钠盐摄入应成为PA综合管理的重要部分。

目的 探讨卡托普利试验（CCT）对原发性醛固酮增多症（PA）的诊断效能。 方法 前瞻性收集2021年7至12月就诊于中山大学附属第一医院疑似PA的高血压患者。根据病因将其分为原发性高血压（EH）组和PA组。所有患者均完成CCT，并采用化学发光免疫分析法（CLIA）及液相色谱-串联质谱法（LC-MS/MS）两种方法检测血浆醛固酮浓度（PAC）。采用受试者工作特征曲线下面积（AUC）评估各检测参数的诊断效能，取约登指数最大时为cut-off值。采用DeLong检验比较不同检测参数诊断PA的AUC差异。 结果 纳入88例患者，EH组45例，PA组43例。PA组比EH组患者年龄大［（52.1±10.5）比（47.6±13.5）岁］，血清钾水平［3.5（3.1，4.0）比3.9（3.7，4.1）mmol/L］及直接肾素浓度（DRC）［3.0（2.0，6.0）比14.0（9.0，22.0）ng/L］低，而血清钠［143.0（140.0，145.0）比141.0（139.0，142.0）mmol/L］、PAC［34.9（26.6，69.1）比23.9（17.2，29.8）ng/dl］及血浆醛固酮/肾素比值（ARR）［9.8（5.0，44.4）比1.6（1.0，2.7）（ng·dl-1）/（ng·L-1）］高（均P<0.05）。诊断PA的各项参数中，AUC值最大的前三项指标分别为：CCT后1 h ARR（CLIA法检测PAC）［0.953（95%CI：0.886~0.987）］、CCT后2 h ARR（CLIA法检测PAC）［0.970（95%CI：0.909~0.994）］以及CCT后2 h ARR（LC-MS/MS法检测PAC）［0.952（95%CI：0.884~0.986）］，上述三项指标的AUC两两比较差异均无统计学意义（均P>0.05），其cut-off值分别为2.6、2.5和1.6（ng·dl-1）/（ng·L-1）。 结论 CCT后1 h的ARR可能是一种更简单、易行且准确的PA诊断指标。

目的 比较午夜1 mg地塞米松抑制试验联合促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验与3种预测模型预测特发性醛固酮增多症（IHA）的预测效能。 方法 回顾性分析2020年1月至2025年8月解放军总医院第一医学中心确诊为醛固酮瘤（APA）和IHA患者的临床资料。通过肾上腺静脉取血（AVS）、肾上腺手术病理以及术后随访评估后明确诊断，分为APA组和IHA组。分别应用午夜1 mg地塞米松抑制试验联合ACTH兴奋试验、Xiao模型、Kobayashi 2018模型以及Umakoshi模型预测IHA，采用McNemar检验比较午夜1 mg地塞米松抑制试验联合ACTH兴奋试验与3个预测模型预测IHA的灵敏度和特异度。 结果 共纳入175例患者，年龄54.0（45.0，59.5）岁，男85例，女90例，其中APA组82例、IHA组93例。以午夜1 mg地塞米松抑制试验联合ACTH兴奋试验90 min 血浆醛固酮浓度（PAC）<39.05 ng/dl为预测IHA标准，诊断IHA的灵敏度和特异度分别为90.3%和93.9%；以Xiao模型推荐预测概率≥0.9为预测IHA标准，诊断IHA的灵敏度和特异度分别为47.3%和95.1%；以Kobayashi 2018模型推荐评分≥8分为预测IHA标准，诊断IHA的灵敏度和特异度分别为16.1%和98.8%；Umakoshi模型诊断IHA的灵敏度和特异度分别为17.2%和97.6%。午夜1 mg地塞米松抑制试验联合ACTH兴奋试验诊断IHA的灵敏度均高于Xiao模型、Kobayashi 2018模型以及Umakoshi模型（均P<0.001），其特异度与Xiao模型、Kobayashi 2018模型以及Umakoshi模型差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 1 mg地塞米松抑制联合ACTH兴奋试验用于预测IHA的灵敏度高于Xiao模型、Kobayashi 2018模型以及Umakoshi模型，特异度与这3种预测模型接近。

目的 分析儿童及青少年嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGL）的临床特征与遗传学特征及基因型与表型的关系。 方法 回顾性分析2010年1月至2025年2月于北京协和医院确诊的93例儿童及青少年（年龄≤18岁）PPGL患者的临床资料及基因检测结果。根据基因检测结果，将部分患者（排除6例为致病性意义不明或良性变异者及3例未完成基因检测者，共纳入84例进行分析）分为4组：SDHB突变组（携带SDHB致病或可能致病突变）（n=41）、VHL突变组（携带VHL致病或可能致病突变）（n=9）、其他突变组（携带其他致病或可能致病突变）（n=8）及无突变组（未检出明确突变）（n=26）。分析患者临床特征、基因突变情况、预后情况及不同基因型患者与临床表型的关系。 结果 93例患者中男54例、女39例，起病年龄（13.7±3.7）岁，随访2.5（1.0，7.0）年，随访截至2026年2月。副神经节瘤56例，嗜铬细胞瘤34例，副神经节瘤合并嗜铬细胞瘤3例。84例患者接受手术治疗，病理Ki-67≥5%占54%（27/50），21例术后复发，36例发生转移，其中12例同时有肿瘤术后复发。胚系基因检测显示，64例（68.8%，64/93）患儿携带基因突变，致病或可能致病突变58例（62.4%，58/93），其中SDHB突变41例，VHL突变9例，其他突变8例，包括SDHD及RET突变各2例，SDHA、SDHC、MAX、FH突变各1例。SDHB突变组副神经节瘤比例为85.4%（35/41），单发比例为100.0%（41/41），转移率为53.7%（22/41）；VHL突变组嗜铬细胞瘤比例为66.7%（6/9），多发比例为77.8%（7/9），转移率为11.1%（1/9）。 结论 儿童及青少年PPGL具有高度遗传倾向，SDHB和VHL突变呈现截然不同的临床表型。SDHB突变以单发、高转移风险的副神经节瘤为特征，而VHL突变以多发、低转移风险的嗜铬细胞瘤为特征。

目的 探讨去甲基化药物（HMA）与羟基脲/最佳支持治疗（HU/BSC）对中、高危慢性粒单核细胞白血病（CMML）患者预后的影响，并分析接受HMA治疗后疾病进展患者在治疗前后克隆演化及炎症因子的动态变化特征。 方法 回顾性收集2017年10月20日至2025年5月8日天津医科大学第二医院血液科中、高危CMML 63例患者临床资料，于出院后每间隔3个月通过门诊或住院对患者进行随访。末次随访时间为2026年2月28日，分析其接受不同治疗方案后的治疗反应、疾病进展和生存情况等。根据治疗方案的不同将患者分为HMA组（n=31）和HU/BSC组（n=32），采用Kaplan-Meier法绘制总生存期（OS）和无进展生存期（PFS）的生存曲线。收集接受HMA（n=20）和HU/BSC（n=13）出现疾病进展患者治疗前后的骨髓DNA，采用二代测序技术检测血液系统肿瘤性疾病的325个突变基因，研究2种治疗方式疾病进展前后患者基因突变的演化情况；收集接受HMA（n=8）和HU/BSC（n=8）出现疾病进展患者治疗前后的骨髓上清，采用酶联免疫吸附试验（ELISA）方法检测疾病进展前后患者骨髓上清白细胞介素（IL）-6、干扰素（IFN）-γ等21种炎症因子的变化。 结果 随访时间［M（Q1，Q3）］为21（10，40）个月，HMA组和HU/BSC组中位OS分别是22.0个月（95%CI：11.8~32.2）和36.0个月（95%CI：23.6~48.4），差异无统计学意义（P=0.208）；HMA组和HU/BSC组中位PFS分别是18.0个月（95%CI：10.8~25.2）和26.0个月（95%CI：19.9~21.1），差异无统计学意义（P=0.108）。接受HMA治疗疾病进展患者新增突变中RAS通路基因占比25%（5/20），克隆扩增突变中SF3B1、TP53、RUNX1基因占比均为10%（2/20）。HMA治疗疾病进展后TNF-α［113.6（104.1，147.1）pg/ml比25.7（20.2，41.3）pg/ml，P<0.001］、IL-8［77.5（54.6，115.8）pg/ml比7.0（2.6，9.2）pg/ml，P=0.003］水平较治疗前高，IFN-γ水平［341.5（221.2，460.7）pg/ml比732.7（389.0，852.4）pg/ml，P=0.013］较治疗前低。 结论 HMA与HU/BSC治疗相比，在中、高危CMML患者中OS及PFS未见明显获益，接受HMA治疗后疾病进展可能与RAS通路基因突变的新增、TP53等原有克隆的扩增以及TNF-α和IL-8增高、IFN-γ降低相关。

目的 分析基于预测编码理论（PCT）的程序化语言干预方案对行普通胃镜检查患者的检查体验及完成情况的影响。 方法 随机对照研究。前瞻性纳入2025年6至12月于解放军总医院第一医学中心接受普通胃镜检查的成年患者，按随机数字表法分为干预组和对照组，对照组接受常规术前及术中口头指导，干预组接受基于PCT的程序化语言干预方案。主要结局指标为检查结束后即刻采用视觉模拟量表（VAS）评估的不适评分，次要结局为内镜操作时间、内镜操作中止率及患者愿意再次接受普通胃镜检查的比例。采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验或χ²检验比较两组主要结局和次要结局的差异。 结果 共纳入150例患者，男83例，女67例，年龄（49±3）岁；干预组和对照组各75例。干预组患者VAS评分低于对照组［3（3，4）比6（5，7）分，P<0.001］，内镜操作时间短于对照组［（9.7±0.9）比（13.0±1.2）min，P<0.001］，愿意再次检查的比例高于对照组［92.0%（69/75）比68.0%（51/75），P<0.001］；两组操作中止率差异无统计学意义［1.3%（1/75）比4.0%（3/75），P=0.311］。 结论 基于PCT的程序化语言干预方案可降低患者对普通胃镜检查的不适感，缩短操作时间，提高患者再次接受检查的意愿。

目的 评估不同大语言模型（LLM）解答早期胃癌临床问题的效能。 方法 选择4种LLM，包括ChatGPT-4o、DeepSeek-V3.2、Gemini-2.5、Grok-3，基于国际权威指南制订25个早期胃癌专业知识问题，由10名临床医师评估4种LLM回答的准确性、相关性、完整性评分。同时，基于患者访谈提炼出15个早期胃癌生命健康问题，由10例早期胃癌患者对4种LLM的回答进行理解性评分；并进一步由临床医师评估LLM解答的可读性。多组间比较采用单因素方差分析或Friedman检验，两组间比较采用经Bonferroni法校正的配对t检验或经Bonferroni法校正的Wilcoxon符号秩检验，以比较不同LLM解答早期胃癌临床问题的准确性、相关性、完整性、理解性评分及可读性评估，从而实现专业性与可读性的双重评估。 结果 临床医师评估DeepSeek-V3.2［M（Q1，Q3），78.0（76.5，82.0）分］、Gemini-2.5［80.0（77.0，82.5）分］及Grok-3［82.0（74.0，83.0）分］解答的准确性评分均低于ChatGPT-4o［86.0（83.5，89.0）分］（均P<0.05）；DeepSeek-V3.2［82.0（77.5，87.0）分］及Grok-3［86.0（82.0，88.0）分］解答的相关性评分均低于ChatGPT-4o［88.0（87.5，90.5）分］（均P<0.05）；DeepSeek-V3.2［75.0（69.5，80.0）分］及Gemini-2.5［84.0（81.0，88.5）分］解答的完整性评分均低于Grok-3［90.0（85.5，91.5）分］（均P<0.05）。患者评估DeepSeek-V3.2解答的理解性评分［79.0（77.0，90.0）分］低于ChatGPT-4o［88.0（86.0，90.0）分］（P<0.05）。可读性评估方面，DeepSeek-V3.2解答的简易晦涩度测量指标（SMOG）（14.1±1.6）均低于ChatGPT-4o（16.4±2.3）、Gemini-2.5（15.8±2.0）及Grok-3（15.8±1.1）（均P<0.05）。 结论 不同LLM解答早期胃癌临床问题各具优劣，ChatGPT-4o综合评估更优，DeepSeek-V3.2解答可读性更佳。

糖尿病足是一种常见疾病，对患者和社会造成严重影响。传统长期限制活动虽有助于溃疡愈合，但对健康不利，因此需在促进创面愈合和保持运动能力之间平衡。减压和制动是糖尿病足治疗的核心理念，前者通过重新分散足底压力减轻创面负荷，后者通过限制关节活动促进局部愈合。如何有效协调二者关系，德国Dirk Hochlenert和Gerald Engels医师团队采用FiF！mobil®毡垫、不可拆卸减压支具相结合的方式实践多年，具有丰富临床经验。该文重点阐述减压和制动两个概念，并针对性地举例，所展示的防护装置能分散非正常的压力点而不造成新的损伤，可以实现操作标准化。目前国内尚未广泛开展该项技术，国内笔者团队成员和德国医师共同撰写此文，旨在介绍此套综合疗法，为临床提供标准化培训模式和工具，促进糖尿病足预防和治疗质量的持续提升。

本文报道1例直肠癌术后吻合口低级别上皮内瘤变患者的诊治经过。患者男，65岁，主因“直肠癌术后半年，复查发现吻合口低级别上皮内瘤变1周”于2025年8月21日就诊于中国医学科学院肿瘤医院。患者病变位于吻合口区域，病理提示低级别上皮内瘤变，若行传统外科手术治疗，创伤大、风险高；由于吻合口处瘢痕导致黏膜下层纤维化严重、解剖层次不清，术中可能需切除部分肌层，术中穿孔风险增加，对内镜治疗技术要求较高。经充分术前评估后，成功实施内镜黏膜下剥离术（ESD）联合内镜下创面缝合术，术中完整切除病变并安全闭合创面，术后病理证实为直肠管状绒毛状腺瘤伴低级别上皮内瘤变，符合治愈性切除标准，术后随访恢复良好。随访至2026年5月，患者恢复良好，未见明确肿瘤复发或肿瘤远处转移。本病例提示针对吻合口这一特殊部位的早期结直肠病变，可通过内镜治疗，避免再次外科手术。

患者女，41岁，因“上腹痛3 d”于2025年11月7日就诊于西安医学院第一附属医院消化内科。查体中上腹压痛，腹部CT示胃窦壁增厚，胃镜示胃窦后壁黏膜隆起。排除急腹症后予保守治疗，效果不佳后行经内镜黏膜下剥离术（ESD）开窗引流，术后结合病理最终确诊为急性蜂窝织炎性胃炎（胃窦腔隙脓肿），术后1个月（2025年12月12日）复查胃镜提示病情较前明显缓解。该病例提示，对于保守治疗无效的急性上腹痛患者，应尽早完成腹部CT及胃镜检查以明确诊断；对局限型脓肿形成者，ESD术可作为有效的微创治疗手段，为临床诊疗提供参考。