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基于GJB2和SLC26A4基因的遗传性耳聋机器学习诊断模型构建与可解释性分析顾晓宁 陈翠霞 黄莎莎 曹宗富 杨金源 李晓鸽 袁永一
中华医学杂志2026年 106卷 24期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20260130-00340
目的
基于GJB2和SLC26A4基因构建遗传性耳聋机器学习诊断模型,并通过沙普利加和解释(SHAP)进行可解释性分析。
方法
收集解放军总医院聋病分子诊断中心2015年6月至2024年8月1 539例个体的基因和听力数据,根据专家诊断分为遗传性耳聋患者和非遗传性耳聋者,按7∶3比例将其通过计算机随机分为训练集1 077例和测试集462例。基于最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归筛选的GJB2和SLC26A4基因的非零系数变异构建logistic回归、决策树、随机森林、梯度提升、极限梯度提升和K最近邻6种机器学习诊断模型,采用受试者工作特征曲线下面积(AUC)评估模型性能,DeLong检验比较不同模型AUC,计算准确率、精确率、灵敏度、F1评分及特异度,将性能最佳模型与中级职称医师诊断结果进行对比,并运用SHAP方法对模型结果进行可解释性分析。
结果
纳入遗传性耳聋患者748例,男391例,女357例,年龄29(13,36)岁;非遗传性耳聋者791例,男405例,女386例,年龄27(12,36)岁。LASSO回归筛选出121个非零系数变异,GJB2基因34个,SLC26A4基因87个。梯度提升模型诊断遗传性耳聋的AUC为0.975(95%CI:0.967~0.983),均高于其余5种模型(均P<0.05);梯度提升模型的精确率[98.5%(95%CI:97.8%~99.2%)比92.6%(95%CI:90.4%~94.4%)]和特异度[98.7%(95%CI:98.1%~99.3%)比93.2%(95%CI:91.2%~94.8%)]均高于中级职称医师(均P<0.001)。SHAP分析结果显示,梯度提升模型前10项影响较大的特征变异中,GJB2:p.Leu79CysfsTer3、p.His100ArgfsTer14、p.Val37Ile、p.Gly59AlafsTer18和SLC26A4:c.919-2A>G、p.His723Arg、p.Asn392Tyr、p.Thr410Met、p.Val659Leu为致病性变异,GJB2:p.Val27Ile为非致病变异,模型倾向于将携带致病性纯合或复合杂合变异的个体诊断为遗传性耳聋患者。
结论
基于GJB2和SLC26A4基因的机器学习模型对遗传性耳聋辅助诊断具有参考价值,其中梯度提升模型诊断性能最高。
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嗜酸性粒细胞与急性大血管闭塞卒中患者取栓后无效再通的关系:恶性脑水肿的中介效应郭成伟 郭志良
中华医学杂志2026年 106卷 24期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20260331-00863
目的
探讨恶性脑水肿(MBE)在嗜酸性粒细胞与急性大血管闭塞(LVO)卒中患者机械取栓后无效再通之间的中介作用。
方法
回顾性纳入2017年5月至2023年1月于苏州大学附属第二医院神经内科接受机械取栓治疗的399例急性LVO患者,均实现血管再通[改良脑梗死溶栓分级(mTICI)≥2b]。依据其是否发生无效再通将其分为无效再通组与非无效再通组,依据是否发生MBE分为MBE组和非MBE组。无效再通定义为取栓术后即刻血管造影显示LVD再通,但90 d改良Rankin量表(mRS)评分3~6分。收集患者年龄、性别等人口学特征,高血压、糖尿病等基础疾病情况,基线美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、Alberta卒中项目早期CT评分(ASPECTS),外周血嗜酸性粒细胞计数及90 d mRS评分等临床资料。嗜酸性粒细胞分别以经Z-score标准化的连续变量、以中位数0.01×10⁹/L为界(分为高嗜酸性粒细胞组和低嗜酸性粒细胞组)的二分类变量纳入模型。采用多因素logistic回归模型分析嗜酸性粒细胞分别与MBE、无效再通的关联及MBE与无效再通的关联,通过中介分析验证MBE的中介效应。
结果
399例患者中,男229例,女170例,年龄(65.5±13.6)岁。低嗜酸性粒细胞组161例(40.35%),高嗜酸性粒细胞组238例(59.65%);84例(21.05%)发生MBE,242例(60.65%)发生无效再通。多因素logistic回归模型分析显示,嗜酸性粒细胞低是MBE的危险因素[连续变量:经Z-score标准化后,OR=0.185(95%CI:0.058~0.589,P=0.004);二分类变量:OR=0.136(95%CI:0.062~0.295,P<0.001)],且是无效再通的危险因素[连续变量:经Z-score标准化后,OR=0.621(95%CI:0.469~0.821,P<0.001);二分类变量:OR=0.206(95%CI:0.109~0.387,P<0.001)];取栓后MBE亦是无效再通的危险因素(OR=5.286,95%CI:2.054~13.606,P<0.001)。中介分析显示,MBE部分介导嗜酸性粒细胞与无效再通的关系(间接效应β=-0.229,95%CI:-0.688~-0.057,P<0.001),占总效应的12.44%。
结论
嗜酸性粒细胞减少与MBE风险升高相关,且MBE在嗜酸性粒细胞与取栓后无效再通的关联中发挥部分中介作用。
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应用深度学习算法构建可视化模型预测严重急性颈部脊髓损伤患者术后上肢功能恢复的价值邓铭洋 李文博 王清源 李璁 熊武 蔡博文 徐霖南 殷国勇 凡进
中华医学杂志2026年 106卷 24期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20260312-00679
目的
应用深度学习算法构建可视化模型预测严重急性颈部脊髓损伤(SACSCI)患者术后上肢功能恢复的价值。
方法
回顾性纳入2020—2025年在南京医科大学第一附属医院就诊的162例SACSCI患者资料,分别于治疗前及治疗后6个月采用上肢运动评分(UEMS)量表评估患者预后,以评分提高≥10为良好组,评分提高<10为不良组。通过单因素分析出具有统计学意义的变量作为初始输入,运用最小绝对收缩和选择算法(LASSO)筛选与预后相关的变量,患者按6∶2∶2比例划分为训练集(n=97)、验证集(n=32)和测试集(n=33),基于多层感知机(MLP)构建预测模型,在独立测试集上进行独立测试集验证。通过受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)、灵敏度、特异度来评估模型性能。
结果
162例患者中,男129例,女33例,年龄为(55.5±9.8)岁。根据单因素分析结果及LASSO分析,筛选出脑脊髓损伤中心(BASIC)评分、椎管侵占率(SCC)>50%、术前UEMS、轻触觉评分作为初始输入。依据上述4个变量构建MLP预测模型,训练集、验证集与测试集间各风险因素分布均衡(均P>0.05)。模型训练过程中训练损失趋近于0,验证损失逐渐下降并趋于稳定。训练集AUC(95%CI)为0.987(0.969~0.999),灵敏度为93.33%,特异度为89.55%;验证集AUC(95%CI)为0.955(0.868~1.000),灵敏度为90.00%,特异度为95.45%;测试集AUC(95%CI)为0.930(0.830~0.991),灵敏度为80.00%,特异度为95.65%。神经网络权重分析显示,术前UEMS评分是预测贡献度最高的正向因子,其次为轻触觉评分、SCC及BASIC评分;其中BASIC评分和SCC为负向预测因子,术前UEMS及轻触觉评分为正向预测因子。校准曲线显示,该模型具有较好的校准能力。
结论
基于MLP构建的深度学习预测模型对SACSCI患者的上肢功能预测具有较好的预测效能,其中术前上肢运动评分是较重要的预测因素。
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孕早中期糖脂代谢指标对血糖正常孕妇不良妊娠结局的预测价值张红 石春红 孙晓宁 张婧 李慧
中华医学杂志2026年 106卷 24期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20251224-03407
目的
探索孕早中期糖脂代谢指标对血糖正常孕妇不良妊娠结局的预测价值。
方法
回顾性纳入2020年1月至2024年12月于烟台市烟台山医院收治的孕妇12 457例,根据是否发生不良妊娠结局分为不良妊娠结局组(n=852)和正常妊娠结局组(n=11 605)。比较两组孕妇一般资料、妊娠相关资料、孕早期(孕≤14周;T1)血脂谱、T1空腹血糖(FPG)和孕中期(孕24~28周;T2)口服葡萄糖耐量试验(OGTT)检查结果。按7∶3比例采用随机数字表法将纳入孕妇分为训练集(n=8 712)和验证集(n=3 745),在训练集中采用多因素logistic回归模型筛选不良妊娠结局的影响因素,构建列线图预测模型。分别采用受试者工作特征曲线下面积(AUC)、校准曲线和决策曲线评估模型的区分度、校准度及临床适用性。
结果
孕妇的年龄为(30.9±3.8)岁,体质指数(BMI)为(22.77±2.12)kg/m2,T1 FPG为(4.43±0.29)mmol/L,T2 FPG为(4.51±0.27)mmol/L,T2 OGTT 1 h血糖为(8.54±0.43)mmol/L,T2 OGTT 2 h血糖为(7.10±0.54)mmol/L。多因素logistic回归模型分析显示,年龄(OR=1.126,95%CI:1.080~1.175)、不良孕产史(OR=2.080,95%CI:1.023~4.232)、T2与T1平均动脉压差值(ΔMAP)(OR=1.162,95%CI:1.124~1.202)、甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇比值(TG/HDL-C)(OR=18.849,95%CI:11.512~30.862)、T1 FPG(OR=3.191,95%CI:2.120~4.803)、T2 FPG与T1 FPG差值(ΔFPG)(OR=1.154,95%CI:1.036~1.285)、T2 OGTT 1 h血糖与FPG差值[ΔT2(1 h-FPG)](OR=3.427,95%CI:2.674~4.391)、T2 OGTT 2 h血糖与FPG差值[ΔT2(2 h-FPG)](OR=4.155,95%CI:3.306~5.221)是不良妊娠结局的危险因素(均P<0.05)。列线图模型在训练集和验证集的AUC分别为0.902(95%CI:0.884~0.919)和0.895(95%CI:0.877~0.913),校准曲线显示预测概率与实际概率高度一致(Hosmer-Lemeshow检验,训练集:P=0.708;验证集:P=0.102),决策曲线提示阈值概率0.05~0.95范围内模型存在临床净收益。
结论
年龄、不良孕产史、ΔMAP、TG/HDL-C比值及孕早中期血糖动态变化指标是围产期血糖正常孕妇不良妊娠结局的预测因素,基于上述指标构建的列线图模型具有良好的区分度、校准度及临床实用性。
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辅助诱发试验与滚转试验在水平半规管良性阵发性位置性眩晕中定侧一致性及其与复位疗效的相关性员艳宁 贠子璇 徐芯语 杨盼 李玲 常会敏 邢娟丽
中华医学杂志2026年 106卷 24期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20260205-00402
目的
探讨摇头试验(HST)、坐卧位试验(LDT)、快速轴位滚转试验(RART)与滚转试验(SRT)在水平半规管良性阵发性位置性眩晕(HC-BPPV)中定侧一致性及其与复位疗效的相关性。
方法
前瞻性纳入2021年12月1日至2024年6月30日在西安交通大学第一附属医院经SRT和Dix-Hallpike试验确诊为原发性HC-BPPV的患者,按就诊顺序采用半随机化原则分配至不同辅助诱发试验(HST、LDT和RART)亚组。比较三种辅助诱发试验的眼震引出率及其与SRT定侧一致性的差异,并分析定侧一致性与复位疗效的关系。
结果
共纳入585例HC-BPPV患者,其中HST组199例、LDT组190例、RART组196例,三组患者基线特征差异均无统计学意义(均P>0.05)。RART(99.0%,194/196)的眼震引出率高于HST(31.7%,63/199)和LDT(56.8%,108/190)(均P<0.017)。RART与SRT定侧一致率(86.7%,170/196)高于HST(17.6%,35/199)和LDT(44.2%,84/190)(均P<0.017)。定侧一致组复位痊愈率(92.4%,267/289)高于定侧相反组(55.3%,30/76)和眼震未引出组(63.2%,139/220)(均P<0.017),且RART与SRT定侧一致组痊愈率(98.2%,167/170)高于LDT组(88.1%,74/84)及HST组(74.3%,26/35)(均P<0.017)。
结论
RART可作为SRT的一种有效辅助检测手段,通过“双重验证”提高HC-BPPV患侧判定的准确性,并为其临床评估提供参考价值。