2025年 · 第105卷第03期

肌肉减少症（简称“肌少症”）是一种与增龄相关、以肌肉含量减少、肌肉力量下降和（或）躯体功能障碍为主要特征的老年综合征，可增加衰弱、跌倒、残疾甚至死亡等不良结局的发生风险，疾病负担沉重。规范肌少症的诊断及治疗对开展临床工作和促进我国健康老龄事业发展具有重要意义，但目前我国尚缺乏基于循证医学证据的肌少症临床诊疗指南。基于此，由国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）牵头，在中华医学会老年医学分会组织下，遵循《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》和国际实践指南报告规范（RIGHT）等指南制订指导文件，遴选出肌少症领域最为关注的12个重要临床问题。采用推荐意见分级的评价、制定及评估（GRADE）体系评估证据强度，并运用德尔菲共识法确定推荐强度，最终形成18条关于肌少症诊疗的循证医学推荐意见。本指南旨在提高我国肌少症诊疗的科学性，并推动我国肌少症科研工作的深入发展，以期最终提升以患者为中心的医疗服务质量。

轻度认知损害（MCI）是一种介于正常衰老与痴呆之间的客观认知功能下降状态，在中国老年人中的患病人数众多。MCI患者的认知损害可涉及记忆、语言、注意、执行、视空间功能和社会认知等多个认知域及精神行为、情绪、睡眠、日常生活能力和衰弱等非认知域，其评估和临床诊断高度依赖于神经心理测试。为了规范MCI的神经心理评估，中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组制订了本共识文件。共识推荐了适用于临床和科研的总体认知功能、各认知域及非认知功能的评估工具，并结合国内研究者的经验，提出了评估流程和注意事项。共识基于国际和国内最新研究进展，通过共识会议法和推荐意见分级评价、制定与评估（GRADE）证据系统，在MCI的总体认知功能评估、各认知域评估、非认知评估、神经心理量表使用流程、神经心理评估的注意事项五个方面共形成24条推荐意见，旨在提高我国对MCI的诊断和管理水平。

目的 探讨TET甲基胞嘧啶双加氧酶2（TET2）基因突变对JAK2V617F+骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者发生继发性骨髓纤维化（SMF）的影响。 方法 回顾性收集天津医科大学第二医院血液科完成二代测序检测的JAK2V617F突变的MPN患者，选取TET2基因突变的JAK2V617F+MPN患者为突变组，年龄、性别相匹配的TET2基因未突变的JAK2V617F+MPN患者为未突变组，随访至2022年11月11日，比较两组患者死亡率和SMF的差异。用二代测序技术检测血液系统肿瘤性疾病的325个突变基因，以确定两组突变基因的差异；酶联免疫吸附试验（ELISA）检测并比较2组患者骨髓上清转化生长因子（TGF）-β1、白细胞介素（IL）-17、干扰素（IFN）-γ等细胞因子水平的差异。采用多因素Cox回归模型分析JAK2V617F+MPN患者发生SMF的影响因素。 结果 共纳入96例患者，突变组32例，男16例，女16例，年龄［M（Q1，Q3）］为61（53，70）岁；非突变组64例，男32例，女32例，年龄58（51，68）岁。共随访61（43，116）个月，突变组死亡率［15.6%（5/32）比1.6%（1/64），P=0.007］和SMF的比例［43.8%（14/32）比14.1%（9/64），P=0.001］均高于非突变组。突变组FAT1［25.0%（8/32）比7.8%（5/64），P=0.028］、U2AF1［15.6%（5/32）比0，P=0.003］、KMT2D［15.6%（5/32）比3.1%（2/64），P=0.039］基因突变的比例均高于非突变组。突变组TGF-β1［13 837（8 298，17 509）比7 915（3 586，10 545）ng/L，P=0.016］、IL-17［7.4（6.3，7.5）比6.1（5.9，7.1）ng/L，P=0.007］、IFN-γ［8.5（8.1，9.1）比8.0（7.5，8.3）ng/L，P=0.007］水平均高于非突变组。多因素Cox回归模型分析结果显示：TET2突变（HR=8.483，95%CI：1.278~56.330）是JAK2V617F+MPN患者发生SMF的危险因素。 结论 TET2突变是影响JAK2V617F+MPN患者发生SMF的危险因素。

目的 基于COIST分型，分析中国儿童动脉缺血性卒中（AIS）的病因及短期预后。 方法 回顾性纳入2015年9月至2024年4月期间北京儿童医院收治的380例首次确诊的AIS患儿，根据COIST分型进行病因分析。将患儿按年龄分为婴幼儿组（>28 d且≤3岁）117例；学龄前期组（>3岁且≤7岁）90例；学龄期组（>7岁且≤11岁）90例；青少年组（>11岁且≤18岁）83例。进一步分析不同年龄儿童病因占比及不同病因患儿短期预后。 结果 380例患儿中男235例（61.8%），女145例（38.2%），就诊年龄（6.6±4.6）岁；约2/3的患儿就诊于神经内科，该部分患儿住院天数（13.2±6.7）d。（1）病因分析：“血管结构异常”占比最高，为38.2%（145/380），其他类型依次为“炎症性”31.1%（118/380），“原因不能确定”11.1%（42/380），“其他可确定病因”9.2%（35/380），“心脏疾病”6.3%（24/380），“易栓症”4.2%（16/380）。（2）不同年龄组病因分析：婴幼儿组“血管结构异常”占比47.9%（56/117），以轻微外伤后基底节区脑梗死（合并基底节钙化）最多见（40/117）；学龄前期组“炎症性”和“血管结构异常”分别有34例（34/90）和33例（33/90）；亚组中烟雾病最多见（15/90）；学龄期组“血管结构异常”有37例（37/90），亚组中动脉夹层最多见（12/90），其次为局灶性脑动脉病-炎症型（FCA-i）（11/90）和烟雾病（11/90）；青少年组“炎症性”有34例（34/83），亚组中FCA-i占比最高（13/83），其次为易栓症（9/83）和系统性红斑狼疮（8/83）。（3）短期预后：儿童卒中结局量表（PSOM）评估短期预后，预后良好共188例，占比49.5%（188/380），预后不良共192例，占比50.5%（192/380）；改良Rankin量表（mRS）评分评估短期预后，预后良好207例（54.5%），预后不良173例（45.5%）。亚类“炎症性-非感染性”，以及FCA-i、烟雾病和动脉夹层相对预后较好；“其他可确定病因”预后良好占比<1/3；出院时死亡14例，总病死率3.7%。 结论 血管结构异常及炎症性（包括感染性和非感染性）是儿童AIS的主要病因；约1/2儿童AIS短期预后评价良好。

目的 分析国产与进口舒更葡糖钠拮抗成人罗库溴铵深度肌松患者的效果。 方法 前瞻性纳入北京大学第一医院2023年6月至2024年6月择期行全身麻醉手术且术中需要使用肌松药的成年患者的临床资料，按照随机数字表法分为国产组和进口组。所有患者以丙泊酚、瑞芬太尼和七氟烷维持麻醉，以罗库溴铵辅助气管插管和维持肌松，监测神经肌肉阻滞的效果。在深度肌松（强直刺激后单次刺激肌颤搐计数为1~2）时，分别给予两组国产与进口舒更葡糖钠4 mg/kg。主要结局指标为4个成串刺激比值（TOFr）恢复至0.9的时间，非劣效性界值为1 min（非劣效性界值范围为±1 min）。次要指标为TOFr恢复至0.9的不同时间比率及出现的不良事件。 结果 共纳入70例患者，国产组35例，男13例，女22例，年龄（46.9±12.7）岁；进口组35例，男13例，女22例，年龄（45.7±11.5）岁。两组患者人口学特征、手术时间、麻醉时间、术中罗库溴铵总量、术后拔管时间差异均无统计学意义（均P>0.05）。所有患者的TOFr均在5 min内恢复到0.9。国产组和进口组TOFr恢复至0.9的时间［M（Q1，Q3）］分别为1.8（1.3，2.6）min和2.0（1.7，2.9）min，两组间差值为-0.40 min（95%CI：-0.75~-0.02，P=0.039），差值在非劣效性界值的区间之内。在给予拮抗药物5 min内，国产组和进口组心动过缓的发生率均为14%（5/35和5/35）；两组患者转运至麻醉后恢复室（PACU）皮肤过敏的发生率分别为3%（3/35）和0，差异均无统计学意义（均P>0.05）。两组患者均未见严重的药物相关的不良事件。 结论 国产舒更葡糖钠拮抗成年患者罗库溴铵深度肌松的效果并不劣于进口舒更葡糖钠，且不增加术后不良事件的发生率。

调查分析山东省体表血管瘤住院患者流行特征和手术治疗情况。收集2019—2020年山东省全民健康信息平台中所有二级以上医疗机构上报的体表血管瘤住院患者病案首页资料，分析其人群特征及手术治疗情况。共纳入3 775例体表血管瘤患者，年龄［M（Q1，Q3）］为3.0（0，33.0）岁，男1 419例（37.6%），女2 356例（62.4%）。头颈部占比最高37.8%（1 425/3 775），其次为四肢部34.5%（1 302/3 775）和躯干部24.4%（922/3 775）；婴儿占比最高37.2%（1 406/3 775）。76.1%（2 874/3 775）的体表血管瘤患者接受手术治疗，其中男性患者接受手术比例高于女性［78.2%（1 110/1 419）比74.9%（1 764/2 356），P=0.019］；接受手术比例随年龄呈上升趋势（P趋势<0.001）；从不同部位来看，四肢部体表血管瘤患者接受手术比例最高86.2%（1 123/1 302）（P<0.001）。手术操作级别以二级手术为主（55.8%，1 110/1 988），手术类型以择期手术为主（91.4%，1 818/1 988），手术切口等级以Ⅰ类切口为主（53.5%，1 338/2 501），手术麻醉方式以全身麻醉为主（50.9%，1 219/2 397）。治疗方式以切除治疗为主（48.1%，1 816/3 775）。2019—2020年山东省居民体表血管瘤住院患者以头颈部居多，女性多于男性，婴儿为主，以手术治疗为主。

本文报道1例53岁男性患者，因“间断黏液脓血便15年，加重3个月”于2017年5月24日就诊于解放军总医院第七医学中心，外院诊断为“溃疡性结肠炎（UC）”，对症治疗后病情反复，复查结肠镜提示重度UC，并出现严重肺部感染及严重肛周病变，历经抗感染、激素联合美沙拉嗪（5-ASA）、肛周挂线、粪菌移植等治疗后病情加重，出现低血容量休克、肾功能不全及重度营养不良。入院后胃镜示十二指肠纵行溃疡、卵石样改变并狭窄；肠镜示结直肠黏膜弥漫充血、水肿、糜烂；腹部CT提示结肠壁弥漫性增厚，综合诊断UC（慢性复发型、广泛结肠型、活动期、重度）累及十二指肠，同时合并严重肛周病变等，积极抗感染及对症营养支持治疗。病情稳定后，使用英夫利昔单抗（IFX）超常规剂量（>5 mg/kg）控制原发病，症状及内镜下表现好转。但后续患者病情出现反复，历经IFX优化、转换维得利珠单抗（VDZ）等治疗，最终患者转危为安，达到内镜下黏膜愈合。随访至今，患者无不适症状，大便1~2次/d，无黏液及脓血，体重增加近30 kg。

肺发育不良及表面活性物质缺乏导致的新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）是早产儿死亡的主要原因，肺的正常发育是一个由多条通路互相影响、共同调节的复杂过程。深入研究胎肺成熟机制，对于探索新的促进胎肺成熟方法，并预防NRDS具有重要意义。本文就人类胎肺发育过程、调控机制展开综述，以期对胎肺成熟有更全面的理解。

肠易激综合征（IBS）是临床常见的功能性肠病，精神心理因素在IBS发生发展中起重要作用，严重影响IBS患者的生活质量。5-羟色胺去甲肾上腺素再摄取抑制剂（SNRIs）能有效治疗伴有心理障碍的IBS患者，在改善抑郁焦虑症状的同时，能有效缓解肠道症状；对难治性IBS患者也有效。本文将从改善精神心理异常、内脏高敏感、肠道动力、调节肠道菌群、抑制炎症反应及其对中枢神经系统作用的特殊性等多个方面，对SNRIs治疗IBS的疗效机制进行综述。