2024年 · 第104卷第45期

心力衰竭合并症的诊断和治疗在临床中是一个重大挑战，这些合并症显著影响了患者的预后。心力衰竭的合并症发生原因复杂，潜在机制难以完全理解；此外，传统的心力衰竭管理方法在应对这些问题上存在不足之处。改善对合并症的管理和治疗可以显著提升患者的生活质量和预后，这需要临床工作者对心力衰竭及其合并症有全面的了解并能制定有效的治疗计划。通过多学科管理为心力衰竭患者制定个体化的治疗计划，以更好地应对多重合并症挑战。临床工作者需具备全面视角并运用系统化方案来提高治疗效果。本文强调个体化、多学科的管理策略在心力衰竭合并症治疗中的重要性，以期提供一种提升患者生活质量和改善预后的系统化解决方案。

丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由PKLR基因突变引起，该基因编码红细胞丙酮酸激酶，丙酮酸激酶突变影响红细胞能量产生，进而影响红细胞功能和寿命。PKD的临床特点主要是慢性溶血性贫血，其他特点还包括慢性溶血相关的并发症，如铁过载、骨密度降低和心、肺等脏器并发症等。PKD的治疗需在个体化掌握病情的基础上，给予患者红细胞输注、丙酮酸激酶激活剂以及针对并发症的治疗等。本共识围绕上述PKD的发病机制、临床特点、诊断和治疗等方面展开介绍，旨在临床医师更好地为PKD患者提供诊断、治疗、监测、并发症预防等医疗服务。

目的 探讨24 h尿醛固酮（UEA）在原发性醛固酮增多症（PA）诊断及分型诊断中的临床应用价值。 方法 回顾性纳入2020年12月到2023年12月在中南大学湘雅三医院内分泌科住院的282例高血压患者，排除肾实质性高血压、肾血管性高血压、皮质醇增多症、嗜铬细胞瘤副神经节瘤、甲状腺及甲状旁腺疾病、主动脉疾病等继发性高血压患者39例。最终纳入243例，男130例，女113例，年龄［M（Q1，Q3）］50.0（41.0，56.5）岁，根据高血压病因分为PA组（n=135）和原发性高血压组（n=108）。测定立位2 h血浆醛固酮浓度（PAC）及肾素活性（PRA），留取24 h尿液采用液相色谱串联质谱法检测UEA。通过受试者工作特征（ROC）曲线下面积评估24 h UEA及24 h UEA与肾素活性比值（UARR）在PA筛查诊断中的价值。收集基于肾上腺静脉采样和（或）手术病理及术后随访结果明确PA亚型的97例患者进行亚组分析，分为单侧原发性醛固酮增多症（UPA）（n=54）和特发性醛固酮增多症（IHA）（n=43）组，通过绘制ROC曲线评估血钾、立位PAC、醛固酮与肾素比值（ARR）、24 h UEA及UARR在PA分型诊断中的价值。 结果 PA组血钾及PRA均低于原发性高血压组（均P<0.01），而PA组收缩压、舒张压、血钠、尿钾、PAC、ARR、UEA及UARR均高于原发性高血压患者（均P<0.05）。24 h UEA诊断PA的ROC曲线下面积为0.848（95%CI：0.799~0.897），cut-off值为8.42 μg/d，灵敏度和特异度分别为99.3%和59.3%。低于ARR的ROC曲线下面积为0.986（95%CI：0.977~0.996），灵敏度和特异度分别为100.0%和88.0%。UARR的ROC曲线下面积为0.988（95%CI：0.980~0.997），cut-off值为20.3（μg/d）/（ng·ml-1·h-1），灵敏度和特异度分别为90.4%和83.2%，与ARR差异无统计学意义（P>0.05）。亚组分析显示：24 h UEA及UARR鉴别诊断UPA及IHA的ROC曲线下面积分别为0.772（95%CI：0.679~0.865）及0.664（95%CI：0.539~0.764），24 h UEA>16.8 μg/d及UARR>135.0（μg/d）/（ng·ml-1·h-1）预测UPA的灵敏度分别为59.3%及61.1%，特异度分别为86.0%及74.4%。 结论 24 h UEA可为临床筛查诊断PA提供参考，若联合肾素检测可提供与ARR相当的筛查诊断价值。另外，24 h UEA、UARR可作为PA分型诊断的较好预测指标。

目的 分析首发儿童精神分裂症幻听与脑灰质体积及皮质厚度的关系。 方法 回顾性纳入自2020年10月至2024年2月期间在新乡医学院第二附属医院病房住院的60例首发儿童精神分裂症患者（病例组）和32名新乡市某中小学的健康在校学生（对照组）。按照阳性症状评分量表（SAPS）中的“听幻觉”评分，将病例组分为无幻听组16例（0~1分）、幻听组38例（2~5分）。用阳性与阴性症状量表（PANSS）评估所有患者的精神症状。对所有研究对象进行静息态MRI数据扫描，使用REST软件和FreeSurfer软件分别对灰质体积及皮质厚度进行协方差分析，用年龄和性别做协变量。 结果 最终纳入病例组54例，其中无幻听组16例，男8例，女8例；年龄（12.9±1.7）岁；幻听组38例，男16例，女22例，年龄（13.1±1.5）岁。对照组27名，男12名，女15名，年龄（12.2±1.5）岁。对灰质体积进行协方差分析发现，存在差异的脑区主要位于左海马旁回、扣带回、颞上回、额下回、颞下回、枕叶、中央前回、顶下叶，右额上回、舌回、梭状回、颞横回、颞下回、颞上回［均P<0.05，错误发现率（FDR）矫正］。事后检验发现，与对照组比较，幻听组灰质体积降低的脑区主要位于左颞上回、海马、扣带回、中央前回、脑岛、额下回，右颞上回、额上回、缘上回、颞横回（均P<0.05，FDR矫正）。对皮质厚度进行协方差分析发现，存在差异脑区主要位于左顶下回、颞中回、中央前回、缘上回、颞横回、外侧眶额叶皮质、岛叶、前扣带回、楔前叶，右颞上回、楔状回、额中回（均P<0.05，FDR矫正）。事后检验发现，与对照组比较，幻听组皮质厚度减低的脑区主要位于左中央后回、颞横回、外侧眶额叶皮质、额上回、颞上回、岛叶，右楔状回、颞上回、缘上回、颞中回；皮质厚度增加的脑区为右前扣带回（均P<0.05，FDR矫正）。非幻听组皮质厚度减低的脑区主要位于左颞下回、顶下回、外侧眶额叶皮质、额上回、中央后回，右楔状回、颞中回、中央前回，差异均有统计学意义（均P<0.05，FDR矫正）。 结论 首发儿童精神分裂症伴与不伴幻听的患者均存在多个脑区灰质体积及皮质厚度的减低，提示脑灰质结构异常可能与儿童精神分裂症的发病机制有关。左右侧颞上回、右缘上回、右前扣带回脑区结构异常可能与患者幻听的发生机制有关系。

目的 探讨不同IgG抗体转归的髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体（MOG-IgG）相关疾病（MOGAD）患者的临床、影像学特征，分析影响转归的因素。 方法 回顾性收集2019年1月至2023年4月在首都医科大学附属北京同仁医院神经内科确诊为MOGAD的患者，随访截止至2024年5月，比较MOG-IgG转阴组与非转阴组的临床及影像学特征，采用多因素logistic回归模型分析MOG-IgG转阴的影响因素。 结果 51例患者男23例，女28例，入组年龄（38.3±16.4）岁。转阴组14例（27.5%），非转阴组37例（72.5%）。转阴组患者初始血清MOG-IgG滴度<1∶100的比例（10/14）及入组时为首次发作的比例（11/14）均高于非转阴组［40.5%（15/37）、21.6%（8/37），均P<0.05］。转阴组年复发率（ARR）［M（Q1，Q3）］0（0，0.2）低于非转阴组［0.5（0.1，1.0），P=0.001］。转阴组临床表型及影像学均未见脊髓受累，7/14视神经MRI仅眶内段受累，高于非转阴组［13.5%（5/37），P=0.018］。随访时间18.1（14.3，37.3）个月，转阴组首次发病至血清MOG-IgG转阴时间4.5（2.8，11.5）个月，2例持续转阴后复发，复发时1例血清MOG-IgG复阳，1例阴性。入组时为首次发作（OR=86.788，95%CI：1.436~5 244.198，P=0.033）、初始血清MOG-IgG滴度低（OR=10.840，95%CI：1.239~94.845，P=0.031）的患者血清MOG-IgG更易转阴。 结论 视神经仅眶内段受累、无脊髓受累更多见于MOG-IgG转阴患者。首次临床发作、初始MOG-IgG滴度低的MOGAD患者血清MOG-IgG更易转阴。

目的 探究肥胖症患者的胃电节律特征。 方法 前瞻性纳入2018年1月至2024年2月北京协和医院拟行减重手术的肥胖症患者，根据体质指数（BMI）分为轻中度肥胖组（28 kg/m2≤BMI<40 kg/m2）和重度肥胖组（BMI≥40 kg/m2）；选择同期就诊的BMI正常范围（18.5 kg/m2≤BMI<25 kg/m2），无上消化道症状、胃肠道手术史、糖尿病等基础疾病，拟行体表胃电图（EGG）检查的人群作为正常BMI组。收集患者一般信息，并进行EGG检查与分析，比较轻中度、重度肥胖症患者及正常BMI组的胃电节律特征，分析BMI与胃电节律参数的相关性，并比较合并糖尿病的肥胖症患者和未合并的肥胖症患者EGG参数的差异。 结果 共纳入60例肥胖症患者，男25例，女35例，年龄18.0~59.0（27.6±6.9）岁，BMI为（41.0±7.1）kg/m2；其中，轻中度肥胖组和重度肥胖组各30例。正常BMI组24例，男11例，女13例，年龄21.0~42.0（30.7±6.8）岁，BMI为（22.7±3.1）kg/m2。轻中度、重度肥胖组与正常BMI组间年龄、性别差异均无统计学意义（均P>0.05）。EGG结果显示，轻中度肥胖组和重度肥胖组餐前正常慢波节律百分比（分别43.2%±20.0%、37.0%±16.9%比74.6%±13.6%）及餐后正常慢波节律百分比（分别31.6%±13.8%、28.5%±11.3%比68.5%±14.4%）均低于正常BMI组（均P<0.001）。轻中度肥胖组的餐前胃动过缓百分比［M（Q1，Q3），3.4%（0，15.2%）比0（0，0），P<0.001］、餐前胃动过速百分比［0（0，3.3%）比0（0，0），P=0.014］及餐后胃动过缓百分比［13.3%（3.3%，20.4%）比0（0，5.2%），P<0.001］均高于正常BMI组；重度肥胖组的餐前胃动过缓百分比［9.4%（3.1%，13.8%）比0（0，0），P<0.001］、餐前胃动过速百分比［0（0，3.7%）比0（0，0），P=0.011］、餐后胃动过缓百分比［16.7%（7.4%，20.0%）比0（0，5.2%），P<0.001］均高于正常BMI组。轻中度肥胖组、重度肥胖组餐前主功率［分别（57.9±12.6）、（65.8±9.6）比（46.4±4.9）μv］、餐后主功率［分别（63.5±13.7）、（68.3±12.6）比（50.6±6.3）μv］均高于正常BMI组（均P<0.001）。重度肥胖组的餐前主功率高于轻中度肥胖组（P=0.008），而两组间其他参数的差异均无统计学意义（均P>0.017，校正检验水准α=0.017）。肥胖症患者餐前、餐后主功率与BMI正相关（r值分别为0.47、0.34，均P<0.05）。合并糖尿病的肥胖症患者和未合并的肥胖症患者的胃电节律特征差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 肥胖症患者餐前、餐后正常慢波节律百分比降低，而餐前胃动过缓、过速及餐后胃动过缓百分比增加；肥胖症患者餐前、餐后主功率增加，且与BMI正相关。

目的 探讨3个不同剂量人脐带间充质干细胞外泌体（hucMSC-EXO）对严重烧伤大鼠肠屏障结构损伤和功能障碍的修复疗效，明确hucMSC-EXO修复治疗肠屏障损伤的最佳剂量。 方法 使用外泌体提取纯化试剂盒分离提取hucMSC-EXO，并鉴定。选取30只无特定病原体级6~8周龄雄性Wistar大鼠，按照随机数字表法分为5组（n=6）：假伤组、烧伤组、烧伤+100 μg hucMSC-EXO组（烧伤+EXO100）、烧伤+200 μg hucMSC-EXO组（烧伤+EXO200）、烧伤+400 μg hucMSC-EXO组（烧伤+EXO400）。大鼠经94 ℃水浴，背部12 s和腹部6 s致伤，建立总体表面积（TBSA）50%的Ⅲ度烧伤动物模型，假伤组大鼠相同条件下经37 ℃水浴。致伤后第1、3、5天，假伤组和烧伤组分别予以腹腔注射磷酸盐缓冲液0.5 ml，而烧伤+EXO100、烧伤+EXO200及烧伤+EXO400则分别予以腹腔注射100、200、400 μg/0.5 ml的hucMSC-EXO。每日观察大鼠活动状况并记录体重。致伤后第7天，采集各组大鼠小肠组织和血清，苏木精-伊红（HE）染色观察小肠组织的病理变化，酶联免疫吸附实验检测小肠组织中炎症因子肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素-1β（IL-1β）、IL-6、IL-8、IL-10以及细菌脂多糖（LPS）的水平，肠道屏障功能生化指标分析系统检测血清中二胺氧化酶、D-乳酸和细菌内毒素的水平。 结果 hucMSC-EXO形态呈圆形或椭圆形，大小均匀，直径峰值约为100 nm，阳性表达CD63和肿瘤易感基因101（TSG101）。假伤组大鼠体重增长约（6.3±1.2）g/d，烧伤组体重在伤后第1天显著下降，随后以（1.6±0.5）g/d的速率缓慢增长；而烧伤+EXO100、200、400组大鼠体重增长速度为（2.9±1.1）g/d，其中伤后第7天烧伤+EXO200、400组体重高于烧伤组和烧伤+EXO100组（均P<0.05）。HE染色显示，烧伤组小肠组织（十二指肠、空肠、回肠）绒毛高度［（711±35）、（526±25）、（418±33）μm］明显缩短，结构损伤严重，而EXO处理组的小肠组织结构和绒毛高度均有所恢复，其中烧伤+EXO200组［（1 050±40）、（798±30）、（609±29）μm］及烧伤+EXO400组［（1 102±46）、（830±28）、（625±33）μm］绒毛高度显著恢复（均P<0.05）。烧伤组促炎因子TNF-α、IL-1β、IL-6、IL-8及LPS水平升高［（29.3±1.7）、（81.2±2.5）、（582.4±36.9）、（22.1±0.6）、（366.8±15.9）ng/L］，而EXO各处理组较烧伤组显著降低，其中烧伤+EXO200组［（17.9±1.0）、（58.2±2.3）、（206.6±38.7）、（8.9±1.0）、（94.9±7.3）ng/L］效果最佳（P<0.05）。烧伤组抑炎因子IL-10水平［（293.4±16.0）ng/L］有所升高，烧伤+EXO100、200、400组［（591.8±40.7）、（672.5±53.7）、（712.5±36.2）ng/L］显著升高（均P<0.05）。肠道屏障功能检测结果显示，烧伤组血清二胺氧化酶水平下降，D-乳酸和细菌内毒素水平升高，EXO各处理组二胺氧化酶、D-乳酸及细菌内毒素水平显著改善，其中烧伤+EXO200组效果最佳（均P<0.05）。 结论 成功分离、提取并鉴定了hucMSC-EXO，200 μg hucMSC-EXO腹腔注射剂量对严重烧伤大鼠肠道结构与功能修复效果最佳。

目的 评价膝动脉栓塞（GAE）治疗膝骨关节炎（KOA）继发性疼痛的疗效与安全性。 方法 对PubMed、Web of Science、Cochrane Library、Embase和万方数据库进行文献检索，收集KOA与GAE及疗效相关文献，检索时限为建库至2024年7月。按照纳入及排除标准由两名研究者独立进行文献筛选和数据提取工作，并采用了非随机对照试验方法学评价指标对所纳入的文献进行质量评价。提取视觉模拟评分（VAS）量表评分和西安大略和麦克马斯特大学骨关节炎指数（WOMAC）总分以及不良事件发生率，并使用STATA 15.1软件进行荟萃分析。 结果 依纳排标准共纳入11篇文献，涉及11项研究332例患者（419个膝关节）。技术成功率为100%。VAS评分变化在术后1、3、6、12个月的标准化均数差分别为-2.42（95%CI：-2.89~-1.95）、-2.44（95%CI：-2.94~-1.93）、-2.57（95%CI：-3.13~-2.01）、-2.60（95%CI：-3.37~-1.84），均下降（均P<0.001）；WOMAC总分变化在术后1、3、6、12个月的加权均数差分别为-24.44（95%CI：-29.13~-19.75）、-28.30（95%CI：-31.47~-25.12）、-30.66（95%CI：-32.94~-28.37）、-34.23（95%CI：-44.39~-24.07），均下降（均P<0.001）。不良事件主要包括：皮肤颜色变化16.4%（95%CI：5.5%~31.0%，P<0.001）和穿刺部位血肿3.8%（95%CI：1.1%~7.6%，P<0.001），绝大多数为轻度且能自愈。 结论 GAE治疗KOA继发性疼痛具有良好的疗效和安全性，为KOA患者提供了一种微创的治疗选择。

探讨法布雷病（FD）患者的临床特征及其可能的影响因素，并分析影响FD患者生活质量（QOL）的主要因素。回顾性分析2022年1月至2023年12月在香港大学深圳医院住院诊治的21例成年FD患者的临床资料及其中17例患者的问卷资料，其中健康调查简表（SF-36）总分的高低可反映QOL。患者年龄（42±9岁），男13例（61.9%）。分属17个家系，共14种基因变异类型。c.640-801G>A是最常见的突变类型，共4例（19.0%），以心脏损害为主要表现；c.901C>T是致心、脑、肾均出现病变的突变类型，女性发病早且表型严重。男性SF-36总分低于女性（P<0.05），有蛋白尿、脑卒中、少汗/无汗、心功能不全者SF-36总分均低于无上述症状者（均P<0.05）。研究提示FD患者临床表型受性别、基因型和非遗传因素的综合影响，性别和临床症状是影响患者QOL的主要因素。

探讨慢性阻塞性肺疾病（COPD）合并急性心肌梗死（AMI）患者的临床特征，并分析其院内不良事件发生情况。回顾性收集2019年1月至2023年8月就诊于北京朝阳医院的AMI的患者183例，根据是否合并COPD，分为COPD合并AMI组和单纯AMI组，所有患者均行介入治疗处理AMI。比较两组患者的临床特征及院内不良事件发生情况。183例AMI患者，年龄（65.6±13.6）岁，男142例（77.6%）。单纯AMI组94例（51.4%），COPD合并AMI组89例（48.6%）。与单纯AMI组相比，COPD合并AMI组患者年龄更大，Killip分级、吸烟及既往接受冠脉支架植入术比例、肌酐及B型钠尿肽水平更高，白蛋白、血红蛋白、低密度脂蛋白胆固醇、白细胞计数、心肌肌钙蛋白I更低（均P<0.05）。两组间超声心动图参数差异无统计学意义（均P>0.05）。COPD合并AMI组患者β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素受体阻滞剂类药物使用比例更低（P<0.05）。COPD合并AMI组患者住院时间长于单纯AMI组（P=0.028）。COPD合并AMI组患者主要终点事件发生率高于单纯AMI组（27.0%比18.0%，P=0.002）。COPD合并AMI患者住院时间更长，院内事件发生率更高，临床应给予高度重视。

本文报道1例以皮疹、意识障碍和发热为临床特点的病例。患者男，37岁，既往体健，2019年11月发现右下肢皮疹，范围逐渐扩大，外院治疗无好转，2021年6月突发意识障碍，外院查头颅MRI示左侧额叶占位，不除外脑胶质瘤并行手术切除，术后病理提示肉芽肿性炎，考虑不除外结核感染可能，外院给予抗结核治疗2个月余，但病情仍持续进展。2021年10月18日转入北京协和医院治疗，2次脑脊液宏基因组测序诊断为狒狒巴拉姆希阿米巴脑炎（BAE）。虽经积极治疗，但因诊断延迟，病情进展迅速，最终死亡。BAE临床极为罕见，病死率高达90%以上，本文旨在提高临床医师对本病的认识，减少误诊和漏诊。

本文报道1例经高强度聚焦超声消融（HIFU）治疗子宫肌瘤后出现周期性发热患者。本例患者女，35岁，以每次月经来潮发热，月经结束时退热为主要临床特点。因经验性使用“头孢类”抗菌药物效果不佳，且发热呈自限性，曾被误诊为“非感染性发热”。经详细分析病情特点，结合影像学发现及既往血浆宏基因组测序结果，拟诊子宫肌间脓肿（粪肠球菌可能），给予口服利奈唑胺600 mg，每日2次治疗8周，患者得以治愈，随访3个月无复发。

铁缺乏是心力衰竭常见合并症之一，与运动耐量下降和不良预后相关。但铁缺乏在不同类型心力衰竭中的患病率、预后影响及治疗方面仍存在争议。本文对心力衰竭合并铁缺乏的定义、病理生理机制、流行病学现状及治疗进展进行综述。指出补铁治疗可带来获益，特别对于射血分数降低的心力衰竭（HFrEF），已得到国内外心力衰竭指南的推荐，但仍需谨慎权衡利弊；口服铁剂应用有局限性，目前证据不支持其用于心力衰竭患者。未来需重视铁缺乏的筛查，尤其明确射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）患者补铁治疗的获益情况，并精准识别心力衰竭患者表型，以确定哪些更可能受益于补铁治疗。

刊登于《中华医学杂志》2024年37期3478~3489页的《脊髓胶质瘤诊疗中国专家共识》，文后共识专家组名单中郑州大学第一附属医院神经外科张凤江姓名有误，应为张风江，特此更正。