2023年 · 第103卷第37期

成人平足症是常见的足部畸形，主要表现为内侧足弓塌陷、跟骨外翻、前足外展。随着对平足研究的深入，人们对该疾病的病理变化及发病机制理解更加透彻。2020年10月在Foot & Ankle International杂志上发表了有关平足的最新共识。该共识结合该领域内的最新进展，对平足的命名、诊断、分级及手术治疗等进行了更新。该共识因其制定者的权威性以及内容的全面性代表了对疾病的新认识和新理念，同时也是对成人平足症理论和临床进展的阶段性总结，本文对该共识中内容进行了解读。

为持续推动中国指南和共识的评价工作，指南科学性（Scientific）、透明性（Transparent）和适用性（Applicable）的评级（Rankings）（简称“STAR”）工作组在前期工作的基础上研发了指南综合评价体系，成立了37个专科委员会，组织了508名评级委员，对2022年医学期刊发表的334篇中国指南和1 143篇中国共识进行了评价。评价结果显示指南平均得分43.4分，相比2021年提升36.1%，共识平均得分28.3分，相比2021年提升24.7%。同时，部分条目（“计划书能够在公开平台获取”“说明了资助在指南制订中的作用”和“提供不同用户版本的指南”）的达标率总体偏低，仍需重点提升。STAR工作组将在相关杂志和平台发布专科评价结果，进一步更新和完善综合评价体系。

目的 分析MYH9相关疾病的临床表型及基因突变特征。 方法 回顾性分析2010年1月至2022年12月苏州大学附属第一医院66例MYH9相关疾病患者临床资料。根据有无出血将患者分为出血组和未出血组，根据突变位点将患者分为非肌性肌球蛋白重链ⅡA头部区域（MD）突变组和尾部区域（TD）突变组。统计分析不同组别患者血小板数量、出血情况、肾功能、白内障及听力等基本临床表型特征以及MYH9基因突变情况。 结果 66例MYH9相关疾病患者中，其中男28例，女38例，确诊年龄为1~63（26±2）岁，41%（27/66）为散发病例。所有患者均出现血小板减少伴有巨大血小板，血小板聚集功能（10/10）均正常。92%（54/59）患者中性粒细胞内可见蓝色的包涵体，30%（20/66）患者存在出血，45%（22/49）患者存在蛋白尿或肾小球肾病，20%（8/41）患者存在双侧听力受损，10%（4/42）患者存在双侧白内障。共发现18个基因突变位点，包括错义突变15个、剪切突变1个、终止突变2个，其中56%（29/52）患者存在p.Asp1424Asn、p.Arg1933*及p.Arg702His/Cys突变，p.Ser96Leu、Arg1165Cys及p.Glu1841Lys突变为重现型突变，p.Ala44Thr、p.Asp1447Ala及c.3838-2A>G突变为新发突变。出血组患者血小板数量为（19±3）×109/L，明显少于未出血组的（36±3）×109/L（P<0.001）。与TD突变组比较，MD突变组血小板数量更少，出血等级更高，肾脏受累程度、听力受损及白内障等临床表型症状更重（均P<0.05）。 结论 p.Asp1424Asn、p.Arg1933*及p.Arg702His/Cys为MYH9相关疾病患者的热点突变。MD突变组血小板数量更少，出血等级更高，肾脏受累程度、听力受损及白内障等临床表型症状重于TD突变组。

目的 评估一种改良超长胆管支架治疗胆管狭窄的疗效及安全性。 方法 前瞻性随机对照研究。将2016年2月至2021年6月于北京大学国际医院确诊为胆管狭窄的患者采用信封随机法分为放置传统塑料胆管支架（CPBS）组和放置改良超长胆管支架（IOBS）组，在内镜下逆行胰胆管造影术（ERCP）乳头插管成功并经造影确定狭窄长度后，分别放置CPBS或IOBS。比较2组患者术后并发症的发生率、术后支架中位通畅时间和6个月内再次手术率等情况，采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，并行log-rank检验，评价IOBS在治疗胆管狭窄中的安全性及有效性。 结果 共纳入90例患者，IOBS组45例，男28例，女17例，年龄（67.2±11.7）岁；CPBS组45例，男26例，女19例，年龄（64.6±14.4）岁，2组患者均衡可比。2组患者手术成功率、操作时间、住院时间、手术费用、术后并发症发生率间的差异均无统计学意义（均P>0.05）。2组患者术前与术后72 h肝功能指标变化值间的差异均无统计学意义（均P>0.05）。IOBS组支架中位通畅时间长于CPBS组［M（Q1，Q3），201（155，246）比109（55，167）d，P=0.002］。6个月内再次手术率IOBS组低于CPBS组［46.2%（18/39）比78.9%（30/38），P=0.003］。 结论 IOBS治疗胆管狭窄安全性良好，临床疗效优于CPBS。

目的 评估肝动脉栓塞术（TAE）治疗神经内分泌肿瘤肝转移（NENLM）患者的疗效，分析患者预后及影响因素。 方法 回顾性分析2018年1月至2022年3月在南京医科大学第一附属医院接受TAE治疗的NENLM患者的临床资料，根据实体瘤反应评价标准及不良事件通用术语标准评价TAE术后客观缓解率（ORR）、疾病控制率（DCR）及不良事件发生率，用中位总生存期（mOS）、中位无进展生存期（mPFS）评价患者预后，采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线；多因素Cox回归分析预后的影响因素。 结果 共纳入39例NENLM患者，年龄（53.3±10.3）岁（23~74岁），男23例，女16例。其中9例为功能性神经内分泌肿瘤。原发部位位于消化系统的有31例，原发灶WHO分级为G1、G2级的共有32例。肝转移瘤血供丰富者有27例，13例患者肝肿瘤负荷>50%。30例患者联合长效生长抑素类似物（SSA）治疗。39例患者共行123次TAE，ORR为38.5%（15/39），DCR为76.9%（30/39）。围手术期无4~5级严重不良事件发生。中位随访时间38.7（95%CI：31.3~46.1）个月，mOS为37.3（95%CI：27.0~47.5）个月，mPFS为12.6（95%CI：7.1~18.1）个月。多因素Cox回归分析发现，联合长效SSA治疗是患者总生存期长的影响因素（HR=0.207，95%CI：0.076~0.567，P=0.002）。 结论 TAE能有效降低NENLM患者肝转移瘤负荷，联合长效SSA治疗可提高患者的总生存期。

目的 探讨抗Sa抗体和抗氨甲酰化蛋白（CarP）抗体对类风湿性关节炎（RA）的诊断价值。 方法 回顾性选取2022年9月至2023年2月青海省人民医院180例RA患者，根据28关节疾病活动度评分（DAS28），其中101例为RA高活动期患者（RAH组），男24例，女77例，年龄18~79（53.2±12.2）岁；79例为RA低活动期患者（RAL组），男23例，女56例，年龄24~78（49.0±12.9）岁；选取同期本院90例其他自身免疫性疾病患者为其他免疫病组，同期90名健康体检者为健康对照组。采用ELISA法测定4组患者血清抗Sa抗体和抗CarP抗体的水平，采用免疫散射比浊法测定类风湿因子（RF）水平，采用化学发光法检测抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体水平；应用受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）评估各指标单独或者联合检测诊断RA的灵敏度、特异度。 结果 RAH组、RAL组、其他免疫病组、健康对照组RF水平分别为117.6（61.0，161.1）、92.7（48.1，92.7）、10.1（5.3，24.6）、8.1（6.0，12.8）U/ml，抗CCP抗体水平分别为202.7（67.1，594.4）、212.9（98.3，416.2）、9.4（6.6，11.8）、1.9（0.8，4.9）U/ml，抗Sa抗体水平分别为305.3（120.4，614.9）、235.8（161.6，336.9）、123.9（41.8，240.5）、165.1（71.1，237.5）U/ml，抗CarP抗体水平分别为11.7（7.9，21.6）、5.2（3.3，7.7）、5.1（3.9，6.5）、5.8（3.8，7.5）mg/L，差异均有统计学意义（均P<0.001）；RAH组抗CarP抗体水平高于RAL组（P<0.001），抗Sa抗体差异无统计学意义（P>0.05）。抗Sa抗体的临界值为181.45 μg/L时，灵敏度为67.2%，特异度为65.6%，AUC为0.710（95%CI：0.645~0.775）；抗CarP抗体的临界值为7.98 U/ml时，灵敏度为52.8%，特异度为88.9%，AUC为0.706（95%CI：0.646~0.766）。RF、抗CCP抗体与抗CarP抗体联合检测的AUC为0.986（95%CI：0.977~0.996）。 结论 抗CarP抗体对鉴别RA活动期具有较好的临床意义。RF、抗CCP抗体和抗CarP抗体联合检测AUC较高，有望成为诊断RA的新组合。

目的 探讨前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin9型（PCSK9）抑制剂在穿支动脉粥样硬化病（BAD）治疗过程中对早期神经功能恶化发生率的影响。 方法 回顾性纳入郑州人民医院2020年1月至2023年4月于神经内科住院的BAD患者297例，根据是否使用PCSK9抑制剂治疗分为PCSK9抑制剂组81例和对照组216例，运用倾向性评分匹配（PSM）方法，消除PCSK9抑制剂组和对照组患者的一般情况差异，两组各成功匹配72例，主要比较患者早期神经功能恶化（END）及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）等相关指标；采用卒中后72 h内美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分增加≥2分定义END，筛选出导致END的可疑影响因素进行多因素logistic回归模型分析。 结果 PSM匹配后144例患者中男90例，女54例，年龄（61.2±9.6）岁。匹配后PCSK9抑制剂组患者住院时间［M（Q1，Q3）］［9（7，11）d比10（8，13）d］、出院时NIHSS评分［2（1，3）分比3（1，4）分］与对照组相比，差异有统计学意义（均P<0.05）；此外，PCSK9抑制剂组END发生率降低［12.5%（9/72）比31.9%（23/72），P<0.05］，多因素logistic回归模型分析发现C反应蛋白（CRP）（OR=1.119，95%CI：1.010~1.240，P<0.05）和使用PCSK9抑制剂（OR=0.298，95%CI：0.117~0.755，P<0.05）是END发生的相关因素。 结论 BAD患者治疗中应用PCSK9抑制剂可以降低END的发生率。

目的 分析帕金森病（PD）和多系统萎缩（MSA）患者红细胞中的α-突触核蛋白寡聚体（RBC-O-α-Syn）含量及其与临床症状的相关性。 方法 收集2020年7月至2021年10月从首都医科大学宣武医院功能神经外科、神经内科招募的PD患者296例，MSA患者85例，同期从北京老年纵向研究社区队列招募健康对照（HC）受试者403名。ELISA测试RBC-O-α-Syn含量。单变量线性回归模型分析各种运动和非运动评分，如帕金森病统一评定量表（UPDRS）Ⅲ、多系统萎缩统一评定量表（UMSARS）Ⅲ、简易智力状态检查量表（MMSE）、快速眼动睡眠行为障碍-香港（RBDQ-HK）及蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分与RBC-O-α-Syn含量的相关性。受试者工作特征（ROC）曲线评估RBC-O-α-Syn区分PD、MSA患者和HC受试者的特异度、灵敏度和曲线下面积（AUC）。 结果 HC组受试者年龄（70±8）岁；PD患者年龄（64±9）岁，其中，震颤为主型PD（TD-PD）115例（38.9%），姿势不稳步态障碍为主型PD（PIGD-PD）132例（44.6%），H-Y分期为2期的患者142例（48.0%）。UPDRS Ⅲ评分为（31.2±17.8）分；MSA患者年龄（64±9）岁，UMSARS Ⅱ评分（18.9±10.3）分。PD和MSA患者的各种非运动症状与HC受试者的差异均有统计学意义（均P<0.001）。PD组患者和MSA组患者RBC-O-α-Syn含量［（50±17）、（52±19）ng/mg］明显高于HC组受试者［（21±10）ng/mg］（均P<0.001）。RBC-O-α-Syn区分PD患者和HC受试者的灵敏度和特异度分别为87.16%（95%CI：82.87%~90.50%）和86.10%（95%CI：82.38%~89.14%），AUC为0.933（95%CI：0.914~0.951），区分MSA患者和HC受试者的灵敏度和特异度分别为85.88%（95%CI：76.93%~91.74%）和81.39%（95%CI：77.30%~84.89%），AUC为0.921（95%CI：0.884~0.957）。PD患者伴随快速眼动睡眠行为障碍（RBD）者的RBC-O-α-Syn含量高于不伴RBD者［（53±16）比（48±17）ng/mg，P=0.029］。MSA患者伴随RBD者的RBC-O-α-Syn含量与不伴随RBD者的差异无统计学意义［（56±17）ng/mg 比（48±20）ng/mg，P=0.070］。RBC-O-α-Syn含量在女性PD患者和HC受试者中高于男性，但在不同年龄和病程的受试者之间差异无统计学意义（P>0.05）。此外，RBC-O-α-Syn含量与UPDRS Ⅲ（r=0.18，P=0.002）、快速眼动睡眠行为障碍问卷-香港（RBDQ-HK）分数（r=0.19，P<0.001）呈正相关，但与H-Y分期、非运动症状量表（NMSS）、MMSE、MoCA、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、汉密尔顿焦虑量表（HAMA）分数无相关性（均P>0.05）。MSA患者的RBC-O-α-Syn含量与UMSARS Ⅱ以及NMSS、MMSE、MoCA、HAMD、HAMA均无相关性（均P>0.05）。 结论 PD和MSA患者RBC-O-α-Syn含量显著增高，PD患者RBC-O-α-Syn含量与UPDRS Ⅲ和RBDQ-HK分数呈正相关。

目的 对比副舟骨和髂骨在Cotton截骨术中植骨对儿童柔韧性平足症的疗效差异。 方法 回顾性队列研究。分析2018年7月至2022年3月在北京同仁医院接受手术治疗的伴有副舟骨痛及前足内翻的柔韧性平足症患者的临床资料，所有患者均接受了Cotton截骨术。根据Cotton截骨植骨来源不同，将患者分为髂骨植骨组和副舟骨植骨组。其中髂骨组共12例（19足），其中男9例，女3例，年龄M（Q1，Q3）为11（11，12）岁，随访36（6，48）个月；副舟骨组共9例（16足），其中男6例，女3例，年龄11（11，11）岁，随访12（6，17）个月。评估两组患者术前及末次随访的影像学资料，包括足正位X线片距骨第1跖骨角（T1MT）、距舟覆盖角（TNCA），距骨跟骨角（TCA），侧位距骨第1跖骨角（Meary角）、跟骨倾斜角（Pitch角），距骨跟骨角（Kite角），内侧楔骨关节面夹角（CAA）及跟骨长轴位的后足力线角（HAA）。采用美国足踝外科协会踝与后足评分（AOFAS），疼痛视觉模拟评分（VAS）及Maryland评分比较两组患者术前术后的足部功能变化情况。 结果 21例患者获得完整随访。两组末次随访时影像学指标，T1MT、TNCA、Meary角、Pitch角、Kite角、CAA、HAA均较术前有所改善，差异均有统计学意义（均P<0.05）。两组术后各功能评分，如AOFAS、VAS及Maryland评分均较术前有所改善，差异均有统计学意义（均P<0.05）。术后两组CAA角增加量差异有统计学意义（P=0.017），髂骨组∆CAA为6.0°±2.6°，副舟骨组为4.3°±1.3°。两组其他影像学指标改善程度差异均无统计学意义（均P>0.05）。术后所有患者均获得骨性愈合。髂骨组2例患者术后出现供区疼痛，经保守治疗疼痛可缓解。 结论 与髂骨植骨相比，采用副舟骨植骨的Cotton截骨治疗柔韧性平足症可取得相似的X线随访效果以及相同的临床功能评分。

目的 探究采用距下关节制动治疗青少年柔韧性平足症术后骨盆冠状面倾斜角度的变化。 方法 病例系列研究。回顾性分析2018年6月至2020年9月在北京大学深圳医院接受治疗的25例术前存在骨盆倾斜的青少年柔韧性平足症患者的临床资料。其中单侧5例，双侧20例。男17例，女8例，年龄（11.2±2.2）岁（9~15岁）。所有患者均采用距下关节制动手术治疗。术后规律随访，并在术后3个月、1年、2年拍摄双下肢站立X线全长片及双足站立正侧位X线片测量足部距骨第一跖骨角（Meary角）、跟骨倾斜角（Pitch角）、双侧踝关节平面高度差、骨盆高度差、骨盆倾斜角及骶髂距离差F值。 结果 本组患者平足均得到明显改善。其中Meary角在术后3个月（3.1°±1.5°）较术前（25.9°±4.3°）明显改善（P<0.001），且其在术后1年和2年的对比无明显变化（P=0.748）。Pitch角在术后3个月（16.6°±2.4°）较术前（9.9°±1.5°）明显增高（P<0.001），其在术后1年和2年对比亦无明显变化（P=0.542）。踝穴高度差在术后3个月较术前明显减小（P<0.001），其在术后1年和2年的随访中无明显变化（P=0.159）。术后3个月骨盆高度差为（7.1±1.2）mm，较术前的（12.4±1.7）mm明显减小（P<0.001），术后1年为（3.6±1.8）mm，较术后3个月仍有改善（P<0.001）；术后2年与术后1年相比差异无统计学意义（P=0.483）。术后3个月骨盆倾斜角和骶髂距F值均较术前明显改善（均P<0.001），术后1年亦均进一步改善（均P<0.05），但术后2年与术后1年比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 距下关节制动术可矫正伴骨盆倾斜的青少年柔韧性平足症患者的平足，且术后其骨盆在冠状面的倾斜和不等高会有所改善，但在术后2年的随访期仍不能达到完全纠正。

回顾性收集2019年1月至2021年12月首都医科大学附属北京天坛医院151例颅脑手术后颈源性头痛患者的临床资料，总结发病特点，比较复方阿片类药物和颈部神经阻滞治疗前后患者的疼痛数字评分（NRS），并统计相关不良反应及并发症的发生情况。151例患者头痛的发生时间为术后（5.5±2.0）d，其中131例（86.8%）为单侧疼痛，127例（84.1%）可由颈部活动诱发颈源性头痛，118例（78.1%）颈部活动受限。124例患者接受复方阿片类药物治疗，其中85例（68.5%）患者治疗前NRS为（8.01±0.82）分，治疗后M（Q1，Q3）降为2.0（1.0，3.0）分（P<0.001）。39例药物治疗无效的患者接受了颈部神经阻滞，在接受神经阻滞前后NRS分别为（7.49±1.12）分和2.0（1.0，2.5）分，差异有统计学意义（P<0.001）。27例未接受药物治疗的患者接受了颈部神经阻滞，治疗前后NRS分别为（9.0±0.9）分和1.0（1.0，3.0）分，差异有统计学意义（P<0.001）。接受药物治疗的124例患者中，14例（11.3%）出现轻度头晕、恶心，停药后缓解，未发现其他药物相关不良反应。接受神经阻滞的患者均未发现神经阻滞操作相关并发症。本研究显示，复方阿片类药物对大多数颅脑手术后颈源性头痛患者治疗效果较好，颈部神经阻滞对于复方阿片类药物治疗无效的患者以及未接受药物治疗的患者均有较好疗效。

患者女，58岁，因“双手、双足遇冷后苍白青紫40余年”就诊于嘉兴学院附属医院疼痛科。完善相关检查后，诊断为雷诺综合征（双侧）。入院后给予抗炎、镇痛和营养支持等治疗，排除手术禁忌，行CT引导下胸腰交感神经链射频消融术治疗。术中生命体征平稳，术后患者安返病房。术后第2天患者诉四肢温暖，遇冷不再出现双手、双足雷诺现象。术后1个月和3个月进行随访，患者疗效稳定。

急性风湿热（ARF）是由未经治疗的A族链球菌（GAS）感染在遗传易感的宿主中引起的一种自身免疫反应性疾病，风湿性心脏病（RHD）是由严重的或多次反复发作的ARF导致慢性心脏瓣膜损伤引起。引起ARF和RHD的疾病有急性咽炎、脓疱病和猩红热等。随着GAS感染发病率明显降低，ARF和RHD的发病率也明显下降。但近年来相关研究显示ARF和RHD的疾病负担仍很重。ARF和RHD是潜在的致命性疾病，但可通过四级预防和控制策略来预防和根除。本文将综述ARF和RHD的流行病学、致病因素、防控策略的研究进展，以引起国内临床医生的重视。

内体-溶酶体系统通过内吞作用介导蛋白质降解。神经元内体-溶酶体系统功能障碍及其引起的货物蛋白转运途径异常是阿尔茨海默病（AD）早期重要病理特征之一。全基因组关联分析表明，AD风险基因及其变异与内吞作用、脂质代谢及免疫反应过程有关，内体-溶酶体系统在上述病理生理过程中发挥重要作用。本文对内吞作用、脂质代谢及免疫反应相关AD风险基因在内体-溶酶体系统中的作用及其如何导致AD细胞功能障碍进行综述，为后续AD机制及治疗研究提供参考。

跟骨骨折畸形愈合导致患者严重疼痛、功能障碍甚至残疾，疾病负担沉重。其病理改变的复杂性、多样性要求临床医师进行个体化精准评估和治疗。跟骨骨折畸形愈合常见病理改变包括跟骨增宽、高度丢失、内外翻、距下关节塌陷、不匹配、退变、外侧软组织激惹、跟腱短缩以及创伤性平足症等。跟骨正常解剖形态的重建是跟骨骨折良好疗效的前提，本文就跟骨骨折畸形愈合的诊断和评估、分型以及治疗方面的研究进展进行梳理，供业界参考。临床上宜结合患者自身要求和具体情况，制定最佳治疗方案，以求达到满意的预后。