2025年 · 第105卷第45期

烟雾病在亚洲人群尤其是日本、韩国及中国的发病率显著高于欧美地区。近年来，我国部分省份的流行病学调查数据显示，其患病率及发病率仍有上升趋势。该病可引发缺血性或出血性卒中，对患者的预后及生活质量造成严重影响，也给公共卫生体系带来沉重负担。烟雾病的发病与遗传、免疫及环境因素相关，但确切机制不明，诊断手段与治疗方式的应用指征和时机尚存争议，迫切需要基于循证医学证据的临床管理指南。本临床管理指南立足我国人群特点，结合国际最新研究证据，从流行病学与人群筛查、临床表现与诊断、治疗策略及选择、术后预后评估和随访管理，以及特殊人群的个体化诊疗等方面，对烟雾病的管理提出了综合、系统化的指导意见。指南共形成35条推荐意见，旨在为临床医师及相关专业人员提供实用的诊疗参考，进一步规范烟雾病的诊疗流程、提升医疗服务质量并为未来研究奠定基础。本指南推荐内容的主要特点：（1）系统梳理国内外证据，并与中国临床实际相结合；（2）提出符合国情的烟雾病诊疗流程；（3）明确疑诊、确诊、鉴别与病情评估的策略；（4）强调外科、介入与药物等多模式综合治疗；（5）重视预防、筛查、风险评估、诊治与康复的全流程随访管理；（6）强调多学科团队协作与医患共同决策。

目的 探讨急性髓系白血病（AML）患者血浆外泌体特征，通过体外试验分析其对白血病细胞干性相关基因表达和自然杀伤（NK）细胞功能的影响。 方法 回顾性纳入2022年10月1日至2024年5月31日在苏州大学附属第一医院就诊的初诊AML患者（AML组）以及常规体检健康者（对照组），分离两组受试者外周血血浆外泌体。通过透射电镜（TEM）、纳米颗粒追踪分析（NTA）和蛋白印迹（WB）法比较两组外泌体的形态特征、粒径分布、蛋白浓度及表面标志蛋白的表达；富集两组外泌体差异表达蛋白并行通路富集分析。将不同处理方式的白血病细胞分为阴性组（磷酸盐缓冲液处理）、低浓度组（经5 mg/L的AML患者血浆外泌体处理）及高浓度组（经10 mg/L的AML患者血浆外泌体处理），比较各组白血病细胞干性相关基因（BMI1、OCT4、KLF4、NANOG）mRNA表达水平。将不同处理方式的NK细胞分为空白组（磷酸盐缓冲液处理）、对照1组（经10 mg/L对照组血浆外泌体处理）和AML1组（经10 mg/L的AML组血浆外泌体处理），比较各组NK细胞对K562靶细胞的杀伤活性及CD158系列受体的表达变化。 结果 AML组60例，男37例，女23例，年龄（51±12）岁；对照组20名，男8名，女12名，年龄（58±17）岁。TEM和NTA结果显示AML组与对照组血浆外泌体形态和粒径分布基本一致。AML组外泌体蛋白浓度高于对照组［（281±34）比（244±24）mg/L，P=0.011］。共鉴定出62种表达差异的蛋白，主要富集于磷脂酰肌醇3激酶-蛋白激酶B（PI3K-Akt）信号通路。低浓度组的白血病细胞干性相关基因BMI1（6.96±1.19比1.00±0.19）、OCT4（1.51±0.32比1.03±0.06）、KLF4（2.18±0.81比1.03±0.03）、NANOG（5.00±2.47比0.93±0.06）的mRNA表达水平均高于阴性组；高浓度组BMI1（9.06±3.31比1.00±0.19）、OCT4（1.62±0.33比1.03±0.06）、KLF4（2.32±0.34比1.03±0.03）的mRNA表达水平均高于阴性组（均P<0.05）。AML1组NK细胞对K562靶细胞的杀伤率（分别76.95%±3.52%比85.75%±1.67%、87.60%±0.85%）、NK细胞表面CD158i的表达量（分别33.14%±1.82%比41.40%±2.84%、43.95%±0.08%）均低于对照1组和空白组（均P<0.05）。 结论 AML患者血浆外泌体的形态和粒径分布与对照组基本一致，但蛋白质表达水平高于对照组；外泌体能够增强白血病细胞干性相关基因的转录水平，并抑制NK细胞的杀伤活性和表面CD158i受体的表达。

目的 对比马方综合征（MFS）与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）患者后路脊柱矫形术中神经电生理监测（IONM）参数的差异，探讨IONM在MFS脊柱矫形术中的应用价值。 方法 回顾性分析2012年8月至2024年8月在南京鼓楼医院行手术治疗的MFS患者的临床资料，选择年龄及弯型与MFS患者相似的女性AIS患者作为对照。比较分析两组患者的一般资料、麻醉结束后至手术操作前基线状态下体感诱发电位（SSEP）、经颅电刺激躯体运动诱发电位（TCeMEP）的潜伏期和波幅，分析MFS脊柱矫形术中IONM结果的差异及应用价值。 结果 42例MFS患者中男17例，女25例，年龄［M（Q1，Q3）］14.0（13.0，16.0）岁，术前主弯侧凸Cobb角为84.6°±28.8°，侧弯长度为12.0（11.0，14.0）个椎体；对照组42例女性AIS患者年龄13.5（13.0，18.0）岁，侧凸Cobb角为76.0°±18.3°，侧弯长度为12.0（10.8，15.0）个椎体（均P>0.05）。42例MFS患者中41例（97.6%）成功获得SSEP基线，36例（85.7%）成功获得TCeMEP基线。42例AIS患者均成功获得SSEP及TCeMEP监测基线。MFS患者凹凸侧SSEP-P40潜伏期、SSEP-N50潜伏期、TCeMEP-潜伏期及TCeMEP-波幅均高于AIS患者，但MFS患者凹侧SSEP-波幅低于AIS患者（均P<0.05）。MFS患者凸侧SSEP-波幅较AIS患者低［1.8（1.2，2.2）μV比2.1（1.4，2.8）μV，P=0.071］，凹凸侧间TCeMEP-潜伏期差值较AIS患者更高，TCeMEP-波幅差值较AIS患者低［（0.6±4.1）ms比（0.2±1.9）ms，P=0.266；-13.5（-206.4，163.4）μV比（37.3±317.7）μV，P=0.616］（均P>0.05）。手术过程中，MFS组1例出现凹侧TCeMEP监测波形消失，予以取出顶椎区2枚螺钉，10 min后凹侧TCeMEP监测波形恢复，术后无新发神经损害。 结论 MFS患者术中SSEP和TCeMEP的监测成功率较高，其凹凸侧SSEP-P40潜伏期、SSEP-N50潜伏期、TCeMEP-潜伏期及TCeMEP-波幅均高于AIS患者，但凹侧SSEP-波幅较低，IONM在MFS矫形术中有一定应用价值。

目的 探讨胸段脊髓动静脉畸形（SCAVM）的血管构筑特点及不同治疗策略预后的影响因素。 方法 回顾性纳入2007年1月至2023年12月于首都医科大学宣武医院、北京海淀医院就诊的胸段SCAVM患者的临床、影像学及随访资料。根据治疗方式分为介入栓塞组（仅接受栓塞治疗）和显微手术组（无论是否接受过栓塞，只要行显微手术者）。比较两组患者的血管构筑特点、不同治疗策略的预后差异，并采用多因素logistic回归模型分析预后的影响因素。 结果 共收集胸段SCAVM患者539例，女248例（46.0%），男291例（54.0%），发病年龄为［M（Q1，Q3）］23（15，31）岁。上胸段病变团块型［88.8%（119/134）比72.1%（292/405）］、嵌入型［58.2%（78/134）比43.2%（175/405）］、体节性［45.5%（61/134）比29.6%（120/405）］及沟联合动脉供血［61.2%（82/134）比47.2%（191/405）］比例均高于下胸段（均P<0.05）。介入栓塞组317例（58.8%），显微手术组222例（41.2%）。显微手术组治愈率高于介入栓塞组［62.2%（138/222）比27.8%（88/317），P<0.001］。治疗前神经功能恶化史（介入栓塞：OR=1.849，95%CI：1.153~2.965；显微手术：OR=2.067，95%CI：1.170~3.650）为两种治疗方式预后不良的共同危险因素。 结论 上胸段SCAVM血管构筑更复杂、治疗难度高，治疗前术前神经功能恶化是预后不良的危险因素。

目的 探讨高敏心肌肌钙蛋白T（hs-cTnT）对自发性脑出血（sICH）患者院内死亡率的预测价值。 方法 回顾性纳入2016年11月至2018年12月期间于四川大学华西医院及华西上锦医院收治的sICH患者。收集人口学、临床、实验室及影像学资料，根据血清hs-cTnT水平将患者分为四分位组，并进行趋势检验。根据患者住院期间生存情况将研究对象分为生存组与死亡组，采用多因素logistic回归模型分析院内死亡的相关因素，构建包含常规危险因素的完全调整模型，并在此基础上将hs-cTnT纳入模型进行预测效能比较；同时在年龄、性别及入院格拉斯哥评分亚组中进行分层分析，利用受试者工作特征（ROC）曲线评估hs-cTnT单独及其纳入风险模型后对院内死亡的预测效能。 结果 共纳入485例sICH患者，年龄（63.0±14.0）岁，其中男性329例（67.8%）。生存组386例（79.6%），死亡组99例（20.4%）。死亡组hs-cTnT水平高于生存组［18.2（10.9，36.8）比11.4（7.7，19.6）ng/L，P<0.001］。hs-cTnT升高（OR=1.84，95%CI：1.31~2.59）是院内死亡的危险因素。患者按hs-cTnT四分位分组后，最高四分位组死亡风险为最低四分位组的6.98倍（OR=6.98，95%CI：2.11~23.10）。将hs-cTnT纳入完全调整模型后，院内死亡预测效能显著提高［C统计量：0.859（0.818~0.896）比0.874（0.838~0.911），P=0.019］。亚组分析显示，hs-cTnT在年龄<70岁（P=0.021）、男性患者（P=0.019）以及疾病严重程度较高的患者（P=0.098）中的预测价值更为显著。 结论 hs-cTnT升高是无基础心脏疾病sICH患者院内死亡的危险因素，将hs-cTnT纳入常规危险因素模型可显著提高院内死亡风险预测效能。

目的 探讨腹主动脉瘤（AAA）腔内修复术后（EVAR）后出现血小板中重度下降轨迹变化的影响因素。 方法 回顾性分析2000年1月至2024年2月在海军军医大学附属长海医院就诊的AAA患者的临床资料。依据前期研究结果将血小板变化轨迹分为轻度下降组、中度下降组、重度下降组和上升组，采用LASSO回归模型对81个候选自变量进行初步筛选，将筛选的变量纳入无序多分类logistic回归模型，分析不同血小板变化轨迹的影响因素。 结果 共纳入1 911例患者，男1 602例，女309例，年龄为（71.4±9.3）岁，体质指数（BMI）为（23.7±3.4）kg/m2。对LASSO回归模型筛选出的21个自变量进行无序多分类logistic回归模型分析发现（以轻度下降组为参考），术中输血［OR（95%CI）分别为3.930（1.746~8.845）；1.761（1.005~3.086）］、女性［2.009（1.120~3.605）；2.318（1.682~3.194）］、高龄［1.054（1.026~1.084）；1.032（1.017~1.047）］、术前血小板水平高［1.035（1.030~1.039；1.021（1.019~1.024）］、AAA体积大［1.007（1.004~1.011）；1.006（1.004~1.009）］、手术时间长［1.004（1.001~1.007）；1.005（1.003~1.007）］、术中失血量多［1.001（1.001~1.002）；1.001（1.000~1.002）］、高BMI水平［0.872（0.809~0.939）；0.933（0.898~0.971）］和术中使用膨体聚四氟乙烯材料［以聚对苯二甲酸乙二醇酯为参照，0.433（0.219~0.859）；0.463（0.322~0.667）］是患者术后血小板出现重度和中度下降轨迹的相关因素。 结论 术中输血、性别、年龄、BMI、移植物材料、术前血小板计数及AAA体积等是术后出现血小板中重度下降轨迹变化的影响因素。

回顾性纳入2024年12月8日在空军军医大学西京医院确诊为遗传性纤维蛋白原缺陷症的患者，分析该家系的基因变异位点及分子致病机制。患者女，年龄2岁，FGB基因第6号外显子存在杂合变异c.836 G>A（p.Trp279Ter），变异评级标准为“致病的”。其父亲和祖母也有相同发现。相关检查提示纤维蛋白原（FIB）缺乏或功能障碍、FIB聚合功能下降、FIB蛋白结构发生变化且该变异有害。本研究报道了FGB基因c.836 G>A（p.Trp279Ter）新变异位点，为该变异的致病性提供了依据。

患者男，62岁，2025年3月9日因“肛旁胀痛不适1个月余”就诊于苏州市中医医院，盆腔CT示肛管左侧混杂密度肿块，边界不清，内部密度欠均匀，见囊变坏死，增强扫描不均匀并渐进性中度强化。肛门MRI示左侧坐骨肛门窝以囊性成分为主的团片状异常信号，T1加权像呈等信号，T2加权像呈稍高信号，病灶与肛管外括约肌关系密切，增强后不均匀明显强化。活检病理证实为未分化多形性肉瘤（恶性纤维组织细胞瘤）。患者出院后行姑息治疗。

渴感减退性尿崩症是一种特殊类型的中枢性尿崩症，不仅存在精氨酸加压素缺乏，还伴有下丘脑渴感中枢异常。患者常因渴感减退或缺失导致不能及时主动摄入足够水分而发生高钠血症和血浆渗透压增高，严重者可发生深静脉血栓、癫痫、横纹肌溶解、急性肾衰竭等并发症。与不伴有渴感异常的中枢性尿崩症相比，其临床危害大、预后差。临床诊断不仅需要明确患者是否存在中枢性尿崩症，还需要评估渴感异常的程度。因患者存在渴感异常，不能主动进水，导致该类患者的临床管理挑战较大，需要进行综合管理。本文从对该病认识、诊断、病因诊断和临床管理等方面进行综述，以期提高临床医师对该病的认识并改善其预后。

集落刺激因子1受体（CSF1R）小胶质细胞脑病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，由CSF1R基因突变引发小胶质细胞功能障碍，导致认知-运动网络损害。本文结合该病高度异质性的临床表现，及其早期诊断的挑战，明确了多学科协作与多模态评估的关键性，并重点解析CSF1R突变驱动的病理机制，包括神经炎症、突触丢失及髓鞘再生障碍，最后通过对造血干细胞移植、CSF1R靶向抑制剂及小胶质细胞替换疗法等治疗策略的综述，为疾病精准干预提供新方向。

ETV6相关血小板减少症（ETV6-RT）是一种罕见的常染色体显性遗传性血小板减少症，以血小板减少和潜在的血液肿瘤风险为特征。该疾病较罕见，临床认识不够，常被误诊、漏诊。本文先从发病机制介绍了ETV6结构和功能、ETV6突变与ETV6-RT的关系；进而总结ETV6-RT的临床表现；然后从不同角度探讨了ETV6-RT的诊断与鉴别诊断；最后对ETV6-RT的治疗与管理进行综述。旨在加强临床医师对ETV6-RT的发病机制、诊疗有更深刻的认识，以提高临床对该疾病的认识。

痛风是一种尿酸盐晶体引起的关节炎，急性发作时可出现剧烈的关节红肿热痛，并且可反复发作。传统的抗炎治疗如秋水仙碱、非甾体抗炎药和糖皮质激素虽为一线治疗方案，但部分患者存在治疗应答不足、药物不耐受或禁忌等难题。白细胞介素-1（IL-1）信号通路在痛风炎症的启动和放大过程中起关键作用。本文综述IL-1在痛风炎症中的作用机制、IL-1抑制剂良好的抗炎效果和安全性及其在治疗和预防痛风急性发作的研究现状，为规范应用及未来研究提供参考。