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免疫检查点抑制剂相关重症肌无力患者临床特征及预后分析孟祺 朱明芳 黄展 郝晓迪 孙争宇 谭蕾蕾 李鹏辉 张亚坤 张杰文 黄月
中华医学杂志2025年 105卷 33期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20250124-00205
回顾性收集河南省人民医院2021年1月至2024年10月诊治的9例免疫检查点抑制剂(ICI)相关重症肌无力(MG)患者的临床资料及随访情况,分析患者临床特点及预后。共纳入9例患者,其中男4例,女5例,年龄[M(Q1,Q3)]为69(55,77)岁,所有患者均为肿瘤患者,并接受了ICI治疗。从ICI治疗开始到出现MG症状或病情加重的时间为26(20,39)d,MGFA Ⅲ~Ⅴ型患者7例,9例患者均合并肌酸激酶及转氨酶增高,其中5例患者完善肌钙蛋白检测,结果均增高,所有患者在出现症状或病情加重后停止ICI治疗,并接受了溴吡斯的明联合激素和(或)丙种球蛋白免疫调节治疗,7例患者症状改善,2例患者治疗效果差。随访时间12.0(4.5,16.5)个月,随访结束时2例患者因MG叠加基础疾病进展死亡。ICI相关MG多发生在ICI治疗的早期,且表现为症状重、进展快、易并发肌炎/心肌炎的特点,积极采取乙酰胆碱酯酶抑制剂联合免疫治疗可显著改善预后。
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NEUROD1基因突变致青少年起病的成人型糖尿病6型1家系分析戴高燕 许波 张红 屠印芳 葛雯莉 张蓉 包玉倩 胡承 于浩泳
中华医学杂志2025年 105卷 33期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20250301-00489
本研究报道了1个青少年起病的成人型糖尿病(MODY)6型家系,并对该家系的临床特征及致病位点进行分析。回顾性分析1例38岁女性早发糖尿病患者临床资料,因“间断口干、多饮、多食11年,加重20余天”于2024年6月6日就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院。全外显子测序提示患者携带神经源性分化因子1(NEUROD1)基因杂合变异(c.1043C>A:p.A348D),诊断为MODY6。随后对该家系中其他4名直系成员进行Sanger测序,发现先证者的母亲和儿子均携带该变异,其中患者母亲于62岁确诊糖尿病。生物信息学分析提示NEUROD1基因的A348D突变为可能致病性变异,其编码氨基酸位于NEUROD1蛋白转录激活域的α螺旋上。本研究首次发现NEUROD1 A348D突变的可能致病作用,不仅对MODY6现有临床特征及基因突变谱系进行了补充,也为理解NEUROD1基因的致病作用奠定了基础。
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TAF15::ZNF384融合基因阳性的急性B淋巴细胞白血病患者临床特征分析王正 马小丽 王芳 张阳 袁丽莉 曹泮翔 谭印成 陈雪 陈佳琦 房建成 等
中华医学杂志2025年 105卷 33期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20250220-00407
回顾性分析2018年12月至2022年2月河北燕达陆道培医院诊断为TAF15::ZNF384融合基因阳性的急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者的临床资料,随访至2024年12月,分析患者的临床特征及结局。共纳入6例患者,男4例,女2例,年龄16~47岁,随访时间为10 d~65个月。6例患者均因外院治疗后未获得完全缓解(CR)或CR后短期内发生复发而就诊。6例患者中有5例初诊时均伴染色体核型异常,其中4例伴t(12;17)(p13;q12)染色体易位。6例患者免疫分型结果显示B淋巴系统标志物CD19、CD22、cCD79a均阳性,髓系标志物CD33或CD31阳性,其中有4例患者伴有淋巴系统标志物CD10阳性表达。6例患者中有4例接受嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)治疗获得CR,经桥接异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后维持CR。TAF15::ZNF384阳性的B-ALL患者初诊时多伴复杂染色体异常,免疫表型常表现为B淋巴系统伴髓系标志物阳性。CAR-T免疫治疗结合allo-HSCT治疗有可能改善其预后。
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布拉氏酵母菌联合米诺环素四联疗法治疗幽门螺杆菌感染的疗效分析陈璐 丁源 刘洋 姜靓婧 王智 尹晓春 李红霞 卢芩 施瑞华
中华医学杂志2025年 105卷 33期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20250226-00463
探讨布拉氏酵母菌联合米诺环素四联疗法治疗幽门螺杆菌(Hp)感染的疗效。回顾性收集2023年1月1日至2024年4月30日因Hp感染于东南大学附属中大医院、东南大学附属两江医院、浙江大学医学院附属第二医院初次行Hp根除治疗的患者临床资料,根据杀菌方案分为两组:铋剂四联组(联合应用伏诺拉生片、胶体果胶铋、阿莫西林胶囊、米诺环素胶囊)、布拉氏酵母菌组(联合应用伏诺拉生片、布拉氏酵母菌散、阿莫西林胶囊、米诺环素胶囊)。每例患者呼气试验完成后于消化科门诊复诊并完成随访,比较两组患者Hp根除率[采用意向治疗(ITT)和符合方案集(PP)进行分析]、不良反应发生率。共纳入398例患者,铋剂四联组192例,男100例,女92例,年龄(46.9±14.5)岁;布拉氏酵母菌组206例,男102例,女104例,年龄(44.1±14.2)岁。中位随访时间[M(Q1,Q3)]为6.9(6.0,8.1)周。铋剂四联组和布拉氏酵母菌组分别有188和200例患者完成治疗及随访。铋剂四联组和布拉氏酵母菌组ITT分析Hp根除率分别为93.8%(180/192)和92.2%(190/206),PP分析Hp根除率分别为95.7%(180/188)和95.0%(190/200),差异均无统计学意义(均P>0.05)。布拉氏酵母菌组总体不良反应发生率低于铋剂四联组[20.4%(42/206)比51.0%(98/192),P<0.001]。布拉氏酵母菌联合米诺环素四联疗法治疗Hp感染患者的疗效与含铋剂四联方案相当,总体不良反应较低。