2024年 · 第104卷第24期

高眼压症是指眼压升高但未引起青光眼性视神经改变或视野损伤的一种状态，在40岁以上人群中的患病率高达4%~10%。美国高眼压症治疗研究（OHTS）指出，高眼压症患者的原发性开角型青光眼（POAG）发病率逐年上升，因此有必要对其进行长期随访。本文详述了高眼压症进展为POAG的五大基本危险因素，包括年龄、眼压、垂直杯盘比、视野模式标准差和中央角膜厚度，并介绍了其他潜在危险因素，如眼压的长期波动、双眼眼压及视野的不对称性、视盘的结构内表型及视盘出血。根据危险因素可预测高眼压症进展为POAG的风险，不同风险的患者开始治疗的时机和随访时间间隔不同，风险大者应更早开始预防性治疗，且随访间隔时间较短。药物治疗和选择性激光小梁成形术（SLT）均可作为高眼压症的初始治疗方式。结合循证医学研究证据和个体化评估治疗，可更有效地提高高眼压症的临床诊疗水平。

慢性血栓栓塞性肺动脉高压（CTEPH）属于第四大类肺动脉高压（PH），以肺动脉管腔内慢性血栓阻塞与继发肺血管重塑为主要病理特征，继而引起肺动脉管腔狭窄和（或）闭塞，肺血管阻力进行性升高，最终可导致右心衰竭甚至死亡。近年来CTEPH领域诊断及治疗进展迅速，日益增多的患者得到了及时、正确的诊断与病情评估。尽管如此，在CTEPH规范化诊治技术推广、CTEPH中心建设等方面还需进一步加强。为了更好指导我国的临床实践，经过多学科专家研讨和德尔菲专家论证，中华医学会呼吸病学分会肺栓塞与肺血管病学组、中国医师协会呼吸医师分会肺栓塞与肺血管病工作组、全国肺栓塞与肺血管病防治协作组及全国肺动脉高压标准化体系建设项目专家组联合多学科专家制订了《慢性血栓栓塞性肺动脉高压诊断与治疗指南（2024）》。本指南系统评价了国内外CTEPH相关循证医学研究资料，提出符合我国临床实践的推荐意见，主要内容包括：定义、流行病学、发病机制、诊断与评估、治疗与管理，以期进一步规范我国CTEPH的临床诊疗工作。

目的 探讨午夜1 mg地塞米松抑制试验联合促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验在原发性醛固酮增多症（PA）分型诊断中的价值。 方法 横断面研究。回顾性分析2020年1月至2022年9月解放军总医院第一医学中心确诊为PA并完成午夜1 mg地塞米松抑制试验联合ACTH兴奋试验患者的临床资料，分析比较醛固酮瘤（APA）和特发性醛固酮增多症（IHA）患者的临床特征及试验结果。通过绘制受试者工作特征（ROC）曲线评估午夜1 mg地塞米松抑制试验联合ACTH兴奋试验对鉴别APA和IHA的效能，以约登指数最大确定诊断指标的cut-off值。 结果 共纳入82例PA患者，男43例，女39例，年龄（50.8±11.4）岁。根据PA类型分为APA组（n=49）和IHA组（n=33）。两组的体质指数、收缩压及舒张压差异均无统计学意义（均P>0.05）。APA组血钾、立位肾素均低于IHA组，差异均有统计学意义（均P<0.001）；APA组立位血浆醛固酮浓度（PAC）、立位醛固酮与肾素比值（ARR）、卡托普利试验（CCT）前和后PAC、CCT后ARR、盐水输注试验（SIT）前和后PAC、单侧病变比例均大于IHA组，差异均有统计学意义（均P<0.001）。午夜1 mg地塞米松抑制试验联合ACTH兴奋试验后30、60、90、120 min APA组PAC及PAC/皮质醇均高于IHA组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。试验后90 min PAC的ROC曲线下面积（AUC）最大，0.930（95%CI：0.874~0.986），PAC的cut-off值为39.05 ng/dl时约登指数最大（0.766），鉴别APA与IHA的灵敏度和特异度分别为91.8%和84.8%。 结论 午夜1 mg地塞米松抑制试验联合ACTH兴奋试验在PA分型中具有一定临床价值，能够较好鉴别APA和IHA，其中90 min PAC及PAC/皮质醇的诊断效能最佳。

目的 探讨生物电阻抗（BIA）的液体负荷和营养状态指标与维持性血液透析（MHD）患者预后的关系。 方法 回顾性队列研究。分析2014年1月至2016年12月江苏省人民医院MHD患者的临床资料。2022年4至10月期间收集南京市鼓楼区健康志愿者的BIA数据，确定细胞质量指数（BCMI）的分界值；参考既往研究，采用0.15作为多余水分和细胞外液比值（OH/ECW）的分界值。根据分界值将数据转换为二分类变量对MHD患者进行分组，采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，Cox比例风险回归模型分析全因死亡的危险因素。 结果 共纳入MHD患者706例，男407例，女299例，年龄（54±15）岁。根据BCMI是否<5.4 kg/m2和OH/ECW是否≥0.15将MHD患者分为无液体超负荷和营养不良、液体超负荷、营养不良、液体超负荷和营养不良共四组，各组分别有269、186、151、100例患者。随访时间［M（Q1，Q3）］33（26，37）个月，随访期间162例患者死亡。Kaplan-Meier生存分析结果显示，上述四组患者的中位生存期分别为52个月（95%CI：41~54个月）、46个月（95%CI：44~49个月）、37个月（95%CI：34~40个月）和34个月（95%CI：30~38个月），组间差异有统计学意义（P<0.001）；1年生存率分别为95.5%、93.5%、92.1%和88.0%（P<0.001），2年生存率分别为92.6%、87.1%、83.4%和77.0%（P<0.001）。多因素Cox回归模型分析结果显示，与无液体超负荷和营养不良组相比，营养不良组患者的全因死亡风险增加了1.18倍（HR=2.18，95%CI：1.29~3.71，P=0.004）；液体超负荷和营养不良组患者的全因死亡风险增加了1.59倍（HR=2.59，95%CI：1.48~4.54，P=0.001）。 结论 BIA的液体负荷和营养状态指标与MHD患者预后相关，与无液体超负荷和营养不良患者相比，营养不良和液体超负荷患者全因死亡风险增加。

目的 探讨输尿管软镜碎石术（FURL）对≥80岁上尿路结石患者的疗效及安全性评估。 方法 回顾性分析北京医院2019年1月至2023年9月因单侧上尿路结石行FURL治疗的297例老年患者临床资料，将患者分为高龄组（≥80岁）与中低龄组（60岁≤年龄<80岁），并采用倾向评分匹配（PSM）对患者术前临床资料进行匹配，比较两组患者的基线、围手术期及术后资料。 结果 PSM后共纳入患者116例，两组各58例。高龄组年龄［M（Q1，Q3）］为83.0（81.0，86.0）岁，男29例；中低龄组年龄为69.5（64.8，74.0）岁，男33例。高龄组术后住院时长［M（Q1，Q3）］大于中低龄组［2（1，3）比1（1，2）d，P=0.002］。高龄组、中低龄组术后分别有3例、1例患者发生严重并发症，均无需外科干预；结石清除率（SFR）［79.3%（46/58）比84.5%（49/58）］、手术时间［M（Q1，Q3），70.0（48.3，100.0）比65.0（46.5，101.2）min］与术后并发症发生率［25.9%（15/58）比22.4%（13/58）］差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 FURL治疗≥80岁上尿路结石患者的SFR、手术时间、术后并发症发生率与中低龄老年患者相当，具有较好的安全性和有效性。

目的 探讨心脏瓣膜置换术相关急性肾损伤（AKI）患者进展至慢性肾脏病（CKD）的危险因素。 方法 该研究为巢式病例对照研究。回顾性纳入2018年1月1日至2020年12月31日于阜外华中心血管病医院行心脏瓣膜置换术，既往无CKD且术后发生AKI的患者。出院后随访至少90 d，研究终点为AKI发生90 d后进展为CKD，按是否发生终点事件分为CKD组和非CKD组，比较两组患者临床资料的差异。非正态分布的计量资料采用M（Q1，Q3）表示；采用logistic回归模型分析心脏瓣膜置换术相关AKI进展至CKD的危险因素，用受试者工作特征（ROC）曲线下面积评价模型效能。 结果 共纳入149例心脏瓣膜置换术相关AKI患者，男86例，女63例，年龄（59.0±10.2）岁，其中27例（18.1%）患者在AKI发生后90 d进展为CKD。与非CKD组相比，CKD组患者年龄较大［66（58，70）比59（53，64）岁］，基线估算肾小球滤过率（eGFR）较低［76.3（65.8，98.5）比92.7（78.5，101.6）ml·min-1·（1.73 m2）-1］，术前合并高血压比例较高［51.9%（14/27）比27.9%（34/122）］，出院时血肌酐较高［136（101，165）比86（65，104）μmol/L］，差异均有统计学意义（均P<0.05）。多因素logistic 回归分析结果显示，年龄较大（OR=1.063，95%CI：1.001~1.129，P=0.047）、术前合并高血压（OR=3.070，95%CI：1.105~8.532，P=0.031）及出院时血肌酐较高（OR=1.026，95%CI：1.013~1.038，P<0.001）是心脏瓣膜置换术相关AKI患者进展至CKD的危险因素。由年龄、术前合并高血压、术前eGFR和出院时血肌酐建立的风险模型ROC曲线下面积为0.865（95%CI：0.790~0.940，P<0.001）。 结论 年龄较大、术前合并高血压及出院时血肌酐较高是心脏瓣膜置换术相关AKI患者进展至CKD的危险因素。

目的 了解山东省居民原发性蛛网膜下腔出血（SAH）发病特征和流行趋势。 方法 本研究从山东省慢性病监测信息管理系统收集居民2012—2021年SAH发病数据，包括门诊、急诊或住院以及院外死亡病例基本信息和疾病诊断信息。以粗发病率和年龄标化发病率为指标描述不同性别、年龄组、地区（城市和农村）常住人口SAH发病水平，采用Joinpoint回归分析发病率和发病年龄随年份变化趋势。应用率的差别分解法估计人口老龄化对SAH发病率上升的贡献度。采用DeoDa 1.12软件进行全局和局部空间自相关分析。 结果 2012—2021年，山东省19个省级监测点共报告SAH发病11 629例次；其中，女性占54.11%（6 293例次），≥45岁居民占91.87%（10 684例次）。报告粗发病率从5.26/10万上升至9.50/10万，年均上升7.75%（Z趋势=7.30，P趋势<0.001），标化发病率整体也呈现上升趋势（Z趋势=3.92，P趋势=0.004）。各年份女性报告粗发病率均高于男性（均P<0.05），除2012和2021年外，各年份女性标化发病率均高于男性（均P<0.05）；2012年城市居民粗发病率和标化发病率低于农村（P<0.05），2013—2017年，城市高于农村，2018年以后，农村再次超过城市（均P<0.05）。SAH中位发病年龄从2012年的61.9岁上升至2021年的67.2岁，各年份男性发病年龄低于女性（均P<0.05），多数年份城市和农村居民发病年龄差异无统计学意义（均P>0.05）。SAH发病率随年龄增长呈上升趋势（P趋势<0.001），<45岁居民报告发病率较低，≥45岁发病率快速上升。经季节性分解，SAH发病在1、3—5、10—11月有3个小高峰。2013—2021年，人口老龄化对SAH粗发病率上升的贡献占比由27.86%上升至43.68%。全局空间自相关分析显示，SAH发病呈现明显的空间聚集性分布（Moran′s I>0，P<0.05）；局部空间自相关分析发现，高发区县主要集中在鲁西北的德州市和鲁西南的菏泽市。 结论 山东省居民SAH发病率呈上升趋势，且具有空间聚集性和季节聚集性，≥45岁居民、女性居民和农村居民是发病高危人群，应针对高发季节、高危人群和高发聚集区域采取重点防控措施。

本研究主要探讨基于膀胱镜的膀胱癌人工智能诊断系统（CAIDS）临床转化的可能性及瓶颈问题。回顾性收集2023年1~11月中山大学孙逸仙纪念医院的101例膀胱癌患者膀胱镜视频，患者年龄中位数为63岁，其中男性占比81.0%（82/101）。使用CAIDS进行诊断，并对视频的诊断准确性进行评估。同时制定手术评价量表，基于量表对视频质量进行评估，以模拟临床使用。使用膀胱镜视频来定量验证人工智能系统的准确性。最终测试结果系统灵敏度为97.8%，阳性预测值为81.7%，特异度54.2%，阴性预测值为92.3%。此外，手术评价量表评分在3.96~4.69，表明该系统具有临床推广的可行性。

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿，其中男10例，女5例，起病年龄6 d~18岁，确诊年龄40 d~18岁。新生儿筛查确诊病例1例，余14例均为发病后基因诊断。主要表现为喂养困难、肌张力减退、癫痫、发育迟缓。所有患儿血同型半胱氨酸水平均升高，治疗前后血同型半胱氨酸分别为（151.46±57.44）μmol/L及（69.96±32.88）μmol/L，治疗后较治疗前显著下降，差异有统计学意义（P<0.001）。治疗前血蛋氨酸水平为9.40（6.20，11.96）μmol/L，较参考范围正常或略下降，治疗后蛋氨酸均恢复至正常。共检出MTHFR基因变异19种，6种为未报道变异、13种为已知变异。其中最常见变异为c.1316C>T（p.L439P）（16.6%，5/30）。所有患儿存在不同程度的神经系统损害，7例经甜菜碱及亚叶酸等代谢干预治疗后好转，8例出现发育落后，1例仍癫痫发作频繁。MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿临床表现异质性大，早发型及基因纯合变异多预后不良，血同型半胱氨酸、血氨基酸和基因检测有助于早期诊断。

本文报道1例以发热、反复卒中和左心室多发占位为临床特点的患者。患者因“间断发热3周，左侧肢体偏瘫1周”于2023年2月21日入住北京协和医院，病程中反复发热、卒中，既往有痛性口腔溃疡病史。超声心动图示左心室内和二尖瓣存在两种性质、活动度不同的赘生物。多次血培养阴性，抗感染治疗无效。行左心室占位切除+二尖瓣置换术，左心室占位病理为炎性肉芽组织，二尖瓣赘生物病理可见纤维素性坏死和脓肿形成。诊断为白塞病，感染性心内膜炎不除外。术后予抗炎、抗凝和抗感染治疗，体温和炎症指标恢复正常。白塞病可累及心血管系统，右心系统为主，左心血栓极为罕见，易误诊为感染性心内膜炎，在青年男性发热伴心脏占位的患者中应高度警惕此病可能。

本文报告1例成人卵黄样黄斑营养不良合并脉络膜新生血管病例。患者女，64岁，于本院行左眼白内障超声乳化抽吸联合人工晶状体植入术+房角分离术+玻璃体腔药物注射术后6个月因“左眼无痛性渐进性视力下降2年，加重3个月”入院。门诊完善眼底照相、光学相干断层成像、眼底血管造影等眼科检查，发现黄斑区及视网膜下可见一大小约1PD（视盘直径）的圆形黄白色卵黄样病灶，周围有小片出血及硬性渗出，黄斑中心凹附近见大量高反射新生血管，色素上皮层血流丰富，最终诊断为少见的成人卵黄样黄斑营养不良合并脉络膜新生血管。确诊后及时治疗，左眼视力明显提升，视网膜恢复正常解剖学结构，黄斑区渗出物消失。针对初发表现为类似眼底病变的患者，应当警惕成人卵黄样黄斑营养不良合并脉络膜新生血管的发生，采取及时有效的治疗手段，以免造成严重的视力损伤。

本文报告1例阔韧带平滑肌肉瘤肾上腺转移病例。患者入院3年前诊断为左侧卵巢肿物，术后病理提示左侧阔韧带平滑肌肉瘤。术后CT提示右侧肾上腺占位性病变。行经腹入路开放性右肾上腺肿瘤切除术，结合患者病史及术后病理，阔韧带平滑肌肉瘤右肾上腺转移成立，术后行阿霉素单药辅助治疗6个周期，目前患者随访1年，无复发。

本文报道1例以腹痛为首发症状的胸膜异位乳腺癌。患者女，47岁，因“间断腹痛1个月，加重5 d”就诊于外院，外院诊断为胆囊炎并予以抗炎治疗，治疗效果差，遂至郑州大学第一附属医院就诊。进一步完善相关影像学检查及病理检查后，考虑为罕见的胸膜异位乳腺癌，建议患者手术或者化疗，患者拒绝并要求出院，遂予院外口服药物治疗，定期复查。由于及时确诊并治疗，患者症状明显好转。异位乳腺癌十分罕见，若患者症状与体征不符，极易造成漏诊、误诊，因此应当引起重视，以免延误患者治疗。

本文报道1例老年类风湿关节炎（RA）合并冷球蛋白血症、急性脑梗死、多重感染的诊疗过程。患者女，66岁，因“关节疼痛半年，加重伴左侧胸痛3 d”于2023年8月18日入住贵州省人民医院。患者自2023年3月出现双上肢小关节疼痛，继发左侧胸痛、左侧肢体肌力下降、发热、咳嗽，采用托珠单抗联合血浆置换及对症处理后病情明显改善，且未见不良反应。随诊近4个月，患者遵医嘱服药，RA逐步控制。

急性胸痛患者在临床上需要心电图、高灵敏度心肌肌钙蛋白及无创影像检查来评估心肌缺血，以快速明确病因并提供适当的治疗。近几年冠状动脉CT血管成像（CCTA）发展迅速，在急性胸痛患者中的研究不断涌现。因此本文梳理了CCTA及其衍生的斑块分析、CT血流储备分数（CT-FFR）和CT灌注成像（CTP）功能学评估方法在急性胸痛患者中的诊断、决策及预后价值。对于低中危急性胸痛患者，CCTA除指导临床精准诊疗外，在预后方面也有重要价值；而在高危胸痛患者中，CCTA可能起到了有创造影看门人的作用，但在高危急性胸痛患者的诊断路径中是否加入CCTA仍需谨慎，应以能否为患者带来最大利益为目的，未来还需要多方面研究验证其利弊。随着高等级证据的补充以及人工智能医学影像的不断发展，未来对急性胸痛患者CCTA研究及应用仍有较大前景。

近年来，随着对肿瘤研究的深入，各种致力于抗肿瘤的新思路、新方法不断涌现。在影响肿瘤进展的诸多因素中，神经系统参与了肿瘤从发生发展到转移扩散的各个环节，发挥着至关重要的作用。本文围绕神经科学与肿瘤学的交叉领域及新兴学科“肿瘤神经科学”概念，分别从肿瘤与中枢神经系统、外周神经系统间交互关系的角度，阐述神经与肿瘤相互作用的机制及当前的研究进展，并讨论当下需要解决的问题，以期能为肿瘤的攻克提供新思路、新方法、新进展。

不依赖生长激素的生长现象（GWGH）是指在生长激素缺乏的情况下，自发生长速度正常甚至增快的现象。GWGH具体发生机制可能包括高胰岛素血症、高泌乳素血症、血清瘦素水平升高和性激素缺乏导致的骨骺延迟闭合。部分下丘脑-垂体区肿瘤切除术后以及垂体柄中断综合征患者可出现GWGH现象。在上述患者中应用生长激素替代治疗可改善代谢。本文总结了下丘脑-垂体区肿瘤术后以及垂体柄中断综合征患者的GWGH现象，并深入探究其发生机制。