2023年 · 第103卷第27期

为进一步规范中国肺癌的防治措施、提高肺癌的诊疗水平、改善患者的预后、为各级临床医务人员提供专业的循证医学建议，中华医学会肿瘤学分会组织呼吸内科、肿瘤内科、胸外科、放疗科、影像科和病理科专家，经过共识会议制订了《中华医学会肺癌临床诊疗指南（2023版）》。本指南2023版更新内容包括在筛查部分删除了根据高加索人群流行病学调查所确定的肺癌高危人群特征（长期重度吸烟），保留基于中国人群流调确认的肺癌高危人群特征，并建议筛查机构通过完整的说明及介绍使筛查人群充分了解肺癌筛查的益处和局限性。病理部分在组织标本诊断原则中增加了四种神经内分泌肿瘤（典型类癌、不典型类癌、大细胞神经内分泌癌、小细胞肺癌）的病理特点。在外科部分，根据几项临床研究的结果（CALGB140503、JCOG0802、JCOG1211），提出了对于部分外周型病灶可有更多的术式选择。在内科部分，更新内容包括免疫新辅助使得早中期非小细胞肺癌患者的预后大幅改善。在中晚期非小细胞肺癌的治疗中，放化疗后的免疫巩固有了更多的选择，晚期非小细胞肺癌常见的敏感突变基因如表皮生长因子受体（EGFR）突变、间变性淋巴瘤激酶（ALK）融合和少见靶点如MET外显子14跳变、RET融合、ROS1融合、NTRK融合等都有相应的药物相继获批，使得医生和患者有了更多的选择。此外，多个免疫检查点抑制剂在晚期非小细胞肺癌和小细胞肺癌的治疗中相继获批并写入指南，使得晚期肺癌患者的生存进一步得到了提高。本指南以国家批准的应用指征为原则，以国内实际可应用的药品为基础，结合国际指南推荐意见和中国临床实践现状，整合近年来肺癌筛查、诊断、病理、基因检测、免疫分子标志物检测和治疗手段以及随访等诊治方面的最新循证医学证据，旨在为临床医师、影像、检验、康复等专业人员提供合理的推荐建议。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常见的退行性神经肌肉疾病，表现为进行性肌肉无力和萎缩。近年来，相继出现的疾病修正治疗药物改变了SMA的自然病程，症状前诊断并给予疾病修正治疗优于症状后治疗。为此，本共识组织全国相关领域专家，围绕以下主题达成共识：SMA新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等，以期规范和指导当前SMA的新生儿筛查工作。

随着我国人口老龄化越来越严重，罹患脊柱疾病的高龄（>75岁）患者越来越多。对于症状严重、保守治疗无效的患者来说，手术仍然是最有效的解决办法。在排除手术和麻醉技术失败因素外，影响术后并发症发生率的关键因素是手术应激反应和术后身体对器官功能要求的增加。高龄患者耐手术打击能力较差，通过实施加速康复外科（ERAS）减少手术应激反应对高龄脊柱手术患者更为重要。为使更多脊柱外科医生熟悉高龄脊柱ERAS的具体措施，北京医学会骨科分会老年学组和中华医学会麻醉学分会老年人麻醉学组专家以循证医学为依据，根据现有的临床经验和公开发表的相关资料，通过多次讨论、投票，总结形成了以下共识，供广大脊柱外科医师在临床工作中参考。

目的 探讨再生障碍性贫血（AA）患者外周血CD8+T细胞中胸腺细胞选择相关高迁移率族蛋白（TOX）与不同抑制性受体的表达水平，并进行相关性分析。 方法 回顾性选择2019年9月至2020年11月天津医科大学总医院血液科AA患者27例，其中男21例，女6例，年龄［M（Q1，Q3）］48（30，72）岁。健康对照者33名，其中男17名，女16名，年龄 46（27，69）岁。通过流式细胞术检测AA患者及健康对照者外周血CD8+T细胞中TOX、程序性细胞死亡受体-1（PD-1）、T细胞免疫球蛋白和黏蛋白结构域-3（TIM-3）、细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（CTLA-4）、具有免疫球蛋白（Ig）和免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM）结构域的T细胞免疫受体（TIGIT）、穿孔素、颗粒酶B的表达水平。TOX表达水平与不同抑制性受体的相关性采用Pearson相关性分析。 结果 AA患者外周血CD8+T细胞TOX、PD-1、TIM-3、CTLA-4、TIGIT、穿孔素、颗粒酶B的表达水平分别为47.33%（41.47%，56.61%）、（30.61±12.37）%、（39.94±10.84）%、（6.21±3.40）%、（51.45±20.21）%、（71.32±22.46）%、（52.39±23.99）%，均高于健康对照组的27.32%（21.64%，46.96%）、（21.29±10.01）%、（21.11±3.00）%、（1.31±0.34）%、（30.80±13.40）%、（46.72±22.53）%、（21.75±16.43）%（均P<0.05）。CD8+T细胞TOX的表达水平与PD-1、TIM-3、CTLA-4、TIGIT、穿孔素、颗粒酶B的表达水平均呈正相关（r=0.49、0.65、0.70、0.54、0.58、0.48，均P<0.05）。 结论 AA患者外周血CD8+T细胞TOX与不同抑制性受体的表达水平均高于健康对照组，且TOX表达水平与不同抑制性受体表达水平均呈正相关。

目的 观察CT引导下经皮穿刺双侧责任颅神经部分射频消融治疗Meige综合征的临床效果。 方法 回顾性分析2019年6月至2023年1月嘉兴学院附属医院疼痛科56例Meige综合征患者临床资料，其中男19例，女37例，年龄42~76（58.6±8.3）岁。包括眼睑痉挛型51例，口下颌痉挛型3例，眼睑合并口颌痉挛型2例。不同痉挛类型患者分别接受CT引导下双侧责任颅神经部分射频消融治疗。观察该技术对不同痉挛类型Meige综合征的治疗效果和并发症。 结果 51例眼睑痉挛型Meige综合征患者经CT引导下双侧茎乳孔穿刺面神经射频治疗后，眼睑痉挛症状完全消失，遗留双侧轻、中度面瘫症状。3例口下颌痉挛型Meige综合征患者经CT引导下双侧卵圆孔穿刺三叉神经下颌支射频治疗后，咀嚼肌痉挛消失，患者无张口困难，遗留双侧下颌神经支配区皮肤麻木感。2例眼睑痉挛合并口下颌痉挛型Meige综合征患者经面神经和三叉神经下颌支射频治疗后，所有症状均消失。术后随访1~44个月，患者轻、中度面瘫症状于术后（3.2±0.8）个月消失，麻木感均未消失。有3例眼睑痉挛型患者分别于术后14、18和22个月复发，其余患者均未复发。 结论 根据Meige综合征的不同分型，采取CT引导下双侧责任颅神经部分射频消融可有效治疗相应类型的Meige综合征，并发症仅为可恢复的轻、中度面瘫和（或）下颌区皮肤麻木感。

目的 探讨超声造影检测肾下型腹主动脉瘤腔内修复（EVAR）术后内漏的价值。 方法 回顾性分析天津医科大学总医院2015年8月至2021年12月行EVAR治疗的102例肾下型腹主动脉瘤患者的术后随访资料，男79例、女23例，年龄50~91（69.6±7.6）岁。以CT血管造影（CTA）为诊断内漏的金标准，分别对超声造影及彩色多普勒超声检测内漏的效能进行评估，并计算Kappa值进行一致性检验。依据体质指数（BMI）对患者进行分组并计算各组超声造影检测出现假阴性内漏次数与实际内漏次数的比值，进而评估患者BMI是否与超声造影出现假阴性相关。 结果 共203次随访符合纳入标准，其中CTA检测出内漏36次（17.7%）、超声造影检测出内漏31次（15.3%），彩色多普勒超声检测出内漏16次（7.9%），检测类型为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型内漏。超声造影和CTA在内漏检出率、判定内漏分型上差异无统计学意义（内漏检出率：15.3% 比17.7%；判定内漏分型：Ⅰ型4比4，Ⅱ型26比31，Ⅲ型1比1；均P>0.05）；彩色多普勒超声和CTA在内漏检出率、判定内漏分型上差异有统计学意义（内漏检出率：7.9%比17.7%；判定内漏分型：Ⅰ型4比4，Ⅱ型11比31，Ⅲ型1比1；均P<0.001）。超声造影与 CTA比较，检测内漏的灵敏度83.3%、特异度99.4%、约登指数0.827、符合率96.6%、阳性预测值96.8%、阴性预测值96.5%；Kappa值0.875（P<0.001），二者表现出极好的诊断一致性。所有6次超声造影未检出的内漏均为不需处理的Ⅱ型内漏，有3次（15.8%）出现在BMI≥32 kg/m2的肥胖患者。CDUS与CTA比较，检测内漏的灵敏度38.9%、特异度98.8%、约登指数0.377、符合率88.2%、阳性预测值87.5%、阴性预测值88.2%；Kappa值0.482（P<0.001），二者表现出中度的诊断一致性。超声与CT测量动脉瘤最大径相关（r=0.873，P<0.001）。 结论 超声造影检测肾下型EVAR术后内漏是准确的，它对BMI≥32 kg/m2的肥胖患者内漏检测灵敏度会降低。彩色多普勒超声不适合肾下型EVAR术后内漏检测，但可用于监测EVAR术后动脉瘤最大径变化。

目的 探讨基于直方图参数量化0~5岁正常儿童常规脑部MRI中侧脑室前后角层面脑发育轨迹的价值。 方法 回顾性收集2014年4月至2021年11月在南京医科大学附属儿童医院接受MRI检查的300名0~5岁儿童的三种常规脑MRI数据［表观扩散系数（ADC）图、T1加权成像（T1WI）及T2加权成像（T2WI）］，男154名，女146名，年龄［M（Q1，Q3）］35.57（17.98，50.66）月。以8∶2的比例按照随机序列产生方法分成训练集240名及验证集60名。训练集按年龄分为6组：≤0.5岁组，24名；>0.5~≤1岁组，21名；>1~≤2岁组，31名；>2~≤3岁组，44名；>3~≤4岁组，42名；>4~≤5岁组，78名。用MRIcron软件勾画三种MRI数据中侧脑室前后角层面的全脑作为感兴趣区，获得灰度直方图及其参数［包括平均值、最大值、最小值、偏度、峰度、众数、方差及10%~95%每间隔5%的百分位数（10th~95th）］。采用组内相关系数（ICC）评价观察者内部及观察者间测量一致性。通过Spearman相关分析及曲线拟合筛选出代表性参数。线性回归系数β表示不同年龄段发育速度。将筛选出的曲线回归模型应用于验证集，用准确率评价模型的可靠性。 结果 观察者内部及观察者间直方图参数整体一致性好（ICC>0.800，均P<0.001）。直方图参数ADC 10th~65th，T1WI 55th~80th及T2WI 10th~45th与年龄相关性较高（∣r∣分别≥0.700、0.600、0.600，均P<0.001）。ADC 30th及T2WI 10th的拟合优度（R²=0.871、0.873，均P<0.001）最大。脑发育趋势图显示ADC 30th及T2WI 10th随年龄增长而下降，ADC 30th在2岁前变化较快，以6个月内下降最为明显，2岁后下降速度变缓；T2WI 10th在1岁内快速减低，1岁后速度趋缓。ADC 30th与T2WI 10th的曲线回归模型在验证集中具有较高的准确率［分别为93%（56/60）、95%（57/60）］。 结论 直方图参数可以量化0~5岁正常儿童常规脑部MRI中侧脑室前后角层面的脑发育轨迹，并获得反映该年龄段该层面的脑发育生长曲线。

本文报道了1例39岁以腹痛起病，进而出现慢性腹泻伴肠瘘的男性患者。外院疑诊“克罗恩病”，并建议行生物制剂治疗，但患者临床表现、实验室和影像学检查均不支持克罗恩病。最终患者接受了手术治疗，术中发现患者存在回肠重复畸形，重复肠管导致粪石嵌顿，进一步导致回肠-乙状结肠瘘，最终诊断为异物嵌顿。本病例有助于增加医务工作者对异物嵌顿的认识，进一步学习克罗恩病的鉴别诊断，避免延误患者病情，甚至误诊。

患儿男，16岁，以进行性肌无力、疼痛、活动耐力下降及茶色尿为主要表现，尿检异常，血清转氨酶、肌酸激酶和血氨等增高。串联质谱法检测血液多种酰基肉碱增高；气相色谱法检测尿液戊二酸等增高。全外显子组测序提示ETFDH基因5号外显子c.524G>A（p.R175H）和3号外显子c.250G>A（p.A84T）复合杂合突变，最终诊断多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。予水化、碱化、核黄素、辅酶Q10及左卡尼汀等治疗，患儿肌力及各项生化指标恢复正常。对反复或进展性肌病，横纹肌溶解、急性代谢紊乱、血清肌酸激酶增高的患者，应警惕迟发型代谢性肌病，早期诊断和治疗是改善预后的关键。

2021年4月国家卫生健康委员会颁布了卫生行业标准WS/T 779-2021《儿童血细胞分析参考区间》，该标准是基于直接抽样方法，多中心筛选大样本28 d~18岁健康儿童青少年，在严格质量控制条件下，同时获得静脉血与末梢血的血细胞分析数据，按照不同年龄、不同性别制定了参考区间。该标准反映了儿童青少年血细胞参数的年龄依赖趋势，有助于儿童血细胞分析结果的精准解读。为了促进该标准的推广应用，本文对参考区间的建立及验证、参考区间应用常见问题的分析及处理建议等重点条款进行解读，以帮助儿科临床及检验工作人员更好地理解和应用本标准，为儿童健康评估、疾病诊断和治疗效果评估提供循证决策依据。

抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变常导致一组致死性X-连锁隐性遗传肌肉疾病。其中以杜氏肌营养不良（DMD）最常见，且临床表型最严重。DMD患儿早期多表现为进行性肌无力，6岁左右便可进展为扩张型心肌病，病程终末期常死于心力衰竭或心源性猝死。近年来随着基因治疗的发展及应用，患儿骨骼肌受累的表现逐渐得到改善，但心肌的靶向治疗仍面临巨大挑战。早期有效的心脏治疗将决定患儿生活质量及远期预后。现就当前对该病导致儿童心脏损害的发病机制、临床表型及治疗等做一综述，旨在加强对dystrophin基因突变患儿心脏受损的早期关注，以利于患儿的心脏管理及治疗。