2014年 · 第94卷第41期

目前世界有许多灾害所造成的后果都很严重。灾害一旦发生，最关键是拯救人的生命。如何开展科学高效的应急医学救援已成为各国研究的热点。特别是近年来，美国、加拿大、英国、日本等发达国家在应急医学救援领域以信息化变革为契机，每年不断增加财政预算，用于构建更加敏捷、坚实的应急机制和管理体系，旨在有效应对威胁人类正常的生产和生活的各种突发灾害事件。美国建设了较为完善的突发事件"紧急事务管理系统"(Emergency Management System, EMS)，欧洲5国在尤里卡计划下研制了"重大紧急事件智能管理系统"(Major Emergency Intelligent Management System，MEMS)，日本也建设了针对自然灾害的"灾害响应系统"(Disaster Response System, DRS)等。成型的系统如日本兵库县使用的Phoenix灾害管理系统，它是基于阪神地震实际经验教训的基础上所建立的防灾响应系统。日本兵库县Phoenix灾害管理系统是兵库县防灾中心的核心系统，也是是现时日本最完善的防灾应急系统。这些项目和系统对于人类应对多种灾害起到了积极的作用。我国目前还没有建立一套完整的处理突发灾害的伤情评估与救援决策系统。面对复杂的突发重大灾害，伤亡人数、伤情、伤类如何界定，当地是否有足够的救援力量可以应对，应急救援队伍如何抽组合理的人员与装备等问题的解答，往往更多是依赖综合性预案和经验式决策。应急医学救援出队筹备缺乏预见性和针对性，灾害发生后大量救援组织融入事发地点，导致救援路径拥堵、当地负荷激增、缺乏有效准备、救援行动散漫的例子在我国并不少见。为了解决上述问题，提高应急救援的效率，由必要研发重大灾害伤情评估和救援决策支持系统，系统采用JavaEE平台实现，将Struts、Spring及Hibernate框架应用到应急救援模型，并采用了WebGIS、网络爬取及云推送等技术来实现数据的获取和用户的交互；可实现对地震、洪涝灾害、火灾、泥石流、传染病、暴恐活动等突发事件所致人员伤亡情况的大致评估，并且当灾害的破坏力量超过当地应急医疗力量、需要外界支援的前提下，有针对性地生成用户方人员、装备、药材、路线的应急方案，既可为救援准备提供辅助决策，又可与"应急医疗救援平台"融合，为整个救援行动提供早期的数据管理服务。

患者男，15岁，已确诊皮肌炎，因皮疹，面部水肿，乏力1周入院。查体：体温37.1 ℃。喜右侧卧位，颜面部大片红斑，不高出皮面，压之不褪色，颜面部水肿，胸骨正中可见约15 cm手术瘢痕。双肺呼吸音稍粗，未闻及干湿啰音，心脏体征无异常，肝脾肋下未触及，浅表淋巴结不大，四肢肌肉无压痛，肌力减弱，3级。既往行室间隔修补术。入院时外院CT报告肺部感染性病变，可能为真菌感染。入院3 d前胸片基本正常(图1A)，入院时CT显示病变范围明显扩大，表现为渗出灶及边缘模糊的小结节灶，伴轻度肺气肿，主要分布于右上叶及右下叶，左肺叶几乎没有病变(图1B，图1C，图1D)，病变具有重力性分布的特点，不太符合感染性病变常见的叶段性分布特点。皮肌炎患者因食管肌肉受累，存在误吸因素，患者喜右侧卧位，存在体位因素，同时无明显咳嗽、咳痰及发热等感染症状。因此影像学结合临床诊断为皮肌炎并发吸入性肺炎。予插胃管纠正误吸因素，嘱患者左侧卧位行体位引流纠正体位因素，未使用抗生素，3 d后复查CT，CT显示右肺病变几乎完全消失，左上叶舌段见少许条索灶(图1E，图1F)。出院诊断：(1)皮肌炎，(2)吸入性肺炎。

FHL1属于LIM蛋白家族成员之一，人类FHL的LIM蛋白家族包括五个成员，分别是FHL1、FHL2、FHL3、FHL4和ACT(也被称作FHL5)^[1,2,3,4]。FHL1和FHL3在骨骼肌中的表达水平相对较高，但在心肌中亦表达；FHL2主要在心脏中表达，在骨骼肌中表达水平相对较低；FHL4和ACT在睾丸中特异表达^[5,6,7]。FHL家族成员在不同组织中的差异表达可能决定了它们在这些组织中的生物功能。FHL蛋白家族的特点是含有特殊排列的LIM二级结构(C–X2–C–X16–21–H–X2–C–X2–C–X17–C–X2–C)。所有的FHL蛋白都是由4个完整的LIM结构域串联排列而成，并且中间由8个不同的氨基酸残基区分开^[4]。FHL1是FHL家族中研究较多的成员之一。人类FHL1基因位于Xq27.2，含有5个外显子，cDNA全长2441个碱基，编码280个氨基酸。FHL1的拼接变异构体有：FHL1A(在小鼠中也被称为Slim1，KyoT1，或转录变异体3)、FHL1B(Slimmer，KyoT3或转录变异体1)和FHL1C(KyoT2或转录变异体4)，分别由四个半、三个半、两个半LIM域组成^[8,9]。不同的拼接导致核定位顺序和FHL1B、FHL1C亚基C末端RBP–J连接域的形成不同。一方面，FHL1可以作为co–factor和蛋白质相互作用发挥功能；另一方面，FHL1可以作为转录因子调控下游靶基因的表达。例如，FHL1在细胞骨架重排、纤维形成和肌小节的组装中发挥一定作用，并在调节线粒体内稳态和氧化能力方面发挥重要作用。迄今为止，已经发现27种人类的FHL1突变和至少6种不同的肌营养不良的发生有关。因此，本文综述了FHL1基因在骨骼肌发育中的作用及其和人类肌肉疾病的关系。