2024年 · 第52卷第12期

遗传性心血管病是由遗传基因变异引起的心脏疾病，这些疾病通常具有家族聚集性，临床表现高危，导致心脏性猝死和心力衰竭，在我国总体发病率较高。随着分子遗传学与基因组学理论与技术的发展，对遗传性心血管病的致病基因/变异和发生机制有了深入的认识，为临床诊断和治疗提供了新的思路。基因检测在单基因遗传性心血管疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面有着重要作用。

经皮冠状动脉介入治疗（PCI）开通慢性完全闭塞（CTO）病变有前向和逆向两种技术。逆向技术是前向技术的进阶补充，对于不适合前向技术或前向技术失败的复杂CTO病变，其可进一步提高PCI成功率。但逆向技术操作步骤复杂且风险高，对术者的经验与术中处理问题的能力也有更高要求。我国的CTO-PCI逆向技术经过20余年的发展逐渐成熟，培养出一批技术精湛的专业人才队伍，在不断提高CTO-PCI成功率和保证操作安全方面也积累了经验。在CTO-PCI前向技术共识的基础上，参考以往国内外相关指南、共识，并结合我国相关研究和经验，中华医学会心血管病学分会和中华心血管病杂志编辑委员会组织国内专家进一步制定该共识，以规范逆向CTO-PCI的策略和技术，在确保患者安全的同时，提高开通复杂CTO病变的成功率。

目的 基于聚类分析探讨遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（hATTR-CM）患者的临床特征及预后评估，并分析其发生心血管复合终点事件的危险因素。 方法 本研究为回顾性队列研究，纳入2000年1月至2024年1月就诊于北京协和医院且被确诊为hATTR-CM的患者。采用聚类分析，根据遗传信息、人口统计学信息以及临床信息将患者分成2类。随访期间心血管复合事件包括全因死亡和心力衰竭住院，以心血管复合事件或全因死亡作为终点事件，绘制Kaplan-Meier生存曲线并采用log-rank法比较聚类分析亚组对不良预后的预测意义。采用单因素和多因素Cox比例风险回归模型分析心血管复合终点事件的相关危险因素。 结果 本研究共纳入43例患者，男性30例（69.8%）。第1类患者共27例，发病年龄（49.9±13.9）岁，24例（88.9%）以神经病变/消化道症状起病，临床表型均为混合型（心肌病变+周围神经病变）；第2类患者共16例，发病年龄（59.0±10.6）岁，15例（93.8%）以心力衰竭症状起病，13例（81.3%）临床表型为单纯心肌病型。中位随访时间2.6年，共16例（37.2%）患者发生心血管复合事件，12例（27.9%）患者死亡。Kaplan-Meier生存曲线显示，第2类患者以心血管复合事件（log-rank P=0.04）和全因死亡（log-rank P=0.04）为终点的累积生存率低于第1类患者。单因素Cox比例风险回归模型分析显示，估算的肾小球滤过率减低、左心室射血分数≤40%、中重度二尖瓣反流是hATTR-CM患者发生心血管复合事件的危险因素（P均<0.05）。多因素Cox比例风险回归模型分析显示左心室射血分数≤40%是hATTR-CM患者发生心血管复合事件的独立危险因素（P<0.01）。 结论 聚类分析对hATTR-CM患者预后具有较好的预测价值，第2类hATTR-CM患者（发病较晚且以心力衰竭症状起病）的心脏结构和功能破坏更重，预后更差。hATTR-CM患者发生心血管复合事件与左心室射血分数≤40%相关，聚类分析有助于临床识别高危人群。

目的 探索发热诱发Brugada综合征中SCN5A变异及非SCN5A变异携带者临床和心电图特征的差异。 方法 本研究为回顾性队列研究。选取2000年1月—2023年12月于武汉大学人民医院就诊的发热诱发的Brugada综合征患者263例，收集其诊断时及随访期间的临床表现、心电图特征及主要不良心血管事件（MACE）。其中200例接受了二代基因测序。根据基因变异结果，排除其他变异后，分为SCN5A变异组、非SCN5A钠相关变异组、钾/钙变异组和无变异组，并比较其临床和心电图特征。 结果 263例发热诱发的Brugada综合征患者首诊年龄（41.9±17.6）岁，其中男性占80.6%（212/263）。中位随访时间为53.0个月，13.7%（36/263）的患者发生了MACE。SCN5A变异率为34.5%（69/200），非SCN5A钠相关变异为4.5%（9/200），钾/钙相关变异为3.5%（7/200）。SCN5A变异组较非SCN5A钠相关变异组和无变异组年轻［年龄分别为（33.8±14.7）、（49.8±11.6）、（44.6±15.7）岁，P<0.001］，较无变异组PR间期长［（176.8±32.3）ms比（163.9±28.6）ms，P=0.034］，非SCN5A钠相关变异组的MACE发生率高于无变异组［55.6%（5/9）比9.1%（9/99），P=0.002］。 结论 携带非SCN5A变异的发热诱发的Brugada综合征患者在临床表现和电生理指标上与SCN5A变异患者存在明显差异，在临床上需引起重视。

目的 分析MYH7-R453C突变在5个中国肥厚型心肌病家系中基因型与临床表型的关系。 方法 本研究为回顾性队列研究。选取2014年2月到2018年7月在空军军医大学西京医院首次确诊的无血缘关系的肥厚型心肌病先证者527例，对其进行96个遗传性心血管疾病相关基因的全外显子区靶向高通量测序。筛选出携带MYH7-R453C突变的先证者，并用Sanger测序法在家系中进行验证。另收集同时期、同种族、无家族遗传病史的健康体检者作为对照。收集先证者及其家属的超声心动图、十二导联心电图、心脏核磁共振等临床资料，分析患者基因型与临床表型的相关性，通过来院复查或进行电话随访，记录终点或重点事件。 结果 在5个肥厚型心肌病先证者中检测到MYH7-R453C突变，共收集到包括先证者在内20名家系成员的临床资料及基因结果。13名携带MYH7-R453C突变，其中12例被诊断为肥厚型心肌病患者，1名儿童（F1Ⅲ5）出现肥厚型心肌病早期改变。未携带MYH7-R453C突变的7名家属超声心动图和十二导联心电图均正常。随访期间12例肥厚型心肌病患者中，2例（F2Ⅱ7、F5Ⅰ2）发生心脏性猝死，2例（F1Ⅲ1、F3Ⅲ3）发生猝死生还事件，2例（F1Ⅱ2、F3Ⅱ1）心力衰竭死亡。结合初次就诊和随访情况，4个家系（F1、F2、F3、F5）具有猝死家族史，其中3个家系出现先证者或多个家属小于30岁发生猝死及猝死生还后植入埋藏式心脏复律除颤器等不良预后。 结论 在携带MYH7-R453C突变的5个肥厚型心肌病家系中基因型与临床表型高度相关，患者具有猝死风险高，预后差的特点，对携带MYH7-R453C基因突变患者及家系成员的早期诊断有助于患者尽早治疗、预防猝死及预后评估。

目的 探讨不同肥胖代谢表型与新发颈动脉斑块之间的关联性。 方法 本研究为回顾性队列研究，收集2014—2022年大连医科大学附属第二医院健康管理中心具有2次及以上颈部血管彩色超声检查信息且符合纳入标准的常规体检者，收集其基线临床资料。根据研究对象是否肥胖及是否有代谢综合征，将其分为代谢健康非肥胖组、代谢不健康非肥胖组、代谢健康肥胖组和代谢不健康肥胖组。以研究对象首次体检时间为随访起点，在后续体检中行颈部血管彩色超声检查，结局事件为颈动脉斑块。采用Kaplan-Meier生存曲线分析4组人群颈动脉斑块的累积发病率并进行log-rank检验，采用多因素Cox比例风险模型分析不同肥胖代谢表型与颈动脉斑块发病风险的关系。 结果 共纳入4 890名受试者，年龄（45.4±9.6）岁，男性2 754人（56.3%）。随访时间1.14（0.93，2.20）年，与其他3种肥胖代谢表型相比，代谢不健康肥胖组的颈动脉斑块发病率最高，为15.4%（286/1 861）。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，代谢不健康肥胖者颈动脉斑块的累积发病率约为代谢健康非肥胖者的2.962倍（log-rank P<0.001）。多因素Cox回归结果表明，代谢不健康肥胖者发生颈动脉斑块的风险为代谢健康非肥胖者的1.650倍（95%CI：1.203~2.264，P=0.002）。 结论 代谢不健康肥胖表型是颈动脉斑块的独立危险因素。

目的 了解我国心血管疾病高危风险的高血压患者总体认知及各认知域功能情况，并探讨其对血压控制的影响。 方法 该研究为横断面研究。研究数据来源于ESPRIT研究。入选2019年9月至2020年7月ESPRIT研究中有明确高血压病史的患者，应用简易精神状态检查表（MMSE）评价患者总体认知及各认知域功能，依据MMSE量表总评分将纳入患者分为认知功能完好组（MMSE总评分=30分）、认知功能下降组（MMSE总评分<30分，但尚未达到痴呆筛查界值）和认知功能障碍组（MMSE总评分达到痴呆筛查界值）。采用多因素logistic回归模型分析认知功能情况及MMSE评分对血压控制情况的影响。将教育年限从调整变量中剔除进行敏感性分析。采用分层变量和暴露变量的交互效应建模进行分层分析。 结果 本研究共纳入10 834例具有心血管疾病高危风险的高血压患者，年龄65（60，69）岁，女性4 476例（41.3%）。认知功能完好组989例，认知功能下降组8 676例，认知功能障碍组1 169例。所有纳入患者的MMSE总评分为（25.6±3.8）分。总研究人群中，10.8%（1 169/10 834）的高血压患者合并认知功能障碍，MMSE总评分为（18.6±4.1）分，受损明显的认知域为回想记忆（-80%）、视空间结构（-64%）、注意力和计算能力（-60%）；80.1%（8 676/10 834）的高血压患者未达到认知功能障碍标准，但已有认知功能下降，受损明显的认知域为回想记忆（-51%）和视空间结构（-23%）。多因素logistic回归分析显示，认知功能障碍（OR=0.88，95%CI 0.72~1.08，P=0.212）及认知功能下降（OR=0.96，95%CI 0.83~1.12，P=0.629）与血压控制无关，MMSE总体认知评分及各认知域评分与血压控制也无关（P均>0.05）。敏感性分析结果显示认知功能情况与血压控制无关（P均>0.05）。根据不同用药频率进行分层分析，结果显示认知功能情况及MMSE评分与血压控制无关（P均>0.05）。 结论 在心血管病高危风险高血压患者中，每10个人中就有1人合并认知功能障碍。心血管疾病高危风险的高血压患者认知功能受损主要体现在回想记忆、视空间结构、注意力和计算能力等认知域。部分患者虽然未达到认知功能障碍的程度，但已开始出现认知功能下降。认知功能并不是血压控制的独立影响因素。

目的 分析中国急性心肌梗死（AMI）就诊患者病死率及变化趋势。 方法 本研究为全人群发病监测。利用“中国居民急性心脑血管事件发病监测”系统，获取2015年1月1日至2019年12月31日监测地区二级及以上医疗机构报告的AMI发病数据，对接“中国人口死亡登记”系统获取患者AMI发病后28 d的转归情况。在总人群及不同性别、年龄组和地区人群中，分别计算AMI病死率、年龄标化病死率及病死率年度变化百分比（APC）。 结果 共纳入77 764例AMI病例。（1）2015至2019年监测地区就诊于二级及以上医疗机构的AMI患者28 d病死率为28.97%（22 532/77 764），AMI病死率呈下降趋势，年龄标化病死率从2015年的37.53%下降至2019年的18.58%，APC为-14.33%（P=0.018）。（2）监测地区男性和女性AMI病死率均呈下降趋势（P均<0.05）。男性中年龄越小AMI病死率下降幅度越大，以<35岁组和35~44岁组下降幅度最为明显，APC分别为-27.63%（P=0.007）和-22.65%（P=0.004）。女性中各年龄组间AMI病死率下降幅度较为接近。（3）东部和中部监测地区AMI标化病死率均呈下降趋势，APC为-19.22%（P=0.006）和-15.62%（P=0.032），西部地区趋于稳定（P=0.227）。 结论 2015至2019年我国就诊AMI患者病死率在男、女性和各年龄组中均趋于下降。与东部和中部地区相比，西部地区AMI病死率改善较为有限。

目的 探讨改良经皮封堵术在急性心肌梗死后室间隔穿孔中的应用效果。 方法 本研究为回顾性队列研究。入选2017年12月至2023年10月于阜外华中心血管病医院行经皮介入封堵的室间隔穿孔患者44例，根据封堵方法将患者分为改良手术组（11例）和传统手术组（33例）。手术成功定义为封堵伞放置成功。比较两组的手术时间，X线吸收剂量，输送鞘打折率，心室颤动、心包填塞发生率及术后残余分流。 结果 患者的年龄为（75.0±5.7）岁，其中男性20（45%）例。传统手术组手术失败3例，改良手术组患者均手术成功。与传统手术组比较，改良手术组的手术时间更短［40（35，45）min比60（50，65）min，P<0.001］；X线吸收剂量更低［（442.43±73.26）mGy比（784.45±247.78）mGy，P<0.001］。术中改良手术组无输送鞘打折出现，而传统手术组输送鞘打折发生率为46%（15/33），差异有统计学意义（P=0.017）。传统手术组术中发生心室颤动7例（21%）和心包填塞2例（6%），而改良手术组未发生心室颤动和心包填塞，但组间差异无统计学意义（P均>0.05）。术后残余分流传统手术组和改良手术组差异无统计学意义［3.6（2.5，4.3）mm比4.0（3.5，4.5）mm，P=0.506］。 结论 改良经皮室间隔穿孔封堵术操作更加简化，心室颤动及心包填塞发生率更低。

心脏瓣膜发育不良1型（CVDP1）是由PLD1基因的纯合或复合杂合变异导致的一种非综合征型先天性心脏瓣膜病，呈常染色体隐性遗传，目前尚无国人变异报道。该文报道1例国人成人CVDP1合并扩张型心肌病病例，并通过高通量测序鉴定出PLD1基因纯合致病变异c.472C>T（p.Arg158Ter），进一步支持了PLD1基因变异与CVDP1的关系，旨在提高对CVDP1的认识，扩展PLD1基因变异谱。

法布雷病是罕见的伴X染色体遗传的溶酶体贮积症，根据代谢产物沉积的器官不同可表现出多种临床症状。该文报道1例以心脏损害为临床表现的法布雷病，根据基因检查及α-半乳糖苷酶活性下降结果确诊，行心内膜下射频消融及酶替代治疗。为临床上法布雷病的诊断流程及治疗方法提供经验。

2024年欧洲心脏病学会（ESC）年会公布了更新的心房颤动管理指南，指南提出了AF-CARE的4个维度管理理念，包括合并症和危险因素管理、预防卒中和血栓栓塞、通过控制室率和节律减少症状、评估和动态评估。指南强调了心房颤动管理的整体性和以患者为中心的管理模式，最终目标是确保每位患者得到个体化管理。

2024年欧洲心脏病学会（ESC）发布了最新的慢性冠脉综合征管理指南，新指南在既往指南基础上，结合近年来慢性冠脉综合征病理生理学基础、流行病学和治疗策略的最新进展和临床证据，对慢性冠脉综合征患者的诊断、评估、治疗、特殊亚组以及长期的随访和护理进行了修订。该文将针对新指南的重要更新和推荐进行解读，以期为医务工作者更好地理解和遵循指南提供帮助。

2024年欧洲心脏病学会发布了外周动脉和主动脉疾病管理指南，首次将外周动脉疾病和主动脉疾病指南合二为一，旨在为整个动脉疾病管理提供建议。新版指南结合该领域最新的循证医学证据和临床经验，对外周动脉和主动脉疾病管理给出了最新推荐。该文对新版指南的重要推荐更新进行逐一解读，以期为外周动脉和主动脉疾病的临床诊疗实践提供帮助。

2024年欧洲心脏病学会（ESC）公布了最新的血压升高和高血压管理指南，指南首次提出了血压升高的概念，并结合该领域最新循证医学证据和临床经验，对血压升高和高血压管理给出建议和指导。该文针对新版指南的核心要点逐一进行解读，以期为血压升高和高血压的临床诊疗实践提供帮助。

随着分子遗传学机制研究的深入和基因检测技术的发展，越来越多的心肌病致病基因被发现。基因检测结果为心肌病的诊断、危险分层、个体化治疗和遗传咨询提供了可靠依据。国际指南与共识均强调了基因检测在心肌病管理中的重要性。该文结合国内外进展，对基因检测在心肌病临床管理中的应用和个体化治疗进展进行阐述。

肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病，是青少年和运动员心脏性猝死的主要病因。梗阻性肥厚型心肌病是肥厚型心肌病的重要类型，多项研究显示，与非梗阻性肥厚型心肌病患者及正常人群相比，梗阻性肥厚型心肌病患者机体及心肌细胞存在代谢改变，且与患者不良临床症状与临床结局密切相关。同时，应用代谢组学研究结果可对梗阻性肥厚型心肌病发病机制与通路进行探究。该文就梗阻性肥厚型心肌病能量代谢改变进行综述，总结与梗阻性肥厚型心肌病有关的发病机制及通路，归纳有效的治疗靶点或评估预后的科学指标。

肥厚型心肌病是常见的遗传性心肌病，心肌纤维化是其组织病理学特点之一，常发生在疾病早期，常见且与不良预后明确相关，但尚无临床指南对肥厚型心肌病抗纤维化药物治疗进行明确推荐。因此，该文对肥厚型心肌病抗心肌纤维化药物治疗的研究进展进行综述，以期为临床及基础研究提供新的思路。

钙化性主动脉瓣疾病（CAVD）是包括主动脉瓣硬化和钙化性主动脉瓣狭窄的进展性疾病。CAVD是当前最常见的瓣膜疾病，是成人心血管疾病的第三大病因。尽管针对其发生发展机制有了一定的了解，但目前尚无有效的药物治疗。主动脉瓣的细胞主要包括瓣膜内皮细胞与瓣膜间质细胞，探究二者的相互作用对了解瓣膜稳态维持以及CAVD发生发展机制有着重要意义。该文就瓣膜内皮细胞和瓣膜间质细胞间的相互作用在主动脉瓣钙化中的发挥的作用进行综述。

随着科学技术及生物医学的发展，临床医学得到全面进步，精准医疗随之被广泛提及，旨在整合临床信息、生活方式、遗传信息和更广泛的生物标志物等多种数据为患者提供精准治疗。心力衰竭患者的临床症状具有异质性，患者从给定治疗中获得的益处因潜在病因而异，因此采取精准医疗在临床治疗中至关重要。

我国著名心血管病学专家，陆军军医大学第二附属医院原心血管内科主任、全军心血管病研究所所长、新桥心血管病医院副院长，主任医师、教授、博士研究生导师；中华医学会心血管病学分会第7~10届委员会常务委员、第11届委员会副主任委员，中华心血管病杂志第7~8届编委会编委、第9~10届编委会副总编辑黄岚教授因病医治无效，于2024年11月22日在重庆新桥医院逝世，享年65岁。