2023年·第51卷第05期

先天性心脏病（先心病）是影响我国人口健康素质的首位出生缺陷疾病。改革开放以来，我国先心病的救治水平大幅提升。然而，先心病患者术后面临的一系列生理和心理上的挑战仍然需要得到更为充分的重视。本期先心病重点号总结了我国学者在复杂先心病诊治方面的一些宝贵经验。我们亟须贯彻先心病全生命周期管理的理念，从而全面提高我国先心病的诊疗水平。

心血管疾病和认知障碍均是导致全球疾病负担日益加重的主要疾病，也是造成人群死亡的主要原因。预防与治疗心血管疾病合并认知障碍对保护公众健康意义重大。该共识总结了心血管疾病与认知障碍的相互联系、临床特点和防治要领，制定了心血管疾病合并认知障碍的预防、诊断和治疗策略；旨在增强临床医师对该类疾病的认识，改善其管理水平。

目的 初步评估外科手术治疗主动脉缩窄合并降主动脉瘤的疗效。 方法 该研究为回顾性队列研究。选取2015年1月至2019年4月就诊于北京安贞医院的主动脉缩窄成年患者。通过主动脉CT血管成像确定主动脉缩窄的诊断，依据降主动脉直径将纳入患者分为合并降主动脉瘤组和未合并降主动脉瘤组。收集入组患者的一般临床资料及手术相关资料，记录术后30 d死亡和并发症发生情况，出院时所有患者均测量上肢收缩压。患者出院后通过门诊、电话随访其生存情况以及再次干预和不良事件发生情况，其中不良事件包括死亡、脑血管事件、短暂性脑缺血发作、心肌梗死、高血压、术后再狭窄、其他心血管相关的干预。 结果 共纳入107例主动脉缩窄患者，年龄（34.1±15.2）岁，男性68例（63.6%）。其中合并降主动脉瘤组16例，未合并降主动脉瘤组91例。合并降主动脉瘤组中，6例（6/16）采用人工血管转流术，4例（4/16）接受了胸主动脉人工血管置换术，4例（4/16）接受了主动脉根部手术+支架象鼻手术，2例（2/16）接受了胸主动脉腔内修复术。在手术方式的选择上，两组间差异均无统计学意义（P均>0.05）。合并降主动脉瘤组中，术后30 d时1例再次行开胸手术，1例出现下肢不全截瘫，1例死亡；两组术后30 d终点事件发生情况差异均无统计学意义（P均>0.05）。两组患者出院时上肢收缩压较术前均明显降低［合并降主动脉瘤组：（127.3±16.3）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）比（140.9±16.3）mmHg，P=0.030；未合并降主动脉瘤组：（120.7±13.2）mmHg比（151.8±26.3）mmHg，P=0.001］。随访时间为3.5（3.1，4.4）年。合并降主动脉瘤组无新增死亡，无短暂性脑缺血发作、心肌梗死及二次手术病例，1例（1/15）发生脑梗死，10例（10/15）诊断为高血压；两组术后随访期间终点事件发生情况差异均无统计学意义（P均>0.05）。 结论 在有经验的中心，经过外科手术干预的主动脉缩窄合并降主动脉瘤患者中远期预后良好。

目的 初步评价应用房间隔缺损封堵器经皮心导管关闭Fontan术后管道开窗的有效性及安全性。 方法 该研究为回顾性研究。选取2002年6月至2019年12月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心行经心导管关闭Fontan管道开窗手术的患者。Fontan管道开窗封堵手术的指征为：心功能基本正常，平时不需要口服肺动脉高压靶向治疗药物及正性肌力药物，术中试封堵后Fontan管道压力≤16 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）且较封堵前升高不超过2 mmHg。患者于术后24 h，1、3、6个月及此后每年复查心电图及超声心动图，观察并记录患者介入术前后临床症状的变化及是否有Fontan手术相关并发症。 结果 共纳入11例患者，男性6例，女性5例，年龄（8.9±3.7）岁。Fontan术式方面，7例采用心外管道，4例采用心房内管道。管道开窗封堵术距Fontan术时间为（5.1±2.9）年。Fontan术后1例患者有间歇性头痛发作。所有患者均成功应用房间隔缺损封堵器完成封堵。与封堵前比较，封堵后Fontan管道压力［（12.72±1.90）mmHg比（12.36±1.63）mmHg，P<0.05］及主动脉血氧饱和度［（95.11±3.11）%比（86.35±7.26）%，P<0.01］均增高。随访时间为（3.8±1.2）年，所有患者均无残余分流，管道血流通畅，无并发症发生。1例术前有头痛的患者术后头痛未再发作。 结论 封堵试验中Fontan管道压力达封堵指征的患者可应用房间隔缺损封堵器封堵Fontan管道开窗，该方法安全、有效，适合不同大小和形态的开窗封堵。

目的 分析左冠状动脉异常起源于肺动脉（ALCAPA）患者术前经胸超声心动图漏误诊原因。 方法 该研究为回顾性研究，纳入2008年8月至2021年12月于华中科技大学同济医学院附属协和医院接受手术治疗的ALCAPA患者。对比术前超声心动图检查结果与手术诊断结果，将纳入患者分为超声确诊组和超声漏误诊组。收集纳入患者的术前超声心动图检查结果，分析并记录超声心动图特异性征象显示情况，根据医师个人经验，显示情况分为清楚显示、模糊/疑诊、未显示和未提及4种，计算各征象的显示率（显示率=清楚显示例数/总例数×100%）。通过查阅手术资料，分析并记录患者的病理解剖及病理生理特征，比较不同特征患者的超声漏误诊率。 结果 共纳入21例患者，男性11例，年龄1.8（0.8，12.3）岁（范围1个月~47岁）。21例患者中除1例为左前降支异常起源外，其余均为左冠状动脉（LCA）主干异常起源；13例为婴儿型，8例为成人型。超声确诊组15例［诊断准确率为71.4%（15/21）］，超声漏误诊组6例（3例误诊为原发性心内膜弹力纤维增生症，2例误诊为冠状动脉-肺动脉瘘；1例漏诊ALCAPA）。超声确诊组检查医师的工作年限长于超声漏误诊组［（12.8±5.6）年比（8.3±4.7）年，P=0.045］。超声心动图特异性征象显示情况方面，在婴儿型ALCAPA患者中，超声确诊组对LCA-肺动脉分流（4/5比0，P=0.021）。成人型患者的漏误诊率高于婴儿型（3/8比3/13，P=0.410）。分支异常起源患者的漏误诊率高于主干异常起源（1/1比5/21，P=0.028）。LCA走行于主、肺动脉间患者的漏误诊率高于远离主肺动脉间隔走行者（4/7比2/14，P=0.064）。合并重度肺动脉高压患者的漏误诊率高于不合并重度肺动脉高压者（2/3比4/18，P=0.184）。超声漏误诊率≥50%的情况包括：（1）LCA近心段走行于主、肺动脉之间；（2）LCA异常开口于肺动脉右后部；（3）LCA分支异常起源；（4）合并重度肺高压。 结论 超声科检查医师对ALCAPA病理解剖特征及病理生理的认识、诊断警惕性对超声诊断准确性至关重要。临床上应警惕无明显诱因出现左心室明显扩大的小儿病例，不论其左心室功能是否正常，均应常规探查冠状动脉起源。

目的 探索准分子激光冠状动脉成形术（ELCA）对大隐静脉桥血管（SVG）病变患者经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术后微循环状态的影响。 方法 该研究为单中心、前瞻性、单臂研究，连续纳入2022年1至6月于北京安贞医院老年心血管病中心住院的因冠状动脉旁路移植术（CABG）后再次胸痛、冠状动脉造影证实SVG狭窄超过70%但未完全闭塞，拟对SVG病变进行介入治疗的患者。在球囊扩张及支架置入前使用ELCA对病变进行预处理，支架置入后行光学相干断层成像（OCT）检查及术后微循环阻力指数（IMR）测定。计算器械成功及手术成功率，其中，器械成功定义为ELCA系统成功通过病变；手术成功定义为于病变处成功置入支架。主要评价指标为PCI术后即刻IMR，次要评价指标为心肌梗死溶栓试验（TIMI）血流分级、校正的TIMI帧数（cTFC）、PCI术后OCT测定的最小支架面积及支架膨胀率、手术并发症（4a型心肌梗死、无复流、穿孔等）发生情况。 结果 共入选19例患者，年龄（66.0±5.6）岁，其中男性18例（94.7%）。距CABG时间为8（6，11）年，病变长度均>20 mm，均为桥血管体部病变，中位狭窄程度95%（80%，99%），置入支架长度（41.7±16.3）mm。手术时间为119（101，166）min，累计受照剂量为2 089（1 378，3 011）mGy，使用激光导管的直径均为1.4 mm，其最大能量均为60 mJ，最大频率均为40 Hz。器械成功率及手术成功率均为100%（19/19）。PCI术后IMR为29.22±5.95（范围：21.12~43.12）。ELCA及置入支架后患者的TIMI血流分级较术前明显改善（P均>0.05），置入支架后所有患者的TIMI血流均为Ⅲ级。患者的cTFC在ELCA后（33.2±7.8）及置入支架后（22.8±7.1）均较术前（49.7±13.0）下降（P均<0.001）。最小支架面积为（5.53±1.36）mm2，支架膨胀率为（90.0±4.3）%。无穿孔、无复流、4a型心肌梗死等并发症发生。但术后高敏肌钙蛋白明显升高［（67.937±33.839）ng/L比（5.316±3.105）ng/L，P<0.001］。 结论 ELCA治疗SVG病变安全、有效，在保证支架充分扩张的同时，对微循环具有保护作用。

目的 比较中国人群中携带单个罕见钙通道及调控基因变异（Ca2+基因变异）的肥厚型心肌病（HCM）患者与携带单个肌小节基因变异及不携带基因变异的HCM患者临床表型的差异，探索罕见Ca2+基因变异对HCM临床表型的影响。 方法 选取2013—2019年在西京医院首次确诊的无血缘关系的成人HCM患者842例，进行96个遗传性心脏疾病相关基因检测。排除糖尿病、冠心病、酒精消融术及室间隔肌切除术后的患者，再根据基因检测结果排除携带意义不明的肌小节基因变异、携带>1个肌小节基因变异、携带>1个Ca2+基因变异、患有HCM拟表型以及携带除Ca2+以外的其他离子通道基因变异的患者。根据基因检测结果将患者分为基因变异阴性组（未携带肌小节基因变异及离子通道相关基因变异）、肌小节基因变异组（仅携带1个肌小节基因变异）和Ca2+基因变异组（仅携带1个罕见Ca2+基因变异），收集3组患者的常规资料、超声心动图以及心电图资料进行分析。 结果 最终纳入346例HCM患者，其中基因变异阴性组170例、肌小节基因变异组154例、Ca2+基因变异组22例。与基因变异阴性组相比，Ca2+基因变异组收缩压较高，有猝死家族史及HCM家族史的比例较高（P均<0.05）；超声结果显示Ca2+基因变异组室间隔厚度较厚［（23.5±5.8）mm比（22.3±5.7）mm，P<0.05］；心电图结果显示Ca2+基因变异组QT间期较长［（416.6±23.1）ms比（400.6±47.2）ms，P<0.05］，RV5+SV1振幅较高［（4.51±2.26）mv比（3.50±1.65）mv，P<0.05］。与肌小节基因变异组相比，Ca2+基因变异组初诊年龄较大，血压较高（P均<0.05）；超声结果显示两组患者室间隔厚度差异无统计学意义，Ca2+基因变异组左心室流出道压差>30 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）的比例较低（22.8%比48.1%，P<0.05），二尖瓣口舒张早期峰值流速/二尖瓣环室间隔侧测量舒张早期峰值速度（E/e′）比值较小［13.0±2.5比15.9±4.2，P<0.05］；心电图结果显示Ca2+基因变异组QT间期较长［（416.6±23.1）ms比（399.0±43.0）ms，P<0.05］，ST段压低的比例较低（9.1%比40.3%，P<0.05）。 结论 与基因变异阴性HCM患者相比，罕见Ca2+基因变异HCM患者的临床表型相对较重；与肌小节基因变异HCM患者相比，罕见Ca2+基因变异HCM患者的临床表型相对较轻。

目的 评价冠心病合并非瓣膜性心房颤动（NVAF）患者口服抗凝药物（OAC）使用情况以及影响因素。 方法 研究对象来自中国心房颤动注册研究。该研究于北京市31家医院前瞻性纳入心房颤动患者，排除瓣膜性心房颤动和接受导管消融治疗患者。收集患者的年龄、性别、房颤类型等基线资料，记录用药史、合并疾病史、实验室检查结果和超声心动图检查结果。计算CHA2DS2-VASc评分和HAS-BLED积分。在入组第3、6个月及之后每6个月对患者进行随访。根据有无冠心病及是否服用OAC对患者进行分组。组间比较采用独立样本t检验或Wilcoxon秩和检验。将各因素纳入logistic二元及多元回归分析，探索影响患者服用OAC因素。以P<0.05为差异有统计学意义。 结果 纳入需要OAC治疗的NVAF患者11 067例，其中合并冠心病患者1 837例。NVAF合并冠心病患者中CHA2DS2-VASc评分≥2分的比例为95.4%，HAS-BLED积分≥3分的比例为59.7%，均明显高于无冠心病组（P均<0.001）。纳入研究时OAC使用率仅为34.6%。OAC组患者HAS-BLED积分≥3分比例明显低于未用OAC的患者（36.7%比71.8%，P<0.001）。多因素logistic回归分析发现，影响服用OAC的因素有血栓栓塞（OR=2.48，95%CI：1.50~4.10，P<0.001）、左心房内径≥40 mm（OR=1.89，95%CI：1.23~2.91，P=0.004）、服用他汀（OR=1.83，95%CI：1.10~3.03，P=0.020）和服用β受体阻滞剂（OR=1.74，95%CI：1.13~2.68，P=0.012）；影响未用OAC的因素有女性（OR=0.54，95%CI：0.34~0.86，P=0.001）、HAS-BLED积分≥3分（OR=0.33，95%CI：0.19~0.57，P<0.001）和服用抗血小板药物（OR=0.04，95%CI：0.03~0.07，P<0.001）。 结论 冠心病合并NVAF患者OAC的使用率仍然较低，有待进一步提高。应加强医务人员的培训和考核，提高OAC使用率。

目的 比较室间隔消融术（ASA）治疗症状轻微和症状严重的梗阻性肥厚型心肌病（OHCM）患者的预后。 方法 该回顾性队列研究纳入了2001年3月至2021年8月在首都医科大学附属北京安贞医院接受诊断、评估及ASA治疗的OHCM患者，根据症状严重程度分为症状轻微组和症状严重组。并进行长期随访，收集以下数据：随访时间、术后治疗方式、纽约心脏协会（NYHA）心功能分级、心律失常事件和起搏器置入、超声心动图参数以及死亡原因。比较2组患者的总体生存率、去除肥厚型心肌病（HCM）相关死亡的累计生存率，并评估患者临床症状、静息左心室流出道梗阻（LVOTO）的改善情况和新发心房颤动的发生率。采用Kaplan-Meier法和log-rank检验确定和比较不同组的累计生存率。采用Cox回归分析模型确定临床事件的预测因素。 结果 本研究共纳入189例OHCM患者，其中症状轻微组68例，症状严重组121例。随访时间中位数为6.0（2.7，10.6）年。症状轻微组的总体生存率（5年和10年总体生存率分别为97.0%和94.4%）与症状严重组（5年和10年总体生存率分别为94.2%和83.9%）相比，差异无统计学意义（P=0.405）；症状轻微组中去除HCM相关死亡的累计生存率（5年和10年分别为97.0%和94.4%）与症状严重组（5年和10年去除HCM相关死亡的累计生存率分别为95.2%和92.6%）相比，差异也无统计学意义（P=0.846）。和术前相比，术后症状轻微组NYHA心功能分级改善（P<0.001），其中NYHA心功能分级Ⅰ级的患者37例（54.4%），静息左心室流出道压差（LVOTG）由67.6（42.7，90.1）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）降至24.4（11.7，35.6）mmHg（P<0.001）。与术前相比，术后症状严重组NYHA心功能分级改善（P<0.001），其中NYHA心功能分级改善≥Ⅰ级的患者96例（79.3%），静息LVOTG由69.6（38.4，96.1）mmHg降至19.0（10.6，39.8）mmHg（P<0.001）。症状轻微组和症状严重组新发心房颤动的风险相似（10.2%比13.3%，P=0.565）。Cox多因素回归分析结果显示年龄为OHCM患者全因死亡的独立预测因素（HR=1.068，95%CI 1.002~1.139，P=0.042）。 结论 在接受ASA治疗的OHCM患者中，与症状严重组相比，症状轻微组的总体生存率、去除HCM相关死亡的累计生存率相似。无论对于症状轻微还是症状严重的OHCM患者，ASA治疗都能显著缓解静息LVOTO和改善临床症状。年龄是OHCM患者全因死亡的独立预测因素。

目的 本研究旨在阐述使用重复经皮星状神经节阻滞术（R-SGB）治疗非缺血性心肌病室性心动过速（室速）电风暴的经验。 方法 本研究为前瞻性观察研究。连续纳入南京医科大学第一附属医院2021年6月1日至2022年1月31日药物干预无效的非缺血性心肌病合并室速电风暴患者。患者均在超声引导下接受左侧R-SGB，阻滞药物为5 ml 1%利多卡因，1次/d，连续阻滞7 d。记录患者治疗前后室性心律失常发作情况，随访出院后室性心律失常复发及临床转归情况。统计分析患者阻滞前后室速的负荷变化及长期预后情况。 结果 共纳入8例患者，年龄为（51.5±13.6）岁，均为男性，5例为扩张性心肌病，剩余2例为致心律失常性右心室心肌病和1例肥厚性心肌病，左心室射血分数为37.8%±6.6%。治疗后6例（75%）患者终止了电风暴，与治疗前［43.0（13.3，276.3）］相比，患者治疗开始后第1天［1.0（0.3，34.0），P<0.05］及治疗完成后第1天［0.5（0.0，19.3），P<0.05］的24 h内室速负荷均明显减少。治疗过程未发生操作相关重大并发症。干预后平均随访（4.8±1.1）个月，患者首次室速复发的中位时间为2个月。 结论 微创R-SGB是一种安全且有效的终止非缺血性心肌病室速电风暴的新方法，可作为稳定室速电风暴的重要过渡手段。

肥厚型心肌病（HCM）限制性表型是一种较特殊的亚型，通常预后不良。该文报道1例经心脏磁共振成像及基因检测确诊的患者，旨在提高认识并优化诊疗策略。

心血管磁共振成像是一种多参数、多序列、多平面成像的无创影像学检查方法，可以在体“一站式”评估心脏解剖结构、运动功能、组织特征及血流动力学特征。最新推出的2022年美国心脏协会/美国心脏病学会/美国心衰学会（AHA/ACC/HFSA）心力衰竭管理指南对心血管磁共振评估心力衰竭的推荐等级和证据水平进行了更新和补充。该文拟基于该指南系统性阐述磁共振评估心力衰竭及其指导临床管理的最新研究进展。

血管内膜增生（IH）是血管损伤后继发的一种结构性改变，是糖尿病血管病变、高血压、动脉粥样硬化等疾病的重要病理特征，同时也是血管介入手术、动静脉内瘘、血管旁路移植术后再狭窄的病理基础。血管平滑肌细胞（VSMC）在IH过程中扮演着决定性作用。越来越多的研究表明非编码RNA通过调控VSMC功能参与IH过程。该文主要从非编码RNA调控VSMC表型转换、增殖、迁移、凋亡等角度综述其在IH过程中的机制。

丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号转导通路广泛参与了细胞的增殖、发育、应激和凋亡的调控。近年来研究发现MAPK通路与钙化性主动脉瓣疾病（CAVD）密切相关，有望成为CAVD向治疗的潜在靶点。该文就近年来MAPK调控CAVD发生、发展的分子机制进行综述，以期为CAVD的靶向干预提供参考。

心血管疾病发病率和致死率较高，动脉粥样硬化（AS）则是临床上诱发心血管疾病的最主要因素。近年来，伴随基因组学和代谢组学等技术的快速发展，越来越多的研究显示肠道菌群（GM）及其代谢物与AS的发生、发展密切相关。研究还表明，通过改变GM的组成并人为添加某些代谢产物，有利于改善和缓解AS的进程，从而为该病的治疗提供了新的潜在方案。同时，一些天然产物也显示出改善和缓解AS的功效。该文就GM的组成及其代谢物与AS的关系，以及某些特定GM和天然产物作为AS治疗的潜在手段等研究现状进行综述，并总结了现有研究存在的不足，提出了改进策略。

心力衰竭（心衰）是各种心脏疾病的终末阶段，铁缺乏在心衰患者中尤为普遍，可导致患者运动能力下降，影响生活质量，是高死亡率和再住院率的独立危险因素。越来越多的临床研究对不同方式的补铁治疗对不同类型心衰患者预后的影响进行探索，为临床此类患者管理提供有力的证据支持。该文就目前补铁治疗在心衰患者治疗方面的相关临床研究作一综述。