2024年 · 第44卷第05期

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病，表现为皮肤或黏膜水肿，常累及皮肤、胃肠道和呼吸道黏膜。胃肠道HAE发作主要表现为剧烈腹痛、恶心、呕吐等，常被误诊为急腹症，严重影响患者的生活质量和寿命。因此，提高消化科医师对HAE的认识至关重要。基于此，专家组编写了此诊疗路径，对HAE病因、临床表现、在消化科的诊疗路径、鉴别诊断、疾病管理等内容进行了系统梳理，以期促进消化科对HAE的早期诊断和有效治疗。

目的 分析胃镜在诊断食管裂孔疝(EHH)中的新价值。 方法 选择2019年3月7日至9月24日在中国人民解放军火箭军特色医学中心胃食管外科行胃镜、高分辨率食管测压(HREM)检查的胃食管反流病患者194例。胃镜下测量食管裂孔横径、食管胃连接部(EGJ)上移长度，收集反流性食管炎及食管下括约肌(LES)长度、压力等相关数据。比较胃镜下传统法和胃镜下食管裂孔横径法在诊断EHH中的价值。采用独立样本t检验、秩和检验、卡方检验进行统计学分析。 结果 胃镜下食管裂孔横径法对EHH的检出率高于胃镜下传统法和HREM法[60.8%(118/194)比14.9%(29/194)、37.1%(72/194)]，HREM法对EHH的检出率高于胃镜下传统法，差异均有统计学意义(χ2＝86.75、21.82、24.75，均P<0.001)。胃镜下传统法、胃镜下食管裂孔横径法诊断的EHH患者反流性食管炎比例[79.3%(23/29)比28.5%(47/165)、49.2%(58/118)比15.8%(12/76)]、EGJ上移长度[2.0(2.0，3.0) cm比0.4(0，0.7) cm、0.7(0，1.6) cm比0(0，0.6) cm]、食管裂孔横径[(2.60±0.71) cm比(1.88±0.44) cm、(2.30±0.45) cm比(1.51±0.29) cm]均高于非EHH患者，LES静息压最小值、LES静息压均低于非EHH患者[3.7(0.3，12.1) mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)比9.1(3.3，14.2) mmHg、6.4(2.2，12.5) mmHg比10.8(4.7，15.5) mmHg，(9.70±7.92) mmHg比(14.92±10.30) mmHg、(11.36±7.79) mmHg比(18.44±11.78) mmHg]，腹腔内LES长度均短于非EHH患者[0(0，1.4) cm比1.1(0，1.7) cm、0.3(0，1.5) cm比1.3(0.4，1.8) cm]；胃镜下食管裂孔横径法诊断的EHH患者LES长度短于非EHH患者[(2.83±0.63) cm比(3.10±0.66) cm]，差异均有统计学意义(χ2＝26.53、22.31，Z＝－8.26、－5.04，t＝5.26、13.67，Z＝－2.14、－2.71，t＝－2.59、－4.63，Z＝－2.58、－3.60，t＝－2.96；均P<0.05)。胃镜下食管裂孔横径法与胃镜下传统法诊断为EHH的患者性别构成、LES长度、腹腔内LES长度、LES静息压最小值、LES静息压、LES残余压比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。 结论 胃镜在EHH诊断中有重要意义，胃镜下食管裂孔横径法对滑动型EHH的诊断更加准确，值得临床参考。

目的 探讨宁夏地区克拉霉素敏感性检测指导下精准与经验性含铋剂四联疗法在首次根除幽门螺杆菌(H.pylori)中的疗效。 方法 选取2022年8月12日至2023年3月22日于宁夏回族自治区人民医院、宁夏回族自治区人民医院宁南医院、中卫市人民医院、吴忠市盐池县人民医院、石嘴山市平罗县人民医院就诊的经14C-尿素呼气试验(14C-UBT)初次诊断为H.pylori阳性患者600例，采用随机数字表法分为经验性治疗组(以下简称经验组)、基因检测组(以下简称基因组)、药敏试验组(以下简称药敏组)，每组200例患者。经验组未行药敏试验和基因检测。基因组和药敏组分别经基因检测和药敏试验明确对克拉霉素敏感，并排除耐药患者。3组患者均接受相同克拉霉素含铋剂四联治疗方案，采用意向性治疗集(ITT)和符合方案集(PP)分析比较3组的H.pylori根除率。基于ITT计算成本-效果比(CER)和增量成本-效果比(ICER)进行成本-效果和敏感性分析。统计学方法采用卡方检验。 结果 ITT中经验组、基因组、药敏组分别纳入200、126、168例患者，PP中3组分别纳入190、123、164例患者。ITT分析结果显示，经验组、基因组、药敏组的H.pylori根除率分别为80.5%(161/200)、94.4%(119/126)、95.2%(160/168)，PP分析结果显示3组的H.pylori根除率分别为84.7%(161/190)、96.7%(119/123)、97.6%(160/164)，差异均有统计学意义(χ2＝25.39、24.93，均P<0.001)。ITT和PP分析中基因组、药敏组的H.pylori根除率均高于经验组(χ2＝12.40、17.80、11.42、17.13，均P<0.001)。成本-效果分析显示，经验组、基因组、药敏组的治疗直接成本分别为400.8、729.2、779.2元，3组CER分别为4.98、7.72、8.18元/%。基因组、药敏组相较于经验组的ICER分别为23.6、25.7元/%。敏感性分析显示，当基因检测费用下调或上调20%，基因组相较于经验组的ICER分别为21.8、25.5元/%；当药敏试验费用下调或上调20%，药敏组相较于经验组的ICER分别为23.3、28.2元/%；当胃镜检查费用下调或上调20%，基因组相较于经验组的ICER分别为20.8、26.5元/%，药敏组相较于经验组的ICER分别为23.0、28.4元/%。 结论 若在宁夏地区应用克拉霉素含铋剂四联方案作为首次根除H.pylori方案，为达到满意的根除H.pylori疗效，并且患者可以接受H.pylori根除率每增加1%需额外支付23.6或25.7元，建议进行克拉霉素耐药性检测后给予精准化治疗。

目的 探讨以癌症风险为导向的内镜下木村-竹本分型与可操作的胃炎评价系统(OLGA)在幽门螺杆菌(H.pylori)根除后慢性胃炎患者胃癌风险分层中的相关性和一致性。 方法 选择2018年1月1日至2021年10月31日在首都医科大学附属北京友谊医院就诊并成功根除H.pylori的97例慢性胃炎患者。随访期间对患者进行统一放大内镜检查，应用木村-竹本分型法判断胃黏膜萎缩范围，分为无或轻度萎缩、中度萎缩和重度萎缩。根据新悉尼系统，对内镜下5个部位行活体组织检查的病例进行OLGA分期，分为0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期。分别采用Spearman秩相关分析和Kappa一致性检验评估两种分级系统间的相关性和一致性。采用受试者操作特征曲线的曲线下面积(AUC)计算胃镜下胃黏膜萎缩分级对高风险组织学分期的预测能力。应用多因素logistic回归分析评估影响两种分级系统一致性的因素。统计学方法采用卡方检验或Fisher确切概率法。 结果 最终完成随访的病例共97例，H.pylori根除后随访时间为(37.38±13.18)个月。无或轻度萎缩患者OLGA Ⅲ～Ⅳ期比例低于中、重度萎缩患者[21.7%(10/46)比63.0%(29/46)、5/5]，差异均有统计学意义(χ2＝16.07、13.30，均P<0.001)。中度与重度萎缩患者的OLGA分期分布比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。两种分级系统胃癌高风险评估的一致率为73.2%(71/97)。木村-竹本分型与OLGA分期的相关性中等(r＝0.47)，95%置信区间(95%CI)为0.30～0.61(P<0.001)。一致性检验结果显示，两种分级系统具有中等一致性，Kappa值为0.46(95%CI 0.29～0.64，P<0.001)。对于H.pylori根除后的慢性胃炎患者，使用木村-竹本分型的中、重度内镜萎缩分级识别OLGA分期高风险的灵敏度为77.21%(95%CI 62.16%～88.53%)，特异度为69.81%(95%CI 55.66%～81.66%)，AUC为0.735(95%CI 0.636～0.820，P<0.01)。随着H.pylori根除时间的延长(H.pylori根除后<18、18～36、>36个月)，木村-竹本分型与OLGA分期对萎缩评估的一致性降低[7/8、84.4%(27/32)、64.9%(37/57)]，差异有统计学意义(χ2＝4.36，P＝0.037)。多因素logistic回归分析显示，H.pylori根除后>36个月(OR＝3.443，95%CI 1.117～10.614，P＝0.031)和胃溃疡(OR＝3.928，95%CI 1.177～13.110，P＝0.026)是木村-竹本分型与OLGA分期一致性的独立影响因素。 结论 H.pylori根除后慢性胃炎的内镜与组织学变化一致。在H.pylori根除后的短期内(≤36个月)，内镜下高风险分级具有较高的灵敏度和中等的特异度，可一定程度上预测高风险的组织学分期。

目的 分析间质瘤与平滑肌瘤在白光内镜和超声内镜下的图像特征，构建列线图模型并进行验证。 方法 回顾性分析2019年8月1日至2022年12月1日于苏州大学附属第一医院行超声内镜检查的224例间质瘤和平滑肌瘤患者的临床资料。将224例患者分为建模组145例(包括78例间质瘤、67例平滑肌瘤)和验证组79例(包括41例间质瘤、38例平滑肌瘤)。筛选患者的基础资料、白光内镜和超声内镜参数，建立二元logistic回归模型并绘制列线图，使用受试者操作特征曲线(ROC)的曲线下面积(AUC)评估模型的检验效能，用校准曲线评估预测概率与观测概率的一致性，并与低年资医师(主治医师)、高年资医师(副主任医师)鉴别诊断结果进行比较；采用决策曲线分析评估模型的净收益。统计学方法采用独立样本t检验和卡方检验。 结果 白光内镜下，建模组间质瘤与平滑肌瘤病变位置[食管：0比56.7%(38/67)；贲门区：11.5%(9/78)比13.4%(9/67)；胃：88.5%(69/78)比29.9%(20/67)]、肿瘤形态[球形或类球形：80.8%(63/78)比28.4%(19/67)；梭形：19.2%(15/78)比71.6%(48/67)]比较，差异均有统计学意义(χ2＝64.51、46.37，均P<0.001)。超声内镜下，间质瘤患者病灶起源于固有肌层、边界模糊、内部高回声灶占比均高于平滑肌瘤患者[96.2%(75/78)比62.7%(42/67)、53.8%(42/78)比13.4%(9/67)、35.9%(28/78)比10.4%(7/67)]，差异均有统计学意义(χ2＝25.91、25.82、12.75，均P<0.001)。根据logistic回归模型，将年龄、肿瘤形态、病灶起源、边界清晰度、高回声灶作为预测指标，建立列线图模型。在建模组中，列线图模型诊断间质瘤和平滑肌瘤的准确度分别为89.7%和83.6%。在验证组中，列线图模型与高年资医师鉴别间质瘤和平滑肌瘤的灵敏度、特异度、准确度均高于低年资医师(90.2%、87.8%比82.9%，81.6%、84.2%比78.9%，86.1%、86.1%比81.0%)，且列线图模型与高年资医师鉴别间质瘤与平滑肌瘤的灵敏度、特异度和准确度相当。列线图模型在建模组和验证组的AUC分别为0.932(95%置信区间0.891～0.974)、0.916(95%置信区间0.854～0.978)。校准曲线提示模型预测概率和观测概率的一致性良好，决策曲线分析提示模型有良好的临床净收益。 结论 选取年龄、肿瘤形态、病灶起源、边界清晰度、高回声灶为指标建立的上消化道间质瘤与平滑肌瘤鉴别预测模型具有较好的检验效能、区分度、预测一致性和临床净收益。

目的 评价内镜黏膜下剥离术(ESD)治疗早期结直肠癌及癌前病变的长期疗效，并探究术后局部复发相关危险因素。 方法 回顾性分析2011年1月1日至2022年12月31日于北京大学第三医院行ESD且术后病理诊断为早期结直肠癌或癌前病变的1 095例患者(1 186个病变)的临床及内镜随访资料。评价ESD长期疗效，包括5年总体生存率、疾病特异性生存率、局部复发率和无复发生存率。应用Kaplan-Meier法进行生存分析，多因素Cox比例风险回归模型分析局部复发相关临床病理因素。 结果 ESD术后1 067例患者完成随访，中位随访期为44.4(20.3，62.1)个月。734例(798个病变)完成内镜随访，内镜随访率为67.0%。随访期间死亡26例，5年总体生存率、疾病特异性生存率分别为96.0%、100.0%。随访期间17个病变出现局部复发，局部复发率为2.1%(17/798)，ESD术后中位复发时间为11.8(4.9，21.4)个月。5年累积复发率为3.4%，5年无复发生存率为94.0%。多因素Cox比例风险回归分析显示，病变位于直肠(HR＝2.64，95%置信区间1.00～6.94，P＝0.049)、组织学不完全切除(HR＝4.40，95%置信区间1.62～11.94，P＝0.004)和垂直切缘阳性(HR＝10.27，95%置信区间2.95～35.77，P<0.001)是ESD治疗结直肠黏膜病变术后局部复发的独立危险因素。 结论 ESD治疗结直肠黏膜病变具有良好的长期疗效，病变位于直肠、组织学不完全切除、垂直切缘阳性是ESD治疗早期结直肠癌及癌前病变术后局部复发的独立危险因素。

节细胞神经瘤是起源于原始神经嵴细胞、分化良好的肿瘤，弥漫性节细胞神经瘤是肠道节细胞神经瘤的一种罕见亚型，其临床症状、影像学表现、结肠镜表现与克罗恩病类似，易被误诊为克罗恩病。现报道1例9年前外院误诊为克罗恩病，经消化内科、普外科、影像科、病理科、肿瘤科、皮肤科等多学科会诊最终修正诊断为弥漫性节细胞神经瘤，伴发1型神经纤维瘤病，且此次以腹膜后节细胞神经瘤复发伴恶变就诊的患者，旨在为该病的临床诊疗提供参考。

消化道重复畸形是一种罕见的先天性疾病，大多数发生在儿童时期，可引起腹痛、便秘等非特异性症状，也可出现肠扭转、肠套叠等。现报道1例以消化道出血为首发症状的46岁男性回肠重复畸形患者的诊治经过，该患者通过小肠镜和CT小肠成像检查协助诊断后接受外科手术治疗，预后良好。

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)单倍剂量不足是一种罕见的常染色体显性遗传病，临床少见，其中以腹泻和(或)结肠溃疡为主要临床表现者罕见，其易与炎症性肠病等自身免疫病混淆。本例患者以腹泻、结肠溃疡和皮肤病变为主要表现，伴有多项免疫指标异常，给予美沙拉秦、益生菌等治疗效果不佳，后辗转于浙江大学医学院附属邵逸夫医院、北京协和医院就诊，最终诊断为CTLA4单倍剂量不足，至截稿日期正接受阿巴西普治疗。

慢性胰腺炎是一种多因素致病的胰腺慢性炎症性疾病，遗传因素在其发生、发展中起重要作用。以基因检测为核心技术的精准医学可以通过检测患者的遗传信息，筛选出致病基因突变，针对目的基因进行个体化管理和基因治疗，为慢性胰腺炎的早期防治提供新思路。现阐述慢性胰腺炎致病基因及其与临床表型的相关性，精准医学在慢性胰腺炎防治方面的应用进展及其可能的发展方向。

结直肠癌是全球癌症死亡的主要原因之一，包含多种不同的致癌途径，其中锯齿状途径占结直肠癌致癌途径的10%～30%。锯齿状病变的内在特征导致内镜识别和病理诊断困难。因此，需要新的生物标志物来更好地诊断、分类和管理锯齿状病变。近期研究发现，无蒂锯齿状病变可表达胃上皮细胞特异性基因，即具有胃型表达特征。现总结锯齿状病变的胃型表达特征及其与锯齿状病变进展的关系。

肠-肝轴是肠道与肝脏间的双向联系，肠道将肠源性产物运输至肝脏调节肝脏功能，肝脏分泌胆汁酸和其他生物活性介质与肠道相互作用。长期饮酒可影响肠-肝轴的多个环节，如破坏肠黏膜屏障、诱导肠道微生物群失衡并引起胆汁酸代谢异常等，其通过菌群移位和糖脂代谢异常等途径介导肝脂肪变性和促炎环境，参与酒精性肝病的发生、发展。针对肠-肝轴的干预手段可用于控制疾病进展，噬菌体、益生菌、粪菌移植、非吸收性抗生素，以及调节胆汁酸代谢和相关信号通路的治疗措施已应用于动物实验和临床研究，并取得良好的治疗效果。

随着消化内镜技术的不断发展，内镜下胆道手术已成为治疗胆管结石的主要选择。内镜下胆道手术方式主要包括内镜十二指肠乳头括约肌切开术(EST)、内镜十二指肠乳头括约肌球囊扩张术(EPBD)和内镜十二指肠乳头括约肌大球囊扩张术(EPLBD)，尽管3种术式的取石效果均良好，但其对奥狄括约肌的影响及可能的并发症不尽相同。现总结分析EST、EPBD和EPLBD对奥狄括约肌的影响，并比较3种术式在术后并发症方面的差异，旨在为临床医师提供更准确的指导和决策依据。