2012年 · 第125卷第05期

近年来，癌症的治疗取得了很大进展；其中一个重要原因是基于高水平临床证据的标准化治疗的广泛适应和实施。毫无疑问，代表最新和最高质量临床研究成果的指南的出现为癌症治疗和管理的改善做出了重大贡献。除了癌症患者护理，指南也被广泛用作其他疾病诊断和治疗的标准或主要参考。每年由各种指南制定者颁布许多指南，包括国家、区域和国际学术组织、医学协会以及研究机构和医院。

摘要：背景在流行病学研究中，结核病(TB)似乎与维生素D不足密切相关，而其与自由基差异引起的维生素D受体(VDR)多态性的关系仍未明确。方法采用Meta分析方法，对2000年6月至2010年1月公开发表的国内外有关维生素D基因多态性与结核病关系的文献进行综合定量分析。基于异质性检验数据，使用随机效应模型和固定效应模型分析计算合并比值比（OR）。结果本分析共纳入6项符合条件的研究。Fokl-ff基因型与TB无显著相关性(固定效应模型：OR 1.91, 95%CI 1.44~2.52；随机效应模型：OR 1.91, 95%CI 0.94~3.88)，Taql多态性与TB无显著相关性。结论FoKI基因型多态性与TB的交互作用表明，维生素D缺乏可能是汉族人TB发生过程中的一个危险因素，需要更多的证据来验证这一结论。

摘要：背景放大窄带成像能够观察胃肠道病变的粘膜和血管模式。方法对解放军总医院2009年12月至2010年11月收治的76例胃上皮内瘤变患者（82个病灶）进行分析。所有患者均接受窄带成像放大内镜检查，根据影像学特征将其病变分为可能的低级别上皮内瘤变或可能的高级别上皮内瘤变。考虑到组织病理学是金标准，计算了窄带成像放大内镜检查的有效性。结果放大内镜窄带成像显示低度上皮内瘤样病变22例，高度上皮内瘤样病变60例。在22例低度上皮内肿瘤性病变中，16例在影像学和病理学上显示相同的结果。在60例高级别上皮内肿瘤性病变中，53例在影像学和病理学上显示相同的结果。结果表明，窄带成像放大内镜对高级别上皮内瘤变的敏感性为89.83%，高于低级别上皮内瘤变的敏感性（69.57%），而对高级别上皮内瘤变的特异性（69.57%）低于低级别上皮内瘤变的特异性（89.83%），总体准确率为84.15%。它可能是胃上皮内瘤变分类的一种方便有效的方法。

摘要：背景中国乳腺癌的发病率一直在上升，但在中国女性中尚未确定乳腺癌的明确危险和保护因素。本研究旨在确定华北和华东地区女性乳腺癌的危险因素。病例组和对照组的所有受试者均选自之前对122 058名25至70岁女性的流行病学调查。单因素和多元逻辑回归分析用于研究乳腺癌发展的潜在因素。结果病例组与对照组在α=0.20水平上存在显著差异：经济状况、社会地位、家庭年收入、豆制品消费量、体重指数(BMI)、乳腺癌Ⅰ级或Ⅱ级家族史、流产次数、月经方式、乳腺良性疾病史、乳头溢液、乳头内陷、糖尿病史、高血压史、卵巢囊肿史、体育锻炼、当前和总体生活质量满意度、健康行为与预防、乳腺癌相关知识得分。经Cox-回归模型分析（α=0.10），发现6个因素与乳腺癌显著相关，其中ORs和95%C/s分别为：BMI，1.696（1.169~2.460，P=0.005）；良性乳腺病史，2.672（0.848-8.416，P=0.093）；乳腺癌家族史，7.080（1.758-28.551，P=0.006）；流产次数，1.738（1.014-2.978，P=0.044）；总体生活质量满意度，3.044（1.804-5.136，P=0.000）；健康行为与预防，3.294（1.692-6.412，P=0.000）。结论确定了与乳腺癌相关的综合因素。女性应该接受健康生活方式的教育，尤其是那些有乳腺癌家族史或良性乳腺疾病个人史的女性。

摘要：背景二氢嘧啶脱氢酶（DPD）是参与5-氟尿嘧啶（5-FU）分解代谢的关键酶，是5-FU疗效和毒性药物遗传学研究的有吸引力的候选药物。本研究旨在探讨二氢嘧啶脱氢酶基因(DPYD)多态性与中国人群胃癌患者氟尿嘧啶辅助化疗临床预后的关系。使用从治疗前收集的外周血中分离的DNA样品，通过基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）确定DPYD的单核苷酸多态基因型。结果rs1801159基因型分布差异有显著性(x2=8.76, P=0.012), rs1801159A/A纯合子在有反应的患者中占多数，而rs1801159A/G基因型携带者在无反应的患者中占多数。结论DPYD基因rs1801159多态性可作为中国胃癌患者氟尿嘧啶化疗疗效的预测指标，有必要进行精心设计、全面和前瞻性的研究，以确定DPYD基因多态性作为胃癌患者氟尿嘧啶治疗疗效的预测指标。

摘要：背景许多研究报道了肝切除术治疗胃癌孤立性和异时性转移的益处。然而，胃癌同步肝转移的适应症和手术结果尚未明确。本研究旨在评估原发性胃癌和同步肝转移同时联合切除的益处和局限性，并确定影响生存率的预后因素。方法2005年1月至2008年6月，13例同步肝转移患者接受了同步联合切除。回顾性分析13例患者的临床病理特征和手术结果。分析患者、肿瘤（原发性和转移性癌）和手术参数对生存率的影响。结果无患者死亡，2例（15.4%）围手术期出现并发症。肝切除术后的精算6个月、1年和2年生存率分别为76.9%、38.5%和30.8%，2例患者术后存活超过2年，直至最近一次随访无任何复发迹象。在单因素分析中，肝肿瘤分布(P=0.01)和肝转移数目(P=0.003)是影响生存率的显著预后因素，与原发病灶相关的因素不是显著预后因素。肝转移的数量和肝肿瘤的分布是生存的重要预后决定因素。

摘要：背景胆囊癌（GBC）是一种常见的胆道恶性肿瘤，具有早期诊断困难、生长快、早期转移、预后差等特点。近一半的GBC患者还伴有黄疸，这是GBC晚期的标志。根治性切除在伴有黄疸的胆囊癌患者中的作用仍然是一个不确定的问题，我们试图在本研究中阐明这一点。方法本研究共招募了2002年12月至2010年1月在东部肝胆外科医院(EHBH)接受治疗的251例GBC患者。我们将他们分为A组（黄疸组，n=117）和B组（非黄疸组，n=134）。收集并回顾性分析两组的临床记录和随访数据。结果与A组相比，B组患者的中位生存期延长（（6.0±0.5）个月vs.（15.0±2.6）个月，P<0.01）。即使在Ⅲ、Ⅳ期GBC患者中，无黄疸患者(n=111)的中位生存期仍长于有黄疸患者(n=116)(P<0.01)。Ⅲ、Ⅳ期GBC根治性切除率A组低于B组；31.9%vs.63.1%.然而，接受根治性切除的患者的中位生存期在黄疸患者和非黄疸患者之间没有显示出统计学差异；(12.0±4.3)个月对(18.0±3.0)个月(P>0.05).结论GBC伴黄疸多为晚期，预后差。然而，我们的发现表明，只要患者的病情允许，根治性切除对于伴有黄疸的GBC患者仍然是可行的，并且可能达到接近那些无黄疸的GBC患者的预后。

摘要：背景胃癌(GC)是世界上最常见的癌症类型之一，肿瘤细胞内脂质代谢的改变可能导致癌症的发生。在本研究中，我们调查了与GC发病率相关的脂肪酸和脂肪酸酰胺代谢紊乱。方法采用气相色谱/质谱（GC/MS）分析30例GC患者GC组织和匹配的正常粘膜的脂肪酸（FAs）和脂肪酸酰胺（FAAs）。获得的脂质数据使用非参数Wilcoxon秩和检验进行分析，以找到GC的差异生物标志物，并使用正交偏最小二乘判别分析（OPLS-DA）建立GC的诊断模型。结果GC/MS共检出13种FAs和4种FAAs，5种不同FAs和油酰胺，差异有显著性(P<0.05)。根据脂质谱生成的OPLS-DA模型显示了GC组织和正常粘膜的充分区分，而OPLS-DA模型未能区分不同TNM分期的GC标本。共获得8个变量在区分模型中贡献最大（变量在投影中的重要性（VIP）值>1.0），其中5个被检测到具有显著差异（P<0.05）。结论FA和FAA代谢谱在检测GC和帮助理解与GC发病率相关的脂质代谢紊乱方面具有很大的潜力。

摘要：背景三项随机试验表明，与单独化疗相比，贝伐珠单抗联合一线化疗可显著提高HER2阴性局部复发/转移性乳腺癌（LR/mBC）的无进展生存期。然而，来自中国人群的数据有限，种族和地理人群之间可能存在的差异尚不清楚。本研究旨在确定中西方人群中HER2阴性LR/mRC患者接受一线贝伐珠单抗联合紫杉烷类治疗后的安全性和有效性是否存在差异。方法在单臂、开放标签、阿瓦斯丁治疗晚期乳腺癌(ATHENA)研究(NCT00448591)中，H ER2阴性LR/mBC患者接受一线贝伐珠单抗（研究者选择每2周10 mg/kg或每3周15 mg/kg）联合紫杉烷类治疗。主要终点是安全性概况，次要终点是进展时间（TTP）。在中国患者中进行了亚人群分析以评估安全性和有效性。结果在ATHENA治疗的2264例患者中，202例在中国入组，90%的中国患者使用贝伐珠单抗联合多西他赛，10%的患者使用紫杉醇，最常见的3/4级不良事件为腹泻（5.0%的患者）和高血压（2.5%的患者）。0.5%发生3/4级蛋白尿。中位随访17.6个月，56%的患者发生事件后，中位TTP为9.0个月（95%C/，8.4-11.1）。结论与以西方为主的人群相比，我们没有发现接受一线贝伐珠单抗-紫杉烷治疗的中国LR/mBC患者贝伐珠单抗相关毒性增加或疗效降低的证据。安全性特征与之前报道的LR/mBC试验大体相似。与总体人群相比，中国患者的生活方式和心血管危险因素可能存在细微差异。将基于贝伐珠单抗的随机试验结果外推至中国人群似乎是合理的。

摘要：淋巴结转移（LNM）的背景评估在早期胃癌（EGC）中很重要，并影响治疗决策。然而，EGC的临床病理特征和LNM之间的关系仍不清楚。方法回顾性分析浙江省人民医院1996~2003年间行根治性胃切除术的胃癌患者716例，其中EGC患者45例，评估患者的性别、年龄、肿瘤大小、部位、大体类型、分化程度、浸润深度、血管受累等临床病理特征，以确定LNM和生存期的预测因素。结果EGC患者的总体累积5年生存率为88.92%，其中22.4%发生LNM，其5年生存率仅为72.7%;肿瘤直径大于2 cm、肿瘤浸润至粘膜下层深度、淋巴结或神经受累阳性的患者也往往具有较差的生存表现;EGC局限于粘膜但分化较差也是EGC患者发生LNM的高危因素;多因素分析发现淋巴浸润和肿瘤大小是EGC患者生存的独立预后因素。

摘要：背景：既往接受过化疗的转移性乳腺癌（MBC）患者的治疗选择有限。口服依托泊苷在这些患者中显示出一些前景。然而，既往接受过大量化疗的患者对长期口服依托泊苷暴露的耐受性可能较差。本研究是一项单臂临床试验，旨在评估短期口服依托泊苷在既往接受过重度治疗的中国MBC患者中的疗效和安全性。方法在入组前接受至少两种化疗方案的MBC患者接受重复周期口服依托泊苷治疗（第1-10天60 mg.m-2.d-1，然后休息11天）。主要终点是无进展生存期（PFS）。次要终点为客观缓解率（ORR）、临床获益率（CBR）、总生存期（OS）和毒性特征。结果32例患者口服依托泊苷230个周期，每例患者平均6个周期（范围：2-20个周期）。8例患者（25%）出现部分缓解（PR），14例患者病情稳定（SD）。ORR为25%。9例患者达到SD超过24周，CBR为53%。中位PFS和OS分别为5个月（范围，1.5-17.0个月）和16个月（范围，3.0-51.0个月）。获得临床获益的患者比未获得临床获益的患者生存期更长（25.0个月对11.0个月，P<0.01）。在本研究之前接受四种以上方案的16名患者中，4名患者达到PR，4名患者达到SD超过24周，CBR为50%。最常见的血液学不良事件是贫血（43.8%）和中性粒细胞减少症（38.5%）。恶心/呕吐（75.0%）和脱发（62.5%）是最常见的非血液学毒性。结论口服依托泊苷对中国重度预处理MBC妇女有效且耐受性良好。

摘要：背景术前化疗在东方国家治疗晚期胃癌时获得了广泛的兴趣。然而，目前尚无针对胃癌的既定标准方案。方法对56例经组织学证实的Ⅱ期以上有淋巴结转移且有或无远处转移(T2-4、N1-3、M0-1)的胃癌患者进行新辅助化疗。患者在第1-5天接受静脉注射5-Fu（370 mg/m2）和亚叶酸钙（200 mg/m2）联合治疗，在第6天和第20天接受动脉内依托泊苷（80 mg/m2）和顺铂（80 mg/m2）联合治疗。在两个周期的术前化疗后，可切除肿瘤的患者接受开腹手术。结果所有患者均完成2个周期的化疗。总有效率为78.57%（44例），其中临床完全缓解7.14%（4例）;46例患者接受了切除，包括21例初始不可切除的疾病;化疗前可切除和不可切除疾病的R0切除率分别为96.15%（25/26例）和66.67%（20/30例）;8.70%的患者观察到病理完全缓解。中位随访31个月（范围6-76个月），全组和初始可切除肿瘤患者的5年生存率分别为21.8%和42.3%。初步可切除和不可切除患者的中位生存期分别为41个月(95%CI, 31.006-50.994)和18个月(95%CI, 13.399-22.601;P<0.01)。结论联合强化化疗是一种安全、有前途的术前治疗晚期胃癌的方案。

编者按：丙泊酚是一种γ-氨基丁酸（GABA）介导的兴奋性神经递质抑制剂，是近年来胃肠镜镇静常用的静脉药物。丙泊酚由于其高脂溶性，是一种快速、短效的麻醉剂。在这封信中，我们报告了一例内窥镜手术后异丙酚诱发癫痫发作的病例。

摘要：背景整合素连接激酶（ILK）失调与糖尿病肾病（DN）的进展有关。本研究旨在探讨血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂厄贝沙坦对糖尿病大鼠ILK表达及足细胞损伤的影响。光镜和电镜观察肾脏形态学变化和足细胞损伤，实时RT-PCR和Western blotting分析ILK表达。结果糖尿病大鼠表现出与2型糖尿病相似的临床特征，在形态学上表现为肾小球系膜基质扩张、足细胞丢失、足细胞损伤;与对照组相比，糖尿病大鼠ILK表达明显上调，与足细胞损伤和白蛋白尿呈正相关;厄贝沙坦能明显抑制ILK过度表达，改善足细胞损伤和白蛋白尿。厄贝沙坦抑制ILK上调并减轻足细胞损伤，这可能为ARB在预防DN进展中的作用提供新的见解。

摘要：目的机器人辅助内窥镜手术因其独特的三维视觉和精确的基于仿真的技术而越来越被接受。然而，机器人系统在甲状腺手术中的应用是有限的。我们进行了一项系统综述，以评估机器人辅助内镜手术技术在甲状腺手术中的应用和发展。数据来源选择2011年6月之前发表在PubMed上的关于机器人辅助内镜手术的文章。研究选择入选的原创文章和评论与机器人辅助（甲状腺）手术或内镜甲状腺手术相关，共检索到3540篇相关文章，最终引用34篇。结果机器人辅助甲状腺良性疾病手术成功实施，尽管手术时间过长，无法发挥其优势。然而，与传统内窥镜手术相比，机器人辅助内窥镜手术技术在治疗甲状腺癌方面的优越性是显而易见的，因为机器人根治性甲状腺切除术伴颈部中央和外侧淋巴结清扫，同时保持与传统内窥镜手术相当或更好的手术效果和美容效果。结论机器人辅助甲状腺内镜手术具有安全、可行、彻底、美容、克服常规内镜手术局限性等优点，值得进一步推广应用。

摘要：背景泌尿生殖道原发性尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤（ES/PNET）是一种罕见的疾病，具有非特异性的临床表现，这使得诊断变得困难。方法对2例阴茎输尿管ES/PNET的临床表现、病理特征、治疗策略和预后进行分析，并复习相关文献。结果阴茎（n=1）和输尿管（n=1）经病理、免疫组化和分子生物学技术证实ES/PNET。在一个病例中，在阴茎根部发现了一个肿瘤，该肿瘤已侵犯阴茎海绵体，并导致阴茎大量增大。该肿瘤最初被诊断为内分泌紊乱。然而，11个月后当注意到双肺大量转移时做出了确诊。进行了肿瘤活检以确诊，并开出了CAV（环磷酰胺+多柔比星+长春新碱）+IE（异环磷酰胺+依托泊苷）方案化疗9个月。在第二个病例中，一名儿童因腹痛和右肾输尿管积水入院，经超声检查确定。在右输尿管iiiac血管水平发现肿瘤。进行了肿瘤切除和输尿管吻合术，并开了CAV+IE化疗8个月。结论泌尿生殖道ES/PNET是一种高度恶性的肿瘤，预后较差，术前诊断困难，主要依靠病理、免疫组化及分子生物学检查。综合治疗可能包括手术、化疗和放疗。

摘要：克兰费尔特综合征（KS）是男性最常见的性染色体疾病。该综合征的典型特征包括太监般的身体习惯、小睾丸和高促性腺激素性性腺功能减退。KS患者患糖尿病和自身免疫性疾病的风险增加。本文报告1例KS与1型糖尿病相关。患者是一名21岁男性，已被证实为绝对胰岛素缺乏和IA-2自身抗体阳性。高胰岛素血症正常血糖钳夹试验表明其胰岛素敏感性在正常范围内，胰岛素治疗对其血糖控制良好。

摘要：本报告展示了两例在经中隔穿刺导管消融心房颤动后立即伴有深度低血压和心动过缓的短暂性下ST段抬高病例。这种罕见的经中隔穿刺并发症在几分钟内迅速解决。这种现象最可能的机制是冠状动脉血管痉挛，尽管不能完全排除冠状动脉栓塞。这种并发症的特点是：（1）右冠状动脉可能是最可能受累的血管，因此心肌缺血通常发生在左心室下壁；（2）继发于下肢缺血的Bezold-Jarisch反射引起的反射性低血压和心动过缓常同时发生。尽管这似乎是一种短暂且完全可逆的现象，但由于心肌缺血和深度血流动力学不稳定，仍存在潜在的威胁生命的风险。临床心脏病专家应该意识到这种罕见的并发症，并妥善处理。

摘要：典型血管平滑肌脂肪瘤是由多种组织组成的良性肿瘤，包括脂肪、异常血管和平滑肌细胞。本研究报告了一例患有纵隔血管平滑肌脂肪瘤并大量胸腔积液的男性患者。用组织学和免疫组织化学方法对肿瘤进行了表征。

摘要：人类遗传性球形红细胞增多症（HS）和慢性粒细胞白血病（CML）都威胁生命。在此，我们报告了一例患有HS和CML合并疾病的女性患者，她接受了匹配的同胞同种异体干细胞移植。获得完整的供体红系细胞。与造血干细胞移植前（HSCT）相比，红细胞计数在一生中显著改善。网织红细胞计数正常化，BCR-ABL被清除。还校正了该受体的总胆红素水平。我们的病例是一个罕见的同种异体干细胞移植后HS和CML合并疾病的例子。HS不是匹配同胞移植环境中患者的禁忌症。

摘要：水痘是一种自限性疾病，但有时可能伴有一些严重的危及生命的并发症。坏死性筋膜炎是水痘罕见的并发症。这是一例7岁女孩脓毒性休克的病例，由水痘并发症坏死性筋膜炎引起。水痘后5天发现左腹股沟区和左腋窝区肿胀和疼痛。随后出现高热，随后出现低血压，给予输液、升压药和抗生素。从伤口渗出物中分离出A组β-溶血性链球菌。手术引流和清除坏死组织后，临床症状明显改善。在形成健康肉芽组织后，两个伤口都用皮肤移植物覆盖。虽然在西方国家很少有水痘后发生危及生命的坏死性筋膜炎的报道，但在中国却很少见。通常水痘患者入住儿科或感染科，而不是外科；因此，临床医生应该意识到水痘可能会并发危及生命的手术感染。水痘患者如身体任何部位疼痛和肿胀加剧，伴有发热和局部红斑加剧，应怀疑坏死性筋膜炎。早期识别、手术引流和清创是成功治疗坏死性筋膜炎的关键。

摘要：最近，我们治疗了一名肺静脉肉瘤患者。患者女，41岁，咳嗽、气短、神志不清，颈静脉扩张明显，双肺罗音，心尖部舒张期杂音，CT及回声示左心房肿瘤。她接受了紧急手术，切除了心脏的肿块。病理诊断为平滑肌肉瘤。尽管患者接受了放疗和化疗，但术后10个月仍死于肉瘤复发和转移。

摘要：一位90岁的中国老人因急性心肌梗死被转入中山大学附属汕头医院急诊科治疗。他出现胸痛，咳嗽、呼吸困难和发烧三天。紧急冠状动脉造影诊断为正常冠状动脉的Takotsubo心肌病，左心室造影显示特征性心尖运动障碍和基础收缩过度。患者于入院第二天死于严重多器官衰竭。