2014年 · 第47卷第07期

流行病学研究表明，在中国和其他亚洲人群中有超过30％的缺血性卒中可能是由颅内动脉粥样硬化性病变引起的［1］。对于症状性颅内动脉狭窄的患者，当狭窄程度≥70％时其动脉供血区1年卒中复发率高达23％［2］。血管内介入治疗用于治疗脑血管狭窄始于20世纪80年代，因创伤小、患者痛苦较小、住院时间短等优势，得到了很多医生和患者的认可。《中国缺血性脑血管病血管内介入诊疗指南》对适合血管内介入治疗的情况作了明确推荐［3］，国内中等以上水平医院也已逐步开展。然而当前的一些随机对照试验（RCT）研究表明，积极的药物治疗能取得同样的甚至比介入治疗更好的效果［4-6］。这也对当前介入治疗的热潮提出一个尖锐的问题：仅根据血管狭窄的程度来决定介入治疗的模式是否合理？

脑炎是脑实质炎症性疾病的总称，临床上以发热、意识障碍、癫痫发作和弥漫性脑功能损害等为主要表现［1］。脑炎病例是神经科医生经常面对的急难重症之一，及时和正确的诊断是实施有效治疗的前提条件，然而目前脑炎的病因诊断面临很多困难。临床上半数左右的脑炎病例虽然经过全面检查仍不能明确病因，即使在诊断技术条件比较先进的国家和地区亦是如此［2］。尽管近年来神经科在自身免疫性脑炎等领域有所突破，扩展了我们对脑炎病因学的认识［3］，但对脑炎总体的确诊率仍有待提高。

目的通过分析华山医院接受静脉溶栓治疗的急性缺血性卒中患者的预后，探讨静脉溶栓治疗良好结局的相关预测因素。方法回顾性分析2008年1月至2013年5月华山医院所有接受静脉溶栓治疗的急性缺血性卒中患者的临床资料。按3个月临床结局改良Rankin量表评分将患者分为结局良好组（<2分）及结局不良组（≥2分），进行单因素及多因素相关分析。结果连续纳入148例急性缺血性卒中患者，在4.5 h时间窗内溶栓患者的结局良好比例为52.4% (65/124)，明显优于超时间窗的患者的20.8%（5/24; χ2=8.048, P=0.005）。单因素分析显示：患者年龄（U=2 146.000, P=0.025）、TOAST分型（χ2=11.412, P=0.010）、牛津郡社区卒中项目(OCSP)分型（χ2=17.409, P=0.001）、基线血糖（U=1 446.500, P<0.01）、基线纤维蛋白原（U=1 689.000, P=0.038）、入院时美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分（U= 1 140.000, P<0.01）、24 h NIHSS评分（U=458.000, P<0.01）及早期症状改善（24 h NIHSS评分降低≥4分或者降至0分；χ2=19.576, P<0.01）是影响临床结局的因素。多因素回归分析提示的独立预测因素有：年龄（OR=0.943, 95%CI 0.892~0.996, P=0.024）、基线纤维蛋白原（OR=0.448, 95%CI 0.208~0.963, P=0.040）、基线NIHSS评分（OR=0.749, 95%CI 0.663~0.845, P<0.01）和早期症状改善（OR=14.970, 95%CI 4.460~50.249, P<0.01）。结论静脉溶栓治疗的疗效有明确的时间依赖性。年龄、基线纤维蛋白原、基线NIHSS评分和早期症状改善为静脉溶栓3个月结局的独立预测因素。

目的探讨磁共振成像（MRI）快速评价指导的觉醒型缺血性卒中（wake-up ischemic strokes， WUIS)患者静脉溶栓治疗的应用价值。方法通过对WUIS患者和发病12 h内卒中患者行CT平扫初筛后排除颅内出血，行MR快速成像序列检查，筛选符合超急性期缺血性卒中患者，即DWI呈高信号，而T2WI或液体衰减反转恢复序列(FLAIR)无高信号改变及T1WI无低信号改变者，行重组组织型纤溶酶原激活剂（rt-PA）静脉溶栓治疗，对WUIS患者组和发病12 h卒中患者组进行临床、影像对照研究及90 d改良Rankin评分 (modified Rankin scale， mRS)和生活质量Barthal指数 (Barthal index， BI)比较。结果463例被纳入本研究并进行MRI快速评价，其中261例（261/463，56.4%）通过MRI界定为超急性期缺血性卒中（WUIS组73例，73/121=60.3%；12 h 组188例,188/342=55.0%)。192例（WUIS组53例和12 h 组139例）进行溶栓治疗，两组基线资料及溶栓后出血转化和病死率差异无统计学意义（P均>0.05），90 d mRS评分及生活质量BI差异无统计学意义（χ2=1.296、1.473，P=0.538、0.489）。结论对MRI快速评价指导的WUIS患者行静脉溶栓治疗是一种安全、有效的治疗方法。

目的探讨时间追踪对静脉溶栓流程速度的影响，并明确入院至溶栓时间（door to needle time, DNT）与发病至入院时间（onset to door time, ODT）的相关性。方法前瞻性收集2012年10月启动时间追踪后静脉溶栓患者的时间追踪表，并回顾性分析启动时间追踪前、后2009年6月至2013年9月间接受静脉溶栓的缺血性卒中患者的临床资料。比较启动时间追踪前、后入选病例的基线特点，并对ODT与DNT进行相关性分析。结果共纳入342例静脉溶栓的缺血性卒中患者。启动时间追踪前的静脉溶栓患者中，ODT与DNT呈明显负相关（r=-0.169，P=0.015），且短暂性脑缺血发作/卒中病史（β=〖KG-*3〗-0.168，P=0.020）及ODT（β=〖KG-*3〗-0.246，P=0.001）是影响DNT的独立危险因素。与启动时间追踪前相比，启动时间追踪后的静脉溶栓患者中，高龄者比例增高［19.4%（25/129） 与10.3%（22/213）；χ2=5.552，P=0.018］，基线神经功能缺损程度较轻［（11.0±6.3）分与(12.5±6.7)分；t=2.065，P=0.040］，采用多模式影像学检查者比例增多［63.6%（82/129）与51.6%（110/213）；χ2=4.638，P=0.031］，DNT显著缩短［（87.6±33.2） min与（108.4±52.4） min；t=4.274， P=0.000］，且以发病1 h内就诊者DNT缩短最为显著［（90.3±21.0） min与（132.5±46.0） min；t=5.048， P=0.000］，DNT与ODT两者间无明显相关性（r=-0.013，P=0.885）。结论启动时间追踪可缩短DNT，并可有效消除ODT对DNT的影响。

目的明确急性缺血性卒中(acute ischemic stroke, AIS)患者血小板减少以及凝血功能异常的发生率；探讨不等待该结果即开始静脉溶栓能否缩短入院至溶栓时间（DNT），对溶栓的安全性是否造成影响。方法回顾性分析2009年1月至2013年3月复旦大学附属华山医院神经内科收治的发病在12 h内的AIS和短暂性脑缺血发作(TIA)患者，观察血小板减少及凝血功能异常的发生率。回顾性分析同期予重组组织型纤溶酶原激活物（rt-PA）静脉溶栓的患者，自2012年6月26日起，溶栓治疗急诊流程进一步改进，排除相关病史用药史并经患者知情同意后，不等待血常规及凝血功能报告即开始行rt-PA静脉溶栓，按照是否等待血小板及凝血功能报告分为等待组(83例)与不等待组(37例)，比较两组DNT、疗效及安全性。结果共纳入发病在12 h内的AIS和TIA患者298例，其中8例存在血小板减少或凝血功能异常。行静脉溶栓者120例，不等待组DNT较等待组明显缩短 (59 min与90 min；U=870.000，P<0.01)。两组早期疗效、症状性脑出血发生率、7 d病死率和3个月良好预后比例差异无统计学意义。结论AIS患者早期血小板减少和凝血功能异常发生率很低。AIS患者静脉溶栓前不等待血小板和凝血功能指标可以显著缩短DNT，未观察到其安全性减低。

目的微栓子信号(MES)提示可能存在不稳定斑块，有近期缺血性卒中复发可能。本文旨在探讨大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死患者MES阳性率及影响因素，以及MES与缺血性卒中复发的关系。方法连续纳入178例颈内动脉系统LAA型脑梗死患者，所有患者行MES监测并定期随访观察。统计分析MES阳性率及其影响因素，并进一步分析MES阳性及阴性患者卒中复发的比例和风险。结果178例LAA型脑梗死患者中有29例MES阳性（16.3%）。MES阳性组与阴性组患者在高密度脂蛋白［(0.949±0.204) mmol/L比 (1.066±0.225) mmol/L, t=2.616, P=0.010］及血小板计数［(275.1±99.6)×109/L比(218.4±64.8)×109/L, t=2.948，P=0.006］上差异有统计学意义。症状侧颈内动脉系统（颈内动脉起始至大脑中动脉M1段）重度狭窄(≥70%)患者(23/79,29.1%)较轻中度狭窄(＜70%)患者(6/99，6.1%)MES阳性率高(χ2=17.122, P=0.000)。患者出院后平均随访时间为10.9个月（1~21个月）。总计缺血性卒中复发9例，其中包括2例短暂性脑缺血发作。MES阳性患者卒中复发率17.2%（5/29），MES阴性患者卒中复发率2.7%(4/149)。通过卡普兰-迈耶分析发现MES阳性患者较MES阴性卒中复发风险高（log rank=10.610，P=0.001）。应用COX回归校正年龄、卒中危险因素（高血压病、糖尿病、冠心病、吸烟、饮酒）、既往脑梗死病史、出院后服用药物规律性及NIHSS评分等因素后，仍显示MES阳性患者较MES阴性患者更容易卒中复发（RR=8.317，95%CI1.937~35.717，P=0.004）。结论在LAA型脑梗死患者中MES与血小板数量及血管狭窄程度相关。MES阳性患者较MES阴性患者卒中复发率明显增高；MES是LAA型脑梗死患者卒中复发的独立危险因素，但需增加样本数量，进一步验证该结论。

目的分析中国人抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎的临床及辅助检查特点。 方法对255例临床疑似脑炎患者的血清及脑脊液行抗NMDAR-IgG检测。结合临床表现确诊抗NMDAR脑炎患者，收集其临床及辅助检查资料，并按年龄分为<12岁，12~17岁以及>17岁3组。筛查上述患者标本中其他自身免疫及感染相关抗体，并对25例确诊半年以上患者进行随访。 结果自255例中共确诊45例抗NMDAR脑炎患者（占17.6%），男∶女为24∶21，中位年龄10岁，3例患者合并可疑盆腔占位。发病时间多集中在5月、6月、9月及10月。3个年龄组首发症状不同，发病1个月内主要症状亦不相同。26例患者血清和脑脊液抗NMDAR-IgG均阳性，17例患者仅脑脊液IgG阳性，2例患者仅血清IgG阳性。脑脊液抗NMDAR-IgA阳性患者的脑脊液抗NMDAR-IgG滴度高于脑脊液IgA阴性患者。部分患者血清中存在其他自身免疫抗体。6例患者血清风疹病毒IgM阳性，1例血清单核细胞增多性李斯特菌IgM阳性。抗NMDAR脑炎患者脑脊液细胞学演变过程与病毒性脑炎类似。45例患者均行脑电图检查，41例表现异常，主要为广泛慢波，1例出现“极端δ刷”（extreme delta brush）。15例患者头颅MRI表现异常。全部患者均接受一线免疫治疗，9例患者接受二线免疫治疗。随访25例确诊半年以上患者，发现脑脊液抗体滴度与患者预后无关。改良Rankin量表（mRS）评分≥5分及mRS评分≤2分患者的中位确诊时间分别为35 d及17 d，差异有统计学意义（Z=-2.096，P=0.036）。结论我国抗NMDAR脑炎发病率被低估。本组抗NMDAR脑炎患者相对西方患者具有男性比例高、年轻患者多、合并肿瘤者少等特点。行为异常、运动障碍、认知缺陷、癫痫发作及自主神经功能障碍为本组患者的五大早期表现。抗NMDAR-IgG可能多合成自鞘内。一些感染因子可能参与本病的发生。本病无特异影像学表现。早期诊断对预后十分重要。

目的探讨神经型布氏杆菌病（NB）患者的临床症状、实验室检查、影像学表现等临床特点，以提高对本病的认识。方法对我院2002年1月至2013年5月收治的7例NB患者进行回顾性分析。结果男女发病比例为6∶1，平均发病年龄为46岁。以脑血管病起病者1例，以中枢神经系统感染起病者5例，以脊髓炎起病者1例。血清凝集试验阳性6例，血培养阳性1例。影像学病灶位于双大脑半球皮质、皮质下、基底节等部位者2例，位于额叶者4例，位于胸髓者1例，位于双侧小脑、脑桥等部位者1例。经敏感抗生素治疗，1例死亡，6例好转。结论NB是布氏杆菌病的少见类型，临床表现缺乏特异性，影像学及血清学检测是确诊的重要手段，经正规治疗后预后良好。深入认识本病，早期诊断和早期治疗很有价值。

目的检测中国内地家族性肌萎缩侧索硬化（fALS）患者9号染色体开放阅读框72（C9ORF72）基因六核苷酸（GGGGCC）中度重复扩增（重复数为20~30）的发生率，分析其临床表型并探讨C9ORF72基因中度重复对中国内地fALS患者的意义。方法对2007—2013年就诊于北京大学第三医院的62例fALS患者进行临床资料收集并提取DNA，检测C9ORF72基因六核苷酸重复片段扩增数目，确定其中重复数为20~30的患者并对其家系进行研究，最后进行20个单核苷酸多态性位点（20-SNP）单倍型分析。结果62例fALS患者中检出1例中等重复扩增者（1.61%,1/62），重复数为24。从该患者家系中检出2例重复数为24的中等重复扩增者。3例患者的20-SNP基因型与20-SNP奠基者的单倍型一致。结论发现中国内地首例C9ORF72基因六核苷酸重复数大于20的fALS患者。C9ORF72基因中度重复扩增对中国内地fALS患者也具有致病性，是中国内地fALS的致病相关基因。

目的了解新疆维吾尔自治区(简称新疆)哈萨克族及汉族老年期痴呆和阿尔茨海默病（AD）的患病率及其流行特征。方法采用分层多级整群抽样方法，根据新疆独特的地理环境及哈萨克族主要居住地，依据随机数字表法随机抽取新疆北疆的阿勒泰地区15个乡镇哈萨克族、汉族2个民族≥55岁的调查对象3 663人。调查采用筛查和确诊两阶段法，根据国际统一的诊断标准，美国精神障碍诊断与统计手册第4版（DSM-Ⅳ）的标准诊断痴呆，AD诊断采用美国神经病学、语言障碍和卒中-老年性痴呆和相关疾病学会（NINCDS-ADRDA）的标准，应用美国国立神经系统疾病与卒中研究所和瑞士神经科学研究国际协会的标准诊断血管性痴呆(VaD)。结果（1）哈萨克族、汉族AD粗患病率分别为5.88%（149/2 532）、4.45%（48/1 078），经年龄构成标化，分别为5.64%、4.73%；VaD粗患病率分别为2.69%（68/2 532）、1.95%（21/1 078），标化率为2.43%、1.99%，两民族之间差异无统计学意义。（2）哈萨克族女性与男性AD患病率比较分别为7.32% (96/1 311)、4.34% (53/1 221)，差异有统计学意义（χ2=15.807，P<0.01）；汉族女性与男性AD患病率比较分别为6.02%(35/581)、2.62%(13/497)，差异具有统计学意义(χ2=12.571，P<0.01)；无论是哈萨克族还是汉族，不同文化程度老年人AD患病率的差异均具有统计学意义；而相同文化程度、不同民族间AD患病率差异无统计学意义；两民族VaD患病率与文化程度无明显相关性。（3）两民族痴呆患病率随年龄增长急剧上升，特别是80 岁以上人群AD患病率高达30.28% (66/218)。结论AD是新疆哈萨克族和汉族老年人的主要痴呆类型，VaD次之；两民族中女性AD患病率明显高于男性；AD的患病率随文化程度的降低而升高；AD和VaD的患病率随着年龄的增长而增高。

目的探讨亨廷顿病一家系的IT15基因、头颅影像学及病理学特征。 方法收集亨廷顿病一家系2例患者的临床资料，采用巢式PCR方法对其IT15基因含CAG重复序列部分进行扩增, 对先证者进行头颅CT、MRI和经颅超声检查，在先证者死亡后取得家属的知情同意，行尸体解剖及组织病理学检测。 结果2例亨廷顿病患者IT15基因CAG重复数均>40。先证者早期头颅CT显示脑萎缩，脑室系统扩大, 脑沟裂池增宽、加深。后期头颅MRI显示全脑萎缩，并出现裂隙征样及蜂鸟征出现。经颅超声发现黑质呈均匀分布的低回声，双侧丘脑水平可见豆状核呈稍强回声。尸体解剖发现全脑萎缩，脑室明显扩大。病理结果示大脑皮质外层、尾状核和壳核内神经细胞减少，胶质细胞增生。 结论亨廷顿病患者的IT15基因含异常扩展的CAG重复序列，头颅MRI、脑部病理学改变分别以脑萎缩（尤其是额、颞、顶叶，尾状核、壳核和中脑）和胶质细胞增生为主要表现。

目的比较帕金森病伴认知障碍患者与帕金森病认知正常患者睡眠质量的差异，并分析帕金森病患者睡眠与认知障碍之间可能存在的关系。方法收集2012年2月至2013年10月在广东省人民医院神经科就诊的帕金森病患者共109例，进行MMSE、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、韦氏智力及记忆力的认知评估，根据评估结果将其分为认知障碍组46例，认知正常组63例。使用帕金森病睡眠评估量表-2（PDSS-2）、匹兹堡睡眠质量指数量表（PSQI）、Epworth嗜睡量表评估所有患者的睡眠情况。结果认知障碍组比认知正常组的PDSS-2和PSQI总分高，差异具有统计学意义［分别为（23.88±13.00）分与（13.80±9.76）分，t=-3.745, P<0.01;（10.58±4.89）分与（6.87±4.64）分, t=-3.269, P=0.001］。认知障碍组的PDSS-2-2~6、9的评分较认知正常组高；PSQI各分项中，认知障碍组的睡眠质量［(1.76±1.00)分］、入睡时间［（1.42±1.09）分］、睡眠效率［（1.52±1.28）分］、睡眠障碍［（1.61±0.56）分］的评分较认知正常组［（1.04±0.85）、（0.91±1.08）、（0.89±1.17）、（1.25±0.65）分，t=-3.134, -2.286, -2.363, -2.590, 均P<0.05］高。MoCA评分与PDSS-2总分和PSQI总分呈负相关（r=-0.24, P=0.03; r=-0.23, P=0.04）。结论 帕金森病伴认知障碍患者较认知正常患者存在明显的睡眠障碍。PDSS-2与PSQI相结合，可以初步了解帕金森病患者睡眠障碍的潜在原因和程度。

miRNA是一类编码长度为20～25个核苷酸的非编码单链小分子RNA，于1993年首次被发现［1］，具有高度保守性、组织特异性和阶段特异性等特点，在不同组织中及生物发育的不同阶段均有不同的miRNA表达。例如，miR-1720位于Hela细胞同一基因簇内并在斑马鱼细胞中表达，但在鼠肾和蛙卵巢细胞中未检测到；miR-1专一地表达于人类的心肌组织，在其他组织中检测不到，同时miR-1的表达只在小鼠胚胎形成阶段可以检测到其存在。故miRNA的这些生物学特性，意味着其在复杂的基因表达调控中具有更广泛且重要的作用。

第十六次全国神经病学学术会议于2013年10月11—13日在江苏省南京市召开。会议报到人数3 135人，收到投稿篇数3 412篇。本次会议共安排了2次全体大会发言，60场专题交流，10场卫星会，并开设壁报交流展区。会议本着聚焦学术、关注进展、增进了解、促进交流的宗旨，除设立大会专题发言外，且各分会场内容覆盖了神经病学的各个研究领域，包括脑血管病、痴呆与认知障碍、神经肌肉病、帕金森病及运动障碍、肌电图及临床神经生理、神经免疫、神经病理、感染与脑脊液细胞学、神经遗传、神经生化、脑电图与癫痫、神经心理与行为神经病、神经康复、睡眠障碍及头痛等专题。大会召开前，在中华医学会副秘书长杨明和组织管理部郑嵘副主任的主持下，进行了换届选举，成立了中华医学会神经病学分会第六届委员会，委员会由75名委员组成，其中常务委员25人。蒲传强教授任主任委员，选举崔丽英教授为候任主任委员，王拥军、陈生弟、谢鹏和赵钢4名教授任副主任委员，贾建平教授为前任主任委员。本文主要针对本次学术会议的主要内容进行介绍，由于篇幅所限，所述内容仅为本次年会精彩内容的缩影。

下肢疼痛伴足跖徐动症（PLMT）是一种少见的运动障碍性疾病，表现为肢体疼痛伴远端的重复非节律性的不自主动作。国外共报道了76例，其中女性占66%，而国内目前报道过2例，现将我科收治的1例报道如下。