2025年 · 第58卷第05期

在全球化进程、人类活动、气候变化及病原体变异等多种因素的协同作用下，多种感染性疾病呈现出不同的流行趋势，对人类健康构成严重威胁。神经系统感染与免疫性疾病一直是神经病学领域的前沿议题，涵盖了复杂的发病机制。该类疾病临床表现多样，其治疗面临诸多挑战。病原体感染可以直接损害神经系统和（或）诱发机体发生自身免疫性疾病。近年来，随着人们对感染及免疫疾病发病机制认识的不断深入，特别是自身抗体谱的拓宽及分子免疫治疗的进步，使疾病的预后得到了显著改善，但仍有较高的复发风险。因此，探讨其发病机制对于早期的疾病治疗至关重要。

副感染脑病是继发于系统性感染性疾病，特别是呼吸道病毒感染的一组急性脑病综合征。副感染性脑病不是由病毒直接侵袭中枢神经系统引起的，也不属于特异性的适应性免疫介导的自身免疫性脑炎，而是与细胞因子导致的炎性综合征和个体遗传因素等相关。副感染脑病的表型多样，或可初步归纳为11种表型。重症类型的病死率与致残率较高，及时确诊与积极的免疫治疗有助于改善疾病的预后。

轻型卒中是临床症状轻微、仅呈现为轻度神经功能缺损的卒中。近10余年来我国轻型卒中比例逐年上升，但预后不尽如人意。为进一步提高临床医生对轻型卒中的临床诊疗水平，中华医学会神经病学分会脑血管病学组结合国内外相关领域研究进展，特制订《轻型卒中临床诊疗中国专家共识（2024版）》。本共识采用证据质量与推荐分级的评估、制订与评价系统，对当前可获得的国内外最佳证据质量及推荐意见进行分级，综合衡量安全性、有效性、可行性、可及性和成本效益等因素后形成推荐意见。回答了10个轻型卒中诊疗相关的重要临床问题，以期指导临床医生规范诊断与治疗轻型卒中。

综合医院的躯体化症状患者十分常见。患者对疾病过度关注而反复就诊易形成躯体化症状，持续性心理痛苦或功能受损易造成患者出现躯体症状障碍，常合并焦虑、抑郁等情绪障碍。躯体化症状的发病机制与生物、心理、社会因素密切相关，临床诊断需要综合考虑病史、临床表现、体格检查、实验室检查、神经心理评估与相关共病等要素。诊疗过程中，医生应重视病史及症状评估，结合药物和非药物治疗手段，以提高诊疗效果。为规范躯体化症状诊治，专家基于研究证据与专家经验，制订其诊治共识，以促进其规范诊断，提高诊疗水平。

目的 分析中枢神经系统（CNS）感染性疾病的流行病学及临床特征。 方法 收集2001年1月1日至2020年12月31日于全国29家医院诊治的9 918例CNS感染性疾病患者的人口学资料、临床表现、卫生经济学指标和预后情况，进行横断面研究和分析，总结其流行病学及临床特征。 结果 收集的9 918例CNS感染性疾病患者中，男性5 559例（56.0%），女性4 359例（44.0%），发病年龄为38（25，53）岁。教育程度：初中学历稍多（2 651例，26.7%），小学及以下学历较少（2 181例，22.0%）。职业分布：农民居多（3 215例，32.4%），其次为工人（1 826例，18.4%）和学生（1 633例，16.5%）。临床表现：头痛（6 074例，61.2%）、发热（5 869例，59.2%）和脑膜刺激征阳性（2 273例，22.9%）是最常见的3大临床表现；其次为恶心和（或）呕吐（2 095例，21.1%）、意识障碍（2 077例，20.9%）、精神症状（1 866例，18.8%）和癫痫（1 627例，16.4%）等，脑神经受累669例（6.7%）。主要病原体为：病毒（6 814例，68.7%）、结核分枝杆菌（1 677例，16.9%）、普通细菌（864例，8.7%）、真菌（254例，2.6%）、梅毒螺旋体（183例，1.8%）、寄生虫（121例，1.2%）和立克次体（5例，0.1%）。城乡分布特征为：乡村（5 418例，54.6%）略多于城镇（4 500例，45.4%）。发病季节分布为：春季2 412例（24.3%）、夏季2 835例（28.6%）、秋季2 187例（22.1%）、冬季2 484例（25.0%）。卫生经济学特征：患者的住院时间为15（8，27）d，住院费用为1.53（0.91，3.02）万元。预后情况：治愈好转9 531例（96.1%），死亡92例（0.9%）。 结论 CNS感染性疾病的病原体以病毒居多。该病虽在夏季略高发，但整体季节性特征并不明显，多见于中青年男性，临床表现多样，疾病负担较重。

目的 分析中国急性坏死性脑病（ANE）患者的临床特征、RAN结合蛋白2（RANBP2）基因变异情况与预后。 方法 回顾性收集2022—2024年北京协和医院等医院向北京协和医院脑炎登记系统登记入组的明确诊断的ANE患者。采用调整的ANE诊断标准，对其临床特点、治疗转归信息、脑脊液及影像学结果进行总结。应用全外显子测序技术检测基因突变。 结果 共纳入18例ANE患者，年龄2~72［20（5，43）］岁，男女比例为4∶5。全部患者均有前驱呼吸道感染史，包括新型冠状病毒、甲型流感病毒及肺炎支原体感染。所有患者临床症状均存在发热，其中16例患者存在不同程度的意识障碍，10例患者出现癫痫发作。所有患者均接受腰椎穿刺检查，脑脊液白细胞均正常或轻度升高［3（2，13）×106/L］，蛋白含量以轻中度升高为主［1.90（0.92，4.65）g/L］，其中6例行脑脊液IL-6检测，结果均明显升高［950（164，2 000）pg/ml］。双侧对称的丘脑病灶为ANE的典型影像学特征，其他如幕上皮质及皮质下白质、脑干、小脑等均可受累。14例患者进行了基因检测，其中4例检出RANBP2基因突变（3例为c.1754C>T，1例为c.1966A>G）。所有患者均接受免疫治疗，出院时7例死亡，其余患者均遗留不同程度后遗症。 结论 ANE是一种罕见且凶险的副感染性脑病，儿童及成人患者均可见，临床上以感染后快速进展的脑病和双侧丘脑对称性病灶为主要特点，RANBP2基因检测有助于ANE的诊断。

目的 探讨免疫检查点抑制剂（ICI）治疗进行性多灶性白质脑病（PML）的用药方案、治疗效果及不良反应。 方法 回顾性收集2020年10月至2024年9月北京协和医院神经科收治的接受ICI治疗的PML病例，分析其人口统计学、基础免疫状态、临床表现、辅助检查、用药方案及临床转归。 结果 本研究共纳入2例接受ICI治疗的PML病例，患者均为男性，年龄分别为40岁和59岁。其中，1例患者合并联合免疫缺陷；另1例患者合并急性髓系白血病M2型，曾接受脐血干细胞移植。2例患者均接受帕博利珠单抗治疗，剂量范围为2~3 mg/kg，每3~4周给药1次，共接受2~4个疗程治疗。经过治疗，2例患者临床症状及神经影像学表现均明显好转。1例患者出现免疫相关性肺炎合并免疫相关性垂体炎不良反应。 结论 ICI可能是治疗PML的有效手段。然而，ICI的使用可能伴随免疫相关不良事件，在治疗过程中应密切监测。

目的 探讨帕金森病伴或不伴嗅觉病感缺失（OA）患者的认知功能特点及相关影响因素。 方法 收集2023年3月至2024年4月于扬州大学附属医院就诊的原发性帕金森病患者113例，采用帕金森病嗅觉障碍辅助诊断卡评估患者的嗅觉功能，根据嗅觉识别得分和患者主观是否意识到嗅觉减退的存在，将患者分为嗅觉正常组及嗅觉减退组；将后者再进一步分为嗅觉减退不伴OA（OA-）组和嗅觉减退伴OA（OA+）组。收集入组患者的统一帕金森病评定量表第三部分（UPDRS-Ⅲ）和Hoehn-Yahr（H-Y）分期评定结果，采用量表评估患者的认知能力、焦虑、抑郁、睡眠、便秘等非运动症状。采用Logistic回归分析探讨影响嗅觉减退帕金森病患者OA的相关因素。 结果 嗅觉减退组患者的蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分低于嗅觉正常组［（20.30±4.47）分比（22.64±2.50）分，t=2.907，P=0.007］，OA+组患者焦虑自评量表评分［（39.00±8.60）分比（43.86±10.63）分，t=2.444，P=0.016］、视空间与执行功能评分［（2.35±1.32）分比（2.98±1.42）分，t=2.263，P=0.026］及定向力评分［（4.88±1.14）分比（5.34±1.07）分，t=2.046，P=0.043］均低于OA-组。Logistic回归分析结果显示较低的MoCA评分是帕金森病合并OA的独立危险因素（OR=0.853，95%CI 0.743~0.980，P=0.024）。 结论 伴有嗅觉减退的帕金森病患者较嗅觉正常的帕金森病患者有更严重的认知功能受损。其中合并OA的帕金森病患者的视空间与执行功能及定向力受损更严重。认知功能受损可能是帕金森病合并OA的独立危险因素。

目的 探讨常规磁共振成像（MRI）影像学表现对于诊断硬脑膜动静脉瘘（DAVF）的价值。 方法 回顾性收集2018年9月至2023年6月就诊于青岛大学附属医院、经数字减影血管造影（DSA）确诊的DAVF患者53例，所有患者均在治疗前行常规MRI平扫及增强扫描，其中30例同时行磁共振血管造影（MRA）检查。回顾病历资料并记录患者基本信息、临床症状及影像学标志物（脑表面静脉扩张、脑实质出血、蛛网膜下腔出血、血管源性水肿、静脉性梗死、髓静脉扩张、脑实质强化、脑白质病）。根据DSA表现进行Cognard分型。 结果 77%（41/53）的患者可以见到脑表面静脉扩张，其中95%（39/41）表现为局限于一侧半球甚至一个脑叶的局部脑表面静脉扩张，常规T2WI可以显示者占64%（34/53）。在30例同时进行MRA检查的患者中，仅50%（15/30）在T2WI和MRA均可显示脑表面静脉扩张，另有23%（7/30）的患者仅MRA可以显示脑表面扩张静脉。38%（20/53）的患者可以见到孤立性血管源性水肿的表现，其中70%（14/20）可以在T2WI上看到脑表面静脉扩张。26%（14/53）的患者合并颅内出血，其中11例脑表面静脉扩张征阳性。脑实质强化主要见于幕下结构（11%，6/53），其中5/6可见脑表面或脊髓表面静脉扩张。静脉性梗死（4%，2/53）、髓静脉扩张（4%，2/53）多见于Cognard分型级别较高的DAVF，脑白质病表现（4%，2/53）常见于Cognard分型级别较低的DAVF。 结论 脑表面静脉扩张是常规MRI诊断DAVF的直接征象，但多数表现隐匿，熟悉常见间接征象对于早期诊断DAVF有重要意义。

目的 分析面肩肱型肌营养不良（FSHD）12个家系的临床表现及肌肉磁共振成像（MRI）特点。 方法 回顾性分析2017年1月至2021年6月就诊于河南省人民医院神经内科的12个经基因检测确诊的FSHD家系，收集家系先证者及相关成员的临床资料和下肢肌肉MRI结果，并用改良Mercuri评分对MRI所示的患者肌肉脂肪化程度进行评分。 结果 12个家系共21例患者，起病年龄10~47岁（平均19.5岁），病程为1~47年（平均23.1年）。起病部位为单侧上肢者8例，双侧上肢近端者9例，双侧下肢近端者2例，单侧下肢近端者1例，四肢同时起病者1例。16/21例存在肢体无力双侧不对称，且11/16例右侧重于左侧。所有患者均出现翼状肩胛和面肌无力。12/21例行肌酸激酶检测，结果为85~1 038 U/L（平均461 U/L）。10/21例行肌电图检查，结果均提示肌源性损害。11/21例行肌肉活组织检查，病理结果显示不同程度的肌营养不良样病理改变。20/21例行基因检查，均检测到4q35亚端粒区多态性EcoRI/p13E-11片段长度小于38 kb；1例根据临床症状和家族史确诊。10/21例行下肢骨骼肌MRI检查，其中9例至少有一块下肢肌肉MRI出现脂肪浸润，分别为9/10例大腿肌肉脂肪浸润、6/10例小腿肌肉脂肪浸润，9/10例患者大腿肌群脂肪化平均分高于小腿肌群。患者脂肪化评分较高的部位：大腿为股中间肌、股二头肌长头、股内侧肌、大收肌、半膜肌、半腱肌、股外侧肌（评分≥2.15分），小腿为胫前肌和腓肠肌内侧头（评分≥1.11分），大腿中间肌、后群肌肉脂肪浸润比前群肌肉更常见。9/10例存在双侧肌肉脂肪化不对称，1例大腿和3例小腿肌肉出现水肿样改变。 结论 FSHD患者的起病年龄多≤30岁，其特征性表现为双侧肢体不对称性无力。FSHD患者大腿受累最重的肌肉部位常为股中间肌、股二头肌长头、股内侧肌、大收肌、半膜肌、半腱肌、股外侧肌，小腿则为胫前肌和腓肠肌内侧头。FSHD患者肌肉MRI受累模式为双侧肌肉不对称性病变且右侧病变程度更重，大腿肌肉脂肪化比小腿更重，双侧肌肉脂肪化不对称。

目的 分析ALG14基因复合杂合变异所致发育性癫痫性脑病患儿的临床表型及遗传学特征，提高临床医生对ALG14基因及其相关疾病的认识。 方法 收集并随访2019年9月9日就诊临沂市人民医院的1例ALG14基因变异所致发育性癫痫性脑病患儿的临床资料，应用全外显子组测序（WES）及Sanger测序对患儿及其父母进行基因检测，使用SWISS-MODEL软件对筛选出的ALG14基因变异进行蛋白质3D建模，并复习文献总结ALG14基因相关患者临床表型及遗传学特征。 结果 先证者17岁，女性，临床表现为局灶性发作和全面性强直阵挛发作、全面发育迟缓，头颅磁共振成像未见明显异常，视频脑电图示广泛低幅快节律。WES结果显示患儿携带ALG14基因c.243A>G（p.Ile81Met）和c.103delG（p.Glu35SerfsTer7）（NM_144988）复合杂合变异，Sanger测序验证结果显示其分别来自临床表型正常的父亲和母亲，以上位点在国内外均未被报道。3D建模发现p.Ile81Met变异导致编码的第81位氨基酸发生改变，蛋白质稳定性及疏水性发生改变，可能影响蛋白质功能；p.Glu35SerfsTer7变异导致肽链提前截短，丢失大量氨基酸片段，蛋白质结构发生明显改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会和分子病理学会指南评估，p.Ile81Met为临床意义未明变异（PM2+PM3+PP3），p.Glu35SerfsTer7为可能致病性变异（PVS1+PM2+PP3）。共检索到5篇文献报道ALG14基因变异相关病例13例（包含本例），4例为纯合变异，9例为复合杂合变异，涉及11种变异类型，均遗传自父母，其中9种为错义变异、1种为移码变异、1种为内含子缺失变异。临床表型主要包括：癫痫发作（11/13），肌张力低下（10/13），颅面部畸形（8/13），生长发育障碍（3/13），行为异常（2/13）。 结论 本文报道了国内外首例ALG14基因相关发育性癫痫性脑病患儿，临床表现为局灶性发作和全面性强直阵挛发作、全面发育迟缓。c.243A>G（p.Ile81Met）和c.103delG（p.Glu35SerfsTer7）复合杂合变异可能为该患儿的遗传学病因，丰富了该基因相关临床表型谱和变异谱。

报道1例抗Ca/ARHGAP26抗体相关自身免疫性小脑共济失调患者，以小脑性共济失调为主要表现，渐起头晕、步态不稳、言语不清，头颅增强磁共振成像+弥散加权成像可见双侧小脑半球可疑少许液体衰减反转恢复序列稍高信号，转运蛋白18 000（TSPO）-正电子发射体层摄影可见小脑、脑干TSPO摄取率增高。患者脑脊液和血清抗Ca/ARHGAP26抗体均为阳性。住院期间给予糖皮质激素、淋巴血浆置换、免疫治疗后，该患者症状稍好转，出院后予以免疫维持治疗，随访7个月后症状好转。联合TSPO活体分子探针脑代谢成像，结合血、脑脊液免疫抗体来辅助诊断抗Ca/ARHGAP26抗体相关自身免疫性小脑共济失调，是对该病临床诊断的一次有意义的尝试。

帕金森病是一种好发于中老年人，因黑质多巴胺能神经元变性引起的神经退行性疾病。帕金森病运动症状有静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍。非运动症状如抑郁、疼痛、认知障碍、睡眠障碍、自主神经功能障碍也逐渐被大家重视起来。其中膀胱尿道功能障碍是自主神经功能障碍中最常见的症状之一，因在帕金森病后期严重影响患者生活质量而受到关注。文中对近年来有关帕金森病的膀胱尿道功能障碍的流行病学、发病机制、治疗方法等做一综述，以加深对帕金森病泌尿系统症状的认识与管理。

阿尔茨海默病（AD）是一种严重的神经系统退行性疾病。约80%~90%AD患者伴随痴呆精神行为症状（BPSD），表现为一系列行为、心理和精神异常，会加速患者的认知恶化和早期死亡，因而被视为重要的临床症状。但AD伴随BPSD的发病机制至今不明，治疗手段有限。文中主要从神经影像学结合病理生理学等方面综合分析探索AD伴随BPSD的发生发展机制，并探讨可能的治疗应对措施等，以期为BPSD早期诊断和治疗提供借鉴。

睡眠瘫痪在中国俗称“鬼压床”，是一种快速眼球运动期睡眠的肌肉失弛缓出现于意识清醒阶段的解离状态，常出现在入睡或觉醒过程，表现为自觉意识清醒但无法活动躯干和肢体，常伴有生动的幻觉以及恐惧的情绪。睡眠瘫痪可以作为特定类型睡眠障碍（如发作性睡病）的症状出现，也可以单独出现。目前国内对于睡眠瘫痪的研究较少，也尚无有关睡眠瘫痪的系统报道，文中将从流行病学、危险因素、临床表现、发生机制、评估工具、干预方式等角度对睡眠瘫痪的研究进展进行综述。