2025年 · 第58卷第06期

文中回顾了中华医学会神经病学分会自成立以来的组织发展和历届主任委员的主要贡献。神经病学分会的前身是1951年成立的中华医学会神经精神科学会，其早期主任委员许英魁、夏镇夷和陈学诗教授均在神经精神疾病领域开创了大量创新性工作。1994年，神经病学分会正式成立，王新德教授当选首任主任委员，他在脑血管病等领域成果丰硕。此后，陈清棠教授、吕传真教授等分别担任主任委员，他们在神经病理、神经免疫病等领域取得重要成就。2007年起，分会设立三任主任委员（现任、前任和候任）负责制，崔丽英教授、贾建平教授、蒲传强教授、王拥军教授等先后担任主任委员，他们在神经电生理、神经肌肉病等领域引领学科发展，推动我国神经病学走向国际学术舞台。

《中华神经科杂志》创刊于1955年，其前身为《中华神经精神科杂志》，1996年《中华神经科杂志》开始独立出版，至今已70周年。作为中华医学会神经病学分会的重要学术平台，杂志记录了中国神经病学的发展历程，汇聚了许英魁、黄克维、赵以成、冯应琨、张沅昌、伍正谊等著名专家的经典研究，发表了160余篇诊疗指南及共识，推动了国内神经疾病诊治的规范化进展。杂志多次荣获“中国精品科技期刊”等荣誉，影响因子在神经病学领域期刊长期领先。70年来，杂志与中华医学会神经病学分会紧密合作，通过学术会议和指南巡讲活动促进学科交流，成为中国神经病学领域最具影响力的核心期刊之一。

神经遗传病种类多、症状严重且易致残、致死，具有临床和遗传异质性，早期易被误诊及漏诊。我国自20世纪50年代起开展神经遗传病研究，前辈学者们积累了丰富的经验并树立了榜样。1981年中华医学会神经病学分会神经遗传学组成立，推动了流行病学调查、基因诊断等研究的开展。2005年后，第二代测序技术助力发现了多个致病基因，提高了神经遗传病的诊断效率，部分团队还进行了基因治疗的初步探索。近年来，学组开展学术交流频繁，制订了多项神经遗传病的诊治指南或共识，规范了临床诊疗。未来应将研究重心向基因治疗、细胞治疗等方向倾斜，以推动神经遗传病的个性化诊疗及综合管理。

在中华医学会成立110周年、《中华神经科杂志》（前身为《中华神经精神科杂志》）创刊70周年之际，作者回顾了作为一名从医近40年的神经科医生，在自己的职业生涯中与中华医学会和《中华神经科杂志》共同成长的点点滴滴，映衬出学会和杂志在年轻医师的培养和成长过程中发挥的重要作用。作者感恩中华医学会神经病学分会和《中华神经科杂志》编委会的前辈和同仁们的培养，期待更多同道能充分利用医学会和杂志这块肥沃的学术园地，不断提高临床技能，为患者提供更好的健康服务。

文中概述了中国在帕金森病及运动障碍领域的发展历程和学术成就。1978年，为便于开展临床研究和学术交流，多位教授组织了全国帕金森病临床协作组。1984年，第一届全国锥体外系疾病专题学术会议在上海召开。2002年，中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组正式成立，推动了国内外学术交流、临床诊治规范推广和研究进步。文中还强调了学组在国际和国内学术会议上的活跃参与，以及中国专家在全球相关学术组织中的重要角色。过去40年，学组的辛勤工作显著提升了中国在帕金森病与运动障碍领域的科研、诊治和国际影响力。展望未来，学组将继续致力于创新性研究，以提高学术水平和国际地位，为患者带来更大的益处。

中华医学会成立于1915年，今年正好是中华医学会成立110周年。从最初的21位先驱发展至近70万会员、90个专科分会的全国性学术组织，学会始终秉承“爱国为民、崇尚学术、弘扬医德、竭诚服务”的宗旨，为我国的医学事业和人民健康贡献力量。作为其重要分支，中华医学会神经病学分会脑血管病学组自2002年成立以来，以“求实、创新、协作、奉献”的精神，推动我国脑血管病防治体系的建设与发展。学组牵头制订首部《中国脑血管病防治指南》，累计发布40余部指南或共识，提升了国内脑血管病的临床诊疗水平；同时发起了“中国卒中教育日”，普及卒中防治知识；举办“中国脑血管病大会”等学术会议，促进了国内外的学术交流；开展脑血管病指南巡讲和西部行义诊，践行社会责任。未来，学组将继续以人民健康为中心，创新进取，助力健康中国建设。

无论是自发性脑出血还是急性缺血性卒中后的出血转化，在有效控制血压的前提下，启动抗血小板治疗（APT）是相对安全的，对具有适应证的患者均需要积极启动APT。在自发性脑出血患者中，重启APT的时间可以在出血后24 h至30 d内，根据患者的出血风险和血栓风险加以选择。在出血性梗死出血转化型患者中，可继续给予APT；在脑实质血肿出血转化型患者中，可根据患者的脑梗死面积及出血量大小在发病2~4周后启动APT。脑出血后一般采用常用的抗血小板药物进行单抗治疗，可根据血小板功能测定和药物基因组学检测结果选择合适的抗血小板药物和剂量。

目的 探索在载体动脉轻度狭窄的豆纹动脉区近期皮质下小梗死（RSSI）患者中，病灶影像特征与高分辨磁共振成像（HR-MRI）检测到的载体动脉斑块之间的相关性。 方法 收集2020年1月至2022年12月入住郑州大学第一附属医院神经内科的豆纹动脉区RSSI患者，经血管影像学检查证实责任侧大脑中动脉（MCA）狭窄<50%。使用头颅磁共振成像标准轴面模板评估RSSI病灶的最低受累层面（LS）和总受累层面数（TNS），HR-MRI评估责任侧MCA M1段后上壁斑块情况，据此将患者分为斑块组和无斑块组。使用Logistic回归分析探索与MCA后上壁斑块相关的病灶影像学特征，绘制受试者工作特征（ROC）曲线，评估LS、TNS对MCA斑块的预测效能，计算曲线下面积（AUC）和最佳截断点。 结果 共有112例患者被纳入研究，年龄为（57.08±11.90）岁，其中男性78例（69.64%）；共有57例（50.89%）检测到责任侧MCA后上壁斑块（即斑块组），其余55例（49.11%）为无斑块组。多变量Logistic回归分析结果显示，LS与MCA斑块显著相关（OR=0.674，95%CI 0.485~0.937，P=0.019）。通过ROC曲线获得LS预测MCA斑块的最佳截断点为LS≤1（AUC=0.640，P=0.007）。 结论 在载体动脉轻度狭窄的RSSI患者中，LS≤1与通过HR-MRI检测到的责任侧MCA后上壁斑块显著相关。

目的 探讨颈动脉蹼相关急性前循环大血管闭塞患者的临床特征、预后及不同二级预防策略对卒中复发的影响。 方法 回顾性分析2018年1月至2024年6月在邢台市中心医院和邢台市人民医院两家高级卒中中心接受机械取栓治疗的急性前循环大血管闭塞患者401例。通过数字减影血管造影及其他影像学检查识别颈动脉蹼。依据是否伴有颈动脉蹼，将患者分为颈动脉蹼组和非颈动脉蹼组，比较两组患者一般资料、临床特征及临床结局的差异，并对颈动脉蹼患者进行长程随访。 结果 401例患者中，颈动脉蹼患者16例（4.0%），非颈动脉蹼患者385例（96.0%）。与非颈动脉蹼组相比，颈动脉蹼组患者的年龄偏低［53（46，58）岁 比 65（56，76）岁，Z=-3.811，P<0.001］、大脑中动脉M1段闭塞比例偏高［13/16比54.0%（208/385），χ2=4.602，P=0.032］、颈内动脉末端闭塞的比例偏低［1/16比40.0%（154/385），χ2=6.024，P=0.014］、90 d 改良Rankin量表（mRS）评分偏低［1.00（0，1.75）分 比 3.00（1.00，4.00）分，Z=14.210，P<0.001］、90 d功能独立（mRS评分0~2分）比例偏高［15/16比45.7%（176/385），χ2=12.350，P<0.001］、肺炎发生率偏低［2/16比42.6%（164/385），χ2=4.562，P=0.033］。16例颈动脉蹼患者中有10例患者接受抗血小板药物治疗，4例接受颈动脉支架植入术（CAS），2例接受颈动脉内膜剥脱术（CEA）。在中位随访期29个月内，接受CAS和CEA的患者未出现卒中复发，而2例接受抗血小板药物治疗的患者出现了卒中复发，随后分别接受了CAS和CEA。 结论 颈动脉蹼在急性前循环大血管闭塞患者中所占比例为4.0%，其发病年龄偏低、大脑中动脉M1段闭塞比例较高。机械取栓治疗后，颈动脉蹼组的患者功能预后良好。单纯药物治疗可能不足以预防颈动脉蹼相关卒中的复发，CAS和CEA可能是有效的治疗选择。

目的 探讨并总结动物模型体内血流导向装置（FD）植入后支架内非急性闭塞的影像学和病理学特征。 方法 以小型猪颈总动脉FD植入模型中发生支架内非急性闭塞（发生闭塞时间均为24 h以上）的4头实验猪（实验组）和同期未发生支架内闭塞的19头实验猪（对照组）为研究对象。数字减影血管造影（DSA）下采用介入方式机械开通上述4枚闭塞的FD内腔后分别使用光学相干断层扫描（OCT）、血管内超声（IVUS）和组织病理学检查对管腔内部进行观察并对闭塞组织成分和性质进行判定，与未发生支架内闭塞的FD对比，总结闭塞的FD腔内影像学和病理学特征改变。 结果 4头实验猪FD闭塞的时间分别为术后16周、20周、20周和24周，DSA下均被顺利开通，技术成功率为4/4。在未发生闭塞的19枚FD中，OCT和IVUS提示支架编织丝被均匀（16枚）或非均匀（3枚）增厚的血管内膜所覆盖，分别表现为均质型高/稍高信号或等回声，组织病理学检查结果提示增生的血管内膜主要由平滑肌细胞和少量纤维结缔组织构成；4枚闭塞的FD经OCT和IVUS检查，结果提示其支架编织丝被过度增生血管内膜和斑块组织所覆盖并造成管腔丢失，闭塞组织在OCT上表现为均质高信号，以弱衰减（纤维斑块）为主，部分层面混杂有边缘模糊的低信号，强衰减区（脂质斑块），而在IVUS上表现为均质等回声（纤维斑块）和低回声（脂质斑块），组织病理学检查结果提示管腔内闭塞组织主要由平滑肌细胞、纤维结缔组织和脂质成分构成，并伴大量泡沫细胞和少量炎性细胞浸润。 结论 组织病理学提示FD的非急性闭塞主要由血管内膜过度增生以及纤维斑块和脂质斑块形成所致，OCT和IVUS具有典型的影像学表现，可协助判断支架内闭塞的原因和病变的性质，对后续临床治疗和药物选择具有重要指导作用。

目的 探讨复发-缓解型多发性硬化（RRMS）患者血管周围间隙（PVS）扩大的影响因素及其与认知功能的关系。 方法 对2022年7月至2024年11月就诊于解放军总医院第六医学中心神经内科的27例RRMS患者和27名健康对照进行多个认知功能领域评估，采用FreeSurfer、FSL等软件计算PVS体积分数、病灶体积、脑体积，比较两组间PVS体积分数、病灶体积、脑体积及认知功能的差异，分析RRMS组PVS体积分数与病灶体积、脑体积、认知功能的关系。 结果 与健康对照组相比，RRMS组大脑白质PVS体积分数（PVS_w）（分别为3.14 ‰±0.29‰、2.91‰±0.30‰，t=2.877，P=0.006）、深部核团PVS体积分数（PVS_d）（分别为2.25‰±0.10‰、2.17‰±0.09‰，t=2.681，P=0.010）均显著增大，提示其PVS扩大。与健康对照组相比，RRMS组大脑白质体积［分别为297.3（274.3，340.2）ml、324.2（311.0，350.0）ml，U=-2.085，P=0.037］和深部核团体积［分别为40.2（34.9，43.6）ml、42.7（40.2，44.8）ml，U=-2.292，P=0.022］均显著减小。与健康对照组相比，RRMS组多个认知功能领域评分均显著降低（均P<0.05）。单因素分析结果显示，RRMS组PVS_w与年龄（r=0.486）、大脑白质病灶体积（r=0.437）、深部核团病灶体积（r=0.394）均呈正相关（均P<0.05）；PVS_d与大脑白质病灶体积（r=0.418）、深部核团病灶体积（r=0.480）均呈正相关（均P<0.05）。多元线性回归分析结果显示，RRMS组年龄（B=0.011，95%CI 0.004~0.017）、大脑白质病灶体积（B=0.026，95%CI 0.011~0.040）及深部核团病灶体积（B=0.401，95%CI 0.032~0.771）均为PVS_w增大的影响因素（均P<0.05）；大脑白质病灶体积（B=0.007，95%CI 0.001~0.014）及深部核团病灶体积（B=0.204，95%CI 0.029~0.380）均为PVS_d增大的影响因素（均P<0.05）。单因素分析结果显示，RRMS组即时回忆评分与PVS_d（r=-0.428）呈负相关，与教育年限（r=0.471）、深部核团体积（r=0.530）、脑实质体积（r=0.389）均呈正相关（均P<0.05）；短时延迟回忆评分与年龄（r=-0.390）、PVS_w（r=-0.417）、大脑白质病灶体积（r=-0.438）均呈负相关（均P<0.05），与性别（r=0.393）、大脑白质体积（r=0.478）、深部核团体积（r=0.579）、脑实质体积（r=0.602）均呈正相关（均P<0.05）；词语流畅性测验评分与PVS_d（r=-0.409）呈负相关，与教育年限（r=0.419）、脑实质体积（r=0.400）均呈正相关（均P<0.05）。多元线性回归分析结果显示，RRMS组PVS_d（B=-5.572，95%CI -11.513~-0.368）及脑实质体积（B=0.012，95%CI 0.001~0.023）均为即时回忆评分的影响因素（均P<0.05）；PVS_d（B=-14.203，95%CI -27.514~-0.891，P<0.05）为词语流畅性测验评分的独立影响因素。 结论 RRMS患者PVS较健康组明显扩大，病灶体积增大可能为其影响因素；且深部核团PVS扩大可能为RRMS言语记忆力、语言功能损害的影响因素。

目的 总结编码钠离子通道β1亚基的SCN1B基因相关癫痫患儿基因型和临床表型特点。 方法 在2016年5月至2024年7月于北京大学第一医院儿童医学中心就诊的疑似遗传性癫痫的患儿中，以二代测序技术发现SCN1B变异并经过Sanger测序或荧光定量聚合酶链反应方法验证的癫痫患儿为研究对象进行基因型和临床表型分析。 结果 共纳入17例患儿，男性8例，女性9例；携带SCN1B错义变异10例（2例携带相同变异），缺失变异4例，无义变异、剪切位点变异及外显子4~5缺失各1例；6例为SCN1B新生变异，11例为遗传自父母一方的变异。11种变异位点尚未见报道。癫痫发作起病年龄为3月龄至5岁3月龄（中位年龄：14月龄）。癫痫发作类型包括全面强直阵挛发作（GTCS）14例，局灶性发作9例，肌阵挛发作3例，不典型失神2例，癫痫性痉挛、强直发作及失张力发作各1例。在17例患儿中，11例有多种发作类型，14例病程中有热敏感特点。脑电图显示局灶性放电3例，局灶性及广泛性放电3例，多灶性放电6例；4例监测到临床发作，其中肌阵挛发作1例、GTCS 1例、不典型失神发作1例、监测到肌阵挛发作和强直发作1例。诊断符合遗传性癫痫伴热性惊厥附加症9例（9/17），婴儿肌阵挛癫痫和婴儿癫痫性痉挛综合征各1例，非特异性发育性癫痫性脑病2例，其余4例不能诊断为癫痫综合征。治疗有效的抗癫痫发作药物（ASM）包括丙戊酸（8例）、左乙拉西坦（5例）、托吡酯（3例）、氯巴占（2例）、氯硝西泮及氨己烯酸（1例）。钠通道阻滞剂引起发作加重3例（奥卡西平引起发作加重2例、拉莫三嗪引起发作加重1例）。末次随访时14例（14/17）发作控制半年及以上，3例尝试2种以上ASM发作仍未控制。13例发育正常，4例发育落后。 结论 SCN1B基因相关癫痫患儿的基因杂合变异包括错义、缺失、无义、剪切位点变异及外显子缺失，不同基因变异与临床表型之间的相关性不明确。SCN1B基因相关癫痫患儿发病年龄从婴儿期至学龄前期，可表现多种发作类型，以GTCS最常见，表型轻重变化大，可表现为预后良好的热性惊厥或热性惊厥附加症，也可表现为发育性癫痫性脑病。ASM中以丙戊酸有效率最高，钠通道阻滞剂可加重部分患儿的发作，应用需谨慎。

目的 探讨迪谢内肌营养不良合并肌源性肿瘤患者的临床特点和遗传学分析。 方法 回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月、2022年2月收治的2例迪谢内肌营养不良合并肌源性肿瘤患者的临床资料，并复习相关文献，总结该病临床特征，探讨抗肌萎缩蛋白（DMD）基因在肌源性肿瘤中的作用。 结果 2例患儿均为男性，均因运动发育落后在郑州大学附属儿童医院神经内科确诊迪谢内肌营养不良，DMD基因检测结果分别显示45号、51号外显子缺失；肿瘤确诊年龄分别为6岁10个月及12岁。2例患儿均以腰部无痛性肿物为首发症状，术后病理诊断：例1为腺泡状横纹肌肉瘤，免疫组织化学染色myogenin（+）、肌源性分化1（+）；例2为腺泡状软组织肉瘤，免疫组织化学染色转录因子增强子3（+）；2例均为肌源性肿瘤。检索文献发现：结合本文共报道迪谢内肌营养不良合并肌源性肿瘤肉瘤14例，均为男性，肿瘤确诊年龄4~17岁，其中13例横纹肌肉瘤，1例腺泡状软组织肉瘤；横纹肌肉瘤组织学亚型描述为6例腺泡状横纹肌肉瘤，5例胚胎性横纹肌肉瘤，2例未描述。14例中9例描述DMD基因情况者均为大片段缺失，缺失均未超过62号外显子，均可导致DMD基因阅读框改变。 结论 DMD基因缺失可能会增加患肌源性肿瘤的风险，以横纹肌肉瘤多见，早期表现为无痛肿物。其DMD基因缺失均局限于62号外显子以内，并导致基因阅读框改变，临床表型重，可致肌肉功能退行性变。

目的 报道1例由CAPN1基因新的变异所致痉挛性截瘫76型（SPG76）患者，总结文献报道的SPG76病例的临床表型和遗传学特点，以提高临床医生对本病的认识。 方法 收集2024年4月22日就诊于中南大学湘雅医院的1例CAPN1基因变异所致SPG76患者的临床资料，并以“hereditary spastic paraplegia 76”“spastic paraplegia type 76”“SPG76”“痉挛性截瘫76型”为检索词在PubMed数据库和中国知网检索相关文献，进行文献复习。 结果 患者为 44岁男性，主要表现为步态不稳，体格检查发现痉挛步态、四肢肌张力增高、腱反射亢进；脑部和脊髓磁共振成像检查未见明显异常；神经电生理检查显示神经传导测定和针极肌电图未见异常，双正中神经可见高波幅F波；全外显子组测序结果显示，该患者存在CAPN1基因的复合杂合变异c.759+1G>A和c.1341+2T>G，其中c.1341+2T>G变异此前未见报道，实现家系内基因型-表型共分离。文献共报道了80例CAPN1基因变异相关SPG76病例，患者的平均发病年龄为25.68岁，临床表现以双下肢痉挛和腱反射亢进为主，半数左右患者伴有上肢痉挛和腱反射亢进、共济失调、构音障碍或下肢无力；头颅和脊髓磁共振成像检查多正常，13.8%（11/80）的患者头颅表现出不同程度的改变，主要累及小脑，5.0%（4/80）的患者出现颈段及胸段脊髓萎缩；CAPN1基因变异类型包括错义、无义、移码、剪切位点变异，变异位点呈散在分布，无特殊的聚集倾向，有9个家系共14例患者携带c.1176G>A变异。 结论 SPG76是由CAPN1基因变异所致的遗传性痉挛性截瘫的一种罕见亚型，多于中青年发病，患者以双下肢痉挛和腱反射亢进为主要临床表现，大部分伴有上肢的改变、共济失调等，少数患者头颅和脊髓磁共振可见小脑和（或）颈段及胸段脊髓的萎缩。CAPN1基因变异以错义和无义变异为主要类型，c.1176G>A为携带人数最多的CAPN1基因变异位点。

目的 报道1例由SORD基因突变导致的腓骨肌萎缩症轴索型（CMT2）患者，旨在提高对SORD基因相关周围神经病变的认识。 方法 通过全外显子组测序确诊1例于2024年1月在华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科就诊的SORD基因突变导致的CMT2患者，详细描述其临床特征。通过31磷-磁共振波谱（31P-MRS）检查评估患者四肢的磷谱，利用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应检测患者、家系成员及正常对照者外周血SORD基因mRNA表达水平。此外，通过检索中国知网和PubMed数据库，对 SORD基因突变相关CMT2和远端型遗传性运动神经病（dHMN）的遗传和临床特征进行文献综述。 结果 本例患者为男性，15岁，主要表现为青年起病的下肢肌肉无力和萎缩、浅感觉减退、腱反射减弱和扁平足。31P-MRS检查结果显示患者腿部pH值较上肢减低。全外显子组测序结果显示SORD基因复合杂合突变c.757delG（p.Ala253GlnfsTer27）和c.218C>T（p.Ser73Leu）。患者母亲SORD基因的mRNA表达量［0.623（0.614，0.645）］较正常对照［1.001（0.917，1.092），H=14.830，P=0.002］及患者父亲［0.961（0.888，1.020），H=13.330，P=0.007］减低。经文献复习发现目前全世界共报道了SORD基因31种突变，其中c.757delG（p.Ala253GlnfsTer27）为热点突变，患者均表现为常染色体隐性遗传方式。 结论 本研究报道了1例SORD基因复合杂合突变c.757delG/c.218C>T导致的CMT2患者，主要临床表现为双下肢无力、肌萎缩和浅感觉减退。四肢31P-MRS检查有望早期、敏感地发现遗传性周围神经病患者的肌肉病变。

脑小血管病（CSVD）是卒中和血管性认知障碍的常见病因，脑微出血是其核心影像学特征之一，表现出了显著的部位依赖性病理机制差异。胰岛素抵抗（IR）作为代谢综合征的核心特征，近年来逐渐成为探索脑微出血发病机制的研究热点。本综述从以下几方面展开论述：概述脑微出血的病理生理机制及其部位特异性；阐述IR的定义及其与脑微出血的临床研究进展；系统分析IR通过多种途径（如加剧β淀粉样蛋白病理、激活肾素-血管紧张素和交感神经系统、诱导炎症和氧化应激、破坏血脑屏障等）促进脑微出血发生的潜在机制。IR对不同类型脑微出血的影响具有特异性和共性，为脑微出血的早期识别、精准干预及CSVD综合防治提供了新的思路。

近年来随着数字医疗的兴起，数字工具作为一种新型健康管理手段，有望成为脑卒中患者康复锻炼的可行性应用管理工具。本文旨在对数字工具在脑卒中恢复期自我管理中的应用现状进行综述，介绍数字工具的概念、功能及应用效果，指出其存在的问题和未来研究的方向，以期为我国脑卒中患者的自我管理提供参考。