2025年 · 第58卷第04期

临床神经电生理在神经系统疾病中的诊疗价值不容忽视。肌电图、脑诱发电位和经颅磁刺激运动诱发电位等检测方法均在疾病的诊断和鉴别诊断中发挥重要作用。文中对肌电图和脑诱发电位（不包括脑电图）应用中的现状进行了简要述评，着重提出要将肌电图、神经传导和F波的结果与临床密切结合，才具有诊断和鉴别诊断的价值，检测中要确保方法学的标准化和规范化。

嵌合抗原受体（CAR）T（CAR-T）细胞疗法作为一种新兴的治疗策略，在难治性神经系统自身免疫性疾病（NADs）中展现出显著的治疗潜力。针对这一创新发展，中国专家结合临床试验结果，并充分考虑中国医疗实际需求，制订了《嵌合抗原受体T细胞治疗难治性神经系统自身免疫性疾病专家共识（2025年版）》。该共识涵盖了患者筛选、产品选择、治疗程序、监测流程、不良反应处理等方面，为临床实践提供了规范化指导。该共识主要针对NADs进行了详细阐述，更加注重中国患者的实际情况，并提出了便于临床实践的实施方案，为中国神经科领域推广CAR-T细胞治疗提供了重要的指导。

神经系统自身免疫性疾病是因免疫系统异常导致神经功能受损的自身免疫性疾病，尽管生物靶向疗法部分改善了此类疾病患者的治疗困境，但仍有部分难治患者对所有现有治疗策略无反应。近年来，嵌合抗原受体（CAR）T（CAR-T）细胞治疗为神经系统自身免疫性疾病的治疗策略提供了创新且有效的选择，并迅速在全球范围内成为研究热点。因此由我国神经内科多位专家结合目前临床实践经验对神经系统自身免疫性疾病患者探索采用CAR-T细胞治疗的指征、产品选择、监测、回输前后的综合管理等方面进行充分集体讨论，最终形成本共识。

目的 通过分析既往120 min内检测结果阳性的周期性麻痹（PP）患者60 min内阳性率，探讨将120 min长时程运动试验（LET）检测时间缩短至60 min的可行性。 方法 回顾性分析2015年1月至2021年10月首都医科大学附属北京天坛医院进行120 min LET患者的结果数据，分别以30%、33%和40%作为诊断界值，对运动后120 min内出现阳性结果的PP患者数据进行分析，分别统计运动后30、60 min内阳性率，比较运动后30、60和120 min时间点复合肌肉动作电位（CMAP）波幅变化率差异及LET对PP诊断的敏感度和特异度，并统计60 min内阴性的PP患者在该检测时间点的CMAP波幅变化率。 结果 共检测254例患者，其中PP患者114例。分别以30%、33%和40%作为诊断界值，结果显示阳性PP患者数量分别为88例、88例和82例。各诊断界值下阳性PP患者年龄均为（32±10）岁，男性占比分别为98%（86/88）、98%（86/88）和99%（81/82）；PP患者运动后30 min内阳性率分别为60%（53/88）、58%（51/88）和41%（34/82），运动后60 min内阳性率分别为91%（80/88）、86%（76/88）和83%（68/82）。30%、33%和40% 3个诊断界值下，运动后CMAP波幅变化率在30 min［-36%（-49%，-23%）、-36%（-49%，-23%）、-37%（-51%，-24%）］、60 min［-51%（-66%，-40%）、-51%（-66%，-40%）、-53%（-66%，-42%）］和120 min［-57%（-67%，-45%）、-57%（-67%，-45%）、-58%（-67%，-46%）］3个时间点间比较差异有统计学意义（H=57.764、57.764、59.616，均P<0.001）；进一步对3个时间点间进行两两比较，结果显示运动后60 min（Z=5.419、5.419、5.531，均P<0.001）和120 min（Z=7.325、7.325、7.431，均P<0.001）CMAP波幅变化率均与运动后30 min CMAP波幅变化率差异有统计学意义，而运动后120 min CMAP波幅变化率与运动后60 min CMAP波幅变化率差异无统计学意义（Z=1.906、1.906、1.899，均P>0.05）；运动后60 min LET 对PP诊断的敏感度分别为70.2%（80/114）、66.7%（76/114）和59.6%（68/114），特异度分别为77.9%（109/140）、84.3%（118/140）和91.4%（128/140）。当分别以30%、33%和40%作为诊断界值，运动后60 min时间点CMAP波幅变化率不足诊断界值但又分别下降≥20%、22%和24%时，需延长检测时间至120 min。 结论 无论以30%、33%还是以40%作为诊断界值，60 min LET对于PP的诊断均有较好的敏感度和特异度，因此将LET检测时间缩短至60 min存在可行性。建议以30%、33%和40%作为诊断界值时，对运动后60 min CMAP波幅分别下降≥20%、22%和24%但不足相应诊断界值的患者延长检测时间至120 min。通过此方法既可以提高LET的检测效率，又可以减少漏诊率。

目的 采用复合肌肉动作电位扫描（MScan）在健康人中进行运动单位数目估计（MUNE），并建立其实验室正常值。 方法 收集2023年1月至2024年3月在厦门大学附属中山医院肌电图室行MScan MUNE检查的无神经系统体征的126名健康受试者资料，回顾性分析其拇短展肌和小指展肌的MScan MUNE结果，并分析不同性别、不同年龄段健康受试者拇短展肌和小指展肌的MUNE差异。 结果 126名健康受试者于拇短展肌和小指展肌的Mscan MUNE记录分别为115.61±29.96和124.17±32.80。Spearman相关分析结果显示健康受试者的Mscan MUNE随着其复合肌肉动作电位波幅的增高有增加的趋势（拇短展肌R2=0.190，P<0.001；小指展肌R2=0.065，P=0.001）。不同性别、不同年龄的健康受试者MScan MUNE组间比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 健康受试者年龄和性别的差异对MScan MUNE的数值无明显的影响；拇短展肌和小指展肌MScan MUNE的实验室正常值分别为115.61±29.96和124.17±32.80。

目的 探讨深部经颅磁刺激（dTMS）、重复经颅磁刺激（rTMS）治疗难治性偏头痛的临床疗效、安全性及其可能的神经影像机制。 方法 选取2022年10月至2023年8月在川北医学院附属医院神经内科就诊的30例难治性偏头痛患者作为研究对象。采用随机数字表法将上述患者分为dTMS组、rTMS组和假刺激组，每组各10例。dTMS组采用H7线圈、rTMS采用“8”字形线圈、假刺激组采用假刺激的rTMS治疗；频率为10 Hz、刺激部位为头痛对侧初级运动皮质（M1）区，共治疗2周（3 600个脉冲/次，5次/周，共10次）。于治疗前、治疗后首日以及治疗后1、3、6个月，进行视觉模拟量表（VAS）及头痛影响测定-6（HIT-6）评定；并采集3组患者治疗前及治疗后首日静息态功能磁共振成像影像，采用MATLAB2018b、SPM12、RESTPLUS软件进行分析，得到3组治疗前后局部一致性（ReHo）存在差异的脑区。采用SPSS 26.0版本软件对一般临床资料和量表评分数据进行分析处理。 结果 dTMS组［治疗前（6.70±0.68）分，治疗后首日（5.60±0.70）分，治疗后1个月（5.00±0.82）分，治疗后3个月（3.50±0.85）分，治疗后6个月（3.90±1.45）分］、rTMS组［治疗前（6.90±0.74）分，治疗后首日（5.90±0.74）分，治疗后1个月（5.30±0.82）分，治疗后3个月（5.30±0.82）分，治疗后6个月（6.80±0.63）分］和假刺激组［治疗前（6.60±0.97）分，治疗后首日（6.70±0.95）分，治疗后1个月（6.90±1.10）分，治疗后3个月（6.70±0.68）分，治疗后6个月（7.10±0.88）分］3组间VAS评分差异有统计学意义（F=16.054，P<0.001）；各时间点VAS评分差异有统计学意义（F=34.292，P<0.001）；组间与时间的交互作用差异有统计学意义（F=24.136，P<0.001）。与治疗前比较，治疗后首日、治疗后1个月、3个月dTMS组和rTMS组VAS评分均下降（均P<0.05）；治疗后6个月dTMS组VAS评分下降（P<0.05）。与假刺激组相比，dTMS组治疗后同时间点VAS评分均较低（均P<0.05），rTMS组治疗后首日及治疗后1个月、3个月VAS评分均较低（均P<0.05）。与rTMS组相比，dTMS治疗后3个月、6个月VAS评分均较低（均P<0.05）。3组间HIT-6评分差异有统计学意义（F=13.173，P<0.001）；各时间点HIT-6评分差异有统计学意义（F=60.788，P<0.001）；组间与时间的交互作用差异有统计学意义（F=35.576，P<0.001）。与治疗前比较，治疗后首日dTMS组HIT-6评分下降（P<0.05）；治疗后1个月、3个月dTMS组和rTMS组HIT-6评分均下降（均P<0.05）；治疗后6个月dTMS组HIT-6评分下降（P<0.05）。与假刺激组相比，dTMS组治疗后同时间点HIT-6评分均较低（均P<0.05），rTMS组治疗后1个月、3个月HIT-6评分均较低（均P<0.05）。与rTMS组相比，dTMS治疗后3个月、6个月HIT-6评分均较低（均P<0.05）。ReHo值结果分析：与治疗前相比，治疗后dTMS组和假刺激组右侧小脑角1区的ReHo值增高，rTMS组的ReHo值降低；dTMS组右侧枕中回、左侧背外侧额上回、右侧小脑8区的ReHo值增高，rTMS组和假刺激组的ReHo值降低；dTMS组左侧中央前回、左侧颞上回的ReHo值降低，rTMS组和假刺激组的ReHo值增高。3组患者在治疗及随访期间均未发生明显不良反应。 结论 dTMS及rTMS可能有助于改善难治性偏头痛患者的头痛程度及生活质量，且安全性较好，这可能与右侧小脑角1区、右侧枕中回、左侧背外侧额上回、左侧中央前回、左侧颞上回、右侧小脑8区的相关脑网络改变有关。

目的 分析感觉神经元病（SNN）患者的临床与电生理特征，探讨电生理标志物对于SNN诊断及病情评估的意义。 方法 回顾性分析2015—2023年于天津市第三中心医院就诊的8例SNN患者的临床、神经电生理及脊髓磁共振成像（MRI）资料。神经电生理检查主要包括四肢神经传导检测（NCS）、同芯针电极肌电图、体感诱发电位（SEP）、皮肤交感反应（SSR）及接触性热痛诱发电位（CHEP）检测。 结果 8例SNN患者中有7例为非对称起病，遵循非长度依赖模式。所有8例患者均出现早发且严重的深感觉性共济失调，伴随浅感觉异常及腱反射消失。病因分型以副肿瘤性占比最高（4/8），该4例患者均以周围神经神经病为首发症状，其中3例患者发现恶性肿瘤，3例合并抗Hu抗体（+）；2例为自身免疫性，2例为特发性。所有8例患者神经传导检测结果示感觉神经动作电位（SNAP）波幅减低或消失，感觉传导速度正常。6例患者SEP异常，其中中枢性损害2例、周围性损害4例；5例患者SSR检测结果异常；2例患者CHEP检测结果异常；8例患者运动神经NCS结果均正常。6例患者接受脊髓MRI检查，其中4例出现后索异常信号。 结论 SNN患者的临床表现以感觉性共济失调为核心，伴随显著的浅感觉障碍，且通常遵循非长度依赖模式。除感觉神经传导SNAP波幅广泛且显著下降外，SNN患者通常伴随SEP、SSR及CHEP等多种类型的电生理损害。SEP联合脊髓MRI检查可以提高中枢感觉传导通路损害的检出率。

目的 报道先天性副肌强直一家系的临床、电生理、基因突变特点，旨在提高临床对离子通道病的认识，为临床诊断该类疾病提供更好的指导性建议，优化诊疗方案。 方法 收集2023年8月就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院的先天性副肌强直患者及其家系部分成员的临床资料、神经传导检测、针极肌电图、长时程运动试验、短时程运动试验等电生理检查及全外显子基因检测结果。 结果 先证者为15岁男性，发作性肌无力1年，发作期间伴肌酸激酶升高，3~4岁时表现为遇冷后面部及双手肌强直发作。其母亲、姐姐、外婆、姨妈、舅舅亦在幼年表现为遇冷后面部及双手肌强直发作。其表妹1岁时出现行走费力，易跌倒，闭目后睁眼轻度费力，咀嚼和吞咽轻度费力。先证者肌电图检测结果显示广泛肌强直电位及肌源性肌电损害，其母亲和姐姐的肌电图仅显示广泛肌强直电位。先证者长时程运动试验结果符合周期性麻痹特点，短时程运动试验结果符合先天性副肌强直特点。其姐姐的长时程运动试验结果为正常范围，其母亲和姐姐的短时程运动试验结果符合先天性副肌强直特点。家系基因检测结果表明所有基因检测的患者均携带SCN4A基因的c.4343G>A（R1448H）杂合突变。 结论 SCN4A基因R1448H突变为本家系的遗传学病因，携带该突变的患者可以表现为遇冷肌强直伴或不伴发作性肌无力的临床特点。肌电图除广泛的肌强直电位发放外，个别患者还可以出现肌源性肌电损害。长时程运动试验和短时程运动试验可进一步协助不同类型的肌强直和周期性麻痹的临床诊断。

目的 探讨首发未服药青年抑郁症患者认知情绪调节策略相关的结构脑网络特征改变。 方法 招募2019年10月至2023年10月就诊于中南大学湘雅二医院的首发未服药青年重性抑郁患者112例，并于同期招募143名健康对照。收集所有被试者的临床资料和高分辨率磁共振成像的T1结构像，使用认知情绪调节问卷中文版（CERQ-C）调查被试者的认知情绪调节方式。结合基于体素的形态学测量（VBM）群组分析方法和个体差异结构协变网络（IDSCN）分析方法探索被试者与认知情绪调节策略相关的脑结构改变。将IDSCN差异结构连边与CERQ-C各子维度进行偏相关分析。 结果 首发未服药青年重性抑郁患者在CERQ-C中的负性认知情绪调节方式（自我责难、沉思、灾难化、责难他人）子维度上的得分显著高于健康对照［分别为（14.28±2.30）分比（12.45±2.00）分，t=6.501，P<0.001；（14.40±2.97）分比（11.31±2.93）分，t=7.934，P<0.001；（12.19±3.75）分比（7.59±2.58）分，t=10.553，P<0.001；（10.26±3.00）分比（8.74±2.89）分，t=3.916，P<0.001］。脑结构分析方面，VBM群组分析结果显示组间差异无统计学意义（P>0.05）；但IDSCN单样本t检验结果表明，重性抑郁患者与健康对照相比，其异常连接分别表现在左侧眶部额下回-左侧辅助运动区、左侧眶部额中回-双侧楔前叶、左侧颞上回-双侧海马的连接（均P<0.05）上。控制年龄、性别等因素的偏相关分析结果表明：重性抑郁患者的左侧眶部额下回-左侧辅助运动区的连接与CERQ-C中自我责难、接受子维度的得分呈显著正相关（分别为r=0.226，P=0.027；r=0.216，P=0.035），与责难他人子维度得分呈显著负相关（r=-0.252，P=0.013）；右侧海马-左侧颞上回的连接与CERQ-C中灾难化子维度得分呈显著正相关（r=0.229，P=0.025）。 结论 尽管VBM群组分析未能呈现显著结果，但IDSCN分析由于其对个体化分析的敏感性，发现首发未服药青年重性抑郁患者的IDSCN拓扑属性异常改变主要体现在边缘系统、感知运动区和默认网络内，且与其负性认知情绪调节策略相关。

目的 探讨EEF1A2基因相关发育性癫痫性脑病的临床和遗传学特点。 方法 回顾性分析2016年6月和2018年8月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的2例EEF1A2基因相关发育性癫痫性脑病患儿的临床资料及遗传学检测结果，以“EEF1A2”和“epileptic encephalopathy”或“epilepsy”为 关 键 词 检 索在线人类孟德尔遗传、PubMed数据库，以“EEF1A2”和“癫痫性脑病”或“癫痫”为关键词检索中国知网、万方数据知识服务平台的相关文献（检索时间均从建库至2024年6月），结合本研究资料总结EEF1A2基因相关发育性癫痫性脑病的临床和遗传学特征。 结果 例1为男性，9月龄，自幼语言、运动发育落后，4月龄时出现肌阵挛发作，丙戊酸、氯硝西泮、托吡酯及迷走神经刺激术治疗均无效，体格检查示眼神欠灵活，双手通贯掌。全外显子二代测序分析结果显示EEF1A2基因（NM_001958.3）新生杂合变异c.364G>A，确诊为EEF1A2基因相关发育性癫痫性脑病。例2为男性，2岁2个月，自幼语言、运动发育落后，2岁3个月时出现肌阵挛发作，多种抗癫痫发作药物治疗无效。体格检查示眼神欠灵活，左眼内斜视，四肢肌张力低。长期卧床，4岁死亡。全外显子二代测序分析结果显示EEF1A2基因（NM_001958.3）新生杂合变异c.208G>A，确诊为EEF1A2基因相关发育性癫痫性脑病。检索到EEF1A2基因相关发育性癫痫性脑病文献8篇（均为英文），共报道28例患者，加上本研究的2例共计30例，主要临床表现为智力运动发育落后（30/30，100.0%）、特殊面容（15/30，50.0%）、难治性癫痫（14/26，53.8%）、肌阵挛发作（19/26，73.1%）、运动障碍（8/16），共报道EEF1A2基因15个突变位点，均为错义突变。 结论 EEF1A2基因相关发育性癫痫性脑病主要表现为智力运动发育落后、特殊面容、难治性癫痫、肌阵挛发作和运动障碍，其EEF1A2基因变异主要为错义突变，进行EEF1A2基因变异检测有助于确诊。

目的 探讨1例先天性肌强直（MC）患者的临床表型、辅助检查及基因突变特点。 方法 回顾性分析2023年4月13日于新疆医科大学第一附属医院神经内科就诊的1例MC患者及其家系成员的临床资料与全外显子组基因检测结果，并通过Sanger测序验证候选变异。 结果 患者为30岁女性，幼年起病，主要表现为运动起始时肌肉僵硬和短暂无力，经反复活动后症状缓解。随年龄增长，上肢骨骼肌、眼肌及咀嚼肌受累。肌电图显示四肢肌肉大量肌强直电位。肌酸激酶水平升高（586.80 IU/L）。基因检测结果显示患者携带CLCN1基因的两种突变：一种是单核苷酸删除突变c.1388del（p.Phe463SerfsTer4），该突变为首次报道的新突变；另一种为已知的错义突变c.1679T>C（p.Met560Thr）。患者的这两种突变均为复合杂合状态存在，其父亲携带c.1388del单杂合突变，其母亲、儿子、姨妈、小舅、外婆携带c.1679T>C单杂合突变。 结论 MC以运动起始时肌肉僵硬和短暂无力为主要表现，经“热身”后可改善。本家系患者表现为典型的MC症状，肌酸激酶水平显著升高，肌电图发现四肢肌肉肌强直电位提示肌源性损害。患者携带的CLCN1基因突变c.1388del（p.Phe463SerfsTer4）为首次报道的新突变，进一步扩展了CLCN1基因致病性突变谱。

神经梅毒是梅毒螺旋体侵袭中枢神经系统并造成脑实质、脑（脊）膜或脊髓不同程度损害导致的一组临床综合征。树胶肿型神经梅毒是神经梅毒中最罕见的类型，其临床表现缺乏特异性，影像学上易与其他颅内占位性病变混淆。文中报道1例出现认知功能障碍、颅内高压症状、影像学表现类似多中心胶质瘤的患者，经血清学、脑脊液化验及脑组织病理学检查等最终被确诊为树胶肿型神经梅毒，经规范青霉素驱梅治疗后患者症状基本消失。本病例报道旨在提高临床医生对树胶肿型神经梅毒的认识，以减少漏诊和误诊。

三叉神经痛表现为三叉神经感觉分布区的剧烈疼痛，可由刷牙、洗脸等无伤害性刺激触发而反复发作，病程时间长，患者深受慢性疼痛的折磨。目前三叉神经痛的治疗主要包括口服药物及手术治疗。文中报道了1例92岁高龄的三叉神经痛患者，因不能耐受药物不良反应及手术治疗，疼痛得不到缓解。为了兼顾起效时间及疗效维持时间，在联合A型肉毒毒素及中华眼镜蛇短链α-神经毒素治疗后，患者的疼痛症状很快缓解并维持了8个月。文中总结了该患者的临床特点、探讨了两种联用药物的作用机制，旨在为临床提供更多的方案选择。

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）是一种常染色体隐性遗传的脂肪酸代谢异常性疾病。晚发型MADD是我国最常见的脂质沉积性肌病类型，表现为波动性肌肉无力与运动不耐受。绝大多数晚发型MADD患者的致病基因是ETFDH基因。环境因素也参与了该疾病的发生，核黄素缺乏是大部分晚发型MADD患者发病的必要条件。绝大多数患者对核黄素治疗反应良好。

临床常用的肌电图检测技术包括运动神经传导、感觉神经传导、F波和同心针肌电图。不同的检侧方法会获得相应的测定数据，肌电图医生会根据这些数据进行初步的判断，出具报告。鉴于神经科疾病的复杂性，临床医生在获得肌电图报告后，还必须结合临床进行解读和诊断，才能充分发挥肌电图检查的价值。本文对临床肌电图数据解读中的常见问题和注意事项进行了介绍，供临床医生参考。

阿尔茨海默病（AD）是导致老年期痴呆最常见的原因，给家庭和社会带来沉重负担。因AD患病率高、起病隐匿、晚期治疗效果差，亟待提高其早期诊断水平，以便通过早发现、早干预减缓或逆转疾病进展。定量脑电图（qEEG）可直接反映大脑神经元的实时放电，以无创、便宜、便捷、高时间分辨率等特点，在AD的早期诊断中发挥着独特的优势。通过多角度qEEG的脑电频谱分析、同步性及复杂度分析等方法，对AD进行早期诊断和鉴别诊断的思路和方法正在稳步发展，有望成为AD早期筛查和诊断的神经电生理生物标志物之一。文中综述了AD早期病程阶段典型的qEEG特征，总结并比较了常用的qEEG技术在AD早期诊断中的应用与潜力。

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一组自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，大部分患者存在抗水通道蛋白4（AQP4）自身抗体。补体系统的激活在AQP4 IgG血清阳性NMOSD患者的发病过程中扮演着关键角色。以依库珠单抗为代表的补体抑制剂在AQP4 IgG血清阳性的NMOSD患者中展现出良好的疗效和开发前景。文中就近年来补体抑制剂治疗NMOSD的研究进展进行综述。