2025年 · 第58卷第03期

步态障碍是帕金森病的核心症状之一，贯穿病程，严重影响患者的生活质量，并增加了跌倒、致残和死亡风险。《帕金森病步态障碍管理中国专家共识》首次从定义、分型、多维评估、综合治疗方案及循证医学标准等方面，提出步态障碍的系统性管理策略，强调了早期干预和个体化治疗的重要性，整合了药物、神经调控及康复治疗手段，并通过数字化技术提升评估的客观性和精准性。该共识补充了国内相关领域研究和临床指导的不足，为规范临床实践、提高诊疗水平、推动科研转化具有重要的意义。

步态障碍是帕金森病常见的运动症状，尤其当疾病进展至中晚期，出现慌张步态、冻结步态以及姿势平衡障碍时，已成为导致帕金森病患者跌倒以及致残的重要原因，给患者的生活带来严重影响。近年来，帕金森病步态障碍的发病机制、临床评估和治疗方法均取得新进展，特别是非药物治疗手段在帕金森病步态障碍的应用日益受到人们的重视。为更好地指导我国神经科医师的临床实践，中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组的专家通过系统评价近年来国内外发表的帕金森病步态障碍领域相关循证医学证据，特制订《中国帕金森病步态障碍管理专家共识》，进一步规范我国帕金森病步态障碍的诊断与治疗。

目的 分析不同亚型进行性核上性麻痹（PSP）患者的非运动症状特征。 方法 收集2019年6月至2023年6月于山东大学齐鲁医院PSP队列中被诊断为可能或很可能的PSP患者的人口学资料。采用进行性核上性麻痹评价量表（PSPRS）部分维度、统一帕金森病评定量表第三部分和冻结步态问卷评估患者的运动症状，用非运动症状量表（NMSS）、蒙特利尔认知评估量表、汉密尔顿抑郁量表及汉密尔顿焦虑量表评估患者的非运动症状。根据临床亚型将患者分为PSP理查森综合征型（PSP-RS）组、PSP帕金森综合征型（PSP-P）组、PSP步态冻结型（PSP-PGF）组和PSP其他类型（PSP-other）组，比较4组患者非运动症状特征的组间差异，应用线性回归模型评估PSP非运动症状的相关因素。 结果 本研究共纳入153例PSP患者，男女比例为89∶64，年龄（66.0±6.6）岁。其中PSP-RS组83例（54.2%），PSP-P组32例（20.9%），PSP-PGF组27例（17.6%），PSP-other组11例（7.2%）。PSP患者非运动症状的NMSS总评分为（62.6±38.5）分，非运动症状的数目为（8.8±4.7）个。睡眠/疲劳［130/153（85.0%）］、胃肠道症状［129/153（84.3%）］、泌尿系统症状［113/153（73.9%）］、注意力/记忆［112/153（73.2%）］和情绪症状［108/153（70.6%）］是PSP患者中常见的非运动症状。PSP-RS组的NMSS总评分［（70.8±36.0）分］高于PSP-PGF组［（49.4±40.3）分；t=2.561，P=0.011］，PSP-RS组患者的非运动症状数目［（9.9±4.4）个］多于PSP-P组［（7.7±5.5）个；t=2.365，P=0.019］和PSP-PGF组［（6.9±4.3）个；t=2.978，P=0.003］。记忆力下降在PSP-RS患者中的发生率［52/83（62.7%）］高于PSP-P患者［10/32（31.3%）；χ2=9.165，Bonferroni校正后P=0.012］。便秘在PSP-RS患者中的发生率［49/83（59.0%）］高于PSP-PGF患者［8/27（29.6%）；χ2=7.056，Bonferroni校正后P=0.048］。多因素回归分析结果显示，PSPRS的延髓症状评分（β=5.591，95%CI 1.792~9.389，P=0.005）、四肢运动评分（β=1.786，95%CI 0.398~3.174，P=0.013）以及步态和中轴评分（β=1.956，95%CI 0.149~3.763，P=0.036）均与非运动症状评分相关。 结论 不同亚型的PSP患者的非运动症状存在差异，其中PSP-RS患者的非运动症状负担更重，并在记忆力下降和便秘的发生率上与其他亚型不同，可作为疾病早期识别与临床诊断的依据。

目的 比较原发性震颤（ET）、帕金森病、原发性震颤-帕金森病综合征（ET-PD）患者的表面肌电特点。 方法 采集首都医科大学宣武医院神经内科帕金森及运动障碍病诊疗中心于2020年8月至2023年12月收治的74例伴有震颤患者（包括ET组23例、帕金森病组30例、ET-PD组21例）的双上肢表面肌电图结果，进行功率谱分析，探讨其表面肌电活动特点。采用单因素方差分析和卡方检验比较3组患者表面肌电图的各项电生理参数。 结果 ET组震颤频率为（6.06±0.68）Hz，震颤幅度为（1 200.91±360.69）μV，交替收缩所占比例为30.4%（7/23），谐波共振所占比例为34.8%（8/23）。帕金森病组震颤频率为（4.81±0.61）Hz，震颤幅度为（1 057.40±354.52）μV，交替收缩所占比例为73.3%（22/30），谐波共振所占比例为70.0%（21/30）。ET-PD组的静止性和姿势性震颤频率分别为（5.04±0.44）Hz和（5.80±0.47）Hz，震颤幅度分别为（1 026.05±191.90）μV和（1 196.67±212.12）μV，交替收缩所占比例分别为52.4%（11/21）和38.1%（8/21），谐波共振所占比例分别为52.4%（11/21）和33.3%（7/21）。进行方差分析发现，帕金森病组和ET-PD组的静止性震颤频率低于ET组，也低于ET-PD组的姿势性震颤频率（F=27.439，P<0.001）。帕金森病交替收缩模式所占的比例高于ET组（χ2=9.669，P=0.002）和ET-PD组（姿势性震颤；χ2=6.333，P=0.012）。帕金森病组谐波共振所占的比例高于ET组（χ2=6.517，P=0.011）和ET-PD组（姿势性震颤；χ2=6.708，P=0.010）。各组间震颤幅度比较差异无统计学意义（F=2.143，P=0.100）。 结论 ET以姿势性震颤为主，震颤频率偏快，交替收缩和谐波共振所占的比例低；帕金森病以静止性震颤为主，震颤频率偏慢，交替收缩和谐波共振所占的比例高；ET-PD的各项参数介于ET和帕金森病之间，为临床震颤鉴别提供客观依据。

目的 探讨全息希尔伯特谱分析（HHSA）方法在特发性震颤（ET）和帕金森病震颤分析中的应用价值。 方法 选取2022年1月至2024年4月在山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科就诊的以运动症状起病的帕金森病患者59例和ET患者46例，应用加速度仪和肌电图仪记录无负重和负重1 000 g条件下的原始震颤信息和肌电活动；分别应用傅里叶转换和HHSA方法进行原始数据转换，比较两种转换方式下的震颤特征，验证HHSA对震颤分析信号转换的有效性。 结果 59例帕金森病患者和46例ET患者的震颤频率变化经HHSA转换后，均得到调幅频率-载波频率谱，与傅里叶转换方式相比消除了与噪声相关的频谱和不显著的峰值，保持了良好的震颤的独特峰值。帕金森病组患者记录的主峰频率为4~6 Hz，ET组患者记录的主峰频率为6~12 Hz，两组患者HHSA记录的主峰频率均与傅里叶数据转换相同。帕金森病患者优势上肢静止状态下傅里叶转换和HHSA转换的震颤峰频率分别为（4.93±0.73）Hz和（4.83±0.93）Hz，两组比较差异无统计学意义（t=0.371，P=0.695）。ET患者左上肢傅里叶转换和HHSA转换的震颤峰频率分别为（8.59±2.23）Hz和（8.57±2.29）Hz（t=0.273，P=0.968），右上肢分别为（8.09±1.87）Hz和（8.20±2.11）Hz（t=0.141，P=0.890），左右上肢两种转换方式的震颤峰频率比较差异均无统计学意义。在傅里叶转换方式下出现谐波的帕金森病患者和ET患者经HHSA转换后，均未出现谐波。同一肢体相同状态下两种转换方式的峰频率无显著差异。 结论 在帕金森病和ET患者震颤频率计算方面，HHSA与傅里叶转换的有效性和准确性一致，HHSA能够纠正傅里叶转换的谐波问题且调幅频率-载波频率谱可用于加速计与肌电数据的关系分析，为震颤机制研究提供可能的途径。

目的 探讨脑深部电刺激术对KMT2B基因相关肌张力障碍患者的长期治疗效果。 方法 收集2018年4月至2020年12月于北京协和医院就诊的7例KMT2B基因相关肌张力障碍患者，应用全外显子组测序方法对患者进行基因检测，归纳其基因变异及临床表型特点。对所有患者均行脑深部电刺激手术治疗，分别在术后6个月、术后3年、术后5年进行长期随访，采用Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale（BFMDRS）的运动项目（BFMDRS-M）评分及功能障碍项目（BFMDRS-D）评分对患者的肌张力障碍情况及功能障碍进行评估，评价脑深部电刺激手术的治疗效果。 结果 患者术前的BFMDRS-M评分及BFMDRS-D评分分别为（60.43±27.12）分及（17.00±6.24）分；术后6个月时评分改善最为显著，分别为（20.64±5.50）分及（9.57±1.72）分，分别改善了65.8%及43.7%，差异均具有统计学意义（t=4.342，P=0.005；t=2.828，P=0.030）；术后3年患者的BFMDRS-M及BFMDRS-D评分为（26.20±8.68）分及（10.50±2.74）分，分别改善了56.7%（t=3.045，P=0.029）和 38.2%（t=2.012，P=0.100）；术后5年患者的BFMDRS-M及BFMDRS-D评分为（27.80±14.87）分及（11.00±2.83）分，分别改善了54.0%（t=1.824，P=0.142）和35.3%（t=1.933，P=0.125）。术后5年时患者的颈部肌张力障碍改善了78.9%，上肢、下肢、躯干肌张力障碍分别改善了57.8%、56.6%及58.0%，但仅1例患者的语言功能得到显著改善。 结论 脑深部电刺激术对KMT2B基因相关肌张力障碍有良好的治疗效果，但随着时间进展疗效有所下降。患者的颈部、肢体及躯干肌张力障碍得到显著改善，但语言功能改善不明显。

目的 比较伴有心房颤动的急性前循环大血管闭塞患者直接机械取栓（简称直接取栓）与桥接治疗的疗效及安全性差异。 方法 回顾性收集2018年1月1日至2022年12月31日在苏州大学附属第一医院和上海交通大学医学院苏州九龙医院神经内科、神经外科或介入科因伴有心房颤动的急性前循环大血管闭塞而行机械取栓住院患者的资料。按是否使用静脉溶栓治疗，将患者分为直接取栓组和桥接治疗组，比较两组患者的临床预后及安全性指标差异。主要临床结局包括90 d改良Rankin量表（mRS）评分和90 d神经功能独立的比例（90 d改良Rankin量表评分为0~2分患者所占比例），安全性指标包括90 d病死率、颅内出血率、症状性颅内出血［神经功能恶化且美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分上升≥4分］率、肺炎发生率。将90 d预后良好与否作为因变量，采用二元Logistic回归分析方法分析影响患者90 d预后不良的因素。 结果 在筛选的534例患者中，共入组125例，其中直接取栓组74例，桥接治疗组51例，直接取栓组与桥接治疗组患者的90 d mRS评分［2（0，3）分比3（1，3）分，Z=-1.444，P=0.149］差异无统计学意义，90 d神经功能独立的患者比例［66.2%（49/74）比47.1%（24/51），χ²=4.561，P=0.033］差异有统计学意义，90 d病死率［5.4%（4/74）比9.8%（5/51），χ²=0.936，P=0.483］、颅内出血率［17.6%（13/74）比29.4%（15/51），χ²=2.437，P=0.119］、症状性颅内出血率［12.2%（9/74）比23.5%（12/51），χ²=2.791，P=0.095］、肺炎发生率［59.5%（44/74）比56.9%（29/51），χ²=0.084，P=0.772］差异均无统计学意义（均P>0.05）。直接取栓组与桥接治疗组患者的入院到穿刺时间分别为97（74，122）min 和150（127，168）min，差异有统计学意义（Z=-5.846，P<0.001）。二元Logistic回归分析结果显示，静脉溶栓（调整后的OR=3.004，95%CI 1.057~8.539，P=0.039）、发病时NIHSS评分（调整后的OR=1.096，95%CI 1.009~1.191，P=0.030）、肺炎（调整后的OR=12.814，95%CI 3.775~43.499，P<0.001）与 90 d预后不良相关。 结论 对于伴有心房颤动的急性前循环大血管闭塞患者，直接取栓相较于桥接治疗，可以增加90 d神经功能独立的比例，安全性无显著差异，可能与直接取栓拥有更短的入院到穿刺时间相关。

目的 探讨拉考沙胺在癫痫患者妊娠期应用的有效性及安全性。 方法 回顾性纳入2022年1月至2023年6月在空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心就诊的6例妊娠期应用拉考沙胺治疗的癫痫患者，总结其临床特点、怀孕期间癫痫发作及母乳喂养情况并进行随访。 结果 6例患者妊娠时年龄为22~30岁，3例为单药治疗，拉考沙胺日剂量为150~200 mg，3例为联合用药，日剂量为150 mg。除例2未按时服药，妊娠期发作增多外，其余5例患者在妊娠期与既往相比发作均有减少。新生儿未发现畸形，出生时产后1 min及5 min Apgar评分为9~10分，且在其后的儿童保健生长发育、智力测评及运动评估均正常。2例患者接受母乳喂养，到末次随访时1例坚持母乳喂养6个月，1例母乳喂养14个月，喂养期间拉考沙胺日剂量150~300 mg，婴儿未出现不良反应。 结论 在妊娠期和哺乳期添加拉考沙胺治疗，显示出较好的有效性和安全性，且未发现出生畸形。

目的 探讨MICAL1基因新生变异所致1例常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床特征和基因变异特点。 方法 回顾性分析苏州大学附属儿童医院神经内科2019年8月确诊的1例MICAL1基因新生变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床资料，总结其临床特征，对核心家系成员进行家系全外显子基因测序，并对其基因变异特点进行分析。 结果 先证者为10岁5个月男童，因“间断抽搐7年”就诊，临床表现为局灶性及全面强直-阵挛性发作、听觉先兆，语言及智力发育正常。3.0 T头颅磁共振平扫成像、3D头颅磁共振薄层扫描成像中T1及液体衰减反转恢复序列未见异常。长程视频脑电图示左侧额、颞区棘波和棘慢波发放。核心家系成员全外显子基因测序结果提示，先证者MICAL1基因存在未见报道的新生杂合错义变异（NM_022765）：c.763G>T（exon6）（p.Val255Leu），根据2015年美国医学遗传学基因组学学会和分子病理协会指南，该变异为可能致病变异。应用抗癫痫发作药物能有效控制癫痫发作。 结论 听觉症状为常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的主要临床表现，抗癫痫发作药物能有效控制患儿的癫痫发作，MICAL1基因c.763G>T（p.Val255Leu）变异是本例先证者的遗传学病因。

报道1例SCN1A基因功能获得性变异的新生儿发育和癫痫性脑病伴运动障碍和关节挛缩（NDEEMA）患者的临床特点。患儿为1岁9月龄的男婴，生后2 h开始出现癫痫发作，伴有漏斗胸、髋关节脱位和双足内翻的畸形体征。基因检测示存在SCN1A基因新发错义突变c.706A>G（p.Ile236Val），导致钠离子通道功能增强。患儿在给予奥卡西平治疗后发作明显减少。

左旋多巴和脑深部电刺激（DBS）治疗帕金森病引起节段性肌张力障碍很少被描述，在临床实践中可能对其认识不足。文中报道1例双侧丘脑底核的DBS术后表现为眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、斜颈和左上肢肌张力障碍等节段性肌张力障碍的剂峰异动患者，回顾了帕金森病相关的肌张力障碍，包括治疗前和使用药物以及DBS治疗后出现的肌张力障碍表现形式，以期增加临床医生对治疗帕金森病患者过程中出现的运动障碍的症状识别，利于调整治疗方案，改善患者预后。

中毒性脑病是指各类有害物质中毒引起的以中枢神经系统损害为主要临床表现的一组疾病。既往报道的硒中毒病例仅有一般临床表现特点，报道头部影像学改变的极为罕见。本文报道1例58岁长期服用含硒膳食补充剂的女性硒中毒患者，出现神经功能损害症状，头颅磁共振成像提示涉及中脑及小脑的不规则异常信号。报道本病例旨在展示硒中毒性脑病的神经系统表现，为该病的临床诊疗及含硒补充剂的标准化使用提供参考。

ADGRV1基因变异癫痫患者临床表型异质性较大，从自限性热性惊厥到发育性癫痫性脑病，甚至可引起癫痫性猝死。文中报道了1例携带ADGRV1基因c.4100C>A（p.Thr1367Lys）新发杂合变异的婴儿癫痫性痉挛综合征患儿，该变异位点目前尚未见报道。患儿临床主要表现为癫痫性痉挛发作（4月龄首发）、轻度生长发育迟缓、视频脑电图高度失律和促肾上腺皮质激素治疗有效。

帕金森病是一种以运动障碍为主要特征的神经退行性疾病，其病理生理主要涉及基底节-丘脑-皮质通路。近年来，小脑神经网络在帕金森病中的角色逐渐受到关注。小脑不仅参与运动控制，还影响认知和情绪等非运动功能。通过与基底节和大脑皮质的广泛连接，小脑在帕金森病的神经网络调控中发挥着重要作用。文中综述了帕金森病患者小脑的结构功能及其病理生理变化，以及小脑神经网络如何与基底节-丘脑-皮质通路互动，进而影响帕金森病的运动和非运动功能，旨在为理解小脑在帕金森病发病机制中的作用提供新的视角。

帕金森病是进行性神经退行性疾病中最常见的疾病之一，其临床症状包括运动症状和非运动症状。运动症状是较容易被观察到的症状，包括静止性震颤、肌强直和运动迟缓。非运动症状包括神经精神症状、痴呆、睡眠障碍、流涎、疲劳、疼痛、直立性低血压、胃肠功能障碍、泌尿功能障碍、多汗和嗅觉受损等。相比运动症状，帕金森病非运动症状经常被忽视。在临床中，我们发现有些患者在发病前就存在多汗的表现，随着帕金森病进展，这种多汗症状越发加重，引起严重的睡眠问题，甚至发展到抑郁、焦虑，严重影响患者日常生活。多汗症是帕金森病中研究较少的非运动症状之一，本文将对帕金森病患者多汗症的诊断方法最新进展进行阐述与总结。

原发性震颤（ET）也称特发性震颤，是最常见的运动障碍性疾病之一，其主要临床特征是双上肢4~12 Hz的动作性震颤。随着疾病研究的进展，对ET的认知已从良性、症状单一、老年性疾病转变为一种具有病因、病理和临床高度异质性的疾病。目前对ET的病因和发病机制尚未完全明确，随着技术的发展，磁共振成像以其较高的时间和空间分辨力，可进行多角度、多参数成像，无电离辐射等优势广泛应用于ET的研究，在神经病理生理机制方面有了许多新的发现。基于此，文中对ET的磁共振成像最新进展，包括结构磁共振成像、功能磁共振成像等进行综述，以期探讨ET的病理生理机制，展望磁共振成像的临床应用前景。