2023年 · 第56卷第01期

创刊60多年来，中华神经科杂志发表了许多可读、可用的高水平临床论文，包括国内许多首报的神经系统疾病病例，大样本临床研究结果，实用权威的疾病或技术诊治指南、共识、标准和规范（以下简称指南/共识）。临床医生通过阅读这些文章，增加了对神经系统疾病的新认识，规范了神经系统疾病诊治，提高了诊治水平。但是，杂志近年来收到的稿件和发表的一些临床方面论文离高标准和规范的临床要求还有差距，为此，我们提出：完整规范的病例资料是基石；病例资料真实性是底线；发表高水平权威性指南/共识；精准教育，积极推广指南/共识。愿能在新的一年中继续努力，将杂志工作做得更好。

脑出血后幸存者面临着出血复发和缺血性事件发生的双重风险，因此脑出血后血管性事件的预防常常存在治疗矛盾。目前临床实践中重点关注了脑出血的复发，而忽略了对缺血性事件的预防。如何权衡出血与缺血复发的风险、是否使用抗栓和他汀类药物以及何时启动治疗，是脑出血后二级预防的棘手问题。文中将结合国内外研究进展，系统梳理脑出血后继发缺血性事件诊治中的关键问题，旨在促进临床医生和研究者对这一重要领域进行关注和探索。

多系统萎缩（MSA）是一种成年起病的进展性神经退行性疾病，其病因不明，临床主要表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征等多种组合，早期诊断相对困难，预后不佳。为了更好地规范我国临床医师对MSA的诊断和鉴别，中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组的相关专家以国内外MSA最新的临床研究结果为依据，结合我国临床实际，对我国MSA诊断标准专家共识进行内容上的更新，以期提高临床医师对MSA诊断的正确率，减少漏诊与误诊。

目的 探讨颅内动脉重塑与脑小血管病（CSVD）患者影像学标志物的关系。 方法 选取2020年1月至2022年5月在郑州大学第二附属医院或新郑市公立人民医院神经内科住院的CSVD患者共156例，计算其脑动脉重塑（BAR）评分，将BAR评分≤-1倍标准差的患者定义为颅内动脉缩窄性重塑的个体，BAR评分≥1倍标准差的患者为定义颅内动脉扩张性重塑的个体。对CSVD影像学标志物［脑白质高信号（WMHs）、腔隙、脑微出血、扩大的血管周围间隙和脑萎缩］进行量化，计算出CSVD总负荷评分并根据评分结果将所有患者分为低负荷组（0~2分，91例）和高负荷组（3~4分，65例）。采用单因素分析、二元Logistic回归分析探讨颅内动脉重塑与CSVD各影像学标志物及总负荷的关系，建立列线图预测模型并绘制受试者工作特征曲线（ROC）以评估颅内动脉重塑对高CSVD总负荷的预测价值。 结果 颅内动脉扩张性重塑是严重WMHs（OR=3.66，95%CI 1.38~9.72，P=0.009）、腔隙（OR=3.78，95%CI 1.17~12.19，P=0.026）、脑萎缩（OR=3.11，95%CI 1.10~8.81，P=0.033）、高CSVD总负荷（OR=6.66，95%CI 2.14~20.77，P=0.001）的独立影响因素。年龄是高CSVD总负荷的独立影响因素（OR=1.12，95%CI 1.07~1.16，P<0.01）。以年龄及BAR评分≥1倍标准差为因变量建立高CSVD总负荷的列线图预测模型，该模型有较好的效应（C指数=0.826）及校准度（P=0.024）。ROC曲线的最佳截断点是0.50，曲线下面积为0.83（95%CI 0.76~0.89，P<0.01），敏感度和特异度分别为0.72和0.82。 结论 颅内动脉扩张性重塑的患者可能有较高的CSVD负荷。颅内动脉扩张性重塑可作为一种新的评估CSVD负荷生物标志物，但两者间联系的机制需进一步研究。

目的 探讨时间飞跃法磁共振血管造影（TOF-MRA）、静音磁共振血管造影（SilenZ-MRA）和高分辨率血管壁成像（HR-VWI）在颅内动脉瘤栓塞术后无创性评估中的临床应用价值。 方法 收集2021年2月至2022年2月在南昌大学第二附属医院已接受颅内动脉瘤栓塞术的术后患者39例，其中男性8例、女性31例；年龄29~86（54.50±11.80）岁。采用Kruskal-Wallis检验分别比较TOF-MRA、SilenZ-MRA、HR-VWI的图像质量评分和支架段管腔狭窄率评估结果。以DSA为参考标准，采用受试者工作特征（ROC）曲线分别分析TOF-MRA、SilenZ-MRA和HR-VWI 3种MRI血管成像技术对动脉瘤术后栓塞状态的诊断价值。 结果 TOF-MRA、SilenZ-MRA和HR-VWI图像质量评分分别为2（1，3）、4（3，4）、4（4，4）分，差异有统计学意义（H=80.78，P<0.05），两两比较结果如下：TOF-MRA 比SilenZ-MRA，P<0.017；TOF-MRA比HR-VWI，P<0.017；SilenZ-MRA 比HR-VWI，P>0.017。采用TOF-MRA、SilenZ-MRA、HR-VWI和DSA测量每个病例支架段管腔狭窄率，结果支架段管腔狭窄率分别为45.00%（29.60%，61.05%）、17.60%（10.80%，26.80%）、13.35%（8.90%，15.95%）和7.95%（4.80%，11.25%），差异有统计学意义（H=67.96，P<0.05）。TOF-MRA、SilenZ-MRA、HR-VWI分别和DSA进行比较，结果如下：TOF-MRA比DSA，P<0.017；SilenZ-MRA比DSA，P<0.017；HR-VWI比DSA，P>0.017。DSA复查动脉瘤术后栓塞状态发现，有12个（27.91%，12/43）动脉瘤栓塞不完全，31个（72.09%，31/43）动脉瘤栓塞完全。TOF-MRA、SilenZ-MRA和HR-VWI评估动脉瘤术后是否完全栓塞的曲线下面积分别为0.75、1.00和0.94，TOF-MRA与HR-VWI（Z=2.53，P<0.05）及TOF-MRA与SilenZ-MRA（Z=3.32，P<0.05）相比差异有统计学意义。 结论 HR-VWI可以清晰显示载瘤动脉支架段管腔，评价支架段动脉管壁情况及管腔通畅与否。SilenZ-MRA评估动脉瘤术后栓塞状态明显优于TOF-MRA，且在瘤颈显示上略优于HR-VWI。联合应用HR-VWI和SilenZ-MRA对颅内动脉瘤栓塞术后无创性评估具有一定的临床意义。

目的 探讨不同影像学特征的孤立性皮质下小梗死（SSSI）可能的病因机制。 方法 收集2016年1月至2019年12月在郑州大学第一附属医院神经内科缺血性卒中数据库登记的患者。根据磁共振弥散加权成像（DWI）上病灶最低受累层面（LS）及受累的总层数（TNS），将SSSI分为近端型SSSI（pSSSI；LS≤2）、远端型且病灶较大的SSSI（dl-SSSI；LS>2，TNS>2）及远端型且病灶较小的SSSI（ds-SSSI；LS>2，TNS≤2），并采用χ2检验、Kruskal-Wallis H检验和多元Logistic 回归分析等统计学方法比较3种不同梗死类型间临床特征及病因的差异。 结果 在ds-SSSI（205例）、dl-SSSI（157例）及pSSSI（166例）3组患者中，合并冠心病比例［分别为8.3%（17/205）、14.0%（22/157）、16.9%（28/166），χ²=6.44，P=0.040］、血清同型半胱氨酸（Hcy）水平［分别为18.01（13.54，25.56）、16.03（12.50，21.09）、14.72（11.12，19.14）μmol/L，H=19.36，P<0.001］、合并载体动脉病（PAD）比例［分别为10.7%（22/205）、19.1%（30/157）、42.8%（71/166），χ²=54.89，P<0.001］、合并重度脑白质高信号（sWMHs）比例［分别为58.0%（119/205）、43.3%（68/157）、41.0%（68/166），χ²=12.94，P<0.001］及美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分［分别为2（1，3）、3（1，4）、3（2，6）分，H=39.53，P<0.001］差异有统计学意义。多元Logistic 回归分析结果显示：pSSSI患者与dl-SSSI患者相比，合并PAD比例高（OR=3.12，95%CI 1.86~5.24，P<0.001）的患者其影像分型更接近pSSSI；ds-SSSI患者与dl-SSSI患者相比，血清Hcy水平高（OR=1.02，95%CI 1.00~1.04，P=0.046）或合并sWMHs比例高（OR=1.79，95%CI 1.12~2.86，P=0.015）的患者其影像分型更接近ds-SSSI，合并PAD比例高（OR=0.50，95%CI 0.27~0.93，P=0.029）或NIHSS评分高（OR=0.84，95%CI 0.77~0.92，P<0.001）的患者其影像分型更接近dl-SSSI。 结论 ds-SSSI的发病机制倾向于脑小血管病，pSSSI的发病机制与动脉粥样硬化有关，dl-SSSI具有pSSSI和ds-SSSI的中间特征，可能具有不稳定性。

目的 总结中枢神经系统（CNS）曲霉菌病的临床特点和治疗效果。 方法 回顾性分析解放军总医院第一医学中心2000年1月至2021年1月诊治的37例CNS曲霉菌病患者的临床表现、实验室检查、影像学特征、治疗及预后，并根据颅内病灶与鼻窦病灶的相关性分为鼻-脑曲霉菌病（RA，21例）和脑曲霉菌病（CA，16例）2组进行亚组分析。 结果 仅16.2%（6/37）的CNS曲霉菌病患者存在明确免疫抑制背景，但35.1%（13/37）的患者合并糖尿病。CNS曲霉菌病最常见的临床表现依次为头痛（73.0%，27/37）、脑神经受累（59.5%，22/37）、发热（37.8%，14/37）等。脑脊液特点为：压力升高（53.8%，14/26）、白细胞计数增加（46.7%，14/30）、葡萄糖水平降低（30.0%，9/30）、蛋白水平升高（70.0%，21/30），病原学宏基因组二代测序有7/10的患者结果为阳性。头颅磁共振成像显示常见受累部位为鼻窦-眶尖-眶后-海绵窦（43.2%，16/37）及脑叶（27.0%，10/37）。治疗方案包括单纯抗真菌药物治疗（64.9%，24/37）、药物+手术联合治疗（27.0%，10/37）及单纯手术治疗（8.1%，3/37）。与CA组相比，RA组男性比例较少［47.6%（10/21）比14/16，χ²=6.34，P=0.012］、年龄较大［（54.2±19.4）岁比（38.4±18.4）岁，t=2.50，P=0.017］，易出现头痛［85.7%（18/21）比9/16，χ²=4.00，P=0.046］和脑神经受累症状［81.0%（17/21）比5/16，χ²=9.31，P=0.006］。本组中患者早期误诊率为73.0%（27/37）。共29例患者先后接受伏立康唑药物治疗（85.3%，29/34），治疗疗程为3.0（0.5，10.4）个月；与补救治疗相比，初始治疗病死率较低（4/17比9/12，χ²=7.54，P=0.006）。随访至2021年12月，共17例患者死亡，病死率为45.9%（17/37）。 结论 CNS曲霉菌病可无明确免疫抑制背景，部分患者合并糖尿病，临床表现缺乏特异性，早期误诊率高，脑脊液可无炎性改变，病原学二代测序阳性率较高，尽早、长程应用伏立康唑治疗可明显降低病死率。

目的 总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及CUX2 基因的变异特点。 方法 回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病67型患儿的临床资料，对其临床特点、基因检测、头颅影像学、脑电图检查结果及治疗方案等进行总结，每3个月对患儿进行1次随访。同时对CUX2基因变异导致发育性癫痫性脑病的国内外相关文献进行复习。 结果 先证者为女童，年龄6岁4个月，主要临床表现为局灶性起源进展为双侧强直-阵挛发作，智力、语言、运动发育落后，伴自闭行为、多动性障碍、不自主拍手动作。视频脑电图背景活动慢；醒-睡各期广泛性棘慢波、多棘慢波发放，睡眠期双侧前头部棘慢波、尖形慢波发放。头颅磁共振成像（MRI）平扫及T2液体衰减反转恢复序列（T2-FLAIR）薄层扫描结果提示左侧海马较右侧信号增高，稍肿胀；1个月后复查MRI及T2-FLAIR示左侧海马信号仍稍高，较前有所减低，海马体积稍减小。染色体拷贝数分析结果未见异常；全外显子组测序示CUX2基因存在c.1768G>A（p.Glu590Lys）杂合错义变异，父母均为野生型，为已报道的新生致病变异。文献复习共检索到4篇相关文献，包含10例CUX2 基因c.1768G>A（p.Glu590Lys）新发杂合错义变异的病例；目前尚未见国内有相关病例报道。 结论 发育性癫痫性脑病67型相对罕见，主要临床特征为癫痫发作、全面性发育迟缓、运动障碍、手足徐动症、自闭及多动障碍。CUX2基因c.1768G>A（Glu590Lys）杂合错义变异可能是其遗传学病因。

烟雾综合征合并双侧大脑后动脉（PCA）栓塞非常罕见，目前国内没有相关报道。现报道1例烟雾综合征合并双侧PCA栓塞患者，中年女性，急性起病，既往有心房颤动、高血压病、2型糖尿病，临床表现主要以双眼失明、右侧肢体无力起病，影像学表现为双侧颞顶枕叶急性脑梗死，双侧大脑前、中动脉烟雾血管生成，双侧大脑后动脉闭塞伴远端烟雾血管生成，结合病史，病因考虑为不明原因型栓塞。给予积极对症治疗后，患者意识转清，肢体无力好转，但失明未见改善。报道本例患者，旨在提高临床医师对烟雾综合征患者出现双侧PCA同时栓塞的认识，有效预防脑梗死的发生。

Rosai-Dorfman病（RDD）是一种良性自限性疾病，其主要特征是淋巴结肿大和组织细胞吞噬大量淋巴细胞。本文报道1例颅内外非沟通性RDD，患者因“发现左顶部头皮肿物4个月，右下肢麻木半个月余”于2020年5月入住十堰市太和医院。患者行头颅磁共振成像（MRI）平扫+增强检查示：左顶骨病灶呈轻度不均匀强化，其内外侧软组织呈明显强化，局部内外侧软组织明显不规则增厚，以外侧为著，大小约3.2 cm×4.7 cm，邻近脑实质受压。行左顶部肿物及颅内肿物切除术后，病理结果显示梭形细胞增生伴炎性反应，免疫组织化学染色结果支持RDD诊断。患者术后7个月神经功能基本恢复正常，头颅MRI检查也未见病变复发，治疗效果满意。

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病是一种近年来报道较罕见的免疫介导中枢神经系统炎性疾病，其特异性的生物学标志物为抗胶质纤维酸性蛋白抗体。文中就该疾病的病因发病机制、临床表现、辅助检查及治疗进行全面阐述，以提高广大临床医师，特别是神经专科医师对于该病的认识。

阿尔茨海默病、帕金森病等神经系统退行性疾病常伴随着规律睡眠结构的破坏，其发病机制可能与中枢神经系统废物的堆积有关。类淋巴系统本质是动脉周围脑脊液流入途径和周围静脉清除途径，在功能上依赖星形胶质细胞终足上水通道蛋白-4所支持的间质大流量耦合，也称胶质淋巴系统。清除大脑中废物蛋白质的类淋巴系统主要在睡眠期间活跃。睡眠质量随着年龄的增长而下降，而类淋巴系统也会随着年龄的增长而退化，这表明睡眠障碍与神经退行性的症状进展之间密切相关，类淋巴系统作为纽带将两者紧紧相连。睡眠、衰老、代谢废物和类淋巴系统网格式的交互联系为中枢神经系统退行性疾病的发病机制提供了新的线索，类淋巴系统可能构成其治疗上的新靶点。本文主要就近年来睡眠、睡眠障碍对类淋巴系统循环影响的研究进展进行综述，并且提出，对睡眠进行干预或可延缓类淋巴系统功能的损伤甚至恢复类淋巴系统功能，进而改善疾病的发生发展进程。

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎是由抗NMDAR抗体介导的自身免疫性脑炎。目前研究发现抗NMDAR脑炎患者经免疫及肿瘤治疗后大多数预后良好，但仍有4.5%~36.4%的患者复发。明确复发的危险因素对预防复发具有重要意义。本文拟对抗NMDAR脑炎复发的危险因素进行综述，以期对预防复发提供帮助。

现今研究发现在耐药性癫痫形成过程中，环磷酸腺苷反应元件结合蛋白可能通过抑制γ-氨基丁酸表达使癫痫反复发作，造成神经元受损，抗癫痫药物靶点效果减弱或失效，继而使用抗癫痫药物不能控制癫痫发作的程度和频率，癫痫患者呈持续发作状态，形成耐药性癫痫。由此，本文就环磷酸腺苷反应元件结合蛋白导致耐药性癫痫产生的机制进行综述，为找到治疗耐药性癫痫患者的方法提供思路。

脚桥核作为中脑脑桥运动区的重要组成部分，参与运动启动、节律及速度的调控，并被作为帕金森病脑深部电刺激的治疗新靶点，用于改善患者的步态及姿势异常。近期研究发现，脚桥核参与肌张力调控，并在肌张力障碍的发病中发挥重要作用。文中就脚桥核参与肌张力障碍发病的相关研究进行综述，旨在为肌张力障碍的治疗提供新靶点。

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是睡眠过程中各种原因导致上呼吸道阻塞引起的睡眠呼吸障碍，目前对于OSAHS的诊断和治疗存在不足。OSAHS由于睡眠呼吸紊乱引起过度氧化应激和炎性反应导致认知功能下降，其脑灰质区改变可能与认知功能障碍相关。文中旨在探讨OSAHS患者认知障碍与脑灰质区改变的相关性及其内在机制，为临床早期诊断和治疗提供理论依据。