2022年 · 第55卷第09期

随着磁共振成像（MRI）影像学技术的发展，特别是超高场强MRI、新型扫描序列和脑连接组学分析技术的研发与应用，MRI技术在帕金森病的诊断和鉴别诊断、监测疾病进展、评测疗效、指导治疗策略、研究病理生理机制等方面日益显示其独特的临床应用前景、指导意义和科学价值。应用MRI技术，有望实现帕金森病病变的可视化。通过对帕金森病影像学标志物的研究，可以为帕金森病的精准医疗提供更多的理论基础和实现方法。

自2017年版《中国自身免疫性脑炎诊治专家共识》发布以来，国内外发表了一系列自身免疫性脑炎诊治相关的重要研究成果。因此，中华医学会神经病学分会神经感染性疾病与脑脊液细胞学学组对该共识进行更新与完善。学组于2021年启动修订工作，组织该领域专家反复讨论而成稿。内容包括自身免疫性脑炎的临床表现、分类、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。

目的 探讨伴与不伴睡眠障碍的帕金森病患者脑灰质体积的改变特征及不同睡眠障碍主诉与患者临床情况及脑灰质体积之间的相关性。 方法 收集2018年1月至2021年12月在北京医院神经内科就诊的帕金森病患者46例及体检中心招募的健康对照者38名。根据帕金森病睡眠量表（PDSS）评分（PDSS总分≤82分或任何一项评分<5分被认为存在睡眠障碍）将帕金森病患者分为伴睡眠障碍（PD-S，n=26）和不伴睡眠障碍（PD-nS，n=20）两组。运用简易精神状态检查量表（MMSE）、统一帕金森病评定量表第三部分（UPDRS-Ⅲ）、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、汉密尔顿焦虑量表（HAMA）、非运动症状问卷（NMSQ）、帕金森病生活质量问卷（PDQ-39）对患者的认知、运动、焦虑抑郁、非运动症状及生活质量进行评定。通过基于体素的形态学分析方法对所有受试者的灰质体积进行分析，并采用多元线性回归分析检验其与帕金森病患者夜间睡眠质量之间的相关性。 结果 PD-nS组较对照组双侧边缘叶、海马旁回、杏仁核、扣带回、海马、右侧小脑、双侧额颞叶、双侧枕叶及左侧顶叶灰质体积萎缩；PD-S组较对照组双侧边缘叶、海马旁回、杏仁核、右侧小脑、双侧额颞叶及双侧顶枕叶灰质体积萎缩。PD-S组较PD-nS组的焦虑抑郁［（HAMA评分：（12.04±5.32）分与（7.25±4.68）分，t=-3.18，P=0.003；HAMD评分：（12.19±5.59）分与（6.95±3.19）分，t=-4.01，P<0.001］及非运动症状评分［NMSQ评分：（12.92±5.18）分与（9.90±4.10）分，t=-2.14，P=0.038］更高，生活质量更差［PDQ-39评分：（35.31±22.01）分与（22.40±9.00）分，t=-2.71，P=0.010］，左侧岛叶及左侧额顶叶灰质体积减小（P<0.001，未校正，体素>100）。帕金森病患者夜间睡眠质量与右侧颞中回（β=0.006，95%CI 0.002~0.010，P=0.003）、左侧额中回（β=0.006，95%CI 0.002~0.010，P=0.002）、右侧小脑（β=0.014，95%CI 0.005~0.023，P=0.003）和右侧枕中回（β=0.017，95%CI 0.011~0.024，P<0.001）灰质体积具有相关性。帕金森病患者夜间不宁状态与左侧边缘叶、双侧枕叶、右侧小脑及顶叶灰质体积减小有关（β=0.008，95%CI 0.006~0.010，P<0.001），夜尿症状与双侧边缘叶、右侧顶下回、双侧额叶体积减小有关（β=0.010，95%CI 0.008~0.013，P<0.001），白天过度嗜睡与右侧枕叶、左侧颞叶体积减少有关（β=0.014，95%CI 0.010~0.019，P<0.001），部分脑区（双侧额叶、左侧边缘叶及扣带回）代偿性增大（P<0.001，未校正，体素>60）。 结论 睡眠障碍是帕金森病患者常见的非运动症状，与其焦虑抑郁状态、非运动症状及生活质量相关。伴有睡眠障碍的帕金森病患者存在多个脑区的灰质体积改变，可能与其睡眠质量、夜间不宁状态、夜尿及白天过度嗜睡症状相关。

目的 探讨帕金森病前驱期（pPD）患者轻微运动症状（MMS）的特征及其演变特点。 方法 基于2018年7月至2020年12月在南京市社区通过帕金森病前驱期临床评估量表进行筛查建立的pPD队列，对完成基线评估且随访时间至少在1年以上的30例pPD患者进行临床数据分析，并依据统一帕金森病评定量表中第三部分（UPDRS-Ⅲ）评分将其分为MMS组（UPDRS-Ⅲ评分>3分）和非MMS组（NMMS组，UPDRS-Ⅲ评分≤3分），比较两组患者基线和随访终点临床特征的差异和演变特点，采用多元线性回归分析pPD患者运动症状进展的危险因素。 结果 在30例pPD患者中，MMS组患者有23例，在随访终点有7例转化为帕金森病，NMMS组患者有7例，在随访终点有1例转化为帕金森病。pPD患者随访终点的UPDRS-Ⅲ评分［10.00（7.00，17.00）分］、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分［25.50（24.75，28.00）分］及汉密尔顿焦虑量表（HAMA）评分［9.00（5.00，13.00）分］较基线时［7.00（4.00，12.00）分、24.00（22.75，25.25）分、8.00（2.00，11.00）分］均明显增加，差异具有统计学意义（Z=-3.505，P<0.001；Z=-2.956，P=0.003；Z=-2.427，P=0.015）。亚组分析发现MMS组患者在随访终点的UPDRS-Ⅲ评分［11.00（7.00，18.00）分］、MoCA评分［25.00（24.00，27.00）分］及HAMA评分［9.00（6.00，15.00）分］较基线时［8.00（6.00，12.00）分、24.00（22.00，25.00）分、9.00（3.00，11.00）分］均明显增加，差异具有统计学意义（Z=-2.768，P=0.006；Z=-2.457，P=0.014；Z=-2.250，P=0.024）。MMS组患者在随访终点的非运动症状问卷评分［（8.96±5.20）分］较基线时［（11.04±4.41）分］明显下降，差异有统计学意义（t=2.441，P=0.023）。MMS组患者在随访终点的简易精神状态检查量表（MMSE）、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、中国香港中文大学快速眼球运动睡眠期行为障碍量表（RBDQ-HK）及Sniffin′ sticks嗅觉测试评分与基线时相比差异均无统计学意义。NMMS组中只有UPDRS-Ⅲ评分在随访终点［7.00（5.00，8.00）分］较基线时［4.00（1.00，4.00）分］增加，差异具有统计学意义（Z=-2.375，P=0.018）。NMMS组患者在随访终点的MoCA、MMSE、HAMA、HAMD、RBDQ-HK及Sniffin′ sticks嗅觉测试评分较基线时比较差异均无统计学意义。 结论 具有轻微运动症状的pPD患者临床转化率高，应重视对该类人群的帕金森病筛查。

目的 检验汉化KING帕金森病疼痛量表（KPPS）在中国帕金森病患者中的信度和效度，并对原量表进行改良，制订适合中国帕金森病患者的疼痛量表。 方法 纳入2018年7月至2020年7月就诊于苏州大学附属第二医院运动障碍门诊的225例帕金森病患者，其中男性121例，女性104例。所有患者均完成了中文版KPPS（KPPS-CV）的评估，根据前期评估结果，专家组商讨后对KPPS-CV进行修改，制订了改良中文版KPPS（MKPPS-CV）。随后患者又在3个月的随访中完成了MKPPS-CV的评估。根据量表跨文化应用国际指南对KPPS进行翻译和跨文化调试，包括翻译、回译、专家评审和预测试等流程。评估内容包含项目分析、地板和天花板效应、结构效度、内容效度、标准效度［KPPS-CV与数字评价量表（NRS）之间的相关性］、内部一致性及可靠性（克朗巴赫系数）、重测信度。 结果 在项目分析方面，KPPS-CV中有50%的条目鉴别度较差（决断值<3.0）；在所有KPPS-CV的维度中都观察到地板效应（患者得0分比例>15%）；探索因子分析后对条目进行了重新归类；条目3（内脏器官疼痛）、条目10（夜间磨牙引起的疼痛）和条目11（灼口综合征）的内容效度较低（内容效度指数<0.78）；KPPS-CV和NRS评分的效标关联系数较高（Spearman相关系数>0.88），但KPPS-CV的克朗巴赫系数仅为0.46，表明该量表信度不佳。KPPS-CV每个项目的重测信度都较好（Spearman相关系数>0.85）。MKPPS-CV的克朗巴赫系数（0.76）明显高于KPPS-CV（0.46），说明改良后其信度有大幅度提高。 结论 临床医生在使用跨语言量表时应考虑文化和临床实践的差异。MKPPS-CV是一种可接受的、有效的评估中国帕金森病患者疼痛的量表。

目的 探讨思维活动诱发的反射性癫痫的临床和电生理特点。 方法 对2017年1月至2019年9月空军军医大学附属西京医院神经内科脑电监测中心收治的 5 例思维活动诱发反射性癫痫患者的临床和电生理特点进行研究并随访。 结果 5例患者均为男性，年龄14~33岁，病程3~9年，随访时间1~4年。5例患者表现为肌阵挛发作、痉挛发作、全面强直-阵挛发作，24 h视频脑电图监测提示脑电图背景均为低幅α节律，2例发作期脑电图均为中央、顶导棘波或棘慢复合波，1例发作期脑电图为各导棘慢、多棘慢复合波，2例脑电监测期间无发作。头颅磁共振成像均未见异常，2例磁共振动脉自旋标记提示右侧大脑半球脑血流量较对侧减低。给予抗发作药物（左乙拉西坦4例，左乙拉西坦+丙戊酸镁1例）治疗，4例无临床发作，1例仍有发作。 结论 思维活动诱发的反射性癫痫常见于青年男性，脑电图背景均为低幅α节律，多数患者对左乙拉西坦效果显著、预后良好。

目的 报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）肌病患者的临床、病理和影像学特征，探索其诊断策略。 方法 收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查（活检）的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。 结果 10例患者的男女比例为6∶4，起病年龄为3~16（8.3±3.7）岁，2例呈亚急性发病，8例呈慢性进行性发病，均表现为颈部和肢体近端无力，2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27 981 U/L，6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉核磁共振检查患者均存在后群水肿，其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生，伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润，其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性、8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。 结论 儿童抗HMGCR肌病常被误诊为肌营养不良，在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病，检测肌炎特异性抗体有助于其鉴别诊断。

目的 报道8例遗传性痉挛性截瘫35型（SPG35）患者，总结SPG35的临床及遗传学特点。 方法 对2006年9月至2021年6月就诊于上海交通大学附属第六人民医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院的8例SPG35患者进行临床资料采集、体格检查、影像学检查、全外显子测序、一代测序和家系共分离验证，并进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制作一总结。 结果 8例先证者中7例为幼年起病，1例为成年起病，临床均表现为进行性加重的行走困难。其中2例临床表现为单纯型痉挛型截瘫，余6例不仅有运动系统功能的损害，还伴有认知功能障碍和吞咽困难等其他表型。基因检测共发现了13个脂肪酸2-羟化酶（FA2H）基因（NM_024306）突变，其中6个为已知突变，7个为本文新报道突变。 结论 SPG35是一种常染色体隐形遗传的神经系统退行性疾病，其致病基因为FA2H基因，临床表现存在一定的异质性，基因型与表型相关性尚不十分明确。

目的 观察并研究脊髓小脑共济失调3型（SCA3）患者皮肤成纤维细胞中高尔基体形态的变化。 方法 收集2016—2020年郑州大学第一附属医院的3例SCA3患者和3名正常对照，其中3例SCA3患者胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤重复序列拷贝数分别为14/76、20/80和21/82，采用组织块培养法分别获得其皮肤成纤维细胞；采用细胞计数试剂法检测细胞的活力，流式细胞术检测细胞的凋亡水平；采用蛋白质印迹法以及免疫荧光法检测皮肤成纤维细胞共济失调3型蛋白、高尔基基质蛋白 130（GM130）以及高尔基重排堆蛋白2（GORASP2）的蛋白表达；采用透射电镜观察皮肤成纤维细胞中高尔基体形态。 结果 通过组织块培养法成功地获得了SCA3患者与正常对照的皮肤成纤维细胞；患者来源的皮肤成纤维细胞表达突变的共济失调3型蛋白，细胞活力降低（t=5.06，P=0.007）、凋亡增加（t=3.77，P=0.020），高尔基体形态发生碎裂，GM130表达量增加（t=5.23，P=0.006），GORASP2蛋白表达量下降（t=4.35，P=0.012）；透射电镜观察结果显示患者皮肤成纤维细胞中高尔基体结构混乱。 结论 SCA3患者来源的皮肤成纤维细胞高尔基体发生碎裂，高尔基体形态和结构异常可能参与了SCA3的发病。

报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性，10岁，因右侧肢体无力10 h余入院，院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化，入院体检见手足及颜面多发冻疮，神经系统体检示右侧中枢性面瘫，右侧肢体肌力Ⅳ+级，右侧肢体共济失调，美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死，磁共振血管造影未见异常，心脏、颈部血管超声及心电图正常，脑脊液生化及常规检查正常，血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常，人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性，经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼，肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS，突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病，临床表现具有很大的异质性，当怀疑遗传性疾病时，应积极完善基因检测得以明确诊断。

单纯疱疹病毒性脑炎（HSE）是一种常见的病毒性脑炎，常为单相病程。文中报道1例于2020年10月就诊于北京大学深圳医院，以精神行为异常为主要表现的HSE患者，经足量抗病毒治疗病情好转。患者2个月后再发精神行为异常伴记忆力下降，诊断为抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体抗体合并抗谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体双阳性脑炎，利妥昔单抗治疗有效。由HSE继发的抗NMDA受体抗体合并抗GAD抗体双阳性脑炎目前临床尚未见报道。报道本病例旨在提高临床医师对HSE后自身免疫性脑炎的认识。

多发性硬化（MS）是以中枢神经系统炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，是青壮年人群神经功能残疾的最常见原因之一。明确MS的诊断和临床分型，对于MS患者的尽早治疗和治疗策略选择至关重要。临床医师可充分收集患者客观的临床证据，排除其他鉴别诊断后，参考目前的诊断标准对MS的时间多发性和空间多发性进行全面评估，并依据其临床分型标准指导治疗策略选择。目前针对MS诊断的检查技术和评估方式多处于研究探索阶段，相信未来MS诊断的敏感度和特异度将得到进一步提升。

帕金森病是一种严重危害中老年人健康、以黑质-纹状体多巴胺能神经元退行性损伤为主要病理特征的神经退行性疾病。由于其影响因素众多、致病的生物学机制复杂，截至目前临床仍缺乏针对帕金森病的有效治疗手段，相关研究一直是该领域的热点。近年来，多数关于帕金森病的报道共同提示其发生发展与线粒体功能损伤有关，而线粒体功能损伤常常受到复杂基因调控的影响。全基因组关联研究证明，单基因帕金森病基因位点与线粒体功能损伤相关。关于帕金森病致病基因如何调控线粒体功能损伤，进而影响神经元生理功能，最终导致帕金森病发生，目前各类研究尚无统一认识。文中围绕帕金森病重要致病基因致线粒体功能损伤的生物学机制，对既往的相关研究进行综述，以求为帕金森病致病机制的研究提示方向，也为帕金森病的线粒体靶向治疗策略的开发提供理论基础。

小脑性共济失调伴神经病和前庭反射消失综合征（CANVAS）是一种以小脑性共济失调、感觉神经病和双侧前庭病变为特征的常染色体隐性遗传病。最近研究证实复制因子C亚单位1（RFC1）基因内含子区的AAGGG双等位重复扩增是该病的致病原因。近2年研究者通过对基因确诊的CANVAS进行临床研究，显著扩展了该病的临床表型并提出了RFC1基因相关疾病这一概念。文中对CANVAS的临床表现、特征性辅助检查和遗传学改变作一系统综述并对其诊断标准进行讨论，以提高临床医师对该病的认识。

肌萎缩侧索硬化为致死性神经系统变性病，可应用肌肉超声检测进行早期诊断，加强疾病管理，并与其他神经肌肉疾病鉴别。在肌萎缩侧索硬化患者中，肌肉超声可检测到肌肉萎缩、回声强度增高、肌束颤动等形态学改变，可评估呼吸、吞咽功能。高频超声对肌萎缩侧索硬化的诊断、监测、预后评估具有一定的临床价值。

既往急性缺血性脑卒中患者的再灌注治疗有严格的时间窗限制，但随着组织窗影像学评估方案日益成熟，再灌注治疗时间窗不断被延长。目前静脉溶栓治疗时间窗已延长至发病后9 h，并且有望进一步延长至24 h。同时后循环大血管闭塞、大血管闭塞伴大核心梗死及远端中等直径血管取栓治疗的临床研究均在火热进行中。文中就组织窗影像评估方案的种类和超时间窗卒中患者静脉溶栓的用药种类、针对不同类型血管闭塞的取栓治疗及超时间窗桥接治疗的最新研究进展进行综述，以期为超时间窗卒中的临床诊疗工作提供一些参考。

中华医学会第二十四次全国神经病学学术会议于2021年9月23—26日在广东省珠海市举行。会议采用线上线下相结合的方式，共设2场全体大会、20场专题研讨会，共有284个特邀报告，论文大会交流382篇、壁报交流1 088篇。会议聚焦脑血管病、癫痫、认知障碍、肌病、周围神经病、神经变性疾病、神经感染性疾病、脱髓鞘疾病、神经免疫性疾病、遗传代谢性神经疾病、神经康复、焦虑抑郁、头痛、睡眠障碍、神经护理、神经介入、神经影像、神经电生理、转化医学、精准医学和其他相关神经系统疾病等领域。参会人员共7 000 余人。