2022年 · 第55卷第01期

对于中华神经科杂志而言，国家层面鼓励中国作者把论文发表在国内期刊是个机遇，但也面临科学引文索引期刊争夺稿源、读者阅读习惯的改变以及国内同类医学期刊的竞争等挑战。随着中华神经科杂志第七届编辑委员会的产生，未来4年中华神经科杂志将再接再厉，主要采取以下措施力争再创辉煌：通过加强组稿和缩短出版时滞吸引更多高质量论著、提高述评和综述类文章水平、进一步丰富报道内容及相关栏目、发表更多高水平的指南和共识、更加开放和包容、完善数字化建设、增强学术服务能力、兼顾立足国内和面向国际。

随着分子遗传学技术的进步尤其是高通量测序技术的广泛应用，遗传性肌肉疾病致病基因的检测得到了普及，但在变异位点致病性的判定以及疾病分子机制和干预药物的研究方面仍面临着许多问题和挑战。国内肌病领域利用斑马鱼等模式生物开展的研究尚有限，而斑马鱼肌肉发育相关的基因保守性高，遗传操作方法丰富，运动行为表型的评价也相对容易，可作为遗传性肌肉疾病研究的有力工具。本文就斑马鱼作为遗传性肌病模式生物的优势、具体应用及局限性进行讨论，以期能够推动相关研究，并使遗传性肌肉疾病患者获益。

发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是发作性运动障碍中最常见的类型，以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见，PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治，我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南，并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。

目的 总结法布里病患者神经痛特征，探讨性别及α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变类型对疼痛的影响。 方法 收集2001年1月至2020年4月北京大学第一医院神经内科确诊的法布里病患者，对其神经痛情况进行问卷调查和简明疼痛量表评估，总结患者疼痛特征，比较不同性别组患者之间以及GLA基因截短突变和非截短突变组患者之间的疼痛差异。 结果 共纳入93例法布里病患者，神经痛发生率为91.4%（85/93），疼痛平均起始年龄为9岁，平均缓解年龄为20岁，缓解率22.8%（18/79），肢端疼痛［96.5%（82/85）］是最常见的形式。男性患者疼痛缓解率［17.5%（11/63）］低于女性（7/16，χ²=5.01，P=0.025）。简明疼痛量表评估结果显示男性24 h内疼痛最剧烈程度高于女性［男性（4.16±3.20）分，女性（2.07±2.02）分，t=3.03，P=0.004］，且疼痛对男性日常生活［男性4（7）分，女性0（4）分，Z=-2.33，P=0.020）、行走能力［男性5（8）分，女性0（2）分，Z=-2.87，P=0.004］、日常工作［男性5（8）分，女性0（2）分，Z=-3.10，P=0.002］、与他人关系［男性2（6）分，女性0（3）分，Z=-2.67，P=0.008］及生活兴趣［男性4（8）分，女性0（3）分，Z=-2.81，P=0.005］的影响也高于女性。GLA基因截短突变组仅在目前疼痛程度［1（2）分］上高于非截短突变组［0（0）分，Z=-2.89，P=0.003］。 结论 中国法布里病患者神经痛发生率高、起病早，男性患者疼痛较女性更为剧烈，且对生活影响更大，而GLA基因突变类型对疼痛影响较小。

目的 探讨脊髓小脑共济失调2型（SCA2）致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。 方法 针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1 383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员，采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测，对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。 结果 共检出163个家系（包含先证者和家系成员共203人）携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列，其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中，父系遗传16个，异常等位基因的代间扩展增加0~28次，母系遗传4个，异常等位基因的代间扩展增加0~4次。 结论 对于临床拟诊SCA2家系患者，需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测，以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体，对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。

目的 探讨脑小血管病（CSVD）伴皮质下缺血性抑郁（SID）患者脑灰质体积及分数低频振幅（fALFF）的变化及其与脑源性神经营养因子（BDNF）基因多态性的关系。 方法 选择2017年7月至2020年11月就诊于安徽医科大学第一附属医院神经内科门诊或住院的CSVD患者87例，分别对其进行认知功能和情绪评估、磁共振扫描及BDNF基因检测；根据老年抑郁量表（GDS）评分将CSVD患者分为CSVD伴SID组（CSVD-SD，GDS评分>10分）和CSVD非抑郁组（CSVD-ND，GDS评分≤10分）；利用脑结构和功能磁共振扫描数据进行脑灰质体积及fALFF计算，分析SID脑结构和功能的变化及其与BDNF基因多态性的关联，以及诊断-基因交互作用对脑结构和功能的影响。 结果 CSVD-SID组患者灰质体积在后默认网络（pDMN）脑区（如后扣带回、楔前叶）及左侧颞中回脑区显著增加。脑灰质体积的遗传主效应及诊断主效应均不显著，但CSVD-SID诊断与BDNF基因型在楔叶（F=25.50，P<0.001）、楔前叶（F=13.61，P<0.001）及小脑（F=17.23，P<0.001）存在交互作用。在脑功能方面，与CSVD-ND组相比，CSVD-SID患者在额上回脑区fALFF值显著增加（0.363±0.648与-0.427±0.514，簇大小=48体素，t=5.63，P<0.001）。fALFF的遗传及诊断主效应均不显著，且CSVD-SID诊断与BDNF基因无明显交互作用。 结论 CSVD-SID患者存在多个脑区灰质体积及fALFF增加，以pDMN和额叶脑区为著，且仅在脑灰质体积方面，CSVD-SID诊断与BDNF基因型之间存在交互作用。

目的 探讨恢复灌注-球囊扩张-机械取栓-支架成形（RETS）技术在急性颈动脉串联病变血管内治疗的可行性及临床疗效。 方法 回顾性分析2018年1月至2020年12月于临沂市人民医院神经内科行急诊血管内治疗的颈动脉串联病变患者的临床资料，以改良Rankin量表（mRS）评分作为标准评价患者90 d随访时预后情况，并对不同开通方式患者的临床资料进行分析，包括术后血管成功再通（改良脑梗死溶栓血流分级≥2b级）率、围手术期并发症、90 d良好预后（mRS评分≤2分）率等。 结果 共纳入88例颈动脉串联病变患者，其中采用RETS技术治疗者48例，采用顺向开通40例。与顺向开通组［（98.88±26.09）min］相比，采用RETS技术组穿刺至再通时间更短［（72.06±17.29）min，t=-5.56，P<0.001］，远端一次取栓再通率更高［35/48（73.0%）比21/40（52.5%），χ²=3.93，P=0.047］，差异有统计学意义；两组在患者临床预后及手术并发症方面差异无统计学意义（均P>0.05）。 结论 RETS技术能缩短手术时间，提高远端一次取栓再通率，用以治疗颈动脉串联病变安全可行。

目的 采用功能磁共振功能连接密度（FCD）探索耐药与否的内侧颞叶癫痫患者脑功能活动的差异，并分析其与病程的相关性。 方法 采用回顾性研究方法，收集从2009年7月至2019年2月在东部战区总医院（南京大学医学院附属金陵医院）就诊的单侧海马硬化的内侧颞叶癫痫患者共146例，根据2010年国际抗癫痫联盟对耐药性癫痫的定义将其分为药物控制组（73例）和耐药组（73例）。对所有受试者均进行3.0 T静息态功能磁共振扫描，比较两组患者FCD的差异，并计算两组患者FCD差异脑区FCD值和病程的相关性。 结果 药物控制组和耐药组内侧颞叶癫痫患者的FCD显示出广泛差异。相比于药物控制组，耐药组在致痫灶侧岛叶、豆状核、丘脑、海马、中央前回FCD值明显降低。耐药组致痫灶侧楔前叶FCD值与病程呈负相关（r=-0.30，P=0.010）。 结论 耐药性内侧颞叶癫痫患者较药物控制组FCD值广泛降低，此外大脑可能存在进行性损伤，影像学差异有利于探究内侧颞叶癫痫患者耐药相关的病理生理机制，寻找可靠的耐药相关的神经影像标志物。

目的 研究阿尔茨海默病（AD）患者脑脊液可溶性血小板衍生生长因子受体β（sPDGFRβ）浓度与认知损害程度及脑脊液生物标志物的相关性。 方法 选取2018年9月至2020年8月安徽医科大学附属省立医院神经内科收治的AD患者（AD组）50例，及同期住院的认知功能正常的对照组33例，对其完善神经心理学测评，依据临床痴呆量表（CDR）评分将AD患者分为轻度AD组和中重度AD组，比较3组的临床资料、认知功能。采用酶联免疫吸附法测定各组患者的脑脊液sPDGFRβ、脑脊液β-淀粉样蛋白（Aβ）1-42、脑脊液Aβ1-40、总tau蛋白（T-tau）及磷酸化tau蛋白（P-tau）含量，比较3组间差异。将AD组根据载脂蛋白E（ApoE）基因是否携带ε4基因分为ApoE4+组和ApoE4-组，比较组间脑脊液sPDGFRβ差异。并将轻度AD组和中重度AD组、对照组脑脊液sPDGFRβ与认知损害程度和脑脊液Aβ1-42、T-tau及P-tau含量进行相关分析。 结果 中重度AD组脑脊液sPDGFRβ浓度［（235.358±86.187）pg/ml］和轻度AD组脑脊液sPDGFRβ浓度［（219.301±69.711）pg/ml］高于对照组［（184.878±52.944）pg/ml］，差异有统计学意义（F=3.90，P=0.024）。而在AD患者中，ApoE4+组脑脊液sPDGFRβ［（219.493±76.745）pg/ml］和ApoE4-组［（222.802±81.665）pg/ml］间差异无统计学意义（t=-0.13，P=0.900）。相关分析结果显示，轻度AD组脑脊液sPDGFRβ与脑脊液P-tau水平呈正相关（r=0.43，P=0.019），与Aβ1-42、T-tau水平、简易精神状态检查量表评分及蒙特利尔认知评估量表评分无相关性，而在中重度AD组和对照组中则均无相关性。 结论 脑脊液sPDGFRβ在AD患者中升高，并在早期与P-tau有关；周细胞损伤可能参与了AD患者脑内tau蛋白的磷酸化。

目的 探索四维血流磁共振成像（4D flow MRI）技术在颅内动脉狭窄血流评估中应用的可行性及临床价值。 方法 前瞻性纳入2017年3月至2018年6月于北京清华长庚医院卒中中心连续收治的症状性单侧大脑中动脉狭窄卒中患者，利用时间飞跃法磁共振血管成像及4D flow MRI技术对其梗死区责任血管的狭窄程度及狭窄近端血流进行定量分析，探索狭窄程度与前向血流的定量关系；对软脑膜侧支进行评分（总分0~3分），联合磁共振灌注成像比较不同侧支状态下狭窄近端残余前向血流与远端脑组织灌注的关系。 结果 共纳入符合条件的症状性大脑中动脉狭窄患者33例，平均年龄56岁，男性21例（63.6%）。不同狭窄程度（<30%、30%~49%、50%~69%和≥70%）下大脑中动脉血流率分别为（3.56±1.08）、（2.96±0.94）、（3.72±0.60）、（2.50±1.03）ml/s，各组间大脑中动脉病变近端血流率存在显著差异，狭窄程度≥70%时血流率下降最显著（F=4.34，P=0.008）；狭窄近端前向血流与灌注的关系提示大脑中动脉狭窄近端残余前向血流与远端脑组织灌注的关系在不同侧支状态存在差异。当远端侧支较差时（侧支评分0~2分），狭窄近端残余血流绝对值及相对值与远端脑组织灌注参数相对达峰时间存在显著负相关（r=-0.76、-0.61，均P<0.05）。 结论 4D flow MRI技术可用于颅内动脉狭窄患者的血流定量评估，狭窄近端残余前向血流与远端灌注的关系受侧支状态的影响。

先天性糖基化障碍（CDG）是一组累及多器官系统的遗传代谢性疾病，相对罕见。我院收治1例SLC35A2基因相关CDG患者，临床表现为成串痉挛发作、发育迟缓、多发畸形等。家系3人全外显子基因组测序发现SLC35A2基因新生杂合错义变异：c.844G>A（p.Gly282Arg），根据美国医学遗传学与基因组学学会指南预测为可能致病性突变。此位点国内尚未见报道。

癫痫发作后状态（PIS）是指癫痫发作停止到恢复至发病前水平的异常状态，包括认知、运动、感觉、自主神经和精神行为等异常，症状多样，严重程度不一，持续数秒至数天不等，对患者的健康和生活质量产生很大影响。然而，目前国内外相关的研究较少，临床医生对此缺乏正确认识，容易误诊误治。本文将从PIS的定义、病理生理机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、临床意义以及干预策略等进行综述，以提高临床医生的认识，并为今后临床研究提供参考。

A型肉毒毒素安全性高、不良反应小，已被用于多种神经系统疾病的治疗，也成为帕金森病的有效治疗手段。本文从作用机制、注射部位、注射剂量、治疗效果等方面回顾了A型肉毒毒素治疗帕金森病难治性震颤、局部肌张力障碍、姿势步态异常、流涎、胃肠功能失调、膀胱功能障碍、抑郁等症状的最新研究，以期为A型肉毒毒素治疗帕金森病的具体临床应用提供依据。

慢性失眠是临床上较常见的睡眠障碍，是频繁而持续的睡眠起始、维持、终止困难，这导致患者白天觉醒期间存在轻重不一的功能损害症状。虽然其发病机制目前尚不完全明确，但是有人已经提出了神经生物学和心理模型，并且越来越多人开始重视研究免疫因素和遗传因素。免疫系统主要包括免疫器官、免疫细胞以及免疫分子三大部分，帮助生物体维持自身机体内环境稳态，维持正常的生命活动。睡眠和免疫系统本就有着错综复杂的联系，慢性失眠会影响机体免疫系统功能，而免疫紊乱也可能反过来导致慢性失眠。文中论述了慢性失眠患者免疫系统变化情况以及免疫系统变化对慢性失眠患者的影响，就慢性失眠与免疫功能的相关性研究进展进行综述。

中华神经科杂志第七届编辑委员会第一次会议于2021年9月23日在广东省珠海市召开。会上宣布了第七届编辑委员会名单及顾问名单，总结了过去4年来的杂志工作情况，并就未来的编委会工作展开了规划和讨论。中华医学会期刊管理部包雅琳编审、中华医学会杂志社刘冰副社长、中华神经科杂志第七届编辑委员会总编辑蒲传强教授和名誉总编辑崔丽英教授出席了此次会议。共有近100位编委通过线下和线上方式参加了本次会议。中华神经科杂志编辑部全体工作人员也出席了此次会议。本次会议圆满结束。

国际头痛学会相继提出“偏头痛癫痫”和“发作性癫痫性头痛”等概念和诊断标准，并在临床上广泛应用。笔者认为上述诊断标准均有值得商榷之处。头痛可以作为癫痫发作的症状，也常见于癫痫发作后，偏头痛和癫痫可以共病。从癫痫专业角度来看，偏头痛癫痫也许是一种局灶性癫痫。医学观点百家争鸣，癫痫和头痛亚专业组应加强对话，科学地制订癫痫和偏头痛相关诊断标准。