2022年 · 第55卷第02期

脑小血管病（CSVD）的诊断高度依赖神经影像，其影像改变包括腔隙、腔隙性梗死、白质高信号、血管周围间隙、脑微出血等。在既往研究中这些影像改变的定义差异较大，尤其易混淆腔隙、白质高信号、血管周围间隙，给预后评估和临床研究带来困难。文中将总结CSVD的临床、影像、病理特征，梳理CSVD影像改变诊断标准逐渐规范化的过程和成效，提出在CSVD影像诊断中应规避的错误，旨在提高临床诊疗和研究工作的准确性和一致性。

目的 探讨中枢神经系统血管内大B细胞淋巴瘤（IVLBCL）的临床病理特点及影像鉴别诊断。 方法 报道山东大学齐鲁医院神经内科2017年诊断的1例表现为多发脑内微出血的中枢神经系统IVLBCL患者，对其临床和影像学资料、组织学及免疫组织化学标记结果进行回顾性分析，并进行相关文献的复习。 结果 患者为31岁女性，主要表现为头痛、癫痫发作。头颅磁共振成像示双侧大脑半球及右侧小脑半球脑白质区多发斑片状病灶，T1WI及弥散加权成像呈低信号，T2WI及液体衰减反转恢复序列呈高信号，增强扫描示病灶呈小片状强化。磁敏感加权成像示双侧大脑半球皮质及皮质下多发片状低信号，以皮质下为著。头颅磁共振血管造影未见异常，磁共振静脉造影示左侧横窦发育不全；磁共振波谱示N-乙酰基天冬氨酸峰降低，胆碱峰升高，有倒置的脂质双峰。经激素治疗后，颅内病灶的范围明显缩小。但激素停用1周后再次复发，且颅内病变范围较前增多、增大。病理学检查示脑组织内散在多发的微小出血灶及水肿。脑内及脑膜表面的小血管内可见大量异型的单个核细胞聚集。免疫组织化学检查示CD20、CD79α、B细胞淋巴瘤（BCL）-2、BCL-6、髓细胞增生原癌基因（C-myc）、多发性骨髓瘤原癌基因-1（MUM-1）表达阳性，Ki67增殖指数约70%。Epstein-Barr病毒编码的小mRNA、CD3、CD10、角蛋白、CD138等表达呈阴性，确诊IVLBCL。 结论 IVLBCL是临床罕见病，病情进展迅速，预后极差，早期诊断和治疗是关键。活体组织检查是诊断的“金标准”，随机皮肤活组织检查或许能帮助早期诊断IVLBCL。对影像学表现为多发脑内微出血的患者来说，鉴别诊断除中枢神经系统血管炎及脑淀粉样血管病等常见病因外，要考虑到IVLBCL的可能。

目的 探讨小脑幕硬脑膜动静脉瘘（TDAVF）所致脑出血的临床特点。 方法 报道1例2020年3月于山东大学齐鲁医院神经内科就诊的短期内先后发生双侧基底节区出血的TDAVF且合并高血压的患者，并对文献报道的TDAVF所致脑出血的病例特点进行总结分析。 结果 患者男性，33岁，经数字减影血管造影（DSA）检查发现幕孔区存在动静脉瘘，由右侧脑膜垂体干、双侧脑膜中动脉、大脑后动脉供血，经瘘口形成由脑膜静脉-上矢状窦或乙状窦两条途径引流。对患者行栓塞手术治疗，术后DSA见瘘口消失。随访1年，患者临床好转且未再出现脑出血。总结2021年3月30日前国内外报道的有临床和影像详细资料且表现为脑实质出血的TDAVF患者共41例，平均发病年龄为57.2岁，男女比例约3∶1。脑出血发生于幕上的患者17例（41%），幕下24例（59%）。幕上脑出血部位多集中在枕叶和丘脑。DSA检查显示该组患者中有36例（88%）动静脉瘘属于Borden Ⅲ型或Cognard Ⅳ型。29例（71%）患者通过单一治疗方式达到瘘口闭合，另外12例（29%）患者采取多次介入或多种外科干预治疗。37例（90%）患者经DSA证实达到解剖治愈效果，39例（95%）患者病情好转预后良好。 结论 TDAVF可导致基底节区出血，应引起临床医生关注。伴有高血压患者发生脑出血的病因未必是高血压，需要积极筛查其他可能的病因，早期确诊和干预治疗对预防复发和改善预后具有极其重要的意义。

目的 探讨老年脑小血管病（CSVD）患者磁共振成像（MRI）总体负担与大脑中动脉（MCA）搏动指数的相关性。 方法 选择2017年3月至2020年12月在河北省人民医院神经内科住院的60岁及以上的老年CSVD患者203例，收集其临床资料、经颅多普勒超声（TCD）参数和头颅MRI数据。依据MRI总体负担评分将患者分为低负担组（0~1分）和高负担组（2~4分），采用单因素分析及多因素Logistic回归分析老年CSVD患者MRI总体负担与MCA 搏动指数的相关性。建立受试者工作特征曲线以评估MCA搏动指数对老年人CSVD患者MRI高负担的预测价值。 结果 高血压（OR=2.569，95%CI 1.068~6.182，P=0.035）、收缩压（OR=1.033，95%CI 1.006~1.061，P=0.016）、肌酐（OR=1.044，95%CI 1.009~1.079，P=0.013）和MCA 搏动指数（OR=1.125，95%CI 1.087~1.166，P<0.001）与老年CSVD患者MRI总体负担增加独立相关。MCA 搏动指数与老年CSVD患者MRI总体负担呈强正相关（r=0.65，P<0.001），其预测高负担的最佳临界值为1.11，曲线下面积为0.908（95%CI 0.864~0.953，P<0.001），敏感度和特异度分别为0.852和0.880，阳性预测值为92.38%，阴性预测值为77.70%。 结论 TCD参数MCA 搏动指数与老年CSVD患者MRI总体负担呈正相关，对老年CSVD患者MRI总体负担的预测价值较高，具有一定的临床应用前景。

目的 探讨电子计算机体层扫描（CT）平扫在脑内肿瘤与非肿瘤性病变鉴别诊断中的附加价值。 方法 回顾性收集青岛大学附属医院2016年9月至2020年10月经活组织检查（活检）或手术病理诊断的脑内肿瘤（弥漫性胶质瘤及脑内非胶质来源肿瘤）患者共237例［男性140例，女性97例，年龄（49±16）岁，其中低级胶质瘤48例、高级胶质瘤134例、原发中枢神经系统淋巴瘤38例、髓母细胞瘤9例、生殖细胞瘤5例、中枢神经细胞瘤3例］以及经活检或临床证实的脑内非肿瘤性病变患者66例［男性46例，女性20例，年龄（42±13）岁，其中脓肿12例、梗死5例、脱髓鞘病变33例、自身免疫性脑炎11例、中枢神经系统血管炎5例］。所有患者均在治疗前行常规磁共振成像（MRI）扫描及CT平扫。由2名神经影像医生共同进行图像回顾，在仅提供MRI以及同时提供MRI及CT图像的情况下进行2次盲评，分别记录诊断结果及可靠性评分，比较两种评价的准确性。 结果 CT平扫呈现高密度对于提示肿瘤诊断有高特异度（95%），高于常规MRI扫描（86%），但其诊断敏感度（34%）低于MRI扫描（86%）。与MRI单一检查的准确率（86%）相比，联合采用MRI扫描和CT平扫能明显提高诊断准确率（94%）。非肿瘤性病变CT值比值明显低于肿瘤组［分别为0.69（0.61，0.78）和1.14（1.00，1.25），W=2 123，P<0.05］。非胶质来源肿瘤组CT值比值高于弥漫胶质瘤组且差异有统计学意义［分别为1.28（1.18，1.41）和1.13（0.97，1.21），W=1 858，P<0.05］。弥漫性胶质瘤Ⅲ、Ⅳ级两组间差异不明显［分别为1.11（0.99，1.20）和1.16（1.09，1.24），P>0.05（Nemenyi检验，无检验值）］，但明显高于弥漫性胶质瘤Ⅱ级［0.89（0.76，1.07）， P<0.05（Nemenyi检验，无检验值）］，同一级别星形细胞胶质瘤与少突胶质细胞瘤差异不明显。 结论 CT平扫病变区域内出现高密度影对诊断脑内肿瘤性病变具有高度特异性。对于低密度的病变，CT平扫结合常规MRI对于缩小鉴别诊断范围也有重要价值。

目的 总结中枢神经系统表面铁沉积症的临床及影像学特点，并进行病因分析，以便对该罕见病进行早期诊断和病因干预治疗。 方法 回顾性收集2013年5月至2019年11月在北京协和医院神经科住院的神经系统表面铁沉积症病例，总结其临床、影像学特征，分析其可能的病因，并进行电话随访。 结果 最终共收集7例神经系统表面铁沉积症患者，男性3例，女性4例，平均年龄53岁（41~58岁）。临床表现主要包括感音神经性耳聋（7例）、走路不稳（7例）及锥体束征（7例），其他包括头晕（6例）、大小便障碍（5例）、头痛（3 例）、复视（2例）、认知障碍（1例）等。头颅及脊髓磁共振检查发现7例患者均可见小脑、脑干、颈髓或颅颈交界周边T2低信号影，大多合并颈髓、胸髓甚至腰髓表面T2低信号影。其中头颅磁敏感加权成像及T2*较常规T2序列低信号更明显。7例患者均有小脑萎缩。可能的病因诊断为可疑外伤史（3例）；影像学发现椎管内积液（3例），提示硬膜缺损，其中1例椎管内积液患者合并骶管内占位；7例患者均伴有可能导致硬膜缺损的脊椎退变。预后随访结果显示2例失访，其余5例患者均有不同程度的症状加重。 结论 经典的中枢神经系统表面铁沉积症为罕见病，临床主要表现为慢性进展的听力下降、共济失调及双侧锥体束征三联征，需与神经系统变性病尤其脊髓小脑共济失调鉴别。磁共振影像学表现较为特异，T2*梯度回波序列、磁敏感加权成像诊断敏感度较高。各种病因导致的硬膜缺损为该病最常见的原因。

目的 探讨McLeod综合征的临床、实验室检查、影像学、遗传学特点及鉴别诊断要点。 方法 回顾性分析分别于2018年6月27日就诊于山东大学齐鲁医院（青岛）和2019年9月11日就诊于山东大学齐鲁医院的2例经基因检查确诊的McLeod综合征患者的临床特点，结合文献复习分析已报道的国人McLeod综合征的特点。 结果 2例患者为男性，分别为57、61岁，均为隐匿起病，病情呈缓慢进行性加重，逐渐出现全身的不自主舞蹈样动作，均累及头面部，出现吞咽困难和不自主咬舌；均伴有轻度认知障碍，1例有情绪躁动；2例患者的影像学检查均显示尾状核头部萎缩；1例患者进行了神经电生理检查，结果提示双上肢感觉神经轴索损伤为著的多发性周围神经病合并左尺神经重度受损；2例患者肌酸激酶均轻度升高，1例患者外周血涂片显示棘红细胞占13%，另1例未见棘红细胞增多。2例患者均进行了McLeod相关基因检测，其中例1基因检测结果示XK基因2号外显子存在缺失突变，该突变已被证实与McLeod综合征相关，例2基因检测结果示XK基因c.898delC p.L300*半合子突变，尚未见文献报道。 结论 McLeod综合征临床表现多样，鉴别诊断困难，对于累及头面部的舞蹈症、高肌酸激酶血症及神经肌肉疾病的中老年男性，可行基因检测排查McLeod综合征可能。

目的 报道常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化（PFBC）一家系临床及遗传学特点，提高临床医师对该病认识水平。 方法 分析2020年1月就诊于河南省人民医院的颅内多发钙化、最终经基因确诊为连接黏附分子2（JAM2）基因突变所致的常染色体隐性遗传PFBC的先证者及其家庭成员的临床、影像及遗传学资料，结合文献分析JAM2基因相关PFBC的临床及影像学特点。 结果 该家系先证者为32岁男性，首发症状为言语不利及发作性四肢抽搐，伴认知功能下降、肌张力增高；既往有癫痫病史。头颅CT显示双侧小脑、额颞顶叶、皮质下、基底节区及丘脑多发对称性片状、斑片状高密度钙化影。家系中其他成员无相关临床症状。先证者父母头颅CT未见钙化。先证者基因检测结果提示JAM2基因c.685C>T（p.R229*）纯合变异，先证者父母、子女均存在c.685C>T杂合变异，该变异为国外报道过的致病性突变，国内尚未见报道。 结论 常染色体隐性遗传性PFBC临床上少见，JAM2基因为2020年新发现的PFBC致病基因，对于颅内多发钙化的患者需警惕该基因突变。

目的 探讨人感染伪狂犬病毒（PRV）的流行病学、临床特征及预后。 方法 总结2020年5月就诊于郑州大学第一附属医院的1例人感染PRV脑炎合并急性视网膜坏死（ARN）患者的临床资料，并回顾国内外发表的人感染PRV病例，分析其流行病学、临床表现、影像学、脑脊液、二代测序、治疗、预后等。 结果 本例患者为38岁男性，屠宰生猪后出现高热、头痛、意识障碍、癫痫等症状。磁共振成像示岛叶、颞叶、扣带回、额叶、基底节区、海马异常信号，左侧著。后并发ARN，双目失明。通过眼房水二代测序发现PRV序列。回顾文献，最终本研究纳入20例（含本例）人PRV感染患者。95%（19/20）病前有流行病学接触史，中位潜伏期7 d，脑炎伴（或不伴）眼内炎是该病的特征。脑炎患者19例，以岛叶（17/19）、颞叶（17/19）等边缘系统受累为主，也常累及基底节区（9/19）。脑脊液或眼内液二代测序可检出PRV序列。抗病毒药物，联合激素或免疫球蛋白对部分患者有效。90%（18/20）患者遗留严重的日常生活功能障碍（改良Rankin量表评分≥3分）。 结论 人PRV感染的主要临床特征为重症全脑炎及眼内炎，预后较差。病猪接触史与神经影像学对诊断具有提示意义，脑脊液及眼内液二代测序检测到PRV是确诊的主要依据。

由下肢深静脉瘤合并卵圆孔未闭（PFO）导致反常性脑栓塞（PBE）的病例极为罕见，迄今文献中仅有5例病例报道，均为腘静脉瘤合并PFO所致，而股深静脉瘤合并PFO致PBE国内外尚未见报道。因此，本文报道1例15岁PFO的脑梗死患者，在进行PFO封堵术后仍再次发生脑梗死及肺栓塞，最终确诊为深静脉动脉瘤合并PFO。此外，总结了6例此类患者的临床特点，以提高临床医生对罕见的卒中危险因素——下肢深静脉动脉瘤的认识。

脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病，包括多种亚型，SCA11型是其罕见亚型，致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者，经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现，SCA11目前只有6个家系病例报道，本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道，为罕见变异。

可逆性胼胝体压部病变综合征（RESLES）是由各种病因所致、无特异性临床表现、磁共振成像以胼胝体压部可逆性病变为特点的一种少见的临床影像综合征。其病因复杂，以感染多见，因甲状腺疾病引起罕见。现报道1例伴抗甲状腺抗体显著增高的RESLES患者临床资料，以丰富该疾病病因，进一步提高临床对该病的认识。

总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童，有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现，浓眉、牙齿稀疏、背部多毛，伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常；基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）示染色体6q25.3区域存在约4.27 Mb杂合缺失，包含ARID1B基因在内的17个基因，其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因第1~20外显子全部缺失，父母为野生型。先证者临床症状较重，单倍剂量不足是先证者的遗传学病因。

1995年Moody等在人脑病理研究中发现侧脑室旁存在静脉胶原病（VC），它被描述为一种静脉壁非炎性胶原增厚样病理改变。由于缺乏特异性标志物及染色方法，关于VC的相关研究较少，病理改变特征和发生机制还不清楚。但已有的研究结果表明，VC与脑小血管病（CSVD）、阿尔茨海默病（AD）相关，提示VC可能对探讨和阐明发病机制具有重要意义。文中旨在对已发表的VC相关研究进行回顾，并对其可能的发病机制和与CSVD、AD的相关性进行综述。

步态是人类步行的行为特征。步态形成的机制复杂，涉及全身多个器官系统，故受影响因素也较多。遗传、疾病、意外伤害等诸多因素都可使步行周期中某一环节发生改变，导致步态改变，出现异常步态。对异常步态的准确评估有助于诊断疾病，判断疾病的严重程度，评估症状的改善程度，预测未来的功能状况，规划适当的治疗目标，以及监测干预措施的效果。文中就目前神经科疾病常用的步态评估方法做一综述，主要包括定性步态评估、量表评估和仪器化步态评估，旨在提高医务人员对常用步态评估方法的认识和应用能力。