2021年 · 第54卷第05期

卒中后认知障碍（post-stroke cognitive impairment， PSCI）严重影响患者神经功能恢复和生存质量，其发生机制、临床评估和干预已成为国内外卒中研究的热点。大量研究结果证实卒中后缺血未波及的认知相关脑区继发性损害是造成PSCI的机制之一。在啮齿类动物中发现这些远隔认知相关脑区β-淀粉样蛋白沉积和神经元丢失参与认知障碍的发生，减轻这些继发性损害可改善认知功能；非人灵长类动物实验研究发现卒中后远隔脑区有神经元丢失，却未发现β-淀粉样蛋白沉积；临床影像学研究也发现这些远隔脑区的继发性损害与认知功能的关联性，但与β-淀粉样蛋白沉积的关系并不明确。由于远隔脑区继发性损害发生时间相对较晚，且有更宽的治疗时间窗，对其行干预保护有望成为PSCI治疗的新靶点，具有重要的临床意义。

目的 建立脑血管功能积分与10年首发脑卒中风险对照表，为脑卒中高危人群筛查提供新的手段。 方法 2003年初以整群抽样的方法在上海市某社区建立了40岁及以上人群脑卒中危险因素研究队列，基线调查时以统一的问卷对常见的脑卒中危险因素进行调查，并进行脑血管功能指标检测。基线调查分别于2003年4—6月和2004年12月至2005年1月完成，以后逐年随访脑卒中的发病及全死因死亡，随访时间截至2014年12月31日。按基线脑血管功能积分值分组，统计首发脑卒中的10年累积发病率，建立积分-风险对照表，评估不同分值段10年首发脑卒中风险，分析脑血管功能积分在脑卒中发病中的作用强度。 结果 纳入研究的队列人群共计10 565人，随访（10.26±2.00）年，随访期间发生首发脑卒中350例。男女首发脑卒中10年累积发病率均随着脑血管功能积分值降低而呈显著上升趋势（趋势χ²=296.125，P<0.01）。10年首发脑卒中发病风险高于5%和高于10%对应的脑血管功能积分的界值男性分别为<70分和<40分，女性分别为<30分和<20分。脑血管功能积分按25分1段分组，从上而下各组首发脑卒中的发病率男性分别为1.9%、4.7%、10.8%、15.2%，女性分别为1.6%、4.4%、4.8%、11.4%；与积分值≥75分组比，积分值后3段的相对危险度（95%CI）男性分别为2.61（1.67~4.07）、6.46（4.22~9.89）、9.74（6.53~14.52），女性分别为2.82（1.93~4.12）、3.15（1.99~4.99）、8.12（5.65~11.68）。多因素分析结果显示，被筛选进入回归方程的因素分别为脑血管功能积分、年龄、高血压史、脑卒中家族史和吸烟史，其中脑血管功能积分的作用最强。 结论 首发脑卒中的发病风险随着脑血管功能积分值降低而呈显著的上升趋势。脑血管功能积分能够预测10年首发脑卒中的发病风险。

目的 探究环氧二十碳三烯酸（EETs）与急性缺血性小卒中（MIS）后早期神经功能恶化（END）发生的相关性及其是否受EPHX2基因的调控。 方法 本研究为前瞻性观察性研究。连续纳入2013年3月至2015年6月德阳市人民医院、温州医科大学第二附属医院和温州医科大学第三附属医院收治的首次发病且发病在24 h内的急性MIS患者。入院时对所有患者的血浆EETs水平进行检测，并检测其EPHX2基因rs751141单核苷酸多态性。主要终点为患者在入院10 d内出现END（END定义为美国国立卫生研究院卒中量表评分与入院时基线水平相比增加2分及以上者）。 结果 共纳入322例患者，其中85例（26.4%）发生了END。与未发生END患者［（68.4±8.1） nmol/L］相比，发生END患者入院时EETs水平［（60.3±7.3） nmol/L］显著降低（t=8.464，P<0.001），EPHX2基因rs751141 GG频率分布明显增高［发生END者66/85（77.6%），未发生END者123/237（51.9%），χ²=17.130，P<0.001］。EPHX2基因 rs751141 GG携带者EETs水平较低［GG型：（59.6±7.8） nmol/L；AG型：（67.9±8.2） nmol/L；AA型：（68.8±3.2） nmol/L，F=9.285， P<0.001］。多因素分析结果表明血浆低水平的EETs（≤64.3 nmol/L）为END发生的独立预测因素之一（31.5~51.3 nmol/L组：OR=2.96，95%CI 1.18~8.77， P=0.02；51.4~64.3 nmol/L组：OR=2.46，95%CI 1.06~6.89， P=0.03）。END的发生与患者3个月时预后不良密切相关（OR=1.82，95%CI 1.46~2.35，P=0.02）。 结论 END在急性MIS后常见，且与预后不良相关。急性MIS后END与EETs水平降低和EPHX2基因rs751141 GG频率分布明显增高有关。

目的 验证卒中急诊评估及分类转运（FAST-ED）评分在中国人群中对大血管闭塞型（LVO）卒中的预测作用。 方法 收集2014年3月至2019年3月发病24 h以内于东部战区总医院急诊科就诊且确诊为急性缺血性脑卒中的患者。通过患者急诊头颅CT血管造影或数字减影血管造影检查结果将患者分为LVO组及非LVO组。使用急诊美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分推算FAST-ED评分，并与快速动脉闭塞评估（RACE）、三项卒中量表（3I-SS）、辛辛那提卒中分诊评估工具（C-STAT）、院前急性卒中量表（PASS）评分进行对比，判断FAST-ED评分对LVO的预测功能。进一步将患者分为前循环或后循环病变组，分析FAST-ED评分对前循环病变与后循环病变的分辨功能。 结果 共纳入381例符合要求的患者，其中284例确诊为LVO，97例确诊为非LVO。受试者工作特征（ROC）曲线提示截断值取4可使FAST-ED评分达到最佳预测效果（敏感度0.76，特异度0.69，ROC曲线下面积0.78）。FAST-ED评分的ROC曲线下面积（0.78）与NIHSS 评分（0.79）、RACE评分（0.77）、3I-SS评分（0.78）、C-STAT评分（0.75）相比差异无统计学意义，与PASS评分（0.74）相比差异有统计学意义（95%CI 0.69~0.78， P=0.04）。FAST-ED评分在预测前循环及后循环病变患者时差异无统计学意义。 结论 FAST-ED评分可较为准确地预测LVO，且对于前、后循环病变的患者预测效果类似，可满足院前LVO筛查的需要。

目的 分析肺动静脉瘘（PAVF）相关性脑梗死的临床特征和治疗方案，梳理PAVF相关性脑梗死的诊疗流程。 方法 对2015年1月至2019年1月就诊于福建医科大学附属第一医院的6例PAVF相关性脑梗死患者的临床表现、颅脑磁共振成像、脑血管影像、反常性栓塞风险（RoPE）评分、增强经颅多普勒超声（cTCD）、增强经食道超声心动图（cTEE）、胸部CT和肺血管成像特点进行分析和总结，对PAVF患者行介入栓塞或药物保守治疗，随访1.5~5.5年。 结果 入组6例患者均为中青年患者，男女比例1∶2，RoPE评分6~7分。1例为首发脑卒中，5例为复发性脑卒中。前后循环均可累及。2例为肯定的遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）合并PAVF，2例为可疑的HHT合并PAVF，2例为散发型PAVF。6例患者cTCD均呈Ⅳ级的大量右向左分流，cTEE表现为延迟的左心房大量气泡影，其中1例合并卵圆孔未闭（PFO）。6例患者均经肺部CT增强确诊，3例PAVF病灶位于左下肺，其余3例病灶分别位于左上肺、右下肺、右中肺，均为单纯型PAVF。对5例患者行经导管介入栓塞治疗，术后行cTCD复查右向左分流，结果4例阴性，1例合并PFO者术后仍有少量潜在分流。另外1例患者选择抗血小板药物保守治疗。对全部患者随访1.5~5.5年，均未再复发脑卒中。 结论 PAVF相关性脑梗死患者再发脑梗死的风险很高，颅脑影像学无特异性表现。对于RoPE评分≥6分的隐源性脑卒中患者，应行cTCD筛查右向左分流，对阳性者进一步行cTEE筛查心内/心外分流，提示心外分流并疑诊PAVF者，需行肺部增强CT确诊。对确诊为PAVF者可选经导管栓塞或手术切除，并用cTCD评估治疗效果。

目的 探讨脑桥梗死后脊髓华勒变性致痉挛性截瘫患者的临床表现及影像学特征，分析其发生过程和机制。 方法 报道2例脑桥梗死后脊髓华勒变性致痉挛性截瘫患者的临床表现及影像学特征，结合解剖及文献复习系统分析脑桥梗死后脊髓侧索华勒变性的产生机制、影像学表现及其临床特点。 结果 例1为65岁女性，例2为58岁男性，分别于2018年12月7日和2019年6月23日就诊于山东大学齐鲁医院。2例患者均表现为脑桥梗死数月后缓慢起病并进展的双侧肢体肌力减弱、肌张力增高、腱反射活跃，病理征阳性，符合上运动神经元损害所致的痉挛性截瘫，例1是在脑桥梗死后8个月出现，例2在脑桥梗死后6个月出现。磁共振成像均可见脑桥病灶以下连续的双侧锥体束等T1、长T2信号，例1表现为延髓、颈髓、胸髓侧索病变，例2表现为延髓、颈髓侧索病变。对2例患者均行肌电图检查、实验室检查排除运动神经元病及代谢性疾病，1例行脑脊液检查排除炎性脱髓鞘疾病。根据其症状、体征及磁共振成像所示与原发病灶相连且与锥体束走行一致的连续条状异常信号，最终诊断为脑桥梗死后脊髓华勒变性。随访发现2例患者临床症状均进行性加重。 结论 脑桥梗死后脊髓华勒变性致肢体痉挛性瘫痪是疾病的发生发展过程，与疾病预后相关，充分认识其临床表现及影像特点可以避免临床误诊误治。

目的 分析亚历山大病Ⅱ型的临床特征、神经影像学表现及基因检测结果。 方法 收集山东大学齐鲁医院（青岛）及山东大学齐鲁医院神经内科2018年8月至2020年6月收治的3例亚历山大病Ⅱ型患者的临床资料，对其临床及影像学资料进行回顾性分析。 结果 3例患者均为中老年男性，隐匿起病，首发症状均为单下肢或双下肢无力，逐渐出现头晕、言语不清、吞咽困难、排尿困难、便秘、排汗异常及体位性低血压等症状，且症状呈进行性加重。3例患者在早期曾被误诊（分别被误诊为关节腔积液病、脑血管病、酒精中毒），颅脑磁共振成像（MRI）显示幕上白质病变轻，仅表现为侧脑室周围非特异性脑白质异常信号，延髓及上颈髓萎缩明显，呈“蝌蚪征”，有较高的提示价值。基因检测结果均为胶质纤维酸性蛋白基因单一杂合突变，且均为已报道的致病突变，分别为外显子6的c.1091C>T （p.A364V）杂合突变、外显子4的c.722C>T （p.R258C） 杂合突变和外显子1的c.197G>A （p.R66Q）杂合突变。 结论 亚历山大病Ⅱ型为常染色体显性遗传病，大部分为杂合点突变，少数为缺失突变。对于同时或逐渐出现头晕、球麻痹、自主神经功能障碍等脑干受累表现的患者，颅脑MRI显示幕上脑白质改变、延髓及上颈髓萎缩明显时，应考虑亚历山大病Ⅱ型可能。

目的 在病因未明的脑炎病例中筛查抗二肽基肽酶样蛋白6（DPPX）抗体，分析中国抗DPPX抗体相关脑炎患者的临床特征。 方法 对2016—2019年北京协和医院《脑炎与副肿瘤综合征登记项目》登记入组的患者进行自身免疫性脑炎常规抗体谱、副肿瘤抗体谱筛查检测。对结果阴性者继续采用基于组织底物的实验（TBA）方法与基于细胞底物的实验（CBA）方法，针对DPPX抗体进行检测。收集阳性病例并总结报道其临床表现。 结果 2016—2019年共筛查近15 000例患者的样本，仅确诊2例抗DPPX抗体阳性患者。经TBA与CBA检测均为血清和脑脊液同时阳性，TBA荧光形式符合抗神经元表面蛋白抗体。2例均为女性，年龄分别为46岁和75岁。1例患者出现腹泻、消瘦、认知功能障碍和躁动、肌阵挛、震颤、癫痫发作等症状，另1例患者临床表现为认知障碍、躁动、记忆力减退、定向力障碍和睡眠障碍，既往曾诊断为系统性红斑狼疮和干燥综合征。 结论 TBA与CBA相结合可以用于筛查鉴定抗DPPX抗体等自身免疫性脑炎相关的罕见抗体。抗DPPX抗体相关脑炎具有脑病伴腹泻、消瘦的临床表现，并可以与系统性红斑狼疮合并存在。

报道1例急性感觉共济失调神经病患者的临床、电生理、神经病理特点及其预后。患者为32岁女性，临床表现为感觉异常、感觉性共济失调伴假性手足徐动及腱反射减低，脑脊液呈蛋白-细胞分离，肌电图及腓肠神经活组织检查符合急性重度活动性感觉轴索性周围神经病特点，经静脉注射丙种球蛋白联合大剂量激素冲击治疗，患者四肢烧灼刺痛感逐渐缓解。随访1年余，患者持物不稳症状缓慢改善，多次随访肌电图检查提示双下肢H反射波幅随临床症状改善而缓慢恢复。

抗接触蛋白相关蛋白1（Caspr1）抗体阳性慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）为一种罕见的自身免疫性抗体介导的周围神经病。文中报道1例62岁男性患者，临床表现为亚急性起病，肢体远端运动感觉异常，脑脊液蛋白水平升高，对血浆置换治疗有较好反应。下肢肌电图提示以运动受累为主，运动传导速度减慢、复合肌肉动作电位（CMAP）及感觉神经动作电位波幅减低，F波未引出；无症状的上肢肌电图提示正中神经CMAP波幅下降，传导速度正常。全球抗Caspr1阳性CIDP报道并不多见，文中结合相关文献复习，以提高临床医师对该疾病的认识和诊治能力。

总结1例表现为步态异常的成年型Chediak-Higashi综合征患者的临床资料，并对其溶酶体调节转运蛋白（LYST）基因进行变异分析。应用全外显子测序及Sanger测序验证，同时对其家系成员进行验证。测序结果显示先证者LYST基因存在c.421C>T（p.Arg141*）纯合变异，其父母该位点为杂合携带。查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道，根据美国医学遗传学及基因组学会遗传变异解读指南，c.421C>T变异被判定为致病性变异。

ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系，近年来各类型重叠症状表型不断被报道。文中报道1例携带ATP1A3基因突变的非典型快速起病的肌张力障碍-帕金森症（RDP）重叠肌无力患儿的临床表型及基因突变特点。患儿男性，7岁，临床表现为发热后快速起病的全身肌张力障碍、构音障碍及发作性肌无力，基因检测发现患儿携带ATP1A3基因c.1838C>T（p.T613M）错义突变，结合患儿临床表现、基因检测结果和文献资料，患儿诊断为非典型RDP重叠肌无力。基因检测有助于ATP1A3谱系障碍非典型表型或重叠表型的诊断。

脑淀粉样血管病是脑血管疾病的一种特殊类型，文中介绍了该病的发病机制、病理改变、影像学特征、生物学标志、临床表现、诊断标准和治疗中的注意事项，并重点关注了与临床有关的研究进展。

心源性卒中是由各种原因的心脏疾病导致的心脏附壁血栓脱落，且栓塞于脑动脉系统时出现的卒中，约占所有缺血性卒中的30%。目前为了寻找栓子可能来源于心脏的证据，需要大量的辅助检查。良好的血液生物学标志物对急诊医生快速判别缺血性卒中类型至关重要，然而目前这方面的研究还没有突破。脑利钠肽在心室肌和下丘脑均有分泌，可能是脑、心疾病之间相互影响的重要桥梁，但其在心源性卒中诊治方面的应用仍十分局限。文中对脑利钠肽水平与心源性卒中的研究现况进行综述，并提出了进一步的研究趋势和展望。

假性颞叶癫痫发作时脑电图波型定位于颞区，且临床发作症状也类似于颞叶发作，特别是内侧颞叶发作，但癫痫源区在颞叶以外。假性颞叶癫痫诊断困难，头皮脑电图很难发现，立体脑电图可以发现癫痫源区的部位。假性颞叶癫痫几乎均为抗癫痫药难治者，而仅做颞叶切除常无效。所以，患者做癫痫源区及症状起始区切除常能获得有效的结果。

肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种以上、下运动神经元进行性丢失为特征的罕见神经退行性疾病。失眠是ALS患者中广泛存在但未受到足够重视的非运动症状之一，除严重影响患者的生活质量外还可能反映了ALS的中枢神经系统病变。文中概述了现有ALS研究中报道的失眠问题，并对ALS患者存在的失眠相关的躯体因素及中枢神经系统改变进行归纳，以期为制订有效的干预措施及今后的研究方向提供思路。

特发性快速眼球运动睡眠行为障碍是帕金森病、路易体痴呆、多系统萎缩等α-突触核蛋白病的前驱阶段，因此及时识别转换为α-突触核蛋白病的早期预测指标是至关重要的。文中对特发性快速眼球运动睡眠行为障碍患者α-突触核蛋白相关的经典和新型早期预测指标的研究进展进行综述，有助于临床医生对早期疾病表型转换的认识。

“原发性年龄相关tau蛋白病”（PART）是见于高龄老人的神经系统退行性疾病，临床表现类似阿尔茨海默病，确诊有赖于病理证实脑内有神经原纤维缠结而缺乏或仅有少量淀粉样斑。文中对PART的历史沿革、临床表现、病理特点及诊断等进行综述，以期为临床诊治提供新思路。

总结了2019年度美国重症肌无力（MG）基金会科学会议的主要内容，得出以下结论：肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体阳性MG（MuSK-MG）仍是如今MG研究中的热门领域，MuSK-MG的临床研究、临床药物研究以及基础实验研究均是重点研究内容。胸腺切除术对乙酰胆碱受体抗体阳性MG（AChR-MG）安全有效，对其他类型MG的安全性和有效性有待进一步研究，伴或不伴胸腺瘤的AChR-MG患者均能从胸腺切除术中获益。对MG目前仍缺少特效药物，单克隆抗体药物是MG研究中的有效药物，随着不同作用机制的单克隆抗体药物的出现，MG将会有更好的治疗效果。MG基础实验研究越来越关注B细胞的起源和凋亡异常在MG致病机制中的作用。希望能为国内同仁提供参考。