2014年 · 第47卷第03期

临床工作中神经内、外科医师常常对某些中枢神经系统（central nervous system, CNS）占位病变缺乏清晰的判断思路，有时影像科医师也较难给出明确的诊断倾向，难免延误诊治。通过检索国内外文献，发现也缺乏对CNS占位病变相关的经验指导。10余年来借助本院神经外科立体定向手术对CNS复杂的占位病变的病理诊断工作，也随着本科5年来建立的神经系统疑难病多学科联合会诊中心形成的以临床神经病学、影像诊断、（神经）病理诊断3个学科为主体的“三维一体”会诊模式的开展，使得我们对CNS复杂占位病变有了更多的感性和理性认识，摸索出一些临床经验，下面就总结对部分常见CNS占位病变相关诊断思路的经验与体会。

目的研究结节性硬化的临床特点、神经影像学表现和病理学及免疫组织化学特点。方法对2008—2011年在清华大学玉泉医院癫痫中心接受致痫病灶外科手术切除治疗且临床病理诊断为结节性硬化的难治性癫痫患者临床病理学资料进行回顾性分析。结果9例患者，男性7例,女性2例, 癫痫平均发病年龄2.2岁，平均病程5.9年。CT表现为脑内多发点状钙化。MRI见脑内多发片状稍长T1、稍长T2信号影。镜下可见神经元排列结构紊乱，6层结构消失，可见气球样细胞伴或不伴形态异常神经元。免疫组织化学染色示形态异常神经元SMI32R强阳性、部分神经丝蛋白阳性；大部分气球样细胞巢蛋白、波形蛋白阳性，偶见CD34阳性。术后随访，Engel Ⅰ级7例，Engel Ⅱ级2例。结论结节性硬化的病理诊断需要结合临床及影像学资料。怀疑结节性硬化的标本中用巢蛋白、波形蛋白、SMI32R、胶质纤维酸性蛋白等免疫组织化学可以辅助诊断。结节性硬化导致的难治性癫痫患者手术治疗如能完全切除癫痫责任灶，则效果较好。

目的分析经病理证实的颅内占位病变（space occupying lesion，SOL）的病种分类、临床症状、影像学特点，以期对SOL的诊断及鉴别提供临床参考。方法回顾性分析就诊于海军总医院神经内科的195例经病理证实的SOL患者的病种分类、临床及影像学特点。结果195例患者病种分类：肿瘤性病变（NL）86例［神经上皮组织肿瘤（NET）49例，原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）22例，生殖细胞瘤6例，脑转移瘤3例，其他肿瘤6例］，非肿瘤性病变（NNL）109例，其中肿瘤样脱髓鞘病变（TDL）46例，颅内感染性疾病34例，线粒体脑肌病、原发性中枢神经系统血管炎(PACNS)各7例，脑梗死4例，脑静脉血栓3例，伴脑实质受累的硬脑膜肥厚2例，脑出血1例，其他NNL5例。头痛、头晕及肢体活动障碍为最常见的首发和高峰期症状。CT低密度灶可见于各病理类型，CT高或混杂密度多见于NL，TDL均表现为低密度；MRI增强扫描示PCNSL多为“球样”明显强化，且中线结构更易受累，TDL(亚急性期后)多为“开环样”强化。结论本组资料中，NNL以TDL居多，其次为颅内感染性疾病，少数为线粒体脑肌病、PACNS等其他疾病。NL以NET居多，其次为PCNSL，少数为生殖细胞瘤、脑转移瘤等其他肿瘤。头颅CT显示高密度或混杂密度（排除出血及钙化）多为NL，TDL的可能性极小。MRI增强扫描示PCNSL多呈“球样”明显强化，亚急性期后的TDL多为“开环样”强化。

目的探讨脑内大脑胶质瘤病的临床病理学特征。方法对2005年1月至2009年12月在首都医科大学宣武医院接受治疗，影像学上为脑内弥漫性病变，后经病理诊断为大脑胶质瘤病的37例患者的临床、影像以及病理学资料进行回顾性分析。结果37例大脑胶质瘤病患者中男性25例，女性12例，年龄9~70岁，平均（33.2±2.6）岁；临床症状表现为癫痫发作8例，头晕头痛或颅内压力增高或恶心呕吐12例、精神异常3例，局灶性神经损害如视物模糊等10例，未有明确临床表现者4例。大脑胶质瘤病的MRI通常表现为低T1WI、高T2WI信号，液体衰减反转恢复序列像高信号，本组6例有强化；单侧大脑半球病变16例，双侧21例，其中有9例侵犯胼胝体；幕上病变32例，幕上加幕下5例。结论大脑胶质瘤病多在影像学上表现为脑内弥漫病变，临床上易被误诊为多发性硬化、中枢神经系统血管炎、病毒性脑炎等。

假瘤样脱髓鞘病变（tumefactive demyelinating lesions，TDLs）是一种比较少见的中枢神经系统脱髓鞘病变。将病灶直径大于20 mm，伴有占位效应、组织水肿，增强扫描伴有或不伴有强化等特点的脱髓鞘病灶定义为TDLs［1］。临床上，TDLs多作为多发性硬化（multiple sclerosis，MS）的一个特殊变异型或作为临床孤立综合征（clinical isolated syndrome，CIS）存在［1］。

目的筛选结核性脑膜炎诊断性细胞因子。方法利用蛋白芯片检测脑脊液中120种细胞因子，筛选出2例结核性脑膜炎、2例病毒性脑膜炎和2例非感染性神经系统疾病患者脑脊液中差异性细胞因子，通过ELISA方法对30例结核性脑膜炎、16例病毒性脑膜炎和16例非感染性神经系统疾病患者脑脊液进行检测，以进一步验证其诊断价值。结果蛋白芯片检出83种细胞因子,选取了差异显著的6种因子：单核细胞趋化蛋白-2 (MCP-2)、巨噬细胞炎性蛋白-1β（MIP-1β）、巨噬细胞炎性蛋白-1α（MIP-1α）、干扰素γ、单核细胞趋化蛋白-3（MCP-3）和白细胞介素-8（IL-8）。ELISA检测结果：在结核性脑膜炎和病毒性脑膜炎患者脑脊液中6种细胞因子含量高于非感染性神经系统疾病患者，其中MCP-2［（18.5±6.3） pg/ml和(1.5±0.5） pg/ml］、干扰素γ［（253.3±82.5） pg/ml和(8.5±2.9） pg/ml］、IL-8［（37 135±27 193） pg/ml和(16 806±20 109) pg/ml］在结核性脑膜炎患者脑脊液中较病毒性脑膜炎患者脑脊液中含量升高(t值分别为2.12、2.51、2.03，P值分别为0.035、0.018和0.024) ，而两组中MIP-1β、MIP-1α、MCP-3差异无统计学意义。结论脑脊液中MCP-2、干扰素γ、IL-8的含量与结核性脑膜炎的诊断密切相关。

目的研究反复发作性腹痛性晕厥（recurrent abdominal pain syncope, rAPS）的临床特点。方法对2008年1月至2012年12月在南京医科大学第一附属医院就诊的17例rAPS患者的临床资料进行了回顾性分析，纳入研究的临床数据包括：发病年龄、临床症状及发作特点及频率，药物治疗情况等。结果17例rAPS患者中女性15例，男性2例，平均发病年龄（49.2±13.1）岁，核心症状是脐周痉挛性中重度腹痛，平均持续时间（3.6±1.3） min，及随之出现的晕厥，平均持续时间为（3.3±2.7） min,平均发作频率为（1.7±0.6）次/年。有6例患者在疾病后期会出现发作频率增加的现象，3例患者疾病后期转化为无腹痛性晕厥，11例患者接受了小剂量拉莫三嗪治疗，之后有9例均达到无发作状态。结论rAPS的临床表现具有一定的特质性，且对拉莫三嗪治疗具有良好的反应性，目前尚不能归类于一种已知的疾病单元，有待于进一步研究。

目的探讨产后可逆性后部脑病综合征（posterior reversible encephalopathy syndrome，PRES）的临床及影像学特点,为发病早期与颅内静脉窦血栓形成（cerebral venous and sinus thrombosis，CVST)的鉴别提供依据。方法回顾性分析4例产后PRES患者的临床特点、影像学资料及治疗经过。结果4例患者均出现不同程度的头痛、恶心、呕吐、癫痫发作以及血压升高，3例患者出现视力下降，其中1例出现双侧视网膜脱落。病变主要位于双侧顶枕叶为主的大脑后部白质区域，在MRI上呈长T1、长T2信号。2例患者使用抗凝治疗,仅2例患者严格控制血压。4例患者临床表现及影像学表现均明显好转，仅1例患者遗留视力下降。结论PRES患者可以出现与CVST相似的临床及影像学特点，特别是PRES患者出现颅内静脉窦显影不良时，应根据其相对特征性的临床及影像学表现早期排除颅内静脉窦血栓形成。

脑梗死是卒中的主要类型，占卒中的70%以上［1］。脑梗死、冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）是致使人类死亡的两大重要疾病，其中遗传因素在上述两种疾病的发病中发挥着重要作用。近年来，国内外研究发现对氧磷酶2基因与脑梗死、冠心病的发生存在相关性，但研究结果并不一致。我们通过对维吾尔族（简称维族）、汉族脑梗死、冠心病患者对氧磷酶2基因311位点的多态性进行分析，从而探讨两者之间的关系。

阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是老年痴呆最常见的一种类型。随着人口老龄化的加速，AD的患病率呈现上升趋势，给社会及家庭带来沉重的负担。近年来，有关AD的治疗研究略有成效，研发出了一些相对有效的治疗药物，可暂时缓解AD的快速进展。但晚期疗效较差，因此AD的早期诊断及治疗十分关键，寻找能帮助临床诊断的生化指标具有很大的意义［1-2］。

自1906年Russell报道癫痫患者发作中存在脉搏消失的情况后，人们逐渐认识到癫痫发作也会影响自主神经系统［1］。Jackson等于1889年报道颞叶内侧癫痫发作时伴有心率变化；1939年Erickson发现颞叶癫痫发作时可有心动过速、心律紊乱及T波变异［2］。20世纪90年代后，对癫痫不明原因的突然死亡（SUDEP）的研究发现心功能障碍可能是其主要诱发因素［3］，因此癫痫发作时心功能的异常引起了人们的重视［4-9］。而国内对此尚未给予应有的重视，我们就相关问题作一综述，希望能引起临床医师的关注。

按照国际标准，我国已进入老龄化社会，到2020年我国60岁以上老年人口将达2.4亿，痴呆的患病率有逐渐增加的趋势，老年痴呆的预防和治疗已显得越来越重要。目前全球的老年痴呆患者人数超过3 600万，预计每20年患者人数将增加1倍，到2030年将超过6 600万，2050年将超过1.15亿［1］。阿尔茨海默病（AD）是一种以进行性认知障碍和记忆力损害为主的中枢神经系统退行性疾病,是导致痴呆的最常见类型,主要病理特征为大脑萎缩、含有β-淀粉样蛋白（Aβ）的神经炎性老年斑和神经元胞质中银染的神经原纤维缠结［2］。Aβ的沉积能够造成细胞骨架蛋白减少、影响细胞膜稳定性、诱导氧化应激等，通过多种途径诱导细胞凋亡［3-4］，目前被公认为AD发病的中心环节。而β-分泌酶1介导淀粉样前体蛋白（APP）的第1次剪切，为Aβ形成的限速酶［1］，随着AD患病率的增加，β-分泌酶1表达的调控机制已成为AD研究的热点。

TDP-43（transactive DNA binding protein 43）是一个多功能的DNA和RNA结合蛋白，在RNA转录、选择性剪接及mRNA稳定性调节等过程中发挥作用［1］。它是大部分额颞叶变性(FTLD)和肌萎缩侧索硬化(ALS)的主要病理学标志，是FTLD和ALS患者残存神经元内泛素化包涵体的特征性成分［2-3］。此外，TDP-43也见于其他神经变性疾病，包括阿尔茨海默病(AD) 、帕金森病［4-5］等。我们拟对TDP-43的生理功能，TDP-43与FTLD、ALS及其他神经变性疾病的关系，以及其在FTLD和ALS发病机制中的作用进行综述。

卒中是一组急性脑循环障碍所致的局限或全面性脑功能缺损综合征，包括缺血性和出血性卒中两大类。缺血性卒中即脑梗死；出血性卒中包括脑出血和蛛网膜下腔出血。卒中具有发病率高、致残率高、病死率高和复发率高等特点。2008年公布的我国居民第3次死因抽样调查结果显示，脑血管病已成为我国国民第一位的死亡原因。卒中严重危害着人民群众的生命健康和生活质量，给患者及其家庭和社会带来沉重的负担，已经成为我国重大的公共卫生问题。

患者女性，12岁，学生。主因“视物模糊1个月，口角歪斜、左侧肢体活动不利20 d”于2013年6月5日就诊。1个月前上课时自觉看不清黑板,无头晕、眼睑低垂、肢体麻木,当地医院考虑“屈光不正”,矫正视力后视物模糊似有改善。发病后9 d家属发现其口角右歪,微笑时明显。当地诊所予针灸治疗4 d后,出现左上肢不能持重物,不能完成梳头、刷牙、穿衣等动作,走路时左下肢抬不起脚尖,易跌倒。遂就诊于当地医院,行头颅CT及MRI检查示右侧丘脑、底节区占位 (图1)。发病14 d出现头痛、恶心,并呕吐胃内容物,左侧肢体活动不利加重,左手不能活动,行走需搀扶,随后来北京多家医院就诊,考虑“胶质瘤”。发病18 d于北京某医院住院诊治,给予甘露醇脱水等治疗,当时体检“左侧鼻唇沟浅,左侧肢体肌力Ⅲ级,左侧肢体腱反射活跃,左侧病理征阳性”。发病22 d行“右额立体定向活体组织检查检术+左额角脑室腹腔分流术”,术后予甲泼尼龙琥珀酸钠40 mg,每天2次静脉点滴,头痛及恶心症状基本消失,左侧肢体活动较前好转。为进一步诊疗入我院。

患者男性，35岁，因“渐进性脊柱活动受限5年，双下肢乏力3年”于2013年5月8日入院。患者5年前无明显诱因渐出现脊柱僵硬，低头及弯腰困难，症状进行性加重，3年前自觉上楼费力，下蹲后起立困难，2年前起手臂上举亦费力，随后四肢无力症状较前明显加重、行走速度明显减慢。既往史：患者自幼体育成绩不及格，仰卧起坐及跳远尤差，自记事起起床均需侧身，初中始出现四肢及躯干肌肉萎缩，体重下降，大学时测试肺功能较同学差。家族史：父母体健，无近亲婚配史，其妹有类似病史（体形消瘦、活动后胸闷、强直脊柱），于34岁因肺炎去世。

阿维菌素是一类具有杀虫、杀螨、杀线虫活性的十六元大环内酯化合物，具有结构新颖、广谱、高效低毒、抗虫谱广等特点，在当前市场中备受青睐。随着其应用的逐渐广泛，误用、自服引起的中毒病例也逐渐增多，但目前临床关于阿维菌素中毒性脑病的报道甚少，其中毒后急性期及恢复期的头颅MRI报道则更为罕见。现将我院收治的1例重症阿维菌素中毒病例报道如下。

患者男性，53岁，外出务工人员。因“左侧上、下肢无力伴麻木10 h” 于2013年4月15日入院。入院前10 h起床时自觉左侧上、下肢无力伴麻木，表现为左上肢持物不稳，左下肢行走拖沓伴有左侧偏身麻木感。既往体健，否认“高血压、糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病”病史，否认烟酒嗜好。体检：血压 125/76 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），心率 75次/min，左侧口角稍低，伸舌左偏，左侧上肢肌力Ⅳ级，左侧下肢肌力Ⅲ级，左侧病理征阳性。左侧偏身痛觉减退；入院后行头颅MRI（图1）示：多发急性梗死(右侧颞顶叶、左侧放射冠、半卵圆中心多发DWI高信号)。入院诊断：多发性脑梗死。

患者女性,64岁。因“视物不清3年，血细胞减少10个月，头晕行走不稳2个月”于2012年12月18日入院。患者于2009年10月无明显诱因渐感双眼视物不清并进行性加重。2011年10月视力突然明显下降，于2011年12月在我院眼科住院，体检“双眼视力为0.2、0.1，结膜充血，角膜后壁沉着物和房水闪辉（+），双瞳不规则，光反射消失，虹膜后粘连，晶状体和玻璃体混浊，双视盘边界模糊，血管充盈扩张，左黄斑水肿，见条索状黄白色硬性渗出物及放射状皱褶条纹，下方周边网膜呈青灰色隆起”，诊为“双眼全葡萄膜炎继发性视网膜脱离”。经糖皮质激素治疗后视力明显改善，但停药后加重，于2012年7月再次入眼科住院，诊为“Vogt-小柳-原田综合征（VKHS）”，经激素治疗后视力明显改善，但停药后复发加重。2012年2月因鼻衄伴发热而查血常规发现红细胞、白细胞和血小板低，在外院血液科住院，疑诊为“再生障碍性贫血”，经输血、止血等治疗后，鼻衄停止，体温正常而出院。后在我院门诊多次查血常规均示血细胞减少［白细胞（1.80～5.92）×109/L，红细胞（2.58～3.09）×1012/L，血红蛋白91～114 g/L，血小板（13～43）×109/L］。2012年8月因鼻衄、发热在我院血液科住院，诊为“免疫相关性血细胞减少症（IRH）”，经糖皮质激素治疗后红细胞、白细胞及血小板均升高。2012年10月因头晕，视物旋转伴行走不稳，于12月18日入我院神经内科住院。既往史：1994年出现斑片状白发及双耳听力下降，逐渐加重。2009年双额颞部皮肤色素脱失，范围渐大。否认高血压、糖尿病、风湿病、脑膜炎、肝炎、结核等病史；无外伤、手术史。否认毒物接触及家族性遗传史。入院体检：体温 36.9 ℃，脉搏 68 次/min，呼吸 18次/min，血压137/69 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。头发仅剩斑片状黑发，双额颞部皮肤片状色素脱失（图1A、B）。全身皮肤黏膜无黄染、出血点。双眼结膜轻度充血，瞳孔广泛后粘连，光反射消失，晶状体混浊（图1C、D）。颈、心、肺、腹体检无异常。神经系统体检：意识清楚，语言流利，精神及高级皮质功能正常。双眼视力0.1，视盘边界清，眼底杯盘比值为0.2，中心凹反应消失，视网膜平伏，无出血及渗出，动静脉管径比为2∶3。双眼球各方运动正常，见水平眼震。双耳听力下降。

Churg-Strauss综合征（CSS）又称为变应性肉芽肿性血管炎，是一种抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）相关的小血管炎，临床表现为多系统受累的全身性血管炎性疾病。神经系统受累主要表现为感觉运动性周围神经病，脑神经较少受累，而面神经受累尚未见报道。此外，CSS患者内分泌改变较少引起人们注意。我们报道1例如下。