2020年 · 第53卷第07期

认知障碍是帕金森病最常见的非运动症状之一，主要与相关脑区异常蛋白沉积、突触功能受损、多种递质系统紊乱和神经免疫异常有关。该症状在帕金森病中的发生率相对较高，严重影响着患者的生活质量，对社会和家庭造成沉重负担。目前脑脊液、外周体液、基因和神经影像学上有一些早期诊断标志物，可用于帕金森病认知障碍的预警和早期识别。对帕金森病认知障碍应重视预警和早期诊断，必要时可进行一定的干预治疗，同时有关帕金森病认知障碍的前瞻性、多中心、大样本的高质量临床研究亟待加强。

目的 研究早期帕金森病患者行走时步态的时空和运动学特征。 方法 收集2017年5月至2018年8月在上海交通大学医学院附属新华医院神经内科门诊就诊的帕金森病患者8例（Hoehn-Yahr分级≤2.5级），以及患者配偶或同期来源于社区的健康志愿者共7名作为对照组。利用三维光学运动分析系统来进行步态测试，计算相应运动学时空参数，比较两组受试者在自由行走、转身以及不同认知负荷下（单任务行走和双重任务行走）的步态特征。采用线性混合模型进行各步态参数的比较及交互作用分析。 结果 帕金森病组行走时的摆臂幅度较对照组减小[单任务下分别为（0.63±0.15） m与（0.89±0.27） m，双任务下分别为（0.64±0.16） m与（0.99±0.22） m，β=-0.353，95%CI －0.558~-0.148，P=0.002]。帕金森病组的双臂摆动幅度不对称性比对照组更大（单任务下分别为12.48%±5.48%与6.96%±4.39%，双任务下分别为17.13%±4.05%与7.67%±5.23%，β=8.992，95%CI 4.148~13.836，P=0.001）。双重任务行走时帕金森病组双臂摆幅不对称性较对照组增加的幅度比在单任务行走时增加的幅度更大（β=3.916，95%CI 1.367~6.466，P=0.003）。对于下肢步态特征，在任务状态一定时，帕金森病组跨步长和步长均较对照组减小[跨步长分别为（1.10±0.17） m与（1.31±0.10） m，β=-0.169，95%CI -0.300~-0.038，P=0.015；步长分别为（0.55±0.09） m与（0.65±0.04） m，β=-0.081，95%CI -0.150~-0.013，P=0.023]，步宽以及两种行走任务状态下的跨步长、步长在两组间的差异无统计学意义（均P>0.05）。帕金森病组完成转身过程的耗时比对照组长[（1.66±0.30） s与（1.37±0.23） s，β=0.302，95%CI 0.049~0.555，P=0.023]，在转身起始模式上，转身起始时间与分析的身体部位有关，为头部先于骨盆开始转向（β=-0.060，95%CI -0.107~-0.014，P=0.011），而与组别无关（P>0.05）。 结论 通过量化的步态参数能更准确地反映早期帕金森病的步态特征。早期帕金森病患者的摆臂幅度减小，摆臂不对称性增大，步长缩短，转身速率减慢；摆臂不对称性在双重任务行走时进一步加大。

目的 探讨磁共振弥散峰度成像（DKI）对帕金森病患者早期的诊断价值。 方法 选取2016年12月至2017年9月就诊于福建医科大学附属协和医院门诊或住院的早期帕金森病患者30例为病例组，同期招募健康者20名为健康对照组。应用3.0 T GE磁共振弥散峰度成像分析病例组与健康对照组嗅觉皮质相关脑区，比较两组嗅觉皮质部分各向异性分数（FA）、平均弥散系数（MD）、平均扩散峰度（MK）值之间的统计学差异，并分析病例组嗅觉皮质MK值与年龄、病程、Hoehn-Yahr（H-Y）分期、嗅觉测试、认知功能评估之间的相关性。采用受试者特征（ROC）曲线图来确定嗅皮质MK值在帕金森病中的最佳诊断界值。 结果 帕金森病组与对照组左侧杏仁核MK值（分别为0.595±0.037和0.647±0.091）比较差异有统计学意义（t=-2.183，P=0.037）；据帕金森病组左侧杏仁核MK值绘制ROC曲线示：最佳诊断界值为0.597，敏感度65.0%，特异度52.2%。帕金森病组与对照组比较，蒙特利尔认知评估量表[MoCA，分别为（21.03±3.71）分和（24.25±1.65）分，t=-3.636, P=0.001]、额叶功能评定量表（FAB）得分[分别为（13.93±1.36）分和（15.00±1.25）分，t=-2.086，P=0.042]差异有统计学意义，且MoCA、FAB得分与H-Y分期存在负相关（r=-0.548，P=0.007；r=-0.465，P=0.025）。帕金森病组右侧直回MK值与MoCA评估结果存在正相关（r=0.447，P=0.032）。 结论 左侧杏仁核DKI可以作为帕金森病早期的生物标志物，对帕金森病早期辅助诊断具有一定帮助。MoCA、FAB量表可用于监测帕金森病患者认知障碍进展水平的工具。帕金森病认知功能障碍可能与额叶功能损害相关。

目的 观察帕金森病患者视网膜结构改变[视神经纤维层（RNFL）厚度、黄斑容积、黄斑厚度]与帕金森病病情严重程度及认知功能之间的内在关联。 方法 纳入2014年4月至2019年11月在福建医科大学附属协和医院神经内科门诊就诊及住院的36例帕金森病患者及年龄、性别与之相匹配的正常对照者12名，对所有受试者进行简易精神状态检查（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、统一帕金森病评定量表第三部分（UPDRS-Ⅲ）测验与Hoehn-Yahr分期，并根据MoCA评分将帕金森病患者分为认知正常帕金森病（PD-NCI）组（12例）、帕金森病轻度认知功能障碍（PD-MCI）组（13例）、帕金森病性痴呆（PDD）组（11例）。采用光学相干断层扫描（OCT）检查,分析各组的RNFL厚度及黄斑容积、厚度，并将其用体重指数校正。 结果 认知障碍帕金森病组总RNFL厚度[单位：μm/体重指数，PD-MCI组：3.55±0.12（t=2.552，P=0.014），PDD组：3.07±0.18（t=4.122，P<0.001）]较正常对照组（4.05±0.16）变薄，认知障碍帕金森病组（PD-MCI组和PDD组）各象限RNFL厚度较正常对照组变薄，RNFL厚度随认知损害程度加重而逐渐变薄（r=0.558 3，P<0.001）。帕金森病各亚组黄斑容积[单位：mm3/体重指数，PD-NCI组0.274±0.010 (t=2.523，P=0.015)，PD-MCI组0.268±0.010 (t=2.848，P=0.007)，PDD组0.266±0.010 (t=2.604，P=0.013)]较正常对照组（0.316±0.010）变小，黄斑容积随认知损害严重程度的加重而逐渐变小（r=0.234 1，P=0.024）。帕金森病各亚组黄斑厚度较正常对照组变薄，黄斑厚度随认知损害严重程度的加重而逐渐变薄（r=0.283 9,P<0.001）。黄斑厚度[正常对照组（10.67±0.12）μm/体重指数，帕金森病组（9.51±0.07）μm/体重指数，t=8.312，P<0.001]及容积[正常对照组（0.316±0.010） mm3/体重指数，帕金森病组（0.270±0.010）mm3/体重指数，t=3.570，P<0.001]在帕金森病患者中变薄、变小。 结论 帕金森病患者RNFL厚度、黄斑容积及厚度随认知损害严重程度加重而变薄、变小。黄斑容积及厚度在帕金森病患者中变小、变薄，可以作为帕金森病早期有价值的生物学标志物。帕金森病患者出现RNFL厚度变薄，可能伴随认知功能损害。

目的 回顾分析经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症7型（CLN7）一家系的临床表型与MFSD8基因突变特点。 方法 收集2018年1月于郑州大学附属儿童医院就诊、采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序并对家系成员进行Sanger测序验证确诊的MFSD8基因突变所致CLN7一家系的临床资料，并分析其基因突变特点。 结果 先证者,5岁9个月女童，临床表现为全面性强直-阵挛发作和不典型失神，伴轻度认知发育落后，运动发育及体格发育正常，无视力减退，眼科检查示双眼黄斑变性，长程视频脑电图示醒-睡各期多灶性散在棘波、棘慢波发放，头颅磁共振成像（MRI）示小脑萎缩。MFSD8基因存在复合杂合突变，2个变异位点C.553G>A（p.V185I）和C.1391C>T（p.A464V）分别来自表型正常的父母，其中c.553G>A(p.V185I）来源于母亲,为未报道的错义突变，c.1391C>T(p.A464V）来源于父亲，为已知致病的错义突变，符合CLN7复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥6岁起病，首发症状为强直阵挛癫痫发作，伴进行性视力障碍及运动、认知功能倒退。头颅MRI示全脑性萎缩，MFSD8致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。先证者父母均无临床表型；现3岁弟弟表型正常，为野生型。 结论 CLN7是一种罕见的神经变性病，主要临床特征为癫痫发作，进行性运动、智力倒退，视力丧失，头颅MRI提示脑萎缩，双眼黄斑变性。MFSD8基因复合杂合突变c.553G>A(p.V185I）及c.1391C>T(p.A464V）是本例患儿的遗传学病因。

目的 分析上皮样胶质母细胞瘤（epithelioid glioblastoma，eGBM）患者的头颅磁共振成像（MRI）特征，并定量分析其表观弥散系数（ADC）、磁共振灌注加权成像（PWI）、磁共振波谱成像（MRS）特征。 方法 回顾性分析2016年10月至2018年11月青岛大学附属医院8例eGBM患者的MRI图像，观察病灶的部位、边缘、信号、瘤周水肿、邻近脑膜侵犯及强化特点，并分析其ADC、相对脑血流量（rCBF）、相对脑血容量（rCBV)、胆碱/N-乙酰天冬氨酸（NAA）的变化特点。 结果 8例患者中肿瘤位于颞叶者3例，额叶3例，顶叶2例。6例病灶边界较清楚，2例边界不清。5例病变位置表浅，3例位于深部白质。3例病变内明显囊变，4例病变内可见坏死，1例无囊变坏死。1例病变周围无水肿，5例呈重度水肿，2例呈中度水肿。4例病变邻近脑膜受累，1例室管膜受累。2例术后2个月内出现软脑膜播散转移。8例eGBM患者肿瘤实质的平均ADC值为7.15×10-4 mm2/s，较对侧降低17.6%。MRS显示2例患者病变内胆碱/NAA分别为5.27、0.81。PWI显示2例患者病灶rCBV分别为3.51、3.32 ml/100 g，分别较对侧增高36%、29%；rCBF值分别为31.5、82.1 ml·100 g－1·min－1，分别较对侧增加49%、203%。 结论 eGBM具有发病部位表浅，易囊变，但囊壁不光整且厚薄不均，肿块边界清楚，邻近脑膜易受累并出现脑膜尾征，容易发生脑脊液播散转移等特点。ADC值、PWI及MRS可为肿瘤的术前分级提供一定的定量依据。

目的 系统评价抗降钙素基因相关肽及其受体单克隆抗体（monoclonal antibodies to calcitonin gene-related peptide and its receptor, CGRP-mAbs）预防性治疗偏头痛的有效性和安全性。 方法 计算机检索美国国立医学图书馆生物医学信息检索系统PubMed、Embase、Cochrane在线图书馆、中国知网中国知识基础设施工程（CNKI)、万方数据库、维普数据库（VIP）以查找CGRP-mAbs预防性治疗偏头痛的随机对照试验（randomized controlled trials，RCTs），使用Cochrane Collaboration提供的Review Manager 5.3进行质量评价，采用StataMP14进行荟萃分析。 结果 共纳入13项RCTs，涉及6 218例成年偏头痛患者（试验组2 679例，对照组3 539例）。荟萃分析结果示：与安慰剂组相比，CGRP-mAbs预防性治疗成人偏头痛减少了每月偏头痛发作天数[标准均数差（SMD）=-0.35；95% CI-0.4~-0.3]；CGRP-mAbs增加了每月发作天数减少≥50%的应答率[相对危险度（RR）=1.65，95%CI1.54~1.76]；CGRP-mAbs减少了每月应用特异性药物的天数（SMD=-0.38；95%CI -0.43~-0.32）；CGRP-mAbs的不良反应与对照组差异无统计学意义（RR=1.06，95%CI 1.01~1.10）。 结论 CGRP-mAbs可安全有效地预防性治疗偏头痛。

自发性低颅压可出现颅内静脉窦血栓、颅内硬膜下血肿等并发症。脊柱硬膜外血肿在自发性低颅压患者中较少报道。报告1例确诊自发性低颅压的患者，以直立位头痛起病，并发颅内静脉窦血栓，出现癫痫发作、癫痫持续状态、脑实质出血。检查发现合并腰段脊柱硬膜外血肿，无明显脊髓压迫症状。经卧床、补液、抗凝、抗癫痫治疗后，患者头痛、颅内静脉窦血栓情况好转。出院3周后患者再次出现头痛，平卧时无法完全缓解，头颅影像提示新发双侧颅内硬膜下血肿。停用抗凝治疗，经2次硬膜外血贴治疗后，患者颅内硬膜下血肿吸收，头痛无再发。

神经影像学技术是脑血管病诊断的重要辅助手段。然而，随着新的影像设备及其技术迅速发展，如何正确使用和分析其结果，对临床精准诊疗非常关键。本文从临床角度，简要介绍脑血管病最常应用的影像学技术原理、特征及临床应用的意义。并配有相关影像图片，帮助理解和正确应用分析。同时介绍了多模态影像技术的应用和意义。

帕金森病是常见的神经系统退行性疾病，认知功能障碍是帕金森病临床常见的非运动症状，可进展至痴呆，严重影响患者的生活质量和寿命。因此正确认识帕金森病认知功能障碍的病因及机制有助于疾病的诊断和治疗。近年来血管因素与帕金森病发生发展的关系成为研究热点，本文对血管相关因素与帕金森病认知功能障碍联系的研究进展做一综述。

帕金森病是常见的中枢神经系统退行性变性病，主要原因是黑质致密部多巴胺能神经元的变性死亡。震颤是帕金森病最常见的症状之一，临床发现部分帕金森病患者改变姿势体位时会引起震颤暂时消失一段时间，之后震颤再次重新出现。这种临床现象被称为帕金森病的再现性震颤（re-emergent tremor, RET）。目前RET的原因机制尚且不清，国内外对其研究较少，因此，我们对帕金森病RET的可能机制、临床特点及意义予以综述。

不宁腿综合征（restless legs syndrome，RLS）是一种感觉-运动障碍性疾病，主要表现为双下肢难以忍受的感觉异常，患者被迫活动下肢以缓解症状，常于休息或夜间加重。近年来，陆续有报道称RLS可累及口腔、腹部、生殖器、膀胱等不典型部位，并提出变异型RLS。文中将变异型RLS研究进展进行综述，以提高临床医师对该疾病的认识，减少临床误诊、误治。

肌阵挛-肌张力障碍综合征（myoclonus-dystonia syndrome，MDS）是肌张力障碍综合征中的一种特殊类型，是一种以肌阵挛和肌张力障碍为临床特征的常染色体显性遗传运动障碍综合征，可伴有一定的精神症状，通常在儿童时期起病，肌阵挛和肌张力障碍多累及上肢、躯干和颈部。MDS的主要致病基因是ε-sarcoglycan基因（SGCE），目前该基因的致病机制尚不清楚。MDS持续进展可致残，给患者及其家属带来极大痛苦。近年来，关于本病的研究有了很大的进展，文中将从发病机制、临床表型、遗传学、诊断标准、鉴别诊断和治疗等方面进行系统综述。