2020年 · 第53卷第06期

帕金森病冲动控制障碍是指帕金森病患者在某种强烈欲望的驱使下进行的一类重复的、过度的、强迫的行为活动，患者往往难以自控，甚至对他人和自身造成伤害。帕金森病冲动控制障碍共有4种主要临床表型：病理性赌博、冲动性购物、强迫性进食以及强迫性性行为。帕金森病冲动控制障碍的致病机制可能是在遗传易患性的基础上，涉及神经环路、多巴胺能受体、神经递质改变等机制，因此临床诊疗中应重视可控因素的识别与干预。帕金森病冲动控制障碍的诊断依赖于评估量表和功能影像学检查，而其治疗的主要策略在于积极的临床患者教育和个体化治疗。同时推进基于基因-脑功能网络的临床研究。

重症肌无力（myasthenia gravis, MG）是由自身抗体介导的获得性神经肌接头自身免疫性疾病。MG的发生与胸腺密切相关，约80%的MG合并胸腺异常，包括胸腺滤泡增生及胸腺瘤。胸腺切除已成为治疗伴胸腺瘤MG的标准方法，然而，非胸腺瘤MG能否从胸腺切除中获益这个问题争议了40余年，至今尚未达成共识。2016年新英格兰医学杂志发表了首个关于胸腺切除治疗MG的全球多中心随机对照研究，证实胸腺切除联合泼尼松能够改善非胸腺瘤乙酰胆碱受体抗体阳性全身型MG的预后长达3年，为胸腺切除在非胸腺瘤MG治疗的有效性提供了Ⅰ级证据。然而，胸腺切除在MG治疗中仍存在很多争议及未解问题，包括获益人群、手术方式的选择以及胸腺切除在其他MG亚组中的疗效等。未来仍需随机对照研究解决上述争议和问题，使胸腺切除在MG治疗中的获益最大化。

目的 探讨脊髓固有肌阵挛（propriospinal myoclonus, PSM）的临床及电生理特点。 方法 对空军军医大学西京医院神经内科脑电图监测中心2018年4月至2019年7月收治的4例脊髓固有肌阵挛患者的临床及电生理特点进行分析并随访。4例患者的诊断均符合2014年国际睡眠障碍分类制定的PSM诊断标准。 结果 4例患者中3例男性，1例女性，年龄43~55岁，病程8个月至3年，随访时间3个月至1年。4例患者的临床特点主要表现为发作性颈部、躯干或肢体的抽搐或抖动，持续时间短，发作频繁。患者均接受24 h视频脑电图监测，发作期均无痫样放电，发作期同步肌电图可见三角肌、股四头肌或腹直肌肌电爆发。对4例患者均给予氯硝西泮治疗，3例患者效果显著，1例患者效果不佳。 结论 PSM临床表现与痫性发作类似，发作期无痫样发电，仅可见肌电爆发。多数患者对氯硝西泮效果显著。

目的 研究突变型RAB39B基因的表达水平及RAB39B对细胞自噬水平和α-突触核蛋白的影响，并初步探索RAB39B基因c.536dupA突变在帕金森病发病机制中的作用。 方法 基于前期发现由RAB39B基因新的突变c.536dupA导致青少年型帕金森综合征家系的工作背景，构建含有RAB39B基因c.536dupA突变型的重组表达质粒（pcDNA3.1-HA-RAB39B-536），与RAB39B野生型重组表达质粒（pcDNA3.1-HA-RAB39B），利用脂质体法将重组表达质粒转染至N2a细胞培养作为实验组。对照组为接受pcDNA3.1-HA转染的N2a细胞。利用实时荧光定量聚合酶链反应、蛋白质印迹、免疫荧光及免疫共沉淀等技术来明确突变型RAB39B的表达水平及RAB39B对自噬功能和α-突触核蛋白的影响。 结果 在N2a细胞模型中，突变型RAB39B的转录水平约为野生型RAB39B的2倍，而突变型RAB39B的蛋白水平（0.30±0.00）明显低于野生型（1.50±0.25，t=8.313，P<0.05），加入蛋白酶体抑制剂MG132后突变型RAB39B蛋白水平有所升高（0.70±0.10，t=6.925，P<0.05）；RAB39B基因突变组的微管相关蛋白1轻链3BⅡ/Ⅰ值（3.11±0.30）显著低于野生组（7.03±0.20，t=18.831，P<0.05）；过表达野生型和突变型的RAB39B不影响内源性α-突触核蛋白水平，而过表达野生型的RAB39B会导致外源性的野生型和突变型（p.A53T）α-突触核蛋白水平升高[野生型：由0.60±0.11上升至1.25±0.08，t=8.254，P<0.05；突变型：由0.55±0.08上升至1.15±0.08，t=9.293，P<0.05]。 结论 RAB39B基因c.536dupA突变型蛋白稳定性下降，突变型蛋白可能通过泛素-蛋白酶体通路降解，且该突变可能影响细胞的自噬水平；RAB39B蛋白可能与α-突触核蛋白存在体内相互作用关系，可能参与α-突触核蛋白的稳态水平的维持。

目的 阐明P2X4信号轴对用6-羟基多巴胺（6-OHDA）成功诱导的帕金森病雄性大鼠模型黑质中铁代谢的影响。 方法 将120只雄性大鼠采用随机数字表法随机分为对照组、6-OHDA组（帕金森病组）、携带P2X4基因病毒（P2X4-positive intervention，P2X4-PI）组、P2X4基因空载病毒（P2X4-negative control，P2X4-NC）组、P2X4-PI+6-OHDA组（先注射P2X4基因病毒，2周后注射6-OHDA）以及P2X4-NC+6-OHDA组（先注射空载基因病毒，2周后注射6-OHDA），共6组，每组20只。应用脑立体定位仪分别将上述相应的分组药品定位注射于大鼠左侧黑质。造模完成2周后进行行为学实验，筛选出合格大鼠模型，并进一步通过平衡杆实验评价各组大鼠的始动性及平衡能力。将造模完成且合格的大鼠模型断头取脑，留取脑组织，进行相关处理后保存备用。采用免疫荧光染色法、蛋白质印迹法分别检测6组大鼠左侧黑质中酪氨酸羟化酶（TH）阳性多巴胺能神经元数量的变化以及P2X4嘌呤受体（P2X4R）、二价金属离子转运体1（DMT1）、膜铁转运蛋白1（FPN1）的蛋白表达水平。 结果 免疫荧光染色结果显示：与对照组（7 942.0±461.6）相比，帕金森病组（4 724.0±261.1，t=13.17，P<0.01）和P2X4-NC+6-OHDA组（4 470.0±228.9，t=14.21，P<0.001）大鼠左侧黑质中TH阳性多巴胺能神经元数量明显减少；P2X4-PI+6-OHDA组（2 493.0±371.6，t=8.092，P<0.01）大鼠左侧黑质中TH阳性多巴胺能神经元数量显著少于P2X4-NC+6-OHDA组。蛋白质印迹结果显示：与对照组（1.723±0.146、1.369±0.107、1.020±0.059）相比，帕金森病组（2.107±0.070，t=4.368，P<0.05；1.733±0.117，t=4.245，P<0.05；0.783±0.042，t=5.795，P<0.01）和P2X4-NC+6-OHDA组（2.104±0.110，t=4.326；1.737±0.073，t=4.291；0.804±0.037，t=5.282；均P<0.05）大鼠左侧黑质中P2X4R、DMT1蛋白表达水平上升，FPN1蛋白表达水平下降；与P2X4-NC+6-OHDA组相比，P2X4-PI+6-OHDA组（2.875±0.170，t=8.770；2.845±0.180，t=12.92；0.550±0.040，t=6.216；均P<0.01）大鼠左侧黑质中P2X4R、DMT1蛋白表达水平上升，FPN1蛋白表达水平下降。 结论 P2X4基因过表达可使大鼠中脑黑质中的DMT1表达上调、FPN1表达下调，从而导致中脑黑质中铁元素的沉积，可能进而对多巴胺能神经元造成损伤，最终对帕金森病的发生和发展产生影响。

目的 评估新型冠状病毒肺炎（COVID-19）患者隔离治疗期间的心理健康状态及其影响因素。 方法 2020年2月2—16日采用网上问卷[含抑郁症筛查量表（PHQ-9）、焦虑症筛查量表（GAD-7）、患者健康问卷（PHQ-15）]的形式匿名调查于华中科技大学同济医学院附属同济医院隔离病房的106例COVID-19患者的心理健康状况。 结果 在106例COVID-19患者中，男性46例，女性60例，年龄（35.90±11.92）岁。在106例COVID-19患者中，抑郁情绪、焦虑情绪、躯体症状的检出率分别为49.06%（52/106）、56.60%（60/106）及69.81%（74/106），其中重度抑郁（PHQ-9评分>19分）、焦虑（GAD-7评分>14分）、躯体症状（PHQ-15评分>14分）患者的检出率分别为9.43%（10/106）、15.09%（16/106）、20.75%（22/106）；67.92%（72/106）的COVID-19患者有睡眠问题；24.53%（26/106）的COVID-19患者有自残自杀观念；28.30%（30/106）的COVID-19患者有心理咨询需求。无焦虑或抑郁的患者仅占39.62%（42/106）。采用秩转换的非参数检验进行分析，结果显示已婚和核酸检测阳性的患者抑郁程度较重，已婚和需要吸氧的患者躯体症状严重程度较重。 结论 COVID-19患者存在明显的抑郁焦虑情绪及各种躯体症状，应早期识别、早期干预，避免出现极端事件如自残自杀观念等。尤其要特别关注已婚以及病情重的患者。

目的 探讨神经系统疾病合并新型冠状病毒肺炎（COVID-19）的临床特点和诊治经验。 方法 收集2020年1月1日至2月24日武汉大学人民医院神经内科病区神经系统疾病合并COVID-19患者的病例资料，对其流行病学、临床表现、实验室检查、影像特点、诊治经过、预后转归进行回顾性分析。 结果 共收集神经系统疾病合并COVID-19确诊患者3例、合并COVID-19疑似患者2例，均有COVID-19确诊病例间接接触史，年龄（76.4±9.3）岁。神经系统疾病分别为：脑梗死2例，脑出血、吉兰-巴雷综合征、阿尔茨海默病各1例；急性病变1例，急性病变后遗症期3例，慢性病变1例；气道开放1例；肢体瘫痪4例，偏瘫和四肢瘫各2例。首发症状均为发热。所有病例均显示淋巴细胞计数降低。胸部CT检查4例显示双肺病变，其中2例显示双肺多发斑片、磨玻璃影。3例新型冠状病毒核酸检测阳性、2例阴性。COVID-19发病至诊断时间（6.6±5.6）d。截至2月24日，2例死亡，3例仍在住院之中。 结论 神经系统疾病尤其是高龄、有运动障碍、气道开放、卒中患者可并发COVID-19，合并COVID-19后预后不佳，神经内科医师需早期识别，并注意加强防护。

颈肌阵挛是一种与睡眠相关的运动障碍，表现为夜间睡眠中突然的肌阵挛导致头部明显的短暂旋转或屈曲伸展，通常作为单一事件发生在快速眼球运动（REM）睡眠期，该事件持续时间大于0.5~1.0 s。关于颈肌阵挛的病例目前报道较少，我院收治了1例28岁男性，临床表现为反复出现睡眠中摆头动作，视频-多导睡眠图发现事件均发生在REM睡眠期，部分事件伴有微觉醒反应及下肢内收动作，小剂量的氯硝西泮可缓解症状。

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎和视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）均是自身免疫性抗体介导的中枢神经系统疾病。随着诊疗技术的提升，两种疾病在同一患者叠加出现的报道逐渐增多，加强对其认识很有必要。我院收治了2例女性患者，临床表现和影像学检查提示大脑和脊髓均受到累及，抗NMDAR抗体和抗水通道蛋白4抗体检测为阳性，激素冲击或丙种球蛋白对两例患者的治疗效果明确，诊断为抗NMDAR脑炎共病NMOSD，现进行临床报道。

颅内静脉系统血栓形成属于少见的脑血管病类型，其病因和危险因素与脑动脉闭塞性疾病不同，主要与各种原因导致的血栓前状态有关；临床症状复杂多样，缺乏特征性表现；影像学检查是确立诊断的主要依据，MRI/MRV是诊断本病和随访病情变化的最佳手段。目前主要针对病因治疗和血管再通治疗，其中抗凝治疗是最重要的手段，预防方面尚缺乏公认有效的措施。

近年来，因脑卒中、脊髓损伤等神经系统疾病失去行动能力的患者不断增多。相关指南指出，早期、科学的康复训练对于改善预后、提高生活质量至关重要。然而，现有的康复手段依赖治疗师一对一或多对一地训练，不足以满足临床需求。外骨骼机器人作为一项新兴技术，为下肢运动障碍患者提供了新的康复助行方案，成为国内外的研究热点，相关的临床研究也在迅猛开展。文中总结了近10年来外骨骼机器人在神经系统损伤所致的下肢运动障碍患者中的临床研究进展，并对外骨骼机器人的研发及临床推广进行展望。

多系统萎缩是一种成年隐匿起病、散发性、进展相对较快的神经系统退行性疾病，其非运动症状如排尿障碍、性功能减退、血压变异、呼吸、睡眠及情绪障碍等，可出现于运动症状前数年，且随病程持续进展，严重影响患者的生活质量。多系统萎缩非运动症状多样而复杂，早期正确识别对优化治疗策略、综合管理至关重要。文中就其近年来多系统萎缩非运动症状的相关研究进展进行综述，旨在提高临床医师对多系统萎缩的诊断水平，以指导治疗，改善患者的生活质量。

帕金森病是中老年人常见的神经性退行性疾病，证据表明帕金森病患者存在多种生物节律紊乱相关症状，但其机制以及病理生理过程仍不明确。生物节律受到体内外环境的共同调节，通过亮光疗法、褪黑素的应用对生物节律系统进行干预可能成为未来治疗帕金森病的潜在治疗手段。本文主要从帕金森病临床表现中生物节律相关参数异常变化的现象，到帕金森病生物节律可能的发生机制进行文献复习和综述，为进一步探索生物节律在帕金森病治疗中的意义提供依据。

癫痫是由于大脑神经元异常放电引起的中枢神经系统慢性疾病，影像学检查对癫痫的诊疗具有重要意义，但部分患者在常规磁共振检查中未能发现癫痫病理灶。目前临床上开展的多种影像学后处理技术显著提高了癫痫病理灶的检出率，本文就近年来常用的影像学后处理技术在磁共振阴性局灶性癫痫中的应用做一系统综述。

失眠作为人群中最常见的睡眠障碍，常伴随着抑郁、焦虑及其他精神疾病的发生，可导致社会和职业功能受损，生活质量下降。越来越多的证据表明，失眠很可能是卒中发生的危险因素之一。另一方面，卒中人群失眠的发生率也显著高于普通人群。正确认识失眠与卒中的双向作用关系可以加强临床医生对失眠的关注和治疗，增加失眠与卒中患者的临床获益。