2012年 · 第45卷第06期

作为典型的运动障碍性疾病，帕金森病(Parkinson’s disease，PD)主要以经典的四大运动症状(震颤、肌强直、动作迟缓及姿势平衡障碍)为主要表现。然而不可忽视的是，除运动症状之外，绝大多数患者在病程中会出现感觉症状、睡眠障碍、自主神经功能紊乱、神经精神症状及行为障碍等在内的症候群(表1)，即非运动症状(non-motor symptoms)［1］。回顾历史，早在200年前，英国医师詹姆士·帕金森(James Parkinson)在其描述PD的第1篇文献中即有对患者出现便秘、疼痛等非运动症状的记载，然而时至今日，相对于运动症状，临床医师对PD的非运动症状识别率及知晓率仍处于低水平，非运动症状现已成为影响患者生活质量、导致患者残疾及寿命缩短的重要因素［2］。因此，我们在积极处理运动症状的同时，如何早期识别、有效处理

目的随访观察帕金森病（PD）非运动症状的发生、发展及变化情况，研究其对患者生活质量的影响。方法应用统一PD评分量表（UPDRS）第Ⅲ部分和第Ⅳ部分、PD非运动症状30问卷、PD生活质量问卷（PDQ-39）等量表，在基线和3年随访末对87例原发性PD患者进行评估，采用配对t检验、卡方检验、Spearman等级相关分析及分层回归分析等对各项数据进行统计。结果随着疾病的进展，基线和3年随访末比较，患者的UPDRS Ⅲ评分由(22.21±11.31)分升至（30.49±11.68）分、UPDRS Ⅳ评分从(1.00±1.54)分到（2.94±3.12)分，非运动症状评分由(7.98±3.96)分至（12.35±5.12)分，PDQ-39评分由(28.11±22.88)分升至（36.65±26.95)分，均明显升高（t=-5.54、-5.75、-6.46、-5.29，均P=0.000）。运动症状与非运动症状的加重均对生活质量的下降有影响。发生率较高的非运动症状如便秘、记忆障碍、夜尿等症状和发生率居中的抑郁焦虑症状在疾病早期就持续存在，而疼痛、多汗等非特异性症状（ΔR2＝21.6％）,流涎、排便不尽感等消化系统症状（ΔR2＝23.4％）在随访过程中发生率明显上升，是导致随访中生活质量下降的主要原因。结论PD非运动症状在疾病早期就出现，随着病程延长无论运动还是非运动症状均加重，生活质量下降。

目的调查南京地区帕金森病(PD)患者及50岁以上的对照者抑郁状态的发生率，分析PD合并抑郁状态（PDD）的特点及影响因素。方法采用抑郁自评量表（SDS）、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）对126例PD患者进行抑郁状态调查，统计分析PDD的发生率及其特点和相关影响因素，并进行HAMD因子分析。同时选取50岁以上无明显躯体疾病的体检者124名作为对照组。结果 PDD的发生率为 48.4%（61/126），包括轻度抑郁15.1%（19/126），中度抑郁27.8%（35/126），重度抑郁5.6%（7/126）；对照组抑郁状态发生率为9.7%（12/124），包括轻度抑郁5.7%（7/124），中度抑郁2.4%（3/124），重度抑郁1.6%（2/124）；两组相比差异有统计学意义（χ2=45.36, P<0.01）。单因素及Logistic回归分析显示病程越长，统一帕金森病评分量表Ⅲ得分越高，H-Y分级越大则PDD的发生率越高。HAMD因子分析的结果显示，PDD患者在认知障碍、迟缓、躯体焦虑、睡眠障碍等方面比对照抑郁组得分明显增高。结论抑郁状态在南京地区PD患者中较常见，以中度抑郁为主。与PD的病程、运动障碍严重程度及H-Y分级相关。

目的探讨帕金森病情感淡漠的患病率、症状学特点及相关因素。方法收集77例帕金森病患者和40名健康人分为病例组和对照组，使用Lille情感淡漠评定量表（LARS）分别对其进行情感淡漠评分。以-21分为界将病例组分为淡漠组和非淡漠组，对两组的年龄、性别、受教育程度、病程、运动症状、认知损害、抑郁、多巴胺能及精神科药物使用情况进行t检验、χ2检验及Logistic回归分析。结果77例帕金森病患者中，情感淡漠的发生率为49.4%（38/77），抑郁的发生率为46.8%（36/77），其中不伴抑郁的情感淡漠发生率为14.3%（11/77），情感淡漠同时伴有抑郁的发生率为35.1%（27/77）。在38例情感淡漠患者中，以认知型受损者为主占86.8%(33/38)。帕金森病患者淡漠组（n=38）和非淡漠组（n=39）在受教育程度、统一帕金森病评定量表（UPDRS）Ⅱ和Ⅲ评分、H-Y分级、蒙特利尔认知评估量表和汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分之间差异有统计学意义（t=2.309、-3.144、-4.000、-3.217、2.649、-3.909,均P<0.05）。在情感淡漠相关因素的Logistic回归分析中，依次进入方程的是HAMD评分、UPDRS Ⅱ和受教育程度。结论帕金森病患者的情感淡漠发生率高，可独立于抑郁而单独存在，并且可能与患者的受教育程度、运动症状严重程度、认知损害程度及抑郁存在情况之间存在相关性。

ObjectiveTo investigate the characteristics of the objective sleep disturbances in Parkinson’s disease (PD) and the factors related to it. MethodsOne hundred and one PD patients and 90 age- and sex- matched controls underwent a video-polysomnography. The sleep parameters and its related factors in two groups were analyzed. ResultsSleep latency was not statistically different in comparing two groups. PD patients had a higher percentage of non-rapid eye movement（non-REM）sleep stage 1 and a lower percentage of non-REM sleep stage 2 compared with controls（27.9±17.8 vs 21.2±11.7，t=3.034, P=0.003；47.8±17.4 vs 54.7±12.9，t=-3.043, P=0.003）. Reduced sleep efficiency, decreased the proportion of slow wave sleep and REM sleep, increased awake time and longer REM sleep latency occurred in PD patients. There were no significant differences of these above parameters. Some sleep parameters in PD patients were correlated with advancing age, the severity of PD, and the degree of depression. The index of periodic leg movements in sleep (PLMSI) of 41 PD patients (40.6%) was more than 15. These PD patients didn’t complain corresponding symptoms about their legs. The PLMSI in PD patients were significantly higher than the controls. PLMSI increased with aging in the PD group(r=0.261，P<0.01). PD patients didn’t suffer significantly lower apnea- hypopnea index and oxygen desaturation index. The lowest SPO2(L-SPO2)increased in the PD group. REM sleep without atonia occurred in 83 patients (82.2%)with PD．Thirty-eight patients (37.6%) were diagnosed with REM sleep behavior disorder (RBD). The incidences of REM without atonia and RBD in the PD group were significantly higher than in the controls（0 and 8 patients (8.9%), χ2=42.271，102.480; both P<0.01). ConclusionsThe sleep parameters in PD patients are changed．For PD patients, there is no difficulty in falling asleep. The PD patients also have sleep structure disorder and difficulty in maintaining sleep. The sleep parameters are correlated with advancing age, the severity of PD, and the degree of depression in PD. PLMS don’t lead to sleep disturbances in PD patients. The blood oxygen saturation don’t decrease severely when PD patients suffer apnea or hypopnea. RBD occur more frequently in PD patients.

目的观察帕金森病(Parkinson’s disease, PD)患者运动症状的进展及运动并发症的发生情况，探讨运动症状的进展速度及运动并发症发生的危险因素。方法随访2007年在新华医院神经内科确诊的PD患者130例，随访时间为3年。采用统一PD评分量表（UPDRS）和H-Y分级评估及随访130例患者运动症状进展及运动并发症发生情况，统计并分析运动症状的进展速度及运动并发症发生的危险因素。结果（1）PD患者H-Y分级平均年增长2.5%，UPDRS Ⅲ分数平均年增长3.1%；随访末患者吞咽困难发生率较基线增加23.0%；跌倒发生率增加16.7%；（2）异动症的独立危险因素为：随访末左旋多巴的剂量(OR=1.004，95% CI 1.001~1.006，P=0.008)；症状波动的独立危险因素为：病程(OR=1.637，95% CI 1.083~2.473，P=0.019)，左旋多巴用药时间(OR=0.698，95% CI 0.494~0.987，P=0.042)，入组时(OR=1.005，95% CI 1.001~1.010，P=0.016)及随访末左旋多巴剂量(OR=1.014，95% CI 1.001~1.027，P=0.032)。结论随病程进展，PD患者的运动症状逐渐加重，吞咽困难和跌倒的发生率上升，运动并发症的发生率增加。左旋多巴的暴露总量是PD患者出现运动并发症的预测因素。

目的观察表没食子儿茶素没食子酸酯（EGCG）对MPP+诱导PC12细胞氧化损伤的保护作用及其与核因子相关因子-2（NRF2）之间的关系。方法以不同浓度EGCG预处理MPP+诱导的PC12细胞，选用细胞外调节蛋白激酶（ERK）抑制剂U120作为干预药物，噻唑蓝（MTT）法检测细胞活性；Western blot检测细胞内NRF2表达量及核内外分布；实时荧光定量PCR检测NRF2下游抗氧化酶血红素氧合成酶-1（HO-1）和醌氧化还原酶1（NQO1）在转录水平的变化。结果MTT法显示MPP+明显降低细胞生存率，具有浓度依赖效应，而EGCG预处理能明显抑制MPP+对细胞的损伤作用；Western blot结果显示MPP+模型组NRF2表达量为对照组的148%±5% (t=6.102，P<0.01)，EGCG预处理组NRF2表达量为对照组的188%±6% (t=11.172，P<0.01)，U120则能抑制EGCG诱导NRF2表达增加的效应，为对照组的148%±15% (t=6.118，P<0.01)； EGCG预处理组NRF2核内蛋白量的增加更加明显，为对照组的258%±2% (t=21.995，P<0.01)，U120+EGCG+MPP+组核内NRF2蛋白量较EGCG预处理组明显减低，为对照组的158%±1% (t=8.058，P<0.01)。与NRF2的变化一致，实时荧光定量PCR显示EGCG预处理组抗氧化酶HO-1、NQO1 mRNA水平较其余各组明显增高，U120也可抑制EGCG对HO-1和NQO1 mRNA的诱导效应。结论EGCG能保护MPP+诱导的PC12细胞氧化损伤，其保护作用可能与通过激活ERK-NRF2途径，诱导下游HO-1、NQO1等抗氧化酶表达有关。

目的利用磁共振波谱（MRS）研究图雷特综合征(Tourette’s syndrome, TS)患者双侧壳核的代谢改变，初步探讨其在中枢神经系统的潜在病因。方法收集22例TS患者及22名年龄性别相匹配的健康志愿者，常规行矢状位T1WI，轴位T1WI、T2WI扫描，另行横轴位3D三维扰像梯度回波序列扫描，对双侧壳核进行单体素氢质子MRS（1H-MRS）采集，所测代谢物包括N-乙酰天冬氨酸（NAA）、胆碱（Cho）、肌酸（Cr）以及肌醇（MI）。以Cr峰值作为参考值，根据峰下面积的大小分别计算NAA/Cr、Cho/Cr、MI/Cr的比值。结果与对照组（左侧：1.50±0.08，右侧：1.52±0.11）相比，TS患者双侧壳核NAA/Cr（左侧：1.29±0.13，T=1.962，P<0.05；右侧：1.34±0.15，T=1.865，P<0.05）明显减低，两者差异有统计学意义。两组资料相同解剖位置的组内及组间组内交互作用的NAA/Cr、Cho/Cr、MI/Cr比值差异均无统计学意义。结论双壳核神经元结构和（或）功能异常可能是TS的潜在的病因和病理生理基础之一。

目的评价联合应用B族维生素对高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia, Hhcy)脑梗死症状与非症状复发的二级预防作用。方法采取前瞻、开放、平行对照研究方法，将1000例Hhcy脑梗死患者分为B族维生素干预组500例(每日口服叶酸2.5 mg、维生素B12 500 μg、维生素B6 25 mg)和对照组500例，随访2年观察B族维生素联合应用对脑梗死症状性复发与影像学再发的二级预防作用，记录试验期间血浆总同型半胱氨酸(total homocysteine, tHcy)水平。结果B族维生素干预可显著降低患者血浆tHcy水平，干预3个月后干预组tHcy较基线下降14.7%，随访2年时下降19.2%，与对照组比较差异有统计学意义(F=94.39, P<0.05)。症状性脑梗死复发率干预组13.6%（68/500）、对照组14.0%(70/500, RR=0.99, 95% CI 0.68～1.42)；无症状性影像学脑梗死复发率干预组与对照组均为4.8%(24/500, RR=1.11, 95% CI 0.62～2.02)；总计脑梗死复发干预组18.4% (92/500)、对照组18.8% (94/500, RR=0.96，95% CI 0.73～1.26)，组间差异均无统计学意义。结论本研究结果未能证实B族维生素干预Hhcy对脑梗死症状性与非症状性复发二级预防有益。

目的探讨脑梗死伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者睡眠结构的特点及与认知功能的相关性。方法选择2009年12月至2011年3月在天津医科大学总医院神经内科及呼吸睡眠监测室就诊的打鼾患者，行多导睡眠监测，筛选出60例患者，分为合并组（脑梗死合并OSAHS）20例，OSAHS组（单纯OSAHS）20例及对照组（无脑梗死及OSAHS）20例，均完善相关检查及进行认知功能的评分［MMSE和蒙特利尔认知评估量表（MoCA）］。结果睡眠结构比较：合并组及OSAHS组与对照组比较，患者醒觉时间、非快速眼球运动（NREM）期、NREM 1+2期延长，NREM 3+4期及快速眼球运动(REM）期缩短。合并组与OSAHS组比较，NREM期及NREM 1期延长，NREM 3+4及REM期缩短。认知功能与呼吸紊乱及低氧相关指数相关性分析：OSAHS组患者MMSE和MoCA评分与呼吸暂停低通气指数（AHI）、氧减指数（ODI)呈线性负相关（MMSE r=-0.450、-0.671，MoCA r=-0.486、-0.494，均P<0.05），与夜间平均血氧及夜间最低血氧呈线性正相关（MMSE r=0.477、0.485，MoCA r=0.507、0.482，均P<0.05）。合并组患者MoCA评分与ODI、微觉醒指数呈线性负相关（r=-0.463、-0.480，均P<0.05），MMSE评分与呼吸紊乱及低氧相关指数相关无统计学意义。认知功能与睡眠分期相关性分析：OSAHS组患者MMSE及MoCA评分均与NREM 3+4期呈线性正相关（r=0.521、0.474，均P<0.05），MMSE评分与NREM 1+2期呈线性负相关（r=-0.458, P<0.05）。合并组患者MoCA评分与REM期呈线性正相关（r=0.472，P<0.05），MMSE评分与睡眠分期相关无统计学意义。结论OSAHS患者睡眠结构紊乱，特点为觉醒时间与浅睡眠延长，深睡眠与REM期缩短，脑梗死伴OSAHS睡眠结构紊乱更严重，合并脑梗死使OSAHS浅睡眠1期延长更明显。OSAHS患者夜间血氧越低，呼吸紊乱指数越高，微觉醒次数越多，浅睡眠时间越长，深睡眠及REM期睡眠越短，认知功能受损越严重，但认知功能损害与低氧的相关性比睡眠结构紊乱的相关性明显。脑梗死伴OSAHS患者MoCA评分与缺氧程度及睡眠结构的一些指标相关性明显，MoCA在轻中度血管性认知功能障碍筛选中的敏感性高于MMSE。

目的探讨成年型烟雾病（moyamoya disease，MMD）患者血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor，VEGF）和基质金属蛋白酶-9（matrix metalloproteinase-9，MMP-9）血清水平及其与Suzuki分级的关系。方法从南京卒中注册系统中提取2009年4月至2011年1月间以短暂性脑缺血发作或首发卒中的52例住院或门诊复诊的成年型MMD患者。同时选取16名性别和年龄与MMD患者相配匹的健康人作为对照组。通过酶联免疫吸附分析法，比较MMD患者VEGF和MMP-9血清水平与健康对照人群间的差异；根据Suzuki 6级分级标准，将MMD患者分为不同亚组，分别分析不同亚组VEGF和MMP-9血清水平与Suzuki分级的相关性；另外，对MMD患者VEGF和MMP-9血清水平的相关性亦作了分析。结果缺血型和出血型MMD患者VEGF血清水平分别为（289.4±69.2） pg/ml和（324.3±95.6） pg/ml，均高于健康对照组［（63.5±7.6） pg/ml；F=69.43；P<0.01］；缺血型和出血型MMD患者MMP-9血清水平分别为（499.4±76.2） ng/ml和（531.2±100.2） ng/ml，亦均高于健康对照组［（257.1±30.7） ng/ml；F=66.023；P<0.01］。随着Suzuki分级的升高，VEGF和MMP-9血清水平呈现升高趋势，相关系数r分别为0.879（P<0.01）和0.838（P<0.01）。另外，VEGF和MMP-9之间存在正向线性相关（r=0.590,P<0.01）。结论成年型MMD患者VEGF和MMP-9血清水平高于健康人群，提示参与了血管新生；随着患者病情的进展，VEGF和MMP-9血清水平呈现升高趋势，提示VEGF和MMP-9血清水平能反映患者的病变严重程度。

目的分析以隐源性卒中为首发表现的肺动静脉畸形（pulmonary arteriovenous malformation, PAVM)患者的临床和影像学特点，探讨发病机制，总结诊断流程。方法对2例隐源性卒中患者行经颅多普勒超声（transcranial Doppler, TCD）微泡试验、普通或增强经胸或经食道超声心动图、胸部增强CT、肺血管造影，对PAVM行介入栓塞治疗和术后随访。结果2例患者经TCD微泡试验发现体内右向左分流，有以下分流特点：持续性分流、早期分流、分流量大、Valsalva动作对分流程度影响很小。确诊1例为PAVM，另1例为PAVM合并卵圆孔未闭。经介入治疗栓塞肺畸形血管。术后复查TCD微泡试验分流较前明显减轻，分别随访3年及1年无临床症状。结论对于怀疑反常栓塞导致隐源性卒中患者，可行TCD微泡试验筛查体内右向左分流，除较常见的卵圆孔未闭心内分流之外，还应考虑到另一新分流通道——PAVM心外分流的可能。

目的探讨良性阵发性位置性眩晕的临床特征。方法回顾性分析2009年8月至2011年7月诊治的326例良性阵发性位置性眩晕患者的临床特征，并对不同类型的良性阵发性位置性眩晕作比较。结果良性阵发性位置性眩晕女性多见，50～60岁为发病高峰段，潜伏期为（1.52±1.22） s，无明显潜伏期患者43例（13.2%），眩晕发作持续时间中位数为10 s，持续时间<60 s患者312例（95.7%），持续时间60～180 s患者13例（4.0%）；后半规管良性阵发性位置性眩晕与水平半规管良性阵发性位置性眩晕相比，潜伏期较长，分别为（1.74±1.21） s、（0.96±1.06） s (t=5.546，P<0.01)，而在性别构成、病程、眩晕持续时间上均无明显差异；后半规管壶腹嵴顶耳石症患者年龄较后半规管耳石症患者更年轻，持续时间更长；与水平半规管耳石症相比，水平半规管壶腹嵴顶耳石症患者潜伏期、持续时间均较长，年龄更大。结论良性阵发性位置性眩晕以后半规管受累常见，与水平半规管相比，后半规管良性阵发性位置性眩晕潜伏期更长；水平半规管壶腹嵴顶耳石症与水平半规管耳石症相比年龄更大，潜伏期、持续时间更长。

外伤性头颈动脉夹层形成（traumatic cervicocerebral arterial dissection，tCAD）是指头颈部动脉在外伤作用下血管内膜撕裂，血流进入血管壁内形成壁内血肿或动脉瘤样扩张，当出现血管腔狭窄或闭塞时发生脑梗死。临床上有相当一部分患者在非暴力性外伤作用下发病如颈椎按摩、剧烈咳嗽、呕吐等［1］，外伤病史较隐匿，若不详细询问病史，可能造成误诊。随着血管影像及血管介入技术的发展，越来越多的颈动脉夹层（CAD）被确诊。现报道我院经DSA确诊的7例tCAD。

作为帕金森病（Parkinson’s disease, PD）最为常见的非运动症状之一，嗅觉减退在PD的早期诊断及鉴别诊断中具有重要作用。西方研究数据显示，作为疾病早期预警指标之一，嗅觉减退可见于90%的PD患者。通过对嗅觉的分析有助于特发性震颤、进行性核上性麻痹、皮质基底节变性及Parkin突变PD与散发性PD的鉴别诊断。除此以外，快速眼球运动睡眠行为障碍（RBD）、抑郁、自主神经功能紊乱等非运动症状也可先于PD运动症状而出现，它们是否与患者的嗅觉减退有关尚不可知。

目的探讨经鼻给神经生长因子(NGF)对实验性创伤性脑损伤(TBI)大鼠中枢神经系统中β-淀粉样蛋白(Aβ)表达的影响。方法将80只大鼠采用完全随机分组法分为假手术组（n=26）、对照组（n=27）和治疗组（n=27），参照Feeney自由落体法制作TBI大鼠模型，治疗组经鼻给予NGF治疗。采用平衡木和Morris水迷宫方法评估3组大鼠的神经功能恢复情况。取伤侧海马，通过ELISA方法定量各组大鼠海马部位Aβ的表达；行免疫组织化学染色检测各组大鼠脑组织中淀粉样蛋白前体（APP）的生成情况。结果治疗组TBI大鼠与对照组相比，平衡木运动协调功能（s）恢复较快(19.00±6.99与 27.33±7.39，F2,15＝12.87，P=0.028)，Morris水迷宫实验显示治疗组潜伏期明显短于对照组；治疗组在原平台象限所占时间百分比(45.82%±11.15%)及穿越平台次数(8.60±2.73)较对照组(33.99%±3.46%、3.60±2.06)均明显增多(F2,15=6.814，P=0.037；F2,15=5.346，P=0.04)。ELISA检测显示治疗组Aβ浓度的增高幅度较对照组下降显著。免疫组织化学观察发现APP的阳性细胞数目在3组之间差异有统计学意义(F2,15=8.672,P=0.003),但对照组和治疗组相比差异无统计学意义。结论经鼻给NGF可降低TBI大鼠中枢神经系统中Aβ的表达，促进损伤后神经功能的恢复。

帕金森病（Parkinson’s disease，PD) 是以静止性震颤、运动迟缓、肌肉强直和步态姿势障碍等运动症状为特征的神经变性疾病。近年研究发现，PD还存在多种非运动症状，包括感觉异常、自主神经功能失调、睡眠紊乱及神经精神症状，其中神经精神症状中的认知障碍是影响患者生活质量的重要因素。PD患者在疾病早期即可出现认知障碍，但程度较轻，需要通过神经心理学检查才能发现。随着疾病进展，认知障碍逐渐加重，部分患者可发展为痴呆（即PD痴呆，PDD）。研究发现，18.9%～36%新近诊断为PD的患者存在认知功能障碍［1-2］，每年约有10%的PD患者出现PDD［3］，最终发展为PDD者高达80%［4］。PDD不仅严重影响患者的生活质量，同时也给照料者带来沉重的身心负担，是PD患者入住护理之家的重要预测因素。PD认知障碍在神经生化、病理、临床特征及神经影像学等方面存在异质性，本文对PD认知障碍异质性的国内、外研究现状进行综述。

铜蓝蛋白（ceruloplasmin）是一种天蓝色α2糖蛋白唾液酸酶，存在于所有脊椎动物血清中，主要在肝脏中合成，能结合体内95％以上的铜，1948年由Holmberg等发现。目前，铜蓝蛋白基因的cDNA已被成功克隆，人类铜蓝蛋白基因也已被定位于3q23-q24。人类铜蓝蛋白基因由20个外显子组成，长约65 kb。肝细胞内可以找到它的两个转录本，分别长为3.7 kb和4.2 kb，但是翻译出来的单条多肽链总是由1046个氨基酸残基组成，这可能是由于在3′非翻译区存在一个可变的多腺苷酸化位点所致［1］。

Wilson病(Wilson’s disease，WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，因英国神经病学家Samuel Alexander Kinnier Wilson于1912年首次对其进行详细描述而得名［1］。WD为目前少数几种可以治疗的神经遗传病之一，患者如果能在发病早期或症状前期即被确诊并得到及时治疗，若其依存性好，大多预后良好，反之则治疗较困难，甚至病情逐渐加重，乃至危及生命［2-3］。国内胡纪源等［4］总结1011例WD患者中有51.04%被长期误诊,19.09%长期诊断不明，仅29.87%能在首发症状出现3个月内获得正确诊断。因此，明确WD发病率、患病率和自然史等，对提高WD患者诊疗水平有重要意义。

癫痫是常见的神经系统疾病，约30％的患者药物治疗效果不佳被称为药物难治性癫痫。近年来，随着新型抗癫痫药物的应用以及神经电生理与影像学技术的改进，治疗难治性癫痫不再成为难题。

由上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科承办的第19届世界帕金森病及相关疾病学术会议于2011年12月11—14日在中国上海成功召开，来自世界各国2400多名专家学者、医师及研究者们参加了会议，我国近1000名神经内外科医师、研究者及研究生参加了会议，陈生弟教授受邀作了题为“东方帕金森病的历史、现状与未来”的主题报告。本次会议中交流了当今在该领域中最前沿的临床及基础研究进展，使与会者有较多收获和体会。我们对此作一简要介绍。

双侧腹内侧丘脑综合征(bilateral ventromedial thalamic syndrome, BVTS)，又称双侧丘脑旁正中综合征，大多是由单次卒中所致的双侧丘脑腹内侧梗死引起，临床少见，且具有特殊的临床表现。目前已有数10例报道，但仅有少数有影像学支持,有血管造影结果明确病因的更为罕见。为更好了解BVTS，现将我院收治的1例Percheron动脉闭塞致BVTS病例报道如下，并总结Percheron动脉闭塞所致BVTS的临床特点。

患者，男，54岁。于2011年9月3日因四肢不自主运动入院。患者10 d前无明显诱因出现右侧肢体不自主运动，以右上肢为主，静止时明显，活动及睡眠时消失。体检：血压131/78 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）,意识清楚、语言流利，理解力、定向力、记忆力及计算力均正常。脑神经检查无异常，四肢肌力Ⅴ级，肌张力、腱反射正常，深浅感觉正常，双侧病理征未引出。心、肺、腹体检无异常。既往高血压病史1年，血压最高达160/90 mm Hg，糖尿病病史5年，自服“二甲双胍”治疗，未进行血糖监测。入院急查随机血糖25.2 mmol/L,钠137.6 mmol/L,钾4.06 mmol/L，尿素氮5.14 mmol/L(计算血浆渗透压为314 mOsm/L)，尿糖(+)，尿酮体(-)，余血、尿常规及肝肾功能检查无异常，查头颅CT（图1）考虑脑出血，给予脱水降颅压、营养神经治疗，胰岛素控制血糖，糖尿病饮食后空腹血糖8.9~16.8 mmol/L，餐后2 h血糖9.5~18.8 mmol/L。

脊髓梗死是较为少见的脊髓疾病。主动脉疾病（包括血栓形成、夹层、动脉瘤、破裂和手术修补等）是其特殊的一类原因［1-4］。其中，主动脉血栓形成导致脊髓梗死鲜有报道［5-8］。本文报道1例主动脉血栓形成导致的脊髓梗死，并分析其磁共振成像特征。

患者男性，49岁，因“头部昏重感1个月余”于2010年12月14日入院。患者2个月前因“白癜风”服用左旋咪唑（每次50 mg，每日3次；每周连服2 d，停5 d），2周后自觉头部昏重，时冷时热，伴有恶心、纳差，自行停服左旋咪唑，在诊所按“感冒”给予静脉滴注抗生素及抗病毒药物（具体不详）5 d，头昏无好转，并出现双下肢乏力、走路时头重脚轻等症状，因此来我院就诊。

患者男性，36岁，因“反复结节性皮炎9年，右侧肢体乏力3年，再发伴吞咽困难4个月”于2011年5月3日收住我科。患者9年前出现全身皮疹，以四肢、背部为主，为红色斑丘疹，伴明显瘙痒，反复发作，曾出现左侧上臂皮下包块，后自行消退。当时查血常规发现血嗜酸性粒细胞增多（百分比0.34， 绝对值2.9×109/L），曾在我院皮肤科拟“嗜酸性粒细胞增多综合征”予激素治疗，症状缓解后仍有复发。3年前（2009年11月16日）因“突发右侧肢体乏力”拟诊“脑梗死”曾在我科治疗，当时查血酸性粒细胞百分比0.29，绝对值 2.9×109/L。查头颅MRI提示：左额颞叶、侧脑室基底节区多发小灶新鲜梗死病灶（图1，2），右侧侧脑室旁、基底节区多发陈旧性梗死病灶。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征是一种少见的以母系遗传为主的线粒体呼吸链疾病，多于5~20岁出现以严重的神经系统损伤为首要特征的多器官系统受累，通常病情逐渐进展、早期死亡［1］。现将我科收治的1例伴发蛋白尿的MELAS患者报道如下。

患者女性，54岁，因“反复发作性头痛3 d”于2011年1月21日入院。患者入院前3 d沐浴时突然出现头痛，以头顶部、双侧颞部、后枕部明显，呈炸裂样疼痛，偶有血管搏动感，呈反复发作性，疼痛持续时间数十分钟至数小时不等，疼痛程度严重，影响生活和工作。无恶心、呕吐，无畏寒、发热，不伴意识丧失、肢体乏力及麻木、言语含混、吞咽困难，不伴咳嗽、咳痰，无视物模糊。咳嗽、用力时头痛不加重。