2005年 · 第38卷第07期

腔隙性脑卒中(lacunarstroke)系指大脑半球深部和脑干等中线部位,由血管直径100～400 μm的穿支动脉梗死所引起的,梗死病灶为0.5～15.0mm3的脑梗死.大多由大脑前、大脑中、大脑后、前脉络膜动脉和基底动脉的穿支动脉梗死所引起.高血压和糖尿病是其主要原因,特别是高血压尤为重要.根据牛津郡社区卒中项目(OSCP)分类统计,腔隙性脑卒中约占整个脑卒中的四分之一以上.腔隙性脑卒中的临床表现随病变发生的部位而异,根据1965年Fisher的描述,可以出现20多种不同类型的临床综合征,如偏身纯运动性麻痹,纯感觉性偏侧麻痹,偏侧运动感觉麻痹,偏身手足笨拙等等.但是,很多腔隙性脑卒中无临床综合征的表现,仅在行头颅磁共振检查时偶然发现,或因认知障碍而行神经影像学检查时才予以诊断.据报道,一组2859例患者中发现腔隙性脑卒中169例,其中81%没有症状[1]。

20多年前我们对卒中的诊断主要依靠临床表现和脑脊液检查鉴别脑出血和脑梗死.随着现代影像学、病因学和临床工作的发展,已经认识到它们不是一个独立的疾病,而是一组临床综合征。

目的 评价磁共振梯度回波T*2成像(GRE-T*2WI)诊断急性脑出血的意义.方法发病1～24h的21例急性脑出血患者在行CT检查后,行GRE-T*2WI检查及常规MRI检查,比较其诊断价值.结果21例出血灶在GRE-T*2WI均表现为边界清楚的极低信号,或表现为边界清楚的低信号环,内部为略高信号或低信号区内混杂小点、斑片状高信号,使脑出血病灶显示非常清楚.6例在基底节区,同侧或对侧丘脑发现有1～7个直径2～5mm的圆形、斑点状的极低信号, 为GRE-T*2WI检测出的脑微出血.结论应用GRE-T*2WI技术可以早期准确地诊断脑出血,可以全面了解患者颅内损害情况。

目的 探讨CT灌注成像(CTP)对缺血性卒中急性期的诊断价值,并观察影像学检查与临床的相关性. 方法 31例急性半球梗死者在发病24 h内行头颅CT和CTP检查,同时进行美国国立卫生院神经功能缺损评分(NIHSS),其中18例在发病后12～72 h内行头颅MRI+弥散成像(DWI), 25例于发病后14～80 d复查CT,同时进行NIHSS评分. 结果 24 h内CT和CTP诊断敏感度分别为25.8%和90.3%, 6 h内CTP诊断敏感度88.2%.DWI上高信号的范围与局部脑血容量(CBV)的缺损程度间有相关关系;最初NIHSS评分与灌注缺损面积及灌注缺损程度无相关关系,而最终NIHSS评分与DWI异常面积和梗死面积有相关关系. 结论 CTP对超早期半球缺血有诊断价值,能发现缺血半暗带,可成为急性半球缺血的常规检查.最终的神经功能缺损与DWI异常面积和最后梗死面积相关。

目的 通过对1个大样本的医院脑卒中注册资料的分析,观察各种危险因素在脑卒中患者中的发生率,并对脑梗死与脑出血的危险因素,特别是心脏和动脉病变的因素进行比较.方法研究资料来自瑞士洛桑卒中注册的卒中患者共3901例,其中脑梗死3525例,脑出血376例, 均预先对各项临床和辅助资料进行编码,输入计算机数据库.所有病例均进行系统的临床和辅助检查, 心脏病变经心电图和超声心动图证实; 颈内动脉和椎基底动脉的病变采用彩色超声多普勒、磁共振血管成像或常规脑血管造影确诊.结果高血压在脑出血和脑梗死患者中的发生率分别为53.7%和46.7%,两者相比差异有统计学意义(P<0.01).高血压是本组脑卒中最突出的危险因素,其后依次是吸烟、轻度颈内动脉狭窄(≤50%)、高胆固醇血症、短暂性脑缺血发作、糖尿病以及心脏缺血.多因素分析研究发现,本组卒中患者无论是男性还是女性,吸烟、高胆固醇血症、短暂性脑缺血发作、心房纤颤、器质性心脏疾病以及动脉病变是脑梗死而非脑出血密切相关的危险因素.易患脑出血的惟一显著相关的危险因素是高血压(OR=0.64, P<0.01);心脏和动脉病变患者更容易发生脑梗死,但是, 器质性心脏病和轻度颈内动脉狭窄在全体卒中患者中均特别常见.结论缺血性卒中和出血性卒中的危险因素并不一致,心脏和动脉病变是脑梗死而非脑出血的重要的危险因素,某些危险因素还存在性别差异。

目的 探讨中国人儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因序列、基因缺失情况及错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术在儿童型SMA基因诊断中的价值. 方法应用错配PCR-RFLP分析对34例拟诊为儿童型SMA(Ⅰ型18例, Ⅱ型11例,Ⅲ 型5例)的患者、20名SMA患者的健康家系成员及20名健康人进行运动神经元存活基因(SMN)7号外显子缺失检测,并选择1例SMA患者的SMNc和1例健康人的SMNt基因7号外显子进行基因测序. 结果 34例拟诊SMA患者31例(91.2%)有SMNt7号外显子缺失,其中Ⅰ型18例,Ⅱ型10例,Ⅲ 型3例,所有健康人均无SMN7号外显子缺失.SMNc和SMNt基因7号外显子测序长度均为187 bp, 两者的序列只有1个碱基的差异(T→C),与国外报道一致.结论中国人儿童型SMA基因序列与国外报道一致,Ⅰ～Ⅱ型基因缺失频率高,Ⅲ型缺失频率较低,错配PCR-RFLP可作为诊断Ⅰ、Ⅱ型SMA 的有效手段。

目的 探讨泛素-蛋白酶体通路的功能障碍对于多巴胺能细胞的活力以及胞质内包涵体生成的影响.方法应用蛋白酶体抑制剂lactacystin(5 μmol/L、10 μmol/L、15 μmol/L和20 μmol/L)处理PC12细胞24 h,MTT方法检测细胞活力,Western Blot方法测定细胞内泛素化蛋白质水平,免疫荧光细胞化学染色观察泛素免疫阳性包涵体的生成.结果经5 μmol/L、10 μmol/L、15 μmol/L和20 μmol/L lactacystin处理24 h后,PC12细胞的活力显著降低(细胞存活率分别为81.5%±3.6%、75.4%±2.4%、70.2%±2.7%和60.4%±3.9%),呈现剂量依赖性.Western Blot证实对照组细胞内未检测到相对高分子质量的泛素化蛋白质;随着lactacystin作用浓度的增加,细胞内相对高分子质量泛素化蛋白质的含量逐渐增高.免疫荧光染色显示对照组中仅有极少数细胞内含有泛素阳性包涵体;20 μmol/L lactacystin处理组中含有泛素阳性包涵体的细胞数目显著增多(P<0.01). 结论泛素-蛋白酶体通路的功能缺失能诱导多巴胺能细胞死亡,造成细胞内泛素化蛋白质积聚,促进胞质内泛素阳性包涵体的生成,可能在帕金森病黑质多巴胺能神经元变性死亡和Lewy小体形成中发挥重要作用。

目的 探讨原发性干燥综合征(Sj(o)gren综合征)神经系统损伤的临床病理特征及其机制.方法 8例患者均符合欧洲原发性Sj(o)gren综合征的诊断标准,其中唇黏膜活检5例,腓肠神经活检5例,肱二头肌活检1例,全部标本均进行了组织和免疫病理学检查.结果对称性感觉运动性周围神经病2例,多发性单神经病2例,感觉性周围神经病1例,脑神经损伤2例,累及中枢神经2例.唇黏膜活检示部分腺体萎缩,腺泡及间质内可见淋巴、单核吞噬细胞浸润,主要为CD8阳性的毒性和抑制性T细胞.腓肠神经活检示1例有典型血管炎改变,4例无血管炎性改变.可见有髓纤维丢失、轴索和髓鞘断裂,小静脉周围可见CD68阳性单核吞噬细胞及CD45RO阳性T细胞.肌活检示肌纤维有轻度变性坏死,间质内可见少量淋巴及吞噬细胞.结论 Sj(o)gren综合征导致的神经损伤呈多样性,且常先于Sj(o)gren综合征的诊断之前出现,因此追述有无眼干、口干症状对诊断有重要价值.血管炎及非血管炎性免疫介导的炎性细胞浸润可能是Sj(o)gren综合征神经损伤的重要机制。

目的 观察P-糖蛋白(P-glycoprotein,PGP)拮抗剂维拉帕米对卡马西平和苯妥英钠通过大鼠血脑屏障的影响,探讨PGP在难治性癫癎多药耐药机制中的作用. 方法在健康大鼠大脑皮质内安置微透析探针,腹腔注射卡马西平(20 mg/kg)和苯妥英钠(50 mg/kg),在给药后不同时间点收集透析液,并用高效液相技术检测其中的药物浓度,通过微透析探针局部给予维拉帕米,观察后者能否提高大鼠皮质脑细胞外液中抗癫癎药物的浓度. 结果维拉帕米升高了脑细胞外液中卡马西平[60 min:(1.74±0.28)μg/ml,90 min:(1.87±0.31)μg/ml]和苯妥英钠[30 min:(1.08±0.30)μg/ml;60 min:(1.54±0.22)μg/ml;150 min:(0.91±0.19)μg/ml]的药物浓度,前者在给药后60～90 min显著增高(P＜0.05),后者在给药后30～150 min显著增高(P＜0.05). 结论 PGP限制卡马西平和苯妥英钠顺利通过血脑屏障,降低脑皮质细胞外液抗癫癎药物浓度,难治性癫癎时PGP表达增加可能是引起患者对抗癫癎药物产生多药耐药的原因。

目的 研究肿瘤坏死因子α(TNFα)等位基因α-308多态性与重症肌无力(MG)发病的关系.方法 MG患者100例及健康对照100名,行聚合酶链反应(PCR)扩增全血基因组TNFα启动子-328～-98片段(210 bp),NcoⅠ限制性内切酶酶切-308位点,检测等位基因频率. 结果MG患者TNFα-308A等位基因频率(0.32)高于健康对照组(0.21,P<0.05).在发病年龄≥40岁患者组,该基因频率(0.34)较此年龄健康对照组(0.10)高(P<0.05),但此等位基因与患者性别分布无关.在疾病的类型中,等位基因A与Osserman分型以及是否合并胸腺病变无关. 结论 MG的发病可能与此基因相关,尤其是发病年龄大的患者。

目的 总结新型隐球菌颅内感染的临床特点及临床诊断.方法用临床病例分析统计方法,对101例确诊的新型隐球菌脑膜炎或脑炎患者的发病规律和临床特点进行归纳、分析.结果101例患者中95例(94.1%)为亚急性或慢性起病,85.0%以上的患者有头痛、发热,72例(71.3%)患者出现呕吐,另外意识障碍、精神异常、发作性抽搐、视力、听力损害也较常见.97例脑脊液涂片发现隐球菌;2例多次涂片阴性,隐球菌培养阳性;1例经脑实质穿刺活检病理确诊;1例小脑囊肿术后病理确诊.大部分病例确诊前被误诊为其他疾病.结论新型隐球菌颅内感染大多数以亚急性或慢性起病,临床表现、脑脊液常规、生化检查及头颅影像学检查均缺乏特异性.脑脊液或脑组织病原学检查发现隐球菌为诊断的金标准。

目的 观察亚急性病程的慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)样表现的腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理和电生理特点.方法报道2例亚急性的CIDP样表现的CMT患者的临床、神经电生理及周围神经活检的病理特点.结果2例证实为17p12重复突变的CMT1A患者,慢性病程中亚急性加重,临床表现类似于CIDP.肌电图示运动神经传导速度(MNCV)减慢、阻滞;神经活检见洋葱头样改变,髓鞘脱失,有炎性细胞的浸润,证明有炎性脱髓鞘的CMT1A存在,且免疫治疗有效.结论慢性病程的CMT1A可有类似于CIDP的病程和临床表现,免疫治疗可改善症状。

临床资料 我院2001年2月至2003年11月收治20例脑干脑炎,其中男性15例,女性5例,平均年龄37岁;急性起病16例,亚急性起病4例;发病前2周有上感病史者9例,肠道感染5例,无明显感染病史者6例,5例曾有不明原因的低热。

2005年4月23日,中华神经科杂志创刊50周年庆典暨第三届编辑委员会在春光明媚的贵州省贵阳市隆重召开,到会的有80多名多年来自始至终大力支持中华神经科杂志工作的新老编辑委员,以及中华医学会韩晓明副秘书长、中华医学会杂志社燕鸣总编辑、中华医学会杂志社姜永茂副社长等领导。

睡眠呼吸紊乱(SDB,sleep-disordered breathing),和卒中一样,都有较高的发病率、病死率和致残率.SDB与神经系统的损害部位和严重程度密切相关.及时的诊断和治疗,能改善患者的预后。

炎性肌病通常包括多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎和化脓性肌炎.前三者的发病机制与病毒感染相关.实验证明,病毒可以造成动物肌肉的急性炎症,其中甲病毒、流感病毒和柯萨奇病毒对肌肉有特别的亲嗜力.上述病毒感染人类常伴有严重的肌痛,因此推测这种肌痛可能与病毒感染有关.虽然电镜和血清学研究已有许多资料提示人类肌炎与病毒感染有关,但均非结论性的.直至在多发性肌炎患者的肌肉中直接发现了柯萨奇病毒和流感病毒,才使这一病因学相关性得以证实。