2005年 · 第38卷第02期

全世界26个国家和地区帕金森病发生频度的MATA分析结果显示:我国29个省和6座城市的居民患病率最低,分别为18/10万和57/10万,而世界上高发地区可达127/10万～182/10万;其发病率我国为1.9/10万,欧美为9.4/10万～24.9/10万[1].1981-1994年报道我国65岁及以上居民的老年期痴呆患病率(0.7%～4.3%)[2]也低于国外(5%～8%).而阿尔茨海默病和血管型痴呆的流行特征全国各地报道不一.近几年来我国4个地区痴呆和3个地区帕金森病的历时6年的流行病学随访调查,其结果与国内既往调查不同[2-4] .差异的原因尚有待阐明,其中排除方法学因素的影响是关键.我们将简要地介绍观察性流行病学的调查方法和问题,为评估神经系统疾病流行病学调查结果及今后开展新的调查研究作参考.

针对胸腺的病理检查对重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的发病、诊断和治疗有重要意义[1,2],然而目前仍有不少患者得不到及时诊断和治疗.即使发现MG,大多忽略胸腺病变性质,停留于一般诊断和药物治疗.即使手术,不少医院病理科也只凭HE染色切片作一般形态学描述,未按标准作胸腺病理分类诊断,以致诊断深度不够,治疗针对性不强,疗效欠佳.因此临床医师有必要与病理科、影像科和免疫实验室等加强联系.

目的 观察脑静脉系统血栓(CVT)的脑静脉血流动力学变化.方法采用Doppler超声对患者进行脑静脉血流动力学前瞻性研究,测定51例患者(分3组)脑基底静脉(BVR)及其属支大脑中深静脉(DMCV)的最大平均血流速度(Vmax).第一组为33例CVT,除诊断性探测外,对其中12例经过溶栓治疗者进行动态监测;第二组为11例存在颅内压增高而无CVT者;第3组为6例脑静脉窦结构变异而无CVT者.对3组患者均进行磁共振检查,并经数字减影血管造影或磁共振静脉血管成像证实诊断.结果第一组BVR和DMCV流速分别为 (64.6±22.9) cm/s和(70.7±28.6) cm/s,明显高于正常值(P＜0.01),但不受颅内压变化的影响(r=0.06, P>0.05),经溶栓治疗两静脉流速明显下降(P＜0.01);第二组两静脉流速分别为(11.4±2.7) cm/s和(10.2±2.8 ) cm/s,均在正常范围(P>0.05),不受颅内压变化的影响(r=0.053,P>0.05);第三组两静脉流速分别为(12.0±4.6) cm/s和(11.1±6.8) cm/s,均在正常范围(P>0.05).结论脑静脉血流动力学研究发现,BVR或DMCV血流速度代偿性增高是CVT特征性表现,不受颅内压增高及脑静脉窦结构变异的影响,可为CVT的早期诊断、病情监测和疗效观察提供可靠、无创和经济的检测手段。

目的 比较不同脑电图分级标准对脑血管疾病(cerebral vascular disease, CVD)组和心肺复苏(cardio-pulmonary resuscitation, CPR)组脑功能损伤评价和预测预后的作用,旨在建立脑功能损伤的脑电图评估标准.方法对40例大脑半球病变的急性脑血管疾病患者和25例心跳呼吸骤停复苏后缺氧性脑病患者进行脑电图监测,并根据3种不同分级标准(Lavizzari、Synek和Young分级标准)进行脑电图分析.结果两组患者应用3种不同标准的脑电图分级与预后其相关性均有统计学意义(P<0.01),脑电图级别越高,预后越差.经Logistic 回归分析,重症CVD组Synek分级标准预测准确率最高(89.2%);CPR组Synek分级标准和Young分级标准的预测准确率均最高(均为92%),其中Young分级标准的相符性更好(Kappa=0.943).结论 Synek分级标准能更好地反映脑血管疾病的脑功能损伤程度,并能较为准确地预测预后.而Young分级标准则能更好地反映缺氧性脑病的脑功能损伤程度及预后。

目的 研究结节性硬化症(TSC)TSC1基因所有编码外显子的基因突变特征和多态现象.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术结合DNA测序对来源于21个家系的23例TSC患者、22名父母及60名健康对照进行TSC1基因编码外显子全长的基因突变和多态的检测.结果共检测出10种异常的SSCP带型,经DNA测序后证实为4种突变和6种多态,突变包括2种移码突变(352insA和2332insT)、1种剪接突变(729+1G→T)、1种无义突变Tyr761Ter (2504C→A),其中2332insT,729+1G→T及Tyr761Ter为新型突变.以上突变均见于散发型患者,突变频率为4/15.6种多态包括4种单核苷酸多态(347A→C,1186T→C,1556A→G,1947T→C),1种内含子区多态(2218+71delAG)及1种3'UTR区多态(3716+36T→C),其中3种为新多态.结论本组结果对研究我国TSC1基因突变特征提供了重要资料,未发现TSC1基因突变热区,且TSC1基因突变多见于散发型患者,提示中西方TSC1基因突变可能存在差异。

目的 研究人脑局灶性缺血后海马神经元损伤与凋亡促进因子半胱氨酸蛋白酶-3(caspase-3)之间的关系.方法选取因脑梗死而死亡的尸检脑标本48例,并按缺血时间(发病至死亡的时间)分为8组,选取因其他疾病死亡(无脑缺血)的尸检脑标本6例为对照组;应用HE染色来观察海马CA1区神经元形态变化;应用caspase-3免疫组化染色及caspase-3 mRNA原位杂交来测定人脑缺血后caspase-3的表达情况;用末端脱氧核糖核酸转移酶介导的缺口末端标记(TUNEL)法标记凋亡神经元;用微管相关蛋白-2(MAP-2)的脱失程度反映神经元的受损程度.结果海马CA1区,缺血8 h可检测到caspase-3免疫组化染色的阳性细胞(8.05个/高倍视野),24 h达高峰(24.85个/高倍视野);caspase-3 mRNA原位杂交阳性表达始于4 h(6.75个/高倍视野),16 h达高峰(17.60个/高倍视野);二者均在72 h后呈明显下降趋势.缺血24 h可检测到TUNEL阳性细胞,持续至72 h.MAP-2免疫活性下降早在4 h 即可检测到,之后持续下降,至72 h几乎无阳性表达细胞.72 h前,caspase-3 mRNA在TUNEL染色下与时间成正相关,相关系数为0.721(P<0.05);使用MAP-2时与时间成负相关,相关系数为0.857(P<0.05).4～16 h,受损神经元形态基本正常;24～48 h细胞凋亡特征明显;72 h后,几乎所有神经元形态均呈现严重病理变化.结论人脑局灶性缺血后病灶同侧的海马神经元发生一系列形态学变化,其演变规律与凋亡促进因子caspase-3有密切相关性。

甲状腺激素对神经系统的发育及功能调节十分重要,且与智能关系密切,为探讨阿尔茨海默病(Alzheimer disease'AD)、血管性痴呆(Vascular dementia's,VD)与甲状腺功能的关系,我们采用放射免疫法检测AD、VD患者及同龄健康对照组的血清甲状腺激素水平,并就其实验结果与AD、VD的相关性及意义进行分析,现报道如下.

目前,随着社会老龄化,关于老年痴呆的中西医研究较多,但尚无针刺治疗对阿尔茨海默病(Alzheimer' s disease, AD)患者脑功能成像方面的研究报道,我们于2004年3-8月通过针刺内关穴研究针刺对AD患者脑功能活动的影响,旨在找到AD治疗的客观基础.

大脑白质病变是近年研究的热点,而对大脑底节病变的研究相对较少.此处病变涉及神经变性病、中毒、缺血、缺氧、感染、代谢障碍等多种原因.近年来,我们在医疗及科研工作中,注意积累这方面资料,鉴于国内相关报道较少,拟报道如下.

目的 探讨路易体痴呆的临床特征,诊断和治疗.方法对8例临床诊断的路易体痴呆患者的资料进行回顾性分析.结果 8例患者的首发症状均为波动性认知功能障碍,伴随持续存在的视幻觉和帕金森综合征表现.主要为中度痴呆,视空结构能力损害明显;波动性认知功能障碍(FC)评分为4～10,平均7.4±2.1,为轻至中度波动;统一帕金森病等级量表(UPDRS)评分为31～71,平均47.8±14.3.1例有快眼动相(REM)睡眠行为障碍的患者REM睡眠期颏下肌电图出现大量电活动.8例患者头部MRI及CT扫描均显示脑萎缩.1例脑单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检查显示纹状体多巴胺功能受损.左旋多巴和胆碱酯酶抑制剂盐酸多奈哌齐治疗有效.结论路易体痴呆的临床特征为波动性认知功能障碍、持续存在的视幻觉和锥体外系运动功能障碍,诊断以病史、神经心理测试和影像学检查为依据,左旋多巴、胆碱酯酶抑制剂可分别改善患者的锥体外系症状和认知功能障碍。

目的 分析麻痹性痴呆(GPI)的临床特征及提供早期诊断依据.方法回顾性分析经临床和实验室检查确诊的2例麻痹性痴呆患者的有关临床资料.结果 GPI的临床特征:(1) 2例患者慢性起病,进行性发展;(2) 痴呆是核心症状,2例患者入院时长谷川痴呆量表评分为4分和17分,均伴夸大妄想、病理性欣快等精神症状;(3) 1例患者的瞳孔左右不等大,光反射迟钝或消失但辐辏反射保持,2例患者均有构音障碍、肌张力增高及反射异常等;(4) 2例患者血清、脑脊液梅毒抗体反应均为阳性,脑脊液蛋白含量增加、细胞数增多(以淋巴细胞为主);(5)头颅MRI示2例患者均有脑萎缩,1例患者有脑实质异常信号影,为多发、散在病灶,广泛脑白质纤维变性.结论 GPI误诊率高,临床表现、实验室及影像学检查是诊断的重要依据。

目的 研究中国人群艾滋病(AIDS)痴呆综合征(ADC)的特征.方法对上海交通大学附属第一人民医院和上海市传染病医院收治的诊断为ADC的6例AIDS患者进行临床分析.结果所有患者均在清醒状态下表现为近记忆减退及注意力集中困难,其中3例伴有运动障碍.6例ADC患者中2例伴有空泡性脊髓病.诊断为AIDS后,ADC的平均诊断时间为6.5个月.所有患者均死于呼吸衰竭,平均寿命为41.8岁.结论 ADC是AIDS患者最常见的神经系统并发症,常发生在AIDS的进展期.ADC通常伴有空泡性脊髓病,预后极差。

Miller Fisher综合征是吉兰-巴雷综合征的一种变异型,近年来国内报道逐渐增多.通常文献中采用3种名称,分别是Miller Fisher综合征(MFS)、Miller-Fisher综合征(M-FS)和Fisher综合征(FS).究竟采用何种名称为妥?将时间限定在1994年至2004年10月,分别检索国内CNKI数据库和国际Medline数据库,可见文献篇名采用的名称情况如下:CNKI中共77篇(包括英文1篇),6篇使用MFS,4篇用M-FS,67篇用FS;Medline共111篇英文,其中82篇用MFS,16篇用M-FS,13篇用FS;其他语种文献41篇,15篇用MFS,17篇用M-FS,9篇用FS.

患者女性,48岁,于1997年初出现心慌心、前区不适、气短,尤其活动后加重.1998年开始双下肢无力,以左下肢为重,伴麻木和自发性疼痛,有逐步加重趋势,能坚持上班.2002年9月开始上述症状加重,在行进中经常跌倒,道路不平时更易发生,同时有大便失禁,轻度吞咽困难.至2003年4月份独自行走困难.在院外应用激素、中药、针灸等治疗1个月左右,症状有所缓解,尤以大便失禁症状改善明显,停用激素后上述症状再次复发,但大便失禁症状较用药前减轻.2003年底不能独自行走,翻身困难,双上肢也感无力,大便失禁也有所加重.于2004年2月12日入院,既往健康,无家族遗传史.查体:发育正常、营养良好、意识清楚、语言流畅、眼底正常、脑神经正常.颈软,克氏征阴性.

例1 女性,50 岁,于2000年3月18日收入我院.入院前20 d出现头部持续胀痛不适,伴恶心、呕吐,呕吐为喷射性.在当地医院行头颅CT检查考虑"脑脓肿".有梅毒病史2年.查体:意识清楚、语言流利,双瞳孔等大等圆,直径约3 mm,对光反射灵敏,辐辏、调节反射存在,四肢肌力、肌张力正常,深、浅感觉正常,无病理征.血清快速血浆反应素试验(RPR)及梅毒螺旋血凝集试验(TPHA)阳性.腰穿压力为220 mm H2O(1 mm H2O=0.0098 kPa),脑脊液RPR及TPHA阳性.头颅MRI T1WI示右枕、顶凸面有等、低混杂信号灶,周围水肿明显;T2WI 示病变为等、低、高混杂信号灶,增强示病变中心未见强化,其边缘见不规则环形强化.术后病理:右枕、顶皮层脑组织弥散性大量炎性细胞浸润,主要为浆细胞及淋巴细胞,呈血管周围炎及血管炎改变,胶质细胞增生,合并脓肿形成.临床确诊为脑梅毒树胶肿,予以水剂青霉素钠盐2000万U/d,分6次给药,疗程10 d,症状完全缓解后出院.

临床资料:患者男性,17岁,汉族.家属发现患者2002年7月某日午饭时发愣,头向左转,双眼向左上看,口唇发白,呼之不应,肢体无抽搐,无大小便失禁,持续约1min清醒.同年10月于吃饭时,突然发呆,半分钟之后头向后挺,双肘屈曲,双下肢伸直,口角有白沫,无大小便失禁及舌咬伤,持续此状态约1min,5 min后完全清醒,对发作时情况不能回忆.曾于外院就诊,查体无阳性体征,经24h脑电图监测发现有高电压4～5 Hz慢波及棘慢复合波爆发,以右颞中央为著;行头颅计算机断层扫描、头颅核磁及头颅颅内血管成像均无异常发现,诊断为癫癎,予丙戊酸钠口服.同年12月患者感冒发热时类似发作1次,形式同10月,之后一年余未再发作,多次复查脑电图正常.2004年4月以来,家属发现患者动作言语较前减少,反应较慢,睡眠时间较以往增多,因犯困不能坚持上课1周.患者自述视物模糊,今年5月以上述症状就诊于我院门诊,考虑"丙戊酸不良反应"收住院,发病以来体重无明显变化.既往:出生8个月左右有"热性惊厥"史,共发作6、7次,6岁后未再发作.家族史(-).入院查体:意识清楚,反应迟钝,言语流利,记忆力差,理解力差,计算力好.双侧眼底视乳头略发红,左侧视乳头鼻侧欠清晰.双眼上视欠佳,噘嘴反射(+),左侧Babinski征(+),双侧Chaddock征可疑(+).血丙戊酸浓度为60.67μg/ml(治疗浓度50～100 μg/ml),停用丙戊酸钠,改为拉莫三嗪,入院后无癫癎发作,第3天午睡后出现小便失禁1次,复查脑电图正常,头颅核磁示第三脑室左后方占位性病变,松果体区肿瘤.经放疗肿瘤明显缩小,症状好转,考虑"生殖细胞瘤"可能性大。

例1 女性,36岁.患者2004年6月行剖腹产手术,术后食欲和精神较差,伴畏寒、发热、呕吐等, 3 d后当地医院复诊查血钠为93.7 mmol/L、血氯为75.7 mmol/L,遂给予静脉滴注3%盐水治疗,次日血钠、氯恢复为126.6 mmol/L和115.0 mmol/L.患者当天出现了胡言乱语、兴奋躁动、并走路慌张不稳和手抖等症状,但脑脊液检查未见异常.因病情无好转而来我院就诊.入院时内科检查正常,神经系统:意识清楚,兴奋躁动,言语增多,喜好争吵,角膜未见K-F环,四肢肌力正常,双侧肌张力齿轮样增高,双手静止性震颤,慌张步态,双侧指鼻实验和跟膝胫试验差,膝反射对称性活跃,双侧Babinski征阳性.实验室检查:血钾、钠、氯、铜蓝蛋白和脑脊液检查均正常.头部MRI:双侧尾状核、豆状核对称性等T1、长T2信号.诊断为脑桥外髓鞘溶解症(extra-pontine myelinolysis,EPM).住院期间主要给予氟哌定醇、安坦、激素及神经保护等治疗,患者症状改善出院.

中华神经科杂志主办的全国脑血管疾病专题研讨会于2004年7月10-12日在青海省西宁市隆重召开.会议共收到交流论文225篇,举办专题讲座9场.会议的热点问题和主要议题是:当前脑血管病的影像学诊断、急性期治疗和早期康复,脑血管病的循证医学、流行病学和遗传学等前沿问题.开幕式上,青海省卫生厅副厅长张海明出席祝贺.中华神经科杂志主编,著名神经科专家秦震、郭玉璞及其他新老神经病学专家和与会代表200多人出席了大会,会议主要内容分以下几个方面.

第八届全国神经免疫会议于2004年6月12-13日在陕西省西安市高新医院召开.与会代表共一百余人,收到论文133篇、交流48篇.

人类免疫缺陷病毒(HIV)相关痴呆(HIV associated dementia,HAD)也称艾滋病-痴呆复合征,在HIV感染晚期及艾滋病患者中的发生率为15%～20%[1].HAD属皮质下痴呆,其核心症状是认知损害、运动障碍和精神行为异常,病情进展速度与免疫抑制的严重程度有关[2].HAD的发病主要经历3个阶段:(1)HIV从全身进入脑部;(2)HIV在脑内居留;(3)HIV介导神经元损害[1].

单纤维PCR技术在单细胞水平研究线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变,不仅能确定线粒体肌病与脑肌病患者骨骼肌是否存在线粒体DNA突变及其类型,还能研究线粒体DNA突变类型和突变比例与骨骼肌病理改变的相互关系,认识线粒体基因型与表型的对应关系.

已经发现散发性Parkinson病(PD)患者脑内Lewy小体(LB)中有α共和蛋白的沉积,并提出该蛋白的聚集可能参与了LB的形成及PD的发病.研究显示,α共和蛋白的过度表达具有神经毒性.另外人的变异型α共和蛋白的过度表达直接导致多巴胺神经元的死亡.1999年Engelender 在筛选与α共和蛋白的相互作用物质时发现一个蛋白,命名为Synphilin-1.研究表明该蛋白丰富的存在于脑组织的神经元中,Synphilin-1的中心区可与α共和蛋白相互作用,并存在于LB中,但二者是如何相互作用,影响神经细胞的生存尚不清楚,为此我们从动物实验方面进行了初步研究.

2004年12月29日，中华医学会为《中华医学杂志》2005年改为周刊举行了新闻通报会。创刊于1915年的中华医学杂志是中华医学会会刊。89年来，它坚持以服务广大会员和医药卫生科技人员，促进国内外医学学术交流和医学事业发展为宗旨，坚持立足前沿、指导临床的办刊方针。在全面反映中国医学科研的成果，推动中国医学科技进步和知识创新，繁荣中国医学科技期刊出版事业中发挥了重要作用，在国内外医学界享有很高的声誉。

老年人神经系统疾病是老年人的多发病和常见病。为加强老年神经病学临床和基础研究工作的总结和交流，中华医学会老年医学分会老年神经病学学组拟定于2005年第四季度在浙江省绍兴地区召开第五届全国老年神经病学学术会议，会议将围绕老年神经病学领域中的重点和热点问题进行讨论并安排专家讲座。