2006年 · 第39卷第07期

糖尿病(DM)是累及全身多系统和器官的最常见的慢性疾病之一,全世界有1亿多DM患者."DM如果没有并发症,将不再是重大的健康问题",这一观点已是不同学科医生的共识.DM神经病通常指伴有DM的各种周围神经病,其中远端对称性感觉运动性多发性周围神经病最常见,几乎占47%～91%,大多数报道在60%左右。

目的 分析早期糖尿病周围神经病运动神经传导速度分布特点.方法 对60例早期糖尿病周围神经病患者进行临床观察及神经系统查体,常规测定运动及感觉神经传导速度,运用计算机辅助对冲方法测定运动神经传导速度分布范围,并与10名健康志愿者的检测结果进行比照.结果 正中神经最慢速度(CV10%)为(46.7±5.7)m/s、中等速度(CV50%)为(50.6±5.2)m/s、最快速度(CV90%)为(53.4±5.0)m/s;尺神经CV10%为(47.4±5.6)m/s、CV50%为(51.6±5.3)m/s、CV90%为(55.0±5.4)m/s;腓总神经CV10%为(34.9±5.4)m/s、CV50%为(39.2±4.6)m/s、CV90%为(42.7±4.7)m/s.除正中神经和尺神经的CV10%及所有检测神经的CV50%外,60例患者与健康人的结果均数比较差异有统计学意义.结论 运动神经速度分布峰值左移,各级速度纤维传导均减慢.各级纤维非均匀损害,快传导速度纤维优先受累最常见.运动神经速度分布检测比常规运动传导测定更敏感、稳定,可用于糖尿病周围神经病早期诊断和发现亚临床病变。

目的 研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者的临床特点和电生理特征.方法 对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断,并总结患者的临床特点,同时分析其电生理特征,包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV).结果 5例患者均存在周围髓鞘蛋白22(peripheral myelination protein 22,PMP22)基因缺失.HNPP临床主要表现为反复发作的肢体麻木、无力,神经传导存在广泛异常.结论 电生理检查对HNPP的诊断很重要,基因检测发现PMP22基因缺失是诊断HNPP的金标准。

目的 通过对一个遗传性听神经病家系进行线粒体DNA全序列分析,为确定其遗传方式提供分子基础.方法 选择一个4代11人的听神经病核心家系为研究对象,对现存9名成员及40例散发聋患者外周血DNA进行12 S rRNA(nt1095)聚合酶链反应(PCR)扩增,以及对一例患者进行线粒体DNA全序列PCR扩增.扩增产物通过基因测序进行突变检测和分析.结果 所有研究对象的基因区域均扩增成功.9名家系成员及40例散发聋个体12 S rRNA(nt1095)突变检测均为阴性.对一例患者线粒体DNA全序列分析发现了一系列单核苷酸多态性位点,以及一个位于MT-CO1区的nt6251 T→C转换,后者为一同义突变.结论 该家系成员不存在线粒体DNA 12 S rRNAT1095C突变,对线粒体DNA全序列分析也未发现有意义的突变位点.结合临床特征和家系谱患者传递规律,确定该家系遗传方式为常染色体显性遗传。

目的 对瘤块样脱髓鞘病变(TDL)髓鞘脱失、胶质细胞再生及凋亡等特点进行观察,并对1例Balo病作形态发生学的探讨.方法对5例经大脑活组织病理检查诊断为TDL的组织切片作苏木素-伊红(HE)、固蓝、Bielschosky、CD68、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)染色,并对Bcl-2、Bcl-XL、Bad、Bak、Bax、Fas、Fas-L等7种凋亡基因蛋白作免疫组织化学染色及观察.对所有患者进行随访.结果白质内同时可见散在大小不一的空泡状脱髓鞘病变和带状/片状的髓鞘保留区(1例为典型的同心圆状排列).脱髓鞘区同时存在星形胶质细胞增生、肥大及异常核分裂象.髓鞘保留区存在明显的胶质细胞增生.脱髓鞘区胶质细胞的促凋亡基因蛋白表达上调而抑制性基因表达下调.结论在小块活检组织中,空泡状脱髓鞘区和髓鞘保留区同时存在及分裂象的出现,可作为诊断TDL的参考依据.在1例Balo病中,"髓鞘保留区"存在明显的胶质细胞增生.异常有丝分裂及促凋亡基因蛋白表达上调在髓鞘病变中的意义有待进一步阐明.影像诊断中,TDL还应与脑内其他的占位性病变区别开来。

目的 探讨肺炎衣原体(Chlamydia pneumoniae)感染在多发性硬化(MS)发病和进展中的作用和致病机制.方法 选取急性期MS患者31例,缓解期MS患者28例及其他神经系统疾病患者30例,健康对照者30名,应用酶联免疫吸附试验测定患者和对照者血清及脑脊液中肺炎衣原体IgG和IgM抗体水平.结果 急性期MS组、缓解期MS组、其他神经系统疾病组和健康对照组的肺炎衣原体血清IgG分别为48.4%、35.7%、30.0%、23.3%;4组IgM抗体效价分别为12.9%、14.3%、20.0%、10.0%,总体比较差异无统计学意义(P＞0.05);急性期MS组与其他神经系统疾病组的脑脊液IgG和IgM抗体效价分别为0、6.7%和0、0,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 肺炎衣原体的感染或重复感染与MS发病相关不紧密,可能仅为MS的伴随感染。

目的 总结铊中毒的神经精神表现,以期引起神经精神科医生对铊中毒的警惕.方法 复习8例铊中毒患者的临床资料及相关文献,探讨铊中毒的机制以及与神经系统的关系;铊中毒的神经精神表现及病理.结果 8例患者中急性重度中毒3例,表现为腹痛、恶心、呕吐;烦躁、谵妄、昏迷、抽搐;呼吸衰竭、血压降低、心动过速,均在短期死亡.5例为亚急性或慢性中毒.其临床表现以周围神经、视神经或中枢神经损害为主,部分患者有毛发脱落.8例中有6例误诊为其他神经系统疾病,2例疑诊铊中毒,因条件所限当时未确诊.5例存活病例经对症治疗,临床症状明显好转,个别病例遗留部分后遗症.结论 因误服与投毒所致铊中毒由于缺乏接触史,给临床诊断带来很大困难.对原因不明的周围神经、中枢神经损害患者应警惕铊中毒的可能,若有毛发脱落,更应怀疑铊中毒,可结合血尿铊定量确诊。

目的 探讨人颅内动脉粥样硬化的程度和分布以及炎性因素的作用.方法 以33例患者尸检脑血管为研究对象,10%甲醛固定后检测动脉粥样硬化在Willlis环不同部位的分布,组织学和免疫组化法检测管壁结构、CD68阳性的炎细胞和肿瘤坏死因子d的变化.结果 年龄高、高血压病程长者颅内动脉粥样硬化程度重,复合型斑块明显增多.颅内动脉粥样硬化分布依次为基底动脉71%～72%、大脑中动脉67%～70%、椎动脉59%～69%、大脑后动脉40%～54%、大脑前动脉41%～43%.固定后人颅内动脉外径/内径的平均值为基底动脉0.400 cm/0.200 cm,大脑中动脉0.326 cm/0.195 cm,椎动脉0.356 cm/0.186 cm,大脑后动脉0.243 cm/0.140 cm,大脑前动脉0.226 cm/0.120 cm.动脉壁最厚处可为0.500 cm.粥样硬化斑块可以闭塞管腔,也可以向管壁外增生而管腔无狭窄.动脉粥样硬化多数发生自内膜下,也可以始于肌层和外膜.CD68阳性的炎细胞多数分布在正常管壁与异常管壁交界的部位,也可分布在内膜下或斑块内.肿瘤坏死因子与炎细胞分布不同步:多数分布在整个粥样斑块中,也见于细胞结构正常的动脉内膜下.没有常规危险因素的年轻人有严重的动脉粥样硬化并有大量的炎性因子的表达.巨细胞病毒染色全部阴性.光镜内膜结构正常的管壁上可见血栓形成.结论 人颅内动脉中基底动脉和大脑中动脉的动脉粥样硬化程度最重.炎性因素参与了动脉粥样硬化的形成和加重。

目的 探讨国产A型肉毒毒素(CBTX-A)肌肉注射治疗脑卒中后上肢痉挛的疗效和安全性.方法 选取43例脑卒中患者为研究对象.根据随机数字表将患者分为两组:CBTX-A+康复治疗组(治疗组)和单纯康复治疗组(对照组).治疗组患者除康复训练外,肱二头肌肌肉注射CBTX-A.分别于治疗前及治疗后2、4、8、12周对患者上肢功能进行评价.评价内容包括改良的Ashworth计分(MAS)、关节活动度(ROM)、上肢的Fugl-Meyer(FMA-上肢)计分和上肢的FIM运动能力(mot-FIM-上肢).结果 治疗组CBTX-A局部注射治疗后,85.7%(18/21)的患者有效.两组在MAS、ROM、FMA-上肢计分和mot-FIM-上肢方面,治疗后比治疗前均有显著改善.治疗后2、4、8周MAS计分治疗组分别为1.74±0.41,1.62±0.35,1.60±0.41,对照组分别为2.50±0.51,2.27±0.53,2.18±0.55,各期两组间差异有统计学意义(P＜0.01).但是在治疗后12周时,两组间差异无统计学意义(P＞0.05).治疗后4～12周,ROM计分治疗组分别为57.81±57.60,66.43±64.38,68.14±65.99,对照组分别为27.91±30.13,30.73±34.03,33.73±34.50,各期治疗组比对照组均有显著性增加,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗组治疗后FMA-上肢计分和mot-FIM-上肢计分与对照组相比均无统计学意义(P＞0.05).结论 通过实验可以得出CBTX-A肌肉注射结合康复治疗可以达到提前缓解局部肌张力,扩大关节活动度,减轻疼痛,改善肢体功能的目的,这种治疗方法安全有效,具有良好的耐受性。

目的 对照研究自发性癫癎大鼠(SER)和正常Wistar大鼠(WTC)脑内Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型钠通道α亚基mRNA表达情况.方法 提取枕叶皮质、齿状回及海马CA1和CA3区组织总RNA,应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及建立限制性内切酶图谱检测Ⅰ、ⅡA、ⅡN、ⅢA和ⅢN型钠通道的表达.结果 SER枕叶皮质、齿状回及海马CA1和CA3区总钠通道(3.179±1.967、3.009±2.364、3.071±2.036、1.440±0.761)的表达略高于WTC(2.112±1.454、1.474±1.257、2.198±0.978、1.399±0.853),但差异均无统计学意义(P＞0.05),SER Ⅲ型钠通道在海马的表达(1.066±0.276)高于WTC(0.419±0.098),且P＜0.01,酶切图谱显示Ⅲ N型钠通道表达水平有明显上调.结论 SER脑内海马Ⅲ型电压门控钠通道N亚型表达上调。

目的 研究左旋多巴诱发异动症(levodopa-induced dyskinesias,LID)大鼠纹状体内前强啡肽原(prodynorphin,PDyn)基因表达与DARPP-32蛋白磷酸化状态的变化,探讨LID时直接通路过度活化的机制.方法 6-羟多巴胺(6-OHDA)大鼠模型应用左旋多巴治疗28 d诱发LID大鼠模型.采用原位杂交技术检测PDyn mRNA水平,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及免疫印迹技术检测LID大鼠纹状体内总DARPP-32的mRNA与蛋白表达及其Thr-34位点磷酸化水平.结果 LID大鼠毁损侧PDyn mRNA表达(0.3662±0.0625)较对照组(0.2085±0.0573)及L-dopa治疗组(0.2235±0.0582)明显增高,差异有统计学意义(P＜0.01).LID大鼠毁损侧Thr-34位点磷酸化的DARPP-32蛋白水平(1075.2±103.3)较对照组(198.7±49.5)及L-dopa治疗组(213.9±58.9)明显增高,差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 DARPP-32蛋白的Thr-34位点的磷酸化水平的改变是LID时多巴胺D1受体介导的直接通路异常活化的关键因素之一。

患者女性,48岁,主因"左耳鸣听力下降3年,头痛1年8个月,视物成双半个月,加重伴呕吐7 d"于2005年1月19日入我院.入院9个月前曾发作摔倒伴短暂意识丧失,数字减影血管造影(DSA)示左侧颈内动脉闭塞,右侧颈内动脉大部狭窄(图1),行支架成形术。

临床资料 患者女性,21岁,因头晕、双下肢及右上肢无力半个月于2005年10月17日入院.患者半个月前全身酸痛,双足底针刺样疼痛,伴发热,体温高达39℃,无咳嗽及腹泻,在当地医院静脉滴注"头孢类"抗生素2 d,体温恢复正常,双足底疼痛减轻,但出现头晕、视物旋转,双下肢及右上肢无力,不能行走,无复视、饮水呛咳.既往体健。

目的 对周围神经病的患者进行皮肤神经活检、临床特点、神经电生理和腓肠神经活检的对比观察.方法 观察7例周围神经病患者,进行皮肤神经活检、腓肠神经活检、神经电生理检查,并对这些检查的一致性进行比较.结果 7例患者的神经电生理检查均提示有周围神经损害,腓肠神经活检也有不同程度的神经病变.6例皮肤神经活检同时有远近端皮肤神经的异常,且与腓肠神经活检所见病变的严重程度相一致.此6例患者的皮肤神经异常远端重于近端,符合长度依赖性周围神经病变.结论 皮肤神经活检与临床特点、神经电生理以及腓肠神经活检的结果有高度一致性;皮肤神经活检可以反映长度依赖性周围神经病变。

中华医学会第八次全国神经病学学术会议于2005年9月7-11日在重庆召开,共收到来稿1045篇,与会代表来自全国20多个省、市、自治区的200余个单位,共计1000余人,其中副高级职称以上560余人.大会邀请到台湾地区的翁文章、蔡清标教授和香港地区的黄家星教授.国际神经科联盟主席Kimura教授和美国Kachuck教授应邀与会,为本次会议增添了浓浓的国际特色.大会期间5位专家做了专题讲座,大会宣读论文24篇,分会场论文报告281篇.现将主要内容综合介绍如下。

周围神经根据纤维直径及传导速度不同可分为不同类型.小纤维是指直径小于7 μm的神经纤维,包括传导皮肤痛温觉的Aδ有髓纤维和交感神经节后C类无髓纤维.小纤维神经病(small fiber neuropathies,SFN)是指主要累及小有髓纤维和无髓纤维而大纤维不受累或很少受累的周围神经病.因为其临床症状轻微、体征少、客观检查手段少以及常规的电生理检查不易早期发现异常等原因,容易被忽略或被误诊为骨关节病、神经症等.随着近年来电生理及神经病理检查手段的提高,人们对SFN的认识也在提高。

非系统性血管炎性神经病(NSVN)为一种较少见的局限于周围神经系统病变的血管炎,无其他组织的血管炎性改变,同时没有或仅有轻微的血清学方面的异常[1],但有研究发现肌肉也可有受累[2]。

不安腿综合征(restless legs syndrome,RLS)是一种常见的神经系统感觉运动障碍性疾病,该病可严重影响患者的睡眠,显著降低生活质量.由于该病未引起临床医生重视,常造成误诊或漏诊[1].我们现就近年来RLS的流行病学、病因、临床表现和诊断、治疗的研究进展作一综述。

中枢神经系统(central nervous system,CNS)损伤后轴突再生困难,一直是临床神经疾病治疗的难点,长期以来,人们通过各种途径寻找其原因并试图攻克这一难关.近年来的研究表明,CNS受损后轴突不能再生可能有几方面的原因:成年神经元损伤后本身的再生能力下降;胶质瘢痕的形成;神经营养因子的缺乏及轴突再生抑制蛋白的作用等。

中华医学会系列杂志编辑部主任工作会议于2006年5月14—15日在北京召开，这是中华医学会成立期刊管理部后，学会对自己主办的113种期刊（见下表）实行归口管理后的首次编辑部主任工作会议。中宣部、科技部、新闻出版总署、卫生部、中国科协、中华医学会的领导以及20余种会外兄弟期刊，共172位代表出席了此次会议。国家新闻出版总署石峰副署长亲自到会讲话并对中华医学会系列杂志的发展提出了宝贵的指导意见，