2007年 · 第40卷第07期

急性缺血性脑卒中占所有急性脑卒中的80%左右,通过循证医学的手段证明,目前只有溶栓治疗、抗血小板治疗和卒中单元是公认有效的方法,而溶栓治疗是其中最迅速和最直接的手段,有效的溶栓可使闭塞血管再通、血流恢复,从而迅速恢复缺血半暗带(ischaemic penumbra)脑组织的血液供应和正常的生理功能,可以对患者起到"立竿见影"的成效。

目的 利用磁共振弥散张量成像(DTI)评估急性脑梗死患者的认知功能.方法 分别对30例急性脑梗死患者及30名健康志愿者进行DTI检查,观察兴趣区(ROIs)表观扩散系数(ADC)及部分各向异性(FA)的变化,同时评定患者的认知功能及神经功能缺损评分,分析内在的相关性.结果 脑梗死患者组梗死区FA值、ADC值(×10-3 mm2/s)明显下降,平均FA值、ADC值分别为0.12±0.01、1.08±0.11,其对侧相应部位平均FA值、ADC值为0.35±0.08、3.46±0.26,两者相比差异有统计学意义(P＜0.05);脑梗死患者健侧ADC、FA值与对照组相应部位对比差异无统计学意义.脑梗死同侧内囊后肢、大脑脚、皮质脊髓束与健侧相应部位相比,平均FA值明显下降(P＜0.05).脑梗死患者梗死区FA值、ADC值与认知功能呈正相关,与EDSS评分具有负相关性.结论 DTI与急性脑梗死患者认知功能具有一定的相关性,可为脑梗死患者认知功能障碍的早期诊断及早期治疗提供一些依据。

目的 比较急性脑梗死、短暂脑缺血发作(TIA)和陈旧脑梗死患者血清基质金属蛋白酶-9(MMP-9)水平并分析其影响因素.方法 缺血性脑血管病患者136例,分为急性脑梗死组57例,TIA组22例,陈旧脑梗死组57例,进行神经功能评分及血压、血常规、血脂、血糖检查.依据ELISA法进行血MMP-9测定.结果 MMP-9水平分别为急性脑梗死患者(444.13±418.46)ng/ml,TIA患者(374.36±278.31)ng/ml,陈旧脑梗死患者(231.11±367.43)ng/ml.急性脑梗死和TIA患者血MMP-9水平明显高于陈旧脑梗死患者(P＜0.05).MMP-9水平与血白细胞水平(r=0.192,P=0.025)、低密度脂蛋白(r=0.261,P=0.002)、收缩压(r=0.232,P=0.006)呈正相关;与高密度脂蛋白(r=-0.219,P=0.011)和血糖(r=-0.254,P=0.003)呈负相关.MMP-9与收缩压(β=0.259,P=0.001)、血白细胞(β=0.209,P=0.008)、低密度脂蛋白(β=0.586,P=0.000)、胆固醇(β=-0.458,P=0.007)和血糖(β=-0.200,P=0.014)具有线性关系.结论 MMP-9水平在急性脑梗死及TIA时升高,收缩压、血白细胞和低密度脂蛋白均可能为其影响因素。

目的 探讨湖南人群中COL3A1基因多态性与脑梗死疾病有无相关性.方法 收集脑梗死患者血样标本110例(包括散发和脑梗死家系的患者)及健康对照血样标本70例.采用聚合酶链反应-简单序列长度多态性(PCR-SSLP)及产物测序分析检测COL3A1基因的多态性.结果 湖南地区汉族脑梗死患者COL3A1基因多态位点基因分布与对照组相比,等位基因片段分布的频率不同,COL3A1基因等位基因型COL3A1-3基因频率分布(0.93)显著高于健康对照组(0.43),差异有统计学意义(χ2=20.487,P＜0.01).散发组脑梗死患者和家系组患者各基因分布差异无统计学意义.结论 COL3A1多态分布无明显年龄性别差异,COL3A1基因25号内含子VNTR多态可能与脑梗死的发病有关。

目的 探讨缝隙连接(GJ)在脑缺血再灌注血脑屏障通透性变化中的作用及其可能机制.方法 ①应用激光共聚焦显微镜技术观察GJ蛋白Cx43在缺血再灌注半暗带区脑毛细血管周终足上含量及分布情况的变化.②将Wistar大鼠随机分成假手术组,手术组.线栓法制备大鼠大脑中动脉缺血再灌注模型.通过荧光分光光度定量的方法测定不同时间点脑组织中的伊文蓝含量来观察血脑屏障的通透性的改变.③取伊文蓝漏出最多的时间点,增设辛醇干预组和DMSO溶剂对照组,与相同时间点手术对照组比较,观察辛醇对血脑屏障通透性的影响.结果 缺血2 h再灌注3 h脑组织伊文蓝含量开始增加,再灌注24 h达高峰.激光共聚焦显微镜发现GJ蛋白Cx43在脑内毛细血管周围的星形胶质细胞终足上分布密集.在缺血2 h再灌注24 h半暗带内,终足上的Cx43分布发生变化,聚集成较大斑块.在缺血2 h再灌注24 h组术前给予辛醇干预,脑组织伊文蓝含量[(4.924±0.296)μg/g]低于手术对照组[(5.543±0.506)μg/g],二者差异有统计学意义(P＜0.05).结论 GJ在脑缺血再灌注后半暗带终足上分布变化明显,可能加重了血脑屏障通透性的增加;辛醇阻断GJ可以降低脑缺血再灌注血脑屏障的通透性,从而起到减轻脑水肿的作用。

目的 观察碱性成纤维生长因子(bFGF)基因修饰的间充质干细胞(MSCs-bFGF)对大鼠脑缺血的保护作用.方法 将间充质干细胞(MSCs)或MSCs-bFGF通过静脉移植至实验性脑缺血大鼠体内,比较两者对大鼠脑缺血后神经功能及脑梗死体积的影响,并应用双重荧光标记方法观察移植细胞在脑内的存活和分化情况.结果 静脉移植MSCs和MSCs-bFGF均能改善脑缺血后大鼠的神经功能、减少脑梗死体积,且MSCs-bFGF的作用明显优于MSCs,MSCs-bFGF移植7 d后大鼠脑内BrdU阳性细胞数、BrdU-NeuN双标阳性细胞数分别为127.40±7.43、11.20±3.09,明显多于MSCs治疗组大鼠,而BrdU-GFAP双标阳性细胞数两组间差异无统计学意义.结论 MSCs移植对脑缺血具有保护作用,bFGF基因修饰可提高MSCs移植对大鼠脑缺血后损伤的保护和神经功能恢复作用。

目的 总结脱髓鞘假瘤(DPT)的临床表现和影像及病理特点,并与脑胶质瘤进行鉴别.方法 回顾分析35例临床、影像和(或)病理证实的脱髓鞘假瘤,其中18例为活检证实(2例位于脊髓),总结其临床、影像及病理特点.结果 本组35例患者发病年龄9～69岁,性别差异不明显.发病前多无明确的前驱感染史或诱因.病变单纯累及大脑病灶者多为多发,而脊髓、脑干病灶单发者多,且症状与影像分离,病灶大而多,但症状及体征相对少.病灶CT强化不明显,而MRI可见环形、片状强化,有占位效应.9例行DWI均为明显高信号,有别于脑胶质瘤.脑脊液髓鞘碱性蛋白检查对于鉴别胶质瘤有帮助.病理除表现为典型脱髓鞘、炎细胞浸润及反应性星形细胞增多外,多数可见核分裂状的Creutzfeuldt细胞(肥胖型星形胶质细胞).治疗后病灶缩小或消失,但不能把试验性的激素治疗有效作为鉴别DPT和胶质瘤的主要依据.结论 DPT是一种酷似脑肿瘤的特殊类型的脱髓鞘病,其临床表现和常规影像学检查难以与脑胶质瘤鉴别,而DWI检查有助于鉴别,其病理改变除符合脱髓鞘之外,还可见到特征性的Creutzfeuldt细胞.可先试用激素治疗或者行组织活检,不要急于手术切除。

目的 优选出与运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因紧密连锁且多态信息含量丰富的短串联重复序列(STR)位点,并将其应用于脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)产前基因诊断中.方法 用PCR扩增与SMN基因紧密连锁的11个STR位点,聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测,银染法显色分析结果.通过多态信息含量(PIC)大小优选STR位点,并利用优选出的STR位点分别采用PCR-PAGE及基因扫描技术对6个SMA家系(包括父母、先证者和胎儿)进行连锁分析.结果 我们从11个STR位点中优选出了3个位点(D5S435、D5F149、D5S351),这3个位点在100名健康人中分别检测出8、19、18种多态性片段,其PIC值分别为0.84、0.91、0.92.应用上述3个位点对6个SMA家系进行产前诊断连锁分析,在6名胎儿中发现4名携带者和2名健康者.结论 通过优选出的3个STR位点可快速进行SMA产前基因诊断,准确地排除母血污染,而且可在胎儿中甄别出健康个体与基因携带者,进一步完善了SMA产前基因诊断体系。

目的 探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizuresplus,GEFS+)的临床特点与分子遗传学特征.方法 收集1个GEFS+家系所有成员的血样标本,选择3种候选基因(SCN1B、SCN1A、GABRG2)附近的11个微卫星标记物D19S414、D19S220、D19S902、D2S156、D2S142、D2S2330、D2S335、D2S364、D5S436、D5S422和D5S400,应用PCR得到扩增产物片段,根据相应产物大小的不同,得到每个样本的基因型;用连锁分析软件的MLINK程序计算每个标记的LOD值,根据两点间的LOD值判断连锁关系,探讨GEFS+的可能致病基因与染色体19q13.1、2q24以及5q31.1-q33.1区域的连锁关系.连锁分析限定性定位后再进行GABRG2基因突变分析.结果(1)GEFS+家系临床特征:家系成员4代共20人.第Ⅱ～Ⅳ代中患者6例(男女各3例);发作表型为热性惊厥(FS)1例、热性惊厥附加症(FS+)3例、FS+伴失神发作1例,发作类型不详1例,未见严重发作类型.(2)GEFS+基因连锁分析结果:①D2S335因不能进行基因分型,给予舍弃;②D19S和D2S多个LOD值小于0,在重组率为0.0时D19S220、D19S902、D2S364处的LOD值均小于-2;D19S414、D2S142、D2S156、D2S2330、D5S422处的LOD值小于0,基本可以排除连锁关系;③D5S436、D5S400处的LOD值在重组率为0.0时大于-2,但小于3,既不能排除也不能肯定其连锁关系;该家系致病基因与报道的GEFS+定位区域19q13.1和2q24区域没有连锁关系;与5q31.1-q33.1区域的连锁关系有待于进一步明确.(3)GABRG2基因的测序结果(先证者):显示11外显子一处同义突变(c.1420C＞T),未见GABRG2基因致病突变.结论该GEFS+家系呈现不同的临床表型,其疾病基因与3种候选基因SCN1A、SCN1B、GABARG2的突变无关;表明GFFS+具有表型的异质性与遗传的异质性,其病因学有待进一步研究。

目的 了解帕金森病(Parkinson disease,PD)睡眠障碍的多导睡眠图(PSG)监测表现及睡眠结构、进程特点.方法 对42例临床确诊的PD患者和40名健康对照者行全夜PSG监测,分析比较各项睡眠结构、进程参数及快速眼动睡眠(REM)期视频监测特点.结果 经PSG监测发现,PD组入睡困难、睡眠破碎、白天过度嗜睡等的发生率(分别为73.8%、59.5%、46.1%)均高于对照组(P＜0.05);PD组患者总睡眠时间、非快速眼动睡眠2期、REM潜伏期、睡眠效率、睡眠纺锤波密度较对照组缩短或降低(P值分别为0.000、0.000、0.045、0.000、0.000),睡眠潜伏期、觉醒时间、觉醒次数、＞5 min的觉醒次数、Epworth嗜睡量表评分均延长或增加(P值分别为0.022、0.000、0.007、0.001、0.000).另外,监测中发现PD组有6例(14.3%)出现睡眠始发REM时段,而对照组无一例出现.PD组中有36例(85.7%)在REM睡眠中呈现肌电活动不消失(RWA),其中19例出现REM期睡眠行为障碍(RBD);对照组有6例出现RWA,其中2例出现RBD.统计学分析显示,PD组RWA、RBD的发生率(分别为85.7%、45.2%)与对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 研究显示PD患者睡眠结构、睡眠进程等多项睡眠参数改变;PD患者中RBD发生率高,其临床症状表现形式多样,且很多时候RBD可先于PD的其他症状而早期出现。

目的 研究磁共振脑径线测量对于多系统萎缩(MSA)的诊断价值.方法 11例MSA患者,可能MSA 2例,拟诊MSA 9例.其中以帕金森综合征为主要表现(MSA-P)5例,以小脑性共济失调为主要表现(MSA-C)6例.健康对照组6名,病例对照组9例(帕金森病1例、其他类型的帕金森综合征8例).选取反映脑干、小脑和基底节形态学的径线进行测量,计算全脑三维体积,比较各项参数的组间差异.结果 MSA组的脑桥横径(mm,下同)明显短于健康对照组和病例对照组(27.6±2.0、30.5±0.6、29.9±1.1),MSA患者的四脑室前后径(11.9±2.8)明显长于健康对照(9.0±2.1).MSA-C组的脑桥横径明显短于健康对照组和病例对照组(27.2±2.1、30.5±0.6、29.9±1.1).MSA-C患者的四脑室前后径和横径(12.8±2.6和9.0±2.1)明显长于健康对照(17.3±2.1和13.8±1.7).MSA-P患者的脑桥横径较健康对照组短(28.2±1.8、30.5±0.6).MSA-P患者的苍白球最长径(23.7±5.0)和红核直径(6.6±0.8)明显较MSA-C患者(29.7±2.4和8.2±0.4)短.MSA-C患者的第四脑室横径较MSA-P患者宽(17.3±2.1、12.6±2.7),小脑中脚宽度较MSA-P患者缩短(13.3±1.9、15.8±1.2).结论 磁共振脑体积径线测量对于MSA患者脑组织局部萎缩的程度提供了量化的手段.脑桥的横径缩短可以客观地反映MSA患者脑桥的萎缩,但不能用于区分MSA-P和MSA-C.MSA-C患者更易出现第四脑室的扩大和MCP的萎缩,MSA-P患者更易出现红核萎缩。

齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)为迟发性共济失调中一种常染色体显性遗传的小脑共济失调,是CAG三核苷酸重复次数改变引起的,较少见,日本人群的发病率较高,约为0.6/10万,其他种族人群罕见.目前华人中DRPLA仅报道香港有2家系[1-2],散发病例1例[3]。

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的发病具有一定的遗传倾向性和易患性,与HLA表型、乙酰胆碱受体(AChR)α亚单位基因、免疫球蛋白重链基因和T细胞受体基因有关[1]。

射频温控热凝术是治疗三叉神经痛的一种有效方法,但复发率约25%[1],为了探讨减少射频温控热凝术治疗三叉神经痛复发率的方法,我们采用射频温控热凝术联合三叉神经半月神经节局部注射维生素B12治疗三叉神经痛取得满意的疗效[2],现报道如下。

患者男性,37岁,右利手,大专文化,于入院前19 d无明显诱因出现发热、头痛、呕吐,发病第3日曾于某院就诊,神经系统检查:意识清楚,语言流利,脑膜刺激征阳性;腰穿检查:脑脊液外观黄色混浊,细胞总数6080×106/L,白细胞2300×106/L,中性粒细胞0.55,潘氏试验阳性.诊断为"化脓性脑膜脑炎"予以抗感染治疗。

临床资料 女性,34岁,湖南岳阳县人,渔民.因"双下肢疼痛12 d,排尿困难3 d,行走不能1 d"于2006年4月13日入院.患者于12 d前无明显诱因双下肢疼痛,大腿外侧明显,持续性胀痛,开始时下肢活动尚可,亦无尿便障碍,3 d前出现排尿困难,伴双下肢麻木,入院前1 d出现双下肢无力,不能行走。

线粒体脑肌病是一组少见的遗传病,是由于线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的临床异源性多系统疾病,以脑和肌肉受累最严重。

马凡综合征(Maffan syndrome,MS)是一种遗传性结缔组织病,主要累及骨骼、心血管和眼[1],罕见伴有脑血管病变。

临床资料先证者(Ⅱ1)女性,48岁.患者因"双手抖动、行走不稳、记忆力下降2年"于2005年10月7日入院.患者于30岁时患1型糖尿病,予胰岛素控制血糖.36岁时患轻度贫血,予补铁治疗,无好转。

目的 探索一种诱导人类胚胎干细胞(hESCs)向神经干细胞(NSCs)定向分化的简单高效的方法.方法 将hESCs在细菌培养皿中以无血清培养基悬浮培养形成拟胚体,进一步将成熟拟胚体打散、贴壁培养于含有B27和noggin等成分的特定培养基中,诱导其向神经干细胞定向分化.结果 悬浮于细菌培养皿中的hESCs不贴壁,进行性长大,7～10 d形成成熟拟胚体;拟胚体在特定培养基中可诱导成高纯度(约96.4%)的nestin阳性细胞(即NSCs),进一步培养,这些细胞可分化成各种成熟的神经细胞.结论 该方法诱导hESCs向NSCs定向分化较文献报道耗时更短、费用低廉且效率更高,为进行细胞移植治疗神经系统相关疾病提供了很好的种子细胞来源。

头痛是神经内科门、急诊最常见的症状之一.长期以来,关于头痛疾患的分类和诊断系统比较混乱.1988年,国际头痛学会(International Headache Society,IHS)颁布了"头痛疾患、脑神经痛及颜面痛的分类和诊断标准",对主要的头痛疾患类型给出了描述性定义和可操作性的诊断标准。

紧张型头痛是神经内科门诊中最为常见的疾病,表现为慢性头部紧束样或压迫性疼痛,通常为双侧头痛,起病时可能与心理应激有关,转为慢性形式后常没有明显的心理因素。

2007年4月25-26日,中华神经科杂志第三届编辑委员会工作会议于古城南京成功召开,本届编辑委员会有48位编委出席,中华医学会杂志社总编辑游苏宁编审也参加了此次会议。

帕金森病(Parkinson disease,PD)是继阿尔茨海默病(AD)之后的第二大类神经变性病,在欧美的发病率约为0.4%～2.2%[1-2].这一疾病的病理学改变为黑质的多巴胺能神经元的选择性进行性缺失。

<正>中华神经科杂志为中华医学会主办的神经科专业学术期刊,国内外公开发行。本刊以广大神经科(包括神经内、外科,康复医学,神经心理学、遗传学等相关学科)医师为主要读者,报道神经科及相关学科领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对神经科及相关学科临床有指导作用且与神经科临床密切结合的基础理论研究。办刊宗旨:贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映我国神经科临床科研工作的重大进展,促进国内外神经科学术交流。