2010年 · 第43卷第03期

轻度认知损害(mild cognitive impairment,MCI)是介于正常老化与痴呆之间的过渡阶段~([1]).关于MCI的诊断从狭义的角度,MCI迟早演变为痴呆;而从广义的角度,MCI是一个认知功能损害程度轻重不等、损害领域各异的内涵广泛的群体,是一种综合征.其既可以快速进展至痴呆(痴呆前驱期),也可以长期保持不变(稳定型MCI),甚至部分可逆转为正常。

20多年来,人们对痴呆相关神经精神与行为障碍进行了大量的研究,焦虑障碍是痴呆患者常见的神经精神症状之一,影响患者的生活质量与社会功能.目前国内外对痴呆共病焦虑障碍的临床诊治与研究关注不够,本文中我们将对痴呆患者焦虑诊治的若干热点问题加以评论,希望为进一步研究与临床实践提供参考。

目的 探讨中国汉族人群早发性帕金森综合征(early-onset parkinsonism,EOP)DJ-1基因突变情况.方法 应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序技术对160例EOP患者进行了DJ-1基因突变分析.结果 对DJ-1基因外显子重排突变分析发现,4例新的DJ-1基因外显子2的杂合缺失突变,突变频率2.5%(4/160);DNA直接测序方法未发现DJ-1基因的致病突变,发现了4种已报道的单核苷酸多态(SNP)和1种新的SNP,分别为:IVS4+30 T→G、IVS4+45 G→A、IVS4+46 G→A、IVS5+31 G→A和IVS6+52 C→T.结论 DJ-1基因外显子2的杂合缺失突变扩展了DJ-1基因的突变谱,可能是中国汉族人群EOP DJ-1基因突变的重要形式。

目的 了解拉萨地区住院脑卒中患者的类型及其危险因素的特征.方法 回顾性研究2006年4月至2008年8月在西藏自治区人民医院住院的302例脑卒中患者(男179例,女123例)的临床资料.结果 拉萨地区住院脑卒中患者的平均发病年龄为(53.5±10.4)岁;其中脑出血患者223例(73.8%),脑梗死43例(14.2%),蛛网膜下腔出血36例(12.0%),发病的性别构成差异有统计学意义(χ~2=7.991,P=0.018).患者从发病到就诊的平均时间为90.0 h,脑梗死患者平均时间最长(181.0 h).脑出血和脑梗死常见的危险因素依次为高血压、饮酒、高原红细胞增多症、糖尿病、吸烟、心房纤颤.结论 脑出血是拉萨地区住院脑卒中患者中主要的临床类型,患者从发病到就诊的时间较其他地区长,高血压、饮酒是当地常见的危险因素.普及脑卒中疾病常识和及时就诊的观念,提高当地群众对脑卒中的三级预防意识迫在眉睫。

目的 评价急性脑梗死患者睡眠质量,探讨影响急性脑梗死患者睡眠质量的危险因素,为临床诊断和防治提供依据.方法 以华北煤炭医学院附属医院神经内科2006年10月至2008年3月住院有睡眠障碍的急性脑梗死患者96例为病例组,病程在2周以内,且均为首发脑梗死.采用匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)量表进行调查.对照组为同期住院无睡眠障碍的急性脑梗死患者145例.对影响急性脑梗死患者睡眠质量的危险因素进行分析.结果 急性脑梗死患者的睡眠障碍与病变部位有关,以皮质下组发生睡眠障碍的危险性高.患者的睡眠障碍与病情也有关,睡眠障碍随病情加重而加重(中、重度与轻度比较,OR值分别为2.22、7.25,χ~2=21.35,P=0.0000);日常生活能力越差,发生睡眠障碍的危险性越高;文化程度越高,发生睡眠障碍的危险性越高(小学、中学、大专及以上文化程度与文盲比较,OR值分别为1.08、1.98、6.50,χ~2=19.61,P=0.0002);随着抑郁程度的加重,睡眠障碍逐渐加重;体力劳动者睡眠障碍发病风险低于脑力劳动者(OR 0.31,χ~2=17.83,P=0.0000).结论 高文化程度、发生在皮质下部位的脑梗死、病情重、抑郁是急性腩梗死患者睡眠障碍的危险因素,体力劳动者睡眠障碍的发病危险性低。

目的 通过观察神经电生理改变特点,协助鉴别肯尼迪病(KD)和进行性肌萎缩(PMA).方法 收集13例KD和12例PMA患者,对两组患者运动和感觉神经传导、常规肌电图、单纤维肌电图结果进行比较.结果 同侧肢体正中神经(拇短展肌记录)和尺神经(小指展肌记录)远端复合肌肉动作电位(CMAP)波幅比值在KD组和PMA组分别为1.11±0.40、0.57±0.29(t=4.760,P=0.000).6例KD患者感觉神经传导测定显示波幅下降,传导速度正常.PMA患者感觉传导测定均正常.单纤维肌电图检测可见,KD组和PMA组平均颤抖(jitter)分别为(56.3±24.2)、(97.1±35.3)μs(t=2.696,P=0.015),阻滞百分比中位数(M_(50))分别为0、32.5%(Z=3.168,P=0.002).两组肌电图检查均表现为广泛神经源性损害.结论 KD和PMA进行鉴别时,如运动传导显示正中神经CMAP波幅大于尺神经波幅,感觉神经传导波幅下降,单纤维肌电图颤抖相对正常,可以支持KD的诊断。

目的 比较激素和溴吡斯的明在眼肌型重症肌无力(MG)患者中的不同疗效,寻找最佳治疗方法.方法 对2001年12月至2009年1月就诊的初次发病的43例眼肌型MG患者资料进行回顾性研究,根据治疗方式分为溴吡斯的明治疗(A)组6例,溴吡斯的明无效后改用泼尼松治疗(B)组16例,泼尼松治疗(C)组21例,分别选择MG临床绝对评分法的眼肌功能评分和相对评分法对每种治疗方法的疗效进行量化比较.结果 泼尼松治疗期(B+C)前后绝对评分差为7.86±4.28,溴吡斯的明治疗期(A+B)为2.64±2.52(t=-5.2,P<0.01);两者的相对评分(分别为0.76±0.32和0.31±0.30,Z=-4.72,P<0.01)及复发病例数(分别为12例和13例,χ~2=4.02,P=0.045)差异有统计学意义.B组和C组治疗前后疗效无明显差异.结论 激素治疗眼肌型MG的效果优于溴吡斯的明,半年内激素治疗的早晚对治疗效果可能无明显影响。

目的 探讨基质金属蛋白酶9(MMP-9)在慢性酒精中毒性肌损伤(chronic alcoholicmuscle injury,CAMI)发病过程中的作用.方法 60只雄性SD大鼠随机分为对照组(A组,15只,生理盐水灌胃)和实验组(B组,45只,灌酒),建立CAMI模型.将A组再随机分为A1～3组(分别于生理盐水灌胃第2周、第6周和第12周末处死,每组5只);B组再随机分为B1～3组(分别于灌酒第2周、第6周和第12周末处死,每组15只).光镜下观察大鼠骨骼肌病理学改变;逆转录-聚合酶链反应检测大鼠骨骼肌MMP-9的mRNA表达的动态改变;Westernblot检测大鼠骨骼肌MMP-9蛋白的表达变化;明胶酶谱法检测大鼠骨骼肌MMP-9的酶活性变化.结果组织化学结果显示,B组大鼠跖肌Ⅱ型肌纤维萎缩,间质炎性细胞浸润和纤维增生,其中I型胶原增生明显.A1组与B1组大鼠骨骼肌MMP-9mRNA的表达甚少,Western blot和酶谱法检测仅显示MMP-9前体型.B2组大鼠跖肌MMP-9mRNA表达(0.0579±0.0046)较A2组(0.0198±0.0023)增高(t=-9.151,P<0.01),B3组大鼠跖肌和腓肠肌MMP-9mRNA的表达(0.1417±0.0116、0.0599±0.0057)均较A3组(0.0249±0.0049、0.0237±0.0021)增高(t=-18.095,P<0.01;t=-5.933,P<0.05).同时,Westernblot和酶谱法也检测出B3组大鼠腓肠肌和跖肌活性型MMP-9的表达量及酶活性进一步增强,与B2组相比差异有统计学意义.结论MMP-9的表达和活性增高可能参与了骨骼肌间质纤维增生,促进了CAMI。

目的 观察局灶性脑缺血再灌注大鼠过氧化物酶体增殖物激活受体(peroxisome proliferator-activated receptor,PPAR)各亚型(PPARα、PPARδ/β和PPARγ)表达的改变,并初步探讨PPAR改变的意义.方法 健康雄性SD大鼠分为假手术组、模型组、治疗组.制作大鼠大脑中动脉阻塞2 h再灌注22 h模型(MCAO/R),治疗组于MCAO/R前1 h给予PPAR全激动剂苯扎贝特.分别采用3%氯化三苯四唑(2,3,5-triphenyhetrazolium,TTC)染色法观察脑梗死体积;Western blot法和免疫组织化学法观察PPAR各亚型蛋白表达和分布的变化.结果 与假手术组相比,脑缺血再灌注(1)引起梗死的平均体积为44.30%;(2)使脑组织PPAR各亚型表达均增加,分别增加了1.47、3.52和2.25倍,差别具有统计学意义(免疫组织化学检测t值分别为8.63、9.29和13.62,Western blot检测t值分别为8.16、9.24和6.43,均P=0.000);(3)PPAR各亚型免疫阳性细胞增加主要表现在缺血侧半暗带区域,而非缺血侧(对侧)表达没有明显改变.与模型组相比,苯扎贝特能够:(1)显著降低脑梗死体积,平均减少54.36%,差异具有统计学意义(t=7.69,P=0.000);(2)进一步增加PPAR各亚型表达,分别增加了95.45%、183.47%、224.61%,差异具有统计学意义(免疫组织化学检测t值分别为7.36、5.64和10.50,Western blot检测t值分别为13.02、17.52和13.64,均P=0.000);(3)不但使缺血侧PPAR免疫阳性细胞增加,而且使非缺血侧增加.结论 局灶性脑缺血再灌注损伤大鼠脑组织PPARα、PPARδ/β和PPARγ表达增加,可能是脑组织的一种代偿性神经保护反应。

目的 探讨常压高氧(40%O_2,60%空气)处理淀粉样蛋白前体/早老素1(APP/PS1)双重转基因小鼠是否发挥神经保护作用.方法 对APP/PS1双重转基因阿尔茨海默病(AD)模型种鼠交配后产下的子代小鼠进行基因分型,待子代达10周龄时,取双重转基因小鼠40只,随机分成A、B、C、D 4组,每组10只,A、B 2组小鼠喂养于常压高氧中8 h/d,A组持续4周,B组持续8周;C、D组喂养于空气中4或8周,分别作为A、B组的对照.高氧处理后采用免疫组织化学、Thioflavin S染色检测小鼠脑组织形态学的变化,Western blot检测APP代谢过程中相关蛋白的表达变化,ELISA定量检测小鼠脑内β-淀粉样蛋白(Aβ)水平的变化.结果 免疫组织化学和Thioflavin S染色均显示,与对照组相比,高氧处理组小鼠皮质和海马内老年斑数量明显减少,B组比A组减少更显著.高氧处理组小鼠脑内C_(99)、C_(83)水平显著高于对照组,Aβ水平明显低于对照组,但各组小鼠脑内全长APP及β位淀粉样前体蛋白裂解酶1(BACE1)蛋白水平无明显改变.ELISA结果提示,B组小鼠海马和皮质内Aβ_(40)[(783.6±97.2)pg/ml]和Aβ_(42)[(175.3±17.1)ps/ml]含量明显低于对照组Aβ_(40)[(1251.6±42.3)pg/ml,t=9.36,P<0.01]和Aβ_(42)[(286.8±13.0)pg/ml,t=13.7,P<0.01]的含量.结论 常压高氧处理能显著减少AD模型小鼠脑内Aβ的产生、沉积及老年斑的形成;这种改变可能通过减少Aβ产生或加速Aβ清除实现。

目的 探讨颞叶癫痫大鼠海马组织中miRNA分子表达谱的差异,为进一步研究相关miRNA在颞叶癫痫发病机制中的作用打下基础.方法对同一父系和母系的子代大鼠,利用氯化锂-匹罗卡品化学诱导方法制备慢性颞叶癫痫大鼠模型.分别提取1只正常和3只颞叶癫痫大鼠海马组织的miRNA,采用高通量的miRNA微阵列芯片杂交,筛选颞叶癫痫海马组织中差异表达的内源性miRNA.结果在大鼠海马组织中共检测到125个miRNA基因.与正常大鼠相比,颞叶癫痫大鼠海马组织中差异表达的miRNA有23个,其中有5个miRNA下调,18个miRNA上调.结论与正常大鼠相比,颞叶癫痫大鼠海马组织中存在差异表达的miRNA分子,差异表达的miRNA分子可能参与癫痫的发病过程,具有潜在的研究价值。

临床资料 患者,女,24岁,主因"7 d前突发视物模糊、头晕、意识丧失1次,视物成双6 d"于2009年5月22日入院.患者7 d前晚间上网时无明显诱因突感视物模糊、变形,伴头晕及视物旋转,几分钟后意识不清,12 h后意识渐好转,视物成双,问话回答反应慢,不切题.既往史、个人史无特殊.体检:血压95/65 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),心率70次/min,律齐,各瓣膜区可闻及3/6级收缩期吹风样杂音.意识清楚,语言流利.高级皮质功能粗测正常.左侧眼球位置高于右侧,双眼球垂直运动欠灵活,有复视。

吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine-dependent seizures，PDS)是一种少见的常染色体遗传性疾病，也是婴幼儿期发病的难治性癫痫之一。PDS发病率一般认为在1：500 000左右，但实际发病率很可能高于此比例，与很多临床病例未被明确诊断有关。我科诊断1例PDS患者，报道如下。

临床资料 患者,男性,37岁,以"发作性头痛10年,右侧肢体无力3年,再发1个月"为主诉于2008年5月29日入院.10年前开始出现先兆型偏头痛,每月发作1～2次.3年前出现右侧肢体无力,此后先兆型偏头痛和右侧肢体无力每4～5个月发作1次,右侧肢体无力不超过24 h,能完全缓解.反复行头颅MRI检查显示多发性脑梗死,每次按缺血性脑血管病治疗均有好转。

临床资料患者,男性,17岁.主因"左额面部疼痛伴左侧牙痛10余年"于2009年2月19日入院.10余年前患者无明显诱因出现晨起左侧额面部疼痛,伴有左侧牙痛,呈发作性锐痛,每次持续约1～5 min,可自行缓解,无咀嚼肌无力,无眼球活动障碍,无耳鸣,无抽搐.既往史:6年前曾因"脊柱侧弯"行矫形手术治疗。

一、概述 　　异地口音综合征(foreign accent syndrome,FAS)最早在1907年由Pierre Marie报道,1例巴黎人右侧偏瘫后出现明显伦敦奥塞申地区口音~([1]).1919年Pick详尽描述1例捷克人左侧脑半球卒中后出现波兰口音.有报道35例FAS患者,多累及运动前区皮质(Brodmarm 4区,BA4)或运动相关皮质(BA6、BA44),如额叶、基底节、顶叶、胼胝体,以皮质下损害更多。

儿童交替性偏瘫(alternatinghemiplegia of children,AHC)是一种罕见的发作性神经系统疾病,其主要特点是频繁发作的单侧或双侧肢体不完全性瘫痪,常伴有眼外肌麻痹、眼球震颤、手足舞蹈徐动、智能损害及自主神经功能障碍等.本病于1971年由Verret和Steele首先报道,1987年Aricardi提出诊断标准后,各国学者陆续出现个案报道,我们也在国内率先总结了多例患者~([1,2]),下面就本病的临床特征、发病机制、治疗及其与癫

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种中枢神经系统慢性炎症性脱髓鞘性自身免疫性疾病,其发病率在全世界年轻人群(20～40岁)中约为1/1000~([1]),表现为主要累及青壮年的复发-缓解的慢性病程以及进行性加重的神经系统功能缺损,其确切的病因及发病机制目前尚未明了,但已有多种证据表明它是一种包括遗传易患性、环境因素和病毒感染等多因素起源的疾病。

目的 探讨遗忘型轻度认知损害(amnesia mild cognitive impairment,aMCI)患者前瞻性记忆(prospective memory,PM)改变的特征,初步了解基于事件的PM(event-based prospective memory,EBPM)和基于时间的PM(time-based prospective memory,TBPM)在aMCI患者中的损害情况.方法 建立PM的神经心理学测验方法,对30例aMCI患者以及年龄、受教育程度相匹配的30名健康老年人进行测试.结果 与健康对照组[EBPM:(2.33±0.66)分、TBPM:(4.90±1.03)分]相比,aMCI组的EBPM成绩[(0.90±1.09)分]和TBPM成绩[(4.23 ±1.14)分]差异均有统计学意义(t=-6.143,P<0.01;t=-2.383,P<0.05).结论 aMCI患者的记忆障碍不仅表现为回顾性记忆(retrospective memory,RM)损害,PM损害可能更为突出,且EBPM的损害程度大于TBPM和RM,提示EBPM的测查可能有利于aMCI的早期识别。

目的 了解缺血性脑白质病变(WMIL)患者前瞻性记忆改变的情况,初步探讨WMIL患者基于事件的前瞻性记忆(EBPM)和基于时间的前瞻性记忆(TBPM)损害的特点.方法 建立前瞻性记忆的神经心理学测验方法,测试年龄、受教育程度等相匹配的30例对照者和30例WMIL患者的EBPM和TBPM.结果 WMIL患者的TBPM成绩(分)较对照组明显损害(2.2±1.4、5.0±1.1,t=-8.483.P<0.01),而EBPM成绩(分)较对照组差异无统计学意义(4.3±1.6、4.0±1.5,t=0.667,P>0.05);且TBPM成绩与白质病变严重程度、白质病变对脑内胆碱能通路的损伤程度均呈负相关(r=-0.387、-0.416,均P<0.05).结论 WMIL患者存在前瞻性记忆的损害,表现为TBPM损害突出,且病变越严重TBPM损害越明显,而EBPM却相对正常;WMIL患者TBPM损害程度与其对脑内胆碱能通路的损伤程度相关,提示胆碱能通路损害可能参与TBPM的发病机制。

目的 探讨前额叶不同亚区损伤患者的视-空间工作记忆障碍.方法 将20例前额叶不同亚区损伤患者以及20名与其人口学资料相匹配的健康人作为被试,采用视觉面孔和视觉空间的延迟匹配任务对上述2组进行视-空间工作记忆测试.结果 与健康对照组(72.9%±6.1%)相比,前额叶腹侧(ventral prefrontal cortex,VPFC)损伤的患者视觉客体工作记忆的正确率(46.4%±11.4%)明显下降,差异有统计学意义(U=1.00,P<0.01);而前额叶背外侧(dorsolateral prefrontal cortex,DLPFC)损伤的患者在视觉客体(50.4%±15.1%)和视觉空间(72.6%±18.6%)工作记忆均有明显损伤,与对照组(72.9%±6.1%、89.4%±10.1%)比较差异均有统计学意义(U=-20.5、59.5,均P<0.01).对左、右前额叶损伤的2组患者进行分析,结果表明2组患者在视觉客体和空间工作记忆正确率的比较差异均无统计学意义.对前额叶亚区进行左右侧比较,2组VPFC患者在视觉客体和视觉空间工作记忆差异均无统计学意义;左侧DLPFC损伤组和右侧DLPFC损伤组在视觉客体工作记忆正确率和视觉面孔工作记忆正确率方面,差异均无统计学意义.结论 前额叶是工作记忆加工的重要脑区,其不仅参与了视觉客体的工作记忆加工过程,同时参与了视觉空间的工作记忆加工,而且对于前额叶不同亚区在视-空间工作记忆加工过程中还存在分离。

目的 通过研究铝暴露对介导天然免疫的关键蛋白toll样受体(TLR)的影响,探讨慢性铝暴露诱导学习记忆损伤的潜在机制.方法 取80只断乳后Wistar大鼠,随机分为4组,每组20只;其中1组为对照组(用蒸馏水喂养),其他3组为铝暴露组,分别用含0.2%、0.4%和0.6%浓度的AlCl_3蒸馏水喂养3个月.免疫印迹(Western blot)方法检测各组大鼠海马中TLR4的蛋白表达情况;逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测各组大鼠海马中TLR4 mRNA的表达情况.结果 铝暴露组大鼠的学习记忆能力下降;与对照组(0.91±0.14)相比,0.2%、0.4%和0.6%浓度的铝暴露各组海马组织TLR4的蛋白表达(0.95±0.15、1.44±0.22、2.03±0.28)显著增高(F=37.575,P<0.05);与对照组(0.59±0.06)相比,铝暴露各组TLR4 mRNA的表达(0.86±0.04、0.95±0.04、1.06±0.09)显著增高(F=65.474,P<0.05).结论 慢性铝暴露损伤大鼠的学习记忆能力可能与上调TLR4蛋白及其mRNA的表达相关。

背景:减缓帕金森病(PD)病程进展的治疗方法是PD研究领域中悬而未决的重要问题.方法:通过1项双盲临床试验对雷沙吉兰减缓PD患者病情进展的可能作用进行评价.人选1176例未经治疗的PD患者,随机分为2大组:(1)早期启动组2个亚组,分别口服雷沙吉兰1mg/d或2 mg/d,共72周;(2)延迟启动组2个亚组,前36周均口服安慰剂,后36周分别口服雷沙吉兰1mg/d或2 me/d。

由中华医学会神经病学分会肌电图与临床电生理学组、中华神经科杂志编辑委员会联合主办的第11届全国肌电图与临床神经电生理学术会议暨规范化研讨会拟定于2010年5月21—24日在云南省昆明市召开，会议将就单纤维肌电图、重复神经电刺激、脑诱发电位等议题展开讨论，并邀请相关专家进行讲座。欢迎广大肌电图和临床医生踊跃投稿。参会代表可获得国家级Ⅰ类继续教育学分10分。

为更好地交流奥卡西平（商品名：曲莱）在癫痫治疗中的临床经验，指导临床应用，中华神经科杂志编辑部与诺华制药有限公司现联合举办曲莱征服“癫峰”挑战赛之有奖征文比赛活动。

恩必普软胶囊（通用名：丁苯酞软胶囊）经过2050例患者的多中心临床试验证实，能有效安全地治疗缺血性脑卒中。为了进一步积累恩必普软胶囊在临床应用的经验，促进神经科医生临床应用交流，石药集团恩必普药业有限公司联合中华神经科杂志共同举办“恩必普杯优秀论文奖”征文活动。

第二届中国抗癫痫协会脑电图和神经电生理大会定于2010年5月4“日在江西省南昌市举办。本届会议为中国抗癫痫协会脑电图和神经电生理分会的学术例会，学术专题内容以脑电图在临床中的应用为主，同时介绍该领域的最新国际研究进展。会议邀请到国内外脑电图和神经电生理领域著名专家及活跃在临床科研一线的中青年专家进行专题讲座。

由中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中华神经科杂志编辑委员会联合举办的“第7届帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会”拟定于2010年5月26—29日在上海市举办。欢迎大家积极投稿。参会者将获得国家级Ⅰ类继续教育学分证书（10分）。

经国家医学继续教育委员会批准，第七届全国神经疾病及脑血管病临床进展研讨会由北京海军总医院神经内科承办，将于2010年7月28日至8月2日在山东省烟台市举办。