2026年 · 第64卷第05期

基于生物学、生理学、营养学及社会学领域的研究为母乳喂养促进全生命周期健康提供了新的证据。本文针对实施母乳喂养面临的挑战，倡导多层面母乳喂养支持、数字赋能母乳喂养咨询、构建“医院-家庭-社会”全方位参与的母乳喂养支持体系，为提升母乳喂养率提供科学依据和实践路径。

为解决母乳喂养准备、启动和持续过程中面临的困难及阻碍因素，进一步提升母乳喂养率，中华医学会儿科学分会儿童保健学组、中华医学会儿科学分会临床营养学组、中华医学会围产医学分会、中国营养学会妇幼营养分会联合中华儿科杂志编辑委员会采用证据推荐分级评估方法，对“母乳喂养促进策略指南（2018版）”中的核心推荐补充新的证据，更新制订“母乳喂养促进策略指南（2026）”；从“促进”视角出发，关注母乳喂养的家庭和社会支持模式以及数字化技术在母乳喂养咨询中的作用。“母乳喂养促进策略指南（2026）”针对筛选出的15个临床问题形成29条推荐意见，帮助母亲、家庭与社会、医务工作者共同参与促进母乳喂养。

血小板增多症在儿科较为常见，根据病因可分为反应性、家族性和克隆性3类，甄别尤为重要，但目前仍缺乏切实可行的诊疗策略，制约了该病的精准诊疗。原发性血小板增多症（ET）是克隆性血小板增多症的罕见亚型，在儿科较为罕见，但随着诊疗技术的进步，其诊断率正不断提高。中华医学会儿科学分会血液学组、中国医师协会儿科医师分会血液学组和中华儿科杂志编辑委员会组织全国儿童血液、药学专家，围绕儿童血小板增多症的诊断流程及儿童ET诊疗中的临床问题，共同制订了“儿童血小板增多症诊断与治疗专家共识（2026）”，旨在为规范儿童血小板增多症的诊断与治疗提供临床参考。

溶酶体贮积症是一类严重遗传代谢病，基因变异导致溶酶体酶或转运蛋白缺乏造成相应底物在溶酶体内累积，引起多系统损伤。部分常见病种符合新生儿疾病筛查的原则，严重程度高，有较好的治疗措施，早期确诊后对家庭遗传咨询有益。经过较长时间的探索，国内外对溶酶体贮积症的新生儿筛查取得了成果。为更好地规范常见溶酶体贮积症的新生儿筛查流程、诊断、治疗和随访，聚焦戈谢病、糖原累积病Ⅱ型、克拉贝病、法布雷病、尼曼匹克病A和B型、黏多糖贮积症Ⅰ型，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国妇幼健康研究会儿童营养与遗传病防治专业委员会组织专家进行讨论，制订“常见溶酶体贮积症新生儿筛查专家共识”，以期指导临床实践。

针对“母乳喂养促进策略指南（2026）”未能详细阐述的推荐意见，包括“增强母乳喂养信心”“乳母哺乳期乳腺炎的防治”“乳母泌乳不足的认识和处理”“人乳成分检测的必要性”等，从生理学原理、实施关键环节及应对策略进行延伸阐释，旨在帮助医务工作者更好地理解和应用指南。

目的 探讨西安市农村地区学龄前儿童的家庭社会经济地位（SES）与儿童忽视之间的关联。 方法 横断面研究，采用多阶段整群抽样方法于2025年3—4月对西安市9个远郊区（县）托幼机构7 052名3~6岁儿童家长进行问卷调查，问卷采用“中国农村3~6岁（学龄前）儿童忽视评价常模量表”，计算儿童6个层面及总体的忽视得分，判断其是否受忽视。以家庭收入、父母职业（取二者较高者）和文化程度（取二者较高者）构建SES综合评分。采用Logistic回归模型分析SES及其组成部分与儿童忽视的关联，结合受试者工作特征（ROC）曲线、限制性立方样条图（RCS）、亚组分析和敏感性分析验证结果稳健性。 结果 纳入分析的5 506名儿童中男2 790名（50.7%）、女2 716名（49.3%），大班2 549名（46.3%）、中班2 032名（36.9%）、小班925名（16.8%）。总忽视率为27.6%（1 519/5 506），其中男童忽视率30.8%（858/2 790）高于女童24.3%（661/2 716），差异有统计学意义（χ2=28.35，P<0.001）。调整所有协变量后，与SES低评分组相比，高评分组男童（OR=0.44，95%CI 0.34~0.56）和女童（OR=0.58，95%CI 0.44~0.76）忽视风险均更低（均P<0.001），SES评分与男、女童忽视风险均存在线性剂量-反应关系（均P<0.001）。当SES评分与其组成部分分别预测儿童忽视时，男、女童SES评分的AUC均为最高（0.62、0.61）。SES各组成部分与儿童忽视的分析显示，父母文化程度的保护效应最强（高评分组男童OR=0.31，95%CI 0.14~0.68，P=0.004；女童OR=0.28，95%CI 0.10~0.82，P=0.019）。亚组分析（多数亚组 P<0.05）与敏感性分析（男、女童高评分组E值分别为4.01和2.87，95%CI 2.94~5.35、1.97~4.00）结果均证实了关联的稳健性。 结论 西安市农村SES与儿童忽视呈负向关联且存在剂量-反应关系。父母文化程度是降低忽视风险的关键因素。建议重点针对低收入、低学历家庭开展综合性干预措施。

目的 探讨父亲参与育儿对浙江省农村地区6~24月龄婴幼儿母亲养育压力的影响。 方法 采用横断面研究设计，于2024年8月采用计算机随机数法分层随机抽取浙江省农村地区12个县（市、区）600名6~24月龄儿童的主要养育人作为调查对象。采用面对面访谈形式，对主要养育人开展问卷调查。采用家庭养育环境量表（FCI）评价父亲参与育儿情况，采用养育压力量表（PSS）评价主养育人养育压力水平。按照家庭主要养育人为母亲或者祖父母分为母亲组和祖父母组，采用因子分析及多因素线性回归模型分析父亲参与育儿程度对母亲养育压力的影响。 结果 共纳入543名主要养育人为母亲（455名）及祖父母（88名）的儿童，男288名（53.0%），年龄（16±5）月龄。作为主养育人，母亲PSS得分高于祖父母［（43±8）比（39±9）分，t=4.15，P<0.001］；母亲组非浙江省户籍、非独生子女家庭、主养育人文化程度低、核心家庭及父亲参与水平低的家庭，母亲PSS得分均较高（均P<0.05）。多因素线性回归分析显示，在控制混杂因素后，父亲和儿童一起读书或看绘本书、讲故事与母亲PSS得分均有负向关联（β=-2.88、-3.50，均P=0.002）；父亲参与亲子活动数量越多，母亲PSS得分越低（β=-0.61，P=0.011）；与父亲低水平参与育儿组相比，高水平参与组母亲PSS得分减少6.44分。父亲和儿童一起读书或看绘本书、讲故事与母亲育儿压力维度均有关联（β=-0.30、-0.31，P=0.015、0.036）；父亲高水平参与的母亲的育儿获得感更高（β=0.68，P=0.003）。 结论 父亲积极参与亲子互动与母亲的养育压力负向关联。为降低母亲养育压力，提高母亲生活幸福感，改善家庭养育环境，应积极鼓励和引导父亲深度参与育儿，尤其是高质量的互动陪伴。

目的 评估微小残留病（MRD）指导的危险度分层对B细胞型急性淋巴细胞白血病（B-ALL）不同亚型患儿临床治疗的价值。 方法 回顾性队列研究。纳入浙江大学医学院附属儿童医院2018年10月至2023年6月666例初诊B-ALL患儿，采用浙江大学医学院附属儿童医院急性淋巴细胞白血病（ZJCH-ALL）-2019方案进行危险度分层（低危、中危、高危）并治疗。本研究根据白血病细胞遗传学和分子生物学特征将患儿分为ETV6：：RUNX1融合基因阳性、超二倍体及非ETV6：：RUNX1且非超二倍体B-ALL（NENH-B-ALL）3组，分析各组患儿根据MRD调整危险度的情况，并用Kaplan-Meier生存分析法和Cox比例风险模型评估基于MRD水平的危险度调整策略在不同亚组的B-ALL患儿中的价值。 结果 666例患儿中男379例、女287例，发病年龄4.7（3.2，7.6）岁。ETV6：：RUNX1融合基因阳性组、超二倍体组及NENH-B-ALL组的患儿分别有168例（25.2%）、199例（29.9%）和293例（44.0%），另有6例患儿为超二倍体合并ETV6：：RUNX1融合基因阳性。分别有153例（23.0%）患儿和5例（0.8%）患儿根据第15天和第29天的MRD水平进行了危险度调整。666例患儿的5年总生存率（OS）和无事件生存率（EFS）分别为（95.9±0.8）%和（92.1±1.2）%，其中ETV6：：RUNX1融合基因阳性和超二倍体患儿EFS优于NENH-B-ALL患儿［（97.6±1.2）%、（96.5±1.4）%比（85.6±2.4）%，P<0.001］。ETV6：：RUNX1融合基因阳性患儿低危组、中危组和高危组的5年EFS分别为100%、（98.5±1.5）%和（80.0±10.7）%；超二倍体患儿低危组、中危组和高危组的5年EFS分别为（96.7±1.9）%、100%和（87.7±6.7）%；而NENH-B-ALL患儿低危组、中危组和高危组的5年EFS分别为（97.2±1.9）%、（85.8±3.6）%和（74.4±5.4）%，差异均有统计学意义（均P<0.001）。年龄≥10岁（HR=3.37，95%CI 1.81~6.27）、初诊白细胞计数≥50×109/L（HR=2.31，95%CI 1.24~4.32）、第15天MRD≥0.1%（HR=1.88，95%CI 1.01~3.49）、第29天MRD≥0.01%（HR=2.72，95%CI 1.19~6.21）及NENH-B-ALL（HR=1.66，95%CI 1.16~2.39）均是独立的不良预后因素（均P<0.05）。 结论 ETV6：：RUNX1融合基因阳性和超二倍体患儿中，依据MRD调整危险度和治疗强度后，中低危组患儿生存率均较高；而在NENH-B-ALL中，MRD虽可有效划分低、中、高3个风险层次，但治疗强度调整仍难以改变预后差异。

目的 探讨儿童肺炎支原体（MP）坏死性肺炎（NP）合并细菌或病毒感染的临床特征、实验室指标及转归差异。 方法 回顾性队列研究。收集2019年1月至2024年3月于浙江大学医学院附属儿童医院感染科与儿童重症监护室住院治疗的109例MPNP患儿的临床资料。根据病原学结果，将患儿分为单一MP感染组、MP合并细菌感染组和MP合并病毒感染组，比较3组间的人口学资料、临床表现、实验室指标、支气管镜下表现及临床转归，组间比较采用独立样本t检验、Kruskal-Wallis H检验、χ2检验或Fisher确切概率检验，住院时间采用Kaplan-Meier曲线分析。 结果 109例MPNP患儿中，男50例、女59例，起病年龄7.1（5.5，8.3）岁，单一MP感染组68例，MP合并病毒感染组30例，MP合并细菌感染组11例。3组间入院后发热时间、胸腔闭式引流率、血清白细胞介素（IL）-6水平比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）。在接受第2次支气管镜肺泡灌洗的65例患儿中，3组间持续性痰栓的发生率差异有统计学意义［42.9%（18/43）比12/15比3/7，P<0.05］。 结论 儿童MPNP合并细菌感染时，可能出现发热时间更长，胸腔引流率、IL-6水平更高。MPNP合并病毒感染则持续性痰栓的比例更高，可能需要更积极的支气管镜干预。

目的 比较8种无创诊断模型与肝活检病理纤维化分期的一致性及诊断效能，评估其在儿童自身免疫性肝炎（AIH）肝纤维化分期中的应用价值。 方法 回顾性队列研究。收集2020年1月至2025年5月在复旦大学附属儿科医院感染传染科行肝活检的52例AIH患儿的临床资料。依据肝活检纤维化程度分期（S）分为S0~S1、S2和≥S3 3组，计算天冬氨酸转氨酶与丙氨酸转氨酶比值、天冬氨酸转氨酶与血小板比率指数、Forns指数、肝纤维化-4因子评分、γ-谷氨酰转移酶与血小板计数比率（GPR）、King′s指数、S指数和肝硬度与血小板比率指数（LPRI）8种无创诊断模型值。多组间比较采用方差分析、Kruskal-Wallis H检验。两组变量间相关性采用Spearman分析。绘制受试者工作特征曲线、计算曲线下面积（AUC）、Delong检验评估比较各模型诊断效能。采用并联试验计算联合灵敏度和特异度。 结果 52例AIH患儿中男13例、女39例，住院年龄（10±3）岁。S0~S1组4例、S2组13例、≥S3组35例，3组间比较Forns指数、GPR、S指数和LPRI模型，差异均有统计学意义（均P<0.05）。Forns指数、GPR、S指数和LPRI分别与肝纤维化分期呈正相关（rs值分别为0.48、0.40、0.49、0.71，均P<0.05）。Forns指数、GPR、S指数和LPRI诊断≥S3组的AUC分别为0.72、0.70、0.76和0.87。并联试验联合LPRI与S指数诊断≥S3组的灵敏度为0.93，较单一诊断模型LPRI、S指数分别提高0.19、0.22。 结论 8种无创诊断模型中LPRI与儿童AIH肝纤维化病理分期一致性较好，对≥S3有较高的诊断效能；联合S指数可提高对≥S3的检出率。

目的 探讨左旋咪唑（LEV）与霉酚酸酯（MMF）在利妥昔单抗（RTX）治疗激素敏感型肾病综合征（SSNS）患儿后维持治疗的有效性与安全性。 方法 回顾性队列研究。选择2023年3月至2024年5月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿免疫科接受RTX治疗的42例SSNS患儿的临床资料，根据B细胞重建后序贯药物不同分为LEV组和MMF组。比较两组患儿RTX治疗前后疾病复发次数、糖皮质激素累积用量及累计住院次数；治疗后1年内复发次数、首次复发时间、年复发率、糖皮质激素累积剂量、累积住院次数、不良反应等指标。组间比较采用Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher确切概率法，采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线。 结果 42例患儿中男37例、女5例，起病年龄4.3（3.0，6.3）岁，LEV组和MMF组各21例。RTX治疗后1年LEV组和MMF组复发次数均较治疗前下降［0.0（0.0，1.0）比1.0（1.0，2.0），0.0（0.0，0.0）比1.0（1.0，2.0）次/年，Z=4.24、4.88，均P<0.001］，LEV组治疗后复发次数显著高于MMF组，无复发生存率显著低于MMF组，无复发生存时间明显短于MMF组，年复发率显著高于MMF组（均P<0.05）。两组患儿治疗后激素累积剂量及累积住院次数均低于治疗前（均P<0.05）。两组患儿不良反应发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 与LEV相比，RTX治疗后序贯MMF是维持SSNS患儿疾病缓解的更优选择。

目的 总结终末补体抑制剂依库珠单抗治疗儿童非典型溶血尿毒综合征的有效性、安全性，并对依库珠单抗的停用时机进行初步探索。 方法 病例系列研究。收集2024年3月至2025年9月在郑州大学附属儿童医院住院且应用依库珠单抗治疗的10例非典型溶血尿毒综合征患儿临床资料，包括基本信息、实验室检查结果、基因检测结果、用药过程、停药及停药后随访（截至2025年9月）情况等，总结其临床特征及预后。 结果 10例非典型溶血尿毒综合征中，男7例、女3例；起病年龄61.0（16.8，79.8）月龄；7例存在补体C3下降；3例抗补体因子H抗体升高；全部患儿均进行了基因检测，3例存在明确致病性基因，分别为CFH基因杂合变异、CFHR1与CFHR3基因纯合缺失变异和DGKE基因杂合变异。从出现临床症状至启动依库珠单抗治疗的时间（称为延迟给药时间）为7.5（5.0，10.5）d；启动依库珠单抗治疗前患儿估算肾小球滤过率为58.0（31.8，64.0）ml/（min·1.73 m2），治疗4周后所有患儿摆脱透析，9例肾功能恢复正常；启动依库珠单抗治疗后所有患儿血小板恢复正常，所需要的时间为11.5（7.5，17.5）d；遵循“医师及患者共同决策模式”，其中6例已停用依库珠单抗治疗，患儿持续用药总时间为117（53，155）d；截至随访终点停药后随访时间为139（118，440）d，0例复发；5例肾功能恢复正常，1例进入慢性肾脏病2期；治疗过程中1例患儿出现肢体疼痛，程度较轻，自行缓解，其他患儿未发现用药不良反应；全部患儿用药前无四价脑膜炎球菌疫苗接种史，因病情危急，均口服阿奇霉素预防感染，无患儿出现脑膜炎球菌感染。 结论 依库珠单抗治疗儿童非典型溶血尿毒综合征可明显改善患儿肾功能、减少肾衰竭发生，且安全性高，不良反应少；可遵循“医师及患者共同决策模式”，依据患儿病情及家庭经济情况合理选择停药时间。

目的 总结FLNC基因变异相关限制型心肌病（RCM）的临床特征、基因型及治疗转归。 方法 病例系列研究。总结北京大学第一医院儿科2008年1月至2023年10月收治的5例FLNC基因变异相关RCM患儿的病例资料，包括临床表现、实验室检查、超声心动图表现、基因检测结果、治疗及随访情况。 结果 5 例患儿中女4例、男1例，起病年龄3~5岁。3例以心力衰竭症状起病，1例反复晕厥，1例无症状经家系筛查确诊；首诊心功能分级（改良Ross分级）Ⅱ级4例、Ⅰ级1例。3例合并肌病，表现为肌力下降、脊柱畸形等。5例心电图均存在不同程度传导阻滞表现，1例随访中出现心房扑动。超声心动图提示2例呈RCM与肥厚型心肌病重叠表型。基因变异位点均位于杆状结构域（ROD），变异类型方面错义变异4例，缺失-插入变异1例。治疗以利尿剂、β 受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂类药物为主，1例行心脏移植，3例病情平稳，1例失访。 结论 FLNC基因相关RCM起病年龄较小，常合并肌病，心电图可有传导阻滞表现，基因变异类型以ROD错义变异为主，需早期基因筛查及多学科长期随访。

目的 总结由McCune-Albright综合征（MAS）引起的婴儿胆汁淤积症特征及转归。 方法 病例系列研究，收集并分析2016年2月至2025年10月复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心收治的4例以婴儿胆汁淤积症起病的MAS患儿的病史、生化检查、肝脏超声、肝组织病理、基因检测、治疗及随访资料。 结果 4例患儿中男2例、女2例，均在新生儿期发病，均以黄疸为首发症状，3例（例1~3）伴粪便颜色浅或白陶土样，均存在轻度肝脏肿大，生化检查提示γ-谷氨酰转移酶（GGT）水平分别为124、128、78、258 U/L，伴丙氨酸转氨酶及天冬氨酸转氨酶水平重度升高，峰值分别为2 312、1 742 U/L。2例（例1、3）患儿在2月龄行肝脏组织病理，均提示胆汁淤积、肝纤维化、胆小管轻度增生，例1患儿1.3岁复查肝脏病理提示炎症、纤维化程度明显好转，例4患儿3.2岁肝脏组织病理提示轻度胆汁淤积、门管区轻度炎症、小胆管稀少。4例患儿黄疸均在8月龄内消退，转氨酶持续轻度异常，以GGT升高为主，仅例3转氨酶1.9岁恢复正常。3例（例1、3、4）患儿生后即出现牛奶咖啡斑、1例（例2）2月龄出现，性早熟、骨纤维发育不良出现时间明显晚于胆汁淤积。4例患儿进行外周血家系全外显子基因测序均未发现GNAS基因变异，例4肝组织转录组测序提示存在GNAS基因变异。 结论 MAS可以累及肝脏，婴儿期可表现为高GGT胆汁淤积，伴随转氨酶显著升高，黄疸在婴儿期可以自行消退，转氨酶异常可持续存在。检测肝脏组织GNAS基因变异可提早帮助确诊。

4例患儿因心悸、胸闷、心前区不适等主诉就诊于青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心，经电生理检查确诊为心中静脉、心小静脉起源旁道的房室折返性心动过速。所有患儿均接受射频消融治疗，术中消融导管精准定位并成功阻断旁道，手术过程顺利，未发生冠状动脉损伤、心包积液等严重并发症。术后随访13~32个月未见室上性心动过速复发及其他不良事件，预后良好。

3例胃肠道功能障碍-免疫缺陷综合征患儿，男2例、女1例。2例在出生后不久起病，1例在胎龄33周起病；2例表现为极早发炎症性肠病及低丙种球蛋白血症，1例表现为多发性肠闭锁，3例患儿均存在反复感染；经内外科积极治疗后，效果不佳，2例于婴儿期死亡，1例于2月龄时放弃治疗。基因检测共检出TTC7A基因上3个新型变异（c.1186-1G>T、c.517G>C、c.185-202_517+829del）和1个已知变异（c.1213C>T），均评级为致病或可疑致病变异。

例1，男，14岁，因“头痛、抽搐10 d”入院。8年前诊断癫痫、肺动静脉瘘（行介入术）。增强肺CT示再发性肺动静脉畸形，行肺动脉栓塞术，加用西罗莫司抗血管增殖，症状消失。基因检查证实为遗传性出血性毛细血管扩张症1型。例2，男，10岁3月龄，因“反复发热、咳痰3年，抽搐1次”入院。肝脏弹性超声平均值25.5 kPa。诊断肝肺综合征，待行肝移植术。2例患儿均有低氧血症、神经系统症状，经胸对比超声心动图均提示3/3级（第4个心动周期）。

患儿，男，1岁2月龄，因“发热4 d，呼吸困难、精神反应差1 d”就诊。血气分析提示严重代谢性酸中毒，血酰基肉碱串联质谱未见C5∶1及C5OH水平升高，尿有机酸分析示2-甲基-3-羟基丁酸轻度升高，全外显子组基因测序发现ACAT1基因c.137G>A（p.S46N）和c.254_256del（p.E85del）复合杂合变异，确诊为β-酮硫解酶缺乏症。经抗感染、纠正酸中毒及高糖静脉输注支持后患儿病情快速好转。该病例表明β-酮硫解酶缺乏症临床可表现为非典型生化代谢谱，常规串联质谱筛查可能漏诊，基因检测有助于明确诊断，本研究丰富了β-酮硫解酶缺乏症的临床表型谱及基因谱，以期提高该罕见病的认识。​​

新生儿高胆红素血症是新生儿期常见的临床问题，光疗为其主要治疗措施。近年来，家庭光疗作为住院光疗的替代模式，在部分国家和地区逐步开展。在严格筛选适用人群并实施规范化监测与随访的前提下，家庭光疗在低风险新生儿中显现出良好的安全性和成本效益。本文综述家庭光疗在疗效、潜在获益与风险、适用人群及实施管理等方面的研究进展。

脓毒症是儿科重要的致死性疾病，病理机制复杂且预后差。随着分子诊断技术的发展，病毒尤其是呼吸道病毒，如腺病毒、呼吸道合胞病毒及流感病毒，已被证实是儿童脓毒症的重要病原。病毒入侵后可经病毒血症全身播散，诱发免疫与代谢失调，导致多器官功能障碍。现基于新版儿科脓毒症诊断标准，系统综述儿童呼吸道感染相关病毒性脓毒症流行病学、临床特征及发病机制的研究进展，以期为优化诊疗策略及开展相关研究提供参考。

致心律失常性心肌病（ACM）是一种病理特征为心肌细胞被纤维脂肪替代的遗传性心肌病。ACM病变多累及右心室，亦可累及双心室或仅限左心室。部分患者（尤其是儿童及桥粒基因变异者）可出现反复胸痛、肌钙蛋白升高等酷似急性心肌炎的表现，此阶段被称为ACM的热期。现对ACM热期的定义、遗传背景、病理生理机制、临床表现及治疗的研究进展进行综述，旨在提高对该特殊表型的认识。

通过回忆与1例皮罗序列征患儿及家长7年的医患故事，探讨医患之间的共同促进和成长，在常规儿童保健中，对于特殊疾病患儿需要多学科、专业化的全程管理。在管理中反复自省、学习与提高，收获患儿的最佳成长结果与医者的自我成长。