2026年 · 第64卷第04期

呼吸康复是儿童支气管扩张症临床治疗体系中的关键非药物干预措施，在儿科临床实践中仍未得到充分应用。临床医生应改变单纯以感染为中心的间断性诊疗思维，树立疾病全程管理理念，重视呼吸康复在疾病管理中的作用，将结构化、多学科协作的呼吸康复干预系统性整合至儿童支气管扩张症的标准诊疗中，采取主动康复干预策略，维护和改善患儿的肺功能，延缓疾病进展，优化疾病整体转归，提升患儿生存质量。

支气管扩张症是儿童时期常见的慢性呼吸系统疾病，呼吸康复是支气管扩张症长期管理的核心措施之一。为规范我国儿童支气管扩张症呼吸康复的临床实践，制订“儿童支气管扩张症呼吸康复专家共识（2026）”，围绕儿童支气管扩张症呼吸康复团队组建、评估、干预和全程管理提出20条推荐意见，旨在为儿童支气管扩张症呼吸康复提供科学、规范的指导原则，推动儿科呼吸康复的普及。

目的 探讨肥胖与青春期哮喘患儿肺功能、呼出气一氧化氮（FeNO）水平及哮喘控制水平的关系。 方法 回顾性队列研究。选择2019年1月至2023年5月于重庆医科大学附属儿童医院呼吸科就诊的1 108例10~18岁哮喘患儿为研究对象，分析其人口学特征、哮喘控制水平、肺功能等资料。根据世界卫生组织体质指数Z评分（BAZ），将患儿分为肥胖组（BAZ>2）和非肥胖组（BAZ≤2），分析BAZ与肺功能、FeNO水平及哮喘控制水平的相关性。组间采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher确切概率检验，混合效应模型用于评估变量之间的相关性。 结果 1 108例哮喘患儿中，男749例、女359例，肥胖组155例、非肥胖组953例。肥胖组哮喘患儿中性粒细胞计数高于非肥胖组（P<0.05）。混合效应模型提示，肥胖组患儿哮喘控制不佳风险高于非肥胖组［OR=1.40（95%CI 1.05~1.86），P=0.022］。BAZ与用力肺活量（FVC）和第1秒用力呼气量（FEV1）均呈正相关［β=0.05（95%CI 0.04~0.06）、β=0.03（95%CI 0.02~0.04），均P<0.001］，与FEV1/FVC及用力呼出75%肺活量时的瞬间流量均呈负相关［β=-0.73（95%CI -0.95~-0.51）、-0.03（95%CI -0.04~-0.01），均P<0.001］，与FeNO水平无明显相关（P>0.05）。性别分层分析显示，肥胖对女性患儿FVC、FEV1、呼气峰流速的影响均大于男性［β女=0.11（95%CI 0.09~0.13）、0.07（95%CI 0.05~0.09）、0.20（95%CI 0.15~0.24），β男=0.04（95%CI 0.03~0.06）、0.03（95%CI 0.02~0.04）、0.11（95%CI 0.07~0.14），Z=4.92、3.52、2.95，均P<0.05］。 结论 青春期肥胖哮喘患儿肺功能表现为肺容积代偿性增加伴有气流受限加重，女性患儿肺功能可能更易受肥胖负面影响。BAZ与FeNO水平无相关性。肥胖患儿哮喘控制不佳风险更高。

目的 分析昆明市2018至2025年儿童呼吸道合胞病毒（RSV）感染的流行特征并预测2026至2027年流行趋势。 方法 回顾性队列研究。选择2018年1月至2025年11月昆明市儿童医院呼吸与危重症医学科RSV感染住院的4 689例患儿（≤14岁）为研究对象，分析其人口学特征、流行规律及混合感染情况。采用χ2检验或Kruskal-Wallis检验比较历年患儿一般情况及混合感染特征，采用自回归求和移动平均模型（ARIMA）预测2026至2027年RSV流行趋势，通过自相关系数和偏自相关系数确定模型参数，采用Ljung-Box检验对残差进行白噪声检验，评估模型拟合优度。 结果 4 689例RSV感染住院患儿，男2 658例、女2 031例，2018年661例（14.1%）、2019年759例（16.2%）、2020年185例（3.9%）、2021年345例（7.4%）、2022年187例（4.0%）、2023年1 101例（23.5%）、2024年735例（15.7%）、2025年716例（15.3%）。2018至2025年患儿就诊年龄分别为8.1（2.4，16.8）、7.7（2.2，14.3）、8.3（2.7，15.6）、7.9（3.3，16.2）、9.0（3.5，18.9）、15.1（10.5，25.6）、8.6（3.2，14.7）、8.0（2.5，16.3）月龄；两两比较RSV住院患儿就诊年龄，2023年均分别高于其余7年（均P<0.05）。2018年RSV住院高峰在1至4月份和10至12月份，分别为9.2%~12.0%、9.5%~15.0%；2019年1至4月份和10至12月份，分别为10.1%~12.1%、9.6%~17.1%；2020年10至12月份，为21.1%~23.8%；2021年1至4月份和10至12月份，分别为7.5%~13.0%、10.7%~16.2%；2022年1至3月份，为23.0%~26.2%；2023年4至9月份，为8.9%~17.4%；2024年9至12月份，为8.8%~16.7%；2025年1至4月份和10至11月份，分别为10.2%~13.7%、12.2%~14.0%。根据2018至2025年RSV感染数据确定ARIMA（1，0，2）为最优模型（贝叶斯信息准则=127.33），白噪声残差分析Ljung-Box检验显示模型拟合良好（Q=30.01，P=0.140，平稳R2=0.63），预测2026年及2027年RSV住院数均为793例，RSV住院高峰均1至4月份和10至12月份，分别为8.2%~8.7%、9.5%~11.0%。2018至2025年RSV混合感染比例分别是32.4%（214/661）、33.9%（257/759）、21.6%（40/185）、23.8%（82/345）、21.9%（41/187）、42.0%（462/1 101）、39.5%（290/735）、40.1%（287/716）。两两比较RSV混合感染比例，2023年分别高于2018至2022年各年（均P<0.05），2024年分别高于2018至2022年各年（均P<0.05），2025年分别高于2018至2022年各年（均P<0.05）。2018至2025年RSV混合感染均以鼻病毒最常见，占比分别为20.1%（43/214）、19.8%（51/257）、17.5%（7/40）、23.2%（19/82）、12.2%（5/41）、22.3%（103/462）、20.7%（60/290）、17.1%（49/287）。 结论 2018至2019年昆明市儿童RSV流行呈现出典型的1至4月份及10至12月份双高峰季节模式，2020至2024年无典型季节性规律，而2025年RSV流行规律已与2018至2019年基本一致。预测显示未来2年RSV感染将保持既往典型的双高峰流行。

目的 探讨西罗莫司在儿童胸部受累的复杂性淋巴管异常（CLA）治疗中的临床疗效及安全性特征。 方法 回顾性队列研究，收集2013年12月至2024年12月首都医科大学附属北京儿童医院呼吸中心临床部二病区收治的41例胸部受累CLA患儿的一般资料、临床症状、影像学检查及随访数据。根据是否接受西罗莫司治疗分为治疗组及未治疗组。将临床症状或影像学任一指标的改善定义为疾病好转，采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验及Fisher确切概率检验比较组间疗效差异。根据不良事件通用术语评价标准（6.0版）对治疗组的药物毒性进行鉴定和分级。 结果 41例患儿中，男22例、女19例，发病年龄（6±4）岁，就诊年龄（8±4）岁。治疗组20例，非治疗组21例。两组患儿在性别比例、发病年龄、基线病程、随访时间、手术率、慢性咳嗽、咳痰、呼吸困难、反复呼吸道感染、纵隔病变、小叶间隔增厚、磨玻璃影、胸导管异常方面的差异均无统计学意义（均P>0.05）。治疗组疾病改善率、胸腔积液好转率及疾病进展或病死率均优于非治疗组［80%（16/20）比14%（2/21）、14/17比7/18、10%（2/20）比52%（11/21），均P<0.05］。西罗莫司治疗后，疾病好转主要表现为临床症状好转16例（80%），仅2例（10%）伴随影像学改善。安全性方面，在75%（15/20）的患儿中观察到25例次药物相关不良反应，以口腔炎7例次（28%）和胃肠道反应5例次（20%）常见，根据不良事件通用术语分级标准，1、2、3级事件分别为18例次（72%）、4例次（16%）和3例次（12%）。 结论 西罗莫司在儿童胸部受累CLA中具有明确的有效性和良好的安全性。影像学改善较临床症状缓解明显滞后，病变或呈不可逆表现。

目的 比较Tanner-Whitehouse 3（TW3）、中国人手腕骨发育标准-中华05（简称中华05）及中国人手腕骨发育标准-CHN法（简称CHN）在骨龄评估实际应用中的差异。 方法 采用横断面设计，于2022年9月至2023年7月在北京通州区招募3~18岁儿童6 013名。采用自制问卷收集基本信息，现场测量身高、体重等体格指标，拍摄左手正位X线片，分别依据TW3的桡骨-尺骨-短骨（RUS）及腕骨评分、中华05的RUS及腕骨评分、CHN计算骨龄。采用Wilcoxon秩和检验比较骨龄年龄差值（BAD）与0的差异，McNemar-Bowker检验比较3种骨龄评估方法差异，Fleiss Kappa系数评价一致性。 结果 纳入符合标准的5 573名受调查儿童中男2 856名、女2 717名，身高、体重、体质指数、遗传靶身高的Z分值分别为0.48（-0.22，1.19）、0.72（-0.18，1.78）、0.73（-0.29，1.86）、0.22（-0.19，0.64）。TW3 RUS评估的BAD，男童4~8岁、女童4~7岁均低于0（均P<0.05），而男童11~15岁、女童9~14岁则均高于0（均P<0.05）；TW3腕骨评估的BAD，男童6~9岁、女童6~7岁均低于0（均P<0.001），男童11~14岁、女童9~12岁均高于0（均P<0.05）。中华05 RUS评估的BAD，男童4岁低于0（P<0.05）、7~14岁均高于0（均P<0.001），女童4~6岁均低于0、10~11岁均高于0（均P<0.05）；中华05腕骨评估的BAD，男童8~9和13岁均低于0（均P<0.05）、12岁高于0（P<0.05），女童6~8和11岁均低于0（均P<0.05）。CHN评估的BAD，除4~6岁和女童17~18岁外其余年龄组均高于0（均P<0.05）。TW3 RUS、中华05 RUS、CHN骨龄评估总体Fleiss Kappa系数男、女童分别为0.54、0.51（均P<0.001），12~15岁一致性最低（Fleiss Kappa系数男、女童分别0.45、0.28，均P<0.001）；TW3 腕骨、中华05 腕骨、CHN骨龄评估总体Fleiss Kappa系数男、女童分别为0.45、0.37（均P<0.001）。相同骨成熟度计分（SMS）受调查儿童身高普遍高于CHN及中华05骨龄标准的源人群，其中与中华05源人群相比，男童SMS>400（对应骨龄>12岁）时高3.3~5.0 cm（均P<0.01），女童SMS>600（对应骨龄>11岁）时高3.1~4.6 cm（均P<0.01）。 结论 TW3、CHN骨龄评估结果存在较大偏差，尤其青春期儿童更明显，中华05虽偏差相对较小，但骨成熟度对应身高水平仍存在差异，应用骨成熟度解释生长潜力时仍需关注长期趋势的影响。临床实践中选择骨龄标准需结合多维度指标及动态变化趋势进行科学解读。

目的 编制汉语书面表达评估量表并检验其信效度。 方法 横断面研究设计，采用多阶段分层随机整群抽样法于2020年11月至2021年4月在南京市抽取1 016名小学生进行1~6年级书写能力调查。针对书写能力调查中的看图写话部分于2024年6月至2025年9月通过小组讨论与专家函询法构建汉语书面表达评估量表条目池，并按1~2年级、3~4年级和5~6年级分组设立评分规则。综合采用项目分析、信度分析、探索性因子分析、验证性因子分析、内容效度以及效标效度分析等多种方法检验信效度，形成符合心理测量学指标的分年级组汉语书面表达评估量表。 结果 最终纳入有效样本999名，1~2年级329名、3~4年级347名、5~6年级323名；381名进入项目分析和探索性因子分析，618名进入验证性因子分析、效标效度和信度检验。汉语书面表达评估量表包含书写准确性、语法准确性和段落组织连贯性3个维度，其中1~2年级量表20个条目，3~4和5~6年级量表均为24个条目。条目水平内容效度指数为0.80~1.00，量表水平的内容效度指数为0.97。探索性因子分析各年级组量表均提取3个公因子，累计方差贡献率分别为72.20%、57.00%、56.80%；验证性因子分析示模型拟合程度均较好。量表总分与效标效度识字量得分均正相关（r=0.70、0.69、0.73，均P<0.001）。各年级组量表总体Cronbach′s α系数分别为0.93、0.94、0.93，麦克唐纳ω系数分别为0.95、0.96、0.95，折半信度分别为0.80、0.83、0.76，评分者间一致性r值分别为0.76、0.82、0.90。 结论 汉语书面表达评估量表具有科学性和实用性，可为汉语书面表达障碍儿童的早期识别与干预提供理论依据。

目的 构建预测儿童呼吸道合胞病毒（RSV）感染致危重症肺炎风险的列线图模型，并进行预测效能验证。 方法 回顾性队列研究。收集2021年1月至2024年12月上海市儿童医院收治的515例RSV感染致重症肺炎患儿的临床特征、基础疾病及实验室检查等资料，根据社区获得性肺炎的诊断标准分为危重症组和重症组。多因素Logistic回归分析儿童RSV危重症肺炎的独立危险因素，并构建列线图模型。采用受试者工作特征曲线和校准曲线评估列线图模型的预测效能。 结果 515例RSV重症肺炎患儿中男299例、女216例，就诊年龄20（3，36）月龄，危重症组207例（40.2%），重症组308例（59.8%）。危重症组就诊年龄≤6月龄、有喘息症状、肥胖、早产和合并基础疾病的占比均高于重症组（均P<0.05）；热程、中性粒细胞与淋巴细胞比（NLR）和降钙素原均高于重症组（均P<0.05）。多因素Logistic回归分析示，就诊年龄≤6月龄、喘息、基础疾病、NLR和降钙素原均是RSV危重症肺炎的独立危险因素（OR=3.30、3.10、6.57、1.16、1.22，95%CI 2.07~5.25、1.96~4.92、3.97~10.86、1.06~1.27、1.05~1.41，均P<0.05）。基于上述变量建立列线图模型，经Bootstrap校正后模型区分度良好（C指数0.80，95%CI 0.77~0.84）；校准曲线与Hosmer-Lemeshow检验证实预测值与实际风险高度吻合（χ²=11.64，P=0.168）；决策曲线分析显示阈值概率在20%~80%具有净获益。 结论 基于就诊年龄≤6月龄、喘息症状、基础疾病、NLR和降钙素原构建的列线图模型，可有效预测RSV危重症肺炎的风险，具有一定临床应用价值。

目的 分析中国血友病个体化预防研究（CHIPS）方案在中重型血友病A患儿中的长期疗效及成本效益。 方法 双中心回顾性队列研究。纳入2018年8月至2021年7月北京儿童医院和成都市妇女儿童中心医院收治的70例中重型血友病A患儿为研究对象。所有患儿均应用CHIPS方案进行治疗，分为从低到高的4个剂量级别，每6个月通过出血情况、关节超声及健康评分调整治疗方案，若剂量不充分则升级到下一步骤剂量。比较患儿基线与治疗6、12、18、24个月时的年出血次数（ABR）、年关节出血次数（AJBR）、超声检测血友病早期关节病变（HEAD-US）评分；比较基线与治疗24个月时的零关节出血比例、靶关节脱靶率、生活质量［即加拿大儿童血友病结果评估工具（CHO-KLAT）量表］；比较基线与治疗第12、24个月的凝血因子Ⅷ消耗量，组间比较采用配对Wilcoxon秩检验。 结果 共纳入70例患儿，基线入组年龄5.3（3.8，6.9）岁。治疗后6、12、18、24个月，患儿ABR分别为2.5（0，6.0）、1.0（0，4.0）、0（0，2.0）、0（0，2.0）次/年，与基线的4.0（2.0，8.8）次/年相比，差异均有统计学意义（均P<0.05）；各时间点AJBR分别为0（0，2.0）、0（0，2.0）、0（0，2.0）、0（0，1.0）次/年，与基线的2.0（0，4.0）次/年相比，差异均有统计学意义（均P<0.05）。治疗24个月时基线存在靶关节的15例患儿中11例实现脱靶。随访期间关节HEAD-US评分保持稳定（各时间点与基线比较，均P>0.05）。治疗24个月后CHO-KLAT家长主体卷评分由69（61，78）分提高至75（67，82）分（P=0.018）。共发生58次剂量升级，31次（53%）因关节出血所致。研究结束时，22例（31%）患儿应用高剂量步骤的剂量。年凝血因子Ⅷ消耗量由基线2 819（1 856，3 898）U/kg增加至24个月时的3 194（2 302，4 886）U/kg（P=0.006）。 结论 CHIPS方案能够显著降低中重型血友病A患儿的出血频率，改善关节健康状况，阻止关节病变进展。

目的 总结利伐沙班治疗儿童冠状动脉疾病的临床经验，评估其在抗血小板联合抗凝治疗背景下的有效性和安全性。 方法 病例系列研究。选择2024年1月至2025年10月在复旦大学附属儿科医院接受抗血小板联合利伐沙班治疗的84例冠状动脉疾病患儿为研究对象，回顾性分析其临床资料、血药浓度、抗凝监测结果及治疗结局。构建线性回归模型，分析血药浓度与抗Ⅹa因子活性之间的相关性。 结果 共纳入84例患儿，男66例（79%）、女18例（21%），开始使用利伐沙班时的年龄为86（51，129）月龄，体重为24（15，40）kg，利伐沙班使用时间为305（121，460）d。利伐沙班初始剂量参考15.0 mg/d等效的剂量优化方案。适应证包括川崎病合并冠状动脉病变82例（98%），冠状动脉瘘堵闭术后2例（2%）。研究期间发生1例（1%）严重心血管不良事件，未出现新发血栓，未见严重出血事件，4例（5%）发生临床相关非严重出血事件。69例≥24月龄组患儿中，18例（26%）需调整剂量，发生30次计划外调整；15例<24月龄组患儿中，10例需调整剂量，发生16次计划外调整。给药后2~4 h血药浓度为152（107，207）μg/L，利伐沙班校正的抗Ⅹa因子活性为126（80，186）μg/L。血药浓度和利伐沙班校正的抗Ⅹa因子活性呈良好的线性相关（血药浓度=利伐沙班校正的抗Ⅹa因子活性×1.049+13.52，R2=0.919，P<0.001）。 结论 15.0 mg/d等效的利伐沙班剂量优化方案在≥24月龄冠状动脉疾病患儿中具有良好的有效性和安全性。对于<24月龄患儿，建议结合利伐沙班校正的抗Ⅹa因子活性监测进行个体化剂量调整。

目的 分析遗传性球形红细胞增多症（HS）患儿的临床与遗传学特征，评估二代测序在新生儿HS诊断中的应用情况。 方法 病例系列研究。纳入2016年6月至2025年6月在复旦大学附属儿科医院、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心、新疆维吾尔自治区人民医院、福建省泉州市妇幼保健院和广西壮族自治区妇幼保健院通过二代测序确诊的49例HS患儿，收集患儿入院年龄、性别、家族史、起病时间、主要临床症状及体征、实验室检查、基因检测结果等临床资料。按起病年龄分组，比较患儿的临床特征、诊断经过及治疗情况，描述致病基因及变异类型分布，并按检出的致病基因及变异类型分组，探讨不同基因及变异类型的基因型-表型关系。组间比较采用Mann-Whitney U检验、Kruskal-Wallis秩和检验、χ2检验或Fisher确切概率法。 结果 49例HS患儿中男26例、女23例，二代测序确诊年龄3岁（28日龄，10岁），新生儿期起病31例，新生儿期后起病16例。患儿起病时均有不同程度的黄疸，36例存在贫血。新生儿期起病组的31例患儿中23例在起病时即送检二代测序，2例先临床诊断HS后由二代测序验证，21例为测序结果提示后结合临床表现回顾性确诊；8例新生儿期未明确诊断，至新生儿期后送检二代测序确诊，其中2例先临床诊断后由测序验证，6例为测序结果提示后回顾性确诊。22例携带ANK1基因杂合致病变异，27例携带SPTB基因杂合致病变异，55%（27/49）为既往未见报道的新变异。与新生儿期后起病组相比，新生儿期起病组男性占比、血红蛋白水平及网织红细胞比例均低［42%（13/31）比12/16、76（67，105）比108（88，114）g/L、0.06（0.04，0.10）比0.09（0.07，0.13），χ2=4.63，Z=2.27、2.08，均P<0.05］，新生儿期接受光疗及输血治疗的比例均更高［100%（31/31）比1/16、58%（18/31）比2/16，χ2=42.69、8.96，均P<0.05］。ANK1基因变异组和SPTB基因变异组患儿血红蛋白水平、血清总胆红素水平差异均无统计学意义（均P>0.05），SPTB基因变异组中携带无义变异及移码变异患儿的血红蛋白水平低于携带剪接变异患儿（H=6.08，P=0.048）。 结论 ANK1基因和SPTB基因是HS患儿的主要致病基因。新生儿期起病HS贫血程度较重、临床诊断困难，应用二代测序可有效实现早期分子诊断，对不明原因新生儿重度高胆红素血症及溶血性贫血的病因诊断具有重要价值。

目的 分析并发眼阵挛肌阵挛共济失调综合征（OMAS）的神经母细胞肿瘤（NBT）肿瘤发生部位与病理亚型的相关性。 方法 病例对照研究。收集2007年1月至2022年12月在北京大学第一医院儿科住院且明确诊断为NBT并发OMAS的34例患儿（NBT-OMAS组）临床资料，对照组为同期入院、年龄和性别都匹配的单纯NBT患儿34例（单纯NBT组），采用χ2 检验或Fisher确切概率法比较两组肿瘤发生部位、病理亚型的分布情况，通过Cramer′s V系数比较两者的相关性，随访患儿结局。 结果 NBT-OMAS组患儿年龄18（12，28）月龄，单纯NBT组年龄为20（13，31）月龄。NBT-OMAS组肿瘤发生于脊柱旁交感神经链者28例（82%）、肾上腺者6例（18%）；单纯NBT组中发生于肾上腺和脊柱旁交感神经链者分别为19例（56%）和15例（44%），两组比较差异有统计学意义（χ2=10.69，P<0.01）。NBT-OMAS组肿瘤病理亚型分布为节细胞神经母细胞瘤（GNB）20例（59%），神经母细胞瘤（NB）10例（29%），节细胞神经瘤（GN）4例（12%）；单纯NBT组病理类型主要为NB 21例（62%），GNB 13例（38%），无GN亚型，两组比较差异有统计学意义（χ2=8.59，P<0.01）。NBT-OMAS组中，6例肿瘤位于肾上腺者中5例为NB；11例位于胸椎旁者中8例为GNB；13例位于腰椎旁者中11例为GNB；4例位于骶椎旁者中3例为NB。单纯NBT组中，19例肿瘤位于肾上腺中18例为NB；4例位于颈椎旁者中NB和GNB各占2例；5例位于胸椎旁和5例位于腰椎旁者均为GNB；1例位于骶椎旁者为NB。两组肿瘤所在部位与其病理亚型的Cramer′s V系数分别为0.65、0.81。随访截至2023年12月31日，NBT-OMAS组1例肿瘤复发、1例因肿瘤进展死亡，肿瘤均位于肾上腺且病理亚型为NB；单纯NBT组有11例因肿瘤进展死亡，其中8例原发肿瘤位于肾上腺且病理亚型为NB。 结论 NBT-OMAS患儿肿瘤发生于脊柱旁交感神经链者明显多于肾上腺者；肿瘤病理亚型以GNB者为主；肿瘤发生部位与其病理亚型相关。

目的 总结NR5A1基因变异46，XY性发育异常（DSD）患儿青春期临床特征。 方法 病例系列研究。收集2010年1月至2024年12月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科的21例携带NR5A1基因杂合变异且研究周期内进入青春期的46，XY DSD患儿的临床资料，分析其临床特征和睾丸功能情况。 结果 21例患儿首诊年龄10.5（3.8，12.4）岁，14例患儿首次就诊时已进入青春期，7例患儿在长期随访过程中进入青春期。18例患儿能追溯到出现青春期迹象时间，按男性抚养者7例，均自发进入青春期，青春期启动年龄11.0（10.0，12.5）岁，表现为生长加速、外生殖器发育、阴毛发育；按女性抚养者11例，青春期启动年龄10.0（10.0，11.0）岁，表现为阴蒂肥大、阴毛发育、变声、原发闭经。14例患儿查体可触及睾丸，除例4、10、14、21外，其他10例患儿均在青春期进程中睾丸容积随年龄增加无明显增长。所有患儿黄体生成素（LH）和促卵泡激素（FSH）随青春期进展呈上升趋势，17例患儿FSH水平在整个青春期显著高于正常参考范围上限，8例患儿LH水平在末次随访时高于正常参考范围上限。21例患儿随访4.1（0.9，8.0）年，截至2024年12月所有患儿性腺无癌变。13例初诊时女性患儿中10例由女性性别转变为男性抚养。2例患儿（例8、9）因暂不能确定最终抚养性别给予了促性腺激素释放激素类似物治疗以抑制青春期发育。例13在13.5岁时决定按女孩抚养，行睾丸切除术及女性外阴重建手术，术后给予雌二醇替代治疗。8例出生时按男性抚养外生殖器模糊患儿在婴儿期或青春期前接受了数次手术以重建男性生殖器外观。4例患儿在随访观察期间因睾酮水平低而接受了睾酮替代治疗。 结论 NR5A1基因变异DSD患儿能自发进入青春期，按女性抚养者可能会转为男性抚养，睾丸功能随增龄逐渐衰退，建议早期行生育力评估及保护。

目的 探讨依库珠单抗（ECZ）治疗儿童非典型溶血尿毒综合征（aHUS）的疗效和安全性。 方法 病例系列研究，收集2022年12月至2025年2月在复旦大学附属儿科医院肾内科应用ECZ治疗的11例aHUS患儿临床资料包括基因诊断，分析其血液学、肾脏缓解情况以及预后和不良反应。 结果 11例患儿中，男6例、女5例，起病年龄2.83（0.55，5.75）岁；8例为新发病例，3例为复发病例；3例检出aHUS相关基因变异。ECZ治疗前有8例患儿需行透析治疗，其中2例为长期透析患儿。首剂ECZ治疗年龄为5.03（0.72，11.39）岁，随访时间（15±9）个月。ECZ治疗后，11例患儿均达到血栓性微血管病完全缓解，达到时间（36±23）d。11例患儿末次随访估算肾小球滤过率较基线上升了46（31，62）ml/（min·1.73 m2）；达到血肌酐正常或下降≥25%的时间为10.0（5.5，31.5）d。所有患儿均停止血浆置换或血浆输注；基线时需要透析的8例患儿均成功停止透析，无新增透析患儿。6例基因检测阴性患儿已停用ECZ，无复发病例。ECZ耐受性良好，没有发生脑膜炎球菌感染；2例肝酶升高患儿均恢复正常。 结论 ECZ对儿童aHUS具有良好的疗效和耐受性。应用ECZ有助于改善aHUS预后。

目的 探讨儿童KCNH2基因变异所致2型长QT综合征（LQTS）的临床特点及基因型-表型分析。 方法 回顾性队列研究。选择2020年5月至2025年8月首都医科大学附属北京儿童医院收治的15例KCNH2基因变异2型LQTS患儿为研究对象，收集临床资料、心电图数据及基因检测结果，参照美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南进行变异致病性评级，分析基因型与表型的关联性，根据变异所在蛋白功能域分为孔域变异组与非孔域变异组，比较两组间心电图参数的差异，组间比较采用独立样本t检验。 结果 15例患儿中男10例、女5例，年龄9.5（5.3，11.9）岁。11例以晕厥为首发症状、4例无症状。晕厥患儿中7例由运动或情绪激动诱发，2例在唤醒中发作，1例感染后诱发，1例无明显诱因；14例患儿静息心电图校正QT间期延长，为502（490，548）ms，7例伴2型LQTS特征性T波改变，8例合并心律失常（含尖端扭转型室性心动过速3例）。15例患儿均为KCNH2基因杂合变异（错义变异13例、无义变异1例、移码变异1例），其中5例变异位于孔域（P-loop/H5、S5 等），10例位于非孔域（N-末端、C-末端等）。孔域变异组ACMG指南评级均为致病变异，其校正QT间期长于非孔域变异组［（548±32）比（498±45）ms，t=2.33，P<0.05］，其中3例发生尖端扭转型室性心动过速；非孔域变异组临床表现异质性大，其中5例为意义不明变异。14例接受β受体阻滞剂治疗后未再发晕厥，1例孔域变异患儿治疗后仍有晕厥发作。 结论 KCNH2基因变异患儿的临床表型与变异所在功能域密切相关，孔域变异者校正QT间期延长更显著、恶性心律失常风险更高；基因型-表型关联分析可为临床风险分层、治疗方案选择及预后评估提供重要参考。

3例重度雷暴哮喘患儿收治于山西省儿童医院呼吸科，均以蒿属花粉过敏为主，伴持续低氧状态。支气管镜检查发现均合并塑形性支气管炎，清除气道阻塞后氧合迅速恢复。提示雷暴哮喘可合并塑形性支气管炎并导致持续低氧，支气管镜干预具有重要诊疗价值。

患儿，男，10岁9月龄，因“踝关节疼痛1个月余”就诊于中山大学附属第一医院。临床症状表现为“踝关节、右手中指关节疼痛，伴足背皮肤瘀斑”。实验室检查示抗核抗体阳性（1∶320），抗双链DNA抗体及抗Smith抗体阳性，补体C3 0.36 g/L，C4 0.02 g/L，尿红细胞20个/μl，尿蛋白214 mg/24 h，全外显子基因测序提示GLA基因（NM_000169.3）c.640-801G>A半合子变异。α-半乳糖苷酶A活性1.31，脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇3 1.72。肾穿刺活检病理为狼疮性肾炎Ⅲ型（A）；电镜下未见斑马小体。确诊系统性红斑狼疮（SLE）合并法布里病。治疗方案上停用羟氯喹，使用激素联合吗替麦考酚酯控制SLE，并加用阿加糖酶替代治疗法布雷病，随访过程中病情稳定。

儿童特发性炎症性肌病（IIM）是一组以骨骼肌慢性炎症和肌无力为特征的罕见异质性疾病，幼年皮肌炎是其最常见的亚型，其次是免疫介导坏死性肌病。随着对疾病病理机制的深入理解、新型生物标志物的发现以及治疗策略的革新，儿童IIM的诊疗取得了显著进展。本综述介绍儿童IIM在分型、诊断评估和治疗策略方面的最新进展，特别关注肌炎特异性抗体的临床应用、靶向治疗以及以患者为中心的长期管理策略。

极低出生体重（VLBW）早产儿的动脉导管未闭（PDA）是新生儿重症监护室内的经典难题，其最佳管理策略在历经数十年研究后仍存争议。经导管动脉导管封堵术（TCPC）作为一种微创介入技术，在VLBW早产儿PDA中的应用价值与时机选择，已成为领域内前沿争论的焦点。现从TCPC与外科结扎术的优劣对比、TCPC应用规范及PDA管理趋势，对VLBW早产儿群体中TCPC的应用现状及未来展望进行综述。

儿童慢性心力衰竭的管理方式正经历从“保障生存”到“改善生活”的根本性转变。运动康复作为实现这一转变的关键非药物手段，在儿科领域的应用仍面临缺乏指南与高级别证据等挑战。本文系统梳理相关研究进展，以期为未来临床实践与研究提供参考。

低碱性磷酸酶血症（HPP）是由ALPL基因变异引起的组织非特异性碱性磷酸酶活性缺陷病，致多种底物堆积，出现牙早脱及骨骼矿化障碍等表现。国外已有一代酶替代治疗（阿司福酶α）的经验，二代酶替代疗法正在临床试验中。病毒载体基因治疗等新策略也在积极探索中，有望为HPP患者提供更多有效、安全的治疗选择。携带基因变异的无症状者是潜在患者。寻找可靠的生物标志物作为用药指征，需要进一步达成共识。本文综述近年来HPP的诊断、基因型及治疗的新进展，旨在提高儿科医生对本病的认识，减少漏诊及误诊。