优先出版

2026年是我国儿科神经专业建立65周年，而其开创者与奠基人左启华教授却永远离开了我们。她毕生致力于儿童神经病学的临床、科研与教学事业，始终以患儿为先、以学术为本、以育人为责，坚守临床一线救治患儿，潜心治学填补国内学科空白，言传身教培育大批优秀儿科神经专业人才，深刻诠释了“大医精诚、大爱无疆”的医者精神。谨以此文追忆左启华教授开科立业、治学育人的点滴往事，缅怀其医者仁心与师长风范，以传承老一辈学者的初心使命，激励年轻同仁接力前行，传承薪火、再创辉煌。

第十七届儿童消化系统疾病学术会议于2026年7月2至4日在内蒙古自治区呼和浩特市召开。本次会议有助于提高儿童消化系统疾病诊治能力及基础研究水平，有力地推动了全国儿科消化及消化内镜的高质量发展。

哮喘是儿童期最常见的慢性呼吸道疾病，给全球公共卫生体系带来沉重负担。其发病机制复杂，涉及遗传、环境、免疫和发育因素的多重交互作用。近年来，一系列大规模、纵向的出生队列研究为深入理解儿童哮喘的起源、自然史和异质性提供了前所未有的宝贵数据。本综述旨在系统阐述生命早期呼吸道病毒感染、特应性皮炎表型、代谢因素以及遗传环境交互作用在哮喘发生发展中的角色，梳理哮喘从儿童期至成年期的不同生命轨迹，探讨基于这些发现的精准预防与诊断策略。

阵发性交感神经过度兴奋（PSH）是获得性脑损伤之后继发出现的一种自主神经功能障碍综合征，表现为心动过速、高血压、呼吸急促、出汗、发热及肌张力增高等。PSH起病隐匿、发作常有某种诱因，呈突发性，易与癫痫发作相混淆导致误诊及治疗延误。现综述儿童PSH的临床表现、发病机制、诊断及治疗，旨在为早期识别与规范化管理提供理论依据。

睡眠呼吸障碍是神经肌肉病（NMD）的重要并发症，主要原因在于进行性呼吸肌无力尤其是膈肌无力。脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、肌营养不良等不同NMD类型中，睡眠呼吸障碍特征各有侧重，膈肌性事件逐渐受到关注。多导睡眠监测是儿童NMD合并睡眠呼吸疾病的公认诊断金标准，无创正压通气为其关键治疗手段。本文综述儿童NMD睡眠呼吸障碍的流行病学、病理生理机制、临床特点与诊治研究进展，旨在为早期识别、规范干预和改善预后提供参考。

患儿，女，1岁7月龄，诊断为急性B淋巴细胞白血病伴PAX5基因改变（无IKZF1基因缺失），诱导化疗后出现严重骨髓抑制，并发黏液罗氏菌脓毒症及化脓性脑膜炎，最终因难治性脓毒性休克、脑疝及多脏器功能衰竭死亡。

目的 分析肢端骨发育不良（ACRDYS）患儿的临床表现、影像学特征及基因变异特点。 方法 病例系列研究。分析2023年7月至2026年4月首都医科大学附属首都儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院及广西医科大学第二附属医院经全外显子组测序确诊的6例ACRDYS患儿的临床资料、实验室检查、影像学表现、治疗情况及基因检测结果。 结果 6例ACRDYS患儿中5例为PRKAR1A基因变异相关的1型（ACRDYS1），1例为PDE4D基因变异相关的2型（ACRDYS2）；男、女各3例，诊断年龄为6.3（5.3，9.1）岁。首诊原因为身材矮小（4例）和手足短小（2例），其中1例为早产儿，1例为小于胎龄儿，1例患儿存在阳性家族史。6例患儿均表现为短指（趾）及特殊面容（常见鼻梁低平、鼻尖上翘、长人中及小下颌等），2例患儿诊断肥胖。ACRDYS1患儿4例存在PTH抵抗，3例存在TSH抵抗，1例未测。ACRDYS2患儿表现为轻度智力发育落后，无明显激素水平异常。所有患儿手部X线片均提示掌指骨缩短及骨骺锥形改变，3例伴骨龄提前，1例伴骨龄落后。基因检测显示，5例PRKAR1A基因无义变异p.Arg368*最常见（3例），发现1个PDE4D基因未见报道的变异位点。 结论 ACRDYS患儿具有短指（趾）、面中部发育不良及手部X线掌指骨缩短、骨骺锥形改变等特征表现。ACRDYS1常伴轻度激素抵抗，ACRDYS2可见神经发育异常，而内分泌异常不明显。

目的 分析儿童感染性心内膜炎（IE）伴脓毒性肺栓塞（SPE）的临床特征、诊疗情况。 方法 病例系列研究，分析2023年1月至2025年9月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心血管内科收治的10例IE伴SPE患儿的临床资料，比较血培养、宏基因组二代测序（mNGS）、赘生物培养3种病原检测方法的检出情况，总结临床诊治及随访转归。 结果 10例患儿中，男3例、女7例，就诊年龄8.5（6.6，11.0）岁；先天性心脏病9例、心内植入物4例。主要表现为发热10例、咳嗽4例、呼吸困难4例、胸痛3例，6例患儿有龋齿。9例患儿检出10株病原菌，其中真菌2株、细菌7株、Q热立克次体1株。血培养阳性7例，mNGS阳性8例，赘生物培养阳性4例。超声心动图均发现右心赘生物，心脏CT血管成像表现为肺动脉充盈缺损、斑片影及条索影等多发肺部病变。9例患儿接受外科治疗，抗菌药物疗程为3.0（2.5，8.0）个月。多学科诊疗下，治愈出院4例，好转出院5例，控制出院1例；随访6个月后，9例患儿肺部病变吸收，8例瓣膜反流改善。 结论 儿童右心IE赘生物脱落是导致SPE的重要原因，联合mNGS检测能提高IE病原检出率，右心IE在抗菌药物治疗同时多需早期手术干预。

目的 分析儿童先天性食管闭锁及气管食管瘘（EA-TEF）的临床特征，对比支气管镜（BF）与上消化道造影（UGI）的诊断价值。 方法 回顾性队列研究，纳入2013—2025年山东大学附属儿童医院呼吸介入科的239例EA-TEF患儿，根据Gross标准分为Ⅰ~Ⅴ型。收集各型围生期资料、首发症状、合并畸形资料，对比BF、UGI的EA-TEF检出率，各型间比较采用χ²检验。 结果 239例EA-TEF中，男149例、女90例。Ⅰ型1例（0.4%）、Ⅱ型2例（0.8%）、Ⅲ型191例（79.9%）（Ⅲa型84例、Ⅲb型107例）、Ⅳ型11例（4.6%）、Ⅴ型34例（14.2%）。Ⅲ型诊断年龄为1（1，2）日龄，Ⅳ型为26（2，94）日龄，Ⅴ型为45（17，286）日龄。191例Ⅲ型患儿主要首发症状为口吐泡沫89例（46.6%），34例Ⅴ型主要首发为呛咳24例（70.6%）。239例患儿中，合并气管软化症者157例（65.7%），其中Ⅲ型合并气管软化症者有74.3%（142/191）；椎体-肛门-心脏-气管食管瘘-肾脏-肢体异常联合征及喉裂各检出24例（10.0%）。诊断方式中，术前BF检出率98.6%（136/138），UGI检出率92.1%（197/214）；在同时完成两项检查的113例患儿中，联合检出率高于单独UGI检出率［（98.2%（111/113）比85.0%（96/113），χ²=12.93，P<0.05］。其中Ⅳ型BF检出比例为10/11，UGI为1/8；Ⅴ型BF检出率为97.1%（33/34），UGI为3/12。 结论 Ⅳ和Ⅴ型EA-TEF易诊断延迟，BF对该两型检出率高，气管软化症是EA-TEF常见合并畸形，BF有助于EA-TEF术前分型及气道评估。

目的 分析肺动脉高压患儿的病因及分类特征。 方法 病例系列研究，收集2017年1月至2024年12月首都医科大学附属北京儿童医院呼吸中心临床部二病区收治的269例肺动脉高压患儿的一般资料、临床表现及病因学检查结果。根据病因将肺动脉高压分为动脉性肺动脉高压、左心疾病相关肺动脉高压、肺部疾病和（或）低氧相关肺动脉高压、慢性血栓栓塞性肺动脉高压、病因未明和（或）多因素相关肺动脉高压及其他。 结果 269例肺动脉高压患儿中，男153例、女116例，起病年龄为8.0（3.2，28.0）月龄，<1岁者151例（56.1%）。动脉性肺动脉高压157例（58.4%），左心疾病相关肺动脉高压5例（1.9%），肺部疾病和（或）低氧相关肺动脉高压63例（23.4%），病因未明和（或）多因素相关肺动脉高压21例（7.8%），未发现慢性血栓栓塞性肺动脉高压患儿。另有其他23例（8.6%）不能单一归因，包括免疫炎症相关肺动脉高压9例（3.3%），基因综合征或染色体异常相关肺动脉高压14例（5.2%）。43例遗传性或特发性肺动脉高压患儿中，27例（62.8%）检出致病或可能致病基因变异，涉及12个肺动脉高压相关基因，其中BMPR2基因6例、TBX4基因5例。21例（7.8%）患儿并存两种及以上病因。 结论 肺动脉高压患儿以动脉性肺动脉高压及肺部疾病和（或）低氧相关肺动脉高压为主。部分患儿存在遗传、免疫炎症、基因综合征或染色体异常等病因背景，可出现多病因重叠。