2026年 · 第64卷第03期

我国儿童脑死亡判定工作在标准完善、质量控制体系搭建及人才培养等方面已取得显著进展。相比国际“最低判定标准”，我国采用更严格的标准以降低误判风险。近年来，围绕术语更新、适用人群扩展、体外膜氧合支持下评估规范及辅助检查优化等问题展开了深入探讨。儿童脑死亡领域仍存在诸多亟待解决的问题和挑战，如缺少我国独立的高质量相关临床研究成果和经验报告、新生儿判定的临床经验和成熟标准缺失、特殊场景下判定方法不足、新技术验证滞后需积极推进等。

朗格罕细胞组织细胞增生症（LCH）是由髓系前体细胞克隆性扩增引起的炎性肿瘤性疾病，是儿童最常见的组织细胞增生性疾病，严重威胁儿童健康。早期诊断、有效治疗和规范化随访是LCH患儿良好预后的关键。“儿童朗格罕细胞组织细胞增生症诊断及治疗指南（2026）”由中华医学会儿科学分会血液学组、中国儿童组织细胞疾病协作组和中华儿科杂志编辑委员会共同发起，针对儿童LCH临床诊疗关键问题检索证据并形成科学推荐意见，旨在指导临床医师制订儿童LCH诊疗决策，改善患儿远期预后。

热性感染相关性癫痫综合征属于感染诱发性脑病综合征相关范畴，以儿童多见，急性期以发热性感染后迅速进展的超难治性癫痫持续状态为特征，慢性期常表现为药物难治性癫痫伴高级皮质功能障碍。在临床工作中，儿科医生对该疾病的认识不足，国内尚缺乏规范统一的诊疗方案。中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会急救学组和中华儿科杂志编辑委员会联合制订了“儿童热性感染相关性癫痫综合征诊疗专家共识（2026）”，提出17条推荐意见，旨在进一步规范该疾病的临床诊治。

家族性肝内胆汁淤积症（FIC）是一组以肝内胆汁淤积为主要表现的常染色体隐性遗传病。近十年来，新的致病基因不断得到鉴定，影响临床表型的因素不断得到认识，也有新的疗法问世。为提升我国FIC的诊疗水平，中国罕见病联盟遗传性肝病分会、中华医学会儿科学分会感染学组、中华儿科杂志编辑委员会邀请相关专家，结合国际前沿进展与国内临床实践制订“家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识（2026）”，旨在推动FIC规范化诊疗，从而改善患儿的生命质量与远期预后。

“新生儿高胆红素血症诊治指南（2025）”旨在推动新生儿高胆红素血症的规范化诊疗，优化医疗资源的利用，减少胆红素脑病的发生。现重点解读指南中高胆红素血症的监测与评估、溶血症的筛查与诊断、胆红素神经毒性的评估、高胆红素血症的干预与随访，以协助医务人员进一步深入理解相关问题，优化临床决策。

目的 基于临床表型对儿童脓毒症急性肾损伤（SI-AKI）进行精准分型，并评估该分型系统在预测临床结局中的作用。 方法 回顾性队列研究。收集2017年11月至2024年10月南京医科大学附属儿童医院484例SI-AKI患儿的一般情况、临床表现及实验室检查等临床资料。按7∶3进行随机分组，分为训练集和验证集，运用共识聚类算法以无监督方式在训练集中推导SI-AKI亚型，并将所得模型应用于验证集进行效能验证。采用Kruskal-Wallis H检验、χ²检验比较不同亚型间在临床特征、器官功能障碍与预后的差异。运用Kaplan-Meier生存分析及Log-rank检验比较不同亚型患儿之间的死亡风险差异。 结果 484例SI-AKI患儿中男267例、女217例，42（8，109）月龄，其中训练集339例、验证集145例。基于训练集数据共识别出3个SI-AKI临床亚型，将该模型应用于验证集，显示两组间亚型分布特征高度一致，包括稳定型184例、单纯休克型203例和多器官功能障碍型97例。3个临床亚型年龄、体质指数、Phoenix脓毒症评分（PSS）、心率、呼吸频率、凝血酶原时间差异有统计学意义（均P<0.001）。多器官功能障碍型患儿28 d病死率显著高于单纯休克型和稳定型［58%（56/97）比14%（28/203）比16%（29/184），χ²=80.35，P<0.001］，有创机械通气使用率及CRRT使用率均最高［95%（92/97）比63%（128/203）比59%（109/184）、30%（29/97）比12%（24/203）比19%（35/184）；χ²=40.88、12.56，均P<0.001］。 结论 识别并验证3种具有不同临床特征及预后的SI-AKI亚型，其中多器官功能障碍型患儿临床表现严重且预后差。

目的 探讨儿童重症监护病房（PICU）重症流行性感冒（简称流感）患儿免疫炎症特点及发生危重型流感的危险因素。 方法 回顾性队列研究。收集2023年1月至2024年12月上海交通大学医学院附属儿童医院PICU收治的334例重症流感患儿的临床资料，包括入PICU 24 h内基本资料、器官功能指标、免疫学指标、淋巴细胞亚群等。根据流感诊断标准分为重型组和危重型组。采用两独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验和Fisher确切概率法进行比较组间一般情况、实验室检查和免疫学指标等，多因素Logistic回归分析探讨发生危重型流感的危险因素。 结果 334例重症流感患儿中，男195例（58.4%）、女139例（41.6%），年龄5.9（3.6，9.0）岁。重型组184例（55.0%），危重型组150例（45.0%），死亡9例（2.7%）。主要表型为呼吸衰竭83例、流感相关性脑病和（或）脑炎71例、凝血功能障碍30例、休克15例、急性肾损伤10例。危重型流感组CD8+细胞和CD4+细胞计数与百分比、NK细胞计数、纤维蛋白原、补体C1q、补体C4均显著低于重型组（均P<0.05）；危重型流感组的白细胞介素（IL）-6、IL-10、IL-8、中性粒细胞绝对计数/淋巴细胞绝对计数（NLR）、降钙素原、CD19+细胞百分比、凝血酶原时间（PT）、D-二聚体均显著高于重型组（均P<0.05）。Logistic多因素回归分析显示，IL-6、NLR、CD19+细胞百分比、D-二聚体是发生危重型流感的独立危险因素（OR=1.23、1.17、1.11、1.69，95%CI 1.02~1.54、1.05~1.30、1.04~1.18、1.20~2.39，均P<0.05）。 结论 高炎症反应和D-二聚体升高是儿童危重型流感发生的危险因素。早期检测免疫反应与炎症指标对识别与管理危重症流感具有参考价值。

目的 了解我国儿童重症监护病房（PICU）医护人员镇痛镇静用药管理现状及认知度，探讨镇痛镇静策略在我国PICU的推广。 方法 横断面研究。分别于2018和2022年对22个省、5个自治区、4个直辖市53和52家医院PICU医护人员镇痛镇静用药管理现状及认知度进行二次问卷调查，分为基本信息（7个条目）、镇痛镇静的认知度（8个条目）、实施现状（18个条目）。采用χ2检验或Fisher确切概率法比较两次调查各医院镇痛镇静用药管理及认知度差异。 结果 2018、2022年分别回收问卷265和528份，全部调研的PICU均开展镇痛镇静技术。2022年对器官保护作用的意识和谵妄、戒断综合征的认知度相比2018年均有很大的提升（均P<0.001）。PICU应用最多的镇痛评估方法为面部表情评分法（FPS），在2018、2022年使用占比分别为86.8%（46/53）和80.8%（42/52）；应用最多的镇静评估方法为RAMSAY评分法，占比分别为85.0%（45/53）和75.0%（39/52）。2018、2022年舒适行为评分量表使用率分别为18.9%（10/53）和34.6%（18/52），舒适行为评分量表修订版使用率分别为18.9%（10/53）和19.2%（10/52）。PICU医护人员使用最多的镇痛药物为芬太尼，2018、2022年占比分别为40.0%（106/265）、22.5%（119/528）；使用最多的镇静药物为咪达唑仑，占比分别为70.9%（188/265）、37.9%（200/528）。2022年瑞芬太尼和右美托咪啶应用占比均较2018年高［18.0%（95/528）比5.7%（15/265）、22.3%（118/528）比6.8%（18/265），χ2=22.46、30.05，均P<0.001］。芬太尼联合咪达唑仑为最常用的镇痛镇静药物组合，2018、2022年占比分别为45.3%（120/265）、22.3%（118/528）。 结论 我国PICU医护人员对镇痛镇静治疗的器官保护作用、戒断综合征、谵妄的认知度2022年比2018年明显提升、瑞芬太尼和右美托咪啶临床应用占比显著升高，未来还需持续推进镇痛镇静策略的标准化推广，进一步提升PICU镇痛镇静治疗质量。

目的 探讨儿童重症监护病房（PICU）内重症流行性感冒（简称流感）患儿给予神经氨酸酶抑制剂（NA）后流感病毒延迟转阴的相关影响因素及不同NA停药方法的合理性。 方法 回顾性队列研究。收集2019年11月至2024年7月首都医科大学附属北京儿童医院PICU收治的NA连续使用≥72 h后每3~5天复查鼻咽拭子流感病毒核酸至转阴或出院的79例重症流感患儿的临床资料，包括患儿人口学信息、流感病毒核酸检测结果、体温、NA使用疗程、住院病死率等。根据开始使用NA至核酸转阴时间，将患儿分为≤5、6~10和>10 d组（>5 d为延迟转阴）。根据停用NA时是否发热及流感病毒核酸检测结果，分为发热组、核酸组、双阴组。分别选择χ2检验、Kruskal-Wallis H检验或Mann-Whitney U检验比较组间NA使用时间、合并感染率、NA使用5 d后仍有发热比例、停用NA后48 h第三代小儿死亡风险评分（PRISM Ⅲ）、儿童序贯器官衰竭评分（pSOFA）及住院病死率差异。 结果 79例重症流感患儿中男43例（54%）、女36例（46%），年龄4.6（2.3，7.7）岁。≤5 d组30例（38%）、6~10 d组34例（43%）、>10 d组15例（19%），延迟转阴占比62%（49/79）。>10 d组NA使用时间更长，合并感染率、NA使用5 d后仍有发热比例均更高（均P<0.05）。≤5 d组入PICU后4~5 d淋巴细胞减少占比最低（χ2=6.08，P<0.05）。发热组（11例）、核酸组（26例）和双阴组（42例）住院病死率、停药后48 h PRISM Ⅲ和pSOFA分值差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 儿童重症监护病房内重症流感患儿使用NA后流感病毒核酸延迟转阴者比例较高，核酸转阴>10 d患儿NA使用时间显著延长。核酸转阴或停止发热即可考虑停用NA，但需谨慎且充分评估临床实际情况。

目的 探讨双胎早产儿出生顺序与其早期神经发育结局的关联。 方法 回顾性队列研究，以2020年1月至2024年12月重庆医科大学附属儿童医院新生儿科收治的2 251例双胎新生儿为研究对象，收集并分析包括一般资料、围生期结局、住院期间和早期即校正胎龄≤4月龄神经发育评估指标在内的临床资料。神经发育评估包括颅脑超声、振幅整合脑电图（aEEG）及婴儿运动表现测试（TIMP）等。每对双胎早产儿根据出生顺序分为先出生组和后出生组，并按绒毛膜性（单绒、双绒）、出生胎龄（28~31、32~33、34~36周）及出生方式（自然出生、剖宫产出生）进行亚组分析，采用配对t检验、Wilcoxon符号秩和检验、McNemar检验或精确McNemar检验进行组间比较；进一步构建双胎对聚类的多因素回归模型，评估双胎早产儿纳入分析，出生顺序与其早期神经发育结局的关联。 结果 225对双胎早产儿纳入分析，出生胎龄为（33.9±1.8）周，先、后出生组出生体重分别为（2 002±389）及（1 956±363）g，男性占比分别为52.9%（119/225）及49.8%（112/225）。后出生组第1分钟 Apgar评分<7分比例、呼吸衰竭发生率均高于先出生组（均P<0.05），血气pH及碱剩余值均低于先出生组（均P<0.05）。先、后出生组脑室扩大及脑室周围-脑室内出血检出率差异均无统计学意义［8.6%（19/221）比12.2%（27/221），23.1%（51/221）比19.5%（43/221），均P>0.05］。后出生组更高aEEG成熟度评分的相对概率降低［累积OR=0.48，95%CI 0.33~0.72，P<0.001］。住院期间先、后出生组TIMP Z值差差异无统计学意义（P=0.537），随访期间（校正年龄≤4月龄）随时间的变化趋势无统计学意义（β=0.01，95%CI -0.02~0.04，P=0.637）。亚组分析提示后出生组在单绒毛膜亚组（累积OR=0.34，95%CI 0.14~0.79，P=0.013）、双绒毛膜亚组（累积OR=0.52，95%CI 0.33~0.82，P=0.005）、出生胎龄32~33周亚组（累积OR=0.40，95%CI 0.19~0.87，P=0.021）、出生胎龄34~36周亚组（累积OR=0.56，95%CI 0.34~0.94，P=0.027）及剖宫产出生亚组（累积OR=0.49，95%CI 0.32~0.73，P=0.001）获得更高aEEG校正总分的相对概率均低于先出生组；而在出生胎龄28~31周及自然出生亚组差异均无统计学意义（均P>0.05）；各亚组中先、后出生组脑室周围-脑室内出血检出率差异均无统计学意义（均P>0.05）；脑室扩大检出率经校正后差异均无统计学意义（均q>0.05）。自然出生亚组中，住院期间TIMP Z值差与0相比经校正后差异无统计学意义（q=0.269）。随访期间随时间的变化趋势均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 出生顺序与双胎早产儿早期脑功能成熟度相关。应重视早产、多胎等高危儿脑电监测与神经发育随访，以便早期识别、干预，降低脑功能发育异常的风险。

目的 探讨儿童难治性N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体抗体脑炎的临床特征、危险因素和预后情况。 方法 回顾性队列研究。纳入2014年2月至2024年3月于中南大学湘雅医院儿童医学中心小儿神经专科诊疗的149例NMDA受体抗体脑炎患儿，收集病例资料包括临床特点、MRI特征、脑电图数据、免疫治疗资料和预后情况。根据是否难治分为难治性组和非难治性组，组间比较采用χ 2检验或Fisher确切概率法、独立样本t检验或Mann-Whitney U检验，采用多因素Logistic回归模型分析难治性NMDA受体抗体脑炎的危险因素。 结果 最终纳入分析139例患儿中男53例，女86例，起病年龄（8.5±4.2）岁；难治性组21例，非难治性组118例。难治性组患儿运动障碍、精神行为异常、睡眠障碍、语言障碍、意识障碍、自主神经功能障碍、合并肿瘤、入住儿科重症监护病房、起病时改良Rankin评分4~5分、脑电图无枕区优势节律、脑电图癫痫样放电、脑电图弥漫性β波活动、需要血浆置换比例和B淋巴细胞百分比均高于非难治性组患儿（均P<0.05）。139例患儿随访31（17，47）个月，难治性组与非难治性组末次随访时的改良Rankin评分分别为1（0，3）与1（1，1）分，差异有统计学意义（Z=2.13，P=0.033）。难治性组患儿死亡2例，非难治性组无死亡患儿，两组病死率差异有统计学意义（χ²=11.40，P<0.01）。自主神经功能障碍（OR=5.97，95%CI 1.66~21.52）、脑电图癫痫样放电（OR=4.91，95%CI 1.53~15.78）和脑电图无枕区优势节律（OR=4.07，95%CI 1.13~14.64）均是难治性NMDA受体抗体脑炎的独立危险因素。 结论 儿童难治性NMDA受体抗体脑炎临床表现严重，自主神经功能障碍、脑电图癫痫样放电和脑电图无枕区优势节律均是其危险因素，应严密监测病情变化，适时加强干预以改善预后。

目的 分析儿童周期性呕吐综合征（CVS）的临床特点，评估氯丙嗪+异丙嗪在CVS发作期的临床疗效及安全性。 方法 回顾性队列研究。收集2015年1月至2025年1月于广州医科大学附属妇女儿童医疗中心消化科诊断为CVS的110例患儿的临床资料，对其一般资料、症状进行归纳总结；发作期治疗方案分为异丙嗪+氯丙嗪组、昂丹司琼或奥美拉唑组，比较两组治疗方案的治疗效果，组间比较采用Mann-Whitney U检验。 结果 110例CVS患儿中男63例、女47例，发病年龄6.5（3.2，8.5）岁。17.3%的（19/110）患儿有诱发因素，饮食不当（8例）、感染（5例）较常见。所有患儿均有呕吐，发作持续时间为1~10 d，间歇期为7 d至6个月。消化道症状包括厌食110例（100%）、腹痛或腹部不适79例（71.8%）、腹泻2例（1.8%）；21例患儿出现自主神经症状，包括低热11例（10.0%）、面色苍白7例（6.4%）、血压升高2例（1.8%）、流涎1例（0.9%）；19例出现神经系统症状，表现为头痛或头晕（17.3%）。13例患儿存在心理疾病。急性发作期时，46例患儿接受氯丙嗪联合异丙嗪肌内注射后，呕吐持续时间为1（1，2）d，未发生任何不良反应；20例静脉滴注昂丹司琼或奥美拉唑后，呕吐持续时间3（3，5）d。氯丙嗪+异丙嗪组患儿呕吐持续时间比昂丹司琼或奥美拉唑组更短，差异有统计学意义（Z=6.69，P<0.01）。 结论 CVS可反复发作，除呕吐外常有其他消化道或自主神经紊乱相关症状，氯丙嗪联合异丙嗪更快缓解CVS患儿发作期症状且安全。

目的 探讨儿童百日咳脑病的临床特点、治疗及预后。 方法 病例系列研究，分析2020年1月至2024年12月在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心感染性疾病科及儿童重症监护室就诊的17例百日咳脑病患儿的临床资料，包括一般资料、临床表现、实验室检查及治疗预后等。 结果 17例百日咳脑病患儿中，男8例、女9例，发病年龄60（37，80）日龄，≤3月龄15例，均未接种百白破疫苗。13例患儿脑病发生于百日咳起病后2~4周，惊厥16例，意识障碍17例。15例患儿外周血白细胞计数升高。脑脊液检查显示3例患儿白细胞升高、15例蛋白升高、16例白蛋白商>10。6例患儿检测脑脊液百日咳核酸，其中2例阳性。14例患儿行脑电图，其中10例异常。12例患儿行听觉诱发电位，其中10例异常；6例患儿行视觉诱发电位，其中1例异常。14例患儿行头颅磁共振成像，其中3例异常。17例均予大环内酯类抗生素治疗，其中11例联合其他抗菌药物。15例患儿入住重症监护病房，13例行机械通气，8例予血管活性药物，5例行换血治疗，13例静脉注射免疫球蛋白。2例患儿死于心肺功能衰竭，15例好转出院。随访至2025年6月，15例患儿中1例遗留脑病后癫痫及认知功能受损。 结论 百日咳脑病好发于3月龄以下未接种疫苗的婴儿，多发生于百日咳起病后2~4周，常见神经系统症状为惊厥及意识障碍，治疗以抗感染为基础，联合支持治疗及并发症管理，多数幸存患儿近期预后相对良好，少数遗留神经系统后遗症。

患儿，女，2月龄，因“腹胀10 d，加重伴气促、呻吟1 d”就诊；气促、呼吸困难进行性加重，伴大量腹腔积液，循环不稳定和急性肾损伤，第3天行气管插管机械通气。血、肺泡灌洗液、腹腔积液高通量测序均检出人型结核分枝杆菌。及时予以利福平、异烟肼及吡嗪酰胺三联抗痨治疗及一氧化氮吸入等支持治疗10 d后，逐渐好转并成功撤机。家庭密切接触者均行肺部CT检查未见异常，母亲血γ干扰素释放试验阳性，考虑为先天性血行播散型结核分枝杆菌感染。

患儿，女，3月龄，因“发热2 d”就诊深圳市儿童医院风湿免疫科，影像学提示咽部及腹部多发脓肿，伴中耳炎，中性粒细胞呼吸爆发功能试验二氢罗丹明阳性细胞比例0.16，基因检测证实为CYBB基因杂合变异，存在X染色体非随机失活。经联合抗感染及抗炎治疗后脓肿好转。患儿随访13个月，约每个月患支气管炎1次，暂无重症感染，暂未开始预防性抗感染治疗。

患儿，男，2岁时经心电图及动态心电图检查明确诊断为房性心动过速，超声心动图示心脏增大，射血分数下降，临床抗心律失常药物治疗欠佳。3岁时在三维标测下行心内电生理检查提示房性心动过速起源于右心耳基底部，首次行射频消融治疗后半年房性心动过速复发，体表心电图定位仍提示右心耳来源。5岁经评估后选择脉冲场消融（PFA），消融1阵5次脉冲放电（用时5 s）心动过速终止。术后随访8个月，患儿维持窦性心律，心脏大小及心功能恢复正常。

患儿，男，3月龄，临床表现为肥厚型心肌病伴左心室流出道狭窄，心肌酶、肝酶异常，全外显子组测序LAMP2基因外显子4半合子嵌合变异c.467T>A（p.L156*），嵌合比例83%（167/201），为无义变异、新发致病性变异，确诊为Danon病，予口服普萘洛尔、辅酶Q10治疗。随访至8月龄，患儿生长发育正常，未出现心律失常、心力衰竭等并发症。

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎是临床最常见的自身免疫性脑炎亚型，自2007年首次报道以来，因其高发病率、严重神经精神症状及潜在致死性，已成为神经免疫学领域的研究重点。关于抗NMDAR 脑炎致病性抗体的研究已经较为深入，而关于B细胞异常活化在疾病发生发展中的作用机制仍未得到完全阐明，明确其在发病机制中的作用对优化疾病诊断策略、探索新的治疗靶点及改善患者预后具有重要意义。本文围绕抗 NMDAR 脑炎B细胞异常活化的机制及治疗进展进行综述，以期为临床实践与后续机制探索提供参考。

心脏康复已广泛应用于成人心血管疾病管理，由于儿童心血管疾病病因、病理生理及本身生长发育的特殊性，儿童心脏康复面临诸多挑战。本文对国内外儿童心脏康复的应用进展进行综述，重点探讨其在先天性心脏病、心肌病、心力衰竭、心肌炎、心律失常等儿童心血管疾病中的实施策略与效果。

多纤毛细胞运动纤毛病是一类遗传因素引起的纤毛结构或功能异常疾病，临床基因异质性显著，常累及多系统。透射电子显微镜作为观察纤毛超微结构的重要工具，在原发性纤毛运动障碍（PCD）等疾病的诊断中发挥了关键作用。随着显微成像技术及高通量基因测序等技术方法的发展，该类疾病的临床诊断正逐步形成综合体系。现以PCD为核心范例，系统回顾了多纤毛细胞运动纤毛病的纤毛结构变异特征及诊断技术的研究进展，重点介绍鼻一氧化氮检测、高速视频显微镜、透射电镜、免疫荧光成像、扫描电镜与基因检测在临床与科研中的应用价值，阐明多技术联用对提高该类疾病的确诊率和推进精准医学的关键作用。