2026年 · 第64卷第02期

儿童心血管罕见病涵盖综合征性先天性心脏病、遗传性心肌病和离子通道病等多类疾病，发病率低但危害严重。近年来，病因学与发病机制研究的不断深化推动了临床诊断与治疗技术的发展，但鉴于儿童心血管罕见病表型高度异质、多系统受累及遗传机制复杂等问题，其临床诊治仍面临诸多挑战。本文对儿童心血管罕见病的临床特征、致病机制、诊断技术和治疗等的研究进展和意义进行述评，以期为我国儿童心血管罕见病的规范化研究和精准诊疗提供参考。

慢性无菌性骨髓炎（CNO）是一种自身炎症性骨病。CNO临床表现差异大，实验室检查缺乏特异性，早期易误诊、漏诊。为了规范我国儿童CNO的诊断、治疗和随访，改善其预后，中华医学会儿科学分会风湿病学组、中华医学会儿科学分会免疫学组、中国医师协会儿科学分会风湿免疫变态反应学组联合儿童风湿免疫病联盟共同成立了共识制订工作组，结合国内外研究结果，共同制订“儿童慢性无菌性骨髓炎诊断与治疗专家共识（2026）”。

杜氏肌营养不良（DMD）是一种致死性X连锁隐性遗传性肌肉疾病，呼吸系统并发症是其主要死因。为规范DMD患者的呼吸管理，改善生活质量并延长生存期，中华医学会儿科学分会康复学组联合中国罕见病联盟Duchenne/Becker型肌营养不良专业委员会制订“杜氏肌营养不良呼吸康复策略专家共识（2026）”，旨在提供实用的DMD呼吸管理推荐，促进多学科协作诊疗模式的建立与应用，改善患者预后。

目的 评估膜周部室间隔缺损（pmVSD）患儿经导管封堵术后心脏传导阻滞的危险因素及预后。 方法 回顾性队列研究。选择2002年6月至2023年8月在山东第一医科大学附属省立医院行经导管封堵术并随访≥1年的1 427例pmVSD患儿为研究对象，回顾性分析其人口学特征、术前检查、手术数据及术后随访等资料。根据术后是否发生传导阻滞分为传导阻滞组和非传导阻滞组，根据末次随访时传导是否恢复正常分为恢复组和持续组。分别比较不同组间一般临床特征、缺损解剖特征、封堵器相关参数及手术相关指标的差异。组间比较采用独立样本t检验、χ²检验或Fisher确切概率法，多因素Logistic回归模型分析术后传导阻滞发生及持续存在的危险因素。 结果 1 427例患儿中男709例、女718例，年龄（4.4±2.6）岁，体重（18.5±8.6）kg。295例发生传导阻滞，发生率为20.7%，其中最常见的为不完全性右束支传导阻滞179例（60.7%），其次为完全性右束支传导阻滞52例（17.6%）。严重传导阻滞33例，包括完全性房室传导阻滞（cAVB）5例和完全性左束支传导阻滞（CLBBB）28例。290例（98.3%）为早发性，5例（1.7%）为迟发性。9例为复发性传导阻滞。多因素Logistic回归分析显示，小腰大边型封堵器（OR=1.85，95%CI 1.12~3.04，P=0.016）、较大的封堵器直径/缺损直径（OR=1.90，95%CI 1.38~2.62，P<0.001）及较长的手术时长（OR=1.01，95%CI 1.00~1.01，P<0.001）为传导阻滞发生的独立危险因素，封堵器左盘置入膜部瘤内为独立保护因素（OR=0.57，95%CI 0.37~0.89，P=0.014）；未发现独立预测术后传导阻滞持续存在的危险因素。295例传导阻滞患儿的随访时间为6.8（4.3，10.2）年。161例恢复正常传导；134例未恢复，其中早发性129例（8例复发性）、迟发性5例；4例CLBBB患儿在移除封堵器后恢复正常传导。 结论 封堵器直径/缺损直径较大、小腰大边型封堵器及手术时长较长是儿童pmVSD经导管封堵术后心脏传导阻滞的独立危险因素，而封堵器左盘置于膜部瘤内可降低发生风险。pmVSD患儿经导管封堵术后传导阻滞总体预后良好，但仍需警惕迟发或复发风险。

目的 探讨川崎病后巨大冠状动脉瘤（GCAA）患儿的心肺适应性变化及意义。 方法 回顾性队列研究。选取2024年1月至2025年3月复旦大学附属儿科医院确诊的29例川崎病后GCAA患儿为研究对象，同期纳入67名性别、年龄、体质指数匹配的健康儿童作为对照组。GCAA组经问卷评估后行心肺运动试验（CPET），对照组直接行CPET。采用 Wicoxon 符号秩检验比较GCAA组患儿日常活动与实测运动能力的差异、CPET与运动平板试验（TET）相关指标的差异，采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验比较GCAA组与对照组CPET指标差异。 结果 GCAA组男20例、女9例，年龄（10.9±2.2）岁；对照组男45例、女22例，年龄（11.1±2.1）岁。GCAA组患儿日常活动代谢当量（MET）为4.5（4.5，5.0），低于CPET测得的最大MET 10.8（9.9，12.1）及无氧阈时MET 8.0（7.1，8.9）（均P<0.001）。所有受试者均运动至改良Bruce方案阶段5或阶段6，无不良事件发生。GCAA组中10%（3/29）存在运动耐量下降，但TET均漏诊；其峰值千克体重摄氧量、峰值千克体重摄氧量/预计值、最大MET、无氧阈时千克体重摄氧量、无氧阈时千克体重摄氧量/预计值、无氧阈时MET、无氧阈时心率、最大分钟通气量和二氧化碳通气当量均低于对照组（均P<0.05）。GCAA组患儿TET测得的最大MET高于CPET实测值［11.5（10.2，13.2）比10.8（9.9，12.1）］，差异有统计学意义（Z=2.24，P=0.025）。 结论 川崎病后GCAA患儿心肺适应性及运动耐量均低于健康儿童且存在日常运动不足的情况。与TET相比，CPET能更准确评估该类患儿的心肺适应性变化，对临床运动指导具有重要应用价值。

目的 评估母孕早期住宅周围绿地暴露与新生儿先天性心脏病（CHD）风险之间的关联，探讨PM2.5在其中的中介作用。 方法 基于登记系统的病例对照研究。纳入2019年7月至2022年6月浙江省出生的7 094例CHD新生儿病例为研究对象，28 376例非CHD新生儿为对照组。比较CHD组与对照组在社会人口学及出生特征方面的差异，组间比较采用χ²检验或Mann-Whitney U检验。基于纳入的CHD组和对照组新生儿及其母亲孕期暴露信息，采用Spearman相关分析评估母亲孕3~8周住宅周围绿地暴露、PM2.5及道路交通指数之间的相关性。利用广义线性模型分析归一化植被指数（NDVI）与新生儿CHD风险的关系。通过不同缓冲区的敏感性分析评估结果稳健性，并根据社会人口学特征及CHD不同表型进行分层分析。采用剂量反应分析探讨NDVI与CHD风险之间的暴露-反应关系。利用因果中介分析估算PM2.5的中介效应。 结果 与对照组相比，CHD组女婴、极端季节受孕、低出生体重及早产的比例均较高；CHD组母亲孕期PM2.5暴露水平较高、居住区NDVI水平较低、道路密度较高；CHD组农村家庭比例较高、母亲文化程度较低（均P<0.05）。相关分析显示，道路密度和道路交叉口数量有相关性（r=0.75）。回归分析显示，母亲孕3~8周NDVI每升高1个四分位间距，CHD风险降低约28%（调整后OR=0.72，95%CI 0.69~0.75，P<0.001）。敏感性分析表明，不同缓冲区NDVI升高均与CHD风险降低相关（OR=0.53~0.72）。亚组分析显示，NDVI对多种CHD亚型均有保护作用（均OR<0.87）。剂量反应关系提示，NDVI 1 000>0.26为保护水平，不同性别、地区及季节临界值存在差异。中介分析结果显示，孕早期PM2.5暴露解释NDVI与CHD关联效应的4.74%（95%CI 3.70%~6.00%）。 结论 母亲孕早期住宅周围绿地覆盖度增加可降低子代CHD风险，孕期空气污染暴露在其中发挥部分中介作用，绿地作为可干预的环境因素，在出生缺陷防控和妇幼健康促进中具有重要公共卫生意义。

目的 建立预测胎儿危重型肺动脉狭窄（CPS）和肺动脉闭锁（PA）伴完整室间隔（IVS）出生后循环结局的多参数评分系统，以优化胎儿肺动脉球囊扩张术（FPV）手术指征。 方法 回顾性队列研究。纳入2018年7月至2021年6月青岛大学附属妇女儿童医院诊断为CPS-IVS和PA-IVS的96例胎儿为研究对象。未接受FPV的胎儿作为建模组，接受FPV的胎儿为验证组。按生后是否实现双心室循环分为双心室组和非双心室组，比较出生前胎儿超声心动图指标，组间比较采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher 确切概率法。依据组间差异筛选建模组中与生后循环结局相关的指标，其中计量资料通过受试者工作特征曲线及Youden指数确定最佳截断值并二分类化，右心室心内膜纤维弹力增生（EFE）按程度分为0、1、2级。计算各参数OR并构建多参数评分系统。应用受试者工作特征曲线评价其预测能力。观察验证组FPV后的结局改善情况。 结果 96例胎儿中建模组78例、验证组18例，分别56例（72%）、13例生后实现双心室循环。建模组中非双心室患儿右心室长轴径/左心室长轴径（RV/LV）、三尖瓣环直径/二尖瓣环直径（TV/MV）、肺动脉瓣环直径/主动脉瓣环直径（PV/AV）均低于双心室患儿（均P<0.05），其预测出生后循环结局的最佳截断值分别为0.65、0.82、0.78。右心室2级EFE与无或1级EFE胎儿在循环结局的分布上差异有统计学意义（χ2=21.28，P<0.001），因此在模型中将右心室EFE二分类为“无或1级”与“2级”。各项参数按其OR值分配相应权重并取整得分后构建评分系统：右心室EFE为2级记5分，RV/LV≤0.65记2分，TV/MV≤0.82记2分，PV/AV≤0.78记1分，总分最高为10分。评分系统在3、4和5分的界值时，曲线下面积分别为0.88、0.91和0.88，评分界值为5分时特异度最高（0.95，95%CI 0.84~0.99）。验证组中，15例评分≥5分，其中10例生后实现双心室循环，而建模组18例中仅1例实现双心室循环。 结论 基于胎儿期超声心动图多参数构建的评分系统可有效预测CPS-IVS和PA-IVS胎儿出生后的非双心室结局。通过识别高风险者，可优化FPV适应证。

目的 探讨学龄前儿童合睡与情绪-行为问题的关系，进一步分析其在有无睡眠焦虑状态时的差异。 方法 2024年6月至2025年10月进行数据分析，前瞻性队列研究数据源自上海市儿童健康、教育和生活方式调查学龄前队列（SCHEDULE-P），采用分层整群随机抽样方法于2016年11月抽取上海市191所幼儿园20 899名新入园学龄前儿童进行首次调查，于2018年4月和2019年4月进行跟踪随访，对家长进行问卷调查。采用长处和困难问卷（SDQ）调查儿童情绪-行为问题包括情绪问题、品行问题、多动问题、同伴交往问题以及亲社会行为问题，通过儿童睡眠习惯问卷（CSHQ）评估睡眠，以睡眠焦虑维度评估儿童有无睡眠焦虑情况，以“孩子是否独自在自己床上睡觉？”问题界定儿童是否合睡。使用混合效应Logistic回归模型明确合睡与情绪-行为问题的关系，在模型中加入合睡与睡眠焦虑的交互项建立调节模型，进一步按照是否有睡眠焦虑分为两组，分层分析明确在有无睡眠焦虑状态时合睡与儿童情绪-行为问题的关系。 结果 剔除无效数据，纳入15 679名儿童，男8 082名（51.5%）、女7 597名（48.5%），首次调查年龄（3.73±0.29）岁，合睡占75.7%（11 872/15 679）。混合效应Logistic回归模型显示，合睡组学龄前儿童情绪-行为问题风险高于非合睡组（OR=1.12，95%CI 1.03~1.21，P=0.006），尤其在情绪问题、多动问题、亲社会行为问题维度（均P<0.01）。调节模型提示，合睡和睡眠焦虑的交互项与情绪-行为问题总分及各分维度均有关系（均P<0.01）。进一步分层分析发现，睡眠焦虑组合睡儿童情绪-行为问题总分异常风险低于非合睡儿童（OR=0.87，95%CI 0.77~0.99，P=0.033），尤其在同伴关系和品行问题维度（均P<0.05）；而在无睡眠焦虑组，合睡儿童在同伴交往和亲社会行为问题维度风险均高于非合睡儿童（均P<0.05）。 结论 学龄前儿童有无睡眠焦虑状态时合睡与情绪-行为问题的关系不同。对于睡眠焦虑儿童，合睡后情绪-行为问题更少，而对于非睡眠焦虑儿童来说，合睡后情绪-行为问题更多。

目的 分析2016至2024年北京市单中心常见儿童国家法定传染病（NID）流行病学变化趋势。 方法 横断面研究。收集2016年1月至2024年12月在首都医科大学附属北京儿童医院门诊或住院部诊断为NID并上报至全民健康信息化疾病预防控制信息系统的156 006例患儿的人口统计学信息和临床资料。按照新型冠状病毒（简称新冠病毒）大流行相关非药物干预措施（NPI）的实施情况分为NPI实施前（2016至2019年）、NPI实施期间（2020至2022年）及NPI解除后（2023至2024年）3组，组间比较采用χ2检验、Kruskal-Wallis秩和检验。 结果 156 006例患儿中，男89 202例、女66 804例，年龄4.8（2.7，7.2）岁。无甲类传染病，乙类传染病12 734例（8.2%）、丙类传染病135 187例（86.7%）。NPI实施期间比NPI实施前乙类传染病年均下降了67.6%（1 036/1 532），而丙类下降了48.7%（5 613/11 520）；在传播途径层面，粪-口途径传播类传染病下降79.7%（5 225/6 556），空气飞沫途径传播类下降了27.0%（2 096/7 753）。NPI实施前57 352例NID患儿，其中手足口病22 213例（38.7%）、流行性感冒（简称流感）19 680例（34.3%）、水痘5 134例（9.0%）；NPI实施期间21 036例NID患儿，其中流感13 292例（63.2%）、手足口病2 006例（9.5%）、水痘1 815例（8.6%）；NPI解除后77 618例NID患儿，其中流感64 871例（83.6%）、手足口病5 004例（6.4%）、新冠病毒感染2 191例（2.8%）。NPI解除后手足口病、水痘、猩红热、其他感染性腹泻病和百日咳的发病年龄均高于NPI实施前（均P<0.001）。 结论 儿童常见NID病种变迁及易感人群的年龄变化凸显了持续监测与预警对调整防控策略、提升公共卫生应对能力的重要性。

目的 探讨新生儿体外膜氧合（ECMO）治疗期间神经系统并发症的发生情况、危险因素及预后。 方法 回顾性队列研究。纳入2020年3月至2025年8月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿科接受ECMO治疗的47例患儿。收集患儿基线资料、ECMO运行参数、头颅影像学、脑电图及神经发育评估等结果。根据是否发生神经系统损伤分为神经系统损伤组和无神经系统损伤组。采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher确切概率检验进行组间比较。 结果 47例患儿中男35例（74%），出生胎龄39.4（38.0，40.0）周，出生体重3 200（2 855，3 440）g。原发疾病为新生儿持续性肺动脉高压17例（36%），胎粪吸入综合征14例（30%），新生儿败血症7例（15%），重症肺炎4例（9%）。ECMO治疗期间18例（38%）出现神经系统损伤，无神经系统损伤组29例。神经系统损伤包括颅内出血13例、惊厥7例均为亚临床发作、脑电图显著抑制2例和脑梗死1例。神经系统损伤组ECMO启动前后动脉血二氧化碳分压（PCO2）差值高于无神经系统损伤组（P=0.023），两组ECMO启动前基线情况、ECMO运行参数、抗凝治疗等方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。ECMO撤机成功40例（85%），出院存活34例（72%）。神经系统损伤组18例中成功撤机12例、存活出院7例，无神经系统损伤组29例中成功撤机28例、存活出院27例，神经系统损伤组的成功撤机率和出院存活率均低于无损伤组（均P<0.05）。34例存活患儿随访至2岁，发生癫痫2例、脑性瘫痪1例，23例患儿在24月龄内完成至少1次神经发育评估，其中3月龄神经发育评估18例患儿中异常3例。 结论 新生儿ECMO治疗期间神经系并发症发生率较高，以颅内出血和亚临床惊厥为主，是造成死亡和不良神经发育预后的重要原因。ECMO启动前PCO2的急剧波动可能是神经损伤的危险因素。

目的 分析NR5A1基因变异致性发育异常（DSD）患儿及其家系的临床表现及遗传学特征。 方法 病例系列研究。收集2010年1月至2024年12月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的17例NR5A1基因变异DSD患儿及其家系临床资料，分析其临床表型和遗传学特征。 结果 17例患儿初诊年龄4.7（1.2，10.7）岁，患儿初诊时的社会性别9例为男性、8例为女性。所有患儿性腺组织均为睾丸，无残留苗勒管结构或卵睾结构，无患儿存在肾上腺皮质功能减退表现，外生殖器男性化评分（EMS）值为 3.0（0，4.0）分。变异来源于母亲者10例，其中母亲卵巢早衰5例、月经不规律4例、暂无表型携带者1例；外祖母卵巢早衰3例。变异来源于父亲者7例，父亲少精和弱精3例、DSD表型3例、暂无表型携带者1例。6例青春期患儿中4例基础促卵泡激素、基础黄体生成素水平显著升高，抗苗勒管激素和抑制素B水平降低。10例青春期前患儿，8例行人绒毛膜促性腺激素（hCG）激发试验，其中6例hCG激发后睾酮反应良好，2例反应不佳（例6、12）。基因检测共发现17个变异位点，包括9个错义变异、3个无义变异、1个同义变异、3个框内变异、1个起始密码子变异；有9个已报道过的变异和8个未报道过的变异。8例初诊时女性患儿中5例转变为男性，无由男性向女性性别的转变。 结论 NR5A1基因变异DSD临床表型谱广泛，携带变异无论有无表型均可能生育，生后按女性抚养者有后期转变为男性可能。

目的 基于健康儿童稳态模型胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）构建肥胖非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）患儿新的临床分型，并探讨该分型的临床应用价值。 方法 回顾性队列研究。收集2020年7月至2022年7月在浙江大学医学院附属儿童医院体检的201名健康儿童及2003年1月至2023年3月进行代谢评估的1 918例肥胖NAFLD患儿的身高、体重、血压、转氨酶、血尿酸、血脂、糖化血红蛋白等临床及实验室资料。依据Tanner分期计算健康儿童HOMA-IR的P95及肥胖NAFLD患儿HOMA-IR的相对倍数，结合受试者工作特征曲线确定分型截断值，将肥胖NAFLD患儿分为无胰岛素抵抗（≤1）、轻度胰岛素抵抗（>1且≤截断值）和重度胰岛素抵抗型（>截断值）。组间比较采用Mann-Whitney U 检验、Kruskal-Wallis H 检验和χ2检验，建立二元Logistic回归模型评估各分型与代谢异常之间的关联。 结果 201名健康儿童中，男103名（51.2%）、女98名（48.8%），体质指数（BMI）16.4（14.9，18.3）kg/m2。1 918例肥胖NAFLD患儿中，男1 422例（74.1%）、女496例（25.9%），BMI 28.8（26.3，31.6）kg/m2，非酒精性单纯性脂肪肝1 121例（58.4%），非酒精性脂肪性肝炎797例（41.6%）。全部肥胖NAFLD患儿胰岛素抵抗程度分型的最佳截断值为1.78，无胰岛素抵抗型486例（25.3%）、轻度胰岛素抵抗型631例（32.9%）、重度胰岛素抵抗型801例（41.8%）。3种分型在性别、BMI、收缩压、糖化血红蛋白及胰岛功能等方面差异均有统计学意义（均P<0.05）。与无胰岛素抵抗型相比，重度胰岛素抵抗型与高甘油三酯血症、高尿酸血症、高血压及非酒精性脂肪性肝炎均有关（OR=2.13、1.69、1.51、1.63，均P<0.05）；与轻度胰岛素抵抗型相比，重度胰岛素抵抗型与低高密度脂蛋白胆固醇血症有关（OR=1.43，P<0.05）。 结论 基于健康儿童HOMA-IR将肥胖NAFLD患儿分为无胰岛素抵抗型（≤1）、轻度胰岛素抵抗型（>1~1.78）和重度胰岛素抵抗型（>1.78），新分型与多种代谢异常显著相关，为肥胖NAFLD患儿的临床评估与管理提供参考。

目的 探讨非人类免疫缺陷病毒（HIV）感染儿童肺孢子菌肺炎（PJP）的临床特征。 方法 病例系列研究，分析四川大学华西第二医院儿科2022年2月至2025年6月收治的59例非HIV感染PJP患儿的一般资料、实验室指标、影像学特点、治疗和转归。根据是否合并基础疾病分为有基础疾病和无基础疾病组，组间比较采用Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher确切概率法。 结果 59例PJP患儿中，男40例、女19例，就诊年龄0.5（0.3，2.5）岁。59例PJP患儿中原发性免疫缺陷病12例（20%），自身免疫性疾病、血液肿瘤及器官移植各4例（11%）；30例（51%）患儿诊断前有接受过糖皮质激素及免疫抑制剂治疗。59例PJP患儿表现为咳嗽57例（97%）、呼吸困难51例（86%）及发热35例（59%），59例PJP患儿外周血白细胞计数9.2（6.3，13.9）×109/L，中性粒细胞计数4.4（1.8，7.4）×109/L，淋巴细胞计数3.4（2.0，6.1）×109/L，C反应蛋白1.4（0.5，11.6）mg/L，降钙素原0.2（0.1，0.6）μg/L，乳酸脱氢酶（582±49）U/L。53%（16/30）患儿真菌G试验阳性；27%（11/41）患儿CD4+T细胞数<0.5×109/L，32%（13/41）患儿CD4+/CD8+<1.0。59例PJP患儿中影像学表现双肺多发实变影或片状影48例（81%）、弥漫性磨玻璃影29例（49%）及透光性降低20例（34%）。所有患儿均行病原体宏基因组二代测序发现肺孢子菌，57例（97%）患儿存在混合感染。59例患儿中采用复方磺胺甲噁唑单药治疗34例（58%），联用米卡芬净治疗19例（32%），联用克林霉素治疗7例（12%）；53例（90%）患儿需要不同程度的呼吸支持，41例（70%）开始针对性治疗时予以糖皮质激素，55例（93%）好转，4例（7%）死亡。基础疾病组36例，无基础疾病组23例，两组患儿住院时间、重症监护病房入住率及入住时间、机械通气率、病死率差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 非HIV感染儿童PJP好发于3岁以下婴幼儿，常合并免疫缺陷等基础疾病，多有激素、免疫抑制剂使用史，临床表现和影像学缺乏特异性，宏基因组二代测序有助于早期诊断。治疗以复方磺胺甲噁唑为核心，多需呼吸支持，联用小剂量糖皮质激素可能改善预后。

3例胎儿因“胎儿超声心动图提示肺动脉瓣闭锁”就诊于青岛大学附属妇女儿童医院，生后出现不同程度血氧饱和度下降，复查超声心动图确诊为肺动脉闭锁合并右心发育不全综合征。采用顺行打孔新策略实施经皮球囊肺动脉瓣成形术，利用动脉导管构建稳定的体循环轨道并省去圈套器的使用。术后3个月超声心动图显示患儿右心功能均得到积极恢复与重塑，动脉导管闭合，成功实现双心室循环。

2例12岁男童均因皮肤紫癜后尿蛋白持续阳性就诊，临床表现为皮肤紫癜、关节肿痛、腹痛、血尿及蛋白尿，并伴有生长发育迟缓、智力低下。实验室检查提示血乳酸、丙酮酸水平升高；肾脏病理检查符合紫癜性肾炎；线粒体基因检测均提示m.3243A>G致病变异，确诊为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作并发紫癜性肾炎。经鸡尾酒疗法、免疫抑制及对症治疗后，患儿临床症状改善，尿蛋白水平下降。

患儿，男，4岁，因“5 d内咯血4次”入院。5 d内患儿咯鲜红色血液4次，每次量约100 ml，入院后血红蛋白进行性下降，查体贫血貌，右肺下叶呼吸音减低，肺CT血管成像示双肺散在磨玻璃密度影，未显示明确异常血管。支气管镜见右中间段支气管活动性出血及血凝块堵塞。数字减影血管造影证实存在三支异常交通血管（右侧支气管动脉、膈下动脉及异常体动脉分支-肺动脉瘘），采用温度敏感型液体栓塞剂行栓塞治疗，术后再次支气管镜清除大量支气管树状管型凝血块（病理提示塑形性支气管炎Ⅰ型）。术后未再咯血，随访4个月恢复良好。

扩张型心肌病是儿童最常见的心肌病类型，婴儿期高发，以左心室扩张和收缩功能障碍为特征。该病具有显著遗传异质性，涉及50多个致病基因，30%~40%的病例可明确单基因病因，涉及肌节结构、钙调控等多种分子机制，导致心肌功能损伤和心脏重塑。本文综述儿童扩张型心肌病的遗传病因与分子机制，为探讨其精准治疗策略提供参考。

儿童期脑型X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）是高致死性神经系统白质疾病，如不早期诊治，常发病5~10年死亡，新生儿筛查对于早期诊治具有重要意义。部分国家或地区已通过检测极长链脂肪酸开展X-ALD新生儿筛查。国内新一代串联质谱检测试剂盒新增X-ALD筛查指标，为X-ALD新生儿筛查提供了有力支撑，但仍面临一些问题。本文就我国X-ALD新生儿筛查现状进行论述，以期促进全民健康。

抽动障碍是一种起病于儿童时期的常见神经发育性运动功能障碍，国内外主要采用药物治疗与行为治疗进行干预，现有临床治疗手段均有局限性。近年来，非侵入性脑刺激技术特别是经颅磁刺激在抽动障碍治疗中的作用受到广泛关注。本文对经颅磁刺激治疗抽动障碍的理论基础、作用机制及研究进展进行综述。

乌帕替尼作为一种选择性Janus激酶1抑制剂，已在治疗成人多种风湿免疫性疾病中显示出良好疗效，尤其为难治性患者提供了新的治疗选择。鉴于其在成人中的治疗潜力，现旨在综述乌帕替尼的作用机制，重点评估其在儿童风湿免疫病中的应用前景、安全性特征及未来研究方向。

2025年中华儿科杂志总编联席会议于2025年12月3日在线上召开。中华儿科杂志第十六届编辑委员会总编辑、副总编辑出席会议。会议对编辑部2025年的工作进行总结，并对2026年的工作进行展望。