2026年 · 第64卷第01期

高胆红素血症是新生儿科最为常见的临床问题，在其诊治方面，高危因素的正确识别、及时和精准的干预对预防胆红素脑损伤的发生有着重要意义。近年来多项检测技术的进步和高胆红素血症管理的诸多临床证据增加，为新的指南制订提供了重要证据，更加优化了对该问题的临床管理。

中国新生儿医学于20世纪50年代起步，现已从“保生存”迈入“提质量、促发展、强创新”的新阶段，形成了涵盖临床规范化诊治、新生儿疾病早筛查早治疗、新生儿协作网络、数字智慧化医疗、临床与基础研究的完整高质量发展体系。值此中华医学会儿科学分会新生儿学组成立40周年之际，总结新生儿医学近10年发展取得的成就、针对目前面临的挑战，展望未来在胎儿医学-宫内儿科学、精准医疗、人工智能等方面发展热点，为新生儿医学迈向“精准化、智能化、全周期”高质量发展提供参考。

微小残留病（MRD）是评估儿童白血病治疗反应、预测复发风险、指导危险度分层和个体化治疗的重要指标。近年来，MRD检测技术快速发展，然而不同技术的适用范围、临床应用及结果解读仍存在挑战，亟需规范化的临床指南以优化MRD监测策略。中华医学会儿科学分会血液学组、中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会与中华儿科杂志编辑委员会联合组织专家制订了“儿童白血病微小残留病监测与临床应用指南（2026）”，系统梳理了儿童白血病MRD的检测方法、监测策略、预后评估及特殊亚型管理等内容，以指导和规范我国儿童白血病MRD监测的临床应用。

钙调磷酸酶抑制剂（CNI）类药物属免疫抑制剂，主要应用的药物为环孢素A和他克莫司。钙调磷酸酶抑制剂已临床用于治疗多种儿童肾小球疾病。为规范CNI类药物在儿童肾小球疾病领域的应用，中华医学会儿科学分会肾脏学组结合我国实际情况，制订本临床实践指南，旨在为相关医疗卫生人员提供科学的CNI类药物用药参考和指导，提高肾脏病患儿管理质量。

淋巴结肿大是儿科常见的临床问题，病因复杂，鉴别困难易误诊。为规范并提升我国儿童淋巴结肿大的诊疗水平，由中华医学会儿科学分会感染学组、中华医学会小儿外科学分会、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心专家组基于国内外最新研究进展，制订了“儿童淋巴结肿大临床诊治专家共识（2026）”，围绕病因诊断、影像学检查、实验室评估、治疗策略等关键环节，提出规范性建议，为儿科医师提供参考，强调在临床实践中应结合患儿具体情况及医疗资源进行个体化诊疗。

体位性颅型异常（PD）是一种可预防、可治疗、可逆的头颅形态改变，是早产儿常见问题，根据外形特征分为斜头、短头、平斜头和舟状头。早产儿PD可通过临床体格检查和影像学检查进行诊断。干预方式主要包括体位矫正、物理疗法和头盔矫正。预防和治疗早产儿PD的关键时期是出生后前6个月，发现越早，干预措施越简单，干预效果越好，所需的医疗资源投入也更少。为规范早产儿PD的诊断和防治，中华医学会儿科学分会新生儿学组、中华医学会围产医学分会围产影像学组联合中华儿科杂志编辑委员会成立多学科共识工作组，共同制订“早产儿体位性颅型异常防治专家共识（2026）”。

目的 探讨小体型脆弱新生儿（SVN）表型与婴儿1岁时神经发育迟缓风险的关系。 方法 前瞻性队列研究设计，纳入广州出生队列2013年1月至2025年6月完成1岁神经发育评估的单胎婴儿25 860名。通过自制问卷收集母亲社会人口学特征等信息，从医疗记录中获取母亲妊娠期及新生儿出生信息。采用格塞尔发育量表进行神经发育评估，适应性行为、大动作行为、精细动作行为、语言行为和个人-社会行为5个能区中≥3个能区发育商<86为全面发育迟缓（GDD）。采用随机森林算法填补缺失数据。基于早产、小于胎龄和低出生体重（LBW）将婴儿按新生儿表型分为早产-小于胎龄-LBW、早产-适于胎龄-LBW、早产-适于胎龄-非LBW、足月-小于胎龄-LBW、足月仅LBW或小于胎龄和足月-适于胎龄-非LBW 6组，前5组为SVN表型，最后为参照组。组间比较采用方差分析、χ²检验或Kruskal-Wallis检验。应用多因素稳健Poisson回归模型分析SVN表型与GDD、各能区发育迟缓之间的关联，并按性别进行分层分析。 结果 25 860名婴儿中男13 719名（53.1%）、女12 141名（46.9%），出生胎龄39.4（38.6，40.0）周，1岁时GDD检出率为3.7%（962/25 860），各能区迟缓率从高到低依次为语言行为8 134名（31.5%）、大动作行为4 488名（17.4%）、个人-社会行为1 271名（4.9%）、适应性行为1 262名（4.9%）及精细动作行为621名（2.4%）。与参照组表型相比，早产-适于胎龄-LBW、早产-小于胎龄-LBW、早产-适于胎龄-非LBW、足月-小于胎龄-LBW表型均与GDD风险增加相关［校正后RR（95%CI）分别为6.07（5.01~7.35）、4.81（3.11~7.46）、2.10（1.54~2.88）和1.89（1.29~2.76）］。早产-适于胎龄-非LBW表型与大动作、语言和个人-社会行为能区发育迟缓均有关联（均P<0.05），足月-小于胎龄-LBW表型与大动作、精细动作和个人-社会行为能区发育迟缓均有关联（均P<0.01）；而足月仅LBW或小于胎龄表型与所有能区发育迟缓均无关联（均P≥0.05）。 结论 基于出生胎龄与出生体重的组合分型，有助于识别1岁时神经发育迟缓的高风险婴儿，可为临床资源的合理配置提供参考。

目的 探讨Fenton早产儿生长曲线图2013版（Fenton 2013）与21世纪国际胎儿和新生儿生长联合会生长曲线（IG-21）两种标准评估出生胎龄<32周早产儿宫外生长受限（EUGR）的诊断一致性及其危险因素。 方法 多中心回顾性队列研究。纳入2019至2024年“苏新云新生儿围产期协作网”19家成员医院收治的出生胎龄<32周的5 591例早产儿的临床资料，包括一般情况、并发症、喂养情况及体格生长指标等。采用Fenton 2013与IG-21两种标准评价早产儿是否存在EUGR，出院体重Z评分较入院时下降>1定义为纵向EUGR，出院体重低于相应校正胎龄的P10定义为横向EUGR。采用Kappa系数进行一致性评价，McNemar检验比较诊断效能；采用单因素分析与多因素Logistic回归模型分析不同定义下EUGR的危险因素。 结果 5 591例早产儿出生胎龄为（29.7±1.6）周，出生体重为（1 360±315）g；出院时校正胎龄为（36.3±2.0）周，体重为（2 246±370）g。Fenton 2013诊断的横向和纵向EUGR的检出率均高于IG-21［37.0%（2 214/5 991）比23.7%（1 324/5 591），61.1%（3 662/5 991）比30.7%（1 714/5 591），χ2=326.77、1 358.05，均P<0.001］。以Fenton 2013作为参照，IG-21识别横向EUGR的诊断价值［灵敏度100.0%（3 377/3 377）比99.6%（1 922/1 929）、特异度59.8%（1 324/2 214）比46.6%（1 707/3 662）、阳性预测值79.1%（3 377/4 267）比49.6%（1 922/3 877）、阴性预测值100.0%（1 324/1 324）比99.6%（1 707/1 714）、准确度84.1%（4 701/5 591）比64.9%（3 629/5 591）］和一致性（Kappa=0.64比0.37）均优于纵向EUGR（均P<0.001）。多因素Logistic回归模型分析结果显示，两种标准诊断EUGR发生的共同危险因素为出生胎龄小、出生体重低、男性、早发型败血症、晚发型败血症及达到全肠道喂养时年龄大（均P<0.05），有血流动力学意义的动脉导管未闭均为纵向EUGR的独立危险因素［校正后优势比（aOR）=1.25、1.27，95%CI 1.09~1.42、1.11~1.45］。IG-21诊断时，严重支气管肺发育不良是横向EUGR的独立危险因素（aOR=1.54，95%CI 1.00~2.38），严重坏死性小肠结肠炎则为纵向EUGR的独立危险因素（aOR=2.18，95%CI 1.01~4.73）。 结论 IG-21诊断横向和纵向EUGR的检出率均低于Fenton 2013，提示IG-21在避免过度诊断与预测并发症的灵敏度方面较Fenton 2013更具临床适用价值。两种标准诊断的横向EUGR适用于早期识别生长受限，而纵向EUGR更适合监测生长模式的动态变化及预测早产儿并发症的发生。

目的 了解超早产儿校正年龄24月龄内营养不足及适宜追赶的状况。 方法 回顾性队列研究。选择2017年1月至2022年12月南方医科大学妇女儿童医学中心深圳市妇幼保健院出生并跟踪随访至校正年龄24月龄的422例超早产儿，按照出生胎龄（<25、25~26、27周）、出生体重（<500、500~749、750~999、≥1 000 g）、出生胎龄的体重（大于胎龄、适于胎龄、小于胎龄）及性别分组。校正年龄0~24月龄，每3个月为1个随访时间段收集体重数据。采用Z评分法分析数据，校正胎龄40周前采用Fenton早产儿生长曲线图2013版（Fenton 2013），校正胎龄40周及以后采用世界卫生组织儿童生长曲线（2006年版）拟合Z值，观察并比较超早产儿校正年龄0~24月龄体重Z值变化，判断是否发生中重度营养不良及生长减缓，以此评价营养不足状态，分析生长速率及适宜追赶情况。采用改良偏度系数-中位数-变异系数法结合Z值拟合模型对超早产儿体重百分位数的分布特征进行拟合与分析；采用χ²检验比较组间差异。 结果 422例超早产儿中男238例、女184例，出生胎龄26.3（25.4，27.2）周，出生体重（880±177）g；大于胎龄 36例（8.5%），小于胎龄16例（3.8%）。校正年龄0~24月龄89例（21.1%）超早产儿出现中重度营养不良。不同出生体重、出生胎龄组分别比较，中重度营养不良发生率差异均有统计学意义（χ²=42.94、9.17，均P<0.05），<500 g组和<25周组组内分别最高，≥1 000 g和27周组组内分别最低。生长减缓22例（5.2%），不同出生体重和出生胎龄组在校正年龄各随访时间段生长减缓发生率差异均有统计学意义（χ²=21.61、4.30，均P<0.05）。校正年龄0~3及3~6月龄快速生长比例较高，分别为96例（27.4%）及98例（26.6%）。校正年龄24月龄内总体适宜追赶完成341例（80.8%），不同出生体重、出生胎龄组适宜追赶完成率差异均有统计学意义（χ²=23.65、7.08，均P<0.05），<500 g组和<25周组组内分别最高，≥1 000 g和27周组组内分别最低。 结论 超早产儿出生体重及出生胎龄越低，校正年龄24月龄内中重度营养不良的发生率越高，适宜追赶完成率越低。校正年龄0~6月龄为超早产儿的快速追赶期。

目的 观察嗜黏蛋白阿克曼菌（AKK）在胆汁淤积所致肝损伤中的干预效果，探索AKK影响胆汁酸代谢的作用机制。 方法 通过胆管结扎（BDL）术建立胆汁淤积症小鼠模型。将35只8周龄C57BL/6J雄性小鼠采用随机数字表法分5组，每组7只：A组为对照组；B组为BDL组；C组为BDL+AKK组；Z组为BDL+AKK+香胶甾酮组；G组为BDL+AKK+甘氨酸-β-鼠胆酸组，观察A、B、C组小鼠BDL术前后的肝功能和胆汁酸代谢的指标变化，比较各组间肝功能和肝纤维化指标，血清、肝脏和粪总胆汁酸水平及粪胆汁酸成分、肝脏组织病理、胆汁酸肠肝循环和法尼醇X受体（FXR）信号通路中关键分子蛋白mRNA表达。采用方差分析或非参数Kruskal-Wallis H检验进行组间比较。 结果 BDL术后12 d，在A、B、C组小鼠中，C组小鼠BDL术后黄疸程度较B组小鼠轻，且术后第4~5天、第7~11天体重均较B组小鼠重（均P<0.05）。C组小鼠肝脏组织外观和病理及相应炎症和肝纤维化程度均较B组小鼠轻（均P<0.05），C组小鼠血清丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶水平及肝脏α平滑肌激动蛋白和Ⅰ型胶原表达水平和肝脏总胆汁酸、粪β-鼠胆酸水平均低于B组小鼠［（46±20）比（90±34）U/L，（96±17）比（122±31）U/L，（2.01±0.11）%比（7.55±0.21）%，（1.92±0.10）%比（7.28±0.51）%，（62±14）比（124±39）μmol/mg，3 052（1 522，6 406）比14 756（6 582，33 474）ng/g，均P<0.05］。C组小鼠肝脏胆固醇7α-羟化酶、胆盐输出泵等mRNA表达水平均低于B组小鼠（均P<0.05），肠道FXR和成纤维细胞生长因子15 mRNA表达水平均高于B组小鼠（均P<0.05）。在B、C、Z、G组小鼠中，Z和G组小鼠肝损伤和肝纤维化程度均较C组小鼠重，肝脏总胆汁酸水平和血清丙氨酸转氨酶、总胆红素及肝脏α平滑肌激动蛋白和Ⅰ型胶原表达水平均高于C组小鼠（均P<0.05），Z和G组间差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 AKK通过激活肠道FXR-成纤维细胞生长因子15信号通路减少肝脏胆汁酸合成，调节胆汁酸代谢，减轻了肝功能损伤和肝纤维化程度，改善了临床表型。

目的 探讨儿童内镜逆行胰胆管造影（ERCP）失败的原因及补救治疗策略选择。 方法 回顾性队列研究。分析2021年1月至2024年12月于首都医科大学附属北京儿童医院接受ERCP且失败的21例患儿的临床资料，包括基本信息、临床诊断及ERCP结果，分析ERCP失败比例的变化趋势。根据病因分为慢性胰腺炎组、外科术后组、胰腺外伤组、胰腺分裂组、胰腺非肿瘤性病变组及溃疡性结肠炎组，采用Fisher确切概率法分析不同病因与ERCP失败的关系。 结果 共纳入175例ERCP，21例（12.0%）失败，2021至2024年ERCP失败比例逐年降低，分别为18.2%（4/22）、13.2%（5/38）、11.4%（5/44）、9.9%（7/71）。21例ERCP失败患儿中，外科术后占14.3%（3/21）、慢性胰腺炎占28.6%（6/21）、胰腺外伤后胰管狭窄占23.8%（5/21）、胰腺分裂占9.5%（2/21）、急性胰腺炎占9.5%（2/21）、胰腺非肿瘤性病变占9.5%（2/21）、溃疡性结肠炎导致的胰管狭窄占4.8%（1/21）。补救治疗措施包括外科手术（2例）、超声引导下穿刺引流（3例）、二次ERCP（2例）。对于外科术后及胰腺外伤患儿，失败原因为胆管狭窄、胰管狭窄及胰胆管断裂，ERCP失败后积极进行手术干预（胆肠吻合、胰肠吻合等）及B超引导穿刺引流，临床症状有明显好转。 结论 儿童ERCP失败需实施病因导向的分层管理，外科术后病例宜早期积极补救治疗。

目的 探讨儿童风湿病并发肺栓塞的临床特征、诊疗策略及预后。 方法 回顾性病例系列研究，收集2014年1月至2023年10月首都医科大学附属首都儿童医学中心风湿免疫科收治的8例风湿病并发肺栓塞患儿的人口学资料、实验室指标、影像学特征、治疗方案及随访资料。 结果 8例患儿中，男、女各4例，就诊年龄12.0（7.5，13.0）岁。8例患儿原发病中系统性红斑狼疮3例，白塞病2例、多发性大动脉炎2例、抗磷脂综合征1例。所有患儿均在原发病活动期发生肺栓塞，3例患儿于首次就诊时发现，5例患儿肺栓塞的发病时间距原发病确诊时间为10.0（6.0，25.0）个月。临床表现中发热8例，伴胸闷、呼吸困难4例等，2例患儿仅表现为发热。实验室检查显示8例患儿中红细胞沉降率42.0（17.0，78.0）mm/1 h，高敏C反应蛋白12.7（2.6，78.7）mg/L，白细胞计数9.6（7.2，18.7）×10⁹/L；D二聚体2.3（0.9，6.2）mg/L；血红蛋白（109±16）g/L。影像学检查示8例患儿中双下肺动脉受累5例，周围型栓塞5例，中心型肺栓塞3例；3例患儿合并深静脉血栓，2例伴颅内静脉窦血栓，1例轻度肺动脉高压。治疗方面7例患儿采用肝素序贯华法林抗凝，免疫调节以糖皮质激素联合免疫抑制剂为主，4例联用生物制剂。随访4.17（1.75，7.17）年，所有患儿肺栓塞完全吸收时间为10.5（6.0，18.0）个月，8例患儿经随访，均无目标事件发生，无复发或慢性血栓栓塞性肺动脉高压，肺动脉重构良好。 结论 儿童风湿病并发肺栓塞与原发病活动密切相关，临床表现隐匿，以发热为主要表现，影像学检查是诊断关键，早期采用肝素序贯华法林抗凝及糖皮质激素联合免疫抑制剂和（或）生物制剂控制原发病可获良好预后。

目的 总结冠状动脉起源异常并接受体外膜氧合（ECMO）支持患儿的临床特征。 方法 病例系列研究。收集2020年1月至2024年8月河南省人民医院儿童重症监护病房收治的6例由心脏冠状动脉CT血管造影或者数字减影血管造影技术确诊为儿童冠状动脉起源异常行ECMO支持患儿的临床病例资料，对其临床特征、实验室检验结果、床旁超声心动图结果、影像学检查结果、手术治疗方案及转归情况等进行描述性分析。 结果 6例患儿中男3例、女3例，起病年龄为12.5（11.0，13.0）岁。6例患儿均为ECMO院间转运患儿，5例以“剧烈活动后心搏骤停或者剧烈活动后晕厥、心力衰竭”为主诉入院，初步诊断为暴发性心肌炎或者心肌病；6例患儿入院肌钙蛋白、B型脑钠肽均明显升高，6例患儿床旁超声心动图均提示左心室节段性收缩功能障碍，床旁超声发现冠状动脉起源异常2例。ECMO成功撤机5例。6例冠状动脉起源异常患儿中，4例接受外科冠状动脉矫正手术治疗，1例接受心脏移植，1例患儿失去矫正手术时机，建议心脏移植治疗，家长拒绝后出院。随访至2025年8月，6例患儿均存活。 结论 儿童冠状动脉起源异常早期易误诊为其他疾病，及时的ECMO支持为儿童冠状动脉起源异常患儿急性缺血缺氧发作提供了手术或者心脏移植的可能，提高了存活率。

目的 探讨IFT122基因变异引起的婴儿胆汁淤积症患儿的临床特征及其对初级纤毛影响的分子机制。 方法 病例报告。收集复旦大学附属儿科医院2022年9月1例婴儿胆汁淤积症患儿临床资料，采用全外显子组测序筛选出候选变异，并在家系中进行Sanger测序验证，通过慢病毒感染获得永生化细胞系后进行免疫荧光实验分析变异对初级纤毛的影响，采用独立样本t检验，Mann-Whitney U检验进行组间比较。 结果 患儿，男，4月龄，临床表现为黄疸、特殊面容、矢状缝早闭，血生化检测提示直接胆红素、总胆汁酸和转氨酶升高，γ-谷氨酰转肽酶（GGT）明显升高。肝组织活检提示巨细胞肝炎伴胆汁淤积，胆管发育不良。基因分析结果显示患儿为IFT122基因（NM_052989.3）复合杂合变异，c.88G>C（p.Ala30Pro）和 c.240G>C（p.Trp80Cys）。细胞免疫荧光提示，IFT122基因复合杂合错义变异显著降低纤毛阳性细胞比例，且导致ADP核糖基化因子样GTPase13B（ARL13B）在纤毛上的定位异常，同时降低了肌醇 1，4，5-三磷酸5-磷酸酶 E（INPP5E）在纤毛上的积累，差异均有统计学意义（均P<0.05）。 结论 IFT122基因复合杂合错义变异不仅损伤了纤毛发生，还导致纤毛膜蛋白ARL13B和INPP5E定位异常，最终引发高GGT型婴儿胆汁淤积症。

患儿，女，9岁3月龄，因“双手指间关节疼痛1个月余，双下肢肿胀1周”于2024年2月就诊于深圳市儿童医院风湿免疫科，伴发热、蝶形红斑、尿少，辅助检查提示白蛋白、补体C3、补体C4、白细胞、血红蛋白下降，尿素氮、肌酐升高，血尿、蛋白尿阳性，抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗SSA抗体等多项自身抗体阳性，肾脏病理提示弥漫球性增生性狼疮性肾炎Ⅳ-G（A）型。诊断系统性红斑狼疮及狼疮性肾炎，予足量醋酸泼尼松联合吗替麦考酚酯、羟氯喹治疗，2周后患儿关节疼痛好转，发热、浮肿、皮疹消失。出院后二次全外显子基因检测回报显示TNFAIP3基因c.259C>T自发变异导致第87号氨基酸由精氨酸变为终止子，增加病因诊断A20单倍剂量不足。随访6个月，患儿无明显疾病活动。

患儿，男，6岁，以反复皮肤瘀斑伴腹泻为主要临床表现。既往饮用酸奶易腹泻。患儿血小板数量正常但致密颗粒缺乏，嗜酸粒细胞增多，出凝血功能正常，血小板聚集功能减低，牛奶蛋白特异性IgE增高，全外显子测序未见致病基因。诊断为获得性血小板功能障碍伴嗜酸粒细胞增多症，考虑与牛奶蛋白过敏相关，回避牛奶及奶制品后，患儿病情痊愈。

肺炎衣原体肺炎（CPP）占社区获得性肺炎1%~2%，在免疫低下儿童中风险更高。CPP起病隐匿，诊断困难，临床表现缺乏特异性，部分病例进展严重。CPP无特异性疫苗，诊断主要依赖PCR，治疗首选大环内酯类药物，耐药问题日益凸显。现综述CPP的流行病学特征、分子机制及诊疗策略，旨在为儿科医师提供系统性参考，优化管理流程。

母代肥胖可通过表观遗传修饰（如DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA调控）影响子代生命早期代谢程序化，并增加远期肥胖风险。本文综述母代肥胖对子代表观遗传模式的影响及其与糖脂代谢、食欲调控和脂肪发育的关联，探讨跨代遗传机制及潜在干预靶点，为儿童肥胖的早期防控提供理论依据。