2025年 · 第63卷第05期

国家卫生健康委将2025—2027年确定为“儿科和精神卫生服务年”，这是儿科学科发展的重要战略机遇。在这一背景下，本文以儿童保健学科发展为例，通过厘清在全球范围大规模推广的儿童早期发展工作与我国现有儿童保健工作体系的关系，探讨儿童保健工作体系未来发展的着力点，以期为推动儿童早期发展深度融合到儿童保健工作体系提供理论依据和实践建议。

发育性协调障碍（DCD）是一种常见的神经发育障碍性疾病，影响儿童的身心健康。我国DCD的诊疗体系尚处于起步阶段，评估手段和诊断标准缺乏统一性，基层儿科和儿童保健医师在早期识别和筛查方面缺乏有效工具。为应对上述问题，中华预防医学会儿童保健分会、中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会联合中国康复医学会儿童康复专业委员会发育性协调障碍学组组织相关专家，基于现有证据制订“儿童发育性协调障碍的筛查、评估和诊断指南（2025）”，旨在帮助临床医师更好地识别、评估及诊断DCD。

在重症患者中，早期康复的益处日益受到关注，我国儿童重症康复领域尚处于起步阶段。为满足临床实践需求，中华医学会儿科学分会康复学组联合中华医学会儿科学分会急救学组，组织国内专家制订“儿童重症早期康复介入的临床实践指南（2025）”。指南从儿童重症康复的可行性和重症患儿常见系统功能障碍的早期康复两方面展开讨论，基于现有证据和循证方法，针对10个关键问题提出推荐意见，为儿童重症康复实践提供参考。

维生素A缺乏是全球中低收入国家的主要公共卫生问题之一，我国儿童的维生素A营养状况同样需要高度重视。为此，中华医学会儿科学分会儿童保健学组、发育行为学组联合中华儿科杂志编辑委员会基于国内外研究和流行病学调查，制订“6岁以下儿童维生素A缺乏预防性补充的专家共识（2025）”，旨在指导儿科医务工作者通过合理补充和科学管理，从而预防儿童维生素A缺乏，为我国儿童维生素A缺乏的防治提供重要指导。

A族链球菌（GAS）是引起儿童急性细菌性咽扁桃体炎最常见的病原体，早期精准诊断及合理使用抗菌药物治疗GAS咽扁桃体炎可缓解症状、缩短病程、预防化脓性和非化脓性并发症、降低疾病的传播风险，同时减少不恰当的抗菌药物使用。国家儿童感染与过敏性疾病监测中心、福棠儿童医学发展研究中心、北京市儿科质控中心与中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家，针对来自临床一线的13个常见重要问题，基于国内外证据，结合临床实践经验形成本共识，为儿科医生规范诊疗GAS咽扁桃体炎提供指导。

有血流动力学意义的动脉导管未闭（hsPDA）显著增加极低或超低出生体重儿严重并发症的发生率和病死率。经导管动脉导管未闭封堵术（TCPC）已成为治疗该风险人群动脉导管未闭的新选择。“极低或超低出生体重儿经导管动脉导管未闭封堵术专家共识（2025）”旨在提高我国儿童心血管、新生儿重症监护相关从业人员对极低或超低出生体重儿hsPDA的认识，通过标准化诊断流程、封堵手术操作，提升整体医疗实践的规范性。

目的 调查上海地区3~4岁儿童屏幕暴露行为现状，并分析其与儿童发展风险的关系。 方法 横断面研究，采用分层整群随机抽样方法，于2023年在上海16个区抽取22 102名3~4岁新入园儿童，对其家长进行线上调查。采用屏幕暴露行为问卷（ScreenQ）调查儿童屏幕暴露行为现状，采用中文版人类早期能力指数（eHCI）评估儿童是否存在发展风险，基于抽样权重加权计算上海市新入园3~4岁儿童的总体特征。在控制混杂因素条件下，使用逐步Logistic 回归模型分析与儿童发展水平（是否处于发展风险）相关的屏幕暴露行为。 结果 共21 454名儿童完成本次调查，年龄（3.8±0.3）岁，男11 275名（52.6%），女10 179名（47.4%）。加权后，上海市新入园3~4岁儿童中38.4%每天屏幕使用时间≥1 h；55.3%的儿童卧室中存在屏幕设备；分别有40.8%和62.5%的儿童使用屏幕辅助入睡和安抚情绪；19.2%的儿童经常暴露于含快节奏的屏幕，即那些含有很多动作、场景转换等的内容；10.4%的家长从来不和儿童在观影过程中讨论或问问题；9.2%的家长从来不在观看屏幕或玩游戏后和儿童讨论屏幕内容或喜欢的原因等。在分析屏幕暴露行为之间无多重共线性后，控制混杂因素条件下，逐步Logistic回归分析发现，每天屏幕使用时间≥1 h（标准化OR=1.98，P<0.001），使用屏幕安抚儿童情绪（标准化OR=1.59，P<0.001），使用屏幕后缺少与儿童的互动交流（标准化OR=1.38，P=0.002），儿童卧室中有屏幕（标准化OR=1.27，P=0.012）和使用快节奏的屏幕媒介（标准化OR=1.23，P=0.010）是儿童发展风险排前5位的影响因素。 结论 学龄前儿童屏幕暴露情况较为严峻且与儿童发展风险密切相关。应重视儿童早期屏幕暴露行为，严格控制每天的屏幕使用时间，建立健康规范的屏幕使用习惯，以降低其对儿童发展的影响。

目的 探讨家长技能干预课程（STPAC）对孤独症谱系障碍（ASD）幼儿干预的效果。 方法 采用多中心非随机同期对照试验设计，选取2019—2020年在复旦大学附属儿科医院、吉林大学第一医院和成都市妇女儿童中心医院首次就诊并确诊为 ASD 的30例15~30月龄患儿纳入STPAC组，同期同医院首次就诊拒绝STPAC干预的30例ASD幼儿纳入对照组。STPAC组接受为期8周、每周3 h的STPAC，随后每3个月随访1次，干预持续1年，对照组自愿选择社区常规干预。干预前后采用Griffiths发育评估量表-中文版（GDS-C）评估两组患儿发育水平，并由主要抚养者填写婴幼儿沟通与象征性行为发展量表（CSBS-DP-ITC）评估社交、语言和象征性行为水平。组间比较采用独立样本t检验或Mann Whitney U检验等，组内干预前后比较采用配对t检验或Wilcoxon符号秩检验等。 结果 STPAC组患儿30例，其中男22例、女8例，年龄（23.9±2.2）月龄；对照组30例，其中男20例、女10例，年龄（24.2±2.6）月龄。干预前，两组患儿的GDS-C发育商和CSBS-DP-ITC得分差异均无统计学意义（均P>0.05）。干预1年后，STPAC组GDS-C 个人-社会、听力-语言、手眼协调、表现能区的发育商和对照组GDS-C 个人-社会、听力-语言能区的发育商均高于各组干预前（均P<0.01），两组患儿在CSBS-DP-ITC 社交、语言、象征行为及总分方面的得分均高于各自干预前（均P<0.001）。STPAC组患儿GDS-C听力-语言、手眼协调及表现能区发育商干预1年前后差值均高于对照组［34（15，48）比10（-4，39），11±20比-1±19，23±25比8±22，均P<0.05］；CSBS-DP-ITC社交领域和总分干预1年前后差值均高于对照组［10（5，30）比3（1，7），26±17比11±8，均P<0.001］。 结论 与社区常规干预相比，STPAC可以更好地改善ASD患儿的语言、手眼协调、视觉空间、社交沟通和游戏能力。

目的 探讨儿童骨骼肌质量及力量与代谢综合征之间的关系。 方法 横断面研究，纳入2021年6月至2022年12月在南京医科大学附属儿童医院儿童保健科体检或就诊的10~15岁儿童共383名。测量受试儿童身高、体重、腰围、体成分、握力和血压，计算骨骼肌相对质量、肌脂比和握力体重指数。测定血糖、血脂、胰岛素等生化指标，计算稳态模型胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。将受试儿童分为代谢综合征组和无代谢综合征组。采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验等进行组间比较。采用Spearman相关分析、二元Logistic回归分析等探讨骨骼肌质量及力量与代谢综合征的关系，受试者工作特征（ROC）曲线的曲线下面积（AUC）比较不同骨骼肌评价指标预测儿童发生代谢综合征的准确性。 结果 383名儿童中男282名（73.6%），年龄11.4（10.6，12.5）岁，其中诊断中心性肥胖216例（56.4%）、代谢综合征90例（23.5%）。代谢综合征组儿童骨骼肌相对质量、肌脂比、握力体重指数均低于无代谢综合征组儿童（均P<0.001）。校正年龄和性别后，骨骼肌相对质量、肌脂比、握力体重指数与体质指数（r=-0.84、-0.38、-0.63）、腰围（r=-0.76、-0.36、-0.70）、收缩压（r=-0.42、-0.21、-0.38）、舒张压（r=-0.33、-0.18、-0.24）、甘油三酯（r=-0.29、-0.13、-0.23）、空腹胰岛素（r=-0.28、-0.20、-0.29）、HOMA-IR（r=-0.26、-0.18、-0.26）均呈负相关（均P<0.05），与高密度脂蛋白胆固醇均呈正相关（r=0.38、0.13、0.31，均P<0.01）；高骨骼肌相对质量、高肌脂比、高握力体重指数均是代谢综合征（OR=0.80、0.55、0.90）、中心性肥胖（OR=0.53、0.64、0.82）、高血压（OR=0.86、0.58、0.92）、低高密度脂蛋白胆固醇（OR=0.83、0.62、0.92）、高甘油三酯（OR=0.88、0.78、0.96）风险发生的保护因素（均P<0.05），高骨骼肌相对质量、高握力体重指数均是高血糖风险发生的保护因素（OR=0.93、0.95，均P<0.05）。ROC曲线显示，骨骼肌相对质量、肌脂比、握力体重指数在预测儿童代谢综合征发生风险中均实现了较好的预测准确性（AUC=0.79、0.71、0.76），最佳截断值分别为40%、1.2、35%。 结论 较高的骨骼肌相对质量、高肌脂比和高握力体重指数均是儿童代谢综合征发生的保护因素，加强对儿童时期骨骼肌质量和力量监测，有助于肥胖和代谢综合征的早期识别及预防。

目的 探讨3~12岁健康儿童足底压力参数在不同年龄段的分布特征。 方法 横断面研究，于2025年1月从医院病历系统中筛选2022年7月至2024年12月在首都医科大学附属北京儿童医院参与体检且自愿完成足底压力分析的272名3~12岁健康儿童。记录儿童人口学及临床数据包括人体测量数据（身高和体重）、扁平足诊断以及双侧足底（前足、中足、后足）压力参数（最大压力值、时间最大力值和接触时间百分比）。将儿童按年龄分为3~6、7~9、10~12岁组，同时按性别分组。采用单因素方差分析或最小差异法检验或χ2进行组间比较，采用Spearman相关性分析评价扁平足检出率与年龄之间的关系。 结果 272名儿童中男143名、女129名，其中3~6岁组118名（男64名、女54名）、7~9岁组96名（男49名、女47名）、10~12岁组58名（男30名、女28名）。男童扁平足检出率41.3%（59/143），女童扁平足检出率28.7%（37/129），差异有统计学意义（χ2=4.70，P=0.030）。扁平足检出率与年龄负相关（r=-0.21，P<0.001）。3个年龄组双侧前足、后足的最大压力值差异均有统计学意义（均P<0.001），两两比较，3~6岁组均最低、10~12岁组均最高（均P<0.05）；10~12岁组双侧中足最大压力值均高于其他两组（均P<0.001）。3个年龄组双侧前足时间最大力值差异均无统计学意义（均P>0.05）；3~6岁组双侧中足时间最大力值均低于其他两组（均P<0.05）；3个年龄组双侧后足时间最大力值差异均有统计学意义（均P<0.001），两两比较，3~6岁组均最低，10~12岁组均最高（均P<0.05）。3个年龄组双侧前足接触时间百分比差异均有统计学意义（均P<0.001），两两比较，3~6岁组均最低，10~12岁组均最高（均P<0.05）；3个年龄组双侧中足接触时间百分比差异均无统计学意义（均P>0.05）；3个年龄组双侧后足接触时间百分比差异均有统计学意义（均P<0.001），两两比较，3~6岁组均低于其他两组（均P<0.05）。 结论 足底压力参数在各年龄段具有不同特征，与儿童步态模式发展及足弓的形成有关，可为生长发育监测及运动康复治疗提供参考。

目的 探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗儿童4/M期神经母细胞瘤（NB）的效果及安全性。 方法 前瞻性、单臂、多中心临床研究。以2019年3月至2023年8月中山大学孙逸仙纪念医院、南京医科大学附属儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院、广西医科大学附属第一医院、上海交通大学医学院附属新华医院5家单位入组的25例确诊为4/M期NB且已行allo-HSCT的患儿为研究对象。按照接受移植供体来源分为非血缘脐血移植（UCBT）组和外周血干细胞移植（PBSCT）组；UCBT组主要采用氟达拉滨+白消安+环磷酰胺+拓扑替康预处理方案；PBSCT组采用氟达拉滨+白消安+马法兰+塞替哌+抗人胸腺细胞免疫球蛋白预处理方案。末次随访至2023年9月，分析患儿总生存率（OS）及无事件生存率（EFS）以评估疗效；分析植入率、移植相关并发症以评估安全性。采用Kaplan-Meier法进行生存分析。 结果 25例患儿中男15例、女10例，移植时年龄5.7（3.8，7.3）岁。25例患儿均为供者型植入，植入率100%，中性粒细胞植活时间15.7（12.5，17.0）d，血小板植活时间33.5（18.0，48.0）d。25例患儿中17例（68%）发生了急性GVHD（aGVHD），发生时间为移植后18.0（13.0，22.5）d，其中Ⅲ~Ⅳ度13例；aGVHD发生部位以皮肤、肠道为主，经治疗13例好转，4例发展为慢性GVHD（cGVHD）。allo-HSCT后有14例患儿进入维持治疗。25例患儿存活20例，2年累计OS及EFS分别为（80±9）%和（56±11）%；9例患儿（36%）复发，复发时间为allo-HSCT后10.9（5.5，16.0）个月；5例患儿（20%）死亡，移植相关病死率4%（1/25）。移植前疾病处于部分缓解的患儿2年OS明显低于完全缓解患儿［（33±25）%比100%，P=0.037］。 结论 allo-HSCT治疗4/M期NB患儿安全、有效。

目的 评价婴儿继发孔型房间隔缺损（ASD）经导管封堵术的临床特点以及预后情况。 方法 回顾性分析2010年1月至2021年12月于青岛大学附属妇女儿童医院接受经导管封堵术的83例继发孔型ASD婴儿的一般情况、手术前后超声心动图和心电图、手术记录及随访情况等临床资料。根据是否合并肺动脉高压将手术成功患儿分为正常组和肺动脉高压组，比较两组在年龄、体重、右心室舒张末期内径、ASD最大直径、封堵器尺寸及肺循环与体循环血流量比值（Qp/Qs）等方面的差异。组间比较采用独立样本Wilcoxon检验。 结果 83例继发孔型ASD婴儿中男12例、女71例，手术时年龄（10.8±1.6）月龄。年龄的体重低于中等水平者（<第25百分位）29例（35%），合并反复或难治肺部感染者19例（23%），合并肺动脉高压者40例（48%）。本组81例患儿成功完成手术（97%，81/83），2例患儿因缺损边缘软，未能完成手术。12例患儿术后发生心律失常，其中11例为一过性，1例房室传导阻滞者经外科手术取出封堵器后心律恢复正常。81例手术成功患儿中正常组41例，肺动脉高压组40例。与正常组相比，肺动脉高压组肺动脉收缩压、ASD最大直径、封堵器尺寸及心胸比值更高，Qp/Qs值更低（均P<0.05）。随访显示，接受经导管封堵术的继发孔型ASD婴儿无新发心律失常，无残余分流，无手术相关死亡，随访1年内右心室大小及肺动脉压力均恢复正常。随访3年时29例原年龄的体重低于中等水平者均出现追赶性生长达到中等水平以上。 结论 经导管封堵术治疗继发孔型ASD婴儿安全、可行，随访显示较大ASD缺损直径合并肺动脉高压者可能需要早期手术干预，术后临床症状可显著改善。

目的 分析儿童肾脓肿临床资料，提高对儿童肾脓肿的认识，为尽早诊断和治疗提供参考。 方法 回顾性分析2019年1月至2024年6月首都医科大学附属首都儿童医学中心肾脏内科收治的20例肾脓肿患儿的一般情况、实验室检查和影像学结果，以及治疗和预后情况。 结果 20例患儿中男8例、女12例，发病年龄3.0（0.8，9.0）岁。所有患儿均存在发热，6例患儿伴腹痛，6例伴食欲下降，5例伴呕吐，5例伴尿路刺激症状，20例患儿外周血白细胞计数20.4（17.4，26.3）×109/L，C反应蛋白126（77，154）mg/L，红细胞沉降率60（41，73）mm/1 h，10例患儿伴有降钙素原升高4.7（1.2，33.5）μg/L。有18例患儿存在不同程度脓尿。尿培养阳性患儿8例，其中屎肠球菌和铜绿假单胞菌各2例，血培养仅1例患儿检出肺炎克雷伯菌。所有患儿肾脏CT增强扫描检查均可见肾脓肿形成，肾脏超声检查仅9例可见肾脓肿，有14例患儿在病初行肾脏磁共振成像检查均可见肾脓肿形成。9例患儿存在先天性肾脏和尿路畸形。所有患儿均仅应用内科保守治疗，病初以广谱抗生素类药物静脉注射抗感染治疗23（14，39）d，有11例升级为美罗培南或亚胺培南，口服抗生素23（14，28）d。随访1年内，除了1例患儿出现复发，余预后良好。 结论 对于不明原因发热、同时伴有呕吐、腹痛，白细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率升高、伴有脓尿的患儿需要警惕是否存在肾脓肿。超声作为筛查和随访检查方式，CT或磁共振成像可用于确认诊断。广谱抗生素保守治疗效果值得肯定，可作为儿童肾脓肿治疗的首选治疗方案。

目的 探讨免疫抑制治疗对肾脏病患儿感染新型冠状病毒（以下简称新冠病毒）后病情严重程度及细胞因子水平的影响。 方法 回顾性分析2022年12月至2023年2月在联勤保障部队第九〇〇医院确诊新冠病毒感染的40例住院患儿一般情况、临床症状、免疫抑制剂使用情况等临床资料，依据新冠病毒感染前是否存在免疫抑制状态分为免疫抑制组和非免疫抑制组，采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验和χ²检验比较两组患儿临床基线特征和实验室数据等，评估新冠病情严重程度和细胞因子水平。 结果 40例患儿中免疫抑制组11例［年龄13（8，14）岁，男9例、女2例］、非免疫抑制组29例［年龄2（1，4）岁，男15例、女14例］。免疫抑制组中新冠病毒无症状感染2例、轻型8例、普通型1例，没有重型及危重型患儿；非免疫抑制组中轻型8例、普通型5例、重型15例、危重型1例，没有无症状感染患儿。免疫抑制组患儿基础疾病包括肾病综合征6例、IgA血管炎肾炎2例、狼疮性肾炎1例、肾移植术后1例、肾衰竭1例，总免疫抑制评分（TIS）为（3.6±1.4）分；非免疫抑制组2例患儿有癫痫病史，其余27例无基础疾病，TIS评分均为0分。与非免疫抑制组患儿相比，免疫抑制组患儿感染新冠病毒后更可能表现为无症状感染和轻型，表现为重型、发生细胞因子风暴、伴发热、伴咳嗽的风险均较低，出现乏力表现的风险较高（OR=1.22、2.66、0.48、0.12、0.12、0.13、1.22，95%CI 0.93~1.62、0.99~7.15、0.33~0.70、0.03~0.57、0.03~0.57、0.03~0.65、0.93~1.62，均P<0.05）。免疫抑制组白细胞介素6、干扰素α和γ水平均低于非免疫抑制组（Z=2.23、2.51、2.92，均P<0.05）。 结论 罹患肾脏基础疾病并接受适当免疫抑制治疗的患儿可能通过抑制细胞因子表达水平而减轻新冠病毒感染的病情。

目的 探讨儿童重症肺炎支原体肺炎（SMPP）合并心脏血栓的临床特征、治疗及转归情况。 方法 病例系列研究。收集2018年7月至2025年1月在山东第一医科大学附属省立医院小儿呼吸综合科收治的15例SMPP合并心脏血栓患儿的临床资料和随访情况。分析SMPP合并心脏血栓儿童的临床特点及转归。 结果 15例患儿中，男10例、女5例，起病年龄8.0（6.3，10.0）岁。15例患儿均有发热、咳嗽表现，气促7例、胸痛6例、咯血3例，胸闷1例。15例患儿白细胞计数11.7（9.5，15.9）×109/L，C反应蛋白31.6（17.5，64.8）mg/L，乳酸脱氢酶548.2（410.4，768.3）U/L。14例患儿完成肺炎支原体耐药基因2063A>G及2064A>G检测，阳性13例。15例患儿血浆D二聚体8.77（7.23，12.50）mg/L，均高于正常，5例患儿抗凝蛋白（蛋白C、蛋白S、抗凝血酶-Ⅲ）活性下降，抗磷脂抗体阳性8例。15例患儿胸部CT均表现为肺实变和（或）肺不张，合并胸腔积液12例。15例患儿发现血栓时间为病程第14.0（11.0，18.0）天，心脏血栓部位分别为右心室9例，右心房5例，左心房1例。合并肺血管栓塞10例，其中肺动脉血栓9例、肺静脉血栓1例。10例患儿经抗凝治疗后心脏内血栓消失，抗凝治疗无好转5例，经过心外科手术取栓治疗。15例患儿后期随访中肺部影像基本恢复正常，无大出血等不良事件。 结论 儿童肺炎支原体肺炎病程中出现气促、胸痛、咯血等临床症状以及血浆D二聚体水平升高时需警惕心脏血栓发生的可能，SMPP合并心脏血栓患儿经抗凝或手术治疗预后良好。

患儿，男，4岁9月龄，因“发现转氨酶升高4年”就诊于复旦大学附属儿科医院，伴肝大、肝脏脂肪变性、肌电图异常、黄斑变性、视力减退等表现。经肝脏穿刺活检和基因检查，最终确诊为ABHD5基因复合杂合变异导致的Chanarin-Dorfman综合征。予富含中链甘油三酯的饮食、熊去氧胆酸口服、维甲酸软膏外用等治疗，丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶均有改善，皮肤症状减轻。

患儿，男，13岁，因“腹痛伴恶心10 d，乏力4 d”就诊于南京大学医学院附属金陵医院儿科，查抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性，患儿同时伴有双肾囊肿及双肾结石，全基因检测提示HNF1β基因编码序列缺失，导致该蛋白质翻译提前终止、功能丧失。诊断为“肾囊肿和糖尿病综合征”，后予胰岛素、枸橼酸氢钾钠治疗。

患儿，女，5岁，因“发热1周、双下肢疼痛3 d”入院，根据骨髓细胞形态及免疫分型诊断为急性早幼粒细胞白血病，予维甲酸化疗8 d后因反转录PCR示PML：：RARA融合基因阴性，化疗方案改为中国儿童白血病协作组急性髓系白血病2019（CCLG-AML 2019）方案DAH（柔红霉素+阿糖胞苷+高三尖杉酯碱），诱导治疗失败，完善全转录组测序发现TTMV：：RARA融合基因阳性，予维甲酸、三氧化二砷、维奈克拉、阿糖胞苷联合化疗后达分子生物学缓解，予单倍体造血干细胞移植，移植第28天嵌合检测为完全嵌合，TTMV：：RARA融合基因阴性，第48天患儿死于肠道排异和血栓性微血管病。

危重症以合并严重器官功能障碍为其核心特征。免疫反应失衡、凝血紊乱及循环障碍、细胞能量代谢障碍和细胞凋亡是器官功能障碍发生发展的内在机制，而间充质干细胞对上述过程存在一定程度的拮抗、抑制或改善作用。近年来基础及临床研究对上述作用进行了较多探讨，本文对研究现状进行总结，以帮助儿科医生快速了解该领域研究进展。

小眼畸形转录因子基因（MiT）家族易位性肾细胞癌（tRCC）约占儿童肾细胞癌的40%，其特征存在转录因子E3（TFE3）或EB（TFEB）基因与各种伙伴基因的融合。因其发病率低，尚无规范统一的临床治疗指南。随着分子生物学技术的不断进步，分子遗传学特征的研究加深了对MiT家族tRCC的认识，本文对MiT家族tRCC的分子遗传学、临床和病理特征、治疗进展进行综述。

外泌体是由多种细胞产生的纳米级细胞外囊泡，富含多种生物分子，具有生物相容性佳、稳定性高、易于检测以及能够跨越生物屏障等特点，被认为是具有潜力的生物标志物和新型药物载体。研究表明外泌体在多种儿童肾脏疾病的诊治中具有重要应用价值，可为儿童肾脏疾病无创性诊断和治疗提供新的可能。本文就外泌体在儿童肾脏疾病诊疗中的应用进展进行综述。

胆囊的超声检查是初步判断婴儿胆汁淤积症病因和评价肝胆系统状态的一种常用的无创影像学检查方法。目前对于正常状态以及病理状态时婴儿胆囊及相关胆道的超声评估差异较大，尚无统一标准，无法实现同质性评判。为提高儿科医师对胆汁淤积症婴儿的胆囊超声评价的认识，本文在正常婴儿胆囊超声检查的基础上，就胆汁淤积症婴儿（含胆道闭锁与非胆道闭锁）的胆囊大小、容积、收缩率等方面进行综述。

细胞死亡是生命周期的重要组成部分，多种细胞死亡模式作用于机体的不同生命过程，细胞死亡失调即导致疾病的发生。儿童期系统性红斑狼疮作为一种自身免疫性疾病，其发病机制与细胞死亡模式密切相关，并受多种因素调控，如遗传因素、环境因素等。厘清细胞死亡模式在儿童期系统性红斑狼疮中的作用，如凋亡、坏死、焦亡、免疫原性细胞死亡、依赖性细胞死亡等与儿童期系统性红斑狼疮发病的关联性，可作为疾病诊疗提供新的思路。