中华儿科杂志
2025年 · 第63卷第04期
出版日期 2025-04-02电子版 ￥23.00元￥45.00元
中华儿科杂志
- 全部
- 述评
- 标准·方案·指南
- 呼吸疾病研究
- 论著
- 临床研究与实践
- 病例报告
- 综述
- 临床研究方法学园地
述评
加强临床研究提升儿童支气管哮喘的防治水平
洪建国
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20250205-00087
摘要
尽管我国儿童哮喘的诊治水平已有显著提升，但国内关于儿童哮喘的多中心、大样本、对照临床研究仍显不足，尤其是缺乏能够揭示哮喘自然病程及其影响因素的前瞻性队列研究。通过加强多学科合作，开展符合我国儿童哮喘实际情况的临床研究，将有助于进一步提升儿童哮喘的诊治水平，优化治疗方案，推动新疗法的应用，改善患儿的生存质量，降低疾病负担，并有望改善儿童哮喘的远期预后。
标准·方案·指南
儿童支气管哮喘诊断与防治指南（2025）
中华医学会儿科学分会呼吸学组 中华儿科杂志编辑委员会 中国医药教育协会儿科专业委员会
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20250124-00074
摘要
“儿童支气管哮喘诊断和防治指南（2016年版）”为儿童支气管哮喘的规范诊断及治疗提供了很大帮助。随着医学发展，儿童支气管哮喘的诊断、治疗及预防等也发生了变化，由中华医学会儿科学分会呼吸学组、中华儿科杂志编辑委员会和中国医药教育协会儿科专业委员会共同发起“儿童支气管哮喘诊断和防治指南（2025）”，对2016年指南进行修订，使其更具有科学性、实用性和可操作性，以提高我国医生对儿童支气管哮喘的诊疗水平。
新生儿高胆红素血症诊治指南（2025）
中华医学会儿科学分会新生儿学组 中华儿科杂志编辑委员会
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20241231-00944
摘要
新生儿高胆红素血症临床管理的主要目的是避免胆红素水平过高导致的脑损伤。由于发生高胆红素血症的新生儿数量众多，临床需要投入大量资源，因此基于正确评估、监测和高危因素筛查的及时精准处理具有重要意义。中华医学会儿科学分会新生儿学组联合中华儿科杂志编辑委员会在2014年“新生儿高胆红素血症诊断和治疗专家共识”的基础上，再次修订，制订“新生儿高胆红素血症诊治指南（2025）”，提出5个方面的15个临床常见问题，采用证据推荐分级评估，形成34条推荐意见。
儿童暴发性心肌炎诊治专家建议（2025）
中华医学会儿科学分会心血管学组 中国医师协会儿童重症医师分会心血管专业委员会 中国医师协会心血管内科医师分会儿童心血管专业委员会 中华儿科杂志编辑委员会
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20241008-00702
摘要
儿童暴发型心肌炎是儿科较为凶险的危重症之一，病死率高，但是目前国内没有统一的诊断标准及治疗方案。中华医学会儿科学分会心血管学组、中国医师协会儿童重症医师分会心血管专业委员会、中国医师协会心血管内科医师分会儿童心血管专业委员会、中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家根据国内外最新的研究成果和诊治经验制订了“儿童暴发性心肌炎诊治专家建议（2025）”，内容包括儿童暴发型心肌炎的诊断标准、鉴别诊断、治疗措施等，以期对儿童暴发性心肌炎的诊治提供依据，提高儿童暴发性心肌炎的救治水平。
呼吸疾病研究
儿童肺炎衣原体肺炎10例临床特征分析
温潇慧 李惠民 张晓艳 刘辉 唐晓蕾 吴小会 徐玮涵 赵顺英 杨海明
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20241106-00797
摘要
目的
总结儿童肺炎衣原体肺炎的临床特点。
方法
病例系列研究，回顾性收集2019年1月至2024年8月于首都医科大学附属北京儿童医院呼吸中心临床部二病区诊治的10例肺炎衣原体肺炎患儿的临床资料，包括一般情况、临床表现、肺部影像学、实验室检查及治疗情况等资料，总结其临床特征及预后。
结果
10例患儿中男7例、女3例。起病年龄11.2（10.3，13.1）岁。病程17（7，23）d。10例患儿中咳嗽9例，湿性咳嗽7例，发热6例（均为中、高热），胸痛4例，皮疹及咯血各1例。10例患儿肺部CT可见团状高密度影7例，均伴支气管充气征，周围有晕轮征，其中6例分布于胸膜下；余3例为斑片实变影。肺栓塞2例。10例患儿中双肺受累3例，单侧肺受累7例。血白细胞计数10.21（7.45，11.64）×109/L，中性粒细胞占比0.69（0.63，0.71）。7例患儿血C反应蛋白升高，为33（16，77）mg/L。3例患儿D二聚体轻度升高（分别为0.393、0.396、0.739 mg/L）。6例患儿血清肺炎衣原体IgM抗体阳性。6例患儿行支气管或肺泡灌洗液二代测序，均提示肺炎衣原体核酸阳性，其中2例血清IgM抗体及支气管灌洗液核酸检测均为阳性。10例患儿中，5例单用阿奇霉素抗感染治疗，其中1例加用糖皮质激素；4例阿奇霉素效果欠佳（3例更换多西环素、1例更换为米诺环素抗感染），其中2例加用糖皮质激素；1例病程长，先后予阿奇霉素、多西环素抗感染治疗后病情迁延，改莫西沙星联合糖皮质激素治疗。10例患儿均治愈。
结论
儿童肺炎衣原体肺炎主要见于大龄儿童，除咳嗽、发热外，可有胸痛表现，肺部影像学可见胸膜下团状高密度影伴晕轮征，可合并肺栓塞。儿童肺炎支原体肺炎诊断可借助核酸检测和（或）血清学抗体检测，部分需加用糖皮质激素治疗。
儿童感染性肺动脉假性动脉瘤3例并文献复习
吕莹 王雪儿 田代印
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20250109-00025
摘要
目的
总结儿童感染性肺动脉假性动脉瘤（IPAP）的临床特征及预后。
方法
病例系列研究，总结重庆医科大学附属儿童医院2015年1月至2024年12月诊治的3例IPAP患儿的临床资料。分别以“感染”“肺动脉假性动脉瘤”“infect”“pseudoaneurysm”“pulmonary artery”为关键词检索中国知网、万方数据库、维普中文期刊、中华医学期刊全文数据库及PubMed数据库建库至2024年12月的文献，总结IPAP的临床特征及预后。
结果
3例患儿分别为2月龄男婴、6岁3月龄男童及12岁女童，均有发热伴不同呼吸道症状。例1合并右眼球后脓肿，例2既往确诊慢性肉芽肿病、银屑病，例3既往诊断动脉导管未闭。3例患儿均通过增强CT诊断为多发IPAP，肺部感染灶相关型2例，感染性心内膜炎相关型IPAP 1例，合并胸腔积液3例、坏死性肺炎2例和肺栓塞1例。3例患儿经抗感染治疗，2例好转，1例死亡。共检索到符合条件的中文文献0篇，英文文献9篇，结合本组3例共12例IPAP患儿。临床表现常见发热10例、咳嗽6例、咯血5例。最常见的病原体为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌3例。合并肺外感染灶6例，有先天性心脏病史并手术治疗4例，行直肠前庭瘘管修复术1例，合并免疫功能异常4例。12例IPAP患儿根据影像特征分为肺部感染灶相关型IPAP 9例，感染性心内膜炎相关型IPAP 1例，因影像资料不全无法准确分型2例。7例为单发IPAP，其中3例主要位于右肺下叶；5例为多发IPAP。IPAP合并胸腔积液8例、合并坏死性肺炎8例（其中1例可疑）、合并肺脓肿及肺栓塞各3例。12例患儿中有5例以抗感染治疗，未经历肺叶切除术及血管栓塞治疗，其中3例好转，治疗无效1例，死亡1例。6例患儿行血管栓塞，其中4例好转，2例死亡。1例行肺叶切除术后康复出院。
结论
儿童IPAP的临床表现多样，常伴肺外感染及免疫异常，增强CT在诊断中具有重要作用。IPAP的预后与治疗方式密切相关，及时诊断和个性化治疗对提高生存率至关重要。
儿童肺炎支原体肺炎合并肺血栓栓塞临床特征及利伐沙班治疗经验
张晶 刘奉琴 陈星 郭春艳 杨娟 梁燕 王珂
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20241202-00881
摘要
目的
探讨儿童肺炎支原体肺炎（MPP）合并肺血栓栓塞（PTE）临床特征，总结利伐沙班的疗效及安全性。
方法
病例系列研究。以2020年1月至2024年6月在山东第一医科大学附属省立医院小儿呼吸科收治的36例MPP合并PTE患儿为研究对象，收集其临床资料和随访情况，分析患儿临床转归及利伐沙班抗凝治疗效果。采用Mann-Whitney非参数秩和检验比较接受利伐沙班治疗前后凝血指标的差异。
结果
36例患儿中男27例、女9例，发病年龄（7.8±2.8）岁，PTE确诊于MPP发病后（17±6）d，低危PTE 34例（94%），13例（36%）同时合并其他部位栓塞。所有患儿均以持续发热和咳嗽起病，病程中出现气促33例（92%）、胸痛12例（33%）、咯血6例（17%）和呼吸困难5例（14%）。36例患儿经CT肺动脉造影均显示肺动脉受累。D二聚体5.1（4.2，12.2）mg/L，≥4.0 mg/L的29例（81%）。总抗凝时间3.1（2.5，4.2）个月。所有患儿接受利伐沙班序贯胃肠内抗凝治疗时间2.7（2.2，3.8）个月。35例完成抗凝治疗3个月随访，30例（83%）肺动脉血栓吸收。34例获得最终结局随访信息，其中33例受累部位血栓吸收，1例部分吸收，无死亡、血栓复发或进展、大出血事件、慢性血栓栓塞性肺动脉高压的发生，利伐沙班相关不良事件有咯血2例、肝酶升高4例。利伐沙班治疗后，D二聚体水平低于PTE治疗前［0.3（0.2，0.5）比5.1（4.2，12.2）mg/L，Z=-7.12，P<0.05］，凝血酶原时间水平长于PTE治疗前［13.6（12.4，14.9）比13.0（11.8，13.6）s，Z=2.34，P<0.05］。
结论
MPP病程中出现气促、胸痛、咯血、呼吸困难等新临床症状或原疾病加重，D二聚体水平升高时需警惕PTE发生的可能。利伐沙班抗凝治疗效果好，安全性较高。
论著
中国新生儿协作网重症监护病房出生胎龄<32周早产儿达全肠喂养时间分析
付芬芬 王瑾 李文丽 杨洁 曹云 袁琳 周文俊 徐发林
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20241026-00748
摘要
目的
分析中国新生儿协作网（CHNN）新生儿重症监护病房（NICU）出生胎龄<32周早产儿生后达全肠喂养时间（TFEF）。
方法
对CHNN前瞻性多中心队列数据的回顾性分析。研究对象为CHNN 89家参研单位2019年1月1日至2022年12月31日出生胎龄<32周且出生体重<1 500 g、生后24 h内收治入NICU、住院时间≥7 d且出院前达全肠喂养的16 155例早产儿。按照出生体重分为超低出生体重儿组和极低出生体重儿组，描述不同出生胎龄、入院危重程度、达全肠喂养前NICU治疗措施以及相关早产儿并发症情况下TFEF的分布特征。组间比较采用Mann-Whitney U 检验或Kruskal-Wallis H检验。
结果
16 155例早产儿中男8 505例（52.6%）。超低出生体重儿组3 374例早产儿TFEF为32（22，46）d，其中351例（10.4%）为≤2周、1 050例（31.1%）为>2~4周、964例（28.6%）为>4~6周、1 009例（29.9%）为>6周；极低出生体重儿组12 781例早产儿TFEF为22（15，32）d，其中439例（3.4%）为≤1周、2 565例（20.1%）为>1~2周、5 526例（43.2%）为>2~4周、4 251例（33.3%）为>4周。625例出生胎龄≤25周早产儿TFEF为36（23，52）d，2 606例出生胎龄31周早产儿TFEF为20（13，28）d。超低出生体重儿及极低出生体重儿两组参研单位本院出生者较外院出生转入者、母乳喂养较配方及混合喂养者TFEF均更短（均P<0.001）；开奶时间越早，TFEF均更短（均P<0.001）；全肠喂养前留置外周中心静脉导管及输血和血制品者较未应用者，TFEF均更长（均P<0.001）；并发有血流动力学异常动脉导管未闭、坏死性小肠结肠炎、晚发型败血症、严重早产儿视网膜病及支气管肺发育不良者较无相应并发症者，TFEF均更长（均P<0.001）。
结论
极低出生体重儿及超低出生体重儿TFEF分布均存在较大差异，早产儿出生胎龄、治疗措施、并发症情况不同TFEF也不同。应进一步质量改进以缩短TFEF。
出生胎龄<32周早产儿生后1周内死亡或严重脑室内出血的围生期因素分析
王露冉 刘学丽 杨翠红 于永慧 刘静 中国北方新生儿协作网多中心协作组
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20241219-00926
摘要
目的
分析出生胎龄<32周早产儿生后1周内死亡或严重脑室内出血（sIVH）的发生情况及其围生期因素。
方法
基于中国北方新生儿协作网在线数据平台，采用病例-对照研究设计，纳入2019至2023年35家新生儿重症监护病房（NICU）收治的8 903例出生胎龄<32周的早产儿。按出生胎龄分为极早产儿和超早产儿，每组再将生后1周内死亡或发生sIVH的早产儿纳入病例组，无sIVH存活的早产儿纳入对照组。分别比较分析极早产儿和超早产儿病例组和对照组的一般情况、母亲围生期情况、第5分钟Apgar 评分、入院低体温、早发型败血症、第1次动脉血pH值。采用χ²检验、Wilcoxon秩和检验进行组间比较。多因素Logistic回归模型分析出生胎龄<32周早产儿生后1周内死亡或sIVH的围生期因素。
结果
8 903例出生胎龄<32周的早产儿中男4 993例（56.1%），出生胎龄为 30.0（28.4，31.0）周，生后1周内死亡或sIVH共865例（9.7%）。极早产儿和超早产儿病例组占比分别为5.8%（426/7 316）、27.7%（439/1 587）。与对照组相比，极早及超早产儿病例组出生胎龄、出生体重均更低，小于胎龄、第5分钟Apgar评分≤7分、早发型败血症、入院低体温、第1次动脉血pH值<7.20的比例均更高，母产前足疗程应用糖皮质激素比例均更低（均P<0.001）。多因素Logistic回归分析显示，极早及超早儿生后1周内死亡或sIVH的共同危险因素有小出生胎龄（OR=0.70、0.74，95%CI 0.60~0.82、0.66~0.83，均P<0.001）、低出生体重（OR=0.99、0.99，95%CI 0.99~1.00、0.99~1.00，均P<0.05）、早发型败血症（OR=1.82、2.20，95%CI 1.42~2.34、1.74~2.79，均P<0.001）、第5分钟Apgar评分≤7分（OR=1.41、2.69，95%CI 1.10~1.81、2.17~3.34，均P<0.01）、入院低体温（OR=1.55、1.38，95%CI 1.17~2.07、1.08~1.76，均P<0.05）及第1次动脉血pH值<7.20（OR=2.20、2.57，95%CI 1.70~2.84、2.05~3.21，均P<0.001）；多胎仅为超早产儿的独立危险因素（OR=1.32，95%CI 1.02~1.71，P<0.05）；母产前足疗程糖皮质激素是极早及超早产儿生后1周内死亡或sIVH共同的保护性因素（OR=0.74、0.62，95%CI 0.58~0.95、0.51~0.76，均P<0.05）。
结论
出生胎龄<32周早产儿生后1周内死亡或sIVH的发生率较高，出生胎龄越小、出生体重越低发生率越高。早发败血症、出生时窒息、入院低体温及第1次动脉血pH值<7.20均为出生胎龄<32周早产儿1周内死亡或sIVH的独立危险因素，而母产前应用足疗程糖皮质激素可降低发生风险。
临床研究与实践
新疆1型糖尿病患儿血糖控制及影响因素探讨
祖丽胡玛尔·日夏提 米热古丽·买买提
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20241102-00782
摘要
目的
了解新疆单中心1型糖尿病（T1DM）患儿血糖控制情况，分析影响血糖控制的相关因素。
方法
横断面研究。收集2019年1月至2023年12月就诊于新疆医科大学第一附属医院儿科中心T1DM患儿的临床资料，包括一般情况、病程、胰岛素注射方式、糖化血红蛋白（HbA1c）等。根据HbA1c控制目标分为达标组（HbA1c<7.5%）和未达标组（HbA1c≥7.5%），采用χ2检验或者Mann-Whitney U检验比较组间年龄、民族、病程、胰岛素注射方式等资料，采用Pearson相关系数分析相关性，通过二元Logistic回归和线性回归分析影响HbA1c达标的因素。
结果
514例T1DM患儿中男250例（48.6%）、女264例（51.4%），年龄10（7，12）岁，糖尿病病程2.0（0.8，3.7）年，HbA1c为9.8%±2.7%，达标组共130例（25.3%），未达标组共384例（74.7%）。两组间年龄、民族、病程、胰岛素注射方式差异均有统计学意义（均P<0.05）。HbA1c和年龄均与病程呈线性正相关（r=0.29、0.29，均P<0.05）。年龄≥10岁、病程≥5年、维吾尔族、哈萨克族是影响HbA1c达标的危险因素（OR=2.73、4.33、5.96、6.02，95%CI 1.11~6.73、1.67~11.25、3.23~10.99、3.08~11.79），使用胰岛素泵（OR=0.53，95%CI 0.33~0.87）是HbA1c达标的保护因素（均P<0.05）。
结论
新疆儿童T1DM血糖控制不佳。胰岛素泵使用是改善血糖控制的重要因素，与血糖控制的改善关系密切。
新生儿气管切开术后早期切口金黄色葡萄球菌定植率及分子型分析
郁洁 田恩霞 向希盈 朱杏 杜娟 姚开虎 张杰 黑明燕
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20240914-00645
摘要
目的
分析新生儿重症监护病房（NICU）气管切开患儿的术后早期切口金黄色葡萄球菌（SA）定植率及其菌株分子型。
方法
病例系列研究，选择2020年1月1日至2023年12月31日在首都医科大学附属北京儿童医院NICU住院的气管切开19例新生儿。在气管切开术后24、72、168 h采集鼻腔及气管套管周围皮肤拭子进行细菌培养。采用凝固酶实验及Staphytect Plus鉴定试剂盒进行SA鉴定。通过PCR检测nuc基因的携带情况进一步鉴定SA分子型。从电子病历系统中提取和采集人口学特征、住院信息。根据是否存在SA定植及感染情况将患儿分为定植组和非定植组，感染组和非感染组。采用独立样本t检验或Fisher确切概率法分析组间差异。
结果
19例患儿中男13例，出生胎龄39.0（38.1，40.0）周，出生体重3 150（2 600，3 400）g。从明确诊断至气管切开的时间间隔为8.2（4.1，19.6）d，手术时校正胎龄为43.6（42.2，45.4）周，住院时间为（34.0±3.1）d。8例患儿存在SA定植，18株定植菌中10株为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA），其菌株最常见分子型为ST59-SCCmec Ⅳ-t437（8株）。10例患儿出现肺部感染，3例血源性感染，2例中枢神经系统感染；3例患儿的体液培养为SA阳性，均为MRSA且分子型均为ST59-SCCmec Ⅳ-t437。定植与非定植组患儿的感染发生率差异有统计学意义（7/8比3/11，P=0.020）。
结论
气管切开新生儿手术部位的SA定植和感染发生率均较高，以MRSA为主，最常见分子型为ST59-SCCmec Ⅳ-t437。
努南样综合征伴毛发松动患儿的临床特征分析
王稀欧 刘子勤 上官少方 赖建铭 王鹏超 宋福英 叶雪 杜牧 黄书越 高亢
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20241010-00706
摘要
目的
分析努南样综合征伴毛发松动（NS-LAH）患儿的临床及遗传学特征。
方法
回顾性分析首都儿科研究所内分泌科2018年1月至2024年6月诊断的5例NS-LAH患儿一般情况、临床表现、特殊体征、治疗、预后等临床资料，总结其临床特征，通过全外显子测序联合Sanger测序完成家系遗传学病因分析，变异应用美国医学遗传学与基因组学学会指南进行解读。
结果
5例NS-LAH患儿中男3例、女2例，诊断年龄为2.3~7.7岁，均因身高增长缓慢就诊。母孕产史、出生史均未见异常。例2、5出生时为巨大儿。5例患儿除具有Noonan综合征特征性面容、身材矮小及不同程度的智力运动发育落后外，均表现为毛发稀疏、易脱落以及大头围。心脏结构异常者4例，其中肥厚型心肌病1例，房间隔缺损2例，卵圆孔未闭1例。4例患儿发现SHOC2基因新生杂合错义变异，其中3例为c.4A>G（p.S2G），1例为c.519G>C（p.M173I）。1例发现PPP1CB基因新生杂合错义变异c.146C>G（p.P49R）。3例患儿诊断生长激素缺乏症，应用人重组生长激素治疗1.7、2.7、0.5年，身高增长11.8、8.4、13.0 cm/年。4例SHOC2基因变异患儿中，2例患系统性红斑狼疮，1例出现不明原因关节炎。
结论
NS-LAH临床多以生长缓慢就诊，头围增大及毛发稀疏、松动为特征性表现；生长激素缺乏症发生率高，生长激素治疗效果可；SHOC2基因的经典变异（c.4A>G）有发生自身免疫性疾病的风险。
SPTB基因内含子变异致遗传性球形红细胞增多症1家系分析
何敏 刘蓉菲 王晓琼 徐曼 刘志刚
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20240930-00692
摘要
目的
分析SPTB基因新的内含子变异并探讨该变异对SPTB基因mRNA剪接的影响。
方法
回顾性总结西安交通大学第一附属医院2022年2月收治的1例遗传性球形红细胞增多症（HS）患儿及其家系的临床资料，采用全基因组测序检测致病变异并进行Sanger测序验证，mRNA测序分析SPTB基因mRNA表达水平分析，利用生物信息学工具对剪接位点进行预测与分析。
结果
先证者为2月龄汉族男性患儿，临床表现为贫血、黄疸，既往新生儿期黄疸出现早、程度重，间接胆红素显著升高（203.5 μmol/L），同时伴中度贫血。患儿家系共4代，其中8例有贫血、黄疸、脾大等临床表现，外周血球形红细胞增多，占5%~10%；其中先证者父亲外周血红细胞扫描电镜下口形红细胞约占红细胞总数的6%、球形红细胞约占4%、椭圆形红细胞约占3%，经脾切除治疗后贫血及黄疸均恢复正常。先证者全基因组测序分析发现SPTB基因的1个杂合变异［NM_ 001355436.2（SPTB）：c.6022+4_6022+18delinsTGGCTCCTCCGTGAAGGGACAGTCCTGC］，经Sanger测序验证该变异和疾病在此家系中共分离。SPTB基因mRNA表达水平检测结果显示致病基因SPTB在先证者及家系成员中患者（父亲、祖母、表姨、表姑、曾祖母、大姨祖母）的表达水平均高于对照样本，差异均有统计学意义（均P<0.05）。利用生物信息软件ESE Finder分析发现SPTB基因内含子变异导致mRNA选择性剪接，SpliceAI及SpliceTool软件预测均显示新的隐蔽剪接供体激活，导致移码变异，引入提前终止密码子并出现无义介导的mRNA降解，从而阻断蛋白的合成。
结论
本研究发现了SPTB基因新的变异位点c.6022+4_6022+18delinsTGGCTCCTCCGTGAAGGGACAGTCCTGC，该变异是本家系HS的致病原因。该变异通过影响剪切过程触发无义介导的mRNA降解途径，从而导致基因功能失活。
病例报告
全皮下植入型心律转复除颤器植入救治儿童心源性晕厥2例
张明明 江河 石琳 刘菁 武玉睿 王利军 刘杨 刘岩岩
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20240824-00599
摘要
2例患儿分别为15岁男童和12岁女童，分别诊断为“肥厚型心肌病、心室颤动合并心源性晕厥”和“长QT综合征2型合并心源性晕厥”，均符合植入型心律转复除颤器（ICD）植入适应证，口服药物治疗后评估动态心电图无起搏需求，患儿预期寿命长，植入全皮下ICD。随访2例患儿均无不恰当放电及近中期并发症。
MRAP基因变异导致家族性糖皮质激素缺乏症2型2例
舒文静 李佳承 郑健 刘涛 李荣
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20241016-00719
摘要
2例患儿以低血糖反复发作伴皮肤色素沉着、生长发育迟缓为主要表现，基因全外显子测序均为MRPA基因复合杂合变异，均诊断为家族性糖皮质激素缺乏症2型。2例患儿经口服给予氢化可的松替代治疗后皮肤色素沉着症状明显改善，低血糖和抽搐等症状均明显控制，智力发育和功能评估达到同龄儿标准。此外，根据血清电解质水平适当补充小剂量氟氢可的松可能会改善患者的生长发育情况。
X-连锁无丙种球蛋白血症合并肺炎支原体肺炎继发侵袭性曲霉菌病1例
高菲 邹映雪 于玫 翟嘉 王洪 武红英 王新
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20241115-00835
摘要
患儿，男，6岁，主因“咳嗽伴发热3 d”于2023年12月收入天津市儿童医院马场院区神经内科。入院后给予初始抗肺炎支原体治疗后患儿体温正常，住院13 d因反复发热、气促及呼吸困难转入呼吸科进一步治疗。予氧疗、卡泊芬净抗真菌等治疗好转后出现头痛等神经系统症状，肺泡灌洗液及脑脊液宏基因组测序检查均提示构巢曲霉菌感染，基因检测结果显示患儿存在X-连锁无丙种球蛋白血症，予伏立康唑、两性霉素B及两性霉素B脂质体抗感染、丙种球蛋白输注补充治疗，出院后随访8个月预后良好。
儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型伴抗GAD 65抗体相关脑炎1例
张丹丹 吴海瑛 陈婷 张利亚 汤继宏 王曼丽 梅道启 贾慧慧 陈临琪 谢蓉蓉
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20240915-00646
摘要
患儿，女，7岁6月龄，因“发现体重下降半年，间歇性抽搐2个月”就诊，门诊诊断甲状腺功能亢进症，住院期间因尿糖阳性发现血糖异常，糖尿病自身抗体谱提示抗谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体、胰岛素自身抗体和抗胰岛细胞抗体阳性，确诊为1型糖尿病。因抗GAD抗体>2 000×103 U/L，且2个月内出现3次癫痫发作，血清和脑脊液抗GAD 65抗体检测阳性，最终诊断为自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型伴抗GAD 65抗体相关脑炎。早期及时的免疫治疗可有效缓解临床症状，远期预后需密切随访。
综述
儿童心血管健康的危险因素及其防控新进展
李萍 张羿 窦亚兰 严卫丽 黄国英
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20241128-00874
摘要
近年来儿童肥胖、高血压、高血脂发病率显著增加，不仅导致儿童心血管健康的渐进丧失，而且增加了成年后罹患心血管疾病的风险。儿童心血管健康正面临严峻挑战，且已成为全球共同面临的公共健康问题。本文介绍儿童心血管健康的危险因素暴露、防控现状和进展，旨在为心血管疾病的早发现、早干预提供重要参考。
儿童神经外科术后中枢神经系统感染的早期识别与研究进展
王依 李科纯 王丽娟 钱素云
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20241026-00749
摘要
发热是神经外科术后的常见现象，而术后中枢神经系统感染发生率为1.9%~9.2%。尚缺乏神经外科术后发热患儿诊断中枢神经系统感染的统一标准，但此类患儿临床多经验性应用抗感染药物，因此存在经验性抗感染治疗过度、耐药菌占比增加等问题。本文旨在综述儿童神经外科术后发热的机制、中枢神经系统感染的早期识别及诊治研究进展，以期协助儿童神经外科术后中枢神经系统感染的诊断和鉴别诊断，为神经外科围手术期合理用药提供参考。
抗肥胖药物在儿童减重中的应用进展
陈铭昊 周雪莲 孟源源 董关萍 傅君芬
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20241018-00730
摘要
近年来，我国儿童肥胖发病率上升，常伴发2型糖尿病、高血压、脂肪肝和心理问题等合并症。强化生活方式干预是主要治疗方案，但长期依从性差、对严重肥胖者效果有限。随着成人抗肥胖药物（AOM）的推广，其在肥胖儿童中的应用也成为近年来的热点。本文探讨了AOM在肥胖儿童中的应用现状与前景，分析了美国食品药品监督管理局批准及临床常用药物的类型及其作用机制，强调了儿童用药指征及安全性考量，旨在为儿童肥胖的综合管理提供参考。
临床研究方法学园地
适应性设计在儿科临床研究中的应用前景与挑战
张华 陶立元 石岩岩 赵一鸣
中华儿科杂志2025年 63卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20250214-00115
摘要
In pediatric drug research, researchers face many challenges, such as small number of pediatric patients, large individual differences, strict ethical requirements, etc. Traditional research designs are often difficult to cope with. Adaptive design can flexibly adjust the research route according to real-time data during the research process, helping researchers to conduct clinical research more efficiently and safely. Adaptive design refers to a design that modifies one or more aspects of a clinical trial based on accumulated data based on a pre-set plan after the start of a clinical trial. Common adaptive designs include: (1) Re-estimation of sample size: Based on the interim analysis results, the initially set sample size is adjusted to avoid insufficient or excessive sample size. (2) Enrichment design: based on clinical characteristics or biomarkers, screen out patient groups that are more likely to benefit from treatment, explore indication populations, and improve research efficiency. (3) Dose adjustment: According to the safety and efficacy data, adjust the dose administered to subsequent patients to find the best dose range. (4) Adjustment of treatment grouping: According to the results of interim analysis, terminate ineffective or harmful treatment groups early, or reassign patients to more effective treatment groups. Adaptive design is still in development, and combined with the needs of researchers, more innovative adaptive design methods will emerge to meet the needs of different types of pediatric research.
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