2024年 · 第62卷第08期

新型冠状病毒大流行之后，儿童感染性疾病的发病率呈现全球性反弹。本文结合国内外相关研究进展，讨论儿童感染性疾病的临床流行病学和疾病表型变化，并探讨其可能原因及其意义以及对于儿童感染性疾病防控策略的思考。

阿拉杰里综合征是儿科胆汁淤积性肝病的重要遗传病因，也是伴有多系统受累的最常见的胆汁淤积症病因。因为相对罕见，且临床表现多变，造成误诊和漏诊相当常见，进而延误治疗。为改进对阿拉杰里综合征相关肝病的管理，中国罕见病联盟遗传性肝病分会等组织了儿科肝病相关专家经过证据筛查和反复讨论共同制订了“阿拉杰里综合征相关肝病诊治共识（2024）”，旨在更好地指导临床实践，帮助儿科医生尽早识别该病，并通过科学管理以改善患儿预后。

目的 评估一线抗结核药物联合利奈唑胺治疗儿童非耐药结核性脑膜炎的效果及安全性。 方法 回顾性队列研究。选择2016年1月1日至2023年12月31日于重庆医科大学附属儿童医院感染科收治的89例非耐药结核性脑膜炎患儿为研究对象。根据初治用药方案分为一线抗结核药物［异烟肼、利福平、吡嗪酰胺、乙胺丁醇（HRZE）］组和HRZE联合利奈唑胺（HRZEL）组，比较两种方案的效果及安全性，并分析利奈唑胺药物浓度与不良反应的关系。采用χ2检验和Mann-Whitney U检验进行组间比较。 结果 89例非耐药的结核性脑膜炎患儿中，男53例、女36例，起病年龄4.6（1.4，9.6）岁。HRZEL组27例、HRZE组62例，治疗前HRZEL组干扰素阳性率低于HRZE组［64%（16/25）比92%（55/60），χ2=9.82，P<0.05］，脑脊液蛋白水平高于HRZE组［1.2（1.0，2.0）比0.8（0.4，1.4）g/L，Z=0.32，P<0.05］。强化期结束时，HRZEL组与HRZE组脑脊液蛋白、病原学阴转率比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。44例高脑脊液蛋白（>1 g/L）患儿中，男25例、女19例，起病年龄6.7（3.0，11.8）岁，其中HRZEL组21例、HRZE组23例。治疗前HRZEL组与HRZE组干扰素阳性率和脑脊液蛋白水平比较差异均无统计学意义［62%（13/21）比87%（20/23），1.7（1.1，2.2）比1.5（1.2，1.9）g/L，χ2=3.67、Z=0.23，均P>0.05］。强化期结束时，HRZEL组与HRZE组脑脊液蛋白水平、病原学阴转率和影像学缓解率比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。HRZEL组粒细胞减少、胃肠道症状及停或换药发生率均高于HRZE组［44%（12/27）比19%（12/62），7%（2/27）比0，33%（9/27）比3%（2/62），χ2=6.01、4.70、15.74，均P<0.05］。 结论 对于非耐药的儿童结核性脑膜炎，HRZEL方案在病原学阴转及脑脊液改善上的效果与HRZE方案接近。利奈唑胺治疗儿童结核性脑膜炎的过程中需密切监测药物不良反应。

目的 探讨新生儿先天性巨细胞病毒（cCMV）感染所致感音神经性耳聋（SNHL）患儿的临床特征、抗病毒治疗情况，并推测听力结局不良的危险因素。 方法 多中心前瞻性队列研究，纳入2021年3月1日至2024年4月30日浙江省4家医院176例cCMV感染的新生儿为研究对象，记录出生时临床特征并随访听力。根据出生时cCMV感染情况分为无症状组、轻度症状组和中重度症状组；根据出生时气导脑干听结果分为SNHL组和听力正常组；根据抗病毒治疗情况分为治疗组和未治疗组。采用Mann-Whitney U检验、χ2检验进行组间比较，分析临床特征在不同病情分组间的差异，并分析临床特征、抗病毒治疗等对听力改善的影响。采用Logistic回归分析法筛选影响听力结局的危险因素。 结果 176例cCMV感染患儿中男90例、女86例。无症状组79例、轻度症状组12例、中重度症状组85例。SNHL组50例，其中听力水平轻度30例、中度9例、重度5例、极重度6例；听力正常组121例，其中2例（1.7%）出生时听力正常的患儿出现晚发型听力损伤。81例（46.0%）患儿完成听力随访，听力结局良好者71例（87.7%）、听力结局不良者10例（12.3%）；81例患儿中29例（35.8%）出生时存在SNHL，随访听力阈值好转19例（65.5%），维持稳定7例（24.1%），进展3例（10.3%）。治疗组40例，均为中重度cCMV。完成听力随访的治疗组26例，未治疗组55例。完成听力随访的治疗组听力好转率高于未治疗组［13例（50.0%）比6例（10.9%），χ2=15.00，P<0.01］；治疗组听力好转可能性是未治疗组的4.58倍（RR=4.58，95%CI 1.96~10.70，P<0.05）；抗病毒治疗组和未治疗组的听力结局差异无统计学意义（RR=0.90，95%CI 0.57~1.41，P=0.517）。Logistic多因素分析示SNHL（OR=11.58，95%CI 2.10~63.93，P=0.005）、早产（OR=4.98，95%CI 1.06~23.41，P=0.042）均为听力结局不良的独立危险因素。 结论 cCMV感染所致SNHL在出生时均为症状性感染，抗病毒治疗能改善SNHL。出生时存在SNHL及早产提示听力结局不良。

目的 调查儿童社区获得性铜绿假单胞菌（CAPA）感染的临床特征、预后和细菌耐药性。 方法 回顾性队列研究，纳入2016年1月至2018年12月在我国6家三级医院进行血培养铜绿假单胞菌阳性的社区获得性感染的91例患儿为研究对象。根据菌株分离地区，分为海南地区组和其他地区组，分析比较菌株的耐药模式、临床特征、治疗和预后资料。组间比较采用χ²检验、Mann-Whitney U检验。 结果 91例患儿中男63例、女28例，就诊年龄22.5（5.4，44.0）月龄。海南地区组74例、其他地区组17例。24例（26%）患儿有基础疾病，常见首发症状有发热79例（87%）、咳嗽64例（70%）、喘息8例（9%）、腹泻3例（3%）和呕吐4例（4%）。28例（31%）患儿合并其他器官感染，肺炎22例（24%）、皮肤感染5例（5%）、脑膜炎、腹腔感染和上尿路感染各1例（1%）。CAPA菌株对头孢吡肟［4%（4/90）］、阿米卡星［1%（1/90）］、环丙沙星［2%（2/90）］、左氧氟沙星［1%（1/89）］的耐药率较低，对头孢他啶、哌拉西林、哌拉西林-他唑巴坦、碳青霉烯类药物的耐药率分别为12%（11/90）、3/16、18%（10/56）和6%（5/90）。52%（47/91）患儿接受联合抗菌药物进行合适的经验性治疗，59%（52/88）患儿接受联合目标治疗。放弃治疗2例（2%），死亡3例（3%）。其他地区组CAPA感染不良预后比例高于海南地区组［4/17比1%（1/74），χ²=9.74，P<0.05］。 结论 儿童CAPA血流感染存在区域发病差异，患儿的临床症状和体征不典型，分离到的CRPA菌株耐药率低。海南地区患儿不良预后较其他地区患儿比例低。

目的 探讨儿童颈围对心血管代谢风险的预测价值。 方法 自然来源的横断面研究，选取 2021年7月至2022年9月在南京医科大学附属儿童医院儿童保健门诊健康体检的3 443名5~14岁儿童作为预测组，选取2022年10月至2023年3月在南京医科大学附属儿童医院儿童保健门诊健康体检的604名5~14岁儿童作为验证组。两组儿童均测量身高、体重、颈围、腰围及体成分，并计算体质指数、颈围身高比、腰围身高比、体脂百分比和骨骼肌百分比，收集收缩压、舒张压、空腹血糖、血脂及尿酸等心血管代谢风险指标。根据心血管代谢危险因素的聚集（CCRF）情况将预测组分为CCRF组及非CCRF组，采用Mann-Whitney U检验比较各变量在两组之间的差异；应用Pearson分析、二元Logistic回归进行颈围与儿童心血管代谢危险因素之间的相关分析，以受试者工作特征曲线的曲线下面积（AUC）评估颈围身高比预测CCRF的准确性，并通过计算约登指数确定其截断值。根据确定的截断值将验证组分组，采用χ2检验进行组间比较、验证。 结果 3 443名预测组儿童中男2 316名、女1 127名，超重和肥胖儿童1 395名（40.5%），CCRF组1 157名（33.6%）。男、女童在校正年龄后颈围与收缩压（r=0.47、0.39）、舒张压（r=0.27、0.21）、尿酸（r=0.36、0.30）及甘油三酯（r=0.20、0.20）均呈正相关（均P<0.01），与高密度脂蛋白胆固醇（r=-0.27、-0.28）均呈负相关（均P<0.01），与空腹葡萄糖（r=0.03、-0.03）之间均无相关性（均P>0.05）。校正性别、年龄及体脂百分比后，体质指数、颈围及腰围均是高血压（OR=1.23、1.39、1.07，均P<0.001）、高尿酸血症（OR=1.16、1.23、1.05，均P<0.001）、高甘油三酯（OR=1.08、1.16、1.02，均P<0.001）、低高密度脂蛋白胆固醇（OR=1.10、1.27、1.03，均P<0.01）及CCRF（OR=1.51、1.73、1.15，均P<0.001）的危险因素。颈围身高比预测CCRF的AUC为0.73，灵敏度和特异度分别为0.66及0.71，其相对应的最佳截断值为0.21。验证604名儿童，颈围身高比≥0.21组CCRF检出率是颈围身高比<0.21组的3.29倍［60.5%（112/185）比18.7%（79/422），χ2=107.82，P<0.01］。 结论 颈围与儿童高血压、高血脂、高血糖及高尿酸血症等多种心血管代谢风险相关，当颈围身高比≥0.21时，容易出现CCRF现象。

目的 探索儿童重症监护病房（PICU）死亡病例的遗传病因并总结其临床特征。 方法 回顾性队列研究。选择2017年1月至2021年12月复旦大学附属儿科医院PICU怀疑遗传病入院后7 d内死亡的234例患儿为研究对象，收集临床诊断、实验室检查等临床信息和基因检测结果，根据基因检测结果分为致病性基因变异阳性（PGVP）组和致病性基因变异阴性（PGVN）组，采用Mann-Whitney U检验和Pearson χ²检验或Fisher确切概率法比较组间的临床特征差异。 结果 234例死亡病例中男139例（59.4%）、女95例（40.6%），死亡年龄为1.0（0.4，3.7）岁，住院时长为16（6，33）d。其中PGVP组62例（26.5%），变异的致病性基因包括免疫基因［23例（37.1%）］、代谢基因［11例（17.7%）］、神经肌肉基因［11例（17.7%）］、心血管基因［4例（6.5%）］和其他系统基因［13例（21.0%）］。PGVP组的死亡年龄低于PGVN组［0.6（0.3，1.4）比1.3（0.5，4.3）岁，Z=3.85，P<0.001］；存在家族史和慢性复杂疾病（CCC）的情况均多于PGVN组［6.5%（4/62）比0.6%（1/172）、93.5%（58/62）比76.2%（131/172），χ2=8.87，P=0.018、0.003］。PGVP组患儿入院存在重症感染、精神反应差或昏迷、中重度贫血、血小板减少、迁延性腹泻、肌力或肌张力异常的比例均高于PGVN组［74.2%（46/62）比45.9%（79/172）、50.0%（31/62）比35.5%（61/172）、32.3%（20/62）比18.0%（31/172）、21.0%（13/62）比10.5%（18/172）、25.8%（16/62）比4.1%（7/172）、16.1%（10/62）比5.2%（9/172），χ2=14.63、4.04、5.41、4.37、24.30、7.25，均P<0.05］。出现2次以上的致病基因包括IL2RG（5例）、SMN1（4例）、SH2D1A（3例，包括2例单基因变异和1例拷贝数变异）。 结论 PICU死亡病例的遗传基因主要为免疫、代谢和神经肌肉遗传病基因。对存在家族史、CCC和入院时存在重症感染、精神反应差或昏迷、中重度贫血、血小板减少、迁延性腹泻、肌力或肌张力异常等特征的患儿应重点关注并尽早行基因检测。

目的 调查西藏自治区山南市0~6岁儿童贫血现状并分析儿童贫血的影响因素。 方法 采用横断面研究方法，对2020至2022年西藏自治区山南市所辖十二县（区）12 405名0~6岁儿童血红蛋白进行检测，并收集其基本信息，包括性别、年龄、民族、住址、当地海拔等。根据被调查儿童居住地海拔，报告平原标准下的儿童贫血情况及校正海拔后贫血患病情况，并比较不同组间儿童血红蛋白状况，采用多因素Logistic回归法分析儿童贫血影响因素。 结果 12 405名儿童中男6 383名（51.46%）、女6 022名（48.54%）；新生儿462名（3.72%）、1~<4月龄68名（0.55%）、4~<6月龄153名（1.23%）、6月龄至6岁11 722名（94.49%）。海拔校正前山南市0~6岁儿童贫血患病率为15.50%（1 923/12 405），海拔校正后总的贫血率为57.84%（7 175/12 405）。12 405名儿童血红蛋白水平为（130±21）g/L。男童贫血率明显高于女童［59.17%（3 777/6 383）比56.43%（3 398/6 022）］，藏族儿童贫血率明显高于其他民族儿童［58.21%（6 992/12 011）比46.45%（183/394）］，农牧区儿童贫血率明显高于城镇儿童［58.75%（6 212/10 574）比52.59%（963/1 831）］，更高海拔地区儿童贫血率明显高于高海拔地区儿童［67.98%（2 773/4 079）比52.87%（4 402/8 326）］，差异均有统计学意义（均P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，女童（OR=0.89，95%CI 0.83~0.96）、其他民族（OR=0.72，95%CI 0.58~0.89）、4~<6月龄（OR=0.40，95%CI 0.24~0.67）和6月龄至6岁（OR=0.59，95%CI 0.43~0.82）是贫血发生的保护因素，农牧区（OR=1.15，95%CI 1.04~1.28）、居住海拔≥4 000 m地区（OR=1.88，95%CI 1.73~2.04）是贫血发生的独立危险因素。 结论 山南市0~6岁儿童贫血患病状况仍较为严重，且受性别、城乡、儿童年龄、海拔等因素影响。

目的 总结WWOX基因相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。 方法 病例系列研究。收集2019年6月至2023年12月在北京大学第一医院儿童医学中心神经内科就诊的12例WWOX基因相关发育性癫痫性脑病患儿的临床资料，分析其基因变异特点、临床表型、辅助检查结果以及治疗和预后情况。 结果 12例患儿中男7例、女5例，癫痫起病年龄中位数为1.8月龄，范围为10日龄至6月龄。患儿癫痫发作类型多样，包括局灶性发作10例，癫痫性痉挛9例，强直发作4例，肌阵挛发作1例；9例患儿有多种发作类型。12例患儿均有小头畸形及全面发育迟缓。视频脑电图显示背景活动减慢6例，高度失律6例，多灶性放电6例，局灶性放电1例；监测到癫痫性痉挛8例，强直发作4例，肌阵挛发作1例。头颅磁共振成像可见双侧额颞区蛛网膜下腔增宽5例，脑沟深3例，双侧侧脑室增宽2例，胼胝体发育不良5例，脑白质髓鞘化延迟3例。12例患儿表型均符合发育性癫痫性脑病诊断，其中8例诊断为婴儿癫痫性痉挛综合征。12例WWOX基因变异均为复合杂合变异，共包含20个变异位点、片段缺失或染色体缺失，其中11个变异位点（p.Ala149Thr、p.Arg156Ser、p.R167Tfs*8、p.Leu186Val、c.605+5G>A、p.Trp218*、p.His263Arg、p.Leu275fs*19*1、p.N285Kfs*10、p.Ser304Tyr、p.Met326Arg）及1个片段缺失（loss1 exon2-8）尚未见报道。末次随访年龄为11月龄至5岁3月龄，1例1岁10月龄死亡，其余11例患儿经过多种抗癫痫发作药物治疗后，2例发作控制、9例癫痫发作未控制。 结论 WWOX基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿均在6月龄内起病，部分可早到新生儿期，常见癫痫发作类型包括局灶性发作和癫痫性痉挛，均有小头和全面发育迟缓，多为药物难治性癫痫。

目的 探讨雄激素不敏感综合征（AIS）患儿口服十一酸睾酮治疗的效果及安全性。 方法 采用自身前后对照研究设计。选取2009至2021年在北京儿童医院内分泌遗传代谢门诊基因确诊的51例AIS患儿为研究对象。采用口服十一酸睾酮治疗。主要观察指标为阴茎长度达到最低手术标准（≥2.5 cm）或停药标准（≥-2.5 s）。次要观察指标为阴茎长度标准差积分（PL-SDS）、阴茎长度增长（ΔPL）、用药剂量、疗程、安全性指标等。共4个疗程，每个疗程结束后评估患儿是否可以停药，阴茎长度增长欠佳患儿继续服药。采用配对样本t检验、Wilcoxon秩和检验进行比较，分析疗效和安全性。疗程结束后对患儿继续随访至2023年。 结果 51例AIS患儿中男33例、女18例（户口性别），其中10例诊断完全型AIS（CAIS），41例诊断部分型AIS（PAIS）。CAIS患儿阴茎长度治疗前后均“无法测量”（阴茎长度<0.5 cm）。PAIS基线阴茎长度和PL-SDS分别为（2.3±0.6）cm和-3.7±1.3。4个疗程结束后阴茎长度和PL-SDS分别达到（2.7±0.8）、（2.8±0.6）、（2.6±0.4）、（2.6±0.4）cm和-2.8±1.6、-2.5±1.6、-2.9±1.2、-3.2±0.9，与基线相比，差异均有统计学意义（t=4.05、3.56、2.55、2.23和3.88、3.50、2.50、2.19，均P<0.05）。PAIS患儿治疗前13例（32%）符合最低手术标准；7例（17%）符合停药标准。4个疗程后累计18例（44%）、24例（59%）、25例（61%）、26例（63%）达最低手术标准；累计12例（29%）、15例（37%）、20例（49%）、21例（51%）达到停药标准。患儿随访最大年龄至13.7岁。患儿治疗前后体重、身高、体质指数、骨龄/年龄、胆固醇和血红蛋白等均在正常范围且差异均无统计学意义（均P>0.05）。2例CAIS患儿医生确诊并处方十一酸睾酮后，患儿并未真正服药。49例患儿口服十一酸睾酮患儿血电解质、肝肾功能和甲状腺功能等均未见异常，且无性早熟、阴毛增长、攻击行为、外阴皮肤发黑、腹泻等改变。 结论 CAIS患儿口服十一酸睾酮治疗无效。PAIS患儿阴茎长度、PL-SDS的改善效果在第一疗程就可体现；阴茎长度增长欠佳患儿继续治疗，在第二、三、四疗程也可逐渐提高。十一酸睾酮软胶丸口服对大部分PAIS患儿阴茎增长明显获益，且不良反应少，耐受性良好。

目的 探讨托珠单抗治疗儿童危重急性坏死性脑病（ANE）的初步效果与安全性。 方法 回顾性队列研究。总结国内4家三级甲等医院儿童重症监护病房（PICU）2022年12月至2023年11月收治的21例危重ANE患儿（ANE评分≥5分）的临床资料。根据是否使用托珠单抗分为常规治疗组和托珠单抗组，采用非参数秩和检验、χ2检验或Fisher确切概率法组间比较。 结果 21例危重ANE患儿中男11例、女10例，发病年龄为65（27，113）月龄。发病至收住PICU时间为2（1，2）d。其中热峰>40 ℃者13例，惊厥18例，格拉斯哥昏迷（GCS）评分<8分19例。ANE患儿中7例病原为新型冠状病毒，14例为甲型流感病毒，均合并中枢性呼吸衰竭需呼吸机支持，休克18例，凝血功能障碍15例，急性肾损伤10例，肝功能障碍13例。8例患儿接受托珠单抗治疗。连续性血液净化（CBP）治疗8例（其中5例联合血浆置换）。21例ANE患儿血清白细胞介素（IL）-6和IL-8均升高［61（22，1 513）和68（5，296）ng/L］。死亡14例（67%），其中常规治疗组死亡11例、托珠单抗组死亡3例，两组病死率差异无统计学意义（P=0.056）。未观察到托珠单抗相关皮疹、休克等不良反应。 结论 危重ANE患儿病死率高，联合托珠单抗治疗并未降低危重ANE患儿病死率，同时未观察到托珠单抗不良反应。

目的 总结体外膜氧合（ECMO）支持下终末期心力衰竭患儿行心脏移植的病例特点。 方法 回顾性分析2019年1月至2023年12月解放军总医院第七医学中心和广东省人民医院于ECMO支持下行心脏移植的12例患儿的临床资料，包括患儿性别、年龄、体重、所患疾病以及ECMO支持前乳酸水平、左心室射血分数（LVEF）及血管活性药物指数（VIS）、术前ECMO支持时间及左心减压等信息。收集全部患儿心脏移植手术相关信息（包括供心冷缺血时间、体外循环时间、术中免疫抑制剂）、术后重复使用ECMO情况、术后ECMO时间以及患儿是否成功脱离ECMO、是否存活出院等，左心减压前后采用配对t检验。 结果 12例患儿年龄1.1~15.8岁，体重8~63 kg，10例患儿原发病为扩张型心肌病，1例心肌致密化不全，1例SCN5A基因新发杂合突变致重叠综合征并发致死性心律失常，ECMO支持前患儿乳酸0.6~>15.0 mmol/L，LVEF 7%~43%，VIS 3~108分。4例患儿接受经胸小切口左心减压，减压后脉压较减压前有明显提升［（17.8±2.1）比（9.8±1.5）mmHg，1 mmHg=0.133 kPa，t=11.31，P=0.001］，LVEF差异无统计学意义［（26.8±4.4）%比（24.9±4.9）%，t=1.75，P=0.178］。术后共有7例患儿再次接受ECMO辅助，其中3例患儿成功脱离ECMO并存活出院。12例接受移植患儿中10例成功脱离ECMO，8例患儿存活转出重症监护病房。 结论 行ECMO支持的终末期心力衰竭患儿，左心加压能显著改善脉压，最终需接受心脏移植手术。

目的 评估CD30抗体-药物偶联物（ADC）维布妥昔单抗（BV）联合化疗治疗儿童难治或复发经典性霍奇金淋巴瘤（R/R cHL）的有效性和安全性。 方法 回顾性分析2021年10月至2023年8月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的10例R/R cHL患儿的临床资料（包括年龄、性别、B症状、临床分期、既往治疗情况等），10例患儿均接受至少2周期BV联合化疗，根据化疗药物强度的不同决定与其同疗程应用的BV剂量，每3周1次应用BV者剂量为1.8 mg/kg，每2周1次应用BV者剂量为1.2 mg/kg。每2个周期评估患儿缓解情况，随访至2024年5月31日。记录用药期间有无输注反应及用药后的不良反应。 结果 10例患儿中男7例，女3例；年龄5.3~16.9岁；难治6例，复发4例；结节硬化型6例，混合细胞型2例，富于淋巴细胞型1例，淋巴细胞消减型1例。临床分期Ⅳ期5例，Ⅲ期5例。既往接受治疗以化疗为主，4例患儿曾接受放疗，1例患儿曾接受程序性死亡受体1（PD-1）抗体治疗。随访时间为9~27个月，共计43周期单独应用BV或BV联合不同方案化疗，疗程数为2~10个，10例患儿均无事件生存，9例患儿持续完全缓解。BV均顺利完成输注，共记录到28例次患儿发生3级以上的不良事件，以骨髓抑制为主，均与化疗相关，均未影响序贯治疗。 结论 BV治疗儿童难治及复发CD30阳性霍奇金淋巴瘤的早期显效，安全性可耐受。

目的 分析抗神经束蛋白155（NF155）抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病患儿的临床特点。 方法 病例系列研究。收集2020年1月至2023年12月在复旦大学附属儿科医院就诊的6例经细胞免疫荧光法明确诊断为抗NF155抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病的患儿病例资料，回顾性分析其临床表现、实验室检查结果、电生理特点和治疗效果。 结果 6例患儿中男4例、女2例，起病年龄为3岁8月龄至12岁。6例患儿均有肢体无力（远端重于近端、下肢重于上肢），5例有肢体麻木或疼痛等感觉异常，4例伴有震颤、共济失调，3例伴有颅神经受损。4例患儿脑脊液检查存在蛋白细胞分离现象。1例合并有中枢神经系统脱髓鞘病变，头颅磁共振成像表现为双侧额顶叶、基底节、丘脑、右内囊后肢多发异常信号。4例患儿神经电生理示运动及感觉神经损伤，2例仅运动神经损伤，3例脱髓鞘伴轴索病变，3例为单纯轴索病变。6例患儿中5例使用静脉注射免疫球蛋白和激素治疗，2例患儿因疗效不佳进行血浆置换，后续同时加用利妥昔单抗，1例患儿使用利妥昔单抗治疗后症状改善不明显改用奥法妥木单抗。6例患儿治疗4~15个月，2例基本无临床症状，1例症状有改善，2例症状改善不明显，1例未使用免疫治疗者症状无明显改变。 结论 儿童抗NF155抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病临床表现轻重不一，但有一定的特异性，主要以肢体无力、麻木及疼痛等为主要表现，常伴有震颤和共济失调，部分患儿可合并有中枢脱髓鞘病变，脑脊液蛋白和神经电生理是重要的辅助检查手段，激素治疗效果不佳者尽早使用血浆置换及利妥昔单抗治疗。

4例患儿均因新生儿筛查发现运动神经元存活（SMN）1基因7号外显子纯合缺失就诊，均无脊髓性肌萎缩症（SMA）临床症状，神经系统查体均无阳性体征，电生理检查尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位（CMAP）波幅均处于同年龄段正常范围。4例患儿经基因检测提示SMN2基因拷贝数均为3，均诊断为症状前SMA。患儿在出现症状前接受诺西那生钠疾病修正治疗，随访14~18个月，均可实现正常运动里程碑，监测CMAP波幅均处于同年龄段正常范围，无患儿发病。

患儿 男，1月11日龄，因发现皮肤黄染1个月余就诊，肝功能示转氨酶升高、胆汁淤积。因患儿经治疗后粪便色浅，肝功能无改善，肝脏穿刺病理示细胆管增生，遂行胆道探查术，但胆道通畅。术后继续给予护肝利胆治疗。患儿3月龄时发现其在黄疸消退后仍存在显著增高的胆汁酸水平，最终行基因检测确诊钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病。

6.4岁女童以甲状腺功能减退、性早熟、肝功能损伤、贫血等多系统异常为主要表现，结合血清学检测和影像学检查，诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。经足量左旋甲状腺素替代治疗后，上述症状均明显改善，治疗期间自行药物减量，导致症状反复和线性生长受损。外周血基因检测发现该患儿携带RET基因杂合变异，来源于患儿母亲。伴遗传性RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征尚未见报道。

各种病原所导致呼吸道感染的临床症状及体征较为相似，医生难以早期快速识别并确定病原体诊断，导致抗菌药物的滥用。即时检测的发展在门急诊环境中鉴别细菌、病毒及其他病原体方面为临床医师提供了治疗的决策价值，在减少不必要的抗菌药物处方、患儿住院费用成本及抗菌药物相关的不良反应等方面效果显著。现简要介绍即时检测对于抗菌药物管理方面有效性，以期为临床医师合理处方抗菌药物提供依据。

代谢组学作为最新的组学研究工具，能够动态测量生理状态的变化，有望成为研究和改善先天性心脏病围术期诊疗和手术结局的有力工具。通过监测和改善先天性心脏病患儿的预后，代谢组学研究可以为临床实践提供新的启示和方法。

“第七届儿童健康与成人疾病早期预防专题峰会”于2024年5月9至11日在陕西省西安市顺利召开。会议以前瞻性、科学性、实操性为原则进行总体策划，邀请了儿童保健、发育行为、预防医学、眼科以及儿童教育等领域20余位知名专家学者就各自学科前沿和热点问题进行了专题报告和学术分享。会议内容既体现儿童保健和发育行为领域的新进展、新知识，同时还针对危害儿童健康的热点问题、常见问题进行解答，对语言障碍疾病的诊断难点给出病例展示；既保留了专题讲座的传统形式，又新增了发表在高水平期刊的论文展示与点评环节；提升了参会人员对临床研究和临床诊治的整体思维能力和诊治水平。

为进一步加强全国新生儿专业的学术交流、促进学科发展，提高新生儿科医师的临床诊疗水平，《中华医学杂志》社有限责任公司、《中华儿科杂志》编辑委员会主办，中华医学会儿科学分会、广州妇女儿童医疗中心协办的“第十八届全国新生儿学术会议”于2024年5月16至18日在广东省广州市顺利召开。

第56届欧洲儿科胃肠、肝病和营养学术年会于2024年5月15—18日在意大利米兰召开，会议关注儿童全面健康并重视学科交叉，分享了很多前沿的学术发现和研究成果。本文将会议中人乳成分研究、儿童肥胖的防治和牛奶蛋白过敏管理、人工智能在健康领域应用等内容进行简单介绍。