2024年 · 第62卷第04期

哮喘是一种覆盖人类全年龄段的慢性炎症性异质性呼吸系统疾病，5岁及以下（学龄前）儿童的哮喘诊断一直具有争议。本文分析了国内外主要指南共识对学龄前儿童哮喘的诊断变迁，指出在该年龄段哮喘诊断和鉴别诊断的主要问题并提出相应的学术观点。为规范学龄前儿童哮喘的诊断和适度治疗提供支持。

咳嗽是儿童呼吸系统疾病的常见症状和就诊原因。我国基层医疗机构限于诊疗技术和条件，对儿童咳嗽诊断和治疗等方面的认知普遍不全相同，且具有一定的特殊性。由此，中华医学会儿科学分会临床药理学组等联合制订“中国儿童咳嗽诊断与治疗临床实践指南（2023基层版）”，通过前期调研，充分征询基层医生的意见，针对儿童咳嗽评估、诊断、用药、转诊和健康教育等方面9个迫切关注的重要问题，形成17条循证推荐意见和建议，旨在指导基层医务工作者规范、科学地诊治儿童咳嗽，同步提升对儿童咳嗽的管理水平。

肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种罕见X连锁隐性遗传病，其中脑型ALD（cALD）是最严重的类型，常于儿童期隐匿起病，极易误诊且进展迅速。异基因造血干细胞移植是治疗cALD的有效方法。中华医学会儿科学分会血液学组、神经学组、内分泌遗传代谢学组、放射学分会联合中华儿科编辑委员会组织制定本共识，旨在对cALD患者的诊断、治疗及多学科随访提供指导意见。

目的 分析儿童肺炎支原体肺炎（MPP）呼吸道病原检测状况及临床特征。 方法 前瞻性多中心研究，收集2023年11月15日至12月20日4家医院298例诊断为MPP患儿的一般病例资料、实验室检查及呼吸道多重核酸检测结果，分析不同地区MPP患儿呼吸道病原检测情况及临床特征。将患儿按照病情程度分为重症组和轻症组，其中重症组中根据呼吸道多重核酸检测是否检出除肺炎支原体（MP）以外的病原体分为单纯MP组和多病原共检出组，分析呼吸道病原共检出状况对病情严重度的影响。组间比较采用Mann-Whitney非参数秩和检验、χ²检验。 结果 298例患儿中男136例、女162例。重症组204例，起病年龄7.0（6.0，8.0）岁，轻症组94例，起病年龄6.5（4.0，7.8）岁。重症组外周血C反应蛋白、D二聚体、血清乳酸脱氢酶（LDH）水平均高于轻症组［10.0（5.0，18.0）比5.0（5.0，7.5）mg/L、0.6（0.4，1.1）比0.5（0.3，0.6）mg/L、337（286，431）比314（271，393）U/L，Z=2.02、2.50、3.05，均P<0.05］，住院时间长于轻症组［6.0（6.0，7.0）比5.0（4.0，6.0）d，Z=4.37，P<0.05］，起病至入院时间则短于轻症组［6.0（5.0，9.5）比9.0（7.0，13.0）d，Z=2.23，P=0.026］。所有患儿均完成了呼吸道病原体多重PCR检测，共有142例（47.7%）MPP患儿检出了21种病原，其中腺病毒25例（8.4%）、人类冠状病毒23例（7.7%）、鼻病毒21例（7.0%）、肺炎链球菌21例（7.0%）、甲型流感病毒18例（6.0%）。天津、上海、温州、成都地区检出率最高的病原分别为金黄色葡萄球菌［10.7%（8/75）］、腺病毒［13.0%（10/77）］、腺病毒［15.3%（9/59）］、鼻病毒和流感嗜血杆菌［均为11.5%（10/87）］。重症组中2种及以上病原体的共检出率高于轻症组［52.9%（108/204）比36.2%（34/94），χ²=10.62，P=0.005］。多病原共检出组89例、单纯MP组73例。多病原共检出组LDH、D二聚体、中性粒细胞计数均高于单纯MP组［348（284，422）比307（270，358）U/L、0.8（0.5，1.5）比0.6（0.4，1.0）mg/L、4.99（3.66，6.89）×109比4.06（2.91，5.65）×109/L，Z=5.17、4.99、6.11，均P<0.05］。 结论 重症MPP患儿多病原共检出率、LDH、D二聚体较高，存在合并感染的重症MPP患儿机体应激反应更强。

目的 探索早期预测儿童难治性肺炎支原体肺炎（RMPP）的方法。 方法 前瞻性多中心研究，收集2019年5月1日至2020年1月31日在浙江13家医院就诊的1 428例发热>48~<120 h患儿的临床资料，采集咽拭子检测肺炎支原体DNA，检测阳性者行胸部X线片、血常规、C反应蛋白、乳酸脱氢酶（LDH）和前降钙素等检测。根据随访时病情发展情况，将患儿分为RMPP组和普通肺炎支原体肺炎（GMPP）组。组间比较采用Mann-Whitney U检验。Logistic回归分析影响RMPP的相关因素，建立RMPP预报概率π的回归模型，受试者工作特征曲线分析预测RMPP的诊断价值。 结果 1 428例患儿中男801例、女627例，年龄4.3（2.7，6.3）岁，肺炎支原体DNA阳性534例（37.4%），其中446例（83.5%）诊断为肺炎支原体肺炎。446例肺炎支原体肺炎患儿中男251例、女195例，就诊年龄5.2（3.3，6.9）岁。大环内酯类抗菌药物耐药性变异位点检测阳性410例（91.9%）。RMPP组55例、GMPP组391例。RMPP组第1次就诊前的峰值体温与乳酸脱氢酶（LDH）水平均高于GMPP组［39.6（39.1，40.0）比39.2（38.9，39.7）℃、333（279，392）比311（259，359）U/L，均P<0.05］。Logistic回归示RMPP的预报概率π=exp［-29.7+0.667×最高体温（℃）+0.004×LDH（U/L）］/｛1+exp［-29.7+0.667×最高体温（℃）+0.004×LDH（U/L）］｝，截断值为0.12，预报一致性为0.89，灵敏度0.89，特异度0.67。预报概率π的受试者工作特性曲线下面积为0.682（95%CI 0.593~0.771，P<0.01）。 结论 发热>48~<120 h的肺炎支原体肺炎患儿，可根据首次就诊前的最高体温和LDH水平计算RMPP的预报概率，以期达到早期预测RMPP的目的。

目的 比较昆明地区新型冠状病毒感染疫情前及后疫情时期呼吸道合胞病毒（RSV）感染住院患儿流行病学及临床特征变化，并建立后疫情时期儿童重症RSV感染风险预测模型。 方法 回顾性病例总结。收集昆明市儿童医院呼吸与危重症医学科2019年1至12月和2023年1至12月两个时期RSV感染住院的959例患儿的流行病学、临床及实验室特征。2019年入院患儿为疫情前组，2023年入院患儿为后疫情组。比较两组患儿流行病学及临床特征，同时基于倾向性评分匹配（PSM）比较两组患儿的病情严重度，并根据病情轻重进一步将初始后疫情组分为重症组和非重症组。组间比较采用χ2检验及Mann-Whitney U检验，多因素Logistic回归分析重症危险因素并建立预测模型，受试者工作特征（ROC）曲线及校准曲线评价模型性能。 结果 959例RSV感染住院患儿中男555例、女404例，就诊年龄15.4（7.3，28.5）月龄，其中疫情前组331例、后疫情组628例。后疫情组住院高峰期为2023年5至10月，分别为72例（11.5%）、98例（15.6%）、128例（20.4%）、101例（16.1%）、65例（10.4%）、61例（9.7%）。PSM后，疫情前组和后疫情组各267例。后疫情组喘息比例低于疫情前组［109例（40.8%）比161例（60.3%），χ2=20.26，P<0.001］，后疫情组发热、呼吸急促、抽搐、重症、中性粒与淋巴细胞比值（NLR）、C反应蛋白及白细胞介素6水平均高于疫情前组［146例（54.7%）比119例（44.6%）、117例（43.8%）比89例（33.3%）、37例（13.9%）比14例（5.2%）、69例（25.8%）比45例（16.9%）、3.6（1.9，6.4）比2.3（1.8，4.6）、9.9（7.1，15.2）比7.8（4.5，13.9）mg/L、20.5（15.7，30.4）比17.2（11.0，26.9）ng/L，χ2=5.46、6.36、11.47、6.42、Z=4.13、3.06、2.96，均P<0.05］。后疫情组及疫情前组中合并混合感染分别为252例和107例，后疫情组混合感染中三重、四重感染比例均高于疫情前组［59例（23.4%）比13例（12.1%）、30例（11.9%）比5例（4.7%），χ2=5.94、4.46，均P<0.05］。后疫情组252例混合感染常见于肺炎支原体56例（22.2%）、甲型流感病毒53例（21.0%）、鼻病毒48例（19.0%）、副流感病毒35例（13.9%）和腺病毒28例（11.1%）。多因素Logistic回归分析示后疫情组就诊年龄（OR=0.70，95%CI 0.62~0.78，P<0.001）、合并基础疾病（OR=10.03，95%CI 4.10~24.55，P<0.001）、早产（OR=6.78，95%CI 3.53~13.04，P<0.001）、NLR（OR=1.85，95%CI 1.09~3.15，P=0.023）、混合感染（OR=1.28，95%CI 1.18~1.38，P<0.001）均与重症RSV感染独立相关。ROC曲线结果显示基于独立危险因素建立的重症预测模型曲线下面积为0.85（95%CI 0.80~0.89，P<0.001），最佳预测截断值0.21，灵敏度0.83，特异度0.80；采用校准曲线对模型进行准确性验证，校准曲线接近理想曲线，具有良好校准度（P=0.319）。 结论 后疫情时期昆明地区儿童RSV感染住院高峰为5至10月，临床上喘息减少，但发热、呼吸急促、抽搐、重症、三重及四重混合感染比例增加。年龄、基础疾病、早产、NLR、混合感染是后疫情时期RSV感染导致重症的独立危险因素。建立的儿童RSV重症风险模型其具有良好的预测能力。

目的 探讨肺部超声在儿童社区获得性肺炎（CAP）中的诊断价值。 方法 横断面研究，收集2021年2月至2022年8月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童呼吸科因CAP住院且入院后48 h内完成肺部超声检查的422例患儿的临床特征、肺部超声和胸部CT等资料，对接受胸部CT检查的患儿按CT有无肺炎征象分为两组，用最小绝对收缩和选择算子（Lasso）回归筛选出有诊断价值的肺部超声征象。按病情分为重症组和轻症组，比较两组患儿肺部超声征象差异。组间比较选择Kruskal-Wallis检验、Fisher确切概率法。运用随机森林分类器评估肺部超声在儿童CAP诊断和重症肺炎预测中的价值。使用受试者工作特征曲线评价预测效果。使用DeLong检验比较曲线下面积。 结果 422例CAP患儿中男258例、女164例，发病年龄2.8（1.3，4.3）岁。肺部超声融合B线、实变、胸腔积液检出例数分别为309例（73.2%）、232例（55.0%）、16例（3.8%），实变大小3.0（0，11.0）mm。110例（26.1%）CAP患儿完成胸部CT检查，肺炎征象组90例，无肺炎征象组20例。Lasso回归筛选出肺实变（OR=2.46）、双侧肺实变（OR=1.16）及融合B线（OR=1.34）3个变量，随机森林模型全参数和筛选后参数模型准确度分别为0.79（95%CI 0.70~0.86）和0.79（95%CI 0.70~0.86），曲线下面积分别为0.87（95%CI 0.81~0.94，P<0.001）和0.84（95%CI 0.76~0.91，P<0.001），灵敏度均为0.81，特异度分别为0.75和0.70。重症组97例、轻症组325例。重症组实变、多发实变、实变大小、体表面积调整后的实变大小（实变大小/体表面积）均高于轻症组［66例（68.0%）比166例（51.1%），42例（43.3%）比93例（28.6%），8.0（0，17.0）比1.0（0，9.0）mm，12.5（0，24.6）比2.1（0，17.6），χ2=8.59、9.98，Z=14.40、12.79，均P<0.05］。利用肺部超声肺实变大小和实变大小/体表面积预测重症CAP的最佳截断值分别为6.7 mm和10.2，准确度为0.80（95%CI 0.75~0.83）和0.89（95%CI 0.86~0.92），曲线下面积为0.66（95%CI 0.60~0.72，P<0.001）和0.76（95%CI 0.70~0.83，P<0.001），灵敏度均为0.99，特异度为0.14和0.56。实变大小/体表面积的曲线下面积高于实变大小（Z=5.50，P<0.001）。 结论 实变和融合B线是肺部超声诊断儿童CAP的重要征象。实变大小/体表面积预测重症CAP的价值优于单纯实变大小。

目的 探讨诱导治疗早期微小残留病（MRD）监测对儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）治疗的价值。 方法 多中心回顾性队列研究。分析2016年10月至2019年6月华南儿童急性淋巴细胞白血病协作组的16家医院治疗的1 164例初诊ALL患儿临床资料。根据诱导治疗第15天 MRD 水平分为MRD<0.10%组、MRD 0.10%~<10.00%组、MRD≥10.00%组；根据诱导治疗第33天MRD水平分为MRD<0.01%组、MRD 0.01%~<1.00%组、MRD≥1.00%组。分析各组间年龄、初诊白细胞计数、有无中枢神经系统白血病（CNSL）、分子遗传学特征等差异，应用Kaplan-Meier法进行生存分析，Cox回归模型进行预后相关因素分析。 结果 1 164例ALL患儿中男692例、女472例，诊断年龄4.7（0.5，17.4）岁，初诊白细胞计数10.7（0.4，1 409.0）×109/L，53例（4.6%）有CNSL，随访时间47.6（0.5，68.8）个月。5年总生存率（OS）为（93.1±0.8）%，无复发生存率（RFS）为（90.3±1.1）%。诱导治疗第15天MRD<0.10%组466例，MRD 0.10%~<10.00%组523例，MRD≥10.00%组175例，5年OS分别为（95.4±1.0）%、（93.3±1.1）%、（85.4±2.9）%，三组间比较差异有统计学意义（χ2=16.47，P<0.05）；5年RFS分别为（93.2±1.6）%、（90.8±1.4）%、（78.9±4.3）%，三组间比较差异有统计学意义（χ2=21.06，P<0.05）。诱导治疗第33天MRD<0.01%组925例，MRD 0.01%~<1.00%组164例，MRD≥1.00%组59例，5年RFS分别为（91.4±1.2）% 、（84.5±3.2）%、（87.9±5.1）%，三组间比较差异有统计学意义（χ2=9.11，P=0.010）。诱导治疗第15天MRD≥10.00%的ALL患儿中，第33 天MRD<0.01%组80例，第33天MRD 0.01%~<1.00%组45例，第33 天MRD≥1.00%组45例，5年RFS分别为（83.9±6.0）%、（67.1±8.2）%、（83.3±6.9）%，三组间比较差异有统计学意义（χ2=6.90，P=0.032）。对诱导治疗第15天MRD≥10.00%组、第33天MRD 0.01%~<1.00%组单因素分析显示，第15天MRD≥10.00%组伴有CNSL患儿5年RFS明显低于不伴CNSL患儿［（50.0±20.4）% 比（80.3±4.4）%，χ2=4.13，P=0.042］。第33天MRD 0.01%~<1.00%组伴有CNSL或MLL基因重排患儿5年RFS明显低于不伴CNSL或MLL基因重排患儿［（50.0±25.0）%比（85.5±3.1）%，χ2=4.06，P=0.044；（58.3±18.6）% 比（85.7±3.2）%，χ2=9.44，P=0.002］。多因素分析显示年龄（OR=0.58，95%CI 0.35~0.97）、初诊白细胞计数（OR=0.43，95%CI 0.27~0.70）是OS的独立影响因素。诱导治疗第15天MRD（OR=0.55，95%CI 0.31~0.97）、ETV6-RUNX1融合基因（OR=0.13，95%CI 0.03~0.54）、MLL基因重排（OR=2.55，95%CI 1.18~5.53）、初诊白细胞计数（OR=0.52，95%CI 0.33~0.81）是RFS的独立影响因素。 结论 诱导治疗早期MRD水平越高，OS越差。第15天MRD水平是RFS独立影响因素。应用诱导治疗早期MRD水平指导危险度分型进行个体化治疗有望提高ALL患儿长期生存率。

目的 总结GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病一家系的临床表型和遗传学特征。 方法 前瞻性筛查研究。2021年10月至2023年8月对宁海县102例法布雷病高危患儿进行筛查，采用干纸血片试验法，α-半乳糖苷酶活性<2.40 μmol/（L·h）或脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇浓度>1.10 μg/L的患儿接受GLA基因变异检测进一步确诊，并通过先证者进行家系筛查。以成功确诊的1例法布雷病先证者及家系作为研究对象，对GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病患儿的临床表型和遗传特征进行总结。 结果 102例患儿中共确诊1例罕见的以双下肢疼痛为首发症状，携带GLA基因IVS4+919G>A变异的9.8岁女性法布雷病先证者。通过家系筛查发现该家系中4例成员（先证者父亲、姐姐、姑表姐、姑表兄）可确诊为法布雷病，1例成员（五姑母）为变异基因携带者，其中先证者姑表兄13.2岁，携带GLA基因IVS4+919G>A变异，以间歇性双下肢疼痛为首发症状；先证者父亲有膝关节疼痛；先证者姐姐及五姑母有视力下降；先证者姑表姐无明显症状。 结论 儿童高危筛查及家系筛查对法布雷病的早诊早治有重要意义，GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病早期可出现周围神经性疼痛。

目的 总结Rubinstein-Taybi综合征（RSTS）的基因变异类型和临床表型特点，探讨其基因型与表型的相关性。 方法 病例系列研究，收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院，通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序，检出CREBBP或EP300基因变异的21例RSTS患儿的病例资料。总结其基因变异类型并回访其表型数目。根据变异类型将患儿分别分为点变异或拷贝数缺失组、EP300基因或CREBBP基因变异组、功能丧失或错义变异组。组间表型数目比较采用两独立样本秩和检验。 结果 21例患儿中男12例、女9例，年龄范围为1月龄至14岁2月龄，14例（67%）点变异，7例（33%）拷贝数缺失；其中20例（95%）为新生变异。20例患儿随访获得详细表型数目，95%（19/20）在2岁以内出现神经发育迟缓，80%（16/20）具有特殊面容。组间表型数目比较，点变异组（14例）与拷贝数缺失变异组（6例）［5.0（3.0，7.0）比5.0（2.5，5.3）个，Z=0.75，P=0.452］；CREBBP基因组（10例）与EP300基因变异组（4例）［5.0（3.8，7.0）比4.0（2.0，6.0）个，Z=1.14，P=0.253］；功能丧失变异组（9例）与错义变异组（5例）［6.0（4.5，7.0）比3.0（2.5，5.5）个，Z=1.54，P=0.121］，差异均无统计学意义。 结论 RSTS患儿主要临床表型为神经发育迟缓，特定面容为疑似患者寻求基因检测提供依据。基因变异类型和表型数目无关。

目的 探讨青春期发病的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）缺乏症的诊断和治疗策略。 方法 回顾性病例分析。以2016年1月至2022年12月于北京大学第一医院确诊并随访1年以上的9例青春期发病的MTHFR缺乏症患儿为研究对象，总结患儿的临床表现、生化代谢特点、头颅影像学异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及转归。 结果 9例患儿来自8个家庭，男8例、女1例，发病年龄8.0~17.0岁，确诊年龄9.0~17.5岁。其中2例为同胞兄弟，兄长17.0岁时出现步态异常，弟弟15.0岁时诊断并开始治疗，截至18.0岁尚无症状。8例有症状患儿的主要表现为进行性运动障碍，下肢痉挛性瘫痪，伴或不伴智力倒退、认知障碍及行为异常。9例患儿共检出15种MTHFR基因变异，其中8种为新变异。5例患儿存在头颅影像学异常。所有患儿血清总同型半胱氨酸中重度升高（65~221 μmol/L），予甜菜碱、亚叶酸钙治疗后明显下降（20~70 μmol/L），精神行为及认知问题均显著好转，8例患儿遗留下肢运动障碍。 结论 晚发型MTHFR缺乏症可在青春期发病，临床缺乏特异性，易被延误诊断，血清总同型半胱氨酸测定经济方便，应作为筛查技术。发现8种MTHFR基因新变异，患儿治疗后病情显著改善，症状前治疗可预防脑损伤。

目的 总结小儿致心律失常性心肌病（ACM）的临床表现及诊疗要点。 方法 回顾性病例总结。选择2010年5月至2022年3月北京安贞医院小儿心脏中心确诊的11例ACM患儿为研究对象，总结其临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗方法及随访结果。 结果 11例ACM患儿中男5例、女6例，年龄2~16岁。临床表现包括活动耐受性降低7例、心力衰竭4例、晕厥或猝死3例、心悸3例、胸闷胸痛3例。心电图可见右束支传导阻滞9例、短阵室性心动过速4例、频发室性期前收缩4例、心室预激1例、左束支传导阻滞1例、一度房室传导阻滞2例。超声心动图均见右心扩大，右心室流出道增宽，右心室局部室壁变薄并向外膨出，搏动减弱，2例有心室血栓。6例行心脏磁共振成像检查，见右心高度扩大，右心室游离壁薄，右心功能减低，右心室心肌强化，右心室室壁瘤形成。2例行心肌活检，可见典型ACM病理改变。5例行基因学检查，2例DSG2基因突变、2例PKP2基因突变、1例MYH6基因突变。治疗方面，予积极抗心力衰竭及抗心律失常药物治疗，2例因心室血栓予抗凝治疗，2例行射频消融手术，4例行Glenn手术，1例行心脏移植术。随访时间6个月至12年，2例因右心衰竭死亡，6例存在不同程度心功能不全，1例间断胸闷、胸痛，2例病情平稳。 结论 儿童ACM是以活动耐受性减低、心力衰竭及心律失常为突出表现的、进展性的遗传性心肌病，诊断主要依据临床表现、心电图、心脏影像学改变及基因检测进行诊断。早发现、早诊断、个体化治疗有助于改善预后。

目的 探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。 方法 病例系列研究，回顾性分析郑州大学第三附属医院2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料，对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行描述性分析，并分析基因变异位点特点。 结果 6例患儿均为男性，起病年龄1月龄至1岁4月龄。6例均有认知及运动发育落后，以发育落后起病3例，以抽搐起病后出现发育停滞甚至倒退3例。6例均合并癫痫，2例严重小头畸形患儿在婴儿早期出现癫痫性脑病，发作形式以痉挛发作为主；4例轻微或无小头畸形的患儿均在多次发热抽搐后逐渐转变为无热抽搐，以局灶发作、强直阵挛发作、强直发作为主，其中3例在多次无热抽搐后出现发育停滞甚至倒退，并逐渐出现共济失调症状。头颅影像学正常2例，大脑发育不良1例，额叶变尖并额叶内脑白质异常信号、胼胝体薄1例，胼胝体菲薄、侧脑室形态失常1例，1例早期正常5岁9月龄时出现小脑萎缩。2例行视觉诱发电位检查均异常。3例行听觉诱发电位检查，1例正常、2例异常。6例患儿均存在天冬酰胺合成酶基因位点变异，其中缺失变异2个，错义变异7个，2例患儿的变异位点未见报道，分别为c.1341_1343del和c.1283A>G、c.1165_1167del和c.1075G>A。随访3个月至4年5个月，2例严重小头畸形患儿均在婴儿期死亡，4例轻微或无小头畸形的患儿至末次随访均存活、均仍有癫痫发作。 结论 天冬酰胺合成酶缺乏症临床上存在一定的异质性，明显小头畸形的患儿临床多表现为重症类型，而轻微或无小头畸形的患儿临床表现相对较轻。天冬酰胺合成酶基因变异以错义变异为主。

患儿　女，9岁，主因“咳嗽伴间断发热37 d，乏力、气促10 d”于2023年4月在天津市儿童医院马场院区呼吸科住院治疗。患儿在入院前37 d患重症肺炎，病原学检查仅提示有乙型流感病毒感染。肺炎治疗好转后，在病程1个月时出现气促及呼吸困难，听诊右肺呼吸音降低，可闻及管状呼吸音。肺CT提示右肺完全不张，支气管镜检查可见右肺各段支气管闭塞，诊断右肺闭塞性支气管炎。经过多次支气管镜介入治疗后右肺复张，随访5个月预后良好。

患儿　男，11月龄，因“抬头不稳、反应差8个月”入院，表现为抬头不稳、反应能力差、发育停滞、抽搐发作，患儿肝功能异常，父母为近亲婚配，基因检查示c.493G>C纯合变异，分别来源于表型正常父亲和母亲，临床确诊“Zellweger综合征”，予护肝、抗癫痫等治疗，好转出院。

2岁和14岁两患儿来自同一家系，分别因“确诊原发性纤毛运动障碍2年，返院复查”和“反复咳嗽、咳痰14年余，加重伴气促、胸痛2个月余，再发2周”于2022年7月就诊于广州医科大学附属第一医院儿科，临床表现均存在新生儿时期呼吸窘迫及反复呼吸道感染，全外显子组测序发现2患儿均有CCNO基因杂合变异，其中c.258_262dup（p.Q88Rfs*8）来源于父亲、c.731G>C（p.R244P）来源于母亲，诊断为原发性纤毛运动障碍。

早产儿有血流动力学意义动脉导管未闭（hsPDA）的诊断和血流动力学评估主要依据动脉导管直径和左心房直径与主动脉根径之比等超声心动图参数。血流动力学评估指标和方法还包括血浆B型利钠肽和N末端B型利钠肽原，电子心力测量心输出量，近红外光谱评估体循环缺血程度，肺部超声评分评估肺循环充血程度。其他早产儿hsPDA诊断治疗辅助指标和方法有血小板参数及其聚集功能、临床评分、预测模型和风险基因集等。

Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种常染色体隐性遗传病，由于纤毛形成相关的BBSome复合物基因变异所致的一种罕见非运动性初级纤毛病，其临床表型多样、异质性强，根据原纤毛分布及功能常累及多脏器，其主要特征包括视网膜变性、肥胖、多指畸形、认知障碍、性腺功能减退以及肾脏疾病等。已知BBS的致病单基因26个，且在不断更新，诊断和治疗有一定难度。本文将对Bardet-Biedl综合征的临床表型及遗传方式、致病基因及基因型和临床表型的关联性、发病机制、诊断和治疗的新进展简要综述，以提高对该疾病的认识。

放射性肺炎是电离辐射照射肺部而产生的无菌性炎症反应。儿童放射性肺炎经典三联症状包括劳力性呼吸困难、干咳和低氧血症，可伴有低热。胸部CT可呈现早期的磨玻璃影到晚期的斑片状实变区等改变，病灶通常与放射治疗区域相符，而不是肺叶结构的分界线相一致。治疗首先推荐糖皮质激素口服。