2024年 · 第62卷第03期

镇痛镇静治疗是儿童重症监护病房患儿的基本治疗措施，而器官功能支持与保护是镇痛镇静治疗的核心目的。镇痛镇静治疗与血流动力学支持、机械通气、持续肾脏替代治疗等具有同样的临床地位，已成为脑保护、肺保护、休克治疗以及器官功能衰竭防治的重要手段。

镇痛镇静治疗是儿童重症监护病房（PICU）治疗的重要组成部分。2013年中华医学会儿科学分会急救学组、中华医学会急诊学分会儿科学组和中国医师协会儿童重症医师分会共同制订了我国第一个PICU镇痛和镇静治疗专家共识（2013版），2018年进行了修订和补充（2018版）。近年来，随着儿童重症医学的发展，2023年3月起历时8个月对2018版再次进行更新修订，以进一步规范我国PICU镇痛镇静治疗。

目的 评估全身炎症反应综合征（SIRS）标准、儿童序贯器官衰竭评分（pSOFA）和小儿危重病例评分（PCIS）对中国西南地区儿童重症监护病房（PICU）中儿童脓毒症病死率的预测价值。 方法 前瞻性多中心观察性研究。以2022年4月至2023年3月收入中国西南地区12个PICU诊断为脓毒症的447例患儿为研究对象。根据出PICU时转归分为存活组和死亡组，在患儿入PICU 24 h内记录SIRS、pSOFA和PCIS的相关生理学参数并评分，比较一般临床资料和部分实验室检查结果。使用受试者工作特征曲线曲线下面积（AUC）比较SIRS标准、pSOFA和PCIS对儿童脓毒症病死率的预测价值。 结果 447例脓毒症患儿男260例、女187例，年龄2.5（0.8，7.0）岁。存活组405例，死亡组42例。418例（93.5%）符合儿童SIRS标准，440例（98.4%）符合pSOFA≥2分标准。符合SIRS标准的条目数量在存活组和死亡组之间差异无统计学意义［3（2，4）比3（3，4）分，Z=1.30，P=0.192］；死亡组的pSOFA分数显著高于存活组［9（6，12）比4（3，7）分，Z=6.56，P<0.001］，PCIS评分显著低于存活组［72（68，81）比82（76，88）分，Z=5.90，P<0.001］。pSOFA（AUC=0.82）和PCIS（AUC=0.78）对脓毒症病死率的预测价值均显著高于SIRS标准（AUC=0.56）（Z=6.59、4.23，均P<0.001）；pSOFA与PCIS比较差异无统计学意义（Z=1.35，P=0.176）。血小板计数、降钙素原、血乳酸、白蛋白、肌酐、总胆红素、活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间和国际标准化比值对脓毒症病死率也均有一定的预测价值（AUC=0.64、0.68、0.80、0.64、0.68、0.60、0.77、0.75、0.76，均P<0.05）。 结论 与SIRS相比，pSOFA和PCIS在PICU儿童脓毒症病死率方面均具有较好的预测价值。

目的 了解儿童重症监护病房（PICU）内脓毒性休克患儿常见呼吸道病毒的感染情况及其对临床结局及预后的影响。 方法 收集2018年1月至2021年12月中国10家医院PICU中脓毒性休克患儿的临床和诊疗相关数据进行回顾性分析。按休克发生在新型冠状病毒感染疫情前后分为疫情前和疫情后两组，对比分析两组患儿临床特征以及呼吸道病毒构成变化；以年龄、恶性肿瘤基础病、细菌、真菌、其他病毒为匹配因素，利用1∶1倾向性评分匹配方法分为呼吸道病毒组和无呼吸道病毒组，比较两组患儿临床特征及诊治差异。组间比较采用两独立样本t检验、Mann-Whitney U 检验和χ2检验，利用Logistic回归分析呼吸道病毒感染和部分临床结局的相关性。 结果 共纳入脓毒性休克患儿1 247例，年龄37（11，105）月龄，其中男748例。疫情前组530例，疫情后组717例，呼吸道病毒阳性率分别为14.9%（79例）和9.8%（70例）。疫情前、后两组脓毒性休克季节分布比例秋、冬季分别为28.9%（153/530）、30.3%（161/530）和25.9%（185/717）、28.3%（203/717），对应的呼吸道病毒阳性率分别为19.6%（30/153）、21.1%（34/161）和15.7%（29/185）、15.3%（31/203）。疫情后组流感病毒和腺病毒阳性率均低于疫情前组［2.1%（15/717）比7.5%（40/530）、0.7%（5/717）比3.2%（17/530），χ2=21.51、11.08，均P<0.05］，但鼻病毒高于疫情前组［1.7%（12/717）比0.2%（1/530），χ2=6.51，P=0.011］。倾向性评分匹配后呼吸道病毒组和无呼吸道病毒组各147例。前者呼吸衰竭和急性呼吸窘迫、弥散性血管内凝血功能障碍和免疫球蛋白使用占比均高于后者［77.6%（114/147）比59.2%（87/147）、17.7%（26/147）比4.1%（6/147）、15.6%（25/147）比4.1%（7/147）、35.4%（52/147）比21.4%（32/147），χ2=11.07、14.02、11.06、6.67，均P<0.05］，前者PICU住院时间长于后者［7（3，16）比3（1，7）d，Z=5.01，P<0.001］。单因素Logistic回归分析提示存在呼吸道病毒感染与发生呼吸衰竭和弥散性凝血功能障碍、有创机械通气时间、使用免疫球蛋白和抗呼吸道病毒药物均有一定相关性（OR=2.42、0.22、0.25、0.56、1.12，均P<0.05）。 结论 疫情前后脓毒性休克患儿呼吸道病毒构成存在差异。呼吸道病毒感染与脓毒性休克患儿发生部分器官功能障碍有关。通过呼吸道保护减少呼吸道病毒感染，或许有利于改善儿童群体相关脓毒性休克的临床结局。

目的 总结儿童重症监护病房（PICU）重症婴儿肉毒中毒的临床特点及预后，评估抗毒素的治疗效果。 方法 回顾性分析2019年10月至2023年8月北京儿童医院PICU收治的8例送检粪标本进行实验室检查确诊为重症婴儿肉毒中毒患儿的临床资料。总结患儿基本信息、临床表现、实验室检查、治疗及预后等资料。 结果 8例实验室确诊的婴儿肉毒中毒患儿均为男婴，年龄为6.0（3.3，6.8）月龄。3例患儿来自内蒙古自治区，2例来自河北省，北京市、山东省、新疆维吾尔自治区各1例。所有患儿均既往体健，其中4例患儿发病前母亲或患儿有摄入蜂蜜及其制品或密封腌制食品的可能诱因，首发症状以纳奶差（4例）最常见，后出现呼吸浅促（7例）、肢体无力（7例）等。体征以双侧瞳孔散大（8例）、四肢肌力减低（8例）为相对典型改变。分型以B型为主（7例），余1例为A型。6例患儿应用抗毒素治疗，使用时间为24（19，49）d。7例需有创机械通气。所有患儿出院时均存活，随访时间为29 d至3年8个月，6例完全康复，2例新近出院患儿逐渐恢复中。 结论 对既往体健有可疑肉毒杆菌接触或摄入史，存在双侧瞳孔散大、肌无力但意识清楚等表现的患儿应尽早送检粪标本小鼠生物实验筛查。肉毒中毒B型多见，抗毒素治疗有效，总体预后良好。

目的 探讨 Duchenne型肌营养不良（DMD）患儿心脏损伤特征随年龄的变化趋势及其临床意义。 方法 前瞻性队列研究。纳入215例2019年1月至2022年11月于四川大学华西第二医院确诊为DMD、年龄为6~18岁的患儿为研究对象。收集并分析首诊时的基本临床资料、心肌标志物、常规心电图、心脏磁共振成像（CMR）、超声心动图等检查指标。将患儿按年龄分为6~<8岁、8~<10岁、10~<12岁、12~<14岁、14~18岁共5组。对照组纳入122名正常男性儿童匹配DMD患儿相应年龄组。分年龄段对DMD患儿与对照组的一般资料和CMR检查指标进行比较，同时比较各年龄段DMD患儿行超声心动图与CMR评估左心室射血分数（LVEF）的差异，组间比较采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验。采用Pearson或Spearman相关分析法分析DMD患儿CMR检查指标与年龄的相关性。 结果 纳入215例DMD患儿（均为男童）和122名正常男童。6~<8岁DMD患儿75例，对照组23例；8~<10岁DMD患儿77例，对照组28例；10~<12岁DMD患儿39例，对照组23例；12~<14岁DMD患儿10例，对照组31例；14~18岁DMD患儿14例，对照组17例。DMD患儿年龄越大，肌酸激酶、肌酸激酶同工酶（CK-MB）值越低，6~<8岁组肌酸激酶为10 760（7 800，15 757）U/L，14~18岁组为2 369（1 480，6 944）U/L，6~<8岁组CK-MB为（189±17）μg/L，14~18岁组为（62±16）μg/L；肌钙蛋白I在<12岁各组中变化不明显，但在12~<14岁组有较明显升高，达到最高值0.112（0.006，0.085）μg/L。DMD患儿年龄越大，心电图异常比例越高，6~<8岁组为29.3%（22/75），14~18岁组为10/14。DMD患儿左心室舒张末期容积指数与年龄呈正相关（r=0.18，P=0.015），左心室每搏量指数和心输出量指数均与年龄呈负相关（r=-0.34、-0.31，均P<0.001）。DMD患儿年龄越大，LVEF越低，其中14~18岁组的LVEF低至（49.3±3.1）%。8~<10岁、10~<12岁、12~<14岁、14~18岁组的DMD患儿LVEF值均明显低于对照组［（57.9±5.2）%比（63.6±0.8）%、60.7%（55.9%，61.9%）比63.7%（60.2%，66.0%）、57.1%（51.8%，63.4%）比62.1%（59.5%，64.5%）、（49.3±3.1）%比（61.6±1.3）%，均P<0.05］。DMD患儿年龄越大，钆对比剂延迟强化（LGE）发生率越高，6~<8岁组为22%（11/51），12~<14岁组为13/14，14~18岁组均发生LGE。在6~<8岁组与8~<10岁组，超声心动图测出的LVEF均高于CMR测出的LVEF［63.2%（60.1%，66.4%）比59.1%（55.4%，62.9%）、（62.8±5.2）%比（57.9±5.2）%，均P<0.001］。 结论 DMD患儿在病程早期即存在心脏受累，且随着年龄增加和病程延长，心脏损伤发生率逐渐提高。

目的 调查我国20个城市2~<7岁儿童血清维生素A和维生素D水平。 方法 横断面研究，2018年9月至2019年9月在中国20个城市中共招募2 924名2~<7岁健康儿童，按年龄分为2~<3岁、3~<5岁和5~<7岁组。对入组儿童进行人口经济学特征及相关健康知识问卷调查，测定儿童体重和身高，采用高效液相色谱-串联质谱法检测儿童血清维生素A、D水平。采用χ2检验和多因素Logistic回归分析维生素A、D缺乏和不足的影响因素。 结果 2 924名儿童年龄4.33（3.42，5.17）岁，男1 726名（59.03%）、女1 198名（40.97%）。总体儿童维生素A、D缺乏率分别为2.19%（64/2 924）和3.52%（103/2 924），不足率分别为29.27%（856/2 924）和22.20%（649/2 924）。10.50%（307/2 924）的儿童维生素A、D均不充足。3~<5岁和5~<7岁组儿童维生素A（χ2=7.91、8.06，均P=0.005）、维生素D（χ2=71.35、115.10，均P<0.001）不足率均高于2~<3岁组儿童。近3个月补充维生素A、D分别是维生素A、D不充足的保护因素（OR=0.68、0.22，95%CI 0.49~0.95、0.13~0.40，均P<0.05）。家庭年收入<6万元的儿童中维生素A、D不足率显著高于家庭年收入≥6万元的儿童（χ2=34.11、10.43，均P<0.01）；西北和西南分别为2~<7岁维生素A和维生素D不足率最高的地区（χ2=93.22、202.54，均P<0.001）。 结论 我国20个城市中2~<7岁儿童维生素A、D不足率均较高。年龄、家庭经济水平、近期补充以及地区经济水平等因素均可影响维生素A、D营养状况。应高度关注学龄前儿童的维生素A、D营养状况。

目的 探讨极早产儿及极低出生体重儿早期能量管理与支气管肺发育不良（BPD）发生的关系。 方法 采用回顾性队列研究设计，2019年1月至2021年12月出生后24 h内收入四川大学华西第二医院新生儿科且出生胎龄<32周和（或）出生体重<1 500 g的早产儿共939例，发生BPD的250例早产儿为BPD组，计算倾向性评分后按照匹配度优先顺序选择未发生BPD的250例早产儿为对照组（匹配出生胎龄、出生体重）。计算两组早产儿出生后第1周和第2周总能量、肠内能量、肠外能量、液体总量及单位液体能量。采用独立样本t检验或Mann Whitney U检验进行连续变量、χ2检验进行分类变量的组间比较，采用单因素Logistic回归、多因素Logistic回归分析方法分析能量、液体总量与BPD发生的关系，采用广义相加模型研究肠外能量与BPD发生的剂量-反应关系，并用两分段线性回归模型检验肠外能量对BPD发生的阈值效应。 结果 BPD组早产儿出生胎龄（28.4±1.9）周，出生体重（1 107±258）g，男140例（56.0%）；对照组早产儿出生胎龄（29.5±1.3）周，出生体重（1 324±261）g，男131例（52.4%）。早产儿出生后第2周单位液体能量增加与BPD发生风险降低相关（OR=0.32，95%CI 0.12~0.84，P=0.021），出生后第2周总能量增加也与BPD发生风险降低相关，总能量>418~502 kJ/（kg·d）时明显低于≤334 kJ/（kg·d）时（OR=0.15，95%CI 0.03~0.85，P=0.033），而出生后前2周液体总量与BPD发生相关性均无统计学意义（均P>0.05）。出生后第2周肠外能量/总能量增加与BPD发生风险升高相关（OR=8.45，95%CI 2.14~33.32，P=0.003），出生后第2周肠外供能≥305 kJ/（kg·d）时，增加肠外供能会明显增加BPD发生风险（OR=1.02，95%CI 1.01~1.03，P=0.003）。 结论 早产儿出生后早期保持较高的总能量供应或许能降低BPD发生风险，但持续依赖较高的肠外能量以满足总能量的需求反而会增加BPD发生风险，故应尽早开启肠内喂养且在耐受情况下尽量增加肠内喂养量。

目的 探讨支气管哮喘患儿小气道功能障碍的诊断界值。 方法 诊断性试验。选择2017年1月至2018年1月在首都儿科研究所附属儿童医院哮喘门诊随诊的5~14岁且通气功能正常的哮喘控制患儿364例作为病例组。选择同时期同年龄段社区无不适症状、完成常规肺功能测定的403名健康儿童作为对照组。比较两组患儿第1秒用力呼气容积（FEV1）、用力肺活量（FVC）、FEV1/FVC、用力呼出50%肺活量时的瞬间流量（FEF50）、用力呼出75%肺活量时的瞬间流量（FEF75）、最大呼气中期流量（MMEF）等肺功能参数的差异，组间比较采用独立样本t检验、χ2检验、Mann-Whitney U检验。绘制受试者工作特征（ROC）曲线，并用最大约登指数确定哮喘患儿小气道功能障碍的最佳参数和界值。 结果 病例组364例患儿中男220例、女144例，对照组403名儿童中男198名、女205名。病例组患儿的小气道功能参数FEF50、FEF75、MMEF实测值占预计值的百分比均低于对照组［77%（69%，91%）比95%（83%，109%），67%（54%，82%）比84%（70%，102%），76%（66%，90%）比97%（86%，113%），Z=12.03、11.35、13.66，均P<0.001］。ROC曲线显示小气道功能参数FEF50、FEF75、MMEF的曲线下面积分别为0.75、0.74、0.79。FEF50取界值80%时，灵敏度56.9%，特异度81.4%；FEF75取界值74%时，灵敏度67.3%，特异度69.2%；MMEF取界值84%时，灵敏度67.9%，特异度77.2%。 结论 在通气功能正常的情况下，将FEF50<80%预计值或MMEF<84%预计值作为哮喘控制患儿存在小气道功能障碍的判断标准较为准确。

目的 评估伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病（AML-MRC）患儿在不同诊断标准下［世界卫生组织（WHO）2016年和WHO 2022年诊断标准］的临床及预后差异。 方法 回顾性队列研究。纳入2017年8月至2021年8月就诊于中国医学科学院血液病医院的急性髓系白血病患儿共260例，收集患儿初诊时的临床特征及预后信息。分别按照WHO 2016年及WHO 2022年诊断标准分为AML-MRC患儿组与非AML-MRC患儿组，比较两组之间的预后及基因差异；对WHO 2022年诊断标准中定义的8种MRC相关基因患儿进行特征描述。组间比较采用Mann-Whitney U检验或χ2检验。采用Kaplan-Meier方法绘制生存曲线，Log-Rank法进行组间比较。 结果 260患儿中男148例、女112例，随访时间26（16，38）个月。按照WHO 2016年诊断标准诊断为AML-MRC患儿共28例（10.8%），与232例非AML-MRC患儿相比，AML-MRC患儿组伴有PTPN11、RUNX11、SH2B3、MPL、STAG2突变的频率更高［25.0%（7/28）比4.3%（10/232），14.3%（4/28）比3.9%（9/232），10.7%（3/28）比2.2%（5/232），10.7%（3/28）比2.2%（5/232），10.7%（3/28）比0.9%（2/232），均P<0.05］。WHO 2016年诊断标准下的28例AML-MRC患儿2年的总生存率（OS）及无事件生存率（EFS）均比232例非AML-MRC患儿更差［（62.1±10.8）%比（94.5±1.6）%，χ2=22.1，P<0.001；（48.0±10.6）%比（70.9±3.2）%，χ2=6.33，P=0.012］。而按照WHO 2022年诊断标准最终有27例（10.4%）患儿诊断为AML-MRC，其2年的OS比233例非AML-MRC患儿更差［（60.8±11.1）%比（94.5±1.6）%，χ2=24.49，P<0.001］，而2年的EFS差异无统计学意义［（55.1±10.8）%比（70.1±3.2）%，χ2=2.44，P=0.119］。 结论 相对于2022年WHO诊断标准，按照2016年WHO诊断标准下的AML-MRC患儿生存率较非MRC患儿更差，新版的AML-MRC诊断标准更加强调基因的重要性。

目的 总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征（OMAS）患儿的临床及预后特征。 方法 对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患儿住院和门诊随访期间的病例资料，包括临床表现、辅助检查、治疗及预后情况等。根据患儿是否合并肿瘤分为两组，组间比较采用χ²检验或Mann-Whitney U检验。使用单因素Logistic回归分析OMAS复发和预后相关因素。 结果 46例患儿中男25例，起病年龄1.5（1.2，2.4）岁。26例（57%）患儿病程中确诊神经母细胞瘤，无患儿高危。36例（78%）患儿随访≥6个月，这36例患儿均使用糖皮质激素、丙种球蛋白和（或）促肾上腺皮质激素作为一线治疗，其中9例（25%）使用二线治疗≥3个月（包括利妥昔单抗和环磷酰胺），17例（47%）使用神经母细胞瘤相关的化疗；随访4.2（2.2，5.5）年，10例（28%）患儿出现OMAS复发。36例患儿末次随访时Mitchell and Pike OMS评分量表评分为0.5（0，2.0）分，7例（19%）认知轻度落后于同龄儿，6例（17%）重度落后。仅1例患儿在随访中出现肿瘤复发。未合并肿瘤组起病前疫苗接种或感染病史较合并肿瘤组更多见［55%（11/20）比23%（6/26），χ²=4.95，P=0.026］，首发症状肌阵挛出现更频繁［40%（8/20）比4%（1/26），χ²=7.23，P=0.007］。Logistic单因素回归分析发现，合并肿瘤组比未合并肿瘤组更少出现复发［OR=0.19（0.04~0.93），P=0.041］，病程6个月内使用二线治疗或化疗预后更好［OR=11.64（1.27~106.72），P=0.030］。 结论 儿童OMAS多于幼儿期起病，约半数合并神经母细胞瘤。合并OMAS的神经母细胞瘤通常危险分级低，预后好。对比合并和未合并肿瘤的OMAS患儿，后者起病前感染或接种疫苗诱因更常见，首发症状肌阵挛更多见。早期加用二线治疗与OMAS更好的预后相关。

目的 探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）睾丸复发患儿的临床特征及预后影响因素。 方法 回顾性分析2011年11月至2022年12月中国医学科学院血液病医院收治的37例ALL睾丸复发患儿的年龄、复发时间、复发部位、复发后治疗等临床资料，按照不同临床资料对患儿进行分组，采用Kaplan-Meier进行单因素分析评估各组患儿总生存率（OS）及无事件生存率（EFS），采用Cox比例风险回归模型进行多因素分析，评估OS及EFS的独立影响因素。 结果 37例ALL睾丸复发患儿初诊年龄为（5±3）岁，复发时间为（37±15）个月，随访时间为43（22，56）个月，其中23例（62%）为孤立睾丸复发。37例ALL睾丸复发患儿5年OS和5年EFS分别为（60±9）%和（50±9）%。单因素分析显示睾丸复发时间>28个月组2年EFS优于复发时间≤28个月组［（69±10）%比（11±11）%］，孤立睾丸复发组2年EFS优于联合复发组［（66±11）%比（20±13）%］，复发后含嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗组2年EFS优于不含CAR-T治疗的患儿［（78±10）%比（15±10）%］，差异均有统计学意义（均P<0.05）。ETV6-RUNX1是最常见的分子生物学异常（38%，14/37），4年OS和4年EFS分别为（80±13）%、（64±15）%。多因素分析显示复发时间≤28个月（HR=3.09，95%CI 1.10~8.72）、联合复发（HR=4.26，95%CI 1.34~13.53）、复发后治疗含CAR-T（HR=0.15，95%CI 0.05~0.51）均是患儿2年EFS的独立影响因素（均P<0.05）。 结论 儿童ALL睾丸复发时间较晚，通常发生在初诊ALL 3年后，生存率低，ETV6-RUNX1是最常见的分子生物学异常，预后相对较好，早期复发、联合复发者预后差，CAR-T治疗可以显著提高儿童ALL睾丸复发者的生存率。

目的 分析经病理确诊的隐源性机化性肺炎（COP）患儿的临床特征。 方法 回顾性分析2004年1月至2022年12月深圳市儿童医院呼吸科经胸腔镜肺活检确诊的4例COP患儿的临床表现、影像、病理、治疗及转归等资料。 结果 4例COP患儿均为男性，就诊年龄1岁3月龄至14岁，确诊时间3个月至3年，随访时间6个月至6年。4例均有咳嗽症状，气促及喘息2例（均为婴幼儿），咳痰、胸痛各1例，活动耐受性及体重下降1例。体征为干啰音2例、低氧血症1例。肺高分辨CT表现弥漫分布及双肺受累各3例、单肺叶受累并游走性1例。磨玻璃影、实变、斑片或条索影3例，支气管充气征及“反晕征”1例。4例患儿经胸腔镜肺活检，病理显示肺泡腔及小气道内纤维素渗出液或充满肉芽组织或纤维母细胞构成的小结节，Masson小体阳性1例。3例给予糖皮质激素治疗后缓解，1例未治疗自发缓解。失访2例，其余2例患儿分别随访至1年5个月及6年时预后良好。 结论 儿童COP表现为咳嗽、咳痰、胸痛，婴幼儿有气促或喘息症状，肺CT以双肺弥漫分布的磨玻璃影、斑片影、实变常见，确诊需依靠病理检查。糖皮质激素治疗效果好。

患儿　男，4岁7月龄，因“发热13 d，抽搐2次”就诊。经体格检查、实验室检查、宏基因二代测序、影像学检查等确诊为黏膜奈瑟菌感染性心内膜炎伴肺动脉瓣周脓肿。通过内科抗感染治疗46 d，巨大赘生物及瓣周脓肿消失，出院后随访未再复发。

患儿　女，13岁，因“血尿9年余，胃代食管术后贫血1年”就诊东部战区总医院儿科。患儿9年余前出现血尿，通过皮肤活检诊断X连锁Alport综合征，1年前出现进食哽咽，于外院行食管病损切除+食管良性肿瘤切除+胃代食管术，组织病理提示平滑肌瘤，术后出现血红蛋白降低。患儿贫血貌，此次入院进一步完善基因检测发现COL4A5基因外显子1杂合缺失及COL4A6基因外显子1-2杂合缺失，变异来源于母亲。结合患儿临床表现及基因结果，该患儿最终诊断为X连锁Alport综合征伴食管平滑肌瘤、胃代食管术后、缺铁性贫血。

儿童动脉性肺动脉高压（PAH）可见于各个年龄段，是一种严重威胁儿童健康和生命的恶性致死性疾病。国内外针对儿童PAH的研究较少，儿童PAH自然病程、临床特点、长期生存等有待进一步阐明，治疗策略和危险评估方法等仍需要大量循证医学证据支持。现对儿童PAH的流行病学、临床特点、生存情况、风险评估和治疗策略等方面的研究进展以及存在的问题和挑战进行综述。

细菌膜囊泡（MV）是由细菌分泌的球形囊泡，研究已证实肺炎链球菌可产生MV，当肺炎链球菌感染宿主后，MV在体液内广泛存在，因此MV具有作为生物标志物判断细菌感染的潜能。MV携带多种与免疫系统相互作用的细胞成分，包括免疫原性决定因素和毒力因子，可对宿主产生免疫调节作用，MV作为潜在的疫苗成分正在被广泛研究。现就肺炎链球菌MV及其免疫调节作用进行综述，并关注MV作为疫苗候选的探索性研究。

危重患儿常伴脑功能障碍，可影响预后。对危重患儿开展多模态脑功能监测，有利于早期识别和及时干预脑功能障碍，并改善预后。本文重点介绍危重患儿常用的脑功能监测技术。