中华儿科杂志
2024年 · 第62卷第01期
出版日期 2024-01-02电子版 ￥23.00元￥45.00元
中华儿科杂志
- 全部
- 开卷词
- 述评
- 标准·方案·指南
- 新生儿疾病研究
- 临床研究与实践
- 病例报告
- 综述
- 继续教育园地
- 临床研究方法学园地
开卷词
一往无前 向阳而生
王天有
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20231115-00369
摘要
2023 is a year of facing challenges head-on and keeping pace with the times. Chinese Journal of Pediatrics is committed to improving the clinical diagnosis and treatment ability of infectious diseases, infectious diseases, common diseases and difficult diseases in children in China, and playing the unique role of academic journals. Facing the new problems and challenges of children's health in China, Chinese Journal of Pediatrics stands on the high ground of new science, new technology and new concept. By promoting multidisciplinary cooperation, it strengthens the quality management of pediatric medical care, continuously promotes the application of new pediatric technologies and new schemes, and makes continuous efforts for the development of pediatrics.
述评
基于协作网与质量改进的新生儿医学高质量发展
蒋思远 周文浩
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20231026-00326
摘要
新生儿医学的高质量发展目标包括规范、均质的临床诊疗，良好的危重新生儿生存质量，高质量的创新研究和完备的复合型人才梯队。多中心新生儿协作网的建立和协作性质量改进的开展在驱动高质量新生儿医学发展上具有重要意义。
标准·方案·指南
新生儿牛奶蛋白过敏诊断与管理专家共识（2023）
中华医学会儿科学分会新生儿学组 中华儿科杂志编辑委员会
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20231007-00257
摘要
牛奶蛋白过敏（CMPA）是一个重要的公共卫生问题，给患儿和家庭带来了重大的经济、营养和生活质量负担，影响儿童的早期健康，其临床表现缺乏特异症状及体征，严重程度不一，可累及皮肤、消化、呼吸等多个系统，易与新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）、败血、喂养不耐受等混淆。中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织制订“新生儿牛奶蛋白过敏诊断与管理专家共识（2023）”，旨在对新生儿CMPA的临床特点、诊断与鉴别诊断、治疗与预防给予相应的推荐意见。
中国儿童生长激素缺乏症诊治指南
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20230914-00183
摘要
生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量，为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗，中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南，遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制订与评价标准和流程，旨在为中国的生长激素缺乏症患儿提供诊断与治疗热点问题的指导意见，协助临床工作者快速做出诊疗决策。
新生儿疾病研究
中国新生儿协作网出生胎龄22~25周超早产儿出院预后及治疗现状
蒋思远 杨传忠 田秀英 陈冬梅 杨祖铭 石静云 徐发林 莫艳 顾昕玥 Lee Shoo K. 等
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20231017-00296
摘要
目的
描述2019—2021年中国新生儿协作网（CHNN）各单位收治的出生胎龄22~25周超早产儿的出院预后和治疗现状以及3年变化趋势。
方法
基于CHNN极早产儿队列的横断面研究，纳入2019—2021年CHNN各单位新生儿重症监护病房（NICU）收治的963例出生胎龄22~25周的超早产儿。排除出生24 h后入院及转运至非CHNN医院治疗的超早产儿。根据出生胎龄和入院年份分组，描述不同组超早产儿围生期救治、存活率、并发症发生率及NICU治疗情况。采用χ2检验、Kruskal-Wallis秩和检验进行组间比较，采用Cochran-Armitage和Jonckheere-Terpstra趋势检验进行不同年份间趋势分析。
结果
963例超早产儿中男588例（61.1%），出生胎龄25.0（24.4，25.6）周，出生体重770（680，840）g。出生胎龄22、23、24、25周的超早产儿分别有29例（3.0%）、88例（9.1%）、264例（27.4%）、582例（60.4%）。2019—2021年3年间超早产儿病例数量逐年增加（分别为285、312、366例）。母亲产前激素和硫酸镁的应用率分别为67.7%（615/908）和51.1%（453/886）。产房中无创呼气末正压和气管插管应用率分别为20.8%（200/963）和69.5%（669/963），延迟脐带结扎和脐带挤压应用率分别为19.0%（149/784）和30.4%（241/794）。2019—2021年3年间母亲产前激素、产前硫酸镁应用、产房无创呼气末正压应用率均有增加趋势（均P<0.05）。349例（36.2%）超早产儿未接受完整治疗自动出院，392例（40.7%）接受积极治疗存活，222例（23.1%）接受积极治疗后死亡。积极治疗后存活率在出生胎龄22、23、24、25周超早产儿中分别为10.3%（3/29）、23.9%（21/88）、33.0%（87/264）和48.3%（281/582）。2019—2021年3年间自动出院率、积极治疗后存活率和病死率变化趋势均无统计学意义（均P>0.05）。积极治疗后存活超早产儿中，仅11.5%（45/392）出院时无并发症存活。中重度支气管肺发育不良［67.3%（264/392）］和严重早产儿视网膜病［61.5%（241/392）］是常见的两类并发症，重度脑室内出血或脑室旁白质软化、坏死性小肠结肠炎和败血症的发生率分别为15.3%（60/392）、5.9%（23/392）和19.1%（75/392）。积极治疗后存活超早产儿中，83.7%（328/392）接受有创机械通气治疗，时长为22（10，42）d。存活超早产儿的住院时长为97（86，116）d。
结论
CHNN各单位NICU收治的出生胎龄22~25周超早产儿数量2019—2021年逐年增加，但出院时存活率尤其是无并发症存活率仍有很大的提升空间；多项可改善超早产儿预后的最佳临床实践实施情况有待改进。
极低出生体重儿先天性甲状腺功能减低症与住院期间不良结局的关系
朱莎 许静 石然然 王小康 孙毛毛 李士娜 高玲玲 李媛媛 温慧敏 赵常亮 等
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20231012-00281
摘要
目的
探讨极低出生体重儿（VLBWI）先天性甲状腺功能减低症（CH）与住院期间不良结局的关系。
方法
采用多中心前瞻性观察性队列研究，数据来源于中国北方新生儿协作网（SNN），收集并分析2019年1月1日至2022年12月31日37家新生儿重症监护病房（NICU）收治的出生体重<1 500 g、出生胎龄24~<37周的5 818例VLBWI的临床资料。VLBWI出生后7~10 d首次筛查甲状腺功能，随后每周动态检测至出生后第4周，并于校正胎龄36周或出院前复测，共4次。根据住院期间是否发生CH，分为CH组和非CH组。采用χ²检验或Fisher确切概率法、Wilcoxon秩和检验、单因素和多因素Logistic回归模型，分析CH与住院期间不良结局的关系。
结果
5 818例VLBWI中男2 982例（51.3%），出生胎龄30（29，31）周，CH的发生率为5.5%（319例）。在CH组中，仅121例（37.9%）在首次筛查时被检出。单因素Logistic回归分析显示，CH与宫外生长发育迟缓（EUGR）、Ⅲ期及以上早产儿视网膜病变（ROP）的发生率增加均相关［OR=1.31（1.04~1.64）、1.74（1.11~2.75），均P<0.05］；进一步进行多因素Logistic回归分析显示，CH与EUGR、中重度支气管肺发育不良、3~4级脑室内出血、Ⅱ期及以上新生儿坏死性小肠结肠炎、Ⅲ期及以上ROP发生率均无相关性［OR=1.04（0.81~1.33）、0.79（0.54~1.15）、1.15（0.58~2.26）、1.43（0.81~2.53）、1.12（0.70~1.80），均P>0.05］。
结论
VLBWI出生4周内动态检测甲状腺功能可及时诊断CH，积极替代治疗后CH与其住院期间不良结局无显著相关性。
支气管肺发育不良3种诊断标准对早产儿预后的预测价值比较
王馨 郭静 吴彦彦 鲁阳珂 刘大鹏 李明超 李蕊 王颍源 康文清
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20230824-00127
摘要
目的
比较支气管肺发育不良（BPD）3种诊断标准对出生胎龄<32周BPD早产儿预后的预测价值。
方法
采用回顾性队列研究，收集2019年1月至2021年9月郑州大学附属儿童医院新生儿科收治的285例出生胎龄<32周BPD早产儿的临床资料，出院后定期随访。以校正胎龄36周至校正年龄18月龄发生死亡或呼吸系统不良预后定义为主要复合不良结局，发生死亡或神经系统不良预后定义为次要复合不良结局，分别按照主要或次要复合不良结局分为预后不良组和预后正常组。分别应用2001年美国国立儿童健康与人类发育研究所（NICHD）标准（简称2001 NICHD标准）、2018 年NICHD修订标准（简称2018 NICHD标准）和2019年新生儿研究网（NRN）标准（简称2019 NRN标准）对BPD早产儿进行诊断和分级。采用χ2检验、Logistic回归分析、受试者工作特征（ROC）曲线及Delong法分析3种诊断标准对预后的预测价值。
结果
285例BPD早产儿出生胎龄为29.4（28.1，30.6）周，出生体重为1 230（1 000，1 465）g，其中男167例（58.6%）。285例BPD早产儿完成随访，发生主要复合不良结局124例（43.5%），次要复合不良结局40例（14.0%）。多因素Logistic回归分析显示2001 NICHD标准的重度BPD，2018 NICHD标准的Ⅱ、Ⅲ级BPD和2019 NRN标准的2、3级BPD均是主要复合不良结局发生的危险因素（均P<0.05）；ROC曲线显示2018 NICHD标准及2019 NRN标准的AUC均高于2001 NICHD标准（0.70和0.70比0.61，Z=4.49、3.35，均P<0.001），但2018 NICHD标准与2019 NRN标准相比差异无统计学意义（Z=0.38，P=0.702）。多因素Logistic回归分析显示2018 NICHD标准的Ⅲ级BPD和2019 NRN标准的3级BPD均与次要复合不良结局的发生相关（均P<0.05）；ROC曲线显示2018 NICHD标准及2019 NRN标准的AUC均高于2001 NICHD标准（0.71和0.71比0.58，Z=2.93、3.67，均P<0.001），但2018 NICHD标准与2019 NRN标准相比差异无统计学意义（Z=0.02，P=0.984）。
结论
2018 NICHD标准和2019 NRN标准对BPD早产儿主要及次要复合不良结局具有较好且相似的预测能力，预测效能均优于2001 NICHD标准。
PEX6基因变异致Zellweger综合征患儿2例并文献复习
杨品 曾词正 陶旭炜 荣诗雯 龙宇 曾凌空
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20230914-00191
摘要
目的
总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。
方法
病例系列研究，回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“Zellweger综合征”“Zellweger谱系障碍”“PEX6基因”或“Zellweger syndrome”“Zellweger spectrum disorder”“PEX6 gene”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。
结果
2例患儿均为男性，均为新生儿，均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现，实验室结果均提示胆汁酸升高，颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异，分别为复合杂合变异（c.315G>A和c.2095-3T>G）、纯合变异（c.506_507del），均诊断为PEX6基因变异致Zellweger综合征。2例患儿分别于住院第5天和第32天因家长要求出院，出院后不久（具体时间不详）均死亡。文献复习符合检索条件中文文献1篇、英文文献11篇，包括本研究2例共26例患儿。主要临床表现为听力损伤（19例）、发育迟滞（19例）、视力异常（19例）、极长链脂肪酸升高（17例）、颅脑结构畸形（15例）、肌张力低下（12例）、肝脏异常（12例）、特殊面容（10例）、牙齿损伤（9例）。变异类型中以复合杂合变异（15例）为主，致病性变异以错义变异为主（16例）。
结论
当新生儿存在肌张力低下、喂养困难、特殊面容、颅脑结构畸形以及听力筛查未通过或年长儿存在视网膜色素变性、感音性耳聋、牙釉质损伤、发育迟滞时，需考虑Zellweger谱系障碍。基因检测发现PEX基因变异可明确诊断。
临床研究与实践
婴儿急性淋巴细胞白血病28例临床特点及预后分析
石岩 卢煜 张瑞东 张元元 林巍 于皎乐 吴颖 范佳 漆佩静 黄鹏丽 等
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20230720-00020
摘要
目的
分析婴儿急性淋巴细胞白血病（IALL）的临床特征及预后。
方法
回顾性队列研究。收集2013年10月至2023年5月首都医科大学附属北京儿童医院及保定市儿童医院收治的28例IALL患儿的临床资料、治疗及预后情况，依据荧光原位杂交（FISH）检测结果将患儿分为KMT2A基因重排（KMT2A-R）阳性组与KMT2A-R阴性组并对两组进行预后对比，采用Kaplan-Meier法对患儿进行生存分析并进行Log-Rank检验。
结果
28例IALL患儿男10例、女18例，发病年龄为10.9（9.4，11.8）月龄。25例为B-ALL（89%），余3例为T-ALL（11%）。婴儿B-ALL大部分为早前B淋巴细胞表型（16/25，64%）。获得染色体核型结果的共22例（79%），7例为正常核型，无复杂核型，15例为异常核型，其中t（9；11）4例、t（4；11）2例、t（11；19）2例、t（1；11）1例，其他异常核型6例。FISH检测KMT2A-R阳性者共19例（68%）。实时定量PCR检测KMT2A融合基因阳性者共16例（57%）。24例患儿完成规范的诱导化疗并可进行疗效评价，诱导化疗完全缓解23例（96%），复发并死亡4例（17%），5年无事件生存率（EFS）为（46±13）%，5年总生存率（OS）为（73±10）%，生存时间31.3（3.3，62.5）个月；KMT2A-R阳性组（15例）与KMT2A-R阴性组（9例）的5年EFS和5年OS差异均无统计学意义［（46±14）%比（61±18）%，（64±13）%比（86±13）%，χ2=1.88、1.47，P=0.170、0.224］。
结论
IALL患儿大多伴有KMT2A-R，传统化疗耐受性差，治疗期间复发率高，预后差。
新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析
张慧珊 常旭婷 吴鹏辉 宋丹羽 格根 丁玮 胡展维 王广发 姜玉武 叶乐平
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20231021-00309
摘要
目的
探讨新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征（MIS-C）的临床特征、诊治及随访情况。
方法
回顾性病例总结。分析2022年12月至2023年1月北京大学第一医院儿科收治的11例MIS-C的临床资料。对MIS-C的临床特点、治疗和随访进行总结。
结果
11例患儿中男7例、女4例，就诊年龄4.4（2.0，5.5）岁。所有患儿均有发热，持续时间7（5，9）d。皮疹7例、球结膜充血5例、口唇红和杨梅舌3例、淋巴结肿大3例、手足硬肿2例。出现消化道症状8例、呼吸系统症状8例，神经系统症状3例。8例患儿存在多系统损伤，其中1例有休克症状。11例患儿均为新型冠状病毒Omicron（BF.7）变异株感染，实验室检查结果示11例均有炎症指标升高、凝血功能异常和心肌损伤，6例白细胞计数升高，5例肝功能损伤，3例肾功能损伤，8例冠状动脉病变。11例患儿均接受抗感染治疗，其中8例接受2 g/kg静脉注射人免疫球蛋白和2 mg/（kg·d）甲泼尼龙治疗，3例仅接受2 g/kg静脉注射人免疫球蛋白治疗。8例冠状动脉病变患儿中6例接受低分子肝素抗凝治疗。所有患儿出院后2周随访其炎症指标均基本恢复正常，4周后复查冠状动脉病变8例和肺炎3例均较前明显好转或恢复正常。所有患儿随访3个月以上均无新增并发症或合并症。
结论
MIS-C可表现为类川崎病样症状，伴或不伴消化系统、神经系统或呼吸系统症状，炎症指标升高、凝血功能异常和心脏损伤有助于MIS-C诊断。静脉注射人免疫球蛋白和甲泼尼龙为治疗MIS-C首选药物，随访3个月以上短期预后均良好。
儿童药物超敏反应相关噬血细胞综合征9例分析
赵云泽 马宏浩 王冬 廉红云 王天有 张蕊
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20231023-00317
摘要
目的
探讨儿童药物超敏反应相关噬血细胞综合征（DIHS-HLH）的临床特征、治疗及预后。
方法
回顾性病例分析。以2020年1月至2022年12月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的9例DIHS-HLH患儿为研究对象，总结患儿的临床表现、实验室检查、治疗及预后情况。使用Kaplan-Meier法计算总生存率。
结果
9例患儿男6例、女3例，年龄0.8~3.1岁，均有发热、皮疹、肝肿大和2个及以上部位淋巴结肿大，其他表现包括脾肿大4例、肺部影像学改变6例、中枢神经系统表现3例、水样便3例等。实验室检查以可溶性CD25升高（8例）、肝功能损伤（7例）、高铁蛋白血症（7例）较为突出，其他包括骨髓噬血现象5例、低纤维蛋白原血症3例、高甘油三酯血症2例、细胞因子以白细胞介素（IL）5、IL-8、干扰素γ（IFN-γ）升高（分别有6、7、6例）为著。所有患儿均应用足量免疫球蛋白、激素和芦可替尼治疗，其中4例应用大剂量甲泼尼龙冲击，2例应用依托泊苷，2例应用环孢素。随访0.2~38.6个月，7例存活，1年总生存率为（78±14）%。2例死亡患儿均为病初应用足量免疫球蛋白、甲泼尼龙2 mg/（kg·d）联合芦可替尼病情控制不佳者。2例死亡患儿均有水样便、IL-5和IL-8升高、IgM减低。
结论
对于发热、皮疹并有可疑用药史的患儿，如存在肝肿大及肝功能损伤、IL-5和IL-8升高，需高度警惕DIHS-HLH，及时停用可疑药物，应用足量免疫球蛋白、激素联合芦可替尼有助于疾病控制。
β酮硫解酶缺乏症5例临床表型与基因型特征分析
张娟 余朝文 王明 万科星 杨静 袁召建 廖志鸿 王冬娟
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20230803-00071
摘要
目的
总结β酮硫解酶缺乏症（BKTD）患儿的临床表型及基因变异特点。
方法
回顾性分析2018年10月至2022年12月在重庆医科大学附属儿童医院诊断及随访的5例BKTD患儿的临床特征，血液生化指标、血和尿质谱检测结果及ACAT1基因变异数据。
结果
5例BKTD患儿中男4例、女1例，首次发病年龄为9.7~28.0月龄。急性期均表现出严重代谢性酸中毒，pH值为6.9~7.1，血糖2.3~3.4 mmol/L，尿酮体阳性（+~++++）。血串联质谱分析提示甲基巴豆酰基肉碱、甲基丙二酰基肉碱与丙二酰基肉碱明显升高，分别为0.03~0.42、0.34~1.43及0.83~3.53 µmol/L，尿气相色谱质谱检测提示2-甲基-3羟基丁酸、3-羟基丁酸明显升高，伴甲基巴豆酰甘氨酸轻度升高，分别为22~202、4~6 066和0~29，但经过治疗后血和尿质谱代谢产物明显降低。5例患儿ACAT1基因错义变异比例8/9，发现4种未报道变异：c.678G>T（p.Trp226Cys）、c.302A>G（p.Gln101Arg）、c.627_629dupTGA（p.Asn209_Glu210insAsp）、c.316C>T（p.Gln106Ter），前2种变异经过SIFT、PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测为有害，c.316C>T（p.Glu106Ter）为终止变异。
结论
BKTD相对罕见，缺乏特异性临床表现，急性发病期常出现严重代谢性酸中毒、低血糖及酮症，ACAT1基因错义变异为BKTD的主要遗传学病因。
Budd-Chiari综合征合并肝肺综合征1例并文献复习
田凤艳 董萧 侯晓寒 袁如月 潘元威 张大
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20230828-00139
摘要
目的
总结Budd-Chiari综合征合并肝肺综合征（HPS）患儿的临床特征及预后。
方法
回顾性分析2016年12月郑州大学第一附属医院儿科收治的1例Budd-Chiari综合征合并HPS患儿的临床资料。以“Budd-Chiari综合征”“肝肺综合征”“Budd-Chiari syndrome”“hepatopulmonary syndrome”为关键词分别在中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库进行检索（建库至2023年7月），结合本例资料，总结Budd-Chiari综合征合并HPS患儿（<18岁）的临床特征、诊疗经过及预后。
结果
患儿，男，13岁，因“发绀、活动后胸闷6个月，皮肤黄染1周”入院。入院体格检查可见全身皮肤黏膜、巩膜轻度黄染，口唇、眼周、四肢末端发绀。辅助检查可见肝功能及动脉血气分析异常，总胆红素53 μmol/L，直接胆红素14 μmol/L，间接胆红素39 μmol/L；氧分压54 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），二氧化碳分压31 mmHg，肺泡动脉血氧梯度57 mmHg；腹部CT静脉造影示Budd-Chiari综合征（肝静脉型）、肝硬化、门静脉高压；增强经胸超声心动图造影（CE-TTE）阳性。患儿经对症支持治疗后院外氧疗，随访至2023年3月，低氧血症无明显改善，日常活动受限。文献复习符合检索条件中文文献0篇，英文文献3篇，结合本例患儿共4例，3例首诊原因为呼吸困难、发绀或低氧血症，1例不详。2例因呼吸系统症状就诊诊断Budd-Chiari综合征合并HPS，2例HPS分别发生于Budd-Chiari综合征确诊1.5和8.0年。CE-TTE阳性2例，肺灌注显像阳性2例。2例患儿行肝移植，呼吸功能恢复良好；吸氧治疗1例，低氧血症无改善；等待肝移植1例。
结论
Budd-Chiari综合征合并HPS早期起病隐匿，临床表现以呼吸困难、发绀多见，早期行CE-TTE明确肺内血管扩张可减少误诊。肝移植有助于改善预后。
病例报告
免疫骨骼发育不良伴有神经发育异常1例
林晴晴 吴小颖 谭卉晗 黄英 庄德义
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20230915-00192
摘要
患儿 男，80日龄，因“发现腋窝肿物1 d”就诊。患儿表现为前额隆起、脸颊丰满等特殊面容以及扁平椎、椎间隙增宽等骨骼发育异常，实验室检测提示免疫缺陷，基因检测发现EXTL3基因c.1970A>G及c.1262G>A复合杂合变异，结合表型诊断为免疫骨骼发育不良伴有神经发育异常。
综述
抗苗勒管激素在女童性发育过程及相关疾病评估中的作用
柯思甜 周雪莲 董关萍 傅君芬
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20230922-00213
摘要
女童发育过程中体内性激素种类繁多且相互影响，在儿童时期生理波动较大，导致其在性发育过程及相关疾病评估中的作用有限。抗苗勒管激素由女性卵巢颗粒细胞分泌，与卵巢窦卵泡计数呈显著正相关，被认为是性发育过程及卵巢功能评估的重要工具。由于国内聚焦于女童相关抗苗勒管激素的综述较少，故本文就抗苗勒管激素在女童体内的分泌、调控因素及临床应用，为评估女童性发育过程及相关疾病提供临床借鉴意义。
儿童INI1基因缺失性肿瘤研究进展
张诗晗 苏雁
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20231021-00310
摘要
INI1基因发生遗传畸变时可导致表达完全缺失、表达减少和嵌合表达，发生一系列具有混合表型的多样化肿瘤，其诊断及治疗均具有很大挑战性。儿童INI1基因缺失性肿瘤的预后通常较差，深入了解INI1基因缺失在儿童肿瘤中的作用对改善患儿的治疗和预后至关重要。本文对INI1基因缺失在常见儿童肿瘤中的作用及靶向治疗的最新进展进行综述。
儿童中猴痘病毒传播特点及防治研究进展
张超 阴怀清 阴崇娟 张瑞元 钟亚婧 牛冰宇 张文龙
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20230728-00039
摘要
猴痘是由猴痘病毒引起的人畜共患病。儿童属于猴痘病毒感染高危人群，在猴痘病毒的传播途径、防疫及治疗中与成人存在区别应该引起注意。现对儿童猴痘病毒历史感染情况归纳分析并综述，当前全球猴痘疫苗与抗病毒药物研究进展，旨在为儿童猴痘病毒感染管理与研究提供参考。
继续教育园地
迟发性先天性中枢性低通气综合征的研究进展
杨琴 郑跃杰
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20230711-00003
摘要
随着对先天性中枢性低通气综合征（CCHS）认识的不断提高以及基因检查技术的不断完善，儿童CCHS的诊治有了明显改善。然而超过新生儿期起病的迟发性先天性中枢性低通气综合征（LO-CCHS）作为一组特殊的CCHS亚型，由于发病年龄偏晚，症状不典型，不易被临床识别，容易漏诊，亟待全面的诊疗指导。现对儿童LO-CCHS的病因、病理生理、临床特征、诊断、治疗以及预后进行介绍，旨在为提高对LO-CCHS的认识提供依据。
临床研究方法学园地
混合方法研究系统综述的证据综合与整合方法
李文强 褚红玲 曾琳
中华儿科杂志2024年 62卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20231119-00381
摘要
mixed methods systematic review (MMSR) refers to a type of systematic review that includes ≥2 research types after comprehensive search for a specific problem to maximize understanding of a certain topic literature, and conducts rigorous quality evaluation, analysis and comprehensive integration of them to draw mixed conclusions. MMSR compensates for the shortcoming that a systematic review of a single research method can only provide partial evidence, effectively expands the depth and breadth of evidence, and produces comprehensive evidence with a larger application range. The evidence synthesis and integration methods of MMSR mainly include convergence integration method and convergence separation method. Now, two kinds of MMSR methods are briefly introduced.
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