2023年 · 第61卷第10期

虽然儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的总生存率（OS）高达90%，但仍有15%~20%的难治或复发ALL患儿，亟需更高效、毒性更低的新型药物来改善患儿预后。近年来免疫治疗药物在ALL的治疗取得了突破性进展，复发或难治ALL患儿接受免疫治疗后获益显著，免疫治疗有望转变ALL的整体治疗模式。

中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织多学科专家，依据我国高危新生儿管理现状与存在问题，共同制订“高危新生儿分类分级管理专家共识（2023）”，总结高危新生儿规范管理5个共性问题以及14个专家推荐建议，强调生命早期对高危新生儿的危险因素分类识别和管理服务的分级标准化建设，明确高危新生儿管理专科建设方向。

目的 总结中国儿童白血病协作组2018（CCLG-ALL 2018）方案对急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）的治疗效果，并探讨影响预后的相关因素。 方法 前瞻性多中心队列研究。纳入国内21家三甲医院的新诊断T-ALL患儿共299例患儿为研究对象，接受CCLG-ALL 2018方案的治疗，收集临床资料，评估治疗效果，通过Lasso回归进行变量筛选，利用筛选的变量进行模型构建，评估与无事件生存率（EFS）、总生存率（OS）及累积复发率相关的预后指标。 结果 纳入299例新诊断T-ALL患儿，占全部急性淋巴细胞白血病患儿的9.9%（299/3 026），其中男224例、女75例，发病年龄7.0（4.7，10.6）岁。经过规范CCLG-ALL 2018方案治疗，随访31.1（17.3，43.8）个月，患儿3年OS为（91.3±1.8）%，3年EFS为（83.2±2.7）%，累积复发率为（7.9±1.7）%。诱导治疗第15天微小残留病（MRD）>10.00%为EFS（HR=1.89，95%CI 1.04~3.44）、OS（HR=2.82，95%CI 1.35~5.92）及复发（HR=3.05，95%CI 1.46~6.34）的危险因素。高危组患儿的诱导失败率高于中危组［5.2%（7/134）比0（0/145），P=0.016］，完全缓解率低于中危组［88.8%（119/134）比97.9%（142/145），P=0.004］。化疗过程中诱导治疗期间发生并发症最多（95例），所有阶段并发症以严重感染最常见（158例）。 结论 CCLG-ALL 2018方案疗效较好，第15天MRD>10.00%为T-ALL预后不良因素，可在病程早期提示预后并指导治疗。

目的 分析华南地区儿童核心结合因子（CBF）相关急性髓系白血病（AML）的临床特征及预后相关因素。 方法 回顾性队列研究。分析2015年1月至2020年12月华南急性髓系白血病协作组的9个医学中心确诊的584例初诊AML患儿的临床资料，根据融合基因结果分为CBF-AML组（189例）与非CBF-AML组（395例），其中CBF-AML组患儿分为AML1-ETO亚组（154例）与CBFβ-MYH11亚组（35例），根据诱导方案非随机选择结果分为A组［FLAG-IDA（氟达拉滨+去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子）方案，134例］及B组［DAE方案（柔红霉素+阿糖胞苷+依托泊苷），55例］，分析各组患儿的年龄、性别、缓解率、复发率、病死率、分子遗传特征等临床资料并进行组间比较，采用Kaplan-Meier法进行生存分析并绘制生存曲线，Cox回归模型进行预后因素分析。 结果 584例AML患儿中男346例、女238例，其中CBF-AML患儿共189例，男117例、女72例，诊断年龄为7.3（4.5，10.0）岁，初诊时白细胞计数为21.4（9.7，47.7）×109/L，CBF-AML患儿第1个疗程诱导治疗完全缓解率、复发率及病死率与非CBF-AML组相比，差异均有统计学意义［91.0%（172/189）比78.0%（308/395），10.1%（19/189）比18.7%（74/395），13.2%（25/189）比25.6%（101/395），均P<0.05］。CBF-AML患儿中CBFβ-MYH11亚组与AML1-ETO亚组相比，初发白细胞计数≥50×109/L的比例更高，髓外浸润比例更低，差异均有统计学意义［65.7%（23/35）比14.9%（23/154），2.9%（1/35）比16.9%（26/154），均P<0.05］，AML1-ETO亚组容易发生附加染色体异常（75/154），其中性染色体缺失最常见（53/154）。与B组相比，A组附加染色体异常及使用减瘤方案的比例更高，差异均有统计学意义［50.0%（67/134）比29.1%（16/55），34.3%（46/134）比18.2%（10/55），均P<0.05］。CBF-AML组5年无事件生存率（EFS）、5年总生存率（OS）均优于非CBF-AML组［（77.0±6.4）%比（61.9±6.7）%，（83.7±9.0）%比（67.3±7.2）%，均P<0.05］。CBF-AML患儿中AML1-ETO亚组与CBFβ-MYH11亚组的EFS及OS差异均无统计学意义（均P>0.05）。AML1-ETO亚组患儿多因素分析显示第1次完全缓解率和初始白细胞计数高（≥50×109/L）均是影响EFS［HR=0.24，95%CI 0.07~0.85；HR=1.01，95%CI 1.00~1.02；均P<0.05］及OS［HR=0.24，95%CI 0.06~0.87；HR=1.01，95%CI 1.00~1.02；均P<0.05］的独立危险因素。 结论 儿童CBF-AML以AML1-ETO为主，有更高的髓外浸润，容易发生附加染色体异常，尤其是性染色体缺失，AML1-ETO与CBFβ-MYH11患儿预后相当。针对白细胞计数高及附加染色体异常患儿，选择诱导方案FLAG-IDA可改善预后。

目的 分析中国范科尼贫血（FA）的临床特征和分子诊断现状。 方法 回顾性分析中国造血干细胞移植和中国儿童造血干细胞移植登记组2009年8月至2022年1月收录的107例FA患儿的一般情况、临床特征以及染色体断裂实验和基因检测结果；根据变异类型将FANCA基因突变患儿分为轻型和重型突变组，并采用Wilcoxon秩和检验比较组间表型差异。 结果 176例登记FA患儿中，69例（39.2%）因缺乏明确的基因诊断结果而被剔除，余来自15家医院的107例患儿纳入本研究，包括男70例、女37例，移植治疗年龄6（4，9）岁。入组患儿涉及10个致病基因，包括89例FANCA基因、7例FANCG基因、3例FANCB基因、2例FANCE基因以及FANCC、FANCD1、FANCD2、FANCF、FANCJ和FANCN基因各1例；69.2%（72/104）的患儿表现为复合杂合或纯合功能丧失型变异。FANCA基因变异中79.2%（141/178）为功能丧失型变异，且外显子大缺失占比20.8%（37/178）。51.4%的患儿（55/107）有染色体断裂检测记录，阳性率81.8%（45/55）。80例患儿的172个先天性畸形中，牛奶咖啡斑（16.3%，28/172）、拇指畸形（16.3%，28/172）、多指（13.9%，24/172）和矮小（12.2%，21/172）是FA患儿较常见的先天性畸形。50例重型与26例轻型FANCA基因突变突变患儿相比，先天性畸形数差异无统计学意义（Z=-1.33，P=0.185）。 结论 FANCA基因是FA患儿最主要的致病基因，临床需加强对其外显子缺失的检测，不同FANCA基因变异类型患儿之间未见表型差异；染色体断裂检测有助于变异致病性判定，但其精准性有待提升。

目的 总结2019—2021年中国新生儿协作网（CHNN）各单位收治的极早产儿中动脉导管未闭（PDA）的治疗现状和变化趋势以及单位间治疗差异。 方法 横断面研究基于CHNN极早产儿队列，纳入2019—2021年CHNN 79家三级新生儿重症监护病房（NICU）收治的所有入院≤3日龄的22 525例极早产儿（出生胎龄<32周）。描述所有极早产儿以及不同出生胎龄（≤26、27~28、29~31周）组的PDA治疗率以及药物和手术治疗情况。PDA定义为住院期间通过心脏超声诊断的PDA；PDA治疗率为接受过PDA药物和（或）手术治疗的极早产儿人数/所有极早产儿人数。使用Logistic回归检验分析研究3年间及不同出生胎龄组PDA治疗率的变化趋势。建立多元Logistic回归模型计算不同单位PDA治疗的标准化比率（SR），以比较调整人群特征后单位间PDA治疗率的差异。 结果 22 525例极早产儿中男12 615例（56.0%），出生胎龄30.0（28.6，31.0）周，出生体重1 310（1 100，1 540）g，经超声心动图诊断的PDA 49.7%（11 186/22 525），所有极早产儿PDA治疗率为16.8%（3 795/22 525）。在3 762例接受了药物治疗的极早产儿中，首次药物治疗以布洛芬为主［93.4%（3 515例）］，首次药物治疗的年龄为6（4，10）日龄；59.3%（2 231例）的极早产儿在首次药物治疗时已经撤离了有创呼吸支持，82.2%（3 092例）的极早产儿仅接受1个疗程药物治疗。在143例接受了手术治疗的极早产儿中，手术治疗的年龄为32（22，46）日龄。2019—2021年3年间，极早产儿PDA治疗率差异无统计学意义（P=0.650）。PDA治疗率随着出生胎龄的增加而降低（P<0.001）。出生胎龄≤26、27~28、29~31周极早产儿PDA治疗率分别为39.6%（688/1 737）、25.9%（1 319/5 098）、11.4%（1 788/15 690）。极早产儿总数≥100例的单位共61家，这些单位的极早产儿PDA治疗率范围为0（0/116）~47.4%（376/793）。在调整患儿基本特征后，61家单位极早产儿PDA治疗的SR范围为0（95%CI 0~0.3）~3.4（95%CI 3.1~3.8）。 结论 2019—2021年中国新生儿协作单位收治极早产儿中，小出生胎龄患儿PDA治疗率低于发达国家，大出生胎龄患儿治疗率则偏高，不同单位间PDA治疗率差异显著。

目的 探讨支气管肺发育不良（BPD）早产儿伴肺动脉高压（PH）的危险因素，并构建早期预测PH发生的列线图预测模型。 方法 采用回顾性队列研究设计，分析2019年1月至2022年12月入住苏新云新生儿围生期协作网7家合作单位新生儿重症监护病房出生胎龄<32周且确诊BPD的777例早产儿的临床资料，包括出生体重、出生胎龄等围生期资料及住院期间临床指标。计算机随机按8∶2比例分为训练队列和验证队列，采用非参数检验或χ2检验比较两队列间差异；根据是否存在PH，分为PH组和非PH组。在训练队列中采用单因素Logistic回归和多因素Logistic回归分析筛选BPD伴发PH的高危因素，基于BPD严重程度和高危因素构建列线图预测模型，并采用Bootstrap法进行内部验证。最后，应用训练队列和验证队列对预测模型进行模型区分度准度、临床适用度的评估。 结果 777例BPD早产儿中130例伴发PH，发生率为16.7%。777例BPD早产儿出生胎龄为28.7（27.7，30.0）周，其中男454例（58.4%），女323例（41.6%）。训练队列共622例，其中PH组105例、非PH组517例；验证队列共155例，其中PH 25例。训练队列多因素Logistic回归分析结果显示，5 min Apgar评分低（OR=0.87，95%CI 0.76~0.99），剖宫产出生（OR=1.97，95%CI 1.13~3.43），小于胎龄（OR=9.30，95%CI 4.30~20.13），有血流动力学意义的动脉导管未闭（OR=4.49，95%CI 2.58~7.80），晚发型败血症（OR=3.52，95%CI 1.94~6.38）和呼吸机相关性肺炎（OR=8.67，95%CI 3.98~18.91）均为BPD伴发PH的独立危险因素（均P<0.05）。基于独立危险因素和BPD严重程度构建列线图模型，训练队列和验证队列中列线图模型的受试者工作特征曲线的曲线下面积分别为0.83（95%CI 0.79~0.88）、0.87（95%CI 0.79~0.95），列线图校准曲线接近于理想的对角线，临床决策曲线高于两条极端曲线。 结论 5 min Apgar评分低、剖宫产出生、小于胎龄、合并有血流动力学意义的动脉导管未闭、晚发型败血症、呼吸机相关性肺炎的BPD早产儿发PH的风险增加。据此及BPD严重程度建立的列线图模型为预测BPD伴发PH的发生风险提供一定的参考价值，有助于临床医生早期进行个体化干预。

目的 调查中国儿童中毒的毒物种类及地域分布特征。 方法 横断面研究。收集福棠病案首页数据库录入的病案首页数据，纳入中国25家儿童医院2016年1月至2020年12月因中毒住院的8 385例0~18岁患儿。根据年龄（新生儿和婴儿、幼儿、学龄前儿童、学龄期儿童、青少年）、居住地（东北、华北、华中、华东、华南、西南、西北）、离院方式（医嘱离院、医嘱转院、非医嘱离院、死亡、其他）等进行分组，分析患儿毒物种类分布占比。 结果 8 385例患儿中男4 734例（56.5%）、女3 651例（43.5%），年龄3（2，7）岁。不同年龄组中毒比例依次为幼儿51.8%（4 343/8 385）、青少年16.5%（1 380/8 385）、学龄前儿童14.8%（1 242/8 385）、学龄期儿童14.4%（1 206/8 385）、新生儿及婴儿2.5%（214/8 385）。毒物中药物占43.5%（3 649/8 385），杀虫剂占26.8%（2 249/8 385）。药物中毒在青少年（684/1 380，49.6%）及幼儿（2 041/4 343，47.0%）中比例较高，非药物中毒在学龄期儿童（891/1 206，73.9%）中比例最高。一氧化碳中毒在新生儿及婴儿（41/214，19.2%）中比例最高，食物中毒在学龄期患儿（241/1 206，20.0%）中比例最高。药物中毒在华南（188/246，64.2%）地区比例最高，非药物中毒在西南（815/1 123，72.5%）地区比例最高。药物中毒中，抗癫痫药、镇静催眠药和抗帕金森病药在华北（138/1 034，13.0%）地区中毒比例最高；非药物毒物中，杀虫剂（375/1 123，33.3%）、食物（209/1 123，18.6%）与有毒动物接触（86/1 123，7.7%）在西南地区所致中毒比例最高，一氧化碳中毒在华北（81/1 034，7.6%）和西北（65/1 064，6.3%）地区中毒比例较高。华中地区幼儿中毒（792/1 295，61.2%）高于其他地区，而青少年中毒（115/1 295，8.8%）低于其他地区。东北（121/457，26.5%）、华北（240/1 034，23.2%）和西北（245/1 064，23.0%）地区青少年中毒较高。5年内中毒患儿的总体医嘱离院率、非医嘱离院率、病死率分别为77.0%（6 458/8 385）、20.8%（1 743/8 385）、0.5%（40/8 385）。 结论 儿童中毒高发人群为男性、幼儿，常见的毒物为药物、杀虫剂，在不同年龄、地区儿童中毒的毒物种类有差异。

目的 探讨婴儿IgE介导牛奶蛋白过敏（CMPA）的自然病程及持续过敏的危险因素。 方法 前瞻性队列研究。纳入2019年10月至2020年11月首都儿科研究所附属儿童医院变态反应门诊就诊的72例<24月龄IgE介导CMPA患儿为研究对象。收集患儿一般情况、临床表现、血清总IgE、牛奶特异性IgE、牛奶组分特异性IgE等基线临床资料。在患儿24、36月龄进行随访，根据患儿36月龄是否出现牛奶耐受分为持续过敏组和耐受组。采用Mann-Whitney U检验、χ2检验等进行组间比较，多因素Logistic回归分析危险因素。 结果 72例患儿中男42例、女30例，就诊年龄10（7，15）月龄。24、36月龄内出现牛奶蛋白耐受者分别32例（44%）、46例（64%）。持续过敏组26例、耐受组46例。持续过敏组患儿CMPA表现为呼吸道症状、喘息病史、α乳清蛋白特异性IgE阳性的比例及总IgE水平均高于耐受组［7例（27%）比0、6例（23%）比2例（4%）、67%（14/21）比26%（10/39）、225（151，616）比48（21，185）kU/L，χ2=10.82、4.16、9.57、Z=4.07，均P<0.05］。多因素Logistic回归分析示CMPA症状表现为严重过敏反应（OR=21.14，95%CI 2.55~175.14，P=0.005）、有过敏性鼻炎病史（OR=5.94，95%CI 1.54~22.86，P=0.005）、牛奶特异性IgE升高（OR=1.04，95%CI 1.01~1.08，P=0.024）、酪蛋白特异性IgE阳性（OR=6.64，95%CI 1.39~31.69，P=0.018）均是牛奶持续过敏的危险因素。 结论 婴儿IgE介导的CMPA大多数可在3岁内获得耐受。CMPA表现为严重过敏反应、有过敏性鼻炎病史、牛奶特异性IgE升高、酪蛋白致敏是持续过敏的危险因素。

目的 了解新型冠状病毒疫情非药物性干预措施解除后，昆明地区新型冠状病毒Omicron变异株感染住院患儿的临床特点及重症患儿的危险因素分析。 方法 回顾性病例总结，分析2022年12月10日至2023年1月9日昆明市6家三甲医院1 145例新型冠状病毒Omicron变异株感染的住院患儿的临床资料，根据临床严重程度将患儿分为普通组和重症组，比较两组患儿的临床及实验室资料。采用t检验、χ2检验和Mann-Whitney U检验进行组间比较，采用Spearman相关性检验和多因素Logistic回归方法分析重症组的危险因素。 结果 1 145例患儿中男677例、女468例，就诊年龄1.7（0.5，4.1）岁，≤3岁758例（66.2%），>3岁387例（33.8%）。有基础疾病89例（7.8%）、无基础疾病1 056例（92.2%）。接种疫苗者（≥1剂）319例（27.9%），急性上呼吸道感染748例（65.3%），死亡6例（0.5%）。普通组1 051例、重症组94例。重症组的接种疫苗的比例、就诊年龄、淋巴细胞计数和CD8+淋巴细胞比例均低于普通组［36例（38.3%）比283例（26.9%）、0.5（2.6，8.0）比1.6（0.5，3.9）岁、1.3（1.0，2.7）×109比2.7（1.3，4.4）×109/L、0.17（0.12，0.24）比0.21（0.15，0.16），χ2=4.88、Z=-2.21、-5.03、-2.53，均P<0.05］。重症组的住院时间、有基础病的比例、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、肌酸激酶同工酶、肌钙蛋白T水平均高于普通型组［（11.6±5.9）比（5.3±1.8）d、41例（43.6%）比48例（4.6%）、67（26，120）比20（15，32）U/L、51（33，123）比44（34，58）U/L、56.9（23.0，219.3）比3.6（1.9，17.9）U/L、12.0（4.9，56.5）×10-3比3.0（3.0，7.0）×10-3 pg/L，t=-20.43，χ2=183.52，Z=-9.14、-3.12、-6.38、-3.81，均P<0.05］。多因素Logistic回归分析示白细胞计数（OR=1.88，95%CI 1.18~2.97，P<0.01）、C反应蛋白（OR=1.18，95%CI 1.06~1.31，P<0.01）、铁蛋白（OR=1.01，95%CI 1.00~1.00，P<0.01）、白细胞介素6（OR=1.05，95%CI 1.01~1.08，P=0.012）、D二聚体（OR=2.56，95%CI 1.44~4.56，P<0.01）升高，CD4+淋巴细胞比例降低（OR=0.84，95%CI 0.73~0.98，P=0.030）均是住院患儿发生重症的危险因素。 结论 新型冠状病毒疫情非药物性干预措施解除后，昆明地区Omicron变异株感染的住院患儿以≤3岁的患儿为主，主要表现为上呼吸道感染，重症比例及病死率较低。白细胞计数、C反应蛋白、铁蛋白、白细胞介素6、D二聚体升高，CD4+淋巴细胞比例降低是发生重症的高危因素。

患儿　男，8岁，以“头痛、呕吐”就诊，治疗过程中血小板计数最高2 312×109/L，骨髓病理提示有核细胞增生过度，可见异形巨核细胞，部分呈“云朵样”，骨髓间质未见网状纤维明显增生，CALR基因Ⅰ型突变阳性，诊断为儿童纤维化前期原发性骨髓纤维化，给予重组人干扰素α、羟基脲及抗血小板药物治疗，半年后复查骨髓病理，未见纤维化进展及骨髓转化。随访2年半，无明显肝脾肿大、血栓及出血事件。

例1，女，3月龄，因“发现血常规异常2 d”就诊，初诊急性B淋巴细胞白血病（B-ALL），KMT2A-USP2融合基因阳性，高危组，应用Interfant-06方案化疗，化疗3个疗程后微小残留病（MRD）及融合基因持续阳性。例2，男，4岁，因“反复下肢痛、发现中性粒细胞减少1个月”就诊，初诊B-ALL，KMT2A-USP2融合基因阳性，中危组，应用中国儿童肿瘤协作组急性淋巴细胞白血病2020方案化疗，化疗第19天、第46天MRD及融合基因阳性，因第46天MRD大于1.00%升为高危组。2例患儿诱导及早期强化治疗后MRD持续阳性，接受28 d贝林妥欧单抗治疗后，MRD与融合基因均转阴。

2例女性格雷夫斯病患儿，分别为16岁和10岁。例1甲巯咪唑治疗3个月出现高肌酸激酶血症，无肌痛、肌无力等，甲巯咪唑减量1个月肌酸激酶恢复正常，后行甲状腺部分切除术。例2甲巯咪唑治疗1个月夜间出现烦躁、行为异常、意识障碍，指尖血糖1.6 mmol/L，胰岛素显著升高、胰岛素自身抗体阳性，停药后血糖恢复正常，后行碘131治疗，因甲状腺功能再次亢进口服丙硫氧嘧啶。随访至2023年2月，2例患儿甲状腺功能控制良好，未出现不良反应反复。

2例男性高脯氨酸血症Ⅰ型患儿，起病年龄分别为1日龄和3月龄。例1主要表现为呼吸困难、先天性心脏病、低钙血症等；例2主要表现为斜颈、语言障碍、学习技能发育障碍。2例患儿血串联质谱检测均显示血脯氨酸浓度显著增高，基因检测结果显示例1 PRODH基因存在c.1691G>A（p. Arg564His）和疑似6~7号外显子杂合缺失，实时定量PCR检测证实6号外显子杂合缺失；例2 PRODH基因存在c.1322T>C（p.Leu441Pro）纯合变异。血串联质谱检测结合基因检测可对疾病进行明确诊断。

患儿　女，5岁5月龄，因“皮肤咖啡牛奶斑5年余，跛行伴易跌倒1年余”就诊，临床表现为运动障碍、颈部包块、全身多处咖啡牛奶斑、脊柱侧弯，超声和影像学检查提示多发不规则团块状软组织信号，诊断1型神经纤维瘤病。口服司美替尼（2次/d，早20 mg，晚10 mg）治疗第37天颈部包块肉眼可见缩小，走路易跌倒明显减少，跛行、脊柱侧弯减轻，咖啡牛奶斑颜色变淡、范围缩小；治疗第57天后走路再无跌倒现象。

儿童急性肝衰竭是儿童重症监护病房中较为严重的致死性疾病之一，发病率虽低，但病死率高。儿童急性肝衰竭在病因、临床管理等方面均与成人有所区别，诊断管理相对困难。因此，掌握儿童急性肝衰竭的病因及临床管理策略，早期诊断、有效管理有助于改善患儿的预后，提高存活率，并为需进行肝移植的患儿争取更多的生存机会。

噬血细胞综合征（HLH）是以免疫细胞过度活化诱发细胞因子风暴，继而导致严重组织损伤为特征的危重症，HLH发病率相对较低，但病情进展迅速，现有治疗方法虽取得显著疗效，但病死率仍高。靶向药物能够抑制高炎症状态，在HLH治疗方面具有良好应用前景。本文就近年来靶向药物治疗儿童HLH的临床应用进展进行综述。

传统听诊器存在不能连续监测、容易受到临床医生经验影响、不够客观和不能保存等不足。电子听诊器开辟了“计算机辅助听诊”的新领域，通过采集呼吸音信号，并由计算机对呼吸音信号进行客观测量、分析和管理。基于电子听诊器的呼吸音分析，已实现在呼吸系统部分疾病的转化应用。本文介绍基于电子听诊器的呼吸音分析方法及其在儿童呼吸系统疾病中的应用现状。

重症联合免疫缺陷病（SCID）是致命的疾病，患儿常在生命早期出现反复、严重的感染，SCID的早期识别和诊断可以改善患儿生存率。病史是提示SCID诊断的重要线索，外周血T细胞数缺乏是SCID的主要诊断标准。一旦考虑SCID诊断，应立即制定治疗方案。

戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致肝、脾、血液、骨骼、肺、脑等多器官受累的一种溶酶体贮积症，呈常染色体隐性遗传。其临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。儿童患者大多症状较重，早期诊断和积极酶替代治疗能明显改善预后。

第二十二届全国儿科内分泌遗传代谢病会议已于2023年7月在西安顺利召开，本次会议汇聚了全国各地相关的知名专家学者。内容兼顾前沿和临床诊疗实际需要，促进了全国该领域学术交流和专科发展。