2022年 · 第60卷第12期

自身炎症性疾病是一组由固有免疫缺陷或失调引起的以反复或持续炎症反应为特征的临床综合征，其中适应性免疫在发病机制中不发挥主要作用。随着单基因自身炎症性疾病的分子机制认识的不断深入，为自身免疫引起的炎症机制研究提供了一个新的思路，炎症信号通路的靶点治疗药物为自身免疫性疾病的精准治疗提供了可能。

幼年皮肌炎（JDM）是儿童期发病的一种慢性自身免疫性疾病，以特征性皮疹和对称性近端肌无力为主要临床特征，可并发心肺、胃肠道及神经等多系统损伤。“中国幼年皮肌炎诊断与治疗指南”由中华医学会儿科学分会免疫学组、中华儿科杂志编辑委员会和儿童风湿免疫病联盟联合发起，形成了JDM诊断、评估、治疗和预后管理等方面的推荐建议，以期提高JDM诊疗的规范性及科学性，指导临床实践。

儿童动脉缺血性脑卒中（AIS）是常见的神经系统致残疾病之一，约2/3的AIS患儿遗留不同程度永久性神经系统后遗症，增加社会经济负担。由于我国暂无儿童AIS诊疗共识，影响个体化治疗方案制定。中华医学会儿科学分会神经学组主持，由多学科临床专家多次讨论达成“儿童动脉缺血性脑卒中诊疗专家共识”，旨在为儿科医师规范儿童AIS诊疗提供帮助。

危重症患儿由于诊疗的需求，常面对极大的转运风险。与成人相比，儿童危重症院际转运是一项极具挑战性的工作。近年来，体外膜氧合（ECMO）技术广泛应用于常规治疗无效的儿童急性呼吸和（或）循环衰竭，并在院际转运救治中发挥着不可替代的作用，但国内尚无适用于儿童的ECMO院际转运技术规范或共识指南。依据国内开展经验，并结合国外相关研究，从儿童ECMO院际转运的各个环节形成本共识，以指导临床实践，提高ECMO转运安全性。

Ⅰ型干扰素病是近年来提出的一大类自身炎症性疾病，其中伴发热和脂肪萎缩的慢性非典型嗜中性粒细胞皮病、婴儿期发病的干扰素基因刺激蛋白相关血管病变和Aicardi-Goutières综合征是其中相对常见的3种疾病。随着对于该类疾病的遗传学病因以及治疗方案的了解不断深入，为提高该类疾病的诊断、治疗及长期管理效果，欧洲抗风湿病联盟及美国风湿病学会在Ann Rheum Dis上共同发布了2021版诊疗推荐，本文将介绍该指南的应用。

J Clin Immunol于近期发布了最新版免疫出生错误分类，新分类包含485种免疫出生错误，较2019版新增55种基因缺陷及1种由自身抗体所致免疫出生错误拟表型。本文对2022版分类的调整进行解读，以促进临床医生对免疫出生错误的认识更新。

目的 探讨非炎症小体病患儿的临床特点，为早期识别及诊断提供线索以改善预后。 方法 回顾性分析2006年1月至2022年2月由北京协和医院儿科诊断的49例非炎症小体病患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。 结果 49例非炎症小体病患儿中男29例、女20例。起病年龄为0.8（0.3，1.6）岁，诊断年龄为5.7（2.8，8.8）岁，起病至诊断时间3.6（1.9，6.3）年。结合基因检测Blau综合征34例（69%）、肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征及A20单倍剂量不足各4例（8%）、伴发热和脂肪萎缩的慢性非典型嗜中性粒细胞皮病综合征3例（6%）、Majeed综合征及化脓性无菌性关节炎和坏疽性脓皮病和痤疮综合征各2例（4%）。22例（45%）患儿有相关疾病家族史。临床表现为皮疹37例（76%）、关节受累38例（78%）、眼部受累33例（67%）、反复发热17例（35%）。11例（22%）患儿合并消化系统受累。外周血炎症指标［红细胞沉降率和（或）C反应蛋白］明显升高者30例（61%）；自身抗体阳性者3例（6%）。治疗过程中应用糖皮质激素者23例（47%）、免疫抑制剂43例（88%），生物制剂37例（76%）。随访5.8（2.9，8.9）年，死亡3例（6%）。 结论 非炎症小体病可有反复发热、皮疹、关节及眼部受累等症状，多数患儿合并阳性家族史，炎症指标可升高，自身抗体多为阴性。非炎症小体病的治疗药物多为糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂。

目的 总结儿童慢性无菌性骨髓炎（CNO）的临床特点并提高临床医生的认识。 方法 回顾性分析2015年1月至2021年12月复旦大学附属儿科医院风湿科确诊的18例CNO患儿的临床特点。 结果 18例患儿中男12例、女6例，发病年龄为9（5，11）岁，症状出现至确诊时间为2（1，6）个月，随访时间17（8，34）个月。14例患儿发热起病，14例骨痛和（或）关节痛；17例外周血白细胞正常，18例红细胞沉降率（ESR）均升高，14例C反应蛋白（CRP）升高。2例抗核抗体阳性，18例人类白细胞抗原-B27和类风湿因子均为阴性。影像学提示18例骨骼受累病灶均为对称性、多病灶性，受累骨为8（6，11）个，较常受累部位为18例胫骨和17例股骨。14例患儿进行骨活检，病理表现均为急或慢性骨髓炎症改变。磁共振成像（MRI）发现骨病变为18例，同位素全身骨显像发现骨病变为13例。18例患儿均给予非甾体类抗炎药治疗，10例联合糖皮质激素，9例联合使用传统缓解病情抗风湿病药物，8例联合使用阿伦磷酸盐，6例联合使用肿瘤坏死因子拮抗剂。随访6个月，13例患儿达到儿童CNO疾病活动度评分70%及以上改善。 结论 CNO临床表现缺乏特异性，首发症状表现为发热，伴或不伴有骨痛和（或）关节痛，伴外周血白细胞正常，CRP和（或）ESR升高，全身骨扫描联合MRI可以早期发现亚临床部位的骨髓炎，提高CNO的诊断率。

目的 探讨DNASE1L3基因缺陷导致的单基因狼疮的临床特征及基因变异特点，并提供初步的诊治经验。 方法 收集经中山市博爱医院儿科转诊至北京协和医院儿科2020年8月确诊的DNASE1L3基因缺陷相关单基因狼疮一家系3例患儿的临床资料，提取患儿及父母的外周血DNA进行遗传学分析及验证，并检测干扰素刺激基因相对表达量检测其Ⅰ型干扰素通路激活情况。分别以“DNASE1L3”“系统性红斑狼疮”“SLE”为关键词查阅PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库自建库至2022年6月相关文献，并结合本家系进行基因变异谱及临床资料分析总结。 结果 例1，女，14岁，水肿、血尿、大量蛋白尿，表现为膜性肾病。例2，男，12岁，例1之弟，血液、心脏、肺、肾脏受累，抗核抗体、抗双链DNA抗体阳性，低补体C3，表现为系统性红斑狼疮。例3，女，8岁，例1之妹，血液、心脏、肺、肾脏受累，抗核抗体、抗双链DNA抗体阳性，低补体C3、C4，表现为系统性红斑狼疮。基因检测发现3例患儿均为DNASE1L3基因外显子3及4纯合缺失导致；干扰素评分例1、2及父母均升高，例3正常。3例患儿均确诊为DNASE1L3基因缺陷导致单基因狼疮。检索符合条件的英文文献10篇，中文文献0篇，包括本家系3例共42例（18个家系）患者，共发现9个变异位点：c.289_290delAC（p.T97Ifs*2）、c.643delT（p.W215Gfs*2）、c.320+4delAGTA、c.321-1G>A，Ex5 del，c.433G>A、c.581G>A（p.C194Y）、c.537G>A（p. W179X）以及Ex3-4 del。变异热点为c.643delT［43%（36/84）］及c.289_290delAC［36%（30/84）］。42例患者中31例（74%）有肾脏受累；25例患者中关节［16例（64%）］、发热［13例（52%）］、血液系统［13例（52%）］、皮疹［10例（40%）］、肠道［8例（32%）］、肺［6例（24%）］、眼［4例（16%）］、心脏［4例（16%）］受累，另有肌痛、光过敏、胸膜炎、肝大、意识改变各1例（4%）。2例合并心肺受累患者1例死亡，1例右心衰、预后不良。 结论 DNASE1L3基因缺陷导致的单基因狼疮临床表现异质性大，主要累及肾脏、血液、关节、肠道、心、肺系统等，临床表型与基因型无关；合并心、肺受累的患者预后较差。DNASE1L3基因缺陷以无义、剪切、移码、外显子缺失等无功能变异为主。对于起病年龄早、肾脏、关节、血液受累的系统性红斑狼疮疑似患儿需警惕DNASE1L3基因缺陷的发生，合并心、肺系统受累的患儿需密切监测病情进展以避免不良预后。对于全外显子组检测阴性患儿，需注意拷贝数变异的分析。

目的 建立末梢微量血维生素D质谱法检测规范和临床应用标准。 方法 横断面研究，根据地域分布，按照“省-市-医院”的技术抽样路线，于2020年11月至2021年12月抽取来自12个省、自治区、直辖市的1 655名7岁以下健康儿童为研究对象。采集同一对象的静脉血和末梢微量血，应用高效液相色谱-串联质谱法分别检测两种样本的血清25（OH）D水平。采用Pearson相关性分析和线性回归分析探讨两种样本25（OH）D的相关性及转换公式。采用Bland-Altman法、Kappa分析法和受试者工作特征（ROC）曲线法进行一致性检验及灵敏度和特异度评价。 结果 1 655名7岁以下儿童静脉血25（OH）D水平为74.25（59.50，92.00）nmol/L，微量血25（OH）D水平为68.75（54.44，86.25）nmol/L，差异有统计学意义（Z=22.14，P<0.001），且两者存在相关性（r=0.95，P<0.001）。进一步线性回归分析得到转换公式：lg［校正微量血25（OH）D］=0.13+0.95×lg［微量血25（OH）D］（R2=0.90，P<0.001）。校正微量血25（OH）D和静脉血25（OH）D的差值为（0.50±17.50）nmol/L，差异无统计学意义（P>0.05），且两者在临床诊断的一致性较好（Kappa值0.68~0.81）。静脉血25（OH）D临床界值30.00、50.00、75.00 nmol/L对应的微量血切点值分别为26.59、45.56、69.84 nmol/L。校正微量血25（OH）D临床预判价值较高（曲线下面积为0.97~0.99，灵敏度0.72~0.92，特异度0.89~0.99）。 结论 经过标化的微量血质谱法可用于临床上儿童维生素D检测。

目的 了解儿童重症监护病房（PICU）脓毒性休克患儿初始抗感染药物使用、病原覆盖性和近5年变化趋势。 方法 回顾性分析北京儿童医院PICU 2017至2021年收治的257例脓毒性休克患儿的一般情况、致病病原、初始抗感染药物使用、病原覆盖及近5年变化趋势。据初始抗感染病原覆盖性分为覆盖充分和不充分2组，据脓毒性休克发病时间分为社区获得性和院内获得性2组，据是否合并基础病分为有基础疾病、无基础疾病2组。采用t检验、秩和检验、χ2检验比较组间病原学、治疗及住院病死率差异。 结果 257例患儿中男162例、女95例，年龄36（12，117）月龄。病原阳性率64.6%（166/257），住院病死率27.6%（71/257）。共检出阳性病原样本208份，细菌最多（57.7%，120/208），以革兰阴性杆菌为主（55.8%，67/120）；病毒次之（26.0%，54/208）。99.2%（255/257）的患儿初始抗感染使用了抗菌药物，47.1%（121/257）使用了碳青霉烯+万古霉素或利奈唑胺。合并基础疾病和院内获得性脓毒性休克患儿3种及以上抗细菌药物联用比例分别高于无基础疾病和社区获得性休克组患儿［27.4%（49/179）比14.1%（11/78），29.4%（52/177）比10.0%（8/80），χ2=5.35、11.56，均P<0.05］。近5年初始抗感染药物使用（碳青霉烯+万古霉素）/利奈唑胺由52.5%（21/40）降至41.3%（19/46）、病原覆盖充分比例由40.0%（16/40）提高至58.7 %（27/46）。 结论 PICU脓毒性休克患儿初始抗感染抗细菌药物使用比例高，院内获得性和存在基础疾病患儿使用种类多。近年抗细菌药物联用有减少趋势，但病原覆盖充分性提高，选药更趋合理和精准。

目的 探讨经内镜逆行胰胆管造影术（ERCP）在儿童胆胰疾病诊疗中的有效性及安全性。 方法 回顾性分析2007年1月至2021年7月因胆胰疾病在南昌大学第一附属医院就诊并接受ERCP的127例患儿的临床资料，根据患儿所患疾病分为胆道疾病组及胰腺疾病组，分别统计ERCP操作次数、技术成功率、诊断、干预措施及术后并发症等情况，并分析ERCP术后胰腺炎（PEP）的危险因素。组间比较采用t检验或χ2检验，危险因素分析采用多因素Logistic回归。 结果 127例患儿中男54例、女73例，首次行ERCP的中位年龄14岁，共接受ERCP治疗181例次，成功率98.3%（178/181）。术前影像学检查中B超、CT及磁共振胰胆管成像（MRCP）对儿童胆胰疾病的诊断阳性率分别为54.1%（53/98）、56.1%（37/66）、79.3%（88/111），3种检测诊断阳性率差异有统计学意义（χ2=17.33，P<0.001）。胆道和胰腺疾病行ERCP最常见适应证分别为胆总管结石（77.0%，107/139）和胰腺先天结构异常（31.0%，13/42）。ERCP术后患儿腹痛明显缓解，肝功能指标均显著改善（均P<0.001），胰腺疾病组患儿术后较术前血淀粉酶水平显著下降（t=7.73，P<0.001）。ERCP术后总体并发症发生率为12.2%（22/181），其中以PEP发生率最高（7.2%，13/181），胰腺组PEP的发生率高于胆道组，差异有统计学意义［16.7%（7/42）比4.3%（6/139），χ2=7.38，P=0.007］。多因素Logistic回归分析显示年龄小是PEP的独立危险因素（OR=0.80，95%CI 0.67~0.96）。 结论 MRCP是儿童胆胰疾病首选的影像学检查。儿童ERCP操作技术成功率高，对胆胰疾病的缓解作用明显，可以安全有效地应用于儿童胆胰疾病的诊疗。

目的 探讨新型冠状病毒疫苗接种对新型冠状病毒肺炎（简称新冠肺炎）患儿病毒核酸转阴时间的影响。 方法 回顾性队列研究。以2022年4月7日至5月19日在上海市新冠肺炎定点收治单位上海交通大学医学院附属仁济医院（南部院区）收治的189例3~14岁新冠肺炎患儿为队列人群，按照疫苗接种情况分为未接种组和接种组，总结分析患儿年龄、性别、分型、临床表现及实验室检查等数据，组间比较采用秩和检验或χ²检验。对疫苗接种情况和病毒核酸转阴时间相关性进行Cox混合效应回归模型分析。并对未接种组患儿家长进行问卷调查，分析患儿未接种疫苗原因。 结果 189例3~14岁新冠肺炎患儿中男95例（50.3%）、女94例（49.7%），年龄5.7（4.1，8.6）岁。未接种组117例（61.9%）、接种组72例（38.1%）。接种组年龄大于未接种组［8.8（6.8，10.6）比4.5（3.6，5.9）岁，Z=9.45，P<0.001］。临床表现、疾病分型及检验结果组间比较，除咳嗽症状发生率接种组高于未接种组［68.1%（49/72）比50.4%（59/117），χ2=5.67，P=0.017］，其余差异均无统计学意义（均P>0.05）。Kaplan-Meier曲线及Cox混合效应回归模型结果显示接种组病毒核酸转阴时间短于未接种组［8（7，10）比11（9，12）d，Z=5.20，P<0.001；矫正HR=2.19（95%CI 1.62~2.97）］。未接种疫苗原因问卷调查发放115份问卷，收集有效问卷112份（97.4%），其中家长认为患儿不在接种适龄范围（51例，45.5%）及身体特殊情况（47例，42.0%）是未接种疫苗的主要原因。 结论 接种疫苗可以有效缩短新冠肺炎患儿病毒核酸转阴时间，应积极制定针对性方案，提高新型冠状病毒疫苗适龄儿童接种率。

目的 了解上海新型冠状病毒Omicron变异株感染患儿鼻咽拭子新型冠状病毒核酸转阴特点及其影响因素。 方法 回顾性分析收集2022年4月25日至6月8日于上海交通大学医学院附属儿童医院（上海市新型冠状病毒感染患儿定点救治医院）因确诊新型冠状病毒感染住院的177例患儿的临床症状、实验室检查等资料。根据患儿胸部影像学表现分为轻型、普通型组；按感染年龄将未接种疫苗患儿分为<3岁、3~<18岁组；根据疫苗接种情况将3~<18岁患儿分为未接种、接种1剂次、接种2剂次组。组间比较采用独立样本t检验、方差分析，多因素分析采用多元线性回归分析。 结果 177例新型冠状病毒Omicron变异株感染患儿中男96例、女81例，发病年龄3（1，6）岁，病毒核酸转阴时间为（10.3±3.1）d。轻型138例、普通型39例。3~<18岁新型冠状病毒疫苗接种适龄儿童中未接种疫苗55例、接种1剂次5例、接种2剂次36例。接种2剂次疫苗患儿末次疫苗接种时间≤6个月比>6个月病毒核酸转阴时间更短［（7.1±1.9）比（10.8±3.0）d，t=-3.23，P=0.004］。单因素分析显示新型冠状病毒核酸转阴时间受未接种疫苗患儿年龄、基础疾病、消化道症状、白细胞计数、中性粒细胞比例、淋巴细胞比例、新型冠状病毒疫苗接种情况的影响（t=3.87、2.55、2.04、4.24、3.51、2.92，F=16.27，均P<0.05）；多元线性回归分析显示年龄增长（β=-0.33，95%CI -0.485~-0.182，P<0.001）、接种新型冠状病毒灭活疫苗剂次增多（β=-0.79，95%CI -1.463~-0.120，P=0.021）是患儿病毒核酸转阴时间缩短的保护因素，淋巴细胞比例减少（β=-0.02，95%CI -0.044~-0.002，P=0.031）、有基础疾病（β=1.52，95%CI 0.363~2.672，P=0.010）则是患儿病毒核酸转阴时间延长的危险因素。 结论 淋巴细胞比例减少、有基础疾病的新型冠状病毒Omicron变异株感染患儿病毒核酸转阴时间长，年龄增长、接种新型冠状病毒灭活疫苗剂次增多患儿病毒核酸转阴时间短。

目的 评价24 h多通道腔内阻抗-pH监测（24 h MII-pH）在儿童胃食管反流病（GERD）中的诊断和应用价值。 方法 横断面研究。选取 2013年1月至2020年12月在首都儿科研究所附属儿童医院消化内科行24 h MII-pH监测的417例患儿为研究对象。根据监测结果将417例患儿分为GERD组（监测阳性组）和非GERD组（监测阴性组），比较两组反流事件的差异。将132例行电子胃镜检查的GERD组患儿分为反流性食管炎组（RE）组和非糜烂性反流病（NE）组，比较两组反流事件的差异。组间比较采用独立样本t检验或非参数Mann-Whitney U检验。 结果 417例患儿男 232例、女 185 例，年龄（7.3±3.9）岁，病程0.5（0.1，2.0）年，主要的临床症状有反酸（128例）、呕吐（173例）、腹痛（101例）、咳嗽（76例）等。24 h MII-pH 监测显示反流阳性率为58.3 %（243/417），高于24 h食管pH监测的反流阳性率［43.6%（182/417）］。24 h MII-pH监测结果显示，GERD和非GERD组酸反流次数、弱酸反流次数、非酸反流次数、液体反流次数、混合反流次数差异均有统计学意义［10（4，19）比4（1，9）次/24 h、14（6，32）比7（3，13）次/24 h、0（0，0）比0（0，0）次/24 h、19（10，34）比8（3，14）次/24 h、6（2，12）比3（1，5）次/24 h，Z=-6.96、-7.25、-5.62、-8.75、-6.48，均P<0.05］。RE组和NE组Boix-Ochoa评分、长反流次数、长反流时间、弱酸反流次数差异均有统计学意义［51.2（21.4，153.2）比20.7（12.1，34.7）分，5（2，10）比1（0，4）次/24 h，19（7，87）比8（3，22）min，5（2，15）比15（6，33）次/24 h，Z=-3.44、-3.41、-2.65、-2.27，均P<0.05］。 结论 24 h MII-pH监测可识别反流物的类型，不仅提高了儿童GERD的检出率，而且为初步探索疾病的病因提供了可能。

目的 分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。 方法 收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料，对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回顾性分析。 结果 6例患儿中男5例、女1例。6例IQSEC2基因变异均为新生变异，其中移码变异2例（c.3801_3808dup/p.Q1270Rfs*130、c.1459_1460delAT/p.M487Vfs*2），无义变异2例（c.3163C>T/p.R1055*、c.1417G>T/p.E473*），框内缺失变异1例（c.2295_2297del/p.N765del）、错义变异1例（c.2293A>G/p.N765D）。癫痫起病年龄为3月龄至2岁5月龄。癫痫发作类型多样，包括癫痫性痉挛、局灶性发作各5例，强直发作、肌阵挛发作各3例，不典型失神发作、失张力发作各2例。6例患儿癫痫起病前均有全面发育迟缓，其他临床表现有孤独症样表现3例，小头畸形3例，肌张力减低2例，双眼内斜视1例。6例脑电图背景活动均减慢，发作间期均表现为高度失律。头颅磁共振成像显示异常5例，正常1例。5例诊断为婴儿痉挛症，其中4例为晚发型婴儿痉挛症；1例为不能分类的发育性癫痫性脑病。末次随访年龄3岁2月龄至7岁2月龄，6例均联合多种抗癫痫发作药物治疗，仍有反复发作。 结论 IQSEC2基因变异相关癫痫多数在1岁后起病，发作类型主要为癫痫性痉挛和局灶性发作，癫痫起病前均有全面性发育迟缓，符合发育性癫痫性脑病，多数表型为晚发型婴儿痉挛症，均为药物难治性癫痫。

目的 探讨儿童培门冬酶化疗后胰腺假性囊肿的临床特点及治疗方法。 方法 回顾性分析北京大学第三医院儿科2018年7月至2021年2月收治的6例培门冬酶化疗后胰腺假性囊肿患儿的病例资料，分析其临床特点及治疗方法。 结果 6例患儿中男4例、女2例，发病年龄9.5（5.8，13.0）岁，培门冬酶总使用次数为2.5（2.0，3.5）次，最后1次应用培门冬酶至出现胰腺炎时间为11.0（9.0，17.2）d，腹痛是胰腺炎最主要的表现（6例）。发生胰腺炎至发现胰腺假性囊肿的时间为42.5（35.0，129.5）d。6例患儿发现胰腺假性囊肿时均无临床症状，予保守治疗，有1例在保守治疗过程中出现间断进食后腹胀或恶心。6例患儿在保守治疗过程中均出现胰腺假性囊肿增大。有3例行超声内镜引导下经胃壁穿刺引流术，术后10 d至4个月囊肿消失；3例行经内镜逆行胰胆管造影（ERCP）经十二指肠乳头引流术，其中有1例因胰管狭窄引流未成功，行外科手术治疗，另外2例分别在术后1、3个月囊肿消失。有1例ERCP经十二指肠乳头引流患儿术后出现急性胰腺炎，对症治疗后好转，余5例未见并发症。 结论 儿童培门冬酶化疗后胰腺假性囊肿病程初期可能没有症状，要结合培门冬酶化疗史、影像学检查进行诊断，没有症状的假性囊肿首选保守治疗，保守治疗过程中出现假性囊肿增大，要根据囊肿与主胰管是否相通选择不同方式的内镜治疗。

目的 探讨儿童期起病的遗传性高胆固醇血症临床特点。 方法 回顾性分析2020年1至12月河南省儿童医院收治的4例遗传性高胆固醇血症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。 结果 4例女性患儿就诊年龄分别为5.5、1.5、6.3、3.1岁，均以皮肤黄瘤为主诉就诊。血总胆固醇（11.8~20.9 mmol/L）、低密度脂蛋白胆固醇（8.2~13.7 mmol/L）均显著增高。例1、2血β-谷固醇（241.2、164.2 μmol/L）明显增高。基因检测提示例1、2分为ABCG8和ABCG5基因复合杂合变异，诊断为谷固醇血症；例3、4有高胆固醇血症家族史，基因检测提示均为 LDLR基因复合杂合变异，诊断为家族性高胆固醇血症。饮食治疗后例1、2血脂恢复正常，皮肤黄瘤较前消退。例3、4饮食加用瑞舒伐他汀治疗后血脂逐渐下降。 结论 黄瘤病为谷固醇血症和家族性高胆固醇血症的共同临床表现。家族史、血植物固醇谱、基因变异、早期饮食治疗后血脂变化有助于鉴别。

患儿8月龄起病以脾脏、淋巴结和腮腺肿大为突出表现，伴反复发热、窦肺感染、贫血和血小板减少，外周血多克隆性B细胞增殖。基因检出半胱天冬酶募集结构域11基因第5外显子新发杂合变异（c.368C>T，p.G123D），父母为野生型，诊断NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病。经10年利妥昔单抗治疗，淋巴增殖控制良好。

患儿 女，3岁，因发现身材矮小、指甲发育异常2年就诊。临床表现为身材矮小，指、趾末端发育异常，眼距增宽，鼻梁低平，空泡蝶鞍，小脑扁桃体下疝畸形，颅底凹陷，脊髓空洞，双肾囊肿。

3例精氨酸联合可乐定复合激发试验患儿于药物激发第2天出现肉眼血尿，激发后6 d内快速消退，尿红细胞形态学分析提示肾小球性来源。该血尿是良性、一过性的，预后良好；临床医师在矮身材儿童诊治中应严格把握激发试验适应证。

4例男性患儿均表现为缺铁性贫血，其中2例伴有腹痛。胃镜组织活检病理诊断均符合胶原性胃炎表现，2例累及十二指肠。4例患儿均口服铁剂补铁，2例加用泼尼松口服治疗。1例患儿失访，另3例贫血症状均有改善，其中使用激素治疗的患儿胶原沉积减轻。

免疫出生错误（IEI）这一概念是2017年由国际免疫学会联合会提出并用来替代原发性免疫缺陷病。IEI作为一大类先天性免疫功能异常疾病的统称，临床表现多样，治疗手段复杂，预后相对不良。抗CD20单克隆抗体是一类抗CD20抗体，已有3代共5种投入临床，在IEI相关肿瘤性疾病、自身免疫性疾病及淋巴增殖性疾病中有部分应用，本文讨论抗CD20单克隆抗体及其在IEI中的应用，尤其是利妥昔单抗在其疾病治疗中的应用进展。

新型冠状病毒Omicron变异株已波及全球超过150个国家和地区，且儿童病例数显著增加。本文综述了Omicron变异株的分子特征及其在儿童中的传播能力、致病性、流行现状、临床特征和疫苗的有效性，为儿童Omicron变异株感染的治疗与防控提供参考。

新生儿重症监护病房（NICU）中抗菌药物过度和不合理使用问题突出，亟需有效的抗菌药物管理项目来促进抗菌药物合理使用。现有NICU抗菌药物管理项目多在发达国家开展，通过建立以新生儿科医师为核心的管理团队，以制定临床规范、审查和反馈为主要干预措施，结合教育、数据监测，达到优化抗菌药物使用的目的。本文对NICU抗菌药物管理项目的干预措施、结局指标和效果进行综述，旨在为其优化及国内推广提供参考。

儿童激素耐药型肾病综合征（SRNS）是临床难题，预后较差，易进展为终末期肾病。判断SRNS病理类型及进展主要靠肾活检，然而其创伤性大、不易动态监测。寻找理想的、无创的、易获得的SRNS生物标志物，对早期发现、精准诊断、有效干预、改善预后至关重要。本文回顾儿童SRNS经典生物标志物，从SRNS发病机制着手，探索和识别免疫学、遗传学、转录组学及影像学潜在生物标志物，并对其未来走向进行展望。

中华儿科杂志第十六届编辑委员会第二次工作会议于2022年10月24日在线上召开。

我国著名儿童呼吸内科专家，中华儿科杂志第10~12届编委、第13~16届特约编委，武汉儿童医院小儿呼吸内科、病理科奠基人，原儿科教授、主任医师，第四届中华医学会中国儿科医师终身成就奖获得者，中国共产党优秀党员董宗祈教授因病医治无效，于2022年11月16日11时26分在武汉逝世，享年88岁。