2022年 · 第60卷第11期

随着诊断能力和多学科管理水平的提升，分子生物学和基因工程技术的快速发展，儿童神经遗传罕见病的诊治模式正在发生改变，由基于症状学和综合征诊治的传统模式逐渐进入到靶向病因和致病机制的疾病修正治疗模式。酶替代治疗、造血干细胞移植、反义寡核苷酸技术、基因治疗等技术的临床应用，改变了部分儿童神经遗传罕见病无药可治或严重致残致死的现状。因此，儿童神经专科医生需要改变诊疗的理念和模式，掌握和应用这些新技术，领先的研究团队应积极开展相关机制研究和临床试验，推进创新疗法的研发。

新型冠状病毒Omicron变异株的高传染性引起近期国内部分地区的本土疫情，导致很多有基础疾病的儿童也感染了新型冠状病毒。这部分脆弱人群是新型冠状肺炎危重症的重要潜在危险因素。通过充分发挥临床专家组的作用促进多学科协作，建立病情评估和危重症预警体系，科学配置人力物力资源等各项积极措施全面加强救治能力，保障这类特殊患儿的救治。

上海新型冠状病毒Omicron变异株疫情期间，复旦大学附属儿科医院提出针对重症新型冠状病毒肺炎患儿的诊疗策略，包括诊断标准、早期危重预警评分、器官功能评价及病原学监测等。重症新型冠状病毒肺炎患儿治疗涉及抗病毒治疗、免疫调节治疗、脏器功能支持、中医药治疗等，并强调了多学科合作的重要价值。

新型冠状病毒全球流行下，在儿童专科医院实施有效的常态化管理策略既能保障普通儿科人群的诊疗需求，又能提高既往新型冠状病毒感染和现症感染患儿的救治及时性，同时降低院感发生率。目前，针对儿童新型冠状病毒感染的门、急诊和病房管理措施报道鲜见，本文就新型冠状病毒区域性大流行的情况之下所实施儿童新冠门、急诊-病房一体化管理策略进行实践经验介绍。

发育性癫痫性脑病（DEE）是一组严重威胁儿童身体健康的神经发育性疾病，治疗困难。为了规范激素在DEE治疗中的应用，中华医学会儿科学分会神经学组联合中华儿科杂志编辑委员会组织制订了“中国发育性癫痫性脑病激素治疗临床实践指南（2022版）”，对激素治疗DEE相关的10个临床问题进行解答，以期指导我国儿童神经科、神经内科医生的临床实践。

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平，特制订“中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南”，基于当前可获得的临床证据，针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提供了对应参考意见。

新生儿惊厥的病死率逐渐降低，但远期不良结局的发生率仍然较高。新生儿脑电生理监测的普及显著提高了新生儿惊厥的诊断率和正确率。由于缺乏循证医学依据支持，有关惊厥诊断、严重度评估、何时启动抗惊厥药物治疗以及如何停药在现有指南中存在差异。中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织新生儿科专家在复习国内外相关文献的基础上，制定了“新生儿惊厥临床管理专家共识（2022版）”，为临床上新生儿惊厥评估、监测及治疗建立相对的实践标准。

目的 总结分析脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿多学科综合管理随访结果。 方法 回顾性研究，分析2019年7月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受多学科综合管理45例SMA患儿随访1年的营养状况、呼吸功能、骨骼健康、运动功能等临床资料。管理前后比较采用配对样本t检验或Wilcoxon秩和检验等。 结果 45例SMA患儿（男25例，女20例）入组年龄50.4（33.6，84.0）月龄，1、2、3型各6、22、17例。经多学科管理患儿营养不良由22例减少至12例（P=0.030），维生素D水平升高［（45±17）比（48±14）nmol/L，t=-4.13，P<0.001］；用力呼气肺活量、第1秒用力呼气容积、用力呼气峰流量的实测值/预计值基线与复测比较，差异均无统计学意义［（76±19）%与（76±21）%、（81±18）%与（79±18）%、（81±21）%与（78±17）%， t=-0.24、1.36、1.21，均P>0.05］；脊柱侧凸Cobbs角较前减小［8.0°（0°，13.0°）比10.0°（0°，18.5°），Z=-3.01，P=0.003］；2、3型Hammersmith功能性运动量表扩展版评分均较前升高［11.0（8.0，18.0）比11.0（5.0，18.5）分，44.0（36.5，53.0）比44.0（34.0，51.5）分，Z=2.44、3.11，P=0.015、0.002］。 结论 多学科综合管理有助于延缓SMA患儿营养不良、限制性通气功能障碍、脊柱侧凸等多系统损伤进展。

目的 总结染色体2q24.3微缺失相关癫痫患儿遗传学与临床表型特点。 方法 回顾性研究，收集2017年3月至2022年7月在北京大学第一医院儿科13例2q24.3微缺失的患儿，对其临床表现、脑电图及头颅影像学特点进行总结。 结果 13例2q24.3微缺失癫痫患儿缺失片段大小为0.18~7.31 Mb，缺失区域包含的主要致病基因为SCN3A、SCN2A、TTC21B、SCN1A和SCN9A基因。13例患儿中男7例、女6例，癫痫的起病年龄为3.3（2.5，6.0）月龄。13例患儿癫痫发作类型多样，其中局灶性发作13例、全面强直-阵挛发作6例、肌阵挛发作3例、痉挛发作和强直发作各2例。发作有热敏感9例，有癫痫持续状态6例。1例智力、运动发育正常，余12例有不同程度的发育迟缓。6例有颅面部异常，1例有右手拇指六指畸形，1例有多系统受累。脑电图显示发作间期局灶性放电3例，多灶性放电5例，多灶性兼有广泛性放电1例。头颅磁共振成像检查13例患儿中额颞区蛛网膜下腔增宽4例、侧脑室扩大4例、脑白质髓鞘化延迟1例。诊断符合Dravet综合征5例。末次随访年龄为2.5（1.4，5.5）岁，其中1例癫痫发作已控制1年以上，其余12例仍有发作。 结论 2q24.3微缺失相关癫痫患儿主要与SCN3A、SCN2A和SCN1A基因缺失有关，癫痫发作多在婴儿早期起病，发作类型多样，以局灶性发作和全面强直-阵挛发作多见，发作多数有热敏感特点，易发生癫痫持续状态，患儿有智力、运动发育迟缓，含有SCN2A和SCN3A基因缺失的患儿表型重于仅含SCN1A基因缺失的患儿。

目的 总结儿童刀砍样线状硬皮病合并颅内病变的临床及影像学特点。 方法 回顾性分析2019年5月至2021年11月首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的 6 例刀砍样线状硬皮病合并颅内病变患儿的临床特点、影像学表现、治疗和随访转归情况。 结果 6例患儿均为女性，确诊年龄6.8（3.3，11.0）岁，发现面部皮肤损伤年龄3.0（1.7，4.1）岁。5例先出现面部皮肤损伤，1例神经系统症状出现于皮肤损伤前2个月。6例患儿均有额面部“剑伤”样皮肤损伤伴脱发，神经系统表现包括癫痫发作（6例）、局灶性神经系统缺损症状（5例）、头痛（2例）。颅内病变均位于皮肤损伤同侧。6例患儿头颅磁共振成像均为一侧半球以白质受累为主的异常信号，其中3例可见局部脑软化灶。5例磁敏感加权成像可见散在低信号。5例增强磁共振成像可见局部脑实质或软脑膜强化。4例头颅CT可见受累侧局部钙化灶。2例完成皮肤活检，1例同时切除部分病变脑组织，病理提示符合小血管炎，与皮肤病理改变吻合。6例患儿均予抗癫痫药物对症治疗。4例使用泼尼松联合甲氨蝶呤口服，1例仅口服泼尼松，1例因脑萎缩明显处于病情静止期，仅添加抗癫痫药物。随访6~36个月，5例面部皮肤损伤及脱发未进展，1例进展出现半侧颜面萎缩，考虑合并Parry-Romberg综合征；4例癫痫发作得到控制，1例癫痫发作减少但遗留偏瘫症状，1例遗留难治性癫痫、发作性头痛。 结论 刀砍样线状硬皮病合并颅内病变女童多发，以癫痫发作及神经系统缺损症状为主要表现。常见皮肤损伤同侧颅内病变，出血、钙化及软化常见，皮肤及颅内病变的病理均符合小血管炎。泼尼松及甲氨蝶呤治疗有一定疗效，但部分遗留难治性癫痫及神经缺损症状。

目的 评价快速免疫层析法抗原检测在新型冠状病毒症状性感染患者中的诊断价值。 方法 前瞻性研究，研究对象为2022年5月20日至6月5日复旦大学附属儿科医院（上海市新型冠状病毒感染患儿定点医院）新型冠状病毒肺炎隔离病房确诊住院的76例新型冠状病毒症状性感染的患儿和其确认感染的55例陪护家属。连续采集其鼻咽拭子标本，采用实时荧光定量反转录PCR方法检测新型冠状病毒核酸，同时用免疫层析法检测新型冠状病毒抗原。评价抗原检测结果与核酸循环阈（Ct）值变化的相关性及新型冠状病毒抗原检测在患者发病后不同时期的灵敏度与特异度，采用Kappa检验分析2种检测方法的一致性。 结果 新型冠状病毒症状性感染患者中，患儿76例（男41例、女35例），患病年龄5（2，9）岁；陪护家属55例（男8例，女47例），患病年龄38（32，41）岁。对采集的所有478份鼻咽拭子样本同时进行了新型冠状病毒抗原与核酸扩增检测。自发病至新型冠状病毒核酸检测转阴性的任何时期，快速抗原检测的总体灵敏度和特异度分别为48.2%（119/247）和98.3%（227/231），抗原检测与核酸检测显示中等度的一致性（κ=0.46，P<0.05）。Ct值≤25，抗原检测灵敏度均为100.0%（82/82）；Ct值为26，灵敏度为8/10；Ct值为30，灵敏度为4/15；Ct值为35，灵敏度为8.3%（3/36）；Ct值>35，抗原检测均为阴性。发病1~2、3~5、6~7、8~10、>10 d抗原检测的灵敏度分别为5/8、90.2%（37/41）、88.9%（24/27）、45.0%（36/80）、18.7%（17/91），特异度分别为5/5、5/5、2/2、94.1%（32/34）、98.9%（183/185）。病程2~7 d，患者鼻咽拭子的Ct值均<26；病程第8天时，Ct值为28.7±5.0，病程第13天时，Ct值为34.5±2.9，病程第14天后，Ct值均>35。 结论 快速免疫层析法抗原检测新型冠状病毒在发病后7 d内具有较高的灵敏度和特异度，其灵敏度与患者的病毒载量呈正相关和发病时间呈负相关。

目的 分析2022年上海新型冠状病毒Omicron变异株暴发流行期间新生儿感染病例的临床特征。 方法 回顾性病例系列研究。详细收集2022年3月1日至5月31日复旦大学附属儿科医院驻上海市公共卫生临床中心新生儿新型冠状病毒感染定点转诊医院收治的16例新型冠状病毒Omicron株感染新生儿的临床资料，分析患儿流行病学史、临床表现及转归、核酸循环阈（Ct）值变化规律等临床特征。按有无症状分为有症状感染组和无症状感染组，按母亲是否接种新型冠状病毒疫苗分为接种组和未接种组，组间比较采用秩和检验或χ2检验。 结果 16例患儿中男10例、女6例，均为足月儿，诊断年龄12.5（8.0，20.5）日龄，均有新型冠状病毒感染确诊成人患者接触史，均为经水平传播获得感染。临床分型包括无症状感染4例、有症状感染12例（轻型感染10例、普通型感染2例），无重型及危重型病例。最常见的临床表现为发热（11例），最高体温38.1（37.9，38.3）℃，热程1~5 d；其余临床表现为鼻塞（3例）、流涕（2例）、咳嗽（2例）、纳差（2例）、呕吐（1例）、呼吸急促（1例）。患儿外周血常规检测值均在正常范围，C反应蛋白轻度增高1例。2例患儿进行胸部影像学检查，显示轻度局灶性渗出性改变。核酸转阴性出现在病程7~15 d。16例患儿给予一般治疗后均治愈出院，住院时间13（10，14）d。出院后2周电话随访，均无临床表现反复，均无核酸复阳。母亲新型冠状病毒疫苗接种与否与新生儿发热、呼吸道症状出现风险以及核酸转阴性时间均无相关性（均P>0.05）。 结论 水平传播是新生儿感染新型冠状病毒Omicron变异株的最主要的感染途径。新生儿新型冠状病毒Omicron变异株感染通常为轻型或无症状型，临床表现及实验室检查结果无特异性，近期预后好。

目的 总结母亲新型冠状病毒Omicron变异株感染新生儿的临床管理及近期结局。 方法 回顾性分析2022年3月15日至5月30日复旦大学附属儿科医院隔离病房收治的158例母亲确诊新型冠状病毒Omicron变异株感染的新生儿的母婴资料，总结新生儿出生后防控隔离措施、临床特征及近期临床结局。根据母亲有无新型冠状病毒肺炎症状分为母亲有症状组和母亲无症状组，采用秩和检验或χ2检验比较2组间的临床结局。 结果 158例新生儿在产时复苏、转运过程及新生儿隔离病房内均全程严格落实新型冠状病毒感染防控要求。其中男75例（47.5%），出生胎龄（38+3±1+3）周，出生体重（3 201±463）g，10例（6.3%）早产，最小出生胎龄为30+1周。6例（3.8%）出现呼吸困难，其中4例为早产儿，需要气管插管机械通气。158例新生儿均在出生后7 d每日进行鼻拭子新型冠状病毒核酸检测，结果均为阴性。156例（双胎妊娠2例）母亲确诊新型冠状病毒Omicron变异株感染至分娩的时间为7（3，12）d，其中有症状组88例（56.4%），均无需接受重症监护治疗。母亲有症状组新生儿的末梢血白细胞计数显著高于母亲无症状组［23.0（18.7，28.0）×109比19.6（15.4，36.6）×109/L，Z=2.44，P<0.05］。 结论 母亲妊娠晚期新型冠状病毒Omicron变异株感染的新生儿近期结局良好，病毒未通过胎盘垂直传播引起胎儿宫内感染，新生儿在出生时及出生后给予全程严格的防疫隔离措施可有效避免感染。

目的 总结奈玛特韦与利托那韦组合用药（商品名Paxlovid）治疗儿童新型冠状病毒肺炎的经验及其临床效果。 方法 回顾性分析上海市儿童医院（上海市新型冠状病毒感染患儿定点医院）2022年5月1日至6月1日使用Paxlovid治疗的3例新型冠状病毒肺炎患儿的病例资料，分析临床表现及临床转归，动态监测血常规、肝功能、肾功能及新型冠状病毒核酸检测结果，观察用药期间相关不良反应等情况。 结果 3例患儿中男2例、女1例，分别为12、14、17岁。3例患儿均为存在基础疾病且有发展为重症新型冠状病毒肺炎风险的轻型病例，均有高热、咽痛及干咳等症状。3例患儿均在病程第3天予以Paxlovid口服，用药后1~2 d临床症状消失，2~4 d新型冠状病毒核酸检测转阴。其中1例用药期间出现少许皮疹，但停药后消退未再反复，3例均未见胃肠道，神经系统反应及肝、肾功能损伤。3例患儿在出院后3个月均未见新型冠状病毒肺炎后综合征相关临床表现。 结论 Paxlovid在3例儿童新型冠状病毒肺炎中的治疗有效且相对安全。

目的 探讨中国儿童霍奇金淋巴瘤方案（HL-2013）治疗儿童霍奇金淋巴瘤（HL）的效果，并分析影响HL预后的因素。 方法 回顾性分析8个儿童血液肿瘤诊疗中心在2011年8月至2021年4月收治的年龄≤18岁的145例初治HL患儿的临床资料，所有患儿均经组织病理形态及免疫组织化学确诊为HL，予以HL-2013方案治疗。总结患儿临床特征及治疗结果，根据临床因素对患儿进行分组，采用Kaplan-Meier法进行生存分析，组间生存率的比较采用Log-rank 检验。 结果 145例患儿中男115例，女30例；诊断年龄7.9（5.8，10.6）岁；疾病原发部位以颈部淋巴结肿大（114例，78.6%）最常见；57例（39.3%）患儿伴有巨大肿块；病理分型以混合细胞型（93例，64.1%）最常见；Ann Arbor分期：Ⅰ期9例，Ⅱ期62例，Ⅲ期45例，Ⅳ期29例；危险度分组：低危组14例，中危组76例，高危组55例。68例（46.9%）患儿2个疗程化疗后获完全缓解（早期完全缓解）；一线治疗结束后完全缓解率达93.8%（136/145）；22例（15.2%）患儿出现疾病复发或进展；随访结局：存活125例，死亡6例，失访14例。123例患儿处于持续缓解状态，随访时间55（40，76）个月。145例患儿5年总生存率（OS）为（95.3±1.9）%，5年无事件生存率（EFS）为（84.2±3.0）%。Ⅲ~Ⅳ期患儿的5年OS及EFS均低于Ⅰ~Ⅱ期患儿，差异均有统计学意义（χ2=6.28、7.58，均P<0.05）；高危组的5年OS及EFS均低于低、中危组，差异均有统计学意义（χ2=10.93、7.79，均P<0.05）。早期完全缓解组（68例）和早期未完全缓解组（77例）的5年OS分别为100.0%和（90.9±3.6）%，5年EFS分别为（93.8±3.0）% 和（75.8±5.0）%，组间差异均有统计学意义（χ2=5.77、8.78，均P<0.05）。 结论 HL-2013方案治疗儿童HL总体效果良好，但高危组及早期未获得完全缓解的患儿容易出现疾病复发或进展，Ⅲ~Ⅳ期、早期未完全缓解是预后不良因素。

目的 评价不同公式估算尿蛋白反映儿童肾小球疾病24 h尿蛋白定量的可靠性。 方法 横断面研究，收集2001年1月至2021年12月就诊于北京大学第一医院儿科的443例肾小球疾病患儿实测24 h尿肌酐和通过6个相关公式计算得出的估算24 h尿肌酐、实测24 h尿蛋白定量、实测尿蛋白肌酐比（UPCR）、尿沉渣镜检结果，用实测24 h尿肌酐或估算24 h尿肌酐乘实测UPCR计算得到估算尿蛋白。采用Spearman相关分析、Bland-Altman分析法及线性回归分析比较估算尿蛋白和实测UPCR与24 h尿蛋白定量间的相关性、一致性和准确性，并分析尿蛋白水平和尿红细胞数目对于二者关系的影响。 结果 443例患儿中男221例、女222例，年龄（11±4）岁，其中肾病综合征216例、IgA肾病78例、Alport综合征47例、系统性红斑狼疮42例、紫癜性肾炎58例以及孤立性蛋白尿2例。Spearman相关分析提示实测UPCR与24 h尿蛋白定量具有相关性（r=0.90，P<0.05），应用实测24 h 尿肌酐得到的估算尿蛋白和24 h尿蛋白定量相关性得到改善（r=0.94，P<0.05），应用Hellerstein、Ghazali-Barratt、Ellam、Walser、Cockcroft-Gault、Ix公式估算的尿蛋白与24 h尿蛋白定量的相关性均加强（r值分别为0.93、0.94、0.90、0.90、0.94、0.93，均P<0.05）；Bland-Altman分析法示实测UPCR与24 h尿蛋白定量的差值为-0.30±2.22，一致性界限为-4.65~4.04，应用实测24 h尿肌酐校正后一致性好转［差值为（0.27±1.31）g，一致性界限为-2.30~2.84 g］，不同公式估算尿蛋白一致性进一步好转，其中Cockcroft-Gault公式估算尿蛋白与24 h尿蛋白定量一致性最好［差值为（0.11±1.18）g，一致性界限为-2.20~2.42 g］。线性回归分析示实测UPCR预测24 h尿蛋白定量准确性欠佳（R2=0.55、α=0.48、β=0.60，P<0.05），应用实测24 h尿肌酐校正后准确性好转，应用不同公式估算尿蛋白预测24 h尿蛋白定量准确性进一步加强，其中Cockcroft-Gault公式准确性最佳（R2=0.81、α=0.18、β=0.96，P<0.05）。随尿蛋白定量增加和尿红细胞数目减少，估算尿蛋白和实测UPCR与24 h尿蛋白定量间相关性、一致性和准确性均增加（均P<0.05）；除Ellam和Ix公式外，其余4个公式计算的及实测24 h尿肌酐得到的估算尿蛋白与24 h尿蛋白定量间相关性、一致性和准确性均高于实测UPCR（均P<0.05）。 结论 基于Cockcroft-Gault公式计算的24 h尿肌酐得到的估算尿蛋白能更准确地评估儿童肾小球疾病24 h尿蛋白水平。

目的 比较两种小剂量利妥昔单抗治疗方案治疗儿童原发性免疫性血小板减少症（ITP）的效果及安全性。 方法 前瞻性队列研究。将2018年1月至2021年3月北京儿童医院血液肿瘤中心收治共90例ITP患儿纳入研究。单剂组利妥昔单抗用量为375 mg/m2（最大剂量600 mg），只用1次；四剂组利妥昔单抗用量为100 mg/（次·周）［体重≥30 kg者200 mg/（次·周）］，连续4周，每周1次。采用秩和检验、χ2检验和Fisher确切概率法比较分析组间疗效、安全性及治疗费用等指标的差异。 结果 90例患儿中男41例、女49例，用药年龄6.8（4.1，10.0）岁，其中单剂组27例，四剂组63例，两组患儿在总有效率、完全有效率和部分有效率方面差异均无统计学意义［41%（11/27）比33%（21/63）、26%（7/27）比19%（12/63）、15%（4/27）比14%（9/63），χ2=0.45、0.54、0.00，均P>0.05］。单剂组起效时间显著快于四剂组［1（1，1）比3（2，6）周，Z=-3.24，P=0.001］。单剂组比四剂组在持续有效率、1年时总有效率、1年时完全有效率、1年时部分有效率方面差异无统计学意义［33%（9/27）比30%（19/63）、30%（8/27）比24%（15/63）、19%（5/27）比14%（9/63）、11%（3/27）比10%（6/63），χ2=0.09、0.34、0.04、0.00，均P>0.05］。两组在疗效持续时间、半年内复发率、1年内复发率、复发时间、不良反应率方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。单剂组住院次数、住院天数和用药量显著低于四剂组［1（1，1）比4（4，4）次、5（4，7）比8（5，8）d、400（250，500）比400（400，800）mg，Z=-8.67、-3.03、-4.05，均P<0.05］。 结论 两种小剂量利妥昔单抗方案治疗儿童ITP的效果及安全性没有差异，但单剂小剂量利妥昔单抗方案更为经济和方便，更适合用于儿童ITP的二线治疗。

目的 探讨炎症性肠病（IBD）患儿服药依从性现状及其风险因素。 方法 横断面研究。选择2020年9月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院就诊的112例IBD患儿为研究对象，采用问卷形式，收集患儿的一般资料、服药依从性评分资料及其父母疾病相关知识得分资料，根据服药依从性评分结果分为依从性良好组（评分6~8分）和依从性不良组（评分<6分），比较两组患儿的人口统计学与临床特征，并采用多因素二元Logistic回归分析，探讨影响患儿服药依从性的风险因素。 结果 112例IBD患儿中男76例、女36例，年龄12.9（9.5，14.0）岁。服药依从性不良组与依从性良好组的患儿分别为50例（44.6%）和62例（55.4%）。患儿服药频率及其父母的克罗恩病与溃疡性结肠炎知识问卷得分均与患儿服药依从性不良有关（均P<0.05）；多因素二元Logistic回归分析显示，与0~6岁患儿相比，7~12岁患儿（OR=9.30，95%CI 1.58~54.87，P=0.014）与13~18岁患儿（OR=8.26，95%CI 1.49~45.85，P=0.016）服药依从性不良风险较高；与每日服药次数≤1次患儿相比，每日服药次数≥2次患儿（OR=12.88，95%CI 2.77~59.80，P=0.001）的依从性风险更高；患儿父母的克罗恩病与溃疡性结肠炎知识问卷得分（OR=0.76，95%CI 0.66~0.89，P<0.001）也是其显著影响因素。 结论 IBD患儿服药依从性不良现象较为普遍。患儿年龄较大（≥7岁）、每日服药频率较高（≥2次）及其家长疾病相关知识掌握不佳是患儿服药依从性不良的独立风险因素，临床应重点关注、及时干预以促进其服药依从性，改善临床结局。

目的 比较重组人生长激素治疗综合征型和非综合征型矮身材的小于胎龄儿的效果及代谢参数变化。 方法 回顾性分析2012年7月至2021年6月就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科且应用重组人生长激素治疗的59例矮身材小于胎龄儿患儿的临床资料，根据2019年矮身材共识分为综合征型与非综合征型，在治疗前、治疗后6、12、18及24个月时，组间采用独立t检验或Kruskal-Wallis秩和检验，比较身高标准差积分（Ht-SDS）、身高标准差积分差值（∆Ht-SDS）及稳态模型-胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）；组内采用配对t检验或U检验，比较治疗前后Ht-SDS及HOMA-IR。 结果 59例患儿中男37例、女22例，年龄（5.5±2.3）岁，综合征型27例、非综合征型32例。综合征型及非综合征型患儿在治疗12及24个月后ΔHt-SDS差异均无统计学意义（0.9±0.4比1.2±0.4，1.4±0.7比1.9±0.5，t=1.68、1.52，P=0.104、0.151）；治疗12个月时非综合征型患儿的HOMA-IR较综合征型更高［2.29（1.43，2.99）比0.90（0.55，1.40），Z=-2.95，P=0.003］；综合征型仅在治疗6个月时较治疗前、12个月时较6个月时Ht-SDS的差异有统计学意义（Z=7.65、2.83，P<0.001、P=0.020），非综合征型治疗6个月时较治疗前、12个月较6个月、18个月较12个月，24个月较18个月时Ht-SDS的差异均有统计学意义（Z=11.95、7.54、4.26、3.83，均P<0.001）。 结论 综合征型与非综合征型矮身材的小于胎龄儿应用重组人生长激素疗效相当，但前者身高增长主要在治疗第1年；对于非综合征型患儿应用重组人生长激素治疗时更需要关注胰岛素抵抗程度，可能需要缩短随访间期。

目的 总结性腺Y染色体嵌合的45，X 特纳综合征（TS）并发分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的双侧性腺母细胞瘤（Gb）诊治经验。 方法 回顾性分析2021年4月就诊于中山大学附属第一医院儿科的1例45，X TS并发分泌HCG双侧Gb患儿的临床资料和诊治过程，并分别以“Turner syndrome”“Gonadoblastoma”“Y chromosome”“Human chorionic gonadotropin”“Precocious”及“特纳综合征”“性腺母细胞瘤”“Y染色体”“绒毛膜促性腺激素”“早熟”为检索词，分别检索建库至2022年3月Pubmed、中国知网、万方等数据库的相关文献，总结分析该病特点。 结果 患儿 女，5岁3月龄，因“乳房增大27个月，发现血β-HCG升高8个月”就诊。患儿3岁时因乳房发育2个月外院就诊发现“心脏杂音”诊断“肺静脉畸形+房间隔缺损”即手术。乳房发育呈进行性，伴生长加速、骨龄显著进展。3岁7月龄当地医院查下丘脑-垂体-性腺轴功能部分发动，不能解释，予全外显子测序后发现染色体核型45，X。4岁6月龄发现血β-HCG升高（24.9 U/L），分泌HCG的病灶未明。5岁3月龄转诊中山大学附属第一医院儿科时，乳房及阴毛发育、阴蒂肥大，外周血睾酮 1.96 μg/L，β-HCG 32.3 U/L，SRY基因阴性。全身影像学检查未发现病灶。腹腔镜探查术示性腺左侧呈肿瘤外观及右侧条索状，双侧性腺及静脉采血（β-HCG、雌二醇和睾酮水平均左侧>右侧>外周静脉血）、性腺切除术（病理为双侧Gb）、双侧性腺组织SRY基因阳性。术后血雌二醇、睾酮和β-HCG降至正常。共检索到国外4例分泌HCG的Gb的病例报道，4例表型均为女性，有男性化或闭经表现，术前外周血 β-HCG浓度分别为 74.4、5.0、40 456.0和 42.4 U/L。 结论 含Y染色体成分的TS发生Gb的风险高，以乳房发育为主要临床表现的Gb少见，分泌HCG的Gb则很罕见。非典型临床表现的TS要注意嵌合型；有男性化特征的TS提示Y染色体成分的存在，并发生分泌雄激素的肿瘤。

患儿 男，11月龄，以频繁成簇抽搐发作起病，予地西泮、苯巴比妥及丙戊酸钠联合治疗无效，每天抽搐发作数十次，起病第4天因癫痫持续状态入住重症监护病房治疗，并出现嗜睡、意识模糊、不能认人、不自主动作、偶兴奋尖叫、夜间睡眠时间减少，脑电图背景活动慢化，监测到频繁后头部起源的临床发作及电发作，脑脊液抗AMPA2受体IgG抗体阳性，诊断抗AMPA2受体脑炎。予人免疫球蛋白及激素冲击免疫治疗，加用拉考沙胺并减停丙戊酸后抽搐缓解，意识转清。临床上以频繁局灶抽搐发作伴有意识水平下降为主要表现的婴儿，应注意鉴别抗AMPA2受体脑炎，尽早启用免疫治疗改善预后至关重要。

患儿 男，3月24日龄，表现反复肢体抖动及强直-阵挛发作，伴发育迟缓。血浆乳酸增高，头颅磁共振成像检查示蛛网膜下腔增宽，视频脑电图提示多灶性癫痫放电。家系全基因组检测示GRIA2基因c.2375G>T（p.Gly792Val）新生错义变异，与神经发育障碍伴语言障碍及行为异常相关。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，该变异为可能致病变异。患儿诊断神经发育障碍伴语言障碍及行为异常、癫痫，予丙戊酸钠、托吡酯治疗无效，予左乙拉西坦联合吡仑帕奈治疗后发作减少。随访1年，患儿有严重发育障碍、语言障碍。

患儿 女，7岁，因“发热、呼吸困难1 d”收入复旦大学附属儿科医院新型冠状病毒重症监护病房，未吸氧下经皮血氧饱和度0.9，呼吸35~45 次/min，影像学两肺散在淡斑片、条片状渗出影，确诊为新型冠状病毒肺炎（重型）。经高流量氧疗和抗感染治疗后病情进行性加重，入院第6天气管插管机械通气，转为危重型，配合纤维支气管镜冲洗、高频胸壁振荡、机械咳嗽辅助设备等气道廓清治疗，患儿病情逐渐好转，有创机械通气治疗第7天后拔除气管插管，入院24 d后病情好转出院。

9岁8月龄患儿因“腹痛3个月，胸痛伴面色苍白1 d”入院，临床表现为反复腹痛，胸痛伴面色苍白。胃镜示胃溃疡（性质待定），胃窦黏膜病理考虑非霍奇金淋巴瘤。胃窦免疫组织化学符合弥漫性大B细胞淋巴瘤，生发中心B细胞型。经化疗和抗幽门螺杆菌等治疗，患儿腹痛，贫血症状明显缓解。

7岁患儿以左眼结膜出血、凝血因子减少及血小板减少为首发表现，影像检查发现颅面、肺间质和脾脏受侵犯，因不能手术未获标本进行病理检查。丙种球蛋白、糖皮质激素等治疗无效，西罗莫司初始治疗有部分效果但后续又加重，改用曲美替尼治疗后病情缓解。外周血循环肿瘤细胞DNA检测发现NRAS 基因c.182A>G（p.Q61R）突变，确诊为卡波西样淋巴管瘤病。口服曲美替尼治疗11个月，左眼结膜出血未再反复，脾脏缩小，肺间质病变逐渐好转。

例1 女，1岁7月龄，以眼睑及眶周浮肿为首发表现，逐渐进展至双下肢硬肿、少尿、呼吸困难、心力衰竭、心源性休克，抢救无效死亡；例2为例1胞妹，自出生后开始随访，7月龄出现间断眼睑及眶周浮肿，随访至1岁余，予低脂饮食后浮肿缓解，未见其他异常。首次发现与淋巴水肿相关的PIEZO1基因新变异位点c.5863C>T与c.5590C>T复合杂合变异。

1例摇晃婴儿综合征患儿，女，3月龄，呕吐3 d，抽搐半天。影像学检查显示双侧额顶枕叶、基底节区及胼胝体压部多发脑损伤灶；双侧额顶部及颅后窝硬膜下血肿；双侧视网膜下出血，后经眼底镜检查证实。追问病史，家属诉患儿近期怀抱患儿时存在过度摇晃情况，临床诊断摇晃婴儿综合征。

DEPDC5基因相关癫痫是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路相关病。该病呈常染色体显性遗传，临床表型异质性大，轻者表现为无症状携带者，重者可发生癫痫性猝死，有多种癫痫发作类型，伴或不伴皮质发育畸形，抗癫痫药物治疗反应欠佳。本文对DEPDC5基因相关癫痫的临床特征、发病机制及治疗进展进行综述。

肾脏替代治疗相关血流动力学不稳定（HIRRT）是血液净化过程中常见的并发症，见于各种模式的肾替代治疗。HIRRT表现为血压下降、超滤不耐受、心排血量下降、器官和组织灌注不良等。引起HIRRT原因包括血容量改变、基础疾病因素和心血管功能障碍等。本文综述HIRRT的临床流行病学资料、发生机制、监测与预防措施等。对血液净化患儿进行个体化血流动力学监测、设置合适的治疗参数，可以预防HIRRT的发生。