2022年 · 第60卷第10期

儿童慢性髓细胞性白血病（CML）发病率低，一直以来参考成人CML的标准诊治。尽管儿童CML的治疗已到达与成人CML治疗相似的效果，但儿童CML治疗过程中更需重视长期服药对儿童生长发育及生存质量的影响。“儿童慢性髓细胞性白血病诊疗专家共识”提出了针对中国儿童CML的诊断分期、酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗的用药选择、移植适应证及追踪管理等建议，对开展我国儿童CML的规范化诊治、提高整体救治水平、改善CML患儿生存质量等，具有极其重要的理论指导和临床应用价值。

纵隔恶性肿瘤在儿童血液肿瘤疾病中并不罕见，合并上腔静脉综合征者为急症，严重威胁患儿生命健康。应提高儿童纵隔恶性肿瘤相关上腔静脉综合征和上纵隔综合征的早期识别能力，加强多学科合作优化评估诊断和处理流程，对儿童恶性纵隔肿瘤做到早发现、早干预、早治疗并促进多学科诊疗模式发展。

慢性髓细胞性白血病（CML）在儿童中发病率低，尚无针对儿童CML的循证治疗指南，临床诊治基本遵循成人CML指南进行。但儿童CML与成人CML在生物学特性、临床特点及长期预后方面存在一定差异。因此成人CML指南并不完全适用于儿童CML。故制定本共识，旨在为中国儿童血液肿瘤医生的临床管理提供帮助，促进儿童CML的规范化诊疗。

纵隔恶性肿瘤是儿童上腔静脉综合征（SVCS）最常见原发病因，多同时表现为上纵隔综合征（SMS）。SVCS多在短时间内出现并进行性加重，病死率极高。国内暂无相关诊疗规范，为解决此临床需求，中华医学会儿科学分会肿瘤及血液学组、中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会和中华儿科杂志编辑委员会组织相关学科专家共同制定本共识，阐述儿童纵隔肿瘤相关SVCS的概念，并对诊治流程进行详细说明。

亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）可显著改善神经发育结局，已经成为新生儿HIE常规治疗手段。随着临床研究和实践不断进展，亚低温治疗方案不断优化，使更多的HIE患儿受益，但不同医院亚低温治疗新生儿HIE临床管理存在较大差异，为进一步促进亚低温治疗新生儿HIE优化管理，中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织专家制定了“亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病专家共识（2022）”，适用于出生胎龄≥35周的新生儿HIE患者。

婴儿胆汁淤积症是婴儿期尤其是3月龄内起病的以黄疸为主要表现的疾病，病因复杂，易与新生儿生理性黄疸、母乳性黄疸等混淆，延误疾病诊断及治疗。中华医学会儿科学分会感染学组、消化学组及中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家，制定本共识，旨在更好地指导临床实践，提高我国婴儿胆汁淤积症的临床诊断及治疗水平，尽早识别胆道闭锁、希特林缺陷等疾病，改善患儿预后。

2022年2月，Lancet Child Adolescent Health发表“接受造血细胞移植或免疫效应细胞治疗患儿实施体外膜氧合（ECMO）的国际多学科共识声明”，是全球首个在该类患儿中使用ECMO的共识，为儿童重症、体外循环和血液肿瘤科医师启动和管理ECMO提供临床决策，本文对该专家共识进行解读。

目的 评价中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会急性淋巴细胞白血病2015研究（CCCG-ALL-2015）方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床效果及主要预后相关因素。 方法 采用CCCG-ALL-2015统一方案对2015年1月1日至2019年12月31日就诊于CCCG-ALL协作组20家医院的7 640例初诊ALL患儿进行分层治疗。根据临床及生物学特征进行危险度分组，并根据诱导治疗第19天、46天微小残留病（MRD）结果调整危险度，不同危险度予以不同强度的化疗，全程无放疗。方案设计2个随机对照研究：费城染色体阳性ALL（Ph+ALL）患儿在化疗基础上随机接受达沙替尼（Ph-D组）或伊马替尼（Ph-I组）治疗；根据维持治疗后期是否加用7个周期的地塞米松和长春新碱随机分为两组（A组为加用，B组为不加用），比较两组生存率差异。总生存率（OS）和无事件生存率（EFS）分析采用Kaplan-Meier生存分析法，组间生存率比较采用Log-rank检验，多因素分析采用Cox回归多因素模型。 结果 共7 640例患儿入组，男4 521例、女3 119例。7 508例获得完全诱导缓解，诱导缓解率为98.3%。189例Ph+ALL患儿随机研究显示，达沙替尼（Ph-D）5年EFS优于伊马替尼（Ph-I）［60.1%（95%CI 49.8%~72.5%）比39.4%（95%CI 26.9%~57.7%），χ2=5.00，P=0.020］。维持治疗期间是否加用地塞米松和长春新碱随机研究显示，低危患儿A、B两组间EFS和OS差值单侧95%CI上限分别为0.02和0.01，中、高危患儿A、B两组间EFS和OS差值单侧95%CI上限分别为0.05和0.01，小于预设的非劣效边界值0.05。整组患儿随访3.5（2.4，4.8）年，5年OS和EFS分别为90.9%（95%CI 90.2%~91.7%）和80.1%（95%CI 79.0%~81.2%），累积复发率15.3%（95%CI 14.3%~16.3%），单纯中枢神经系统（CNS）累积复发率为1.9%（95%CI 1.6%~2.2%），累及CNS累积复发率为2.7%（95%CI 2.3%~3.1%）。5年治疗相关累积病死率为1.3%（95%CI 1.0%~1.6%）。多因素分析发现B-ALL中，年龄≥10岁、男性、初诊白细胞计数≥50×109/L、初诊时中枢类型为CNS2或CNS3、有BCR-ABL融合基因、KMT2A基因重排、无ETV6-RUNX1融合基因、诱导第19天、第46天MRD>0.01%均为预后不良因素（均P<0.05）；T-ALL中有BCR-ABL融合基因、诱导第46天MRD>0.10%为预后不良因素（均P<0.05）。 结论 无颅脑预防性放疗的CCCG-ALL-2015方案远期预后良好，CNS复发率低，治疗相关病死率低，达沙替尼在Ph+ALL中比伊马替尼更有效。维持治疗后期去掉长春新碱和地塞米松并不降低预后。

目的 分析儿童伯基特淋巴瘤（BL）的临床特点，总结中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017方案（CNCL-B-NHL-2017）的中期疗效。 方法 回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组2017年5月至2021年4月收治的436例年龄≤18岁BL患儿临床资料，均按照CNCL-B-NHL-2017方案分层治疗。分析患儿发病时临床特点，比较不同临床分期、危险度分组患儿的治疗效果，采用Kaplan-Meier方法进行生存分析，Cox回归分析影响预后的危险因素。 结果 436例患儿发病年龄6.0（4.0，9.0）岁，男368例（84.4%）、女68例（15.6%）。临床分期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别为4例（0.9%）、30例（6.9%）、217例（49.8%）、185例（42.4%），危险度A、B1、B2、C1、C2组分别为1例（0.2%）、46例（10.6%）、19例（4.4%）、285例（65.4%）、85例（19.5%）。全组患儿中63例（14.4%）单纯化疗，373例（85.6%）在化疗基础上联合应用利妥昔单抗。21例（4.8%）治疗中进展，3例（0.7%）复发，13例（3.0%）治疗相关死亡。随访时间24.0（13.0，35.0）个月，全组患儿2年无事件生存率（EFS）为（90.9±1.4）%，A、B1、B2、C1、C2组2年EFS分别为100.0%、100.0%、（94.7±5.1）%、（90.7±1.7）%、（85.9±4.0）%，A、B1、B2组整体高于C1组（χ2=4.16，P=0.041）和C2组（χ2=7.21，P=0.007）。单纯化疗组和利妥昔单抗联合化疗组2年EFS分别为（79.3±5.1）%、（92.9±1.4）%，差异有统计学意义（χ2=14.23，P<0.001）。临床分期Ⅳ期（包括白血病期）、血清乳酸脱氢酶（LDH）>正常值4倍、中期评估有瘤灶为预后不良的危险因素（HR=1.38、1.23、8.52，95%CI 1.05~1.82、1.05~1.43、3.96~18.30）。 结论 CNCL-B-NHL-2017方案对儿童BL疗效显著，联合应用利妥昔单抗可以使疗效进一步提高。

目的 探讨原发性免疫缺陷病（PID）患儿脐带血干细胞移植（UCBT）后发生巨细胞病毒（CMV）感染的危险因素及其对预后的影响。 方法 回顾性研究。收集2015年1月至2020年6月在复旦大学附属儿科医院接受UCBT的143例PID患儿的临床资料。UCBT后100 d内患儿每周进行1~2次血浆CMV-DNA检测，根据结果分为CMV感染组与未感染组，分析UCBT后100 d内CMV感染的发生率及危险因素。比较移植1个月后CMV感染患儿与未感染患儿在移植后1个月时的外周血中淋巴细胞亚群绝对计数、比例及免疫球蛋白水平的差异。组间比较采用非参数秩和检验或χ2检验。采用Kaplan-Meier生存分析法比较CMV感染对预后的影响。 结果 143例患儿中男113例、女30例，移植时年龄为14（8，27）月龄。原发病以慢性肉芽肿病（49例）、极早发型炎症性肠病（43例）及重症联合免疫缺陷病（29例）为主。CMV感染率为21.7%（31/143），感染的时间为移植后44（31，49）d。复发性CMV感染率为4.2%（6/143），复发性CMV感染与非复发性CMV感染组间首次CMV-DNA的拷贝及治疗过程中的CMV-DNA拷贝峰值间差异均无统计学意义［32.8（18.3，63.1）×106比22.5（13.2，31.9）×106拷贝/L，Z=-0.95，P=0.340；35.2（20.2，54.6）×106比28.4（24.1，53.5）×106拷贝/L，Z=-0.10，P=0.920］。难治性CMV感染率为4.9%（7/143），难治性CMV感染与非难治性CMV感染组间首次CMV-DNA的拷贝及治疗过程中的CMV-DNA拷贝峰值间差异均无统计学意义［21.8（13.1，32.2）×106比25.9（14.2，12.2）×106拷贝/L，Z=-1.04，P=0.299；47.7（27.9，77.6）×106比27.7（19.7，51.8）×106拷贝/L，Z=-1.49，P=0.137］。CMV感染组中减低强度预处理方案（RIC）的使用率、移植前受者CMV抗体阳性率、移植后Ⅱ~Ⅳ级急性移植物抗宿主病（aGVHD）发生率均明显高于未感染组［45.2%（14/31）比25.0%（28/112），100%（31/31）比78.6%（88/112），64.5%（20/31）比26.8%（30/112），χ2=4.76、7.98、15.20，均P<0.05］。本组患儿随访31.6（13.2，45.9）个月，CMV感染对患儿的总生存率无影响（χ2=0.02，P=0.843）。难治性CMV感染、非难治性CMV感染及未感染组3组患儿的存活率差异有统计学意义［4/7比95.8%（23/24）比86.6%（97/112），χ2=5.91，P=0.037］，而复发性CMV感染、非复发性CMV感染及未感染组3组患儿的存活率差异无统计学意义［5/6比88.0%（22/25）比86.6%（97/112），χ2=0.43，P=0.896］。移植1个月后感染CMV的患儿组在移植后1个月时的CD4+ T细胞绝对计数、比例及IgG水平均显著低于未感染组［124.1（81.5，167.6）×106比175.5（108.3，257.2）×106个/L，0.240（0.164，0.404）比0.376（0.222，0.469），9.3（6.2，14.7）比13.6（10.7，16.4）g/L，Z=-2.48、-2.12、-2.47，均P<0.05］，而CD8+T细胞比例明显高于未感染组［0.418（0.281，0.624）比0.249（0.154，0.434），Z=-2.56，P=0.010］。 结论 PID患儿UCBT后发生CMV感染与RIC方案、发生Ⅱ~Ⅳ级aGVHD及移植前受者CMV抗体阳性有关。UCBT后发生难治性CMV感染的患儿存活率降低。UCBT后应定期进行免疫重建监测，免疫重建延迟患儿可考虑增加CMV-DNA监测频率。

目的 总结儿童纵隔恶性肿瘤相关上腔静脉综合征（SVCS）的临床特点、处理方法及预后。 方法 回顾性总结2015年1月至2021年12月上海儿童医学中心收治的42例纵隔恶性肿瘤相关SVCS患儿的临床资料，对其临床表现、原发病类型、原发病诊断过程以及预后情况进行总结。 结果 42例纵隔恶性肿瘤相关SVCS患儿中男31例、女11例，诊断年龄8.5（1.9，14.9）岁。临床表现以咳喘（33例，79%）、端坐呼吸（19例，45%）、面部水肿（18例，43%）较为常见。病理诊断以T细胞性淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL）最常见（25例，60%），其他依次为T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）（7例，17%）、间变性大细胞淋巴瘤（4例，10%）、弥漫大B细胞淋巴瘤2例（5%），外周T淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、尤文肉瘤、生殖细胞瘤各1例。42例患儿通过骨髓细胞学或胸腔积液细胞学明确原发病诊断14例，通过浅表淋巴结活检确诊6例，通过纵隔占位性病灶活检确诊22例；麻醉方式以局部麻醉为主（27例，64%），15例接受全身麻醉患儿中3例发生纵隔肿块压迫导致的呼吸相关并发症；42例患儿中27例持续缓解，1例复发后接受二线治疗存活，14例死亡（2例死于活检术围手术期并发症，12例原发病复发或进展后死亡），持续缓解的27例患儿随访时间36.7（1.2，76.1）个月。42例患儿3年总生存率和无事件生存率分别为59%（95%CI 44%~79%）和58%（95%CI 44%~77%）。 结论 儿童纵隔恶性肿瘤相关SVCS是危及生命的肿瘤急症，病死率高。最常见原发疾病是T-LBL，临床症状及体征以咳喘、端坐呼吸、面部水肿常见。临床处理应以稳定危重状态为前提并通过最小侵袭性操作以明确病理诊断。

目的 分析不同宫内生长状态早产儿的生长模式。 方法 回顾性分析2015年10月1日至2021年6月1日在海口市各辖区出生并定期进行系统保健及管理的早产儿10 856例的一般资料和生长发育及监测随访指标，按不同宫内生长状态分为适于胎龄、小于胎龄和大于胎龄3组。采用H检验或χ2检验比较不同组别早产儿的一般特征，局部加权回归（LOESS）拟合不同组别的体格生长指标的发育曲线。 结果 10 856例早产儿中男6 317例、女4 539例，出生胎龄35（34，36）周，出生体重2.5（2.1，2.8）kg。小于胎龄 754例（6.9%），适于胎龄 9 301例（85.7%），大于胎龄 801例（7.4%）。小于胎龄组出生体重低于适于胎龄和大于胎龄组（Z=2 274.93，P<0.001）；适于胎龄组在首次体检中纯母乳喂养的比例高于小于胎龄组［68.6%（6 378/9 301）比62.9%（474/754），χ2=13.82，P=0.003］。LOESS拟合结果显示，3组早产儿的体重、身长在校正月龄0~6月龄增长较快，适于胎龄与大于胎龄组各校正月龄段的年龄的体重Z评分、年龄的身长Z评分和身长的体重Z评分回归预测值在0 s左右，而小于胎龄早产儿为-1~0 s；校正月龄0~17月龄，适于胎龄组低体重、生长迟缓和消瘦的比例分别为0.3%（16/4 838）~1.9%（47/2 506）、0.4%（18/4 838）~2.4%（51/2 124）、2.1%（88/4 135）~4.4%（214/4 838），大于胎龄组分别为0（0/296）~1.0%（2/199）、0（0/341）~1.6%（3/186）、1.0%（2/199）~2.6%（9/341），小于胎龄组分别为7.6%（25/330）~16.8%（28/167）、5.2%（17/330）~10.6%（32/303）、3.9%（3/77）~12.6%（21/167）；此外，3组体重、身长月增长值随着月龄的增加而减少，其中小于胎龄组身长月增长值在校正月龄0~2、2~5月龄分别为4.0和2.4 cm/月。 结论 大部分早产儿出现了追赶生长，小于胎龄早产儿生长发育整体落后于适于胎龄和大于胎龄早产儿，应重点关注小于胎龄早产儿的体格生长，及时纠正生长偏离情况。

目的 探讨活产双胎儿出生体重不一致的发生情况及其与不良出生结局的关系。 方法 对2011年1月至2020年12月在广州医科大学附属第三医院出生的4 011对双胎活产儿临床资料进行回顾性分析，双胎中以出生体重分为出生体重大者和出生体重小者，按出生体重差异［∆BW，∆BW=（大出生体重-小出生体重）/大出生体重×100%］水平分为≤15%组、>15%~20%组、>20%~25%组和>25%组，比较各组母亲妊娠期及分娩情况和新生儿出生结局差异并分析∆BW与不良出生结局的关联性。 结果 4 011对双胎活产儿中男4 315名（53.8%），∆BW为9（4，16）%，出生胎龄为（35.3±2.7）周，其中∆BW≤15%组2 908对（72.5%）、>15%~20%组481对（12.0%）、>20%~25%组281对（7.0%），>25%组341对（8.5%）。以∆BW 20%为诊断界值时，出生体重不一致的发生率为15.5%（622/4 011）。∆BW≤15%组自然出生比例较∆BW>15%~20%组高［10.5%（288/2 740）比6.3%（29/463），P<0.008 3］；∆BW>25%组新生儿母亲妊娠期高血压疾病患病率最高［25.5%（87/341）比16.7%（47/281）比17.3%（83/480）比13.8%（400/2 899），均P<0.008 3］。∆BW>25%组出生胎龄更低，早产率更高（均P<0.05）。4组双胎中出生体重小者的极低出生体重（ELBW）或超低出生体重、小于胎龄和转入新生儿科的发生率差异均有统计学意义（均P<0.05）。多因素分析逐步回归校正了母亲年龄、出生年份、出生方式、性别同异性、母亲妊娠期高血压疾病、出生胎龄等因素后，较高的∆BW与出生体重小者ELBW、小于胎龄和转入新生儿科的高风险均有关（均P<0.05），线性趋势检验显示呈低至中度正相关关系（r=0.22、0.53、0.21，均P<0.001）。ROC曲线显示∆BW临界值12%~17%能较好地预测上述出生结局风险，具有较好的灵敏度（0.53~0.78）和特异度（0.72~0.79）。 结论 出生体重不一致影响着部分活产双胎儿。其对出生体重小者的出生结局造成不良影响，包括ELBW、小于胎龄、转入新生儿科诊治等，且随着不一致程度增加呈线性相关趋势。

目的 分析中国儿童急性细菌性脑膜炎（ABM）的病原菌组成、临床特征、疾病转归等临床流行病学特征。 方法 回顾性分析2019年1月至2020年12月中国33家三级甲等医院住院<15岁的1 610例ABM患儿的病原菌分布、颅内影像学并发症、疾病转归等临床及实验室资料。按年龄分为<28日龄、28日龄至<3月龄、3月龄至<1岁、1~<5岁、5~<15岁组；根据临床特征及脑脊液检查指标，分为病原学确诊组及临床诊断组。组间比较采用χ2检验、精确四格表法或非参数检验。 结果 1 610例ABM患儿中男955例、女650例，5例未提供性别信息；发病年龄1.5（0.5，5.5）月龄。<28日龄588例，28日龄至<3月龄462例，3月龄至<1岁302例，1~<5岁156例，5~<15岁101例，1例未提供年龄信息。<28日龄及28日龄组至<3月龄组常见病原菌为大肠埃希菌［检出率分别为38.8%（95/245）、31.5%（70/222）］和无乳链球菌［检出率分别为27.8%（68/245）、35.1%（78/222）］；3月龄至<1岁组常见病原菌为肺炎链球菌、大肠埃希菌、无乳链球菌，检出率依次为34.3%（61/178）、14.0%（25/178）及13.5%（24/178）；1~<5岁组及5~<15岁组患儿首位病原菌是肺炎链球菌，检出率分别为67.9%（74/109）及44.4%（16/36）。9.7%（19/195）的大肠埃希菌产生超广谱β-内酰胺酶。共收集脑脊液标本1 598例，脑脊液及血培养阳性率依次为32.2%（515/1 598）、25.0%（400/1 598），脑脊液宏基因组二代测序和肺炎链球菌抗原阳性率分别是38.2%（126/330）和25.3%（21/83）。4.3%（32/737）病原学确诊组患儿首次脑脊液白细胞计数正常。1 610例ABM患儿中常见的颅脑影像学并发症是硬膜下积液和（或）积脓349例（21.7%）、脑积水233例（14.5%）、脑脓肿178例（11.1%）和脑血管疾病（包含脑软化、脑梗死、脑萎缩）174例（10.8%）。不良结局166例（10.3%），其中死亡32例（2.0%），1岁内死亡24例；复发37例（2.3%），3周内复发25例。病原学确诊组ABM患儿硬膜下积液和（或）积脓、脑脓肿和脑室管膜炎发生率均明显高于临床诊断组［26.2%（207/790）比17.3%（142/820），13.0%（103/790）比9.1%（75/820），4.6%（36/790）比2.7%（22/820），χ2=18.71、6.20、4.07，均P<0.05］，两组间不良结局、死亡、疾病复发发生率差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 儿童ABM的发病年龄多在<1岁，尤其是<3月龄。<3月龄患儿常见病原菌为大肠埃希菌、无乳链球菌，≥3月龄患儿首位病原菌是肺炎链球菌。硬膜下积液和（或）积脓、脑积水是常见并发症。首次脑脊液白细胞计数正常不能排除ABM。ABM病原学确诊患儿占比较低，临床还需重视和规范细菌学检查及提高病原检出率。脑脊液非培养检测方法可提高病原检出率。

目的 探究天津市新型冠状病毒Omicron变异株感染后处于恢复期患儿的临床特征。 方法 回顾性分析2022年1月22日至2月24日天津市第一中心医院（天津市新型冠状病毒感染患儿定点救治医院）进行恢复期治疗的104例新型冠状病毒Omicron变异株感染后患儿的临床分型、新型冠状病毒抗体检测、新型冠状病毒核酸检测等临床资料，根据新型冠状病毒灭活疫苗接种情况将患儿分为接种≥2剂次组和未接种组；根据住院过程中核酸复阳情况将患儿分为复阳组和阴性组，组间比较采用χ²检验。 结果 104例患儿中男53例、女51例，就诊年龄10.0（0.3，14.0）岁，92例（88.5%）为轻型，12例（11.5%）为普通型。未接种组就诊年龄及新型冠状病毒IgG抗体均低于接种≥2剂次组［2.0（0.3，10.2）比10.0（3.2，14.0）岁、10（2，17）比193（157，215），χ²=-5.57、Z=-48.76，均P<0.001］。未接种组家庭聚集性发病占比及新型冠状病毒IgM抗体均高于接种≥2剂次组［13/14比62.2%（56/90）、0.4（0.2，0.8）比0.4（0.2，1.1），χ²=5.09、Z=-48.95，均P<0.05］。复阳组具有基础疾病的患儿占比及新型冠状病毒IgM抗体均高于阴性组［2/13比1.1%（1/91）、0.6（0.2，1.0）比0.3（0.2，0.7），χ²=8.29、Z=2.70，均P<0.05］。复阳组新型冠状病毒IgG抗体低于阴性组［160（78，197）比213（186，231），Z=-3.20，P<0.05］。 结论 天津市新型冠状病毒Omicron变异株感染的患儿多为家庭聚集性发病，临床分型以轻型为主。新型冠状病毒灭活疫苗接种≥2剂次患儿具有较高的IgG抗体水平及较低的IgM抗体水平。具有基础疾病或新型冠状病毒IgG抗体水平偏低的患儿核酸复阳概率高。

目的 探讨体外膜氧合（ECMO）治疗患儿发生中枢神经系统（CNS）并发症的危险因素。 方法 回顾性分析2015年12月至2021年12月上海市儿童医院重症医学科接受ECMO治疗82例患儿的一般情况、ECMO参数、实验室检查和随访（截至出院后90 d）等。根据有无CNS并发症分为CNS并发症组和无CNS并发症组，比较两组ECMO模式、置管方式，ECMO启动前及启动24 h后临床与实验室指标、住院病死率及90 d病死率等。组间比较采用χ2检验、t检验或非参数秩和检验，采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，Log-rank检验进行生存率的分析，绘制受试者工作特征（ROC）曲线评估相关临床参数对ECMO治疗患儿发生CNS并发症的预测价值。 结果 82例患儿中，男49例、女33例，年龄34（8，80）月龄。ECMO支持患儿中18例（22%）发生CNS并发症，其中单纯脑出血8例、癫痫发作6例、单纯脑梗死3例、脑出血合并脑梗死1例。CNS并发症组中静-动脉ECMO患儿比例更高［17/18 比67%（43/64），χ2=4.02，P=0.045］，手术切开置管患儿比例更高［16/18比53%（34/64），χ2=7.55，P=0.006］。监测ECMO启动前与启动24 h后指标，CNS并发症组ECMO启动前pH值较低［7.24（7.15，7.28）比7.35（7.26，7.45），Z=-3.65，P<0.001］，启动24 h后血小板计数低［66（27，135）×109/L比 107（61，157）×109/L，Z=-2.04，P=0.041］。CNS并发症组住院死亡人数与90 d死亡人数均为7例，与无CNS并发症组差异均无统计学意义［7/18比31%（20/64），7/18比34%（22/64），均P>0.05］。ROC曲线分析显示，启动前pH值预测ECMO患儿发生CNS并发症的曲线下面积为0.738（95%CI 0.598~0.877），最佳截断值为7.325。 结论 ECMO治疗患儿CNS并发症发生率较高，启动前pH值<7.325是发生CNS并发症的危险因素，减少静-动脉ECMO模式及切开置管有助于减少CNS并发症的发生。

目的 探讨类固醇生成急性调节蛋白（StAR）基因变异所致的先天性类脂性肾上腺皮质增生症（CLAH）患儿的临床和分子遗传学特点。 方法 回顾性分析2006至2021年上海交通大学医学院附属新华医院诊断及随访的33例CLAH患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况（截至2021年12月）。 结果 33例CLAH患儿中17例染色体核型为46，XX，16例为46，XY；31例社会性别为女性，2例为男性。33例CLAH确诊年龄为9.0（3.0，34.5）月龄，其中包含30例经典型和3例非经典型，30例经典型CLAH均于新生儿或婴儿期起病，表现为皮肤色素沉着（28例，93%）、呕吐和（或）腹泻（19例，63%）、体重不增（8例，27%）等，患儿均表现为女性外生殖器。实验室检查提示血促肾上腺皮质激素均升高［21例患儿（70%）>275 pmol/L］、皮质醇降低［47（31，126）nmol/L］、低血钠［（126±13）mmol/L］、高血钾［（5.7±1.1）mmol/L］、17α-羟孕酮水平均正常。3例非经典型CLAH患儿同样有肾上腺皮质功能不全表现，其中2例（1例46，XY和1例46，XX）于1岁后起病且外生殖器分别为男性和女性，另外1例（46，XY）于2月龄起病，外生殖器为男性伴小阴茎和尿道下裂。17例46，XX女性患儿中，≥10岁的4例均有自发性青春期发育。共发现25种StAR基因变异，常见的变异为p.Q258*（27%，18/66）、p.K236Tfs*47（12%，8/66）和p.Q77*（9%，6/66），发现6种未报道的新变异（c.358T>G、c.713_714del、c.125del、c.745-1G>A、c.179-2A>C和外显子1缺失）。 结论 经典型CLAH主要表现为婴儿早期出现原发性肾上腺皮质功能不全且外生殖器为女性外观。p.Q258*、p.K236Tfs*47和p.Q77*是CLAH患者常见的致病性变异。

例1，6月龄女婴，因“全身针尖样出血点1个月余，血常规异常5 h”入院。例2，8月龄女婴，为例1同胞姐姐，因“发热，血常规异常1 d”入院治疗。该对双胞胎患儿先后确诊为急性髓细胞性白血病（AML），临床表现为白细胞增多、贫血和血小板减少，其白血病融合基因均显示为MLL-SEPT6融合，染色体核型具有高度一致性，显示为46，XX，t（X；11）（q24；q23），均被定为 AML的高危型。例1经过初次诱导缓解治疗后第28日骨髓达到完全缓解，且微小残留<0.01%，但后期拒绝随访。例2未进行诱导化疗且拒绝随访。

患儿 男，5岁，因“仅限少量称谓语表达”于2022年2月就诊于青岛市妇女儿童医院康复科。主要临床表现为重度智力障碍，语言发育迟缓，孤独症行为，脑电图异常放电，头围小，身材矮小和特殊面容。基因检测示CREBBP基因第30号外显子杂合错义变异：c.5120G>A（p.Cys1707Tyr），为新发致病性变异。诊断为Menke-Hennekam综合征1型。

11岁3月龄患儿因“发现身材矮小20 d余”就诊于武汉儿童医院。经体格检查、实验室检查、影像学检查等手段，确诊为限制型心肌病。基因检测结果发现该患儿TPM1基因c.541G>A（p.Glu181Lys）突变，国内外尚无该位点突变的相关报道，为新发突变。患儿入院后予口服卡托普利及螺内酯治疗，1周后出院，电话随访1年患儿暂未诉不适。

患儿 男，1月12日龄，因“左前臂肿胀1个月，加重3 d”就诊于西安市儿童医院骨科，结合病史、影像学检查及临床穿刺，诊断为留置针穿刺部位感染引发新生儿尺骨骨髓炎，通过手术引流，术后万古霉素强力抗感染，病变得到有效控制。

患儿　女，13岁，因“诊断毒性弥漫性甲状腺肿4年，乏力1个月”就诊，患儿9岁时因“颈粗、怕热多汗1周”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科，经过体格检查、甲状腺激素水平、甲状腺激素抗体、影像学检查等，诊断为格雷夫斯病，先后予甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶治疗，3年内复发3次，表现为难治复发性，先后2次行超声引导下甲状腺微波消融术，第2次术后随访9个月，甲状腺功能正常，已停药。

1例主诉为“反复咳嗽伴痰鸣2年余”的2岁10月龄患儿就诊。患儿有反复呼吸道感染、活动不耐受，查体见杵状指，鼻窦CT示鼻窦炎。患儿婴儿期有可疑脂肪泻，血脂示甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B明显降低。结合全基因组外显子测序检测结果，最终诊断为原发性纤毛运动障碍合并无β脂蛋白血症。

幼年型粒单核细胞白血病（JMML）是一种罕见的儿童早期恶性克隆性疾病，2022年世界卫生组织公布的第5版血淋巴肿瘤分类已将其归入骨髓增殖性肿瘤（MPN）。近年来，JMML的多组学研究不断取得进展，使JMML的临床分型得以补充、分子特征被逐步认识，这有助于疾病的诊断和危险度分层，进而根据不同危险度制定更加合理的临床决策，现对JMML的分子特征及诊疗进展进行综述。

随着青少年电子屏幕暴露的不断增加，屏幕暴露导致青少年负性情绪及身心健康问题的报道日益增多，已成为全球广泛关注的热点。本文主要综述屏幕暴露与负性情绪的相互影响及其相关机制最新进展，以达到对屏幕暴露相关情绪问题的早期干预，为屏幕暴露影响青少年心理健康研究的进一步探讨提供思路。

血液肿瘤化疗后中性粒细胞缺乏伴发热患儿是一组特殊的疾病人群，发病率及病死率均较高。此类患儿应先进行危险分层及耐药菌感染的评估，并根据评估结果尽快启动经验性抗感染治疗，后续根据病原学结果及患儿治疗反应进行抗菌药物治疗调整。以期快速控制感染，降低重症感染的发生率及病死率。