2022年 · 第60卷第08期

当抗菌药物在20世纪初问世时，医疗卫生界曾认为人类已经赢得了这场与细菌的战争。然而，随着微生物的持续进化，人们很快就发现，微生物能够对几乎所有正在使用的抗菌药物产生抵抗。感染性疾病一直为人类疾病与死亡的重要原因。抗微生物药物耐药性的出现对感染性疾病的病种与发病人数以及医疗费用的增长都产生了巨大的影响。因此，医疗卫生界有必要对常见的细菌感染的抗微生物药物耐药性问题给予极大的关注。

急性血源性骨髓炎（AHO）是儿科常见的骨髓炎类型，儿童AHO经及时、适当的治疗，临床治愈率高，如果治疗不当或延迟，可导致不良结果。为进一步规范儿童AHO的治疗，本共识对来自临床一线调查总结的9个临床问题，并基于国内外临床证据、结合临床实践经验，为儿科医生治疗儿童AHO提供指导。

功能性消化不良是儿科常见的消化道症候群，2012年制定的“中国儿童功能性消化不良诊断和治疗共识”对规范诊治该病起到了重要的作用。近10年来，针对功能性消化不良发病机制的研究不断深入，新的诊治技术不断发展，有必要对该共识进行重新修订。中华医学会儿科学分会消化学组、中国中药协会儿童健康与药物研究专业委员会消化学组和中华儿科杂志编辑委员组织专家修订了本共识，旨在更好地指导临床实践，提高儿童功能性消化不良的诊治水平。

目的 分析儿童急性血源性骨髓炎的临床特征、致病菌种类、并发症及影响预后的危险因素。 方法 回顾分析2017年1月至2020年12月北京儿童医院收住的107例急性血源性骨髓炎患儿的临床表现、实验室检查、病原学特征等临床资料，根据金黄色葡萄球菌药敏结果分为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）组和甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌（MSSA）组；根据有无并发症分为有并发症组和无并发症组；根据随访患儿的预后情况分为预后良好组及预后不良组，组间比较应用χ2检验或Mann-Whitney U检验，采用Logistic回归分析并发症及预后的危险因素。 结果 107例患儿中男62例、女45例。就诊年龄5.6（1.7，10.0）岁，其中>28日龄至3月龄 5例（4.7%）、>3月龄至5岁 46例（43.0%），>5~12岁 43例（40.2%），>12~18岁 13例（12.1%）。首发症状包括急性发热35例（32.7%）、肢体疼痛24例（22.4%）、发热伴肢体疼痛23例（21.5%）。75例（70.1%）病原菌培养阳性中，化脓性链球菌、肠炎沙门菌及大肠杆菌各1例（1.4%），金黄色葡萄球菌72例（96.0%），其中MSSA组47例、MRSA组22例，仅外院培养阳性且无药敏金黄色葡萄球菌3例。MRSA组感染患儿居住农村、接受手术治疗的比例均高于MSSA组［14例（63.6%）比 18例（38.3%），21例（95.5%）比33例（70.2%），χ2=3.87、4.23，均P<0.05］。无并发症组患儿65例，有并发症组患儿42例。常见的并发症包括脓毒症19例（17.8%）、化脓性关节炎17例（15.9%）、静脉血栓12例（11.2%）。有并发症组出现精神改变、食欲减低和（或）乏力、病原培养阳性的患儿比例及入院至手术时间均高于无并发症组［18例（42.9%）比9例（13.8%）、20例（47.6%）比12例（18.5%）、34例（81.0%）比41例（63.1%）、3.5（2.0，6.0）比2.0（1.0，4.0）d，χ2=11.38、10.35、3.89，Z=2.21，均P<0.05］。预后不良组有合并症、合并局部并发症、金黄色葡萄球菌阳性比例均高于预后良好组［10/15比34.9%（30/86）、7/15比17.4%（15/86）、14/15比61.6%（53/86），χ2=5.39，6.40、4.42，均P<0.05］。多因素Logistic回归分析示急性期C反应蛋白是并发症（OR=1.01，95%CI 1.01~1.02）和不良预后（OR=1.01，95%CI 1.00~1.02）的独立危险因素。 结论 急性血源性骨髓炎首发症状以急性发热、肢体疼痛、发热伴疼痛多见。金黄色葡萄球菌是最常见的病原菌。精神改变、食欲减退和（或）乏力、病原培养阳性、入院至手术时间长者易发生并发症。患并发症、合并局部并发症、金黄色葡萄球菌阳性者预后差。急性期C反应蛋白高是并发症及预后不良的独立危险因素。

目的 探讨儿童侵袭性鲍曼不动杆菌感染的相关危险因素及耐药模式。 方法 回顾性研究，收集2016年1月至2018年12月6家医院血流和脑脊液鲍曼不动杆菌培养阳性的98例住院患儿的基本信息、临床资料和抗菌药物敏感试验检测结果进行分析。根据感染菌株对碳青霉烯类的敏感性，分为碳青霉烯类敏感鲍曼不动杆菌（CSAB）组和碳青霉烯类耐药鲍曼不动杆菌（CRAB）组；根据感染可能的来源，分为医院感染组和社区感染组。组间比较采用χ²检验或Fisher确切概率检验、秩和检验进行分析，采用Logistic回归分析儿童侵袭性CRAB感染的危险因素。 结果 98例患儿中男56例、女42例，发病年龄8（2，24）月龄，62例（63%）来自农村。87例（89%）为血液感染，12例（12%）为脑膜炎（1例同时合并血流感染）。66例（67%）接受了侵袭性操作或手术，54 例（55%）接受了含碳青霉烯类抗菌药物的治疗。CRAB组24例、CSAB组74例。CRAB组患儿起病年龄低于CSAB组［4（1，9）比10（4，24）月龄，Z=-2.16，P=0.031］，CRAB组患儿在重症监护病房住院、接受碳青霉烯类抗菌药物治疗、合并肺炎及发生不良预后的比例均高于CSAB组［6例（25%）比 4例（5%）、18例（75%）比36例（49%）、17例（71%）比 17例（23%）、6例（25%）比4例（5%），χ2=5.61、5.09、18.32、5.61，均P<0.05］。医院感染组77例、社区感染组21例。医院感染组患儿在院内感染高危病房住院的比例、住院时间、接受抗菌药物治疗种类、抗菌药物治疗时间均高于社区感染组（均P<0.05）。Logistic回归分析显示农村地区居住（OR=8.42，95%CI 1.45~48.88）、先前机械通气（OR=12.62，95%CI 1.31~121.76）、先前的抗菌药物治疗（OR=4.90，95%CI 1.35~17.72）是CRAB感染的独立危险因素。CSAB菌株庆大霉素耐药率为20%（13/65），其他抗菌药物的耐药率均<6%，而CRAB分离株对氨苄西林-舒巴坦（20/20）、头孢吡肟（23/23）、派拉西林（17/17）、美罗培南（23/23）和亚胺培南（24/24）耐药率均为100%，其他抗菌药物耐药率也高达42%~96%。 结论 我国儿童侵袭性鲍曼不动杆菌感染多数为医院感染。侵袭性CRAB感染患儿预后更差，分离到的CRAB菌株耐药率高。农村地区居住、先前机械通气和先前抗菌药物治疗是侵袭性CRAB感染的独立危险因素。应加强院感防控和抗菌药物管理，降低鲍曼不动杆菌的感染。

目的 探讨宏基因组二代测序技术在儿童细菌性脑膜炎病原诊断中的应用价值。 方法 回顾性分析2019年1月1日至2020年12月31日复旦大学附属儿科医院住院诊断为“细菌性脑膜炎”或“化脓性脑膜炎”或“中枢神经系统感染”的189例患儿的病原学检测结果。分别采用培养和宏基因二代测序检测方法检测细菌性脑膜炎患儿的脑脊液，分析2种检测方法病原检出率的差异。根据就诊时患儿年龄分为新生儿组（≤28日龄）和非新生儿组（>28日龄），采用χ2检验进行组间比较。以脑脊液培养为金标准，分析宏基因组二代测序技术在儿童细菌性脑膜炎诊断中的灵敏度和特异度。 结果 189例细菌性脑膜炎患儿中男116例、女73例。血和（或）脑脊液培养共检出76株病原菌，其中革兰阳性菌50株（65.8%），检出率较高的致病菌有无乳链球菌18株（23.7%）、大肠埃希菌17株（22.4%）、肺炎链球菌15株（19.7%）。非新生儿组革兰阳性菌感染率高于新生儿组［76.0%（38/50）比50.0%（13/26），χ2=5.24，P=0.020］。48例患儿脑脊液同时送检宏基因二代测序检测和培养，宏基因二代测序检测的病原检出率高于培养方法［20例（41.7%）比12例（25.0%），χ2=16.45，P<0.001］。脑脊液宏基因二代测序和培养检测结果的一致性为79.2%（38/48），其中同时阳性的11例患儿均检出同一种病原菌。以脑脊液培养结果为金标准，宏基因组二代测序技术在细菌性脑膜炎的诊断中的灵敏度为91.7%，特异度为75.0%。 结论 宏基因组二代测序技术可提高儿童细菌性脑膜炎的病原检出率，且与脑脊液培养检出结果一致性较高。在诊断细菌性脑膜炎时，尤其在疑似诊断患儿中传统病原学无法明确病原时应尽早完善宏基因二代测序检测。

目的 分析出生胎龄<34周住院早产儿出院预后及其3年变化趋势。 方法 应用“基于证据的质量改进方法降低我国新生儿重症监护室院内感染发生率的整群随机对照试验”所建立的早产儿前瞻性队列数据库的研究数据进行二次分析。纳入25家三级新生儿重症监护病房（NICU）2015年5月至2018年4月在出生7 d内入院的27 192例出生胎龄<34周早产儿，并排除严重先天畸形者。根据出生胎龄和入院时间分组，计算不同出生胎龄住院早产儿出院时病死率和主要并发症发生率。采用Cochran-Armitage检验和Jonckheere-Terpstra检验分析3年间早产儿病死率和并发症发生率的变化趋势；构建多因素Logistic回归模型分析3年间早产儿出院预后的差异。 结果 27 192例早产儿出生胎龄（31.3±2.0）周，出生体重（1 617±415）g。自动出院率9.5%（2 594/27 192），总病死率10.7%（2 907/27 192），完整治疗患儿病死率为4.7%（1 147/24 598），完整治疗患儿死亡或主要并发症发生率为26.2%（6 452/24 598）。主要并发症发生率由高至低分别为中重度支气管肺发育不良16.0%（4 342/27 192）、败血症11.9%（3 225/27 192）、重度脑室内出血或脑室周围白质软化6.8%（1 641/24 206）、确诊坏死性小肠结肠炎3.6%（939/25 762）、严重早产儿视网膜病1.5%（214/13 868）。研究期间3年总病死率下降（P<0.001），败血症、严重早产儿视网膜病发生率也均呈下降趋势（均P<0.001）。完整治疗存活早产儿主要并发症发生率3年差异无统计学意义（P=0.230）。校正混淆因素后，研究第3年总死亡风险显著低于第1年（调整OR=0.62，95%CI 0.55~0.69，P<0.001），完整治疗患儿死亡或主要并发症、中重度支气管肺发育不良、败血症和严重早产儿视网膜病发生风险也均低（均P<0.05）。 结论 2015—2018年NICU住院早产儿病死率及主要并发症发生率呈现降低趋势，但死亡或主要并发症发生率仍有较大的下降空间，需持续开展针对性质量改进，进一步提高救治质量、改善早产儿预后。

目的 比较并评价儿童身材矮小症诊疗过程中应用质谱分析法（MS）与化学发光免疫分析法（CLIA）检测血清胰岛素样生长因子Ⅰ（IGF-1）水平以及转化为标准差积分（SDS）的一致性。 方法 横断面研究，收集2020年2月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的115例不同病因身材矮小症患儿血清样本。用CLIA与MS分别检测患者血清IGF-1水平，并转化为SDS。使用Pearson相关分析法进行两种检测方法的相关性分析，并建立Deming回归方程。用Bland-Altman图和加权Kappa系数分析两种检测法所得IGF-1和计算所测IGF-1 SDS的一致性。 结果 115例身材矮小症患儿中男46例（40.0%），女69例（60.0%），年龄（8±3）岁，包括特纳综合征37例、足月小于胎龄儿（SGA）59例、生长激素缺乏症（GHD）1例及其他病因18例。Pearson相关分析提示两种检测方法IGF-1有良好的相关性（r=0.94，P<0.01），换算成IGF-1 SDS仍然有良好的相关性（r=0.92，P<0.01）。Bland-Altman分析两种方法检测的血清IGF-1实测值一致性差，所测差值的均值为33.38 μg/L，CLIA测定值显著高于MS检测结果，差值为43.51 μg/L（95%CI -51.89~118.70 μg/L）。转换为IGF-1 SDS，去除3个离群值后（其中包括1例GHD患儿），加权Kappa提示一致性好（κ=0.68）。 结论 临床应用中MS与CLIA检测的IGF-1转换为IGF-1 SDS后一致性好，可互相参考使用，但是对过高或者过低极值需依赖临床判断。

目的 评价儿童自身免疫性脑炎（AE）2020年诊断标准（Cellucci标准）在单中心疑似AE患儿中的应用价值。 方法 回顾性收集和分析2019年10月至2021年10月在郑州大学第一附属医院住院治疗且疑似AE的121例患儿的临床资料，参照“中国自身免疫性脑炎诊治专家共识”和Graus标准进行临床诊断，分为确诊的抗体阳性AE组、拟诊的抗体阴性AE、可能的AE组和非AE组。再根据Cellucci标准作出新诊断，与临床诊断比较，评价其诊断价值。组间比较采用Mann-Whitney U检验、Kruskal-Wallis检验和χ2检验，Cellucci标准的效能采用灵敏度和特异度评价。 结果 121例患儿中男72例、女49例，起病年龄10.3（6.5，14.0）岁。临床诊断99例AE（男58例、女41例），包括确诊的抗体阳性AE组43例、拟诊的抗体阴性AE组14例和可能的AE组42例，非AE组22例（男14例、女8例）。99例AE患儿首发症状前2位为癫痫发作（53例，53.5%）、精神行为异常（35例，35.4%），病程中以精神行为异常（77例，77.8%）和癫痫发作（64例，64.6%）常见。不同诊断4组间病程中意识障碍、自主神经功能障碍发生率以及住院时间差异均有统计学意义（χ2=21.63、13.74，H=22.60，均P<0.05）。96例患儿行AE相关抗体检测，45例（46.9%）抗体阳性。应用Cellucci标准诊断确诊的抗体阳性AE 42例、拟诊的抗体阴性AE 34例和可能的AE 14例；参照临床诊断，Cellucci标准诊断上述3类AE的灵敏度依次为93.02%、92.86%、87.88%，特异度依次为96.23%、74.39%、86.36%。 结论 Cellucci标准在疑似AE患儿临床诊疗中诊断可能的AE和确诊的抗体阳性AE时有较高的灵敏度和特异度，诊断拟诊的抗体阴性AE时灵敏度高而特异度较低，建议临床实践中根据实际情况选择性应用，尤其是在诊断拟诊的抗体阴性AE时。

目的 探讨血细胞参数对儿童血管迷走性晕厥（VVS）的预测价值。 方法 病例对照研究。以2018年1月至2020年10月在中南大学湘雅二医院儿童晕厥专科门诊就诊或住院、以不明原因晕厥或晕厥先兆为主诉、经直立倾斜试验确诊为VVS的患儿111例为VVS组；收集同期在该院儿童保健专科门诊进行健康体检的健康儿童111名为对照组；采用t检验和U检验比较两组间血细胞参数，利用多变量二元Logistic回归分析VVS发病的独立相关因素；采用受试者工作特征（ROC）曲线分析血细胞参数对诊断VVS的预测价值。 结果 VVS组与对照组性别构成比一致（男女均为51比60例），VVS组年龄明显高于对照组［11.0（8.0，12.5）比8.0（7.0，11.0）岁，Z=4.39，P<0.001］。VVS组白细胞计数（WBC）［6.0（5.3，7.1）×109比8.6（6.7，10.1）×109/L，Z=-7.96，P<0.001］、淋巴细胞计数（LY）［2.3（1.9，2.7）×109比4.0（2.8，6.3）×109/L，Z=-8.49，P<0.001］和淋巴细胞比值［0.39（0.33，0.44）比 0.52（0.37，0.69），Z=-5.59，P<0.001］、单核细胞计数［0.3（0.3，0.4）×109比0.4（0.3，0.6）×109/L，Z=-6.19，P<0.001］、嗜酸粒细胞计数［0.1（0.1，0.2）×109比0.2（0.2，0.4）×109/L，Z=-5.75，P<0.001］、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）［（328±12）比（333±11）g/L，t=-3.27，P<0.001］、血小板计数［263（235，313）×109比341（295，409）×109/L，Z=-2.69，P<0.001］均明显低于对照组；而中性粒细胞比值［0.53（0.48，0.58）比0.37（0.22，0.54），Z=5.86，P<0.001］、红细胞压积（0.39±0.04比0.37±0.04，t=2.75，P=0.006）、平均红细胞体积（MCV）［85（82，88）比 81（78，84）fl，Z=5.56，P<0.001］、平均红细胞血红蛋白量［28（27，29）比 27（26，28）pg，Z=3.39，P=0.001］、红细胞体积分布宽度［39（37，41）比 37（36，40）fl，Z=4.02，P<0.001］和平均血小板体积［11（10，11）比10（9，11）fl，Z=2.81，P=0.005］均明显高于对照组。校准性别、年龄等混杂因素后，LY（OR=0.42，95%CI 0.29~0.62，P<0.001）、WBC（OR=0.75，95%CI 0.59~0.95，P=0.015）、MCHC（OR=0.94，95%CI 0.91~0.97，P<0.001）与VVS呈显著负相关，而MCV与VVS呈显著正相关（OR=1.08，95%CI 1.01~1.15，P=0.021）。ROC曲线显示联合运用LY、WBC、MCV和MCHC对VVS诊断具有较好的预测价值：曲线下面积为0.88，灵敏度0.80，特异度0.83，约登指数0.63。 结论 VVS患儿血细胞相关参数发生变化；在临床以晕厥或晕厥先兆为表现的患儿中，LY、WBC、MCHC、MCV指标联合预测可以作为辅助VVS的诊断参考。

目的 应用磁共振成像（MRI）探讨肥胖患儿腹部脂肪分布和含量并分析其与体格测量及代谢紊乱的关系。 方法 横断面研究，选择2016年7月至2018年12月在南京医科大学附属儿童医院儿童保健科及内分泌科就诊的60例肥胖患儿为研究对象，收集患儿性别、年龄，测量身高、体重、体成分、腰围、血压，空腹检查血糖、血脂、胰岛素以及肝脏B超，并计算体质指数Z评分（BMI-Z）、腰围身高比（WHtR）和稳态模型胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）；根据腹部MRI扫描图像计算腹部皮下脂肪（SAT）含量、内脏脂肪（VAT）含量及腹部总脂肪（TAAT）含量，采用相关分析、回归分析等分析肥胖患儿腹部脂肪组织含量与体格测评及其代谢紊乱指标的关系，受试者工作特征（ROC）曲线比较腹部不同部位脂肪预测其代谢紊乱的准确性。 结果 60例患儿中男44例、女16例，年龄（9.2±1.4）岁。肥胖患儿腹部SAT、VAT及TAAT均与其BMI-Z（r=0.60、0.46、0.59）、体脂百分比（r=0.64、0.67、0.68）、WHtR（r=0.60、0.57、0.61）呈显著正相关（均P<0.01）；SAT和TAAT均与收缩压（r=0.47、0.49）、甘油三酯（r=0.33、0.35）、HOMA-IR（r=0.33、0.28）等呈正相关（均P<0.05）。为校正各变量间的混杂干扰作用，回归分析显示，肥胖患儿腹部SAT、VAT及TAAT均与体脂百分比（β=0.59、0.66、0.65）及WHtR（β=0.53、0.63、0.59）相关（均P<0.01）。ROC曲线显示，SAT对胰岛素抵抗、代谢综合征的评估性能更好，VAT则对非酒精性脂肪性肝病的评估性能更好（曲线下面积=0.68、0.69、0.69，95%CI 0.54~0.82、0.55~0.84、0.53~0.85，P=0.017、0.014、0.019）。 结论 肥胖患儿腹部SAT、VAT及TAAT含量与体脂百分比及WHtR密切相关，随腹部脂肪含量的增加，发生胰岛素抵抗、代谢综合征及非酒精性脂肪性肝病的风险增高，并呈现部位差异。临床评估肥胖患儿腹部脂肪预测代谢风险时，应在BMI-Z基础上，结合腰围和体成分分析。

目的 评价北京儿童医院（BCH）改良噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）04方案的疗效及安全性。 方法 回顾性队列研究。将2016年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的采用BCH改良HLH-04方案（诱导期将地塞米松替换为甲泼尼龙、减低依托泊苷的剂量和频次、除自身免疫相关HLH外不使用环孢素）治疗的110例HLH患儿作为改良组，将2012年1月至2015年12月该中心收治的应用标准HLH-04方案治疗的102例HLH患儿作为对照组，对两组的早期缓解率、生存率、不良反应等方面进行比较分析。组间比较采用秩和检验或χ²检验。 结果 改良组患儿发病年龄为 1.9（1.1，3.5）岁，男 65 例，女 45 例；对照组发病年龄为2.0（1.2，4.6）岁，男 47 例，女 55 例。两组患儿在发病年龄及性别上，差异均无统计学意义（均P>0.05）。除纤维蛋白原［1.3（1.0，1.7）比1.1（0.8，1.4）g/L，Z=-2.67，P=0.008］、自然杀伤细胞活性［13.9（13.4，16.3）%比14.9（12.0，16.1）%，Z=-2.34，P=0.028］之外，两组患儿在病因、病程、首发临床表现、实验室检查等方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。改良组与对照组患儿2个月、3年总生存率差异均无统计学意义［84.5%（93/110）比76.5%（78/102），78.2%（86/110）比67.6%（69/102），χ2=2.28、3.07，P=0.131、0.080］。骨髓抑制主要发生于前3周，发生率低于对照组［47.3%（52/110）比62.7%（64/102），χ2=5.11，P=0.024］。与对照组相比，改良组真菌感染率较低［3.6%（4/110）比13.7%（14/102），χ2=6.93，P=0.008］。改良组死于化疗后不良反应的患儿较少［8.0%（2/25）比30.3%（10/33），χ2=4.31，P=0.038］。 结论 BCH改良HLH-04方案减低了化疗强度，总体疗效不劣于标准HLH-04方案，明显降低了化疗相关骨髓抑制率、真菌感染率和病死率。

目的 探讨左束支区域起搏应用于婴幼儿的可行性、安全性及有效性。 方法 回顾性病例总结。选择2020年9月至2021年9月于清华大学第一附属医院住院的10例心动过缓婴幼儿（年龄≤3岁）为研究对象，均具有心脏永久起搏器植入指征并行左束支区域起搏，记录术中资料（起搏参数、影像及心电图资料），完善心脏超声检查，术后门诊规律随访。术前及术后资料比较采用配对样本t检验。 结果 10例患儿（男6例、女4例），年龄（1.6±0.7）岁，体重（10.3±2.5）kg，均成功接受左束支区域起搏治疗。术后心电图QRS波时限为（100±9）ms，心室起搏比例为（97±7）%。术后随访时间为6（6，12）个月。术后1周时，10例患儿左心室舒张末期内径Z值较比术前明显缩小（1.3±0.6 比3.6±1.1，t=9.37，P<0.001），随访期间10例患儿心功能均保持良好，末次随访时左心室射血分数为（66±4）%。末次随访时起搏电极阈值较比术中稍有升高但均≤1.0 V，在临床可接受范围［（0.8±0.1）比（0.5±0.1）V，t=-5.27，P=0.001］；电极感知及阻抗与术中对比差异均无统计学意义［（16±5）比（14±4）mV，（584±88）比（652±86）Ω，t=-0.83、2.26，P=0.426、0.050］。随访期间未见电极脱位、电极故障等并发症发生。 结论 左束支区域起搏可安全有效地应用于婴幼儿，起搏QRS波时限窄且术后心功能保持良好，电极参数稳定。

目的 总结新生儿重症监护病房（NICU）完成气管切开术患儿的临床特征。 方法 单中心回顾性研究，纳入2016年1月至2021年8月于首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心NICU住院的入院<28 日龄、符合气管切开指征且最终完成该手术的14例患儿。收集患儿年龄、体重、呼吸支持时间、手术病因、住院时间等临床特征及预后资料进行总结分析。采用Wilcoxon秩和检验对患儿气管切开术前后的自身体重增长速率和气管插管呼吸支持时间进行配对比较，配对t检验对患儿气管切开术前后住院时间进行比较，采用Spearman相关分析对患儿临床特征与住院结局之间的相关性进行统计分析。 结果 14例患儿出生胎龄为（38±4）周，出生体重为（2 824±949）g，男9例，入院年龄为16（6，25）日龄，其中10例患儿经气管插管呼吸支持、4例经鼻持续气道正压通气呼吸支持。最常见的病因为双侧声带麻痹（7例）。患儿接受气管切开手术的年龄为33（22，44）日龄，手术前后的呼吸支持时间和体重增长速率差异均有统计学意义［19.00（10.50，34.00）比0.86（0.06，3.25）d，1.66（-0.16，5.54）比4.69（2.30，9.32）g/（kg·d），Z=3.01、-1.98，均P<0.05］。住院时间为（37±12）d，住院期间死亡1例。入院时存在肺部感染与住院总时长呈正相关（r=0.57，P=0.027），气管切开术前的体重增长速率与气管切开术后住院天数呈负相关（r=-0.73，P=0.020）。4例患儿已成功拔除气管套管（戴管时间为7~38个月），5例患儿仍未拔除气管套管（戴管时间已15~66个月），2例患儿出院后死亡，2例失访。所有患儿在拔除气管套管前均无法正常发音，拔除气管套管后的语言发育亦明显落后于正常同龄儿。 结论 双侧声带麻痹是新生儿最常见的气管切开病因。气管切开术对患儿脱离呼吸支持和体重增长是有利的，可能有助于改善患儿的总体预后。

目的 分析6例确诊为TTC21B基因相关肾消耗病患儿的临床特点，为临床早期诊断提供参考。 方法 回顾性分析上海市儿童医院2015年1月至2020年12月经基因检测确诊为肾消耗病12型的4个家系共6例患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。 结果 6例患儿中女3例、男3例，均于婴幼儿早期出现蛋白尿并进行性肾功能减退，出现蛋白尿时的年龄为 18（6，25）月龄。肾功能损伤开始时年龄为 22（10，36）月龄，所有患儿均在发病后 10（4，65）个月内进展至终末期肾病。5例患儿出现高血压，3例肝功能异常，2例内脏反位，1例生长发育迟缓。基因检测结果提示患儿均有TTC21B 基因p.C518R位点变异。 结论 TTC21B基因 p.C518R肾消耗病患儿在早期即出现蛋白尿，进入终末期肾病的时间早，且多伴有肝肾联合受损。

2例患儿因发热起病，经血常规、骨髓穿刺细胞学检查、白血病免疫分型、骨髓染色体核型、分子生物学等检查诊断为急性髓系白血病M2伴肥大细胞增生症，化疗后行造血干细胞移植，治疗后1例肥大细胞呈下降趋势，1例肥大细胞呈波动状态。

2例抗乙酰胆碱抗体与抗电压门控钙通道抗体阳性的重症肌无力患儿，均为女性，确诊年龄分别为7、2岁，均以眼睑下垂、晨轻暮重起病，新斯的明试验阳性、重复电刺激示高频和低频刺激复合肌肉动作电位均递减>10%、血清学抗体检测阳性。例1在使用吗替麦考酚酯、环磷酰胺治疗效果不佳后选择他克莫司治疗，随访6个月余肌无力症状缓解；例2在泼尼松联合溴吡斯的明治疗后随访1年3个月病情平稳。

患儿 女，11日龄，因“发现全身皮疹11 d，气促1 d”2017年11月就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿出生当天全身散在红斑伴脓疱疹，病程中发现血性胸腔积液。基因检测提示存在IL36RN基因c.115+6T>C及c.140A>G杂合变异，诊断患儿为该基因导致的脓疱型银屑病14型。

1例急性髓系白血病（AML）患儿在化疗期间出现发热和皮疹，宏基因组二代测序技术及血培养结果提示茄病镰刀菌感染，确诊侵袭性镰刀菌病（IF），累及血液、皮肤软组织和鼻中隔。经重组人粒细胞刺激因子促进骨髓造血恢复、两性霉素B抗感染及伏立康唑再次预防等处理后IF持续缓解，随访至感染后7个月余（造血干细胞移植后3个月余），IF未复发。

患儿 男，39日龄，因“咳嗽8 d，腹泻3 d，哭闹12 h，面灰3 h”2020年12月就诊于昭通市第二人民医院，患儿于其母孕25周时B超提示小于孕周11 d，左侧鼻骨偏短，右侧鼻骨缺如。出生后无头发、无眉毛、无汗、高热，诊断为“疑似外胚层发育不良”。父母全外显子组基因检测结果示母亲携带EDA基因c.693delC（p.Gln232Argfs*48）杂合变异。对产前诊断留存的羊水DNA样本进行Sanger测序示患儿该位点为半合子变异。

猴痘是由猴痘病毒引起的一种类天花样人畜共患病。人感染猴痘既往因流行区域局限，在非洲以外国家的聚集性或单病例发病均为零星发生。但最近欧美国家暴发的猴痘疫情，因传播方式和规模不同以往，引起广泛关注。既往该病在儿童中发病率及病死率较高，但随时间推移，该倾向似乎出现一些变化。鉴于目前全球多国猴痘疫情暴发及病例数不断增加，不应低估猴痘的公共卫生重要性。

原发性夜间遗尿症（PNE）是一种学龄期儿童常见的排泄障碍，指在睡眠中不能因尿意自觉醒来而出现不自主排尿的现象，严重危害儿童的身心健康。PNE的病因和发病机制仍不清楚，造成临床出现治愈率低、复发率高的现象。近些年来，磁共振成像技术在PNE的神经机制研究中得以应用，发现PNE患儿存在脑结构、脑功能和脑代谢异常，其中整个排尿控制脑网络的异常是导致遗尿发生的重要原因。本文主要对儿童PNE的磁共振成像相关研究进行综述。

胆汁酸在促进脂质、脂溶性维生素吸收和维持正常肠肝循环方面起重要作用。由胆固醇合成胆汁酸至少需要经过17种酶的催化反应，任何1种酶缺陷都会造成胆汁酸合成障碍，导致血浆和（或）尿液中疾病特异性胆汁酸中间产物的积累，引起脂溶性维生素吸收不良、胆汁淤积性肝病及神经系统病变等症状。通过串联质谱分析技术检测血浆、尿液中的胆汁酸谱是协助遗传性胆汁酸合成缺陷症诊断、判断疾病严重程度和预后的简便而有效的手段。

先天性心脏病（简称先心病）的病因及发病机制尚未完全明确。随着微阵列比较基因组杂交技术及二代测序技术的开展，在先心病患儿中检出越来越多的拷贝数变异，并在细胞及动物水平得到致病性验证。本文综述先心病拷贝数变异的研究现状、常见拷贝数变异的心脏表型和遗传学特征以及拷贝数变异在先心病发病中的可能机制。

细菌性胃肠炎是儿童常见疾病，流行广泛、发病率高，是全球性的重要公共卫生问题。如何进行主动监测及准确诊治仍然是众多儿科临床医生面临的重要挑战。了解细菌性胃肠炎的相关知识，对疾病的诊治有重要的临床指导意义。本文简要介绍在临床工作中儿童细菌性胃肠炎常见的病原及抗菌药物的选择，以对临床工作有所益处。